NR2E3 mutations in enhanced S-cone sensitivity syndrome (ESCS), Goldmann-Favre syndrome (GFS), clumped pigmentary retinal degeneration (CPRD), and retinitis pigmentosa (RP).

NR2E3, also called photoreceptor-specific nuclear receptor (PNR), is a transcription factor of the nuclear hormone receptor superfamily whose expression is uniquely restricted to photoreceptors. There, its physiological activity is essential for proper rod and cone photoreceptor development and maintenance. Thirty-two different mutations in NR2E3 have been identified in either homozygous or compound heterozygous state in the recessively inherited enhanced S-cone sensitivity syndrome (ESCS), Goldmann-Favre syndrome (GFS), and clumped pigmentary retinal degeneration (CPRD). The clinical phenotype common to all these patients is night blindness, rudimental or absent rod function, and hyperfunction of the "blue" S-cones. A single p.G56R mutation is inherited in a dominant manner and causes retinitis pigmentosa (RP). We have established a new locus-specific database for NR2E3 (www.LOVD.nl/eye), containing all reported mutations, polymorphisms, and unclassified sequence variants, including novel ones. A high proportion of mutations are located in the evolutionarily-conserved DNA-binding domains (DBDs) and ligand-binding domains (LBDs) of NR2E3. Based on homology modeling of these NR2E3 domains, we propose a structural localization of mutated residues. The high variability of clinical phenotypes observed in patients affected by NR2E3-linked retinal degenerations may be caused by different disease mechanisms, including absence of DNA-binding, altered interactions with transcriptional coregulators, and differential activity of modifier genes.

L'Écho de Paris

1888/04/15 (Numéro 1485).

Recueil de titres et pièces diverses concernant le comté de CLERMONT, la ville de REIMS, l'abbaye de MORIENVAL, diverses églises de SENLIS, la ville et l'université d'ANGERS, la famille des URSINS ; Pierre RAMUS, Jean-Antoine DE BAÏF, Ange POLITIEN ; les bibliothèques de François Savary DE BREVES, et de la cathédrale de CHARTRES ; différentes affaires de SORCELLERIE, etc. — De 1269 à 1635 environ.

Originaux et copies. On remarque dans ce volume les pièces suivantes : Lettres patentes de saint Louis, portant donation, à son fils Robert et à ses descendants, du château de Clermont et autres terres par lui possédées dans le comté de Clermont, Paris, mars 1269 (3) ; — Vidimus, par les échevins de Reims, des lettres d'abolition octroyées à cette ville par Charles VII, « Septfaux-lez-Reims », 16 juillet 1429 (4) ; — Lettres patentes de Philippe VI, relatives à la messe célébrée au Palais, par les soins des conseillers des Enquêtes, pour le salut du Roi et de la famille royale, Paris, 4 janv. 1340, en latin, et 22 août 1341, en français (6) ; — Instructions pour « ceulx qui sont ordenez à aller par le royaume demander ayde pour la guerre » ; « extr. du Registre + de la Chambre des comptes, fol. VIIXXX » (8) ; — « Anniex et décime » : dettes contractées par la Papauté envers la France ; extrait du même registre, fol. VIXXXIII V° (10) ; Documents et notes, de la main de Laurent Bouchel : « Extraict du dénombrement rendu au Roy en l'an 1524, le dernier may, par D. Jeanne Darson, abbesse de Morguienval... » (14) ; — Épitaphe, en vers latins, de Jeanne de Mansigni, abbesse de Morienval, décédée en 1485 (14 v°) ; — Notes historiques sur l'abbaye N.-D. de Morienval (15) ; sur la maladrerie de Saint-Lazare, de Crespy-en-Valois (16) ; sur Saint-Thomas de Crespy (17) ; sur plusieurs églises de Senlis (18) ; sur Saint-Nicolas d'Acy (21) ; Extraits de la « Chronique scandaleuse », de la main de P. Dupuy (22) ; — « Vérification des priviléges d'Angers soubz le roy Louys XI, faicte le 7 mars 1474, au Grand Conseil tenu en l'hostel du Roy, à Paris... » (24) ; — Extraits des lettres d'Abbon de Fleury et de Gerbert, par P. Pithou (28) ; — « Extraict d'un viel chartulaire de l'Église de Paris », par P. Pithou (32) ; — « Ex libro coenobii S. Petri de Valle Carnotensis, qui Aganonis appellatur... », de la main de P. Pithou (34) ; — Notes sur les manuscrits de l'église de Chartres ; sur les antiquités de l'église de Hautes-Bruyères et de Saint-Père de Chartres, par P. Pithou (35) ; « Animadversiones Hadriani Valesii in libr[um] P[atris Francisci] Macedo, cui titulus Propugnaculum Lusitano-gallicum » (36) ; — « Extraict d'un registre en parchemin, qui est en la Chambre des comptes et est un inventaire des fiefs, hommages et aultres tiltres estans en la Chambre des comptes de Fourez, en la ville de Montbrison, ledict inventaire faict l'an 1473 », de la main de P. Dupuy (42) ; — « Extraict de certaines escritures produites par Guillaume Bourrelier, procureur fiscal du duc et comte de Bourgongne, contre les chapelains de l'église de Seurre... », de la main de P. Dupuy (44) ; Actes de prise de possession de divers biens, situés à Sognolles et à Coutençon, par le procureur de Guillaume Juvénal des Ursins, orig. (47) ; — Acte relatif aux bois de Coutençon, 30 déc. 1454, orig. (48) ; — Lettres de M[ichel] Juvénal des Ursins, bailli de Troyes, à son frère le chancelier Guillaume, Troyes, 9 oct. 1456 et 30 juin 1469, autogr. (50 et 55) ; — Lettres de [Jean Juvénal des Ursins], archevêque de Reims, à son frère le chancelier Guillaume, Reims, 10 août 1468, autogr., et Paris, 14 juillet 1468, orig. (51 et 56) ; — Traité de mariage entre Jean Juvénal des Ursins, fils du chancelier, et Guyonne de Beauvau, Paris, 29 janv. 1469, orig. (52) ; — Testament de Guillaume Juvénal des Ursins, chancelier de France, Paris, 2 nov. 1471, et codicille, 13 juin 1472, copies (57) ; — Testament de Jean Juvénal des Ursins, archevêque de Reims, Reims, 18 sept. 1472, copie authentique (63) ; — Testament de Jean Juvénal des Ursins, sieur d'Autry, Tours, 14 juin 1474, copie (67) ; — « Inventoire des lettres mises et délaissées à Mr maistre Jehan Lardet,... lieutenant de Mgr le séneschal de Poictou à son siège de Niort,... pour icelles lettres garder en ses mains au prouffit desdicts héritiers [de Jeanne Juvénal des Ursins, en son vivant dame d'Appelvoisin] », Niort, 29 mars 1475 (69) ; Acte de vente à Pierre Doriole, chancelier de France, et à sa femme Charlotte de Bar, par Jean Juvénal des Ursins, de divers biens provenant de l'héritage du chancelier Guillaume Juvénal des Ursins et de sa femme Geneviève Héron, 4 janv. 1478 (73) ; — Transaction amiable passée entre les héritiers de Jacques Juvénal des Ursins, patriarche d'Antioche et évêque de Poitiers, s. d., minute (75) ; — Acte de vente à Jean Jallon, marchand à Tours, par le procureur de Jean Juvénal des Ursins, seigneur de Traînel, de biens provenant de la succession du chancelier Guillaume, Tours, 31 déc. 1478, copie authentique (76) ; — « Inventaire des lettres et tiltres de l'acquest fait par... Pierre Doriole,... chancecelier de France, et dame Charlote de Bar, sa femme, de la maison, court, boucherie, jardin..., que Guion Coeffart, ou nom et comme procureur de noble seigneur Jehan Juvenel des Ursins..., a vendu à mondit seigneur le chancelier..., fait cedit inventaire par nous Guillaume Barbotin et Jehan Pavin, clercs, notaires jurez des contractz royaulx de ceste ville de Tours », 16 janv. 1478, orig. (78) ; — Lettre de [Nicolas] Camusat à [P. Dupuy], au sujet de la famille des Ursins, s. d., autogr. (84) ; Lettres de Henri III, portant nouvelle érection et création d'un conservateur des privilèges royaux en l'Université d'Angers, avec droit de juridiction, Chenonceaux, mai 1577 (85) ; — Lettres de François Ier, concernant les ouvrages de Ramus contre Aristote, Paris, 10 mars 1543, de la main de Laurent Bouchel (87) ; — Note sur le baptême du fils du dauphin Henri de Valois [plus tard François II], 10 fév. 1543, par L. Bouchel (88) ; — Mémoire sur les deniers payés comptant aux rois de France, 1525-1633 (89) ; et lettres de Henri IV et du chancelier Philippe Hurault de Cheverny, au sujet d'un de ces versements, camp devant Laon, 14 juillet 1594 (93) ; — Notes sur divers mots et expressions : « Ad staplum Regis, estal, mallus, placitum, conventus, missi, marchiones, comites, vassi, pares », de la main de Peiresc (96) ; — Notes diverses de P. Dupuy (107), entre autres sur le déchiffrement des alphabets secrets (113) ; Minute d'une lettre latine de Jean-Antoine de Baïf au Pape [Grégoire XIII], autogr. (114) ; — Armes de Strasbourg (115) ; — Blasons des gentilshommes de la sénéchaussée de Beaucaire, tirés des sceaux d'un acte du Trésor des chartes, daté du 6 kal. aug. 1303 ; dessins (116) ; — Blasons coloriés (118-120) ; — Lettres du dauphin Charles [plus tard Charles VII], portant anoblissement de Jean Vaché, bourgeois de Saint-Marcellin en Dauphiné, Melunsur-Yèvre, 4 oct. 1420, parchemin, copie (122) ; — Requête adressée au Roi par Pierre Turquant, marchand de Châtellerault, orig. XVIe s. (123) ; — Note de P. Dupuy sur la part prise à la Ligue par la famille Hennequin (124) ; — Mémoire sur la construction du cadran solaire, de la main de N. Pithou (125) ; — Extraits d'Artémidore, par Ange Politien, Fiesole, 12 sept. 1483, autogr. [anc. feuillets 249 et 250 du ms. grec 3069] (129-130) ; « Illustrissimi domini de Brèves [François Savary] libri arabici, persici et turcici ms. celebriores » (131) ; — « Libri manuscripti bibliothecae ecclesiae Beatae Mariae Carnotensis » (133) ; — « Memoriale librorum Montis Rivi » (139) ; « Histoire au vray de la prévosté d'Orléans, et les jugements contre les imposteurs », 1533, de la main de Laurent Bouchel (142) ; — « Procès-verbal de l'ordre tenu, depuis le 23e febvrier jusqu'au 24e avril 1611, en l'instruction du procès faict à Louis Gauffridy, prebstre, convaincu de sorcellerie, magie et rapt de la personne de Madeleine de La Palu », Aix, fév. 1611 (148) ; — « Depposition d'un prebstre de Marseille..., recognu pour prince des magiciens par des pères Capucins... » (172) ; — « Jugement rendu en Lorraine contre André des Bordes. pour prétendu crime de magie », château de Condé, 28 janv. 1625 (178) ; — Pièce de procédure contre Jean Ralbon, dit Saldetarde, détenu au château de Condé sous l'accusation de magie et sortilège, vers 1635 (180) ; — Décret de Don Andres Pacheco, inquisiteur général d'Espagne, contre la secte des « Alumbrados », 1623, en espagnol (181) ; — Lette du sieur de Villiers à un moine, sur « un point qui regarde les exorcismes », Sens, 6 mars 1635, autogr. (187) ; etc.

tractatus de rebus ad medicinam spectantibus, qui inscribitur : Regalis dispositio Haly, filii Abbas, in decem sermones, sive libros divisa ; pars secunda, sive practica : interprete Stephano, philosophiae discipulo.

Melchisedechi Thevenotii

« Les ordonnances des roys de France sur le reiglement du faict du sel, debitement d'icelluy, jurisdiction et pouvoyr de messieurs les visiteurs generaulx des gabelles à sel, ses lieutenantz et aultres officiers, avec les privilleges desd. officiers et aultres y nommez ».

Contient : 1 Confirmation par CHARLES VIII (Pontoise, mars 1484-5) d'une ordonnance de CHARLES VII (S. Amand en Berry, oct. 1429) confirmant et augmentant celle de CHARLES VI (Paris, juillet 1411) ratificative de celle de son oncle JEAN, duc DE BERRY (Mehun-sur-Yèvre, 23 juin 1411) lieutenant de ce dernier roi ès pays de Languedoc et duché d'Aquitaine, le tout concernant le fait du sel en Languedoc, au duché d'Aquitaine, au bailliage de Mâcon et dans la sénéchaussée de Lyon ; 2 « La teneur de la virifficaction de nosd. seigneurs les generaulx conseilliers sur le fait et gouvernement des finances » de l'ordonnance ci-dessus. 15 juin 1485. — « La teneur de certaines lettres patentes dud. seigneur [CHARLES VIII] atachées » à ladite ordonnance « soubz ung contreseel de sa chancellerie », et adressées aux « generaulx conseilliers sur le fait de la justice » des « aydes à Paris », dont la vérification suit. Paris, 16-18 juin 1485 ; 3 Mandement de CHARLES VIII au « visiteur general des gabelles à sel ès pays de Lyonnois..., Charroloys et leurs ressors » pour l'exercice de son droit de visite. Paris, 22 juin 1485 ; 4 « Lettres du roy [CHARLES VIII] touchant la jurisdiction du faict du sel par les visiteurs ». Paris. 14 février 1484-1485 ; 5 « Aultres lettres patentes du roy [CHARLES VIII] du deuxiesme mars » 1483-4 « pour exercer la visitation ès pays de Lyonnois, Forestz, Beaujolloys, Masconnois, Roannoys, Charrolloys et ressortz, non osbtant opposicions et appellacions »

Mélanges sur l'histoire d'Espagne.

Contient : Extraits des archives de Pampelune ; Extraits de l'Antiguedad de Espana y confermacion de la nobleza de Cantabria, par Pablo Gottardo (Milan, 1586) ; Confirmation des privilèges des marchands descendant dans la vallée de Roncal (1628) ; « Capitulos de la Hermandad » de Tudela ; Privilèges de Roncal ; Capitulation de la cité de Pampelune entre les mains du duc d'Albe ; Instructions données par le roi d'Espagne à M. de Salinas, pour s'enquérir au sujet du roi de France et du seigneur d'Albret ; Cession du Guipuzcoa à Charles [le Mauvais], roi de Navarre, par Pierre [le Cruel], roi de Castille ; Confirmation par Catherine, reine de Navarre, des privilèges accordés en 884 par Eneco à l'abbaye de Leyre ; Mémoire sur les privilèges accordés par les rois à diverses villes d'Espagne ; Chartes de Notre-Dame d'Oliva, en Navarre ; Fondation et privilèges de Notre-Dame de Fitero ; Pièces relatives à Louis de Beaumont, connétable de Castille ; Monitoire du Saint-Office contre Jeanne d'Albret ; Bref de Pie V, réglant les mesures à prendre dans les provinces basques par l'évêque de Bayonne, au sujet des affaires du for ecclésiastique ; Mémoire, en espagnol, sur la maison de Beaumont ; Donation par Jean V, roi d'Aragon, à Jean de Atondo, d'une rente de 120 florins d'or ; Notice généalogique sur la famille Enriquez de la Carra y Navarra

Recueil de lettres et de pièces originales, et de copies de pièces indiquées comme telles dans le dépouillement qui suit.

Contient : 1 Deux lettres du roi « LOYS » XI à « Du Bouchage », écrites l'une « aux Forges, le XIIIIe jour de fevrier », l'autre « à Bel Esbat, le XIIIIe jour de may » ; 2 « Coppie du pouvoir donné par le roy LOUIS unziesme, pris sur son original, à Imbert de Batarnay, seigneur Du Bouchage, pour traicter avec le roy d'Arragon... Donné à Paris, le XXIIIe jour de mars mil quatre cens soixante et quatorze » ; 3 Lettres patentes de « LOYS » XI, donnant « plain povoir... à Ymbert de Baternay, escuier, seigneur Du Bouchaige », sur la ville de Perpignan. « Donné à Paris, le XXIIIe jour de mars mil CCCC. soixante et quatorze » ; 4 Minute d'un discours tenu au nom du roi Louis XI aux états de Bourgogne, après la mort de Charles le Téméraire ; 5 « Roole des pensionnaires » de l'État sous Louis XI. Copie ; 6 « Memoire » diplomatique sur une négociation secrète relative aux affaires de France, de Bourgogne et d'Angleterre, avec des observations en marge ; 7 Fragment d'un mémoire sur une levée de troupes suisses, avec notes en marge ; 8 « Memoire à monseigneur d'Esneval, de parler à Greffin, et savoir de lui la maniere comment il a fait la monstre des Souyces » ; 9 Mémoire de « ce que est à depescher » d'argent ; 10 Négociations du pape Alexandre VI avec Bajazet, et « Articles de l'accord entre le pape et le roi de France, et nommement pour Gem sultan, frere du Grand Turc » ; 11 État de l'artillerie des villes de Paris et Amiens ; 12 Lettre d'« YMBERT DE BATARNAYE », seigneur DU BOUCHAGE. « Fait à Compiegne, le Xe jour d'apvril, l'an mil quatre cens quatre vings et XIII, apres Pasques » ; 13 Placet présenté au roi en faveur de « Bertran le Clerc », franc archer, pour obtenir l'exemption de tout impôt ; 14 Projet de lettres closes pour accorder une prébende à « N[icolas] Lecourt », frère de « maistre Jehan Lecourt », secrétaire du roi ; 15 Lettre de Mr « LA QUEULHE,... à Du Bouchage,... Escript à Aiguesperse, le derrenier jour de decembre » ; 16 Lettre de « SYMON DE QUINGEY » à « monsieur l'escuier » Imbert de Batarnay, seigneur Du Bouchage. « Escript au Crotoy, le IXe jour d'aoust » ; 17 « Extrait des lectres des permutacions, eschanges, pactions et transpors faiz entre monseigneur Jehan, Daulphin de Viennois, et les seigneurs d'Authon, pour eulx et leurs ayans cause... Données le second jour de fevrier, l'an mil III.C. et XV... confirmées par le roy Charles [VIII]... à Lyon, ou moys d'avril l'an mil IIII.C. IIII.XX. et VI... et... par le roy [Louis XII]... à Paris, ou moys d'octobre l'an mil IIII.C. IIII.XX. XVIII » ; 18 Copie des lettres patentes et procès-verbaux relatifs à l'exécution faite sur les receveurs des deniers de la comté de Fézensac et autres seigneuries confisquées sur Jean et Jacques d'Armagnac, au profit d'Imbert de Batarnay, seigneur Du Bouchage. 1484, 1485, 1487 ; 19 Lettre italienne de « PETRUS GALLERATUS » ; 20 Liste de noms propres, italiens et espagnols ; 21 Copie des lettres patentes du roi LOUIS XI pour le payement des gages de « Jaques Alart,... receveur de la table de la bule à Parpignen » ; 22 « Oppynion » sur l'interprétation des « articles de l'ordre des Freres chevaliers de Sainct Michel » ; 23 Minute de deux lettres closes du roi LOUIS XI en faveur de « Frere Laurens Albert », son chapelain ordinaire ; 24 « Ce sont les choses dont supplie et requiert Me JEHAN DE XAINCOINS à monseigneur Du Bouchage » ; 25 Lettre close du roi « LOYS » XI au « sire de La Rochefoucault,... Namur, le XXIIIe jour d'octobre » ; 26 Lettre de « COSME SASSET,... à monseigneur Du Bochage,... A Lyon, ce XXVe jour de decembre » ; 27 Copie d'une lettre « de GEORGE [de Bade], evesque de Mets », à « monseigneur Du Bouchage,... Bruxelles, le XXIIIIe jour de septembre » 1478 ; 28 Copie d'une lettre latine de « JACOBUS ENSMINGEN,... vicarius metensis... domino de Boulcrilge,... In Bruxellis, vicesima IIIa mensis septembris, anno, etc., LXXVIII ». 1478 ; 29 Copie d'une lettre de « GEORGE [de Bade], evesque de Mets... à monseigneur Du Bouchage,... Bruxelles, ce VIIe jour d'octobre, l'an LXXVIII ». 1478 ; 30 Minute des lettres patentes de « LOYS, Daulphin de Viennoys », ordonnant de lever la saisie mise sur les terres de « Gabriel de Bernes » ; 31 Demande adressée au roi par « monsieur DE RAY », pour obtenir la seigneurie de « Chatillon sur Seynne » ; 32 Minute du sauf-conduit délivré par « Charles, seigneur de Payenne, lieutenant pour monseigneur Des Cordes, cappitaine general de Picardie », aux ambassadeurs du duc d'Autriche, pour qu'ils puissent assister aux conférences de Boulogne. « Octobre, l'an mil IIII.C..LXXVIII » ; 33 Mémoire pour « monseigneur le duc de Nemours, conte de La Marche, et... monseigneur Jehan d'Armaignac, frere dudict monseigneur le duc... contre messire Aigne de La Tour, et madame Anne de Beaufort, sa femme » ; 34 « Lo comte de me Jehan Mauri, recebedor de las chastelanias de Castelnou, de Melet, d'Anglais et de Cussac, per lo tres hault e poyssant princip monsignor lo duc de Nimors, comte de La Marcha ». 1467-1468

Informe SQyF acumulado con corte al mes de Mayo

Banco del conocimiento

Teamwork and leadership : competitive youth soccer as a context for positive youth development

The purpose of this study was to examine processes and interactions that characterized positive developmental experiences in sport. A highly competitive and reputable U-17 girls' soccer team was chosen for the study through purposeful sampling, providing an information rich case from which data could be derived (Patton, 2002). Seventeen players and three coaches participated in this study. Based on an ethnographic methodology data were collected via observations and both informal and formal semi-structured interviews. Tlie data were coded according to the three procedures outlined by Seidel and Kelle (1995): a) noticing relevant phenomena, b) collecting examples of those phenomena, and c) analyzing those phenomena in order to find commonalities, differences, patterns and structures. Significant events and underlying themes were recounted chronologically through a collection of vignettes, aimed to provide a contextual lens for the reader. Results revolved around two prominent themes: Teamwork and leadership. These were closely related concepts that required players to demonstrate a wide range of developmental skills for the team to move collectively towards their end goal. Furthermore, teamwork and leadership experiences took both desirable and undesirable forms. For example, at the beginning of the season competition existed amongst the players at the expense of teamwork and leadership. As the season progressed the pursuit of a shared goal allowed the players to view each other as collaborators and teamwork and leadership skills became increasingly evident. At times, however, success on the field was prioritized above maintaining relationships off the field, requiring the coaches to intervene and re-establish equilibrium.

Hacia una cultura de calidad para la lengua escrita

Tesis (Maestría en Formación y Capacitación de Recursos Humanos) UANL

The last of the barons

UANL

Reinas mártires

UANL

Histoire de la conquéte de l'Angleterre par les normands, de ses causes et de ses suites jusqu'a nos jours en Angleterre, en Ecosse, en Irlande et sur le continent

UANL