Compressão Extrínseca ou Intrínseca Congénita da Via Aérea e Infecções Respiratórias - A Propósito de Três Casos Clínicos

A imaturidade das vias aéreas e a susceptibilidade às infecções, no lactente, são factores que condicionam a expressividade clínica de malformações do aparelho respiratório, muitas vezes "rotuladas" como bronquiolites ou outras infecções respiratórias comuns. No entanto, a evolução atípica ou a recorrência são sinais que alertam para a possibilidade de existirem situações clínicas menos frequentes subjacentes. Assim, e curiosa verificar que, nos casos clínicos apresentados, 0 diagnóstico inicial de infecção respiratória com componente obstrutivo baixo conduziu a identificação de malformações congénitas da via aérea.

Sífilis congénita : caracterização da infecção e avaliação de técnicas laboratoriais para o seu diagnóstico

RESUMO: Um dos maiores problemas da sífilis é a infecção intra-uterina do feto, que pode resultar em morte fetal com aborto espontâneo. Os objectivos desta tese foram comparar os cinco testes serológicos para o diagnóstico de sífilis congénita e optimizar e aplicar a várias amostras clínicas, colhidas de indivíduos com suspeita de infecção por Treponema pallidum, uma técnica de PCR-Multiplex e uma técnica de PCR em tempo real. Na globalidade dos soros estudados obtiveram-se os seguintes resultados: o RPR reactivo em 87/517; TPHA reactivo em 135/517; e EIA reactivo em 127/517. A pesquisa de anticorpos específicos de tipo IgM foi efectuada em 33 soros sendo estudada pelas técnicas de imunofluorescência indirecta e de westernblot. Quanto aos resultados obtidos pelas duas técnicas, o teste FTA-Abs-IgM demonstrou reactividade em 3/33, enquanto que a técnica de westernblot-M, apresentou reactividade em 18/33. Para a avaliação de uma técnica de PCR-TR, foram estudadas 318 amostras de 236 indivíduos classificados, com base em critérios clínicos e laboratoriais, em diferentes estádios de infecção por Treponema pallidum e em indivíduos sem infecção por aquele microrganismo. Relativamente a estas técnicas foi possível observar amplificação de ADN de Treponema pallidum em 133/318 pela técnica de PCR-TR e 90/318 pela técnica de PCR-Multiplex. Mediante os resultados obtidos e de outros estudos efectuados parece poder concluir-se que o teste EIA é o mais indicado para o rastreio da infecção por Treponema pallidum, devendo um resultado reactivo por esta técnica, ser confirmado com a realização de um teste não treponémico (RPR). Relativamente ao diagnóstico de infecção congénita, o teste westernblot para pesquisa de anticorpos específicos de tipo IgM, parece ser o mais apropriado. A técnica PCR-TR, parece ser a mais indicada, pois apresenta uma maior sensibilidade e especificidade que a PCR-Multiplex.----------------- ABSTRACT:The syphilis major problem is the intrauterine infection of the fetus, which may result in fetal death with spontaneous abortion. The objectives of this thesis were to compare the five serological tests for the diagnosis of congenital syphilis and optimize and apply several clinical samples taken from individuals suspected of infection with Treponema pallidum, a PCR-Multiplex and real-time PCR. In all sera studied were obtained the following results: the RPR reactive in 87/517; reactive TPHA in 135/517, and 127/517 in reactive EIA. The search for specific IgM antibodies was performed on 33 sera that were studied by indirect immunofluorescence and westernblot. The results obtained by both techniques, the test FTA-Abs-IgM showed reactivity in 3/33, while the technique westernblot-M, showed reactivity in 18/33. For an RT-PCR evaluation, we studied 318 samples from 236 individuals classified based on clinical and laboratory criteria at different stages of infection by Treponema pallidum and in individuals without infection by that organism. For these techniques it was possible to observe ADN amplification of Treponema pallidum in 133/318 by RT-PCR and 90/318 by PCR-Multiplex. Based on obtained results and in other studies seems that we can conclude that the EIA test is the most suitable for Treponema pallidum screening infection, and a reactive result by this technique, should be confirmed with the realization of a non-treponemal test (RPR). For the congenital infection diagnosis, testing for antibodies westernblot specific IgM appears to be the most appropriate. The RT-PCR seems to be the most suitable, since it has a higher sensitivity and specificity than the PCR-Multiplex.

Registo da Infecção Congénita por Toxoplasma Gondii

Introducão: A toxoplasmose congénita é evitável: rastreio universal, serologias repetidas na gravidez de mulheres com serologia negativa e início precoce de terapêutica aquando de seroconversão durante a gravidez são medidas de grande importância para a prevenção da infecção congénita. Apesar disso não é consensual o rastreio universal na gravidez e muitos países desenvolvidos não o fazem. Em Portugal é feito o rastreio sistemático com 3 determinações serológicas nas mulheres negativas. Contudo não é conhecido o número de casos de infecção congénita. Em Janeiro de 2006 teve início o Registo Nacional da Infecção Congénita por Toxoplasma gondii com o objectivo de conhecer o número de casos de infecção congénita em Portugal. Materiais e Métodos: Desenho: Estudo de vigilância epidemiológica nacional. A metodologia do registo foi explicada em estudos anteriores e os critérios de inclusão bem definidos. Resultados: Foram notificados 30 casos nos 2 anos. Houve 12 seroconversões durante a gravidez; em 10 casos havia positividade de IgM e IgG ou IgM sem IgG; 7 tinham serologia compatível com infecção antiga e num caso não foram referidos os resultados das serologias. Em 13 grávidas foi realizada amniocentese, em 8 foi determinada a PCR no LA – negativa em todas; num caso foi determinada a IgM no LA também negativa e em 4 caso foi realizada inoculação de LA no murganho – resultados todos negativos. Apenas 6 casos foram validados: dois eram sintomáticos e ambos tinham PCR e IgM positiva. Os restantes 4 casos eram assintomáticos: dois tinham, PCR positiva e IgM negativa e outros dois tinham PCR negativa/IgM negativa. No total foram realizadas PCR no sangue em 16 RN, 4 dos quais tiveram resultado positivo; IgM em 27, dos quais 4 tiveram resultado positivo; não foi referido nenhuma inoculação no murganho. Não é conhecido o estudo evolutivo de nenhuma destas crianças. Comentários: A incidência de infecção congénita encontrada no estudo foi de 2,9/100 000NV. De acordo com os valores encontrados pelo IRJ seria de esperar uma incidência de 12/100 000 NV. O baixo número de casos deve-se provavelmente a sub notificação e impede tirar qualquer conclusão.

Registo da Infecção Congénita por Vírus Citomegálico Humano

Introdução: O HCMV é a principal causa de infecção congénita em todo o mundo. Estima-se que em Portugal a prevalência se situe entre 0,7% e 1%. Em 2006 teve início o registo nacional de casos de infecção congénita por CMV realizado pela Unidade de Vigilância Pediátrica da Sociedade Portuguesa de Pediatria (UVP–SPP). O objectivo foi conhecer a epidemiologia da infecção congénita por CMV em Portugal e a evolução das crianças afectadas. Um outro objectivo era preparar um protocolo de diagnóstico e de estudo evolutivo nas crianças afectadas. Nesta apresentação são mostrados os resultados de 5 anos de registo (Janeiro de 2006 a Dezembro de 2010) Materiais e Métodos: Desenho: Estudo de vigilância epidemiológica nacional. A metodologia do registo já foi explicada em estudos anteriores. Critérios de inclusão: crianças com infecção confirmada por cultura viral na urina ou PCR positiva nas primeiras 3 semanas de vida. Os dados clínicos e laboratoriais foram enviados para o grupo coordenador aquando do diagnóstico e ao longo da vigilância clínica. Resultados: Nos 5 anos 15 notificadores notificaram 38 casos – incidência estimada 0.074/1000NV; 16 RN eram sintomáticos e 22 assintomáticos; 19 mães tinham tido infecção primária, 10 infecção recorrente e 9 tinham análises inconclusivas. No grupo dos RN sintomáticos 4 mães tinham tido infecção primária, 3 infecção recorrente e 9 tinham análises inconclusivas; entre os RN assintomáticos, 11 mães tinham tido infecção primária, 5 infecção recorrente e 6 tinham análises inconclusivas. A evolução é conhecida em 9 crianças - 2 sintomáticas e 7 assintomáticos. Discussão e conclusões: A incidência referida está longe da encontrada em outros estudos nacionais o pode ser devido a 3 factores: baixa taxa de notificação; baixa taxa de diagnóstico; percentagem mais elevada do que o esperado de casos assintomáticos resultando de infecção primária. Uma vez que a notificação é requerida apenas para doentes com infecção comprovada e, supostamente, a virúria ou a PCR para CMV só serão pedidos em doentes sintomáticos ou cuja mãe tenha diagnóstico de seroconversão, é difícil aceitar a hipótese de baixa taxa de diagnóstico. Contudo o baixo número de casos implica cuidados na interpretação de resultados.

Afibrinogenémia Congénita

Os autores apresentam o caso de uma criança com Afibrinogenémia Congénita. A propósito desta entidade revêm a literatura referindo e comentando alguns aspectos e particularidades desta rara doença da coagulação.

Anemia Congénita Diseritropoiética Tipo I. Um Caso Clínico Raro de Anemia

Os autores descrevem um caso clínico raro de anemia congénita diseritropoiética tipo I numa adolescente de 15 anos, em que só as alterações morfológicas da medula óssea e os testes serológicos (hemólise ácida, aglutinação anti-I e anti-i) permitiram o diagnóstico. O estudo familiar efectuado foi negativo. Atendendo a raridade destas anemias hereditárias são discutidos alguns dos seus aspectos.

Cardiopatia Reumática na Criança. Estudo Comparativo em Dois Períodos Sucessivos de Nove Anos

No presente trabalho são comparados dois estudos, ambos com a duração de nove anos, versando os casos de cardite e cardiopatia reumática observados no Serviço de Cardiologia Pediátrica do Hospital de Santa Marta, tendo o primeiro estudo decorrido de Outubro de 1969 a Setembro de 1978, e o segundo de Outubro de 1978 a Setembro de 1987. Dos 38 casos do segundo estudo, 26 tiveram o primeiro surto de febre reumática em Portugal, tendo a cardite surgido como manifestação isolada em 18 casos (69%), associada a poliartrite em 5 casos (20%), e associada a coreia em 3 casos (11%). A insuficiência mitral isolada foi a lesão valvular mais frequente (80%) e 84% das crianças tiveram apresentação clínica inicial na classe funcional I e II da classificação da NYHA. A adesão à profilaxia secundária da febre reumática foi de 78% num grupo de 18 crianças, com um seguimento em média de 2,7 anos, tendo-se modificado neste grupo os sinais de lesão da válvula mitral no sentido da melhoria. Os 12 casos referenciados dos países africanos de língua oficial portuguesa são analisados em separado. Comparativamente ao primeiro estudo, verificou-se um decréscimo de 12,5 para 2,3 casos/ano de cardite reumática, uma redução de mortalidade, assim como uma diferente apresentação clínica, no sentido de um diagnóstico mais precoce, dum predomínio actual de formas menos graves, e de uma maior adesão à profilaxia secundária.

Agenesia Congénita do Colo

Os autores apresentam um caso de anomalia congénita rara do aparelho digital feminino – agenesia do colo com dois hemiúteros rudimentares não comunicantes, tendo um deles endométrio residual, funcional. Esta anomalia condicionou um síndrome doloroso pélvico que conduziu a uma histerectomia. Terminam os autores com uma breve revisão bibliográfica.

Incidência da cardiopatia chagásica em 15.000 necrópsias consecutivas e sua associação com os «megas»

Os AA. estudaram, a incidência da cardiopatia chagásica em 15.000 necrópsias consecutivas e sua associação com os megas. Em 875 cardiopatias chagásicas houve 145 casos de megas, ou seja, 16,56%, com predominância do sexo masculino. No branco houve maior incidência (55) de megas do que no mulato (53) e no negro (31) dentre 858 cardiopatias chagásicas. Em 848 cardiopatias chagásicas, 85,78% eram de indivíduos que faleceram entre 21 e 60 anos. O maior número de cardiopatias (120 ou 14,14%) e de "megas'' (21 ou 15,78%) foi encontrado nos indivíduos entre 36 a 40 anos. Os nossos resultados mostram uma incidência diferente da associação cardiopatia-mega, em comparação da observada em outras regiões do País e em outros países da América do Sul.

Hérnia Diafragmática Congénita. Casuística de 10 Anos

Os autores fizeram a revisão dos casos de hérnia diafragmática congénita admitidos na Unidade de Cuidados Intensivos Neonatais do Hospital de Dona Estefânia de Janeiro de 1984 a Dezembro de 1993 (10 anos). Neste período foram internados 53 recém-nascidos (RN) com hérnia diafragmática congénita tipo Bochdalek. A pesquisa incidiu sobre os índices de gravidade clínicos, radiológico, ventilatório, de oxigenação e mortalidade. Em 54,7% dos RN houve asfixia neonatal. A dificuldade respiratória teve início antes das 6 horas de vida em 43 dos RN (81.1%), mas o início dos sintomas foi imediato em 31. A hérnia localizava-se à esquerda em 77.4% dos casos. Em 5 casos não foi possível a correcção cirúrgia do defeito diafragmático. A mortalidade global foi 47.2%. Dos 48 RN operados faleceram 20 (41.7%). Em todas as crianças que faleceram, excepto numa, houve início imediato dos sintomas. A mortalidade dos RN com índice radiológico >6 foi de 81.5%. O índice ventilatório >1000 e o índice de oxigenação >40 tiveram valor preditivo de morte (mortalidade de 100% em ambos os casos). Nesta casuística, os achados que melhor se correlacionaram com o prognóstico foram: início imediato dos sintomas, I.R. >6, I.V.> 1000 e I.O.> 40.

Encefalite Crónica a Enterovírus num Doente com Agamaglobulinémia Congénita Ligada ao Cromossoma X

Os autores apresentam um caso clínico de encefalite crónica a enterovírus num rapaz de 9 anos com agamaglobulinémia congénita ligada ao cromossoma X (doença de Bruton). Apesar da terapêutica intraventricular com doses elevadas de gamaglobulina, registou-se uma progressão da doença com deterioração neurológica maciça e morte. Discutem-se os aspectos diagnósticos e terapêuticos desta situação.

Estudo baseado na pesquisa de anticorpos IgM antitripanossoma no soro, destinado a avaliar a transmissão congênita da doença de Chagas, em hospital previdenciário da cidade de São Paulo

Efetuaram os autores, em hospital previdenciário da cidade de São Pauto, estudo destinado a avaliar, quantitativamente, a ocorrência de transmissão congênita da doença de Chagas. Quatrocentas e noventa e duas mulheres grávidas foram inquiridas sobre a possibilidade de terem, anteriormente, adquirido essa parasitose e, a propósito, ficou apurado que 22 poderiam, com base em dados de diversas ordens, estar infectadas pelo Trypanosoma cruzi Quanto a essas pessoas selecionadas, por ocasião do parto houve coleta de sangue do cordão umbilical, permitindo execução de provas soro lógicas para diagnóstico da protozoose em questão e, fundamentalmente, de pesquisa de anticorpos IgM antitripanossoma por imunofluorescência. Em cinco oportunidades esses testes resultaram positivos, mas nunca houve detecção dos anticorpos do tipo mencionado, demarcando a inexistência, no grupo considerado, de passagens transplancetárias do microorganismo em tela. A investigação levada a efeito não evidenciou, portanto, contaminação de recém-nascido, de origem materna. Entretanto, serve de estímulo para averiguações congêneres em outros ambientes e regiões, nas quais endemicidade da tripanossomíase a nível sócio-econômico afiguram-se diferentes dos em vigor na análise realizada.

Aspectos raciais dos "megas" e da cardiopatia na doença de Chagas crônica

O estudo de 724 pacientes chagásicos crônicos mostrou que a insuficiência cardíaca congestiva é mais freqüente e de aparecimento mais precoce nos pacientes de raça negra do que nos brancos. A ocorrência de "megas" foi ligeiramente inferior nos chagásicos negros não sendo estatisticamente significativa a diferença observada. A maior freqüência de insuficiência cardíaca nos pretos parece estar relacionada a características biológicas do tecido conjuntivo que condicionam uma resposta fibrosante mais acentuada no miocârdio agredido pela Tripanossomose. Estas observações estariam de acordo com outros estudos sobre a doença de Chagas que admitem ser a denervação o fator mais importante para o aparecimento dos "megas" e a inflamação com fibrose miocârdica acentuada um elemento básico para explicar a insuficiência cardíaca.