993 resultados para  Polineuropatia  amiloidótica  familiar


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O conceito de Luxação Congénita da Anca (LCA) tem vindo gradualmente a ser substituído pelo de Displasia de Desenvolvimento da Anca. A importância desta evolução respeita sobretudo à noção de doença acetabular e sua capacidade de conter a cabeça femoral em termos físicos. O autor apresentam algumas noções práticas sobre a semiologia desta entidade bem como uma abordagem racional sobre meios complementares de diagnóstico e referenciação à consulta de Ortopedia infantil.

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A gonalgia é uma queixa comum na criança e no adolescente e esta é uma razão frequente para os pais levarem os seus filhos a uma consulta. A prevalência da dor no joelho é considerável, mas só ocasionalmente o joelho apresentará uma lesão que leve a uma intervenção cirúrgica. Por este motivo, é muito importante perceber que tipo de dor no joelho nos é referida. à importante saber que há diferenças significativas entre o joelho de uma criança (ou do adolescente) e o joelho de um adulto. O objectivo deste artigo é fornecer uma linha de abordagem prática na avaliação e no tratamento da dor no joelho da criança e do adolescente.

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Saber qual o papel de um Sistema de Apoio à Decisão na gestão estratégica de uma Unidade de Saúde Familiar; perceber qual a importância, no desempenho deste tipo de instituições, que estes Sistemas de Informação poderão assumir e identificar de que forma este gênero de software pode auxiliar a tomada de decisões estratégica da gestão das Unidades de Cuidados de Saúde Primários, são algumas das interrogações cuja relevância se verifica ser cada vez mais crescente e que se irão analisar no presente estudo. Para dar resposta às interrogações supra citadas é necessário conhecer o contexto no qual a organização está inserida, assim como perceber se a visão dos seus colaboradores (realizando-se para isso um inquérito por questionário aos colaboradores da Unidade de Saúde Familiar) é idêntica à realidade demonstrada através dos dados do histórico da instituição (recolhendo, estudando e efetuando estudos analíticos com o auxílio de um Sistema de Apoio à Decisão escolhido para o efeito â Weka). Tendo em conta o percurso anteriormente referido é assim possível inferir que é notória a positividade que os Sistemas de Apoio à Decisão podem ter no que é o dia-a-dia de uma Unidade de Saúde Familiar, tendo em conta que facilitam a análise de dados e podem até antecipar cenários futuros analisando o passado da instituição.

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Este estudo apresenta uma comparação entre as experiências de famílias de acolhimento de Portugal e Espanha, avaliando-se a sua satisfação com a informação recebida antes do acolhimento; a preparação da criança para o acolhimento; os apoios técnico e fi nanceiro; e a evolução do processo de acolhimento. Pretende-se contribuir para melhorar e promover a medida de acolhimento familiar nos dois países. Os processos de acolhimento familiar dependem de fatores históricos e culturais que produzem diferenças importantes nos diversos contextos internacionais. Assim, foram realizadas entrevistas em duas amostras aleatórias constituídas por 52 famílias de acolhimento em Portugal e 46 na Espanha, cujos resultados foram comparados através de testes estatísticos paramétricos e não paramétricos. Os acolhedores, em ambos os países, mostraram um elevado grau de satisfação com o processo de acolhimento. No entanto, em Portugal, existe maior preocupação com o fraco apoio fi nanceiro, as informações não fornecidas pelos serviços de acolhimento ou a má preparação da criança para o acolhimento. Por fi m, são apresentadas sugestões para a melhoria da gestão e implementação desta resposta social. Palavras-chave: Bem-estar da criança, acolhimento familiar, satisfação dos acolhedores, estudo comparativo.

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Este estudo apresenta uma comparação entre as experiências de famílias de acolhimento de Portugal e Espanha, avaliando-se a sua satisfação com a informação recebida antes do acolhimento; a preparação da criança para o acolhimento; os apoios técnico e fi nanceiro; e a evolução do processo de acolhimento. Pretende-se contribuir para melhorar e promover a medida de acolhimento familiar nos dois países. Os processos de acolhimento familiar dependem de fatores históricos e culturais que produzem diferenças importantes nos diversos contextos internacionais. Assim, foram realizadas entrevistas em duas amostras aleatórias constituídas por 52 famílias de acolhimento em Portugal e 46 na Espanha, cujos resultados foram comparados através de testes estatísticos paramétricos e não paramétricos. Os acolhedores, em ambos os países, mostraram um elevado grau de satisfação com o processo de acolhimento. No entanto, em Portugal, existe maior preocupação com o fraco apoio fi nanceiro, as informações não fornecidas pelos serviços de acolhimento ou a má preparação da criança para o acolhimento. Por fi m, são apresentadas sugestões para a melhoria da gestão e implementação desta resposta social.

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Introdução: A polirradiculoneuropatia desmielinizante inflamatória crónica (CIDP) é uma patologia auto-imune caracterizada pela desmielinização dos nervos periféricos e raízes espinhais, rara na idade pediátrica. Apresenta-se de forma progressiva ou mais raramente recorrente, tornando-se por vezes difícil o seu diagnóstico e o diagnóstico diferencial com Síndrome de Guillain-Barré. Caso Clínico: Criança de 3 anos, com quadro de dor nos membros superiores e inferiores, proximal, simétrica, de agravamento nocturno, associada a recusa ou dificuldade no início da marcha e com 5 dias de evolução, sem outra sintomatologia acompanhante. Refere 2 episódios semelhantes nos 6 meses precedentes, com resolução espontânea em alguns dias. Nas 4 semanas prévias ao actual episódio, apresentou uma gastroenterite aguda sem agente isolado. Objectivamente salienta-se ausência de sinais inflamatórios locais, dor à mobilização dos membros (com possível sinal de Lasègue), diminuição da força muscular (grau 4) proximal e distal nos membros superiores e inferiores, tremor postural e intencional nos membros superiores, reflexos miotáticos presentes nos membros superiores mas ausentes nos inferiores e instabilidade na marcha. Não havia história de exposição a drogas ou tóxicos nem história familiar de neuropatia. Avaliação analítica para doenças auto-imunes e ecografias articulares não revelaram alterações. O estudo electromiográfico (EMG) demonstrou aumento das latências distais, com diminuição das velocidades de condução e atraso/dispersão das ondas F em múltiplos nervos. A análise do LCR revelou dissociação albumino-citológica. Estudo etiológico do LCR, sangue e fezes com resultados negativos. Em D9 de doença pela persistência das queixas álgicas, repetiu o EMG demonstrando agravamento da polineuropatia. Fez Imunoglobulina intravenosa (0,4 g/Kg/dia) durante 5 dias, com melhoria progressiva da sintomatologia e recuperação parcial da capacidade funcional. Discussão: O diagnóstico de CIDP baseia-se em elementos clínicos (interpretamos como episódios recorrentes de neuropatia num período de cerca de 6 meses, embora a nossa observação da criança seja apenas a actual) e no estudo electrofisiológico (reúne critérios de diagnóstico). Está planeada biópsia de nervo para confirmação diagnóstica embora nem todas as guidelines considerem necessária esta investigação. à importante diagnosticar precocemente a CIDP de forma a instituir a terapêutica mais adequada, determinante para o prognóstico.

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Os autores apresentam um caso de Diabetes Insípida Central provavelmente Familiar cujo diagnóstico foi feito durante a gravidez. Não houve complicações no decurso desta, tendo a doente respondido eficazmente à 1-deamino-8-d-arginina-vasopressina (DDAVP) por via nasal; o parto e a amamentação decorreram sem problemas.

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Os conceitos que ditam o diagnóstico e o tratamento das lesões de etiologia traumática na criança (e no adulto) são, frequentemente, «diluídos» na enorme massa de informação fornecida durante a formação universitária e pós-graduada dos médicos. Para poder ultrapassar estas limitações apresenta-se, de forma genérica, a fisiopatologia, a epidemiologia e a semiologia a valorizar num quadro de traumatologia infantil; também são apresentados alguns princípios terapêuticos para solucionar uma parte significativa destas situações.

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RESUMO: O envelhecimento demográfico tem vindo a acentuar-se nas últimas décadas. à expectável um aumento mais acentuado no número de pessoas com mais de 80 anos, o que importará maiores custos médicos, mais suporte familiar e comunitário, maior probabilidade de cuidados de longa duração devido à prevalência de doenças crónicas. Conduzindo a uma maior procura de apoios formais e informais. A preocupação com aqueles que atingem idades avançadas tem vindo a suscitar inquietação face à urgência de necessidades de suporte, sentidas por familiares, amigos e vizinhos. A questão central que orientou este estudo diz respeito aos familiares cuidadores ou gestores de cuidados do seu familiar idoso dependente e ao idoso dependente. Procurei identificar quais as dificuldades sentidas e as estratégias desenvolvidas pela família cuidadora ou gestora dos cuidados prestados ao idoso dependente, descrever e caracterizar a dependência destes idosos. à um estudo transversal, exploratório, descritivo, de abordagem quantitativa e qualitativa. Apliquei um questionário a 25 familiares cuidadores ou gestores dos cuidados a idosos dependentes, internados nos serviços de medicina e cirurgia de um hospital privado, Hospital CUF Descobertas, possuindo previamente alguma dependência. Dos dados obtidos ressalta que as principais dificuldades sentidas pelos familiares cuidadores ou gestores dos cuidados são essencialmente na gestão do tempo e a saúde do cuidador. Estratégias mais desenvolvidas foram o recurso a empregada doméstica e a outros familiares. Posso Concluir que há uma tendência preferencial por parte da família, na complementaridade de apoios informais e formais para prestar os cuidados ao idoso dependente no seio da família.------------ ABSTRACT: Demographic aging has risen progressively over the past decades. The number of people over the age of 80 years old is expected to increase considerably and surely result in the rise of medical costs, the growing need for additional community and family support, higher probability of long-term medical care due to the increased risk of chronic disease and the seeking of help regarding formal and informal support. The concern with persons that attain advanced age has brought about a certain degree of uneasiness regarding the urgency of the need of support systems felt by family members, friends, neighbours. The main topic that has steered this study pertains to the family caregivers or the care managers of dependant elderly relatives and dependant elderly persons. I endeavoured to identify encountered difficulties and the strategies undertaken by family caregivers or care managers in regard to the elderly dependant, to describe and characterize the nature of the dependency of these elderly persons. Furthermore, this study could be defined as being wide-reaching, exploratory and descriptive, by means of a qualitative and quantitative approach. I utilized a questionnaire that involved 25 family caregivers and care managers of dependant elderly (hospitalized in medical or surgery wards of private hospital, CUF Descobertas Hospital and suffering from some type of dependency). Conclusions: The main difficulties felt by family caregivers or care managers are primarily related to time management and the health of the caregiver. Let it be mentioned that more developed strategies were adopted such as the employment/recruitment of a housemaid and the help of other relatives. In sum, it can be concluded that there is a preferential tendency by families in seeking the complementarity of informal and formal support in order to provide the necessary care to the dependent elderly in the family environment.

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Os autores apresentam um caso de neuropatia periférica familiar por susceptibilidade ao entrapment e comparam-no com os descritos na literatura. As principais características desta neuropatia são: hereditariedade autossómica dominante, mononeuropatias recorrentes de localização variável (cubital, mediano, ciático poplíteo, externo, plexo braquial) e aspectos morfológicos característicos na biópsia do nervo. O nervo sensitivo revela alterações predominantes desmielinizantes, com espessamentos focais (tomáculos) nas fibras mielinizadas restantes e mostra numerosas estruturas subperineurais denominadas corpos de renaut. O EMG revela, em concordância, diminuição das velocidades de condução e aumento dos tempos de latência distal.

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Dissertação apresentada para cumprimento dos requisitos necessários à obtenção do grau de Mestre em História Moderna e dos Descobrimentos

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Em um estudo sobre a morbidade da esquistossomose mansoni em área rural do Município de Itanhomi. Vale do Rio Doce, Minas Gerais, observou-se a ocorrência de esplenomegalia esquistossomótica em dois ou mais integrantes de 13 das 322 famílias estudadas. Pela análise estatística estimou-se que a probabilidade de ocorrerem 2 ou mais casos de esplenomegalia em indivíduos de uma mesma família da área pesquisada era acentuadamente pequena, considerando-se igual a 6 o número médio de integrantes das 13 famílias. Assim, é pouco provável que essa ocorrência tenha sido simples obra do acaso e esse estudo sugere a pesquisa de um ou mais fatores que possam interferir na predisposição familiar à esplenomegalia esquistossomótica.

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Dissertação para obtenção do Grau de Mestre em Genética Molecular e Biomedicina