Prospects for whole genome linkage disequilibrium mapping in domestic dog breeds

Linkage disequilibrium (LD) mapping is commonly used as a fine mapping tool in human genome mapping and has been used with some success for initial disease gene isolation in certain isolated inbred human populations. An understanding of the population history of domestic dog breeds suggests that LID mapping could be routinely utilized in this species for initial genome-wide scans. Such an approach offers significant advantages over traditional linkage analysis. Here, we demonstrate, using canine copper toxicosis in the Bedlington terrier as the model, that LID mapping could be reasonably expected to be a useful strategy in low-resolution, genome-wide scans in pure-bred dogs. Significant LID was demonstrated over distances up to 33.3 cM. It is very unlikely, for a number of reasons discussed, that this result could be extrapolated to the rest of the genome. It is, however, consistent with the expectation given the population structure of canine breeds and, in this breed at least, with the hypothesis that it may be possible to utilize LID in a genome-wide scan. In this study, LD mapping confirmed the location of the copper toxicosis in Bedlington terrier gene (CT-BT) and was able to do so in a population that was refractory to traditional linkage analysis.

Mapping the royal road and other hierarchical functions

In this paper we present a technique for visualising hierarchical and symmetric, multimodal fitness functions that have been investigated in the evolutionary computation literature. The focus of this technique is on landscapes in moderate-dimensional, binary spaces (i.e., fitness functions defined over {0, 1}(n), for n less than or equal to 16). The visualisation approach involves an unfolding of the hyperspace into a two-dimensional graph, whose layout represents the topology of the space using a recursive relationship, and whose shading defines the shape of the cost surface defined on the space. Using this technique we present case-study explorations of three fitness functions: royal road, hierarchical-if-and-only-if (H-IFF), and hierarchically decomposable functions (HDF). The visualisation approach provides an insight into the properties of these functions, particularly with respect to the size and shape of the basins of attraction around each of the local optima.

Mapping the Obama administration's response to the Arab Spring

When the Arab Spring broke out, the United States was in a quandary over how to handle the crisis in its attempt to balance its moral obligations and ideals without undercutting its strategic interests and those of its close allies. Flaws in US diplomatic approach have contributed to one of the most serious foreign policy crisis for a US administration to date with consequential upheaval and erosion of the US-built balance of power. The reactions and policy responses of the Obama administration highlight the difficulties in grasping with the new reality in the Middle East and in enunciating a policy platform that could combine American interests and values.

Piezoresistive sensors for force mapping of hip-prostheses

The success of artificial prosthetic replacements depends on the fixation of the artificial prosthetic component after being implanted in the thighbone. The materials for fixation are subject to mechanical stresses, which originate permanent deformations, incipient cracks and even fatigue fractures. This work shows the possibility of monitoring the mechanical stress over time in prosthesis. In this way, highly sensitive silicon thin-film piezoresistive sensors were developed attached to prosthesis and their results compared with commercial strain gauge sensors. Mechanical stress-strain experiments were performed in compressive mode, during 10,000 cycles. Experimental data was acquired at mechanical vibration frequencies of 0.5 Hz, 1 Hz and 5 Hz, and sent to a computer by means of a wireless link. The results show that there is a decrease in sensitivity of the thin-film silicon piezoresistive sensors when they are attached to the prosthesis, but this decrease does not compromise its monitoring performance. The sensitivity, compared to that of commercial strain gauges, is much larger due to their higher gauge factors (-23.5), when compared to the GFs of commercial sensors (2).

Mapping Culture and Compromised Art in the Era of Globalization

This work presents an analysis of the cultural and artistic field, positively compromised with social and political questions. The authors start with the categorization of the idea of culture and move to vindication art movements. These movements, which followed the first vanguards and worked from the compromise with “otherness”, are at the origin of the contemporary denomination of political art. In this context, the authors approach the origins of activist art, referring to issues of gender, multiculturalism, globalization, and poverty. The different forms of presenting content are also an object of analysis: from art tradition to the contamination of daily life, from local to global, from street contact to digital.

Fracturas da extremidade proximal do fémur no idoso: recomendações para intervenção terapêutica

As fracturas da extremidade proximal do fémur são frequentes em pessoas de idade avançada, com índices de morbilidade e de mortalidade elevados. “Vimos ao mundo pela bacia e dele vamos pelo colo do fémur”, reflecte a atitude derrotista com que se encaravam, em 1955, as fracturas do colo do fémur. O desenvolvimento de novas técnicas cirúrgicas e de novos implantes veio melhorar substancialmente o prognóstico destas fracturas, que são hoje encaradas como uma patologia que permite uma recuperação nalguns casos total, restituindo o doente à sua vida social anterior à fractura. Esta publicação, dirigida a todos os profissionais directamente envolvidos no tratamento dos doentes com fractura da extremidade proximal do fémur, tem como objectivos estabelecer recomendações para intervenção terapêutica e alertar para princípios básicos e normas de procedimento que facilitem um tratamento ainda mais correcto e eficaz. O tratamento hospitalar, com particular relevância para a intervenção cirúrgica, é fundamental, mas, se não houver um grande empenhamento de uma equipa multi-interdisciplinar, o seu sucesso poderá estar em risco. A aplicação das recomendações agora compiladas, que certamente já são do conhecimento da grande maioria dos profissionais, necessitará do empenhamento de todas as instituições e de todos os profissionais, para que, com uma redução dos custos ou sem agravamento dos mesmos, se possa obter uma optimização dos resultados.

Geostatistical Mapping of Outfall Plume Dispersion Data gathered with an autonomous underwater vehicle

The main purpose of this study was to examine the applicability of geostatistical modeling to obtain valuable information for assessing the environmental impact of sewage outfall discharges. The data set used was obtained in a monitoring campaign to S. Jacinto outfall, located off the Portuguese west coast near Aveiro region, using an AUV. The Matheron’s classical estimator was used the compute the experimental semivariogram which was fitted to three theoretical models: spherical, exponential and gaussian. The cross-validation procedure suggested the best semivariogram model and ordinary kriging was used to obtain the predictions of salinity at unknown locations. The generated map shows clearly the plume dispersion in the studied area, indicating that the effluent does not reach the near by beaches. Our study suggests that an optimal design for the AUV sampling trajectory from a geostatistical prediction point of view, can help to compute more precise predictions and hence to quantify more accurately dilution. Moreover, since accurate measurements of plume’s dilution are rare, these studies might be very helpful in the future for validation of dispersion models.

Mapping atmospheric pollutants emissions in European countries

In this paper we present a methodology which enables the graphical representation, in a bi-dimensional Euclidean space, of atmospheric pollutants emissions in European countries. This approach relies on the use of Multidimensional Unfolding (MDU), an exploratory multivariate data analysis technique. This technique illustrates both the relationships between the emitted gases and the gases and their geographical origins. The main contribution of this work concerns the evaluation of MDU solutions. We use simulated data to define thresholds for the model fitting measures, allowing the MDU output quality evaluation. The quality assessment of the model adjustment is thus carried out as a step before interpretation of the gas types and geographical origins results. The MDU maps analysis generates useful insights, with an immediate substantive result and enables the formulation of hypotheses for further analysis and modeling.

Influência da actividade do tronco inferior na sequência de activação muscular proximal durante o passo (fase de apoio) - em crianças com quadro motor diplegia

A marcha assegura uma progressão do corpo, compatível com o equilíbrio dinâmico e adaptada a potenciais factores destabilizadores, de um ponto de vista antecipatório, através de sinergias coordenadas entre os MSs, o tronco e os MIs. O tronco inferior tem um papel preponderante na marcha, sobretudo na estabilização necessária durante a fase de apoio. Esta actividade implica mobilidade pélvica e alongamento activo dos abdominais para conseguir a relação comprimento-tensão muscular óptima entre quadricípite e isquiotibiais, permitindo uma correcta sequência, timing e amplitude de activação. Nas crianças com alterações neuromotoras existem alterações no controlo do movimento e na estrutura do próprio movimento, alterando todo este processo. Como tal, este estudo tem como principal objectivo determinar a influência da actividade do tronco inferior na activação muscular proximal durante a fase de apoio da marcha, em crianças com quadro motor de diplegia, caracterizada por uma dificuldade na relação entre os membros e entre estes e o tronco. Para responder a este objectivo realizou-se um estudo de série de casos, com 2 crianças com quadro motor de diplegia. Efectuou-se EMG dos músculos abdominais, quadricípite e isquiotibiais e análise de imagem (para amplitude da CF) durante a marcha, em ambos os membros e em dois momentos de avaliação, separados por 2 meses, nos quais se realizou um protocolo de intervenção terapêutica adequado a cada caso. Os resultados indicam que a variação de amplitude da CF desde a fase de ataque ao solo à fase média de apoio é aproximadamente igual em M0e M1; concretamente, a amplitude inicial é inferior à de referência (pouca flexão) (melhor em M0) e a amplitude final é superior à de referência (pouca extensão) (melhor em M1). Estes resultados são idênticos em ambos os casos. Na EMG verificou-se uma actividade mais global e sincronizada de todos os músculos, mantendo-se aproximadamente a mesma percentagem de activação em M1, sobretudo no caso 1. No caso 2 verificou-se uma maior eficiência na variação da percentagem de activação dos abdominais, em M1, e dos isquiotibiais, à direita. Em conclusão, pode dizer-se que, em crianças com alterações neuromotoras (quadro motor de diplegia), uma actividade mais eficiente e sincronizada no tempo do tronco inferior, nomeadamente dos abdominais, contribui para uma maior capacidade de extensão da CF, durante a fase de apoio.

Integration of biomonitoring and instrumental techniques to assess the air quality in an industrial area located in the coastal of Central Asturias, Spain

Throughout the world, epidemiological studies were established to examine the relationship between air pollution and mortality rates and adverse respiratory health effects. However, despite the years of discussion the correlation between adverse health effects and atmospheric pollution remains controversial, partly because these studies are frequently restricted to small and well-monitored areas. Monitoring air pollution is complex due to the large spatial and temporal variations of pollution phenomena, the high costs of recording instruments, and the low sampling density of a purely instrumental approach. Therefore, together with the traditional instrumental monitoring, bioindication techniques allow for the mapping of pollution effects over wide areas with a high sampling density. In this study, instrumental and biomonitoring techniques were integrated to support an epidemiological study that will be developed in an industrial area located in Gijon in the coastal of central Asturias, Spain. Three main objectives were proposed to (i) analyze temporal patterns of PM10 concentrations in order to apportion emissions sources, (ii) investigate spatial patterns of lichen conductivity to identify the impact of the studied industrial area in air quality, and (iii) establish relationships amongst lichen conductivity with some site-specific characteristics. Samples of the epiphytic lichen Parmelia sulcata were transplanted in a grid of 18 by 20 km with an industrial area in the center. Lichens were exposed for a 5-mo period starting in April 2010. After exposure, lichen samples were soaked in 18-MΩ water aimed at determination of water electrical conductivity and, consequently, lichen vitality and cell damage. A marked decreasing gradient of lichens conductivity relative to distance from the emitting sources was observed. Transplants from a sampling site proximal to the industrial area reached values 10-fold higher than levels far from it. This finding showed that lichens reacted physiologically in the polluted industrial area as evidenced by increased conductivity correlated to contamination level. The integration of temporal PM10 measurements and analysis of wind direction corroborated the importance of this industrialized region for air quality measurements and identified the relevance of traffic for the urban area.

Mapping multi-species habitat use for marine conservation planning

Tese de Doutoramento, Ciências do Mar (Biologia Marinha)

Aplicação de medidas de ajuste de risco para a mortalidade após fratura proximal de fêmur

OBJETIVO: Analisar os fatores associados à mortalidade em pacientes para tratamento da fratura proximal do fêmur e as diferentes formas de ajuste de risco. MÉTODOS: Estudo de coorte não-concorrente com 390 pacientes com 50 anos ou mais. Os pacientes foram identificados no Sistema de Informações Hospitalares do Sistema Único de Saúde, internados para correção cirúrgica da fratura proximal do fêmur em um hospital universitário do município do Rio de Janeiro, entre 1995 e 2000. Foram levantados dados complementares nos prontuários desses pacientes e elaborados modelos de regressão logística para a chance de óbito em 90 dias após a data da admissão, segundo perfil dos pacientes e do tratamento. Foram calculados índices de classificação da gravidade do paciente. RESULTADOS: A taxa de mortalidade foi de 7,4% e os fatores que tiveram efeito sobre o óbito foram: idade (OR=1,06; IC 95%: 1,02;1,11), quantidade de comorbidades (OR=1,44; IC 95%: 1,12;1,69), índice de comorbidade de Charlson acima de 2 (OR=6,67; IC 95%: 2,98;22,16) e intervalo de tempo para a realização da cirurgia (OR=1,04; IC 95%:1,02;1,07). CONCLUSÕES: A quantidade de comorbidades e o índice de comorbidade de Charlson auxiliaram na predição da mortalidade.

Mapping stability : real rational maps of degree zero

In memory of our beloved Professor José Rodrigues Santos de Sousa Ramos (1948-2007), who João Cabral, one of the authors of this paper, had the honor of being his student between 2000 and 2006, we wrote this paper following the research by experimentation, using the new technologies to capture a new insight about a problem, as him so much love to do it. His passion was to create new relations between different fields of mathematics. He was a builder of bridges of knowledge, encouraging the birth of new ways to understand this science. One of the areas that Sousa Ramos researched was the iteration of maps and the description of its behavior, using the symbolic dynamics. So, in this issue of this journal, honoring his memory, we use experimental results to find some stable regions of a specific family of real rational maps, the ones that he worked with João Cabral. In this paper we describe a parameter space (a,b) to the real rational maps fa,b(x) = (x2 −a)/(x2 −b), using some tools of dynamical systems, as the study of the critical point orbit and Lyapunov exponents. We give some results regarding the stability of these family of maps when we iterate it, specially the ones connected to the order 3 of iteration. We hope that our results would help to understand better the behavior of these maps, preparing the ground to a more efficient use of the Kneading Theory on these family of maps, using symbolic dynamics.

Mapping non-suicidal self-injury in adolescence: Development and confirmatory factor analysis of the impulse, self-harm and sucidal ideation questionnaire for adolescents (ISSIQ-A)

Non-suicidal self-injury (NSSI) is the deliberate, self-inflicted destruction of body tissue without suicidal intent and an important clinical phenomenon. Rates of NSSI appear to be disproportionately high in adolescents and young adults, and is a risk factor for suicidal ideation and behavior. The present study reports the psychometric properties of the Impulse, Self-harm and Suicide Ideation Questionnaire for Adolescents (ISSIQ-A), a measure designed to comprehensively assess the impulsivity, NSSI behaviors and suicide ideation. An additional module of this questionnaire assesses the functions of NSSI. Results of Confirmatory Factor Analysis (CFA) of the scale on 1722 youths showed items' suitability and confirmed a model of four different dimensions (Impulse, Self-harm, Risk-behavior and Suicide ideation) with good fit and validity. Further analysis showed that youth׳s engagement in self-harm may exert two different functions: to create or alleviate emotional states, and to influence social relationships. Our findings contribute to research and assessment on non-suicidal self-injury, suggesting that the ISSIQ-A is a valid and reliable measure to assess impulse, self-harm and suicidal thoughts, in adolescence.

Ontology mapping evolution

Introdução Hoje em dia, o conceito de ontologia (Especificação explícita de uma conceptualização [Gruber, 1993]) é um conceito chave em sistemas baseados em conhecimento em geral e na Web Semântica em particular. Entretanto, os agentes de software nem sempre concordam com a mesma conceptualização, justificando assim a existência de diversas ontologias, mesmo que tratando o mesmo domínio de discurso. Para resolver/minimizar o problema de interoperabilidade entre estes agentes, o mapeamento de ontologias provou ser uma boa solução. O mapeamento de ontologias é o processo onde são especificadas relações semânticas entre entidades da ontologia origem e destino ao nível conceptual, e que por sua vez podem ser utilizados para transformar instâncias baseadas na ontologia origem em instâncias baseadas na ontologia destino. Motivação Num ambiente dinâmico como a Web Semântica, os agentes alteram não só os seus dados mas também a sua estrutura e semântica (ontologias). Este processo, denominado evolução de ontologias, pode ser definido como uma adaptação temporal da ontologia através de alterações que surgem no domínio ou nos objectivos da própria ontologia, e da gestão consistente dessas alterações [Stojanovic, 2004], podendo por vezes deixar o documento de mapeamento inconsistente. Em ambientes heterogéneos onde a interoperabilidade entre sistemas depende do documento de mapeamento, este deve reflectir as alterações efectuadas nas ontologias, existindo neste caso duas soluções: (i) gerar um novo documento de mapeamento (processo exigente em termos de tempo e recursos computacionais) ou (ii) adaptar o documento de mapeamento, corrigindo relações semânticas inválidas e criar novas relações se forem necessárias (processo menos existente em termos de tempo e recursos computacionais, mas muito dependente da informação sobre as alterações efectuadas). O principal objectivo deste trabalho é a análise, especificação e desenvolvimento do processo de evolução do documento de mapeamento de forma a reflectir as alterações efectuadas durante o processo de evolução de ontologias. Contexto Este trabalho foi desenvolvido no contexto do MAFRA Toolkit1. O MAFRA (MApping FRAmework) Toolkit é uma aplicação desenvolvida no GECAD2 que permite a especificação declarativa de relações semânticas entre entidades de uma ontologia origem e outra de destino, utilizando os seguintes componentes principais: Concept Bridge – Representa uma relação semântica entre um conceito de origem e um de destino; Property Bridge – Representa uma relação semântica entre uma ou mais propriedades de origem e uma ou mais propriedades de destino; Service – São aplicados às Semantic Bridges (Property e Concept Bridges) definindo como as instâncias origem devem ser transformadas em instâncias de destino. Estes conceitos estão especificados na ontologia SBO (Semantic Bridge Ontology) [Silva, 2004]. No contexto deste trabalho, um documento de mapeamento é uma instanciação do SBO, contendo relações semânticas entre entidades da ontologia de origem e da ontologia de destino. Processo de evolução do mapeamento O processo de evolução de mapeamento é o processo onde as entidades do documento de mapeamento são adaptadas, reflectindo eventuais alterações nas ontologias mapeadas, tentando o quanto possível preservar a semântica das relações semântica especificadas. Se as ontologias origem e/ou destino sofrerem alterações, algumas relações semânticas podem tornar-se inválidas, ou novas relações serão necessárias, sendo por isso este processo composto por dois sub-processos: (i) correcção de relações semânticas e (ii) processamento de novas entidades das ontologias. O processamento de novas entidades das ontologias requer a descoberta e cálculo de semelhanças entre entidades e a especificação de relações de acordo com a ontologia/linguagem SBO. Estas fases (“similarity measure” e “semantic bridging”) são implementadas no MAFRA Toolkit, sendo o processo (semi-) automático de mapeamento de ontologias descrito em [Silva, 2004].O processo de correcção de entidades SBO inválidas requer um bom conhecimento da ontologia/linguagem SBO, das suas entidades e relações, e de todas as suas restrições, i.e. da sua estrutura e semântica. Este procedimento consiste em (i) identificar as entidades SBO inválidas, (ii) a causa da sua invalidez e (iii) corrigi-las da melhor forma possível. Nesta fase foi utilizada informação vinda do processo de evolução das ontologias com o objectivo de melhorar a qualidade de todo o processo. Conclusões Para além do processo de evolução do mapeamento desenvolvido, um dos pontos mais importantes deste trabalho foi a aquisição de um conhecimento mais profundo sobre ontologias, processo de evolução de ontologias, mapeamento etc., expansão dos horizontes de conhecimento, adquirindo ainda mais a consciência da complexidade do problema em questão, o que permite antever e perspectivar novos desafios para o futuro.