Manejo del dolor en un caso de neuromielitis óptica (enfermedad de Devic)

La neuromielitis óptica (NMO) o enfermedad de Devic es un trastorno autoinmune, inflamatorio y desmielinizante, que afecta principalmente al nervio óptico y la médula espinal. El cuadro clínico está caracterizado por dolor de tipo neuropático, patrón de pérdida de la visión y aparición de fenómenos visuales positivos, como fosfenos inducidos por movimiento. En lesiones activas se ha demostrado que hay amplificación del dolor, esencialmente por acción excitatoria por niveles excesivos de glutamato. En las lesiones establecidas, la pérdida de los astrocitos representa la generalidad del cuadro. El dolor en la enfermedad de Devic es más frecuente y grave que en la esclerosis múltiple, y tiene un grave impacto en la vida cotidiana. Hay literatura que refiere resultados aislados con carbamazepina. En este caso clínico, se ve claramente el efecto analgésico con disminución de los espasmos dolorosos de carbamazepina y neuromoduladores + opioides fuertes en combinación con psicoterapia para disminuir niveles de ansiedad y depresión y lograr un manejo integral del dolor.

Molecular analysis of exons 8, 9 and 10 of the fibroblast growth factor receptor 2 (FGFR2) gene in two families with index cases of Apert Syndrome

Introduction: Apert syndrome (AS) is a craniosynostosis condition caused by mutations in the Fibroblast Growth Factor Receptor 2 (FGFR2) gene. Clinical features include cutaneous and osseous symmetric syndactily in hands and feet, with variable presentations in bones, brain, skin and other internal organs. Methods: Members of two families with an index case of Apert Syndrome were assessed to describe relevant clinical features and molecular analysis (sequencing and amplification) of exons 8, 9 and 10 of FGFR2 gen. Results: Family 1 consists of the mother, the index case and half -brother who has a cleft lip and palate. In this family we found a single FGFR2 mutation, S252W, in the sequence of exon 8. Although mutations were not found in the study of the patient affected with cleft lip and palate, it is known that these diseases share signaling pathways, allowing suspected alterations in shared genes. In the patient of family 2, we found a sequence variant T78.501A located near the splicing site, which could interfere in this process, and consequently with the protein function.