La psicología individual y sus implicaciones pedagógicas.

Estudiar y demostrar desde un análisis comparativo dos corrientes de pensamiento, los principios psicológicos de la psicología individual. Y esto es tratado desde una exposición doctrinal para explicar desde lo psicológico a lo pedagógico el sentimiento de inferioridad y los factores orgánicos que facilitan o dificultan el desarrollo del mismo llegando a hacerlo patológico. A través de cinco apartados hace un estudio teórico con algún caso práctico. La psicología individual rechaza la estructura psicológica del carácter y la herencia del elemento sexual tal como aparece en el psicoanálisis. Exhorta a la igualdad de los hombres por razón de su dignidad. Importante es la inculcación de amor y confianza en el proceso formativo del niño para un mejor y mayor desarrollo integral.

Videojuegos y educación.

Resumen basado en el de la publicación

Cognitive function in normal aging and in older adults with mild cognitive impairment

Resumen tomado de la publicación

Condicionantes das alterações do contorno corporal : uma visão actual

O aumento dramático de doentes obesos à escala mundial, leva a que haja cada vez mais soluções no sentido de reverter esse estado patológico. Uma das soluções mais eficazes e, portanto, mais utilizada nos dias de hoje é a cirurgia bariátrica. Este tipo de cirurgia permite perdas de peso na ordem dos 40% a 60% do peso inicial, o que origina, na maioria dos casos, o aparecimento de pregas de pele excedente, o chamado “pannus”. A cirurgia reconstrutiva de contorno corporal permite a eliminação deste último e melhora o contorno corporal. No entanto, existem diversas complicações associadas à mesma. Pretende-se com esta revisão conhecer as técnicas cirúrgicas às quais um doente obeso é submetido no sentido da perda de peso, conhecer as complicações pós-cirúrgicas de doentes pós-bariátricos submetidos a cirurgias de contorno corporal, e compreender as alterações da função cutânea que ocorrem em doentes obesos.

Intervenção Farmacêutica em Patologias Digestivas com Indicação Terapêutica de Medicamentos Não Sujeitos a Receita Médica

Cada vez mais o dia a dia do indivíduo é um stress constante, não tendo normalmente tempo para realizar de forma adequada e correcta os seus hábitos diários. Por vezes, essa falta de rotina diária, nomeadamente nas mudanças horárias constantes para efectuar as refeições, a fraca qualidade de alimentos que ingere, a escassez de líquidos, bem como a diminuta reserva de tempo para realizar as suas necessidades fisiológicas, leva a que perturbações digestivas se desenvolvam e ocorram. No surgimento de tais perturbações, maioritariamente, o indivíduo afectado desloca-se a uma farmácia com o objectivo de lhe resolver o problema em questão. Cabe assim, ao farmacêutico avaliar e indicar qual será a melhor opção para os sinais e sintomas que cada utente poderá apresentar. Desta forma, o farmacêutico irá seguir os vários passos que um correcto atendimento perante o utente deverá conter, colocando diversas questões a este com o intuito de averiguar e assegurar qual a patologia que poderá estar iminente, bem como certificar-se que a indicação farmacêutica e a respectiva dispensa, será a mais correcta para tal situação. As várias etapas em que o farmacêutico se rege, encontram-se normalmente em protocolos de intervenção farmacêutica, indicando todos os aspectos a ter em conta em cada patologia, as medidas não farmacológicas e farmacológicas e os aspectos aquando de referenciação ao médico. Direccionado através de todos estes tópicos, o farmacêutico irá realizar a indicação terapêutica mais adequada a cada situação, melhorando o estado patológico do utente. Pretende-se com esta revisão bibliográfica demonstrar como o farmacêutico deverá actuar perante o utente, proporcionar um maior conhecimento e entendimento de algumas perturbações digestivas, de forma a que a informação prestada ao doente seja a mais correcta, e demonstrar ao farmacêutico quais as opções terapêuticas de não prescrição médica disponíveis na sua farmácia, de modo a encontrar e indicar a melhor solução para cada situação específica.

El conflicto interno armado en Colombia. Antecedentes y perspectivas (Tema Central)

Este artículo reflexiona sobre los conflictos que aquejan a la sociedad colombiana, teniendo en consideración a los actores y a los elementos objetivos y estructurales que los condicionan. Se parte de entender al conflicto no como algo patológico sino como un espacio normal de divergencia social. Además de ello, el autor analiza la relación entre política y violencia en Colombia, considera los elementos de tipo interno y externo que han determinado esta relación, enfatiza sobre los rasgos de exclusión social y política que han caracterizado a Colombia, y analiza los escenarios posibles de resolución del conflicto colombiano.

Fator de Von Willebrand no adenocarcinoma colorretal

O adenocarcinoma colorretal é um dos tumores sólidos mais prevalentes no mundo, ocupando a terceira posição em ambos os sexos, precedido pelo carcinoma de pulmão e estômago em homens, e pelo carcinoma de mama e cérvix em mulheres. No Brasil, o adenocarcinoma colorretal está entre as cinco neoplasias mais freqüentes, ocupando a quinta posição em mortalidade. A sobrevida global dos pacientes está em torno de 40% em 5 anos, tendo havido pequena elevação deste índice nas últimas quatro décadas. O estadiamento clínico-patológico permanece como o mais importante indicador prognóstico para o adenocarcinoma colorretal, sendo a sobrevida em 5 anos dos pacientes portadores de metástases à distância menor que 5%. Estas lesões são encontradas em 75% dos indivíduos que morrem da doença e representam, na maioria das vezes, um evento terminal. O processo de metastatização segue uma série de etapas interligadas que devem ser completadas pela célula tumoral para que se produza uma lesão clinicamente evidente. O primeiro passo desta seqüência se dá através de um fenômeno conhecido como angiogênese. Este consiste na proliferação endotelial acelerada com formação de novos vasos, que irão permitir que o tumor cresça e envie células neoplásicas à circulação. Esta neovascularização leva à maior produção de uma glicoproteína plasmática essencial para o processo de hemostasia primária, o fator de von Willebrand. Esta proteína é liberada pelas células endoteliais e pelas plaquetas e seus níveis estão elevados em situações clínicas em que há proliferação ou dano endotelial. Nos pacientes com câncer, o fator de von Willebrand, além de servir como potencial marcador da angiogênese, contribui diretamente para a formação das metástases, promovendo a ligação das células tumorais às plaquetas. Esta interação faz com que se formem agregados celulares heterotípicos que não são reconhecidos pelo sistema imunológico e têm maior capacidade de adesão aos leitos capilares dos órgãos alcançados. A associação entre aumento nos níveis plasmáticos do fator de von Willebrand e a progressão neoplásica foi demonstrada em pacientes com tumores de cabeça e pescoço e colo uterino, não havendo dados na literatura sobre a correlação deste fator com o câncer colorretal. No presente estudo foram comparados as concentrações desta proteína em 75 pacientes com adenocarcinoma colorretal e em 88 controles saudáveis, sendo estes valores correlacionados com os principais indicadores prognósticos da doença. Este é o primeiro estudo a ser publicado que documenta o comportamento do fator de von Willebrand em pacientes com adenocarcinoma colorretal. Os resultados deste estudo demonstraram que os pacientes com câncer colorretal apresentaram níveis de fator de von Willebrand significativamente superiores aos controles (P < 0.0001). Houve associação significativa entre as concentrações do fator de von Willebrand e o estadiamento tumoral (P < 0.0001), a invasão de estruturas anatômicas adjacentes (P < 0.009) e a presença de metástases à distância (P < 0.02). Os dados aqui apresentados sugerem que os níveis plasmáticos do fator de von Willebrand nos pacientes com adenocarcinoma colorretal possam ser indicadores do comportamento biológico deste tumor. Portanto, a definição do papel desta proteína no processo de disseminação neoplásica merece estudos complementares.

Análise morfométrica da parede arterial após o implante de stent em aorta abdominal de suínos : estudo comparativo entre stents metálicos não recobertos e recobertos com politetrafluoroetileno

O espessamento intimal e a reestenose que ocorrem após os procedimentos de angioplastia transluminal percutânea e/ou o implante de stents representam uma causa freqüente de falência destes procedimentos. O principal achado patológico responsável pela reestenose parece ser a hiperplasia intimal, já que o dispositivo intravascular é resistente ao remodelamento arterial geométrico. O propósito deste estudo é avaliar, através da morfometria digital, o espessamento intimal presente nas regiões da parede arterial imediatamente proximal e distal ao implante de um stent metálico em configuração em “Z “ não recoberto ou recoberto com PTFE. Vinte e cinco suínos de raça mista, com seis a dez semanas de idade, pesando em média 20 kg foram divididos em três grupos. No grupo I, cinco animais foram submetidos à exposição cirúrgica retroperitoneal da aorta abdominal, aortotomia e manipulação com uma bainha introdutora de 12 F. O grupo II incluiu dez animais que foram submetidos ao implante de um stent metálico auto-expansível não recoberto. No grupo III, incluindo também dez animais, foram implantados stents recobertos com PTFE. Após quatro semanas, todos os animais foram sacrificados e o segmento aorto-ilíaco foi removido. Quatro animais foram excluídos do estudo por trombose da aorta (um animal do grupo II e três animais do grupo III). Para a análise morfométrica foram utilizados os testes não paramétricos de Wilcoxon e de Kruskal-Wallis, para as comparações, respectivamente, no mesmo grupo e entre os grupos. Foi adotado o nível de significância de 5% ( p< 0,05). Quando os espécimes da parede arterial, imediatamente proximal e distal aos stents foram comparados, nenhuma diferença estatisticamente significativa foi encontrada entre as áreas luminal, intimal, média ou índice intimal em cada grupo. Na comparação entre os grupos, as áreas intimal, média e o índice intimal não demonstraram variação estatisticamente significativa. Foram identificadas diferenças entre os grupos quanto às áreas luminais proximais (p = 0,036) e distais (p=0,044). Pelo teste de comparações múltiplas para Kruskal-Wallis (Teste de Dunn) identificou-se diferença significativa entre os grupos I e II. Entretanto, quando estas variáveis foram controladas pelo fator peso (relação área luminal/peso) a diferença não foi mais observada. Concluímos que, após quatro semanas, stents recobertos com PTFE induzem um espessamento intimal justa-stent similar ao observado com stents não recobertos ou com a simples manipulação arterial com uma bainha introdutora. Neste modelo experimental suíno, de curto seguimento, o revestimento com PTFE não foi responsável por adicional espessamento intimal.

Intoxicação por Sida carpinifolia (Malvaceae) em caprinos

Descrevem-se os achados clínicos e patológicos da intoxicação espontânea e experimental por Sida carpinifolia em caprinos. Os achados da intoxicação espontânea serão apresentados em dois artigos. Um deles relata pela primeira vez uma doença investigada em de 1997 no município de Lajeado, RS. O outro artigo descreve os aspectos clínicos e patológicos da intoxicação espontânea em dois surtos adicionais, ocorridos no ano de 2001 no município de Glorinha e em Porto Alegre, RS. Nesses trabalhos caracterizou-se através de exames clínicos, patológicos e ultra-estruturais uma doença de depósito lisossomal. Por análise do padrão de coloração com histoquímica de lectinas, em cortes histológicos do cerebelo, pâncreas e fígado, observou-se afinidade de marcação especificamente com Concanavalia ensiformis, Triticum vulgaris e T. vulgaris-succinilado, similar ao de alfa-manosidose hereditária ou adquirida por ingestão de plantas do gênero Swainsona, Oxytropis, Astragalus e Ipomoea. A caracterização do princípio tóxico da planta, associada com as lesões que induzem o quadro clínico, foi apresentada em forma de um artigo. A metodologia e resultados do estudo experimental da intoxicação por Sida carpinifolia serão aqui descritos. Para caracterizar o quadro clínico e patológico, foi administrada a 14 caprinos, divididos 7 grupos de dois indivíduos cada, Sida carpinifolia, secada a sombra e triturada por períodos de 15, 20, 40, 60, 90 e 120 dias. O consumo diário variou de 14 a 21g/kg nos diferentes grupos durante o experimento. Para outros 3 caprinos efetuou-se a administração forçada da planta seca por via oral, de 10 a 12,5 g/kg, durante 30 dias. O quadro clínico até os 30 dias de consumo da planta consistia principalmente de letargia, alteração intermitente da consistência das fezes e diminuição no ganho de peso. Por volta de 40 dias de consumo, os caprinos demonstravam também incoordenação motora aos estímulos e após os 60 dias de consumo ocorria incoordenação motora espontânea, com tremores musculares de cabeça e pescoço principalmente. As principais alterações histológicas e ultra-estruturais foram vacuolização e tumefação citoplasmática em neurônios, células da tireóide e pâncreas observadas com intensidade leve após 15 dias de consumo e acentuada após os 90 dias de consumo de Sida carpinifolia.

O idoso do município de Arambaré-RS : um contexto rural de envelhecimento

Este estudo insere-se em um Programa Interdisciplinar de Pesquisa (PROINTER), em que a temática geral é fundamentada na “Evolução e diferenciação da agricultura, transformação do meio natural e desenvolvimento sustentável em espaços rurais do sul do Brasil”. O PROINTER é um acordo de cooperação entre Universidades brasileiras (UFRGS e UFPR) e francesas (Bordeaux 2, Paris 7 e Paris 10), agregando pesquisadores de várias áreas do conhecimento com o intuito de inter-relacionar os diferentes olhares na busca de soluções para o desenvolvimento dos municípios da Metade Sul do Rio Grande do Sul. A área inicial de pesquisa é formada pelos municípios de Arambaré, Camaquã, Canguçu, Chuvisca, Cristal, Encruzilhada do Sul, Santana da Boa Vista e São Lourenço do Sul. A área da saúde, no contexto do PROINTER, fundamenta-se na perspectiva das Interfaces entre a Saúde Pública e a Antropologia em torno das Desigualdades Sociais no Meio Rural, priorizando segmentos mais fragilizados da população, como os idosos. O presente estudo, portanto, objetivou caracterizar através de um enfoque sociodemográfico e epidemiológico as condições de vida e saúde dos idosos do meio rural de Arambaré, bem como, as concepções que envolvem o envelhecimento e a qualidade de vida. A metodologia para alcançar os objetivos combina a análise quantitativa com a qualitativa, privilegiando o delineamento epidemiológico do tipo seccional. A coleta de dados foi através de roteiro de entrevista com questões quantitativas e qualitativas. Os dados quantitativos foram analisados através do software Epi-Info 6.4 e os qualitativos por análise de conteúdo. Os resultados mostraram um número maior de homens idosos do que mulheres no meio rural e, de forma geral, uma inserção socioeconômica precária: baixa escolaridade, renda familiar reduzida, segregação em espaços rurais delimitados por latifúndios, condições sanitárias deficientes. O enfrentamento dessas condições é a continuidade no trabalho agrícola, mesmo para aqueles que são aposentados. Os problemas de saúde são basicamente doenças crônicas, comuns ao envelhecimento, mas há problemas que se ocultam na definição do que é patológico e do que é “inerente ao trabalho”, como as dorsopatias. As redes de apoio ao idoso limitam-se às relações familiares que são influenciadas pelo contexto rural e pelas suas trajetórias pessoais. Essa influência define também preconceitos, valores, tabus e as diferentes concepções de envelhecimento e qualidade de vida, como auto-imagem, sexualidade, limitações, entre outros. O estudo mostra uma heterogeneidade nas formas de envelhecer no meio rural construída pela inter-relação de fatores que permite, a partir de suas informações, influenciar em políticas públicas locais direcionadas aos idosos do meio rural do município, bem como, subsidiar a construção da problemática de pesquisa do PROINTER, considerando não somente as condições materiais de existência, mas também, os aspectos socioculturais que influenciam e são influenciados pelas dinâmicas de vida e saúde dessa população e definem as desigualdades sociais existentes.

Intoxicação experimental por Dodonea viscosa (Sapindaceae) em bovinos

Para verificar a toxidez e o quadro clínico e patológico da intoxicação por Dodonea viscosa em bovinos, a planta foi administrada para cinco bovinos onde quatro receberam folhas verdes e um recebeu folhas secas. Quatro dos bovinos que receberam as folhas verdes e seca apresentaram sinais clínicos e morreram. Um bovino não adoeceu e nem morreu. A planta mostrou-se tóxica a partir de 25g/kg de peso vivo. As folhas secas fornecidas na dose de 30g/kg mantiveram a toxidez. O menor período de evolução clínica nos que morreram foi de 3 horas e o maior foi de 19 horas.A evolução clínica foi cerca de 8,5h até a morte. O início dos sinais clínicos variou de 13 horas e 30 minutos a 45 horas. Os animais manifestaram apatia, anorexia, leve tenesmo, dificuldade para se manter em estação apoiando-se contra obstáculos, tremores musculares, decúbito esternal, movimentos de pedalagem, coma e morte. A alteração macroscópica mais significativa foi observada no fígado, que apresentava padrão lobular acentuado caracterizada por alternação de áreas vermelho-escuras,com o centro mais deprimido, intercaladas com áreas amarelo-claras conferindo ao órgão o aspecto de noz–moscada. Hemorragias petequiais foram encontradas em serosas de órgãos da cavidade abdominal e torácica e no intestino. A principal alteração microscópica foi observada no fígado que apresentou necrose coagulativa centrolobular ou massiva, associada à congestão e hemorragia.

Motilidade esofágica ineficaz : impacto na doença do refluxo gastroesofágico medido pela escala de qualidade de vida de Velanovich modificada e validada no Brasil

Introdução: A motilidade esofágica ineficaz (MEI) é um distúrbio motor que acomete o corpo esofágico, recentemente descrito. Caracteriza-se, manometricamente, pela presença de ondas de baixa amplitude e/ou ondas não transmitidas ao longo do esôfago em 30% ou mais das deglutições com água. Nos pacientes com doença do refluxo gastroesofágico (DRGE), a MEI associa-se à maior ocorrência de refluxo na posição supina. Entretanto, o seu impacto na qualidade de vida é desconhecido. Questionários de qualidade de vida, genéricos ou específicos, têm sido valiosos instrumentos para mensurar a qualidade de vida pela ótica do paciente. Objetivos: 1. mensurar o impacto da MEI nos sintomas da DRGE, confirmada por pHmetria prolongada, medidos por uma escala de qualidade de vida específica para a DRGE; 2. validar para a língua portuguesa a escala de qualidade de vida para a doença do refluxo gastroesofágico (EQV-DRGE) de Velanovich; 3. determinar a prevalência da MEI em pacientes com DRGE confirmada pela pHmetria prolongada. Pacientes e Métodos: A ausência de instrumentos para medir a qualidade de vida, especificamente na DRGE, em língua portuguesa nos levou a traduzir e validar a escala de qualidade de vida de Velanovich em pacientes com DRGE confirmada por pHmetria esofágica prolongada. Nessa escala, é obtido um escore específico para cada sintoma (pirose, regurgitação, disfagia e odinofagia) assim como um escore global entre 0 e 50; quanto menor for o escore melhor será a qualidade de vida relacionada aos sintomas da DRGE. Após essa validação, aplicou-se esse instrumento, prospectivamente, em pacientes avaliados no Laboratório de Fisiologia Digestiva por um período de dois anos (agosto/99 e agosto/01). Os pacientes foram submetidos, consecutivamente, à anamnese, à EQV-DRGE, à manometria e à pHmetria prolongada. Estudaram-se, nesse grupo de pacientes, a associação entre a presença de MEI e o escore da EQV-DRGE. Resultados: A versão em português da escala de qualidade de vida pareceu-nos de fácil compreensão pelos pacientes, estimando-se um acréscimo entre 5 e 10 minutos para o seu preenchimento por paciente. Inicialmente, 219 indivíduos foram admitidos ao protocolo. O grupo efetivamente estudado, após aplicação dos critérios de exclusão, consistiu em 124 pacientes com refluxo ácido patológico confirmado, com média de idade de 48 anos, predomínio do sexo feminino (65%) e presença de MEI em 40 (32,3%). Os escores das perguntas específicas “Você sente azia quando está deitado?”, “Você sente dificuldade para engolir?” e o escore global foram significativamente mais elevados no grupo de indivíduos com MEI quando comparados com o grupo sem MEI (respectivamente: P=0,019 , P=0,006 e P=0,038). Conclusões: 1) a motilidade esofágica ineficaz influencia negativamente a qualidade de vida de pacientes com DRGE medida pela EQV-DRGE, piorando significativamente os sintomas “disfagia” e “pirose em posição supina”; 2) a EQV-DRGE traduzida para a língua portuguesa apresenta evidências de validade para ser utilizada em pacientes portadores da doença; 3) a motilidade esofágica ineficaz é um distúrbio motor prevalente na DRGE confirmada pela pHmetria prolongada.

Neurose visceral: estudo de um distúrbio urbano

O enfoque fenomenológico de Alonso Fernandes foi a base deste estudo. O autor tenta provar que houve uma evolução qualitativa na forma de descarga da tensão excessiva, um desembocar somático da angústia. Melhor definindo, nos dias de hoje, não há mais lugar para a histeria demonstrativa, teatral, necessitando palco para bem resultar. A vida atual, impessoal, ativa e materialista tornou obsoleto o mecanismo transformador da angústia reprimida em símbolo corporal. O endeusamento do jovem, a falta de espaço, o nível de aspiração muito elevado e o estresse em alta doses torna compreensível que seja sobre este mesmo corpo que ele lance todo o excesso de tensão e angústia que é ensejado pela vida urbana. O presente estudo indaga a existência de uma patologia especifica para os indivíduos que reagem desta forma. Para tal verificação usou-se 3 grupos de 30 indivíduos subdivididos em: doentes de "fundo nervoso", doentes "orgânicos" e sadios. Dois tipos de instrumento foram aplicados com o objetivo de estudar o perfil de personalidade da amostra: O Inventário de Personalidade MHPI e um questionário que abrangesse o tipo de vida, costumes, hábitos, renda, escolaridade, etc do grupo em estudo. A hipótese básica é que não há uma patologia mental específica nos pacientes com doenças de "fundo nervoso" e que fatores tais como a exiguidade do espaço vital, o nível de aspiração, a preocupação com a autoimagem e o nível de estresse influenciam predominantemente a personalidade dos sujeitos pertencentes ao grupo das doenças psicossomáticas. Comprovou-se com boa margem de certeza a ideia de que a fuga para o corpo não é um quadro patológico delimitado mas sim um mecanismo de defesa, uma ajuda ao indivíduo obrigado a sobreviver as pressões de nossos dias. Além disto, a existência de respostas relativas a um nível de aspiração exagerado no grupo de doentes de "fundo nervoso" comprova ser tal variável uma das grandes vertentes propiciadoras da escolha da via somática como forma de descarga da angústia.

“...como se fosse lógico”: considerações críticas da medicalização do corpo infantil pelo TDAH na perspectiva da sociedade normalizada.

Esta pesquisa insere-se no debate que considera estarmos vivendo na era da medicalização, dos transtornos ou das patologizações (CONRAD, 1992; ROSE, 2001; VICENTIN, 2010). Com efeito, nas últimas décadas, tem crescido o número de doenças mentais diagnosticadas em crianças, especificamente, que consideraríamos normais pela perspectiva de Canguilhem (2010), mas que o olhar médico-científico as considera portadoras de doenças mentais. Assim, discursos ou dispositivos de poder psiquiátricos são constituídos para transformar comportamentos diferentes em patologias de modo que possam agir sobre os corpos, autorizadamente. Dentre eles, está o Transtorno do Déficit de Atenção e Hiperatividade (TDAH), analisado como objeto empírico nesta pesquisa, que se constitui num campo discursivo mais amplo denominado medicalização (CONRAD, 1992; ROSE, 2001; FOUCAULT, 1988; ILLICH, 1975), composta por diversas instituições como: psiquiatria, indústrias farmacêuticas, escolas, família, leis, associações de portadores do transtorno e mídias não especializadas. Esta constituição ocorre pelo deslocamento analítico de um comportamento do âmbito sociocultural para o campo médico que passa a ser diagnosticado e tratado como se fosse patológico. Para levantar as informações a respeito do TDAH, analisamos as falas de 5 psiquiatras, obtida por meio de entrevistas semiestruturadas, 114 reportagens do jornal Folha de São Paulo, publicadas no período compreendido entre 1997 e 2011, o site da Associação Brasileira de Déficit de Atenção (ABDA) e algumas de suas produções (congressos, materiais informativos e textos de seus membros) e, finalmente, os Projetos de Lei (PL’s) em tramitação nas casas legislativas da cidade e do estado de São Paulo e da Federação. Valendo-nos de importantes conceituações pertinentes à Genealogia do Poder e à Arqueologia do Saber (FOUCAULT, 2007; VEYNE, 2011), bem como à Teoria do Discurso (HOWARTH, 2000), procuramos compreender de que modo o discurso medicalizante produz efeitos de poder sobre os corpos, transformando a falta de atenção e o excesso de atividade da criança em transtorno mental. Percebemos que isto é feito, dentre outras finalidades, para ampliar a performance ou o desempenho dos indivíduos, exigido tanto pelas escolas quanto pela economia de nossa sociedade. Tal exigência constitui-se na sociedade denominada normalizada (FOUCAULT, 2006), de risco (BAUMAN, 2008; BECK, 2010) ou de controle (DELEUZE, 1992), em que os possíveis prejuízos para o indivíduo e para a sociedade devem ser contidos por meio do controle dos corpos. Para tanto, a ciência, baseada nos conhecimentos da genética e da neurologia, disseca o corpo em suas partes doentes, constituindo uma nova forma de sujeição (DELEUZE; GUATTARI, 1996), o anormal. A anormalidade se apresenta na fronteira entre os comportamentos esperados e os desviantes, na medida em que estes últimos surgem como embaraço à sociabilidade e, principalmente, à produtividade. Normalizar seria então a função tanto do poder disciplinar quanto do biopoder, poderes sobre a vida (FOUCAULT, 1988) que agem sobre os corpos e a população, respectivamente, sintetizados nesta pesquisa com o nome crítico de medicalização. Além disso, ao constituirmos este campo discursivo, percebemos que, embora haja resistências, a medicalização da criança por meio do TDAH no Brasil tem triunfado em suas pretensões, tendo, na promulgação das leis e na identificação do transtorno apropriada pelo senso comum, as derradeiras fronteiras do poder sobre os corpos.

Estudo molecular e confirmação do aspecto patogênico de mutações novas em pacientes brasileiros com a Síndrome de Morquio A

Introdução: A Síndrome de Morquio A (MPS IVA) é um Erro Inato do Metabolismo do grupo das Doenças Lisossômicas. Esta patologia é caracterizada pelo acúmulo e excreção de queratan e condroitin sulfato devido à deficiência da enzima lisossomal Galactose–6 sulfatase (GALNS; E.C.3.1.6.4). É uma doença rara cuja incidência varia entre 1:45.000 e 1:640.000. Os aspectos clínicos predominantes estão relacionados com o sistema osteo-articular com efeitos secundários sobre o sistema nervoso central, embora não haja déficit cognitivo. Os achados clínicos, evidentes a partir dos 2 anos, direcionam as análises bioquímicas para confirmação do diagnóstico através de avaliação dos glicosaminoglicanos urinários e de ensaios enzimáticos específicos. A doença é herdada de forma autossômica recessiva. O cDNA revela uma região codificante com 1566 nucleotídeos, que determina uma proteína com 522 aminoácidos. O gene contém 14 exons e foi mapeado em 16q24.3. Já foram descritas 148 mutações e 16 polimorfismos. O gene apresenta grande heterogeneidade molecular, sendo que 46,1% das mutações ocorreram menos de três vezes. Objetivo Identificar as mutações presentes no gene da GALNS em pacientes brasileiros com diagnóstico bioquímico para a MPS IVA; verificar se as mutações novas encontradas são causadoras do fenótipo patológico; e padronizar as técnicas de PCR e SSCP para análise do gene da GALNS. Materiais e Métodos: Seis casos-índice tiveram todo o gene da GALNS amplificados por PCR, seguido de seqüenciamento. Para as mutações novas, primers foram confeccionados para os respectivos exons e a patogenicidade testada por análise de freqüência em 100 controles normais. Condições de PCR e SSCP foram determinadas para cada um dos 4 exons com mutações novas. Sete pacientes novos com diagnóstico bioquímico foram analisados para os exons com as condições pré-estabelecidas. Os controles e pacientes com padrão alterado no gel de SSCP foram seqüenciados. Resultados: Em relação aos seis casos-índice 11 dos 12 alelos tiveram a alteração identificada, revelando seis mutações diferentes. Destas, quatro eram novas (p.G116S, p.N164T, p.L307P e p.S341R) e duas já descritas (p.R386C e p.G139S).Dos 100 controles analisados para cada exon nenhum apresentou o mesmo padrão de migração da amostra mutada, mas foram encontradas novas alterações (p.A107A, p.Y108Y e p.P357P). Entre os pacientes novos, sete dos 14 alelos foram identificados (p.N164T, p.G301C e uma mudança do quadro de leitura). Discussão: As quatro mutações novas identificadas foram consideradas patogênicas uma vez que não estavam presentes nos controles, indicando uma freqüência menor que 1% nesse grupo. As mutações p.G116S, p.N164T e p.G301C (freqüências de 14,3%, 14,3% e 19,0% dos alelos, respectivamente) foram consideradas recorrentes, além das já descritas e também recorrentes p.G139S e p.R386C. Nos quatro exons padronizados encontramos 40% das mutações descritas. Entre as diferentes mutações encontradas em nossos casos-índice uma nova (p.G116S) e duas já descritas (p.G139S e p.R386C) se localizam em regiões CpG. Conclusões: Foram identificadas alterações moleculares em 11 dos 12 alelos de seis pacientes brasileiros com MPS IVA, sendo que as quatro mutações novas encontradas puderam ser classificados como patogênicas; as técnicas de PCR e SSCP para os 4 exons do gene da GALNS foram padronizadas.