Fenotipo y genotipo de once pacientes con Ataxia de Friedreich

Introducción: La ataxia de Friedreich (FRDA) es una enfermedad autosómica recesiva debida a una mutación en el gen X25. Dicho gen está localizado en el cromosoma 9 y codifica para la proteína frataxina. La enfermedad es causada por la repetición del trinucleótido GAA. En individuos normales la secuencia GAA se encuentra repetida entre siete y veintidós veces, mientras que, en pacientes con ataxia de Friedreich GAA puede estar repetida cientos o miles de veces.Objetivos: Evaluar si existe correlación entre el tamaño de la expansión, la edad de inicio de FRDA y su severidad en la muestra seleccionada.Métodos:- Se estudiaron once pacientes con fenotipo típico de ataxia de Friedreich. El análisis molecular por PCR determinó la expansión del trinucleótido GAA. Se analizó la correlación entre la edad de inicio de FRDA y su progresión con el número de repeticiones GAA.Resultados y conclusiones:- El análisis molecular por PCR mostró ocho pacientes homocigotos para la expansión, y tres negativos. El promedio del tamaño de las expansiones en los alelos es 622±5 con un promedio correspondiente de la edad inicio de FRDA 13±8. Para el tamaño de la muestra no se observó una correlación estadística significativa entre la edad de inicio de la enfermedad y el número de repeticiones, pero sí una tendencia a correlacionarse de forma inversa (p<0.11). El diagnóstico molecular de FRDA, sumado a la comprensión de su fisiología y a la utilización de los criterios de inclusión de Harding, constituye un paso importante en el logro de un tratamiento óptimo de la enfermedad.

Detección de mutaciones en el gen park2 en pacientes con enfermedad de Parkinson de inicio temprano en población colombiana

Introducción: La Enfermedad de Parkinson (EP) fue descrita por primera vez por James Parkinson en 1817, es el segundo desorden neurodegenerativo más frecuente después de la enfermedad de Alzheimer. Los síntomas aparecen por una deficiencia de dopamina causada por la degeneración y perdida de las neuronas dopaminérgicas en diversas regiones del cerebro, principalmente la sustancia nigra. Se sabe actualmente que existen factores genéticos involucrados en el desarrollo de la enfermedad, principalmente en la EP de inicio temprano. Uno de los genes, que según diversos reportes ha sido frecuentemente implicado con el desarrollo de la enfermedad es el gen PARK2 o PRKN que codifica para la proteína Parkina, una proteína de 465 aminoácidos. Se conoce que la proteína Parkina tiene función de ligasa de las proteínas ubiquitinadas; las mutaciones que se han podido identificar en Parkina llevan a la pérdida de su función, reduciendo su capacidad de regular la degradación de sustratos. Metodología: Se realizó un estudio observacional descriptivo de tipo cross sectional.Para ello se evaluaron 29 pacientes diagnosticados con EP de inicio temprano (anterior a los 40 años de edad) y de 21 individuos sanos que se utilizaron como control. Se tomó una muestra de sangre periférica a los pacientes y controles, y se procedió a realizar la extracción de DNA. Posteriormente se estandarizaron las condiciones para la técnica de PCR para la amplificación de los exones 3, 4, y 5 en cada individuo. Todos los productos amplificados se sometieron a secuenciación automática para evaluar posibles mutaciones y polimorfismos en la población de estudio.

Hacia una educación anarco-existencialista.

Poder manifestar un conjunto de ideas y pensamientos arraigados entre pensadores: Camus, Stirner y Glucksmann. La teoría de tres pensadores: Camus (existencialista), Stirner (anarquista) y Glucksmann (calificado, por entendidos, de anarco-existencialista). La investigación se inicia con una presentación de los tres autores objeto de trabajo, para obtener un mayor acercamiento a los mismos. Seguidamente, se divide en tres capítulos. En el primero, el autor proporciona una visión de cómo se concibe al hombre desde una perspectiva existencialista y desde una anarquista. En el capítulo segundo, el autor pretende dar la visión político-social concebida por los autores. El capítulo tercero se divide en dos partes: en la primera, el autor expone las ideas o pensamientos nefastos o indeseables dentro del campo de la educación marcada por el racionalismo y la imposición de ideas. En la segunda parte, y como final, proporciona la visión de una nueva pedagogía, el descubrimiento de una nueva pedagogía. La pedagogía anarco-existencialista sostiene que las relaciones humanas, la relación 'yo-tú', solamente puede ser fructífera si es espontánea, si parte del individuo y si va dirigida a la satisfacción del mismo en tal o cual relación. Desde el momento en que una relación entre individuos se impone a través de la autoridad, se la codifica, se le da nombre y se la etiqueta, deja de ser espontánea y se artificializa, como ocurre muchas veces en las relaciones que se establecen entre el que enseña y el que es enseñado.

El fracaso escolar : análisis de las opiniones de profesores y alumnos.

Constatar las opiniones del docente y del discente con respecto al fracaso escolar en la provincia de Zaragoza. Muestra representativa compuesta por 204 profesores de Enseñanza Primaria y Media y 204 alumnos de EGB, BUP y FP de Zaragoza, seleccionada mediante un procedimiento similar al de 'Hap-Hazard' de la causalidad. Divide a la muestra en 4 grupos: profesores activos y no activos, y alumnos aprobados y no aprobados en junio. Desarrolla un marco teórico sobre el fracaso escolar: definiciones, variables, factores y modelos. Realiza un estudio descriptivo de la realidad del tema en Zaragoza a través de la observación documental y de una investigación práctica de opinión. Plantea dos hipótesis. Variable dependiente: opinión sobre el triunfo en los estudios. Variable independiente: ser profesor o alumno y técnica utilizada para averiguar las opiniones (prueba abierta o cuestionario cerrado ad hoc). Aplica ambas pruebas a los 4 grupos de la muestra. Codifica y tabula los datos cualitativos. Analiza éstos y los cuantitativos a través de la correlación de las opiniones de los distintos grupos y de la asociación entre los datos correspondientes a las dos técnicas utilizadas. Redacción libre sobre las causas que pueden influir más cara a conseguir el triunfo en los estudios y cuestionario ad hoc cerrado de opiniones sobre el triunfo escolar. Análisis de contenido para categorizar las opiniones de la técnica abierta. Coeficientes de asociación: RHO de Spearman, 'R' de Goodman y Kruskal y el Gradual. Porcentajes para la distribución según el grupo y la técnica. Coeficientes de correlación y representaciones gráficas. Las expectativas generales por el éxito-fracaso son muy diferentes de unos individuos a otros. Para llegar al fondo de esta disparidad de enfoques habrá que averiguar: las actitudes adquiridas por los dos grupos cara a la utilización del tiempo libre y escolar, actitudes de los padres cara a los estudios de los hijos, forma en que ayuda el profesor al alumno que suspende y aprueba, etc..

Activitats quotidianes, activitats educatives?. '¿Actividades cotidianas, actividades educativas?'.

Analizar los enfoques psicopedagógicos que los maestros de Educación Infantil de Barcelona capital dan a las actividades de vida cotidiana y ver cómo plantean la estimulación de los aspectos evolutivos. Comprobar cómo las actividades cotidianas permiten trabajar los aspectos evolutivos en Educación Infantil y recopilar material audiovisual que sea útil para la formación inicial y permanente de los maestros. 1. Muestra representativa de Barcelona capital, elegida según muestreo aleatorio, formada por 89 escuelas de Educación Infantil más un grupo piloto de 9 escuelas elegidas al azar. 2. 5 escuelas de Educación Infantil de la anterior muestra escogidas según criterios prácticos a la hora de realizar la observación. Investigación exploratoria centrada en la incidencia que ejercen sobre la evolución de los niños de 0 a 3 años, las situaciones de la vida cotidiana. Define el marco conceptual del estudio y desarrolla dos trabajos empíricos. Escoge las muestras de cada uno y plantea las respectivas hipótesis. En el primero realiza un análisis de las interacciones entre situaciones cotidianas y aspectos evolutivos según el criterio de los maestros, a partir de la creación y aplicación de entrevistas directas. En el segundo explora las interacciones entre vida cotidiana y evolución mediante la observacion directa y indirecta de la realidad en el contexto natural. Situaciones analizadas: alimentación, limpieza, descanso, vestirse, conocimiento del medio. Aspectos evolutivos: psicomotores, conceptuales, afectivos y lingüísticos. Categoriza y codifica los datos obtenidos y los analiza mediante estadística descriptiva. Guión de la entrevista a profesores provisional y definitivo. Guión de observación y cámara de video. Estadística descriptiva: cálculo de porcentajes y diagramas de barras. Los educadores no han tomado conciencia de la influencia de las actividades cotidianas en la evolución de los niños, viéndolo como dos actividades paralelas. Existe una interacción estrecha entre la vida cotidiana y la evolución. Esta interacción crea una zona de desarrollo próximo susceptible de ser estimulada. Plantea la prospectiva de incidir pedagógicamente en la zona de desarrollo próximo y estudiar las posibilidades de aplicación de la metodología de análisis de la realidad en el contexto natural de las escuelas de Educación Infantil.

Niveles de prestación y exigencia social de la orientación educativa.

Poner de manifiesto la correspondencia o no entre el nivel de prestación/oferta de la orientación educativa para la EGB contemplado por la legislación y el nivel de exigencia/demanda al respecto de padres, profesores, tutores y alumnos.. Muestra representativa de los colegios públicos de EGB del casco urbano de Zaragoza capital escogida al azar segun muestreo aleatorio estratificado. Está compuesta por 250 alumnos de 8õ de EGB de 24 colegios, los 250 padres respectivos y 24 profesores-tutores de los alumnos de la muestra.. Realiza un estudio teórico en el cual incluye una serie de síntesis y reflexiones sobre la orientación educativa a cuatro niveles: nocional, funcional, institucional y político-legislativo. Realiza un estudio empírico para constrastar la hipotésis: El nivel de prestación de la orientación educativa para EGB no corresponde con el nivel de exigencia social. Determina el número de sujetos de la muestra necesario para llevar a cabo el estudio. Elabora tres encuestas de opinión dirigidas a los alumnos, padres y profesores de la muestra resultante. Previamente a la aplicación de las encuestas, realiza una validación mediante el sistema de jueces (compuesto por estudiantes de pedagogía y orientadores). Obtiene un porcentaje adecuado de cuestionarios contestados. Codifica las respuestas para su tratamiento estadístico informatizado y realiza un análisis y comentario cualitativo de los valores de la chi cuadrado para cada pareja de ítems.. Tres encuestas de opinión ad hoc con ítems de respuesta cerrada y en algunos casos, ítems de respuesta abierta.. Prueba de Chi cuadrado mediante el programa informático 'Programa de Tabulación y Cruce' desarrollado por el ICE de la Universidad de Zaragoza.. Globalmente, se encuentra un marcado contexto de desacuerdo en la oferta/demanda en orientación por parte de padres y alumnos. El desajuste entre ítems por parte de los padres es del 61 por ciento y el de los alumnos del 78 por ciento. Los profesores muestran un contexto de mayoritaria correspondencia entre los niveles de prestación-oferta y de exigencia-demanda en el campo de la orientación educativa.. Realiza una serie de propuestas a nivel nocional, funcional, familiar y escolar y político-legislativo con vistas al logro de un mayor ajuste oferta/demanda de orientación educativa para padres, profesor-tutor y alumnos para que el proceso orientador se integre eficazmente en el proceso educativo y ayude a su optimización..

Aspectos sociológicos de la delincuencia juvenil.

Reflexionar acerca de la problemática de la delincuencia juvenil y de sus factores condicionantes. Mostrar cuál es la postura de la sociedad ante la delincuencia juvenil. La metodología utilizada ha consistido en recoger datos procedentes de las propias experiencias del autor de su trabajo pastoral (1949-1959); de las visitas a instituciones y establecimientos; de las entrevistas de consulta, asesoramiento y seguimiento de trabajo; del acopio de documentación varia, la consulta de estadísticas y la lectura o consulta de libros. Cartas, expedientes, actuaciones, autorizaciones, noticias publicitarias, tablas estadísticas, gráficas. Utilización de los porcentajes para el análisis de situaciones. 1) Reformar la legislación vigente que codifica y tipifica la delincuencia (concretamente el Código Penal y la Ley de Peligrosidad Social), y efectuar la reforma penitenciaria. 2) Solucionar el hecho de que se terminen los estudios de EGB a los 14 años y no se pueda empezar a trabajar legalmente hasta los 16. Y, en este campo, promover unos planes de ocupación post-escolar y pre-colocación. 3) Estimular las promociones estudiantiles para que surjan educadores especializados, fomentar su profesionalización y facilitar su tarea.

Análisis de estilos docentes : un ejemplo de aplicación de las taxonomías numéricas.

Verificar si el sistema de clasificación que tiene como base las taxonomías numéricas, puede ser utilizada con objetos propios del ámbito de la investigación educativa. Se compone de 25 profesores de segundo ciclo de EGB pertenecientes a dos colegios religiosos, masculino y femenino, un colegio nacional mixto, un colegio subvencionado al 100 por ciento, un colegio nacional masculino y una academia masculina no subvencionada, sitos en barrios residenciales, periféricos y rurales de la provincia de Valencia. Realización de grabaciones de las clases con un emisor minúsculo y sin observador, siendo el tiempo de grabación de quince minutos por profesor, establecidos de forma aleatoria. El diseño experimental se fundamenta en las categorías de Flanders para el análisis de la interacción verbal. 35 grabaciones de clases de cualquier materia de segundo ciclo de EGB. Matriz de 25 x 10 para conseguir la taxonomía numérica. Análisis factorial. Mediante la matriz de observación el tiempo se reparte en cuatro categorías: la cuatro formula preguntas, la cinco expone y explica, la ocho respuestas del alumno, la diez silencio. En el análisis de fenogramas datos tipificados se determinan seis grupos diferenciados: 1. Los alumnos intervienen aportando ideas más de lo normal; 2. Espacios o silencios superiores al normal; 3. Los profesores usan más tiempo para la exposición que la media relativa; 4. Mayor incidencia en cuanto a preguntas y respuestas; 5. Gran utilización de tiempo en respuestas de los alumnos y 6. Intervención mínima. En el análisis de fenogramas por centros: hay unión del colegio primero y segundo, ambos religiosos y privados, y unión entre el cuarto y tercero, el primero urbano periférico y el segundo rural, ambos nacionales. Existe una alta correlación entre las categorías tres, acepta o utiliza ideas del alumno, y la nueve, el alumno inicia el discurso. Correlaciones negativas entre la cuatro, formula preguntas y la cinco, expone y explica. El sistema de categorías de Flanders reproduce y codifica con exactitud la dinámica verbal del aula. La actividad verbal se reduce en casi un 90 por ciento a explicaciones, preguntas y respuestas de los alumnos y silencios. El sistema de taxonomías numéricas permite realizar clasificaciones jerárquicas, en base a criterios matemáticos con elementos de las Ciencias de la Educación.

Autorregulación del estilo cognitivo a través del lenguaje.

Llevar a cabo un entrenamiento de la percepción visual implicada en la D.I.C. (Dependencia-Independencia de Campo), medida por el lenguaje a través de una interacción social, para conseguir orientar la dimensión hacia el polo de la Independencia de Campo (I.C.) y lograr, al mismo tiempo, unas mejoras en los sujetos de sus capacidades intelectuales, referidas a la inteligencia general, factor 'g' y a algunas aptitudes mentales (verbales, numéricas, de razonamiento...) y perspectivas (atención, percepción, reestructuración espacial...) así como a ciertos rasgos de su personalidad (introversión-extraversión, ajuste-ansiedad). Se trata de 14 niños y 26 niñas de entre 6 y 7 años, que cursan 1õ de EGB en el curso 90/91, en un colegio de Madrid. Se reparten entre los grupos de control y grupo experimental. Se lleva a cabo una recogida de datos pretest-postest y una evaluación del programa. Se realiza un análisis exploratorio de los datos (ordenación de puntuaciones directas), análisis primario (análisis de varianza ANOVA), Método de Tukey (Método T), análisis de Covarianza (ANCOVA), Metodo de Scheffé (Método S), Prueba 'T'. Después de aplicar el tratamiento de intervención y tras análizar los datos de la investigación, se concluye que el estilo cognitivo es modificable, es decir, que la independencia de campo es susceptible de ser incrementada mediante un entrenamiento lingüístico perceptivo mediado por el lenguaje. Este incremento parece explicarse por la influencia del lenguaje en el aprendizaje de la percepción, en la medida en que codifica ciertos campos de experiencia más detalladamente que otros, produciendo así unas diferencias cualitativas en el desarrrollo. Este incremento no se manifiesta de manera diferente en hombres y mujeres. Los resultados obtenidos, como consecuencia de la aplicación de un programa de entrenamiento, están en la línea de los conseguidos por algunos autores que ejecutan programas de entrenamiento analítico-perceptuales para el procesamiento de la información visual, con diseños muy semejantes al de la presente investigación, cuando lo aplican a niños de edades entre 5 y 7 años.

Patrones diferenciales en la elaboración de resultados en bebés típicos y bebés con Síndrome de Down (1,3 a).

Este trabajo pretende, desde una perspectiva neuroconstructivista del desarrollo cognitivo, conocer y comparar la organización de la actividad lógica en la elaboración de un resultado en sujetos con cursos de desarrollo diferencial: bebés típicos y bebés con Síndrome de Down, en un momento de desarrollo cognitivo equivalente a 1;3 años. Aplicando la metodología observacional se estudian 10 bebés: cinco bebés típicos y cinco bebés con Síndrome de Down. Se registra y codifica la actividad espontánea de cada bebé ante una tarea abierta no verbal que posibilita la elaboración de resultados de distinta complejidad. El análisis secuencial, progresivo y retrospectivo, permite conocer el curso de acción en cada grupo de bebés para elaborar un resultado. A partir de los patrones conductuales intragrupo, se establecen las diferencias intergrupales en dicho proceso. Los resultados muestran un patrón de elaboración de resultados más complejo y flexible entre los bebés típicos que entre los bebés con Síndrome de Down.

El chip prodigioso.

Se debate sobre la implantación de un 'chip anti-violencia' como medida para prevenir de los 'peligros de la televisión'. Se trata de un mecanismo de codificación-descodificación automática que codifica aquellas imágenes que, comisiones de expertos de las propias emisoras de televisión, deciden que son violentas o inapropiadas.

Fisimed : una herramienta informática (L.M.S.) para la ayuda en el proceso de enseñanza - aprendizaje de la Física Médica.

Monográfico con el título: 'Avances tecnológicos digitales en metodologías de innovación docente en el campo de las Ciencias de la Salud en España'. Resumen basado en el de la publicación

Efectos de interferencia ortogr??fica en el reconocimiento de palabras de lectores disl??xicos y ordinarios

En tres experimentos de reconocimiento visual de palabras en un paradigma de b??squeda visual de elecci??n forzosa, se compara la ejecuci??n de lectores adultos disl??xicos y ordinarios. El prop??sito, determinar de qu?? indicios dispone un lector en el reconocimiento de una palabra cuando compiten entre s?? indicios ortogr??ficos y fonol??gicos. Los datos obtenidos muestran que los lectores disl??xicos, al contrario que los lectores ordinarios, ignoran indicios ortogr??ficos para eliminar pseudo hom??fonos que compiten con el reconocimiento del objetivo. En el primer experimento se evidencia que los lectores disl??xicos no difieren de los ordinarios en el procesamiento visual temprano sino en el modo en que extraen indicios estructurales y resuelven los conflictos que produce la activaci??n de interpretaciones competitivas de se??ales que resultan funcionalmente ambiguas por haber sido insuficientemente procesadas. Los hallazgos experimentales del segundo experimento muestran que cuando se interrumpe el procesamiento de una letra que es cr??tica en la discriminaci??n de la se??al, el objetivo y el ruido, los distractores, la huella mn??sica de un distractor hom??fono pseudopalabra parece desaparecer o disminuir su fuerza de tal forma que se reactiva la cohorte de candidatos competivos activados por la se??al, un efecto que conduce a una ca??da de la ejecuci??n. Los datos experimentales obtenidos en el tercer experimento confirman la evidencia previamente aportada. La hip??tesis de que en la dislexia el lector no codifica las relaciones estructurales y relaciones implicadas en el procesamiento de una cadena l??xica se confirma. Los lectores disl??xicos s??lo apelan a la frecuencia, a la existencia por el uso de un patr??n integrado, para distinguir entre objetivos y distractores. De nuevo, un efecto de pseudohom??fono relacionado con el Estatuto L??xico del Distractor y con la Plausibilidad Ortogr??fica indica que los lectores disl??xicos no reconocen el objetivo entre sus distractores apelando a informaci??n relacional y estructural asociada con las letras como unidades constitutivas de una cadena l??xica. Los lectores disl??xicos ignoran los indicios ortogr??ficos para eliminar pseudohom??fonos competitivos, en tanto que los lectores ordinarios utilizan estos indicios para mejorar significativamente su rendimiento.

L'expressió de la conseqüència en català antic: les consecutives d’intensitat - manera

Tradicionalment els gramàtics hem agrupat sota el rètol d’oracions consecutives estructures molt diverses que tenen en comú el fet que la segona de les dues proposicions relacionades expressa la conseqüència del que es diu a la primera. Dins d’aquestes estructures s’han distingit dos grans grups. D’una banda, les anomenades consecutives paratàctiques o il·latives, on la relació lògica establerta entre les dues proposicions té caràcter asindètic o bé es codifica mitjançant un marcador discursiu i, de l’altra, les consecutives subordinades, on la proposició que expressa la conseqüència s’introdueix a través de nexos subordinants. En aquest article volem tractar l’evolució d’un tipus d’oracions consecutives subordinades, les anomenades consecutives d’intensitat-manera que il·lustrem amb els exemples de català medieval

Visibility and proximity on triangulated surfaces

En aquesta tesi es solucionen problemes de visibilitat i proximitat sobre superfícies triangulades considerant elements generalitzats. Com a elements generalitzats considerem: punts, segments, poligonals i polígons. Les estrategies que proposem utilitzen algoritmes de geometria computacional i hardware gràfic. Comencem tractant els problemes de visibilitat sobre models de terrenys triangulats considerant un conjunt d'elements de visió generalitzats. Es presenten dos mètodes per obtenir, de forma aproximada, mapes de multi-visibilitat. Un mapa de multi-visibilitat és la subdivisió del domini del terreny que codifica la visibilitat d'acord amb diferents criteris. El primer mètode, de difícil implementació, utilitza informació de visibilitat exacte per reconstruir de forma aproximada el mapa de multi-visibilitat. El segon, que va acompanyat de resultats d'implementació, obté informació de visibilitat aproximada per calcular i visualitzar mapes de multi-visibilitat discrets mitjançant hardware gràfic. Com a aplicacions es resolen problemes de multi-visibilitat entre regions i es responen preguntes sobre la multi-visibilitat d'un punt o d'una regió. A continuació tractem els problemes de proximitat sobre superfícies polièdriques triangulades considerant seus generalitzades. Es presenten dos mètodes, amb resultats d'implementació, per calcular distàncies des de seus generalitzades sobre superfícies polièdriques on hi poden haver obstacles generalitzats. El primer mètode calcula, de forma exacte, les distàncies definides pels camins més curts des de les seus als punts del poliedre. El segon mètode calcula, de forma aproximada, distàncies considerant els camins més curts sobre superfícies polièdriques amb pesos. Com a aplicacions, es calculen diagrames de Voronoi d'ordre k, i es resolen, de forma aproximada, alguns problemes de localització de serveis. També es proporciona un estudi teòric sobre la complexitat dels diagrames de Voronoi d'ordre k d'un conjunt de seus generalitzades en un poliedre sense pesos.