Estudo de prevalência em recém-nascidos por deficiência de biotinidase

INTRODUÇÃO: A deficiência de biotinidase é um erro inato do metabolismo caracterizado principalmente por ataxia, crise convulsiva retardo mental, dermatites, alopécia e susceptibilidade a infecções. É atribuída a esta deficiência enzimática a forma tardia de deficiência múltipla das carboxilases. Com o objetivo de verificar a prevalência da deficiência de biotinidase e validar o teste de triagem neonatal considerando a relação custo/benefício, elaborou-se estudo prospectivo na população de recém-nascidos no Estado do Paraná. MATERIAL E MÉTODO: Em um período de 8 meses foram triados 125.000 recém-nascidos. A amostra sangüínea foi a mesma obtida para os testes de triagem para fenilcetonúria e hipotireoidismo congênito, submetida ao teste semiquantitativo colorimétrico para atividade de biotinidase. As amostras consideradas suspeitas foram repetidas em duplicatas do mesmo cartão de papel de filtro, e as que permaneceram alteradas solicitou-se novo cartão. O teste quantitativo colorimétrico da doença foi realizado nos casos em que a segunda amostra testada em duplicata sugeriu deficiência de biotinidase. RESULTADOS: A taxa de repetição em duplicata variou de 0,9% a 0,5% do total de exames realizados por mês. A taxa de reconvocação do segundo cartão foi de 0,17%, sendo que destes 212 casos, 30% não retornaram o segundo cartão solicitado. Foram identificados 2 casos, um de deficiência total de biotinidase e outro de deficiência parcial. A prevalência da doença na população de estudo foi de 1:62.500 nascidos-vivos. A sensibilidade do teste semiquantativo colorimétrico foi calculada em 100% e a especificidade 99,88%. CONCLUSÃO: A prevalência da doença no Estado do Paraná foi de 1:125.000 nascidos-vivos para deficiência total da enzima, levando-se em consideração que 30% de casos suspeitos que repetiram novo teste. O teste semiquantitativo colorimétrico foi considerado efetivo em identificar os casos afetados, com sensibilidade de 100% e especificidade de 99,88%. A relação custo/benefício foi satisfatória, permitindo a inclusão do teste de detecção de deficiência de biotinidase no programa de triagem neonatal do Estado do Paraná.

Estudo epidemiológico do peso ao nascer a partir da Declaração de Nascido Vivo

INTRODUÇÃO: Há evidências de forte associação entre baixo peso ao nascer e a morbi-mortalidade neonatal e infantil. A Organização Mundial da Saúde o identifica como o mais importante fator isolado na sobrevivência infantil. Assim, com o intuito de motivar o uso dos dados de nascimentos vivos rotineiramente produzidos em hospitais, foi realizado estudo para identificar fatores associados ao baixo peso ao nascer, por meio de variáveis epidemiológicas e demográficas presentes na Declaração de Nascido Vivo (DN). MÉTODO: Foram analisados 14.784 nascimentos vivos, hospitalares e não gemelares, ocorridos durante 6 meses em1992, em municípios do Estado de São Paulo. Os dados foram obtidos das DN, instrumento básico do Subsistema de Informações de Nascidos Vivos do Ministério da Saúde (SINASC). Foram estimadas medidas de tendência central e de dispersão do peso ao nascer, verificada a significância estatística da associação entre baixo peso ao nascer e demais variáveis e estabelecidos intervalos de confiança a 95%, para as razões de prevalência do fator. RESULTADOS E CONCLUSÕES: A prevalência de baixo peso foi de 7,5% (a maior ocorreu em Itararé-10,4%). Foi detectada associação estatisticamente significante entre baixo peso ao nascer e sexo feminino, prematuridade, mãe adolescente, mãe idosa e paridade materna. Recomenda-se a utilização da DN, em estudos epidemiológicos e de saúde materno-infantil, face à sua importância, boa qualidade e disponibilidade de informação.

Comparação de dados epidemiológicos da tuberculose pulmonar em Sorocaba, SP, Brasil, em uma década (1986 - 1996)

Em 50 doentes matriculados para o tratamento de tuberculose pulmonar, foram estudadas as informações que antecederam o diagnóstico da doença tais como: sintomatologia antes do diagnóstico, tempo decorrido entre o aparecimento dos sintomas e a procura de assistência médica, tempo decorrido entre o início dos sintomas e o início do tratamento e presença ou não de co-infecção com HIV. Nos últimos dez anos não houve alteração significativa em relação ao tempo de identificação dos casos novos de tuberculose e o início do tratamento.

Problemas na padronização da reação em cadeia da polimerase para diagnóstico da tuberculose pulmonar

OBJETIVO: Padronizar reação em cadeia da polimerase para diagnóstico de tuberculose pulmonar, comparando os resultados obtidos com as técnicas microbiológicas clássicas, e analisar seu uso numa região de alta prevalência da tuberculose. MÉTODOS: Foram descontaminadas, após a baciloscopia, 42 amostras de escarro de pacientes. Em seguida, procedeu-se ao cultivo em Lowenstein-Jensen e à reação em cadeia da polimerase com "primers" que amplificam um fragmento de 123 pares de base do genoma do Mycobacterium tuberculosis. RESULTADOS: Das 42 amostras de escarro, 10 apresentaram cultura positiva para M. tuberculosis. Dez foram positivas à baciloscopia e 16 mostraram-se positivas na reação em cadeia da polimerase. A sensibilidade e especificidade do teste em relação à cultura foi de 90% e 81%, respectivamente. CONCLUSÕES: A reação em cadeia da polimerase tem sensibilidade comparável à da cultura e pode ser realizada em apenas um dia, resultando em tratamento precoce e melhor controle da doença. A padronização e avaliação de técnicas de biologia molecular no diagnóstico da tuberculose no Brasil é imprescindível na discussão da implantação deste exame na rotina diagnóstica em centros de referência.

Dissecting the role of CLASP1 in the mammalian development

A mitose é o evento celular, através do qual uma células transmite uma cópias do seu DNA às células filhas. Este processo é mediado pelo fuso mitótico, o qual consiste numa rede bipolar microtubulos. A dinâmica dos microtubulos é regulada por proteínas associadas a estes (MAPs – Microtubule-Associated Proteins), tais como as proteínas associadas às extremidades positivas dos microtubulos (+TIPs – Plus-ends Tracking proteins). As proteínas associadas às CLIPs (CLASPs – CLIP-associated proteins) pertencem a esta família e estão altamente conservadas nos eucariotas. Estas interagem com os microtubulos regulando o fuso mitótico, a segregação dos cromossomas e o comportamento dos microtubulos ao nível do cinetocoro. Assim, as CLASPs têm sido descritas como essenciais à manutenção da integridade genética durante a divisão celular. Um modelo animal knockout para o gene Clasp1 é uma ferramenta indispensável à descoberta do papel da CLASP1 a nível fisiológico. Nos animais knockout foi observado um fenótipo letal, no qual 100% dos recém-nascidos morreram poucos minutos após o nascimento, no decurso de falência respiratória. Após análise histopatológica, observamos que os pulmões dos animais knockout apresentam um atraso no desenvolvimento. Porém, a análise da expressão de marcadores de diferenciação celular, mostrou que os pneumócitos tipo I e II estão presente e diferenciados nos animais knockout aquando do seu nascimento. No entanto, um defeito primário a nível pulmonar ainda não pode ser excluído. Níveis elevados de glicogénio no parênquima alveolar dos animais knockout sugerem imaturidade pulmonar ou deficiente produção do líquido surfactante. Adicionalmente, ainda não está esclarecido de que forma pode este atraso explicar a letalidade observada nos recémnascidos knockout. Verificamos também que expressão de CLASP1 é transiente ao longo do desenvolvimento, sendo particularmente elevada no cérebro, o que pode explicar o seu papel já descrito na biologia dos neurónios. A CLASP1 é ubiquamente expressa em mamíferos adultos, o que sugere que esta proteína é também importante em tecidos diferenciados. Nesta fase, o significado biológico da CLASP1 em mamíferos ainda não foi descortinado. No entanto, nenhum animal knockout para Clasp1 foi capaz de sobreviver ex uterus, o que sugere um papel fundamental desta proteína na fase final do desenvolvimento dos mamíferos.

Validação do dispositivo automático de medição da pressão arterial, OMRON® M6 Comfort, segundo o Protocolo Internacional da Sociedade Europeia de Hipertensão (2010)

Introdução – A medição da pressão arterial (PA), utilizando dispositivos automáticos, é frequentemente realizada na prática clínica e na automedição, permitindo adquirir informação fiável para o diagnóstico, controlo e tratamento da hipertensão arterial. Porém, muitos dos dispositivos automáticos disponíveis no mercado não estão validados segundo protocolos existentes para o efeito. O objetivo do estudo foi confirmar a validação do dispositivo de medição automática da PA, OMRON® M6 Comfort, segundo o Protocolo Internacional da European Society of Hypertension (ESH), de 2010, para a validação de dispositivos de medição automática da PA em adultos. Metodologia – Foram estudados 33 indivíduos, aos quais foram realizadas 9 medições sequenciais da PA, no braço esquerdo, com um esfignomanómetro aneróide alternando com o dispositivo automático. Seguidamente avaliaram-se as diferenças entre os valores obtidos pelos dispositivos para a pressão arterial sistólica (PAS) e diastólica (PAD), classificando-as em três níveis (≤ 5, ≤ 10 ou ≤ 15 mmHg). O número das diferenças em cada nível foi comparado ao requerido pelo Protocolo (fase 1.1). Para cada sujeito foi ainda determinado o número de diferenças com valores ≤ 5 mmHg. Pelo menos 24 dos 33 indivíduos devem ter 2 ou 3 diferenças com valores ≤ 5 mmHg e no máximo 3 dos 33 indivíduos podem apresentar as 3 diferenças com valores > 5 mmHg (fase 1.2). Resultados – O dispositivo OMRON® M6 Comfort foi aprovado nas fases 1.1 e 1.2 para a PAS e PAD. A média das diferenças entre as medições da PA, determinada pelos dispositivos automático e manual, foi de -0,82 ± 5,62 mmHg para a PAS e 2,14 ± 5,15 mmHg para a PAD. Considerações Finais – O dispositivo OMRON® M6 Comfort é válido para a medição da PA em adultos, de acordo com o Protocolo Internacional da ESH, de 2010. - ABSTRACT - Introduction – The measurement of blood pressure (BP) using automatic devices is often performed in clinical practice and self-measurement allowing the acquisition of reliable information for the diagnosis, monitoring and treatment of hypertension. However not all of the automated devices available in the market are validated in accordance with the existing protocols for this purpose. The purpose of this study was to confirm the validation of the automatic measuring device of the BP, OMRON® M6 Comfort, according to the “European Society of Hypertension International Protocol revision 2010 for the validation of blood pressure measuring devices in adults”. Methodology – The study involved 33 subjects, in each one of them, 9 sequential measurements of BP were performed, in the left arm, with the aneroid sphygmomanometer alternating with the automatic device. Afterwards, the differences on the values obtained by the different devices were evaluated, for systolic blood pressure (SBP) and diastolic (DBP), and these differences were then classified into three levels (≤ 5, ≤ 10 or ≤ 15 mmHg). The number of differences at each level was compared to the number required by the protocol (phase 1.1). For each subject the number of differences with values ≤ 5 mmHg was also determined. At least 24 of the 33 subjects should have 2 or 3 differences with values ≤ 5 mmHg and a maximum of 3 of the 33 subjects may have all differences with values > 5 mmHg (phase 1.2). Results – The device OMRON M6 Comfort ® was approved in phases 1.1 and 1.2 for SBP and DBP. The average difference between measurements of BP, as determined by automatic and manual devices, was -0.82 ± 5.62 mmHg for SBP and 2.14 ± 5.15 mmHg for DBP. Conclusion – The device OMRON M6 Comfort® is valid for measuring BP in adults, according to the ESH International Protocol of 2010.

Perda auditiva induzida por ruído e hipertensão em condutores de ônibus

OBJETIVO: Estimar as prevalências de perda auditiva induzida por ruído e hipertensão arterial em condutores de ônibus urbanos. MÉTODOS: Executou-se estudo transversal em amostra probabilística de 108 motoristas da cidade de Campinas, SP. Aplicou-se questionário sobre história profissional, jornadas de trabalho e repouso, e realizou-se exame físico e laboratorial incluindo medida da pressão arterial, audiometria tonal limiar, logoaudiometria e dados antropométricos, após a obtenção de consentimento. RESULTADOS: A prevalência de perda auditiva induzida por ruído foi de 32,7% do total examinado. Segundo a classificação de Merluzzi, nos 31 casos classificados em primeiro e segundo graus, observou-se que a freqüência audiométrica com perda auditiva mais acentuada foi a de 6 kHz (61,3%), seguida pela de 4 kHz (38,7%), sem diferenças significantes quanto à lateralidade. A prevalência de hipertensão arterial diastólica (PAD³90 mmHG; PAS³140 mmHG) foi de 13,2% dos examinados. CONCLUSÕES: O risco de disacusia induzida por ruído foi maior para os motoristas com mais de seis anos de trabalho, após ajuste para a perda relacionada com a idade, com um odds ratio de 19,25 (1,59

Portador de hipertensão arterial: atitudes, crenças, percepções, pensamentos e práticas

OBJETIVO: Conhecer o portador de hipertensão arterial, da rede pública de saúde, por meio da análise de suas atitudes, percepções, crenças, pensamentos e práticas, com o propósito de aperfeiçoar os programas de atendimento para essa categoria de doença. MÉTODOS: Foi realizado estudo exploratório com 32 pacientes hipertensos atendidos em duas unidades de saúde do Município de Ribeirão Preto, SP. Os sujeitos foram entrevistados em uma única sessão e os dados foram analisados pelo método "análise de conteúdo", por meio de categorias não definidas a priori. RESULTADOS: Quase a metade dos pacientes estudados (41%) não soube definir o que é hipertensão arterial. Mencionaram como principal sintoma dor de cabeça e na nuca (18%), sendo as possíveis conseqüências o derrame e o infarto (39%). Os fatores emocionais foram os mais referidos como os que dificultam o controle da pressão alta. Para este controle, 40% indicaram mudanças de hábitos alimentares e de vida. Dentro deste total, a caminhada e a ginástica foram os mais referidos. Quanto ao comportamento adotado pelos pacientes, os mais mencionados foram o uso de medicamentos e tratamento por profissional de saúde. CONCLUSÕES: Os aspectos psicossociais e as crenças de saúde parecem interferir diretamente no conhecimento que o paciente tem sobre a doença hipertensiva e nas práticas de saúde adotadas. Considera-se importante propor novas formas de orientação aos pacientes com hipertensão arterial.