Prévalence du syndrome des jambes sans repos chez les donneuses de sang, une semaine après un don

Le syndrome des jambes sans repos (SJSR) est une pathologie fréquente dont la prévalence dans la population générale est de 5-15%. Le SJSR se caractérise par un besoin impérieux de bouger les membres inférieurs qui apparaît le plus souvent au repos, le soir et la nuit. Les symptômes sont typiquement atténués par la mobilisation des jambes. Plusieurs études ont montré que le SJSR a d'importantes répercussions sur le quotidien des patients atteints avec une diminution de leur qualité de vie, des troubles du sommeil et une altération des fonctions cognitives. Un lien entre la carence martiale et le SJSR est supposé depuis longtemps. Il a été montré que les symptômes sont aggravés en cas de déficit en fer sans qu'une corrélation directe ait pu être établie, le taux de ferritine étant souvent normal chez les patients avec un SJRS. Des études récentes ont permis de montrer qu'il existe une carence en fer au niveau du système nerveux central des patients avec un SJSR notamment au niveau du liquide céphalo-rachidien et de la substance noire. Il existe une probable dysfonction du système dopaminergique qui explique la symptomatologie des patients et la réponse souvent favorable aux agonistes dopaminergiques. Par ailleurs, des études ont récemment montré qu'il existe des polymorphismes de plusieurs gènes chez les patients avec un SJSR faisant supposer une probable prédisposition génétique. Les femmes donnant leur sang, population préalablement en bonne santé, sont plus à risque de présenter une carence en fer qui pourrait être associée à une augmentation du risque de développer un SJSR. Les études à ce sujet ont montré des résultats contradictoires. Une étude suédoise parue en 2004 montrait une prévalence du SJSR chez les donneuses de sang de presque 25% alors qu'une étude américaine de 2010 décrivait une prévalence de 9% comparable à la population générale. Il est donc d'intérêt de savoir si l'on fait prendre un risque aux donneuses de sang de développer une affection invalidante telle que le SJSR. Le but de ce travail de thèse en médecine était donc de déterminer la prévalence du SJSR chez les donneuses de sang. Notre étude s'est déroulée de 2008 à 2010 et notre collectif comprenait 291 donneuses de sang de 18 à 49 ans. Nos résultats ont montré une prévalence du SJSR de 6.9% chez les donneuses de sang. La prévalence de l'hyperménorrhée était augmentée chez les donneuses avec un SJSR et elles étaient également significativement plus fatiguées. Nous n'avons pas montré d'association entre le SJSR et la capacité aérobique, la fréquence des dons et la qualité de vie. Comme montré dans plusieurs études, nous avons confirmé l'absence de lien entre le SJSR et le taux d'hémoglobine et la ferritine.

Diagnosis of Birt-Hogg-Dube syndrome in a patient with spontaneous pneumothorax

Birt-Hogg-Dube syndrome refers to a dermatologic syndrome, consisting of small papular skins lesion distributed on the scalp, forehead, face and neck, which is autosomal dominantly inherited. Subsequently patients may develop concomitant renal and thoracic pathology. We report the case of a patient with Birt-Hogg-Dube syndrome diagnosed after spontaneous pneumothorax.

Comparison of a multiplexed bead-based assay with an immunofluorescence and an enzyme-immuno assay for the assessment of Epstein-Barr virus serologic status.

We have compared a multiplexed bead-based assay (BBA) with an enzyme immunoassay (EIA) and immunofluorescence assay (IFA) for the assessment of the Epstein-Barr virus (EBV) serostatus. Three hundred and ninety-three sera, classified according to IFA results as seronegative (n=100), acute infection (n=100), past infection (n=100) and indeterminate (n=93), were tested by BBA and EIA. Overall, the three methods gave similar results with a relatively high (75.2%) concordance with the consensus interpretation of the serostatus. The most significant discordances were: (i) 58 samples had uninterpretable results for BBA, in majority due to the detection of non-antigen specific antibody binding by control beads. (ii) almost half the samples positive for anti-Epstein-Barr nuclear antigen (EBNA) IgG by BBA or EIA were negative by IFA. Among the latter, only a minority had a history of immunocompromise or treatment, or detectable anti-early antigen antibody. This discrepancy probably reflects a poor sensitivity of IFA for anti-EBNA IgG detection. EIA and BBA had a similar performance and had substantial practical advantages over IFA with respect to testing for EBV serostatus.

Prevalence and risk of Down syndrome in monozygotic and dizygotic multiple pregnancies in Europe: implications for prenatal screening.

OBJECTIVE: To determine risk of Down syndrome (DS) in multiple relative to singleton pregnancies, and compare prenatal diagnosis rates and pregnancy outcome. DESIGN: Population-based prevalence study based on EUROCAT congenital anomaly registries. SETTING: Eight European countries. POPULATION: 14.8 million births 1990-2009; 2.89% multiple births. METHODS: DS cases included livebirths, fetal deaths from 20 weeks, and terminations of pregnancy for fetal anomaly (TOPFA). Zygosity is inferred from like/unlike sex for birth denominators, and from concordance for DS cases. MAIN OUTCOME MEASURES: Relative risk (RR) of DS per fetus/baby from multiple versus singleton pregnancies and per pregnancy in monozygotic/dizygotic versus singleton pregnancies. Proportion of prenatally diagnosed and pregnancy outcome. STATISTICAL ANALYSIS: Poisson and logistic regression stratified for maternal age, country and time. RESULTS: Overall, the adjusted (adj) RR of DS for fetus/babies from multiple versus singleton pregnancies was 0.58 (95% CI 0.53-0.62), similar for all maternal ages except for mothers over 44, for whom it was considerably lower. In 8.7% of twin pairs affected by DS, both co-twins were diagnosed with the condition. The adjRR of DS for monozygotic versus singleton pregnancies was 0.34 (95% CI 0.25-0.44) and for dizygotic versus singleton pregnancies 1.34 (95% CI 1.23-1.46). DS fetuses from multiple births were less likely to be prenatally diagnosed than singletons (adjOR 0.62 [95% CI 0.50-0.78]) and following diagnosis less likely to be TOPFA (adjOR 0.40 [95% CI 0.27-0.59]). CONCLUSIONS: The risk of DS per fetus/baby is lower in multiple than singleton pregnancies. These estimates can be used for genetic counselling and prenatal screening.

Long-term outcomes of 118 patients with eosinophilic granulomatosis with polyangiitis (Churg-Strauss syndrome) enrolled in two prospective trials.

The purpose of this study was to assess the outcomes of 118 patients with eosinophilic granulomatosis with polyangiitis (EGPA) enrolled in 2 prospective, randomized, open-label clinical trials (1994-2005), with or without Five-Factor Score (FFS)-defined poor-prognosis factors, focusing on survival, disease-free survival, relapses, clinical and laboratory findings, therapeutic responses, and factors predictive of relapse. Forty-four patients with FFS ≥ 1 were assigned to receive 6 or 12 cyclophosphamide pulses plus corticosteroids and the seventy-four with FFS = 0 received corticosteroids alone, with immunosuppressant adjunction when corticosteroids failed. Patients were followed (2005-2011) under routine clinical care in an extended study and data were recorded prospectively. Mean ± SD follow-up was 81.3 ± 39.6 months. Among the 118 patients studied, 29% achieved long-term remission and 10% died. Among the 115 patients achieving a first remission, 41% experienced ≥1 relapses, 26.1 ± 26.8 months after treatment onset, with 57% of relapses occurring when corticosteroid-tapering reached <10 mg/day. Treatment achieved new remissions in >90%, but relapses recurred in 38%. Overall survival was good, reaching 90% at 7 years, regardless of baseline severity. Age ≥65 years was the only factor associated with a higher risk of death during follow-up. The risk of relapse was higher for patients with anti-myeloperoxidase antibodies and lower for those with >3000 eosinophils/mm(3). Sequelae remained frequent, usually chronic asthma and peripheral neuropathy. In conclusion, EGPA patients' survival rate is very good when treatment is stratified according to the baseline FFS. Relapses are frequent, especially in patients with anti-myeloperoxidase antibodies and baseline eosinophilia <3000/mm(3).