Boletim Epidemiológico Observações: Vol. 5 (2016), Número Especial 7, Doenças Raras

Número Especial do Boletim Epidemiológico Observações dedicado às Doenças Raras. Observações é uma publicação científica trimestral do INSA, IP, que visa contribuir para o conhecimento da saúde da população, os fatores que a influenciam, a decisão e a intervenção em Saúde Pública, assim como a avaliação do seu impacte na população portuguesa. Através do acesso público e gratuito a resultados científicos gerados por atividades de observação em saúde, monitorização e vigilância epidemiológica, é dada especial atenção à disseminação rápida de informação relevante para a resposta a temas de relevo para a saúde da população portuguesa, tendo como principal alvo todos os profissionais, investigadores e decisores intervenientes na área da Saúde Pública em Portugal.

As doenças raras na Europa: o enquadramento português

A EUCERD Joint Action (EJA) para as Doenças Raras (DR) integrou cinco domínios: planos nacionais e estratégias, nomenclatura internacional para DR, serviços sociais especializados, qualidade dos cuidados/centros de referência e integração de iniciativas em DR. O objetivo deste artigo é descrever o enquadramento português nas DR. Em novembro de 2014 foi realizado um workshop em Portugal com oito países participantes. Foi descrita a situação europeia para as DR e comparada com a realidade portuguesa. Estiveram presentes: autoridades europeias, parceiros da EJA, especialistas, investigadores, profissionais de saúde e associações de doentes. Realizou-se uma análise qualitativa dos conteúdos das apresentações, posteriormente atualizada através de análise documental. No domínio dos planos e estratégias foi aprovada a Estratégia Integrada para as Doenças Raras 2015-2020 que assenta numa cooperação interministerial, intersectorial e interinstitucional. Em relação à nomenclatura, foi discutida e proposta a utilização do Orphanumber. Foram descritas várias iniciativas no âmbito das DR e observados exemplos de boas práticas na área dos serviços socias especializados. Recentemente, Portugal reconheceu oficialmente vários Centros de Referência Nacionais, onde se incluem alguns para as DR. Em conclusão, Portugal tem vindo a desenvolver diversas atividades no domínio das DR sendo necessário continuar com a integração das mesmas.

Rastreio neonatal da homocistinúria clássica revela uma elevada frequência da deficiência em MAT I/III na Península Ibérica

A homocistinúria devida à deficiência da enzima cistationina -sintetase ou “homocistinúria clássica” é uma doença metabólica rara (1/344 000 RN), de transmissão autossómica recessiva e caracterizada por elevada heterogeneidade clínica, que frequentemente contribui para o diagnóstico tardio. Existe tratamento efetivo, se instituído antes de se instalarem sintomas irreversíveis, pelo que tem sido incluída num número considerável de programas de rastreio neonatal. O rastreio baseia-se na determinação dos níveis plasmáticos de metionina, por espectrometria de massa em tandem (ms/ms), mas conduz à identificação de muitos casos falsos-positivos, portadores de uma condição com significado clínico não completamente esclarecido, a deficiência em metionina adenosiltransferase (MAT I/III). Ambas as condições são rastreadas na Galiza e em Portugal desde 2000 e 2004, respetivamente. Desde então, foram identificados três doentes com homocistinúria clássica e 44 doentes com deficiência em MAT I/III. Uma forma dominante, e aparentemente benigna, desta última condição, associada à mutação p.R264H, parece ser muito frequente na Península Ibérica. A implementação de um teste de segunda linha, consistindo na determinação da homocisteína total, permitiria reduzir consideravelmente o número de RN identificados com deficiência em MAT I/III e melhorar a especificidade e valor positivo preditivo do rastreio da homocistinúria clássica.

Doenças mitocondriais: síndrome da depleção do mtDNA

As citopatias mitocondriais constituem um importante grupo de doenças metabólicas de expressão clínica heterogénea, para as quais não existe uma terapia eficaz. A maioria destas doenças é causada por uma disfunção ao nível da fosforilação oxidativa (OXPHOS), originando consequentemente uma deficiente produção de energia. O correto funcionamento da OXPHOS resulta de uma interação coordenada entre o genoma nuclear e mitocondrial. Assim, as doenças mitocondriais podem ser causadas por defeitos moleculares no genoma mitocondrial, no nuclear, ou em ambos, originando as doenças da comunicação intergenómica, que resultam na perda ou na instabilidade do DNA mitocondrial (mtDNA), e podem causar quer deleções múltiplas, quer depleção do genoma mitocondrial. A síndrome da depleção do mtDNA constitui um grupo de doenças raras, autossómicas recessivas, que se manifestam maioritariamente após o nascimento, causando a morte de muitos doentes durante a infância ou início da adolescência devido a uma redução acentuada do número de cópias do mtDNA. Trata-se de uma síndrome fenotipicamente heterogénea, apresentando-se sob três apresentações clínicas: hepatocerebral, miopática e encefalomiopática. A caracterização molecular destes doentes é importante não só para permitir a realização de aconselhamento genético e diagnóstico pré-natal adequados, mas também para melhorar a compreensão da fisiopatologia da doença e as opções terapêuticas.

A educação especial na esfera pública em Portugal : análise dos debates em torno das recentes medidas de política educativa

O presente estudo foi realizado com o propósito de analisar a discussão que houve em Portugal acerca das recentes medidas de educação especial, com a apresentação do Anteprojecto de Decreto-lei da educação especial, em Janeiro de 2004. Durante este período e nos quatro anos que se lhe seguiram muitas opiniões foram veiculadas na esfera pública, até à publicação do Decreto-lei nº 3/2008, de 7 de Janeiro. Pretendemos caracterizar de que forma se processou o debate na esfera pública, quais os agentes que emitiram opiniões/pareceres, quais os temas abordados e quais foram as lógicas de argumentação utilizadas. Através da recolha de informação na Internet, espaço público privilegiado neste estudo, tentaremos, na dimensão temporal definida, perceber qual foi a dinâmica de participação existente na esfera pública e de que forma foi assimilada na discussão política.

Avaliação da reutilização de águas residuais tratadas nos concelhos de Évora e Redondo

A reutilização das águas residuais tem vindo a afirmar-se como uma linha estratégica da conservação dos recursos hídricos, determinada sobretudo pela sua escassez e , também pela necessidade de proteger os meios receptores dos efluentes das estações de tratamento de águas residuais (ETAR). O objectivo do presente trabalho, consiste na avaliação da viabilidade da reutilização das águas residuais tratadas nos concelhos de Évora e de Redondo (Portugal), nas áreas potenciais de aplicação interessantes para esta região. A anteceder este estudo, para um enquadramento adequado e melhor compreensão do mesmo, apresenta-se o desenvolvimento, do estado da arte da reutilização das águas residuais tratadas nos aspectos relevantes ao trabalho. Desta forma, o desenvolvimento do estado da arte começa por tecer as considerações mais generalistas sobre a água, como é o seu ciclo hidrológico e as grandes problemáticas que a ele se encontram associadas, que são os fenómenos da escassez de água e da seca, fazendo alusão ao seu enquadramento em Portugal, na Europa e no mundo, para de seguida passar a uma retrospectiva da reutilização das águas residuais tratadas, também ela no mesmo enquadramento espacial, Portugal, Europa e mundial, onde vai acrecer as áreas dos concelhos de Évora e de Redondo, em virtude de serem as áreas de interesse nuclear ao desenvolvimento ao presente trabalho. Assim, são abordados os vários factores inerentes à viabilidade de um projecto desta natureza, sejam eles de carácter técnico, económico, ambiental e social, apresentando-se seguidamente o seu enquadramento normativo, com particular destaque para a regulamentação nacional. O desenvolvimento do estado da arte termina, com considerações mais técnicas ao desenvolvimento de um projecto deste âmbito, como são os que se encontram relacionados com a sua distribuição e o seu tratamento. Segue-se o caso de estudo, através da análise da viabilidade da reutilização das águas residuais tratadas nestes concelhos de Évora e de Redondo. A área destes concelhos é caracterizada relativamente à geografia, clima, fauna, flora, solos, demografia, actividades económicas e recursos hídricos, determinando-se o balanço hídrico da área em estudo. Apresenta-se a caracterização quantitativa e qualitativa das águas residuais tratadas que são produzidas nestes concelhos, que constituem uma origem de água alternativa para reutilização em aplicações cujo potencial interesse na área em estudo é identificada e quantificado. O persente trabalho termina com as conclusões e propostas para trabalhos futuros, referindo a importância da reutilização das águas residuais tratadas na estratégia de conservação da água, nesta região que apresenta escassos recursos hídricos, como é o caso destes concelhos. Neste sentido, três soluções são apontadas como possíveis à reutilização das águas residuais tratadas. A primeira tem a ver com a sua aplicação na actividade agrícola, através das culturas que apresentam maior rentabilidade, como é o caso da vinha e do olival. A segunda relaciona-se com a sua aplicação na rega paisagística, através da rega de campos de golfe e do Parque Ambiental do Redondo. A terceira reside nos usos urbanos não potáveis, como são a lavagem de viaturas, arruamentos e contentores de resíduos sólidos urbanos.

Estudo de dislipidemias familiares monogénicas raras

A dislipidemia é um distúrbio do perfil lipídico, seja por elevação ou diminuição de partículas lipídicas. O objetivo deste trabalho é fazer uma revisão dos casos com dislipidemia rara em estudo no Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge, apresentando os dados clínicos e moleculares mais relevantes. O perfil lipídico foi determinado para cada caso índex e familiares e o estudo molecular dos genes envolvidos foi realizado por amplificação por PCR e sequenciação de Sanger. Foram estudados, ou está em curso o estudo, de 14 casos índex com os seguintes diagnósticos clínicos: Deficiência familiar em lipoproteína lípase (3), Lipodistrofia familiar parcial de Dunningan Tipo 2 (1), Deficiência em lípase ácida lisossomal (3), Abeta/hipobetalipoproteinemia (2), Deficiência em HDL (1), Hipertrigliceridemia autossómica recessiva (3), Sitosterolemia (1). O fenótipo clínico de cada caso índex é variável dependendo de cada condição. Foi encontrada a causa genética da doença em 8/14 doentes, estando os restantes ainda em estudo. Doentes com as várias dislipidemias raras apresentadas têm um risco acrescido de ter outras doenças graves como pancreatite, doença cardiovascular ou complicações neurológicas e devem, por esta razão, ser identificados o mais precocemente possível, de forma a minimizar ou prevenir os efeitos nefastos destas condições.

Revestimentos descontínuos de coberturas: análise da normalização europeia aplicável

Esta dissertação tem como principais objectivos analisar a conformidade das características de revestimentos descontínuos de coberturas produzidos ou comercializados em Portugal com as exigências preconizadas nas normas europeias aplicáveis. Contudo, e tendo em conta a diversidade do tema, o presente estudo centralizou-se em três tipos de revestimentos descontínuos: fibrocimento, metais e plásticos. Optou-se por uma abordagem teórica complementada por uma campanha experimental. No caso da primeira, serão descritas as características de uma cobertura inclinada e alguns dos principais tipos de revestimentos descontínuos existentes. No que concerne à campanha experimental, para além da pesquisa efectuada ao nível do mercado nacional e dos contactos desenvolvidos para a recolha de amostras, realizaram-se ensaios de natureza geométrica de todas as amostras recolhidas. Em suma, a presente dissertação foi validada através de uma campanha experimental simples, que consistiu na análise do cumprimento das exigências das normas europeias aplicáveis aos produtos ensaiados, resultando numa avaliação crítica aos valores obtidos.

An artificial neural network approach for short-term wind power forecasting in Portugal

This paper presents an artificial neural network approach for short-term wind power forecasting in Portugal. The increased integration of wind power into the electric grid, as nowadays occurs in Portugal, poses new challenges due to its intermittency and volatility. Hence, good forecasting tools play a key role in tackling these challenges. The accuracy of the wind power forecasting attained with the proposed approach is evaluated against persistence and ARIMA approaches, reporting the numerical results from a real-world case study.