Development and characterization of deep learning techniques for neuroimaging data

Deep learning methods are extremely promising machine learning tools to analyze neuroimaging data. However, their potential use in clinical settings is limited because of the existing challenges of applying these methods to neuroimaging data. In this study, first a data leakage type caused by slice-level data split that is introduced during training and validation of a 2D CNN is surveyed and a quantitative assessment of the model’s performance overestimation is presented. Second, an interpretable, leakage-fee deep learning software written in a python language with a wide range of options has been developed to conduct both classification and regression analysis. The software was applied to the study of mild cognitive impairment (MCI) in patients with small vessel disease (SVD) using multi-parametric MRI data where the cognitive performance of 58 patients measured by five neuropsychological tests is predicted using a multi-input CNN model taking brain image and demographic data. Each of the cognitive test scores was predicted using different MRI-derived features. As MCI due to SVD has been hypothesized to be the effect of white matter damage, DTI-derived features MD and FA produced the best prediction outcome of the TMT-A score which is consistent with the existing literature. In a second study, an interpretable deep learning system aimed at 1) classifying Alzheimer disease and healthy subjects 2) examining the neural correlates of the disease that causes a cognitive decline in AD patients using CNN visualization tools and 3) highlighting the potential of interpretability techniques to capture a biased deep learning model is developed. Structural magnetic resonance imaging (MRI) data of 200 subjects was used by the proposed CNN model which was trained using a transfer learning-based approach producing a balanced accuracy of 71.6%. Brain regions in the frontal and parietal lobe showing the cerebral cortex atrophy were highlighted by the visualization tools.

Applied deep learning and data science with a human-centric and data-centric approach

The term Artificial intelligence acquired a lot of baggage since its introduction and in its current incarnation is synonymous with Deep Learning. The sudden availability of data and computing resources has opened the gates to myriads of applications. Not all are created equal though, and problems might arise especially for fields not closely related to the tasks that pertain tech companies that spearheaded DL. The perspective of practitioners seems to be changing, however. Human-Centric AI emerged in the last few years as a new way of thinking DL and AI applications from the ground up, with a special attention at their relationship with humans. The goal is designing a system that can gracefully integrate in already established workflows, as in many real-world scenarios AI may not be good enough to completely replace its humans. Often this replacement may even be unneeded or undesirable. Another important perspective comes from, Andrew Ng, a DL pioneer, who recently started shifting the focus of development from “better models” towards better, and smaller, data. He defined his approach Data-Centric AI. Without downplaying the importance of pushing the state of the art in DL, we must recognize that if the goal is creating a tool for humans to use, more raw performance may not align with more utility for the final user. A Human-Centric approach is compatible with a Data-Centric one, and we find that the two overlap nicely when human expertise is used as the driving force behind data quality. This thesis documents a series of case-studies where these approaches were employed, to different extents, to guide the design and implementation of intelligent systems. We found human expertise proved crucial in improving datasets and models. The last chapter includes a slight deviation, with studies on the pandemic, still preserving the human and data centric perspective.

Deep learning and embeddings for problems of computational biology

The development of Next Generation Sequencing promotes Biology in the Big Data era. The ever-increasing gap between proteins with known sequences and those with a complete functional annotation requires computational methods for automatic structure and functional annotation. My research has been focusing on proteins and led so far to the development of three novel tools, DeepREx, E-SNPs&GO and ISPRED-SEQ, based on Machine and Deep Learning approaches. DeepREx computes the solvent exposure of residues in a protein chain. This problem is relevant for the definition of structural constraints regarding the possible folding of the protein. DeepREx exploits Long Short-Term Memory layers to capture residue-level interactions between positions distant in the sequence, achieving state-of-the-art performances. With DeepRex, I conducted a large-scale analysis investigating the relationship between solvent exposure of a residue and its probability to be pathogenic upon mutation. E-SNPs&GO predicts the pathogenicity of a Single Residue Variation. Variations occurring on a protein sequence can have different effects, possibly leading to the onset of diseases. E-SNPs&GO exploits protein embeddings generated by two novel Protein Language Models (PLMs), as well as a new way of representing functional information coming from the Gene Ontology. The method achieves state-of-the-art performances and is extremely time-efficient when compared to traditional approaches. ISPRED-SEQ predicts the presence of Protein-Protein Interaction sites in a protein sequence. Knowing how a protein interacts with other molecules is crucial for accurate functional characterization. ISPRED-SEQ exploits a convolutional layer to parse local context after embedding the protein sequence with two novel PLMs, greatly surpassing the current state-of-the-art. All methods are published in international journals and are available as user-friendly web servers. They have been developed keeping in mind standard guidelines for FAIRness (FAIR: Findable, Accessible, Interoperable, Reusable) and are integrated into the public collection of tools provided by ELIXIR, the European infrastructure for Bioinformatics.

Real-time anomaly detection of gamma-ray bursts for the Cherenkov Telescope Array using deep learning

The Cherenkov Telescope Array (CTA) will be the next-generation ground-based observatory to study the universe in the very-high-energy domain. The observatory will rely on a Science Alert Generation (SAG) system to analyze the real-time data from the telescopes and generate science alerts. The SAG system will play a crucial role in the search and follow-up of transients from external alerts, enabling multi-wavelength and multi-messenger collaborations. It will maximize the potential for the detection of the rarest phenomena, such as gamma-ray bursts (GRBs), which are the science case for this study. This study presents an anomaly detection method based on deep learning for detecting gamma-ray burst events in real-time. The performance of the proposed method is evaluated and compared against the Li&Ma standard technique in two use cases of serendipitous discoveries and follow-up observations, using short exposure times. The method shows promising results in detecting GRBs and is flexible enough to allow real-time search for transient events on multiple time scales. The method does not assume background nor source models and doe not require a minimum number of photon counts to perform analysis, making it well-suited for real-time analysis. Future improvements involve further tests, relaxing some of the assumptions made in this study as well as post-trials correction of the detection significance. Moreover, the ability to detect other transient classes in different scenarios must be investigated for completeness. The system can be integrated within the SAG system of CTA and deployed on the onsite computing clusters. This would provide valuable insights into the method's performance in a real-world setting and be another valuable tool for discovering new transient events in real-time. Overall, this study makes a significant contribution to the field of astrophysics by demonstrating the effectiveness of deep learning-based anomaly detection techniques for real-time source detection in gamma-ray astronomy.

Identificazione e classificazione delle lesioni endocavitarie uterine dalle immagini isteroscopiche con il deep learning

Anche se l'isteroscopia con la biopsia endometriale è il gold standard nella diagnosi della patologia intracavitaria uterina, l'esperienza dell’isteroscopista è fondamentale per una diagnosi corretta. Il Deep Learning (DL) come metodica di intelligenza artificiale potrebbe essere un aiuto per superare questo limite. Sono disponibili pochi studi con risultati preliminari e mancano ricerche che valutano le prestazioni dei modelli di DL nell'identificazione delle lesioni intrauterine e il possibile aiuto derivato dai fattori clinici. Obiettivo: Sviluppare un modello di DL per identificare e classificare le patologie endocavitarie uterine dalle immagini isteroscopiche. Metodi: È stato eseguito uno studio di coorte retrospettivo osservazionale monocentrico su una serie consecutiva di casi isteroscopici di pazienti con patologia intracavitaria uterina confermata all’esame istologico eseguiti al Policlinico S. Orsola. Le immagini isteroscopiche sono state usate per costruire un modello di DL per la classificazione e l'identificazione delle lesioni intracavitarie con e senza l'aiuto di fattori clinici (età, menopausa, AUB, terapia ormonale e tamoxifene). Come risultati dello studio abbiamo calcolato le metriche diagnostiche del modello di DL nella classificazione e identificazione delle lesioni uterine intracavitarie con e senza l'aiuto dei fattori clinici. Risultati: Abbiamo esaminato 1.500 immagini provenienti da 266 casi: 186 pazienti avevano lesioni focali benigne, 25 lesioni diffuse benigne e 55 lesioni preneoplastiche/neoplastiche. Sia per quanto riguarda la classificazione che l’identificazione, le migliori prestazioni sono state raggiunte con l'aiuto dei fattori clinici, complessivamente con precision dell'80,11%, recall dell'80,11%, specificità del 90,06%, F1 score dell’80,11% e accuratezza dell’86,74% per la classificazione. Per l’identificazione abbiamo ottenuto un rilevamento complessivo dell’85,82%, precision 93,12%, recall del 91,63% ed F1 score del 92,37%. Conclusioni: Il modello DL ha ottenuto una bassa performance nell’identificazione e classificazione delle lesioni intracavitarie uterine dalle immagini isteroscopiche. Anche se la migliore performance diagnostica è stata ottenuta con l’aiuto di fattori clinici specifici, questo miglioramento è stato scarso.

Deep learning and spatial transcriptomics to investigate thyroid tumors

There are many diseases that affect the thyroid gland, and among them are carcinoma. Thyroid cancer is the most common endocrine neoplasm and the second most frequent cancer in the 0-49 age group. This thesis deals with two studies I conducted during my PhD. The first concerns the development of a Deep Learning model to be able to assist the pathologist in screening of thyroid cytology smears. This tool created in collaboration with Prof. Diciotti, affiliated with the DEI-UNIBO "Guglielmo Marconi" Department of Electrical Energy and Information Engineering, has an important clinical implication in that it allows patients to be stratified between those who should undergo surgery and those who should not. The second concerns the application of spatial transcriptomics on well-differentiated thyroid carcinomas to better understand their invasion mechanisms and thus to better comprehend which genes may be involved in the proliferation of these tumors. This project specifically was made possible through a fruitful collaboration with the Gustave Roussy Institute in Paris. Studying thyroid carcinoma deeply is essential to improve patient care, increase survival rates, and enhance the overall understanding of this prevalent cancer. It can lead to more effective prevention, early detection, and treatment strategies that benefit both patients and the healthcare system.

Geometric deep learning for polygonal mesh denoising

Il seguente lavoro si propone come analisi degli operatori convoluzionali che caratterizzano le graph neural networks. ln particolare, la trattazione si divide in due parti, una teorica e una sperimentale. Nella parte teorica vengono innanzitutto introdotte le nozioni preliminari di mesh e convoluzione su mesh. In seguito vengono riportati i concetti base del geometric deep learning, quali le definizioni degli operatori convoluzionali e di pooling e unpooling. Un'attenzione particolare è stata data all'architettura Graph U-Net. La parte sperimentare riguarda l'applicazione delle reti neurali e l'analisi degli operatori convoluzionali applicati al denoising di superfici perturbate a causa di misurazioni imperfette effettuate da scanner 3D.

A deep learning model via thermodynamics and condensed matter physics

Deep Learning architectures give brilliant results in a large variety of fields, but a comprehensive theoretical description of their inner functioning is still lacking. In this work, we try to understand the behavior of neural networks by modelling in the frameworks of Thermodynamics and Condensed Matter Physics. We approach neural networks as in a real laboratory and we measure the frequency spectrum and the entropy of the weights of the trained model. The stochasticity of the training occupies a central role in the dynamics of the weights and makes it difficult to assimilate neural networks to simple physical systems. However, the analogy with Thermodynamics and the introduction of a well defined temperature leads us to an interesting result: if we eliminate from a CNN the "hottest" filters, the performance of the model remains the same, whereas, if we eliminate the "coldest" ones, the performance gets drastically worst. This result could be exploited in the realization of a training loop which eliminates the filters that do not contribute to loss reduction. In this way, the computational cost of the training will be lightened and more importantly this would be done by following a physical model. In any case, beside important practical applications, our analysis proves that a new and improved modeling of Deep Learning systems can pave the way to new and more efficient algorithms.

Dynamic Human Robot Interaction Framework Using Deep Learning and Robot Operating System (ROS): a practical approach

Trying to explain to a robot what to do is a difficult undertaking, and only specific types of people have been able to do so far, such as programmers or operators who have learned how to use controllers to communicate with a robot. My internship's goal was to create and develop a framework that would make that easier. The system uses deep learning techniques to recognize a set of hand gestures, both static and dynamic. Then, based on the gesture, it sends a command to a robot. To be as generic as feasible, the communication is implemented using Robot Operating System (ROS). Furthermore, users can add new recognizable gestures and link them to new robot actions; a finite state automaton enforces the users' input verification and correct action sequence. Finally, the users can create and utilize a macro to describe a sequence of actions performable by a robot.

Tecniche di Deep Learning per il riconoscimento di errori nel codice

Il ruolo dell’informatica è diventato chiave del funzionamento del mondo moderno, ormai sempre più in progressiva digitalizzazione di ogni singolo aspetto della vita dell’individuo. Con l’aumentare della complessità e delle dimensioni dei programmi, il rilevamento di errori diventa sempre di più un’attività difficile e che necessita l’impiego di tempo e risorse. Meccanismi di analisi del codice sorgente tradizionali sono esistiti fin dalla nascita dell’informatica stessa e il loro ruolo all’interno della catena produttiva di un team di programmatori non è mai stato cosi fondamentale come lo è tuttora. Questi meccanismi di analisi, però, non sono esenti da problematiche: il tempo di esecuzione su progetti di grandi dimensioni e la percentuale di falsi positivi possono, infatti, diventare un importante problema. Per questi motivi, meccanismi fondati su Machine Learning, e più in particolare Deep Learning, sono stati sviluppati negli ultimi anni. Questo lavoro di tesi si pone l’obbiettivo di esplorare e sviluppare un modello di Deep Learning per il riconoscimento di errori in un qualsiasi file sorgente scritto in linguaggio C e C++.

Spectral methods in geometric deep learning

Questa tesi propone una panoramica sul funzionamento interno delle architetture alla base del deep learning e in particolare del geometric deep learning. Iniziando a discutere dalla storia degli algoritmi di intelligenza artificiale, vengono introdotti i principali costituenti di questi. In seguito vengono approfonditi alcuni elementi della teoria dei grafi, in particolare il concetto di laplaciano discreto e il suo ruolo nello studio del fenomeno di diffusione sui grafi. Infine vengono presentati alcuni algoritmi utilizzati nell'ambito del geometric deep learning su grafi per la classificazione di nodi. I concetti discussi vengono poi applicati nella realizzazione di un'architettura in grado di classficiare i nodi del dataset Zachary Karate Club.

Graph theory and geometric deep learning

La seguente tesi propone un’introduzione al geometric deep learning. Nella prima parte vengono presentati i concetti principali di teoria dei grafi ed introdotta una dinamica di diffusione su grafo, in analogia con l’equazione del calore. A seguire, iniziando dal linear classifier verranno introdotte le architetture che hanno portato all’ideazione delle graph convolutional networks. In conclusione, si analizzano esempi di alcuni algoritmi utilizzati nel geometric deep learning e si mostra una loro implementazione sul Cora dataset, un insieme di dati con struttura a grafo.

Metodi di deep learning per la decodifica di segnali neurali registrati dalla corteccia posteriore parietale di macaco

Le interfacce cervello-macchina (BMIs) permettono di guidare devices esterni utilizzando segnali neurali. Le BMIs rappresentano un’importante tecnologia per tentare di ripristinare funzioni perse in patologie che interrompono il canale di comunicazione tra cervello e corpo, come malattie neurodegenerative o lesioni spinali. Di importanza chiave per il corretto funzionamento di una BCI è la decodifica dei segnali neurali per trasformarli in segnali idonei per guidare devices esterni. Negli anni sono stati implementati diversi tipi di algoritmi. Tra questi gli algoritmi di machine learning imparano a riconoscere i pattern neurali di attivazione mappando con grande efficienza l’input, possibilmente l’attività dei neuroni, con l’output, ad esempio i comandi motori per guidare una possibile protesi. Tra gli algoritmi di machine learning ci si è focalizzati sulle deep neural networks (DNN). Un problema delle DNN è l’elevato tempo di training. Questo infatti prevede il calcolo dei parametri ottimali della rete per minimizzare l’errore di predizione. Per ridurre questo problema si possono utilizzare le reti neurali convolutive (CNN), reti caratterizzate da minori parametri di addestramento rispetto ad altri tipi di DNN con maggiori parametri come le reti neurali ricorrenti (RNN). In questo elaborato è esposto uno studio esplorante l’utilizzo innovativo di CNN per la decodifica dell’attività di neuroni registrati da macaco sveglio mentre svolgeva compiti motori. La CNN risultante ha consentito di ottenere risultati comparabili allo stato dell’arte con un minor numero di parametri addestrabili. Questa caratteristica in futuro potrebbe essere chiave per l’utilizzo di questo tipo di reti all’interno di BMIs grazie ai tempi di calcolo ridotti, consentendo in tempo reale la traduzione di un segnale neurale in segnali per muovere neuroprotesi.

Deep Learning applicato alla diagnostica dei trasformatori

Il trasformatore è uno degli elementi più importanti di una rete di trasmissione; essendo il tramite fra reti di alta e media tensione, il suo corretto funzionamento garantisce l’alimentazione di tutti i dispositivi e carichi connessi alla linea. Oltre a questo, il trasformatore è anche l’elemento più costoso di tutta la linea elettrica; la sua manutenzione è di vitale importanza per evitare costi elevati per la sostituzione e disagi lungo la linea. Qui entra in gioco il ruolo della diagnostica; attraverso misure periodiche e mirate sul trasformatore è possibile agire tempestivamente ed evitare tutti i fenomeni precedentemente elencati. Nell’elaborato si tratterà l’analisi del trasformatore elettrico trifase durante il suo funzionamento, evidenziando i sottocomponenti e le rispettive criticità; inoltre, verranno mostrate le varie tecniche di diagnostica del trasformatore, in modo tale da poter estrarre un indice legato allo stato di vita, ossia l’Health Index. Ad oggi esistono diverse tecniche di approccio al calcolo dell’Health Index, quella che viene presentata è una tecnica del tutto innovativa, ossia sviluppare una rete neurale artificiale (Artificial Neural Network, ANN) in grado di prevedere lo stato del trasformatore basandosi su misure effettuate sullo stesso. Dunque, verranno presentante le basi per lo sviluppo di una rete neurale, partendo dall’analisi e formattazione dei dati, fino alla fase di ottimizzazione delle prestazioni. Infine, si attraverseranno tutte le fasi intermedie di realizzazione del progetto da cui l’elaborato prende il titolo; osservando l’evoluzione di una rete neurale che si trasforma da un programma scritto in ambiente Python a una applicazione pronta all’uso per gli operatori durante le operazioni di diagnostica.

Comparative study of human age estimation based on hand-crafted and deep face features

In the past few years, human facial age estimation has drawn a lot of attention in the computer vision and pattern recognition communities because of its important applications in age-based image retrieval, security control and surveillance, biomet- rics, human-computer interaction (HCI) and social robotics. In connection with these investigations, estimating the age of a person from the numerical analysis of his/her face image is a relatively new topic. Also, in problems such as Image Classification the Deep Neural Networks have given the best results in some areas including age estimation. In this work we use three hand-crafted features as well as five deep features that can be obtained from pre-trained deep convolutional neural networks. We do a comparative study of the obtained age estimation results with these features.