999 resultados para Glicosefosfato desidrogenase - Deficiência
Resumo:
Devido à crescente popularização dos computadores pessoais, estes encontram-se fortemente enraizados na nossa vida quotidiana. Para muitas pessoas, em particular as mais jovens, o computador já se tornou uma ferramenta de trabalho, uma fonte de informação ou até uma forma de entretenimento indispensável ao seu dia-a-dia. Por estas razões os computadores oferecem-nos boas oportunidades de expansão em diversos contextos, nomeadamente no ensino escolar e na inclusão social. Vários estudos afirmam que o uso de vídeo jogos na educação traria muitos benefícios ao processo de aprendizagem, pois permitiriam formas de ensino mais motivadoras e adaptáveis aos comportamentos sociais das crianças e jovens de hoje. No entanto há que ter diversos cuidados, caso contrário, corre-se o sério risco de tornar o jogo um motivo de desconcentração e não numa ferramenta de estudo. Para tal é importante encontrar métodos que façam a distinção entre os alunos que decoraram as soluções do jogo por jogarem frequentemente, dos que arriscam nas respostas sempre que jogam e dos alunos que vão adquirindo conhecimentos de cada vez que jogam, premiando estes últimos em detrimento dos dois primeiros. A forte presença do computador no dia-a-dia torna-o também um importante veículo para a inclusão de pessoas com deficiências visuais. No entanto como a interacção com o computador é normalmente muito exigente a nível visual, se as aplicações não forem bem desenhadas podem aumentar a disparidade entre os utilizadores visuais e os utilizadores invisuais. Assim é fundamental perceber o impacto das diferenças individuais e a sua relação com as exigências das interfaces, sobretudo nos vídeo jogos onde a principal forma de output é visual. Isto permitirá o desenvolvimento de soluções de interacção adequadas aos utilizadores invisuais, conferindo-lhes assim uma melhor forma de inclusão. Nesta dissertação desenvolveu-se um vídeo jogo educativo para a aprendizagem de matemática, adaptado para ser jogado por alunos cegos e amblíopes do 9º ano de escolaridade. O jogo reúne elementos apropriados para a idade dos jogadores, tal como a história de aventura/caça ao tesouro e personagens com quem se podem identificar, contribuindo para uma maior motivação dos alunos ao jogarem “O Código Pitágoras”. Apesar de se tratar de um jogo acessível para jovens invisuais, este também pode ser jogado por alunos normovisuais devido à sua componente gráfica. Desta forma contribui-se para uma maior integração dos alunos cegos e amblíopes nas suas turmas e na sociedade em geral, permitindo-lhes em simultâneo acesso às mesmas oportunidades que os colegas normovisuais. Os principais objectivos a atingir são: que o jogo seja de facto uma ferramenta útil ao ensino; que todos os seus conteúdos jogáveis possam ser acedidos por crianças com deficiência visual e que o mesmo seja considerado pelos seus utilizadores como um vídeo jogo normal.
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A governança urbana indica um modelo de administração pública que permite alcançar resultados positivos sobre o território, baseado nos princípios da responsabilização, cooperação, transparência, abertura e participação dos diversos actores que compõem a sociedade civil. Perante os desafios da actualidade, a participação pública revela-se como um ingrediente sine qua non para enfrentar as sucessivas alterações políticas, ambientais e socioeconómicas. Ao mesmo tempo que contribui para tornar os cidadãos (mais) pró-activos na resolução dos problemas urbanos comuns e participar na tomada de decisão. Este trabalho busca identificar os principais problemas urbanos das áreas de expansão informal da cidade da Praia (Cabo Verde) e como as populações podem contribuir para a sua resolução. A metodologia baseou-se, numa primeira fase em pesquisa bibliográfica de referência, para depois partirmos para o trabalho de campo, onde aplicamos inquéritos a membros das famílias da Praia Norte (caso de estudo) e efectuamos entrevistas a responsáveis da autarquia e de ONG preocupadas com as questões urbanas. As análises demonstram um grande distanciamento entre a administração local e a população residente na cidade informal, excluída do processo da governação da cidade, ou seja, apoiado num sistema top-down. Perante os graves problemas territoriais (carência habitacional, insuficiência e/ou deficiência das infra-estruturas básicas e equipamentos colectivos), as autoridades têm demonstrado incapacidade para travar o crescimento de novas áreas informais e de proceder à recuperação das existentes. Por outro lado, a passividade da população em nada tem contribuído para solucionar os problemas e melhorar as suas condições de vida. Conclui-se que o caminho para uma boa governança urbana da cidade da Praia, deve passar pela adopção de um sistema de governação estratégica, alicerçado na participação pública, onde as respostas para resolução dos problemas locais possam surgir numa escala bottom-up. Para isso, é preciso maior investimento no papel da cidadania activa, aliado numa política audaz e inclusiva, ou seja, deixar de “olhar” para o cidadão como um mero eleitor para os projectos políticos e passar a relacionar-se com os mesmos, como se de um cliente para uma empresa se tratasse.
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INTRODUÇÃO: AIDS é uma doença causada pelo HIV que compromete o sistema imune do organismo. O advento da terapia antirretroviral (TARV) altamente eficaz promoveu melhora substancial do prognóstico da doença e da qualidade de vida dos pacientes com HIV/AIDS. Durante seu tratamento prolongado, notam-se algumas alterações hematológicas, dentre elas, anemia e macrocitose, bem como carências de micronutrientes, tais como, de vitamina B12 e ácido fólico. O objetivo do presente trabalho é relacionar a macrocitose e anemia ao uso de TARV, ou à deficiência de vitamina B12 ou de ácido fólico. MÉTODOS: Foram avaliados 110 pacientes HIV positivos, comparando-se aqueles em uso de TARV com zidovudina (AZT) (grupo 1), TARV sem AZT (grupo 2) ou sem uso de TARV (grupo 3). RESULTADOS: Os pacientes dos três grupos não apresentaram diferenças estatísticas significativas quanto aos níveis de hemoglobina (p = 0,584) e de ácido fólico (p = 0,956). Os pacientes do grupo 1 (G1) apresentaram volume corpuscular médio (VCM) aumentado quando comparado ao grupo 3 (G3) (p < 0,05), bem como do grupo 2 (G2) em relação ao G3 (p < 0,001). As dosagens de vitamina B12 do G1 e G3 foram menores do que as encontradas pelo G2 (p = 0,008). CONCLUSÕES: Conclui-se que os indivíduos em uso de TARV apresentaram macrocitose, embora não pudesse ser relacionada ao tipo de TARV ou a deficiência de vitamina B12. Entretanto, a deficiência de ácido fólico não esteve relacionada ao uso de TARV e nem à macrocitose.
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INTRODUÇÃO: A primaquina pode acarretar sérios eventos adversos, com destaque para a toxicidade ao sangue. O objetivo deste trabalho é determinar a metemoglobinemia de 20 pacientes com malária por Plasmodium vivax tratados com primaquina, comparando-os segundo o sexo e a expressão da glicose-6-fosfato desidrogenase. MÉTODOS: Quantificação da metemoglobina por espectrofotometria visível e avaliação qualitativa da glicose-6-fosfato desidrogenase. RESULTADOS: A metemoglobinemia variou de 2,85 a 5,45% nos pacientes do sexo masculino e de 3,77 a 7,34% no feminino. CONCLUSÕES: A instituição da terapia aumentou de maneira significativa os teores de metemoglobina, sem manifestação clínica evidente e independente do sexo e da atividade enzimática.
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Neste relatório existem vários anexo disponíveis no CD
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RESUMO: A reprogramação celular permite que uma célula somática seja reprogramada para outra célula diferente através da expressão forçada de factores de transcrição (FTs) específicos de determinada linhagem celular, e constitui uma área de investigação emergente nos últimos anos. As células somáticas podem ser experimentalmente manipuladas de modo a obter células estaminais pluripotentes induzidas (CEPi), ou convertidas directamente noutro tipo de célula somática. Estas descobertas inovadoras oferecem oportunidades promissoras para o desenvolvimento de novas terapias de substituição celular e modelos de doença, funcionando também como ferramentas valiosas para o estudo dos mecanismos moleculares que estabelecem a identidade celular e regulam os processos de desenvolvimento. Existem várias doenças degenerativas hereditárias e adquiridas da retina que causam deficiência visual devido a uma disfunção no tecido de suporte da retina, o epitélio pigmentar da retina (EPR). Uma destas doenças é a Coroideremia (CHM), uma doença hereditária monogénica ligada ao cromossoma X causada por mutações que implicam a perda de função duma proteína com funções importantes na regulação do tráfico intracelular. A CHM é caracterizada pela degenerescência progressiva do EPR, assim como dos foto-receptores e da coróide. Resultados experimentais sugerem que o EPR desempenha um papel importante na patogénese da CHM, o que parece indicar uma possível vantagem terapêutica na substituição do EPR nos doentes com CHM. Por outro lado, existe uma lacuna em termos de modelos in vitro de EPR para estudar a CHM, o que pode explicar o ainda desconhecimento dos mecanismos moleculares que explicam a patogénese desta doença. Assim, este trabalho focou-se principalmente na exploração das potencialidades das técnicas de reprogramação celular no contexto das doenças de degenerescência da retina, em particular no caso da CHM. Células de murganho de estirpe selvagem, bem como células derivadas de um ratinho modelo de knockout condicional de Chm, foram convertidos com sucesso em CEPi recorrendo a um sistema lentiviral induzido que permite a expressão forçada dos 4 factores clássicos de reprogramação, a saber Oct4, Sox2, Klf4 e c-Myc. Estas células mostraram ter equivalência morfológica, molecular e funcional a células estaminais embrionárias (CES). As CEPi obtidas foram seguidamente submetidas a protocolos de diferenciação com o objectivo final de obter células do EPR. Os resultados promissores obtidos revelam a possibilidade de gerar um valioso modelo de EPR-CHM para estudos in vitro. Em alternativa, a conversão directa de linhagens partindo de fibroblastos para obter células do EPR foi também abordada. Uma vasta gama de ferramentas moleculares foi gerada de modo a implementar uma estratégia mediada por FTs-chave, seleccionados devido ao seu papel fundamental no desenvolvimento embrionário e especificação do EPR. Conjuntos de 10 ou menos FTs foram usados para transduzir fibroblastos, que adquiriram morfologia pigmentada e expressão de alguns marcadores específicos do EPR. Adicionalmente, observou-se a activação de regiões promotoras de genes específicos de EPR, indicando que a identidade transcricional das células foi alterada no sentido pretendido. Em conclusão, avanços significativos foram atingidos no sentido da implementação de tecnologias de reprogramação celular já estabelecidas, bem como na concepção de novas estratégias inovadoras. Metodologias de reprogramação, quer para pluripotência, quer via conversão directa, foram aplicadas com o objectivo final de gerar células do EPR. O trabalho aqui descrito abre novos caminhos para o estabelecimento de terapias de substituição celular e, de uma maneira mais directa, levanta a possibilidade de modelar doenças degenerativas da retina com disfunção do EPR numa placa de petri, em particular no caso da CHM.---------------ABSTRACT: Cellular reprogramming is an emerging research field in which a somatic cell is reprogrammed into a different cell type by forcing the expression of lineage-specific transcription factors (TFs). Cellular identities can be manipulated using experimental techniques with the attainment of pluripotency properties and the generation of induced Pluripotent Stem (iPS) cells, or the direct conversion of one somatic cell into another somatic cell type. These pioneering discoveries offer new unprecedented opportunities for the establishment of novel cell-based therapies and disease models, as well as serving as valuable tools for the study of molecular mechanisms governing cell fate establishment and developmental processes. Several retinal degenerative disorders, inherited and acquired, lead to visual impairment due to an underlying dysfunction of the support cells of the retina, the retinal pigment epithelium (RPE). Choroideremia (CHM), an X-linked monogenic disease caused by a loss of function mutation in a key regulator of intracellular trafficking, is characterized by a progressive degeneration of the RPE and other components of the retina, such as the photoreceptors and the choroid. Evidence suggest that RPE plays an important role in CHM pathogenesis, thus implying that regenerative approaches aiming at rescuing RPE function may be of great benefit for CHM patients. Additionally, lack of appropriate in vitro models has contributed to the still poorly-characterized molecular events in the base of CHM degenerative process. Therefore, the main focus of this work was to explore the potential applications of cellular reprogramming technology in the context of RPE-related retinal degenerations. The generation of mouse iPS cells was established and optimized using an inducible lentiviral system to force the expression of the classic set of TFs, namely Oct4, Sox2, Klf4 and c-Myc. Wild-type cells, as well as cells derived from a conditional knockout (KO) mouse model of Chm, were successfully converted into a pluripotent state, that displayed morphology, molecular and functional equivalence to Embryonic Stem (ES) cells. Generated iPS cells were then subjected to differentiation protocols towards the attainment of a RPE cell fate, with promising results highlighting the possibility of generating a valuable Chm-RPE in vitro model. In alternative, direct lineage conversion of fibroblasts into RPE-like cells was also tackled. A TF-mediated approach was implemented after the generation of a panoply of molecular tools needed for such studies. After transduction with pools of 10 or less TFs, selected for their key role on RPE developmental process and specification, fibroblasts acquired a pigmented morphology and expression of some RPE-specific markers. Additionally, promoter regions of RPE-specific genes were activated indicating that the transcriptional identity of the cells was being altered into the pursued cell fate. In conclusion, highly significant progress was made towards the implementation of already established cellular reprogramming technologies, as well as the designing of new innovative ones. Reprogramming into pluripotency and lineage conversion methodologies were applied to ultimately generate RPE cells. These studies open new avenues for the establishment of cell replacement therapies and, more straightforwardly,raise the possibility of modelling retinal degenerations with underlying RPE defects in apetri dish, particularly CHM.
Resumo:
RESUMO: Os estudos sobre a funcionalidade da população idosa têm uma representação importante naquilo que é o atual conhecimento da demografia do mundo. Portugal posiciona-se e perspetiva-se como pertencendo aos países mais envelhecidos, possuindo uma rede de cuidados pós-agudos – a Rede Nacional de Cuidados Continuados Integrados (RNCCI)– que assiste uma parcela importante dessa população. Os aspetos conceptuais da funcionalidade de acordo com a OMS e operacionalizados pela Classificação Internacional de Funcionalidade (CIF), não mereceram até agora suficiente aplicabilidade no nosso país, inviabilizando a possibilidade de oferecermos contributos para a sua operacionalização. Da mesma forma, também os Core Sets da Classificação não têm sido sujeitos a processos de validação que contemplem amostras portuguesas, mantendo-se desconhecimento da especificidade dos fatores contextuais na nossa população. O presente estudo tem como objetivos conhecer a evolução da funcionalidade dos idosos assistidos na RNCCI na região do Algarve nas unidades de convalescença e média duração, validar o Core Set Geriátrico da OMS e propor uma versão abreviada da sua modalidade abrangente, no contexto destes cuidados. A amostra constituída por 451 idosos, dos quais 62,1% eram mulheres, revelou na pré-morbilidade níveis favoráveis de funcionalidade, com exceção para as Atividades Domésticas. Contudo, os mais idosos (≥ 85 anos), os indivíduos sem escolaridade, as mulheres e os viúvos/solteiros apresentaram mais casos desfavoráveis quando comparados com os seus pares. Na evolução da funcionalidade observámos melhorias significativas em todos os domínios avaliados, com diferenças relativamente à idade e à escolaridade; apesar dos resultados positivos os mais idosos e os indivíduos sem escolaridade apresentaram níveis inferiores de evolução. No entanto, a funcionalidade alcançada revelou ficar com resultados significativamente inferiores na comparação com aquela que os indivíduos possuíam na pré-morbilidade. Os modelos de regressão revelaram que as Funções Mentais, a Perceção do Estado de Saúde e a atividade Usar o Telefone, foram as variáveis que melhor explicaram os outcomes da funcionalidade alcançada. A validação do Core Set Geriátrico foi possível na maioria das categorias, sendo que foi no componente das Funções do Corpo onde esse processo revelou maior fragilidade. As Funções Neuromusculoesqueléticas e Relacionadas com o Movimento foram aquelas que registaram em ambos os momentos avaliativos frequências mais elevadas de deficiência, enquanto no componente Atividades & Participação isso ocorreu na atividade Utilização dos Movimentos Finos da Mão. Os capítulos Apoios e Relacionamentos e Atitudes foram considerados os Fatores Ambientais mais Facilitadores mas também com maior impacto Barreira. A proposta para o Core Set Geriátrico Abreviado resultou das categorias independentes que explicaram os modelos da funcionalidade alcançada e cujo resultado engloba um conjunto de 27 categorias, com um enfoque importante no componente Atividades/Participação de onde se destacam os domínios da Mobilidade e dos Auto Cuidados. A funcionalidade dos indivíduos e das populações deve ser considerada uma variável incontornável da Saúde Pública, cuja avaliação deve refletir uma abordagem biopsicossocial, apoiada na Classificação Internacional de Funcionalidade. A operacionalização da Classificação a partir dos Core Sets necessita de pesquisa mais aprofundada relativamente às caraterísticas psicométricas dos seus qualificadores e dos seus processos de validação.-----------ABSTRACT: The studies about the functioning of the elderly play an important role on what the present knowledge of the demography in the world is. Portugal figures high on the most aged countries, having a network of post-acute care - the National Network of Integrated Continuous Care (RNCCI) - which assists a large part of that population. The conceptual aspects of functioning according to WHO and operated by the International Classification of Functioning (ICF), have been insufficiently addressed concerning its adequate applicability in our country, hindering the contributions of its operation. In the same way, also the Core Sets of the Classification have not been subjected to validation procedures that include portuguese samples, keeping the unawareness of specificity of the contextual factors in our population. The objectives of the present study were to know the evolution of the functioning of the elderly assisted in the RNCCI in the Algarve region in units of convalescence and average duration, validate the WHO Geriatric Core Set and propose an abridged version of this comprehensive core set in this healthcare context. The sample was composed by 451 elderly people, of which 62.1% were women, they showed favourable levels in functioning in the pre-morbid state, except for Domestic Activities. However, the oldest (≥ 85 years), the individuals with no education, women and widowed/ unmarried showed more unfavourable cases when compared to their peers. In the evolution of functioning we observed significant improvements in all domains assessed, with diferences with respect to age and education. In spite of positive results, the oldest and the individuals with no education showed lower levels of evolution. However, the functioning achieved showed significantly lower results when compared to the those observed in pre-morbidity state. Regression models reveal that Mental Functions, the Perceived Health Status and the Use of the Phone activity, were the variables that better explain the functioning of the outcomes achieved. The validation of the Geriatric Core Set of ICF was possible in most categories, and Body Functions was the component where this process showed greatest weakness. Neuromusculoskeletal and Movement-Related Functions experienced in both evaluation times with higher rates of disability, while in the Activities & Participation component this occurred in the Fine Hand Use activity. The Support and Relationships and Attitudes chapters were considered the Environmental Factors most Facilitators but also with greater impact Barrier. The proposal for the Brief Geriatric Core Set has resulted from the independent categories that explained the regression models of functioning and includes a set of 27 categories, with na important emphasis on Activities & Participation component where we can highlight the areas of Mobility and Self Care domains. The functioning of individuals and populations should be considered as an unavoidable variable of Public Health, of which the assessment should reflect a biopsychosocial approach, based on the International Classification of Functioning. The operationalization of the Classification from the Core Sets requires further research regarding the psychometric characteristics of their qualifiers and their validation procedure.
Assessing the community needs of mental health residential care service users in Republic of Moldova
Resumo:
RESUMO: Background: Problemas de saúde mental são um grande problema clínico e social na República da Moldávia, representando uma quota significante de deficiência, sendo classificada no top cinco das dez linhas na hierarquia das condições. A taxa de incidência tem sido crescente na República da Moldávia, atingindo cerca de 15.000 por ano (14,655 em 2011), ou seja, 411,4 por 100 mil habitantes, e uma taxa de prevalência de 97.525 pessoas em 2011, ou seja, 2,737.9 por 100 mil habitantes. Sistema de atendimento psiquiátrico fornece serviços de saúde mental escassos a nível da comunidade, visando principalmente terapia hospitalar, centralizada, através de uma rede de três hospitais psiquiátricos, com 1.860 camas e 4 sanatórios psico- neurológicos com 1890 camas, assim alimentando-se a estigmatização do paciente. Objetivos: O objetivo deste estudo foi a avaliação das necessidades individuais dos beneficiários e do seu nível de autonomia dentro de cuidados residenciais, para o planeamento de reformas de saúde mental e desinstitucionalização na República da Moldávia. Este estudo foi encomendado pelo Ministério do Trabalho, Proteção Social e da Família e pelo Ministério da Saúde, com o apoio da Organização Mundial da Saúde, para determinar o cumprimento eficaz do artigo 19 da Convenção da ONU. O estudo tem os seguintes objetivos: Avaliar o nível de autonomia dos residentes nos hospitais psiquiátricos e sanatórios psico-neurológico, usando uma amostra representativa de 10 por ce nto do número total de pacientes/residentes e comparação cruzada; Para avaliar quatro sanatórios psico-neurológicos para adultos e três hospitais psiquiátricos; Para desenvolver recomendações para o planeamento da desinstitucionalização das pessoas com problemas de saúde mental e colocação na comunidade com base nos resultados do estudo. Metodologia e resultados: O estudo fez uso de duas ferramentas globais: questionário para a avaliação individual dos residentes do estabelecimento de saúde mental, e questionário de avaliação institucional. Todos os entrevistados foram divididos em quatro categorias conforme com o grau de dependência e preparação de viver de forma independente na comunidade. Apenas 1,2% dos entrevistados de PNHB eram totalmente dependentes de terceiros ou serviços especializados, tornando-se a categoria 4, que necessitam de cuidados e apoio contínuo. No PH esta categoria de pessoas é ausente. Conclusões: A condição dos entrevistados foi pior em PNBH que em PH. No entanto, ainda, aqueles que estão prontos para ser desinstitucionalizados correspondem com a maior parte dos entrevistados. Todos os hospitais tinham o consentimento do utente para admissão e tratamento, enquanto não houve consentimento qualquer em PNBH. É bastante óbvio que tanto os hospitais como também a sistema de assistência residencial não atingem a sua finalidade, o que significa que a maioria dos utentes pode ser desinstitucionalizados, sem qualquer terapia de suporte.------------------ABSTRACT: Background: Mental health problems are a major clinical and social issue in the Republic of Moldova,accounting for a significant share of disability and ranking in top five of the ten lines in the hierarchy of conditions. The incidence rate has been growing in the Republic of Moldova to reach approximately 15 thousand a year (14,655 in 2011), i.e. 411.4 per 100 thousand population, and a prevalence rate of 97,525 thousand people in 2011, i.e. 2,737.9 per 100 thousand population. Psychiatric care system provides for scanty mental health services at community level, aiming mainly at centralized hospital-based therapy through a network of three psychiatric hospitals tallying up 1,860 beds and 4 psycho-neurological boarding houses with 1,890 beds, thus fuelling up patient stigmatization. Objectives: The purpose of this study was to assess the individual needs of beneficiaries and their level of autonomy within residential care for the planning of mental health system reforms and deinstitutionalization in the Republic of Moldova. This study was commissioned by the Ministry of Labour, Social Protection and Family and by the Ministry of Health, with the World Health Organization support, to provide for effective enforcement of article 19 of the UN CRPD. The study pursued the following goals: To evaluate the level of autonomy of the psychiatric hospital and psycho-neurological boarding house residents by using a representative sample of 10 per cent of the total number of patients / residents and cross-comparison; To evaluate four psycho-neurological boarding houses for adults and three psychiatric hospitals; To develop recommendations for planning the deinstitutionalization of people with mental health problems and community placement based on the study findings.Methodology and results: The study made use of two global tools: questionnaire for individual assessment of mental health facility residents, and institutional assessment questionnaire. All interviewees were divided into four categories by one’s degree of dependence and readiness to live independently in the community. Only 1.2% of respondents from PNHB were fully dependent on a third party or specialized services, making up category 4, requiring continuous care and support. In PH this category of people is absent.Conclusions: The condition of respondents was worse in PNBH than in PH. However, yet, those ready to be deinstitutionalized accounted for most of respondents there. All hospitals had the resident’s consent to admission and treatment, whereas there was no consent in PNBH whatsoever. It is quite obvious that both the hospitals and residential care system do not achieve their intended purpose, meaning that the majority of residents may be deinstitutionalized without any support therapy.
Resumo:
Dados atuais da Organização Mundial da Saúde (OMS) sobre a prevalência global da perda auditiva, indicam que mais de 360 milhões de pessoas no mundo sofrem de perda auditiva incapacitante. Sendo esta uma deficiência sensorial que afeta a comunicação e o inter-relacionamento das pessoas é particularmente limitante na população idosa e nos primeiros anos de vida. Atualmente a ciência e a tecnologia permitem a reabilitação auditiva de forma muito aceitável. No entanto, quando se trata de crianças com surdez congénita, a re(h)abilitação tem que ser eficaz, sendo importante avaliar a perceção auditiva (se ouve, o que ouve, como ouve). Considerando que a re(h)abilitação deve iniciar-se o mais cedo possível, é importante ter instrumentos que permitam perceber realmente não só se ouve, o que se ouve, mas também como se ouve, ajustando os equipamentos a cada caso. A presente tese apresenta um estudo onde se utilizou o Eletroencefalograma (EEG) como instrumento de avaliação do efeito das próteses auditivas, em crianças com surdez congénita adaptadas proteticamente, numa perspetiva de Avaliação de Tecnologia. A utilização nos casos do estudo pretendeu comparar a variação dos sinais cerebrais obtidos no EEG efetuado quando a criança com e sem as próteses auditivas foi submetida a um estímulo sonoro, dando ideia sobre a funcionalidade das mesmas. A validação do EEG neste contexto, teria o potencial de ser associado à re(h)abilitação auditiva como rotina, contribuindo para a otimização da funcionalidade das próteses auditivas desde o primeiro momento da adaptação. Esta utilização seria útil não só nas crianças mas também noutras situações, nomeadamente em indivíduos impedidos de verbalizar as suas queixas (que sofreram AVC, com atraso cognitivo, demência, entre outros). A análise e interpretação dos sinais de EEG mostrou-se inesperadamente complexa, possivelmente devido a interferências de estímulos visuais e outras fontes de distração presentes no momento em que o EEG foi realizado, levando apenas a uma análise qualitativa do resultado: Verificou-se que o EEG pode ser utilizado mesmo nas pessoas que têm próteses auditivas; o sinal de EEG apresenta variação quando a criança tem ou não as próteses auditivas colocadas; mas não foi possível correlacionar a variação do sinal de EEG com o som produzido ou a capacidade de escutar através de um algoritmo de MATLAB (ou EEGLAB), simples e reprodutível. A perspetiva da Avaliação de Tecnologia acompanhou este estudo desde o início, orientando a identificação do problema e a pesquisa bibliográfica inicial, e prosseguindo ao longo de toda a tese, levando ao aprofundamento de cada tema e subtema pensado ou relacionado com o assunto em estudo. Mais do que avaliar, esta metodologia de Avaliação de Tecnologia permitiu construir um enquadramento científico, político e de saúde sobre a surdez congénita, quando estudada nos mais novos adaptados proteticamente, resultando numa sequência de secções e subsecções teóricas que constituem o state of the art atual e completo. Foi também a Avaliação de Tecnologia que evidenciou a importância que a avaliação do efeito das próteses auditivas possa ter na re(h)abilitação auditiva, apresentando pistas que poderão ser úteis na tomada de decisão sobre o tipo de próteses, sobre a forma mais eficaz de as adequar às necessidades do défice da criança com surdez congénita, realçando a atualidade e interesse crescente que a metodologia aqui apresentada vem suscitando entre investigadores, engenheiros, profissionais de saúde e cuidadores, em todo o mundo.