993 resultados para BERNARD, CLAUDIO
Resumo:
The bleeding disorder Bernard-Soulier syndrome (BSS) is caused by mutations in the genes coding for the platelet glycoprotein GPIb/IX receptor. The septin SEPT5 is important for active membrane movement such as vesicle trafficking and exocytosis in non-dividing cells (i.e. platelets, neurons). We report on a four-year-old boy with a homozygous deletion comprising not only glycoprotein Ibβ (GP1BB) but also the SEPT5 gene, located 5' to GP1BB. He presented with BSS, cortical dysplasia (polymicrogyria), developmental delay, and platelet secretion defect. The homozygous deletion of GP1BB and SEPT5, which had been identified by PCR analyses, was confirmed by Southern analyses and denaturing HPLC (DHPLC). The parents were heterozygous for this deletion. Absence of GPIbβ and SEPT5 proteins in the patient's platelets was illustrated using transmission electron microscopy. Besides decreased GPIb/IX expression, flow cytometry analyses revealed impaired platelet granule secretion. Because the bleeding disorder was extremely severe, the boy received bone marrow transplantation (BMT) from a HLA-identical unrelated donor. After successful engraftment of BMT, he had no more bleeding episodes. Interestingly, also his mental development improved strikingly after BMT. This report describes for the first time a patient with SEPT5 deficiency presenting with cortical dysplasia (polymicrogyria), developmental delay, and platelet secretion defect.
Resumo:
Antes de dar principio a nuestro trabajo, no podemos por menos que señalar, y al mismo tiempo agradecer, la ayuda prestada, tanto en forma de sugerencia como en material, por el director de las excavaciones P. de Palol, y asimismo agradecer al director del Museo de Soria, J. L. Argente, las facilidades dadas en el momento de estudiar las monedas de las antiguas excavaciones de B. Taracena, depositadas en dicho museo. Hemos, pues, intentado realizar un estudio sobre las monedas de Claudio I, halladas en la ciudad de Clunia. Para ello han sido utilizadas las anteriormente citadas de las viejas excavaciones de B. Taracenal y las de las actuales excavaciones, de las cuales las pertenecientes a las primeras campañas -1958-1964- fueron ya publicadas por R. Martín Valls,2 siendo el resto -1965-1975 - inéditas. Disponemos, pues, de un total de sesenta y ocho monedas, sin contar una gran cantidad de ejemplares, que por su desgaste nos es imposible identificar con seguridad la figura de Claudio, y que, por tanto, las excluimos del estudio.
Resumo:
Comprend : Notice sur les derniers jours de l'abbé Perreyve