999 resultados para Deficiência Intelectual Ligada ao X
Resumo:
The present study aims to demonstrate the evaluation of the accomplishment results of a practical curricular adaptation activity to facilitate the academic progress of students with special educational needs. This activity is a requirement to mandatory subject of a refinement course called "Special and Inclusive Education Practices in mental deficiency issues". The course was accomplished in a virtual environment through TelEduc platform. On this text the evaluation of a 30-studentsample will be presented. The survey results highlight that curricular adaptation is a viable didactic-methodological strategy for intellectual deficient students to access the normal curriculum.
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Pós-graduação em Psicologia do Desenvolvimento e Aprendizagem - FC
O uso do diário de campo na inserção ecológica em uma família de uma comunidade ribeirinha amazônica
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O presente estudo visa demonstrar a utilização do diário de campo em pesquisas realizadas em contexto natural sob a perspectiva do modelo bioecológico de Bronfenbrenner. Para efeito de ilustração, são apresentados dados que fizeram parte da pesquisa de mestrado da primeira autora sobre as percepções de uma família com uma criança com deficiência intelectual no contexto ribeirinho amazônico. Após a coleta das informações, os dados foram organizados com base nos conceitos propostos por Bronfenbrenner. O diário de campo permitiu o aprofundamento das análises em que foram contemplados tanto os aspectos contextuais (cultura ribeirinha amazônica), como os pessoais (características biossociopsicológicas da criança/pais) e os processuais (relações, papéis familiares e atividades compartilhadas). Os dados são discutidos considerando a contribuição do diário de campo nas pesquisas que investigam famílias em seu contexto.
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A doença de Dent é uma tubulopatia ligada ao X causada por mutações no gene que codifica o canal de cloro CLCN-5 e é caracterizada por proteinúria de baixo peso molecular, hipercalciúria, nefrocalcinose e insuficiência renal. Vários casos têm sido descritos, nos quais o único sintoma na apresentação foi proteinúria assintomática e glomerulosclerose global ou segmentar. A insuficiência renal nesses pacientes pode ser causada pela hipercalciúria e proteinúria persistente. Portanto, o inibidor da enzima de conversão da angiotensina e os tiazídicos poderiam ser úteis. O objetivo desta pesquisa é relatar os efeitos destas drogas em dois pacientes com doença de Dent tipo 1 com mutações novas. Neste relato não foram observadas correlações significativas entre dose de hidroclorotiazida e calciúria e entre enalapril e proteinúria. Este achado é importante, pois, sendo pacientes poliúricos, o uso destas drogas poderia prejudicar a função renal
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O conceito de morte é adquirido paralelamente ao desenvolvimento cognitivo e afetivo da criança, sendo descritos três estágios, paralelos aos estágios piagetianos. O objetivo deste trabalho foi verificar se o conceito de morte em portadores da síndrome de Asperger é similar ao observado em pessoas sem psicopatologia, ou se tem relação com o observado em portadores de deficiência intelectual leve. Para tanto, foram avaliados indivíduos com síndrome de Asperger, indivíduos com deficiência intelectual leve e indivíduos sadios, sem doenças mentais e/ou neurológicas, utilizando-se o Instrumento de Sondagem do Conceito de Morte elaborado por Wilma Torres. Os resultados apontam deficits na aquisição do conceito de morte por indivíduos com síndrome de Asperger, possivelmente relacionados aos deficits na teoria da mente, função executiva e fraca coerência central.
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O ambiente escolar é muito rico de histórias, de momentos, de aprendizados e de experiências. Todo professor sempre tem muito a contar. A diversidade de pessoas nesse universo faz com que tenhamos um cotidiano escolar sem rotinas, sem limites para a criatividade. Quando se depara com algo novo ou inesperado, o professor parece se transformar num agente inovador; conquistar o espaço, a situação de maneira a dominá-la e, nas mais variadas oportunidades, surpreender com estratégias enriquecedoras. Nesta pesquisa temos a oportunidade de compartilhar vivências únicas e singulares que possibilitaram contribuir para as já existentes no campo do fazer pedagógico com alunos com necessidade educacionais especiais. Experiências frustrantes também ocorrem no espaço escolar, porém na busca por dar a voz ao professor que desempenha o atendimento educacional especializado, relatamos aqui as experiências de sucesso. Com isso registramos a contribuição de um colégio da rede particular de ensino que tem como uma de suas metas a educação para todos.
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A pesquisa analisou as tendências de formação de professores na perspectiva da educação inclusiva ante as exigências do cotidiano escolar que desde a década de 1990 vem apresentando uma demanda crescente de estudantes com necessidades educacionais especiais nas salas comuns do ensino regular. A inclusão escolar é um processo que depende da combinação de vários fatores, não é responsabilidade apenas do professor. Entretanto, questionamos: Será que os professores estão sendo preparados para pensar nesta perspectiva, de planejar para a diversidade da sala de aula, especialmente na vertente de alunos com deficiência intelectual, de realizar um trabalho em equipe com professores especialistas? A reflexão sobre a formação e a prática de professores na sala de aula inclusiva faz parte do processo de inclusão, ainda em construção. Eis a questão que norteou esta pesquisa, no sentido de revelar impactos das políticas de inclusão escolar nos cursos de formação de professores e na prática docente, revelando conflitos, resistências, contradições, avanços e mecanismos de exclusão implícitos na proposta da inclusão, contribuindo ainda, para a discussão sobre o papel da universidade como locus privilegiado de formação docente. Os resultados da pesquisa apontaram para uma superficialidade na formação de professores na perspectiva da educação inclusiva. A ação investigativa articulou as políticas públicas de formação de professores, as Diretrizes Curriculares Nacionais para as licenciaturas, os dispositivos legais, a sustentação teórica e os instrumentos de investigação para coordenadores, estudantes de Pedagogia e de Letras e professores do Ensino Fundamental em exercício.
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We report on two Portuguese sisters with a very similar phenotype characterized by severe intellectual disability, absent speech, relative macrocephaly, coarse face, cerebellar hypotrophy, and severe ataxia. Additional common features include increased thickness of the cranial vault, delayed dental eruption, talipes equino-varus, clinodactyly, and camptodactyly of the fifth finger. The older sister has retinal dystrophy and the younger sister has short stature. Their parents are consanguineous. We suggest this condition constitutes a previously unreported autosomal recessive entity.
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Intellectual disability and cerebellar atrophy occur together in a large number of genetic conditions and are frequently associated with microcephaly and/or epilepsy. Here we report the identification of causal mutations in Sorting Nexin 14 (SNX14) found in seven affected individuals from three unrelated consanguineous families who presented with recessively inherited moderate-severe intellectual disability, cerebellar ataxia, early-onset cerebellar atrophy, sensorineural hearing loss, and the distinctive association of progressively coarsening facial features, relative macrocephaly, and the absence of seizures. We used homozygosity mapping and whole-exome sequencing to identify a homozygous nonsense mutation and an in-frame multiexon deletion in two families. A homozygous splice site mutation was identified by Sanger sequencing of SNX14 in a third family, selected purely by phenotypic similarity. This discovery confirms that these characteristic features represent a distinct and recognizable syndrome. SNX14 encodes a cellular protein containing Phox (PX) and regulator of G protein signaling (RGS) domains. Weighted gene coexpression network analysis predicts that SNX14 is highly coexpressed with genes involved in cellular protein metabolism and vesicle-mediated transport. All three mutations either directly affected the PX domain or diminished SNX14 levels, implicating a loss of normal cellular function. This manifested as increased cytoplasmic vacuolation as observed in cultured fibroblasts. Our findings indicate an essential role for SNX14 in neural development and function, particularly in development and maturation of the cerebellum.
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Projeto de investigação apresentado à Escola Superior de Educação de Paula Frassinetti
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Spectrum Disorder (ASD), is a heterogeneous neurodevelopmental disorder with na estimated global prevalence rate of 17:10000, and a male to female ratio of 4:1. Patients with ASD presente language and communication difficulties and stereotyped behaviours. Comorbidity with other disorders, such as Intelectual Disability, Fragile-X syndrome (FXS) epilepsy and tuberous sclerosis frequently occurs. ASD presents amultifactorial etiopathology, and genetic factos alone are not suficiente to explain how the syndrome arises, with recente studies establishing ASD heritability at approximately 50%. Pre-, peri- and post-natal exposure to toxic environmental factos has been implicated in the development of ASD. Involvement of epigenetic regulatory mechanisms has been suggested, supported by the occurrence of autistic symptoms in patients with disorders aris ing from epigenetic mutations, such as FXS. A polygenic and epistatic model is a strong hypothesis to explain ASD. The main goal of this project is to identify specific exposure patterns to environmental toxicants in children diagnosed with ASD and integrate the results with genetic and epigenetic data.
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Pós Graduação em Educação Especial - Domínio Cognitivo Motor
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Dissertação (mestrado)—Universidade de Brasília, Instituto de Psicologia, 2016.
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A investigação desenvolvida insere-se numa metodologia de natureza qualitativa, de índole interpretativa e design de estudo de caso múltiplo, com o objetivo de contribuir para o desenvolvimento a nível de conhecimentos matemáticos de caráter funcional em situações do dia-a-dia, numa perspetiva ocupacional e de autonomia de dois jovens com Perturbação de Espetro de Autismo, associado com outras problemáticas: um aluno com Perturbação de Hiperatividade e Défice de Atenção e outro aluno com Deficiência Intelectual. No âmbito da disciplina de Matemática Funcional, componente do Currículo Individual e Específico, definiu-se um plano de intervenção a que se aplicou uma estratégia de investigação, tendo em conta as expectativas dos alunos e da família, da individualização, flexibilização e funcionalidade, com o objetivo de preparar os alunos para a transição para a vida pós-escolar. Estabeleceu-se uma estratégia de investigação-ação, que decorreu em contexto de sala de aula, na disciplina de Oficina de Arte, que foi desenvolvida nas seguintes etapas: Fase Inicial – observação de sólidos geométricos e embalagens de uso diário; Fase de Intervenção – construção de objetos significativos para os alunos, uma maquete da Igreja e um relógio de ponteiros; e Fase Final – a construção da maquete do Monumento Torre do Relógio. A análise dos dados obtidos revelou evidências de que os alunos desenvolveram competências funcionais com a utilização do Método Montessori, aplicado através de um tema significativo para eles, com recurso a materiais manipuláveis concretos e objetos de uso diário. Estes permitiram que os alunos adquirissem conhecimentos ao nível de geometria e de medida, relacionados com figuras geométricas planas, sólidos geométricos, medida de comprimento e medida de tempo. É também de realçar a evidência de melhorias no aluno com Perturbação de Hiperatividade e Défice de Atenção ao nível de atividades ocupacionais e no aluno com Deficiência Intelectual ao nível de atividades diárias. O Método Montessori permitiu criar um ambiente de aprendizagem no qual os alunos se envolveram com interesse, empenho, autonomia e cooperação, o que contribuiu para a diminuição de comportamentos não funcionais de ambos os alunos e para que adquirissem conhecimentos matemáticos aplicáveis em diferentes contextos das suas vidas futuras, individuais e sociais.