"Whole-Exome Sequencing Enables Rapid Determination of Xeroderma Pigmentosum Molecular Etiology"

Xeroderma pigmentosum (XP) is a rare autosomal recessive disorder haracterized by extreme sensitivity to actinic pigmentation changes in the skin and increased incidence of skin cancer. In some cases, patients are affected by neurological alterations. XP is caused by mutations in 8 distinct genes (XPA through XPG and XPV). The XP-V (variant) subtype of the disease results from mutations in a gene (XPV, also named POLH) which encodes for Polg, a member of the Y-DNA polymerase family. Although the presence and severity of skin and neurological dysfunctions differ between XP subtypes, there are overlapping clinical features among subtypes such that the sub-type cannot be deduced from the clinical features. In this study, in order to overcome this drawback, we undertook whole-exome sequencing in two XP sibs and their father. We identified a novel homozygous nonsense mutation (c.897T.G, p.Y299X) in POLH which causes the disease. Our results demonstrate that next generation sequencing is a powerful approach to rapid determination of XP genetic etiology.

Gu??a did??ctica del litoral de Cantabria

Varios ejemplares del material fue distribuido a los centros donde trabajan varios de los profesores

Memoria del proyecto PIERTIC : una gota en el infinito : elaboraci??n de programa multimedia

No ha sido publicado. Se adjunta el programa elaborado en un CD, as?? como otra documentaci??n. Resumen basado en una ficha elaborada por los autores

Estructuraci??n de las pr??cticas de laboratorio como proyecto de investigaci??n

Frente al tradicional enfoque de las pr??cticas de laboratorio como aplicaci??n y no como fuente de conocimientos, la investigaci??n se propone verificar si las actividades de laboratorio planteadas como peque??os proyectos de investigaci??n integradas en una ense??anza activa de la Biolog??a, son capaces de potenciar y desarrollar significativamente las diferentes actividades y h??bitos inherentes al m??todo cient??fico. Igualmente se propone valorar qu?? utilizaci??n supone en t??rminos econ??micos y de influencia sobre la actividad acad??mica. 140 Alumnos de Biolog??a, pertenecientes tanto a centros p??blicos como privados del distrito universitario de Cantabria, distribuidos en dos grupos experimentales (70 alumnos) y dos grupos testigos (70 alumnos). Para verificar si las pr??cticas de laboratorio, consideradas como proyectos de investigaci??n, sirven para potenciar las actividades y destrezas del m??todo cient??fico. Se consideraron las siguientes variables: creatividad, percepci??n espacial, observaci??n, l??gica matem??tica, vocabulario biol??gico, comentarios de texto, destrezas de laboratorio, transformaci??n de datos. Creaci??n de pruebas normalizadas y contrastadas en el campo de la ense??anza de la Biolog??a. Creaci??n de m??dulos o proyectos de investigaci??n concretos para las actividades experimentales. Valoraci??n econ??mica de la aplicaci??n de la metodolog??a aplicada. Valoraci??n de las repercusiones que la metodolog??a empleada tiene en la actividad educativa. Lo escaso del muestreo y las dificultades encontradas para la realizaci??n de las pruebas en los grupos testigo han impedido extraer resultados objetivables en t??rminos matem??ticos. No obstante cabe se??alar como conclusiones: existe una falta de adiestramiento en el an??lisis y comentario de textos cient??ficos que dificultan el aprendizaje; la procedencia social de los alumnos influye netamente en los resultados que ??stos obtienen en las diferentes pruebas; un determinado m??todo de ense??anza puede tener efectos contrapuestos sobre diferentes estudiantes. El trabajo ha puesto de manifiesto distintas interrogantes que ser??n abordadas en futuras investigaciones tales como: ??qu?? papel debe desempe??ar el laboratorio en la ense??anza de las Ciencias?. ??Qu?? resultados se espera conseguir con las actividades experimentales?. ??C??mo medirlos?. ??Qu?? hacen y en qu?? consisten las pr??cticas de laboratorio m??s al uso?.

Juga i apr??n amb les nostres aus. 'Juega y aprende con nuestras aves'

Paquete de actividades sobre las aves del Delta del Ebro (Catalunya) con el programa Clic para Windows que ofrece el mismo CD-ROM. Se trabajan el h??bitat, el medio y los problemas ecol??gicos. Contiene im??genes y sonidos de las aves y un plano de los distintos espacios naturales del Delta. Permite instalar el programa o hacer una copia en disquette.

Introducci?? a l'estudi dels teixits vegetals. 'Introducci??n al estudio de los tejidos vegetales'

Resumen en catal??n del autor

Vida en una gota de agua

No consta el n??mero de dep??sito legal

Evoluci?? bacteriana. 'Evoluci??n bacteriana'

Software para MS-DOS a nivel de Educaci??n Secundaria para Ciencias Experimentales, centrado en Biolog??a. Incluye gu??as para el profesorado y el alumnado que permiten optimizar el uso de este programa. Trabaja sobre simulaciones de evoluciones, mutaciones y adaptaciones de bacterias. As??, contra diferentes mutaciones y condiciones ambientales se observan procesos variables de desarrollo de estructuras celulares, en funci??n de los habitats, en un concepto extrapolable a las teor??as darwinianas. Muy interesante para aproximaciones a la c??lula y a los procesos de diversificaci??n bacteriol??gicos, estando adem??s bien documentado el uso del programa.

Arriba el peix blau (Mediterr??nea). 'Llega el pescado azul (Mediterr??neo)'

Resumen del v??deo en catal??n

Protozoos : los animales unicelulares

Resumen basado en el del autor

La isla de las focas

Resumen del autor

Cos i salut. 'Cuerpo y salud'

Disponible en castellano con D.L. B-23805-1991 y catal??n con D.L. B-23804-1991

Animals, II. 'Animales, II'

Resumen basado en el del autor

Com viuen els animals, II. 'Como viven los animales, II'

DIsponible en castellano con D.L. B-32547-1991 y catal??n con D.L. B-32548-1991

Com viuen els animals, III. 'Como viven los animales, III'

Resumen del autor en catal??n