Correlación genotipo-fenotipo y análisis molecular en pacientes con síndrome Down

El síndrome Down (SD) es la trisomía más común en humanos, presentándose en 1 de cada 745 nacidos vivos y es la causa más frecuente de retardo mental. El origen más observado de la trisomíaes una no disyunción meiótica (95%), la cual generalmente es de origen materno, mientras un 5% se debe a errores post-cigóticos mitóticos. Objetivo: identificar el origen parental delcromosoma 21 extra, el momento del error no disyuncional y establecer una correlación entre estos eventos y las manifestaciones fenotípicas de los pacientes afectados. Materiales y métodos: se estudiaron cincuenta familias con un hijo con SD mediante el uso de cinco short tandem repeats (STR) a lo largo de 21q, se construyeron los haplotipos de cada paciente y sus padres, determinandoel origen parental y el momento en que surgió el error no disyuncional. Resultados:en 80% de las familias el error fue en meiosis I y 20% en la meiosis II; 98% de los cromosomasadicionales fue de origen materno y 2% paterno. Se encontró correlación genotipo-fenotipo en ocho características estudiadas: cuello corto y ancho, tercera fontanela, labio inferior prominente, paladar estrecho y corto, raíz del hélix cruzando la concha, alopecia, pliegue único palmar yotras anomalías como nevus y xeroderma y eventos de recombinación en 24,5% de las familias analizadas. Conclusiones: la edad materna y la variación en el número de recombinaciones está asociada con no disyunciones meióticas I y II; se encontró correlación entre el momento del errorno disyuncional y algunas variables clínicas.

Description of the risk factors for relapse in patients diagnosed with severe mental disorders

Objective: The objective of this paper is to describe the population served in mental health institutionsfor mental illness relapse, and the process of identifying risk factors in relapsing patientsdiagnosed with severe mental illness. To this end a descriptive exploratory multicenter, multistageepidemiological study was carried out in mental health institutions of the Order of San Juan deDios Hospital (OHSJD) with hospitalized relapsing patients with a diagnosis of severe mentaldisorder. This study comes from a working network of Psychology professionals in the OHSJDnationwide. Materials and methods: The population sample was of 1005 patients diagnosed withsevere mental disorders, who had presented relapse during the last year. First, the characterizationof the general population was conducted; then, it was narrowed down to the centers, taking intoaccount similarities and differences found according to the clinical and demographic variables.Results: Major risk factors for relapse found in patients diagnosed with severe mental disorderswere: having between 38 and 58 years of age, being female, single, graduates, unemployed, witha prevalence of bipolar affective disorder diagnosis, number of hospitalizations between 2 and10, number of drugs at the time of leaving hospital 2 to 6, with severe difficulties relating withothers and difficulties in adherence to treatment. The need for a caregiver was also found, as wellas a limited number of received psychological interventions. How the system of beliefs affects thedisease and the poor adherence to treatment was identified. Conclusions: These results indicatethe requirement of a design of team intervention strategies, ranging from the assessment team(home), definition of therapeutic action plans (for) and the posthospitalizacion (egress) following.There is a poor support network and limited adherence to comprehensive treatment.

Les sHsps en surera: capacitat protectora enfront l'estrés i variabilitat genètica

Els organismes responen a la temperatura i a molts altres estressos sintetitzant un grup de proteïnes anomenat proteïnes de xoc de calor (HSPs). En plantes les sHsps, d'entre 15 i 30 kDa formen el grup més abundant i divers, classificat en funció de la seva localització subcel.lular i homologia en: mitocondrials, cloroplàstiques, de reticle endoplasmàtic i citoplàsmiques de classe I i II. Les sHsps-CI s'ha descrit que s'indueixen per estrès tèrmic, hídric i oxidatiu (peròxid d'hidrògen, llum UV, ozó) i en resposta a algunes hormones. També s'expressen durant el desenvolupament, per exemple durant l'embriogènesi, on es creu que podrien tenir un paper protector de l'embrió enfront la dessecació. Tot i que hi ha abundants treballs que correlacionen la resistència a l'estrès i l'acumulació de sHsps-CI, els mecanismes moleculars d'aquesta activitat són poc conguts. Tot i això, per diverses sHsps-CI ha estat descrita una activitat xaperona in vitro i, més recentment, que la seva sobreexpressió augmenta la viabilitat de cèl.lules d'E.coli en condicions d'estrès tèrmic. L'estudi de l'acumulació de sHsps-CI en surera (Quercus suber) mitjançant immunodetecció en electroforesi bidimensional mostra uns patrons d'acumulació complexos i formats per dos grups d'espècies proteiques principals, a l'entorn dels 10 i 17 kDa respectivament, que mostren una inducció diferencial en funció del teixit i l'estrès. Mentre que les espècies proteiques de 17 kDa s'indueixen per temperatura però no per estrès oxidatiu, les de ca. 10 kDa ho fan per estrès oxidatiu i no per temperatura. Ambdós grups d'espècies proteiques s'acumulen conjuntament en fel.lema. Assajos de PCR i RT-PCR han permès clonar parcialment tres noves sHsps-CI en surera: Qshsp10-CI, QshspC-CI i QshspD-CI. Aquest fet confirma la multigeneïcitat de les sHsps-CI en surera que apuntava el patró bidimensional. Dels nous clons obtinguts destaca especialment Qshsp10-CI, un gen que presenta un codó stop enmig del domini -cristal.lí que fa que a la proteïna que se'n dedueix li manqui un 55% del domini -cristal.lí i tota l'extensió C-terminal. Es tractaria de la sHsp més petita i més truncada descrita fins al moment. L'anàlisi de l'expressió de Qshsp10-CI mitjançant RT-PCR mostra expressió en plantes tractades amb H2O2 però no en les que han estat sotmeses a un xoc de calor. Aprofitant l'oportunitat que oferia aquesta sHsp-CI de ser utilitzada com a model per l'estudi de la importància del domini -cristal.lí i l'extensió C-terminal en l'activitat protectora enfront l'estrès, es va voler determinar la capacitat que tenia d'augmentar la viabilitat de cèl.lules d'E. coli en condicions d'estrès tèrmic i oxidatiu. Els resultats mostren que la proteïna recombinant QsHsp10-CI, tot i la important truncació que té, és capaç de protegir cèl.lules d'E. coli en condicions d'estrès tèrmic i, remarcablement, en condicions d'estrès oxidatiu. Tots aquests resultats indiquen que les espècies proteiques de ca. 10 kDa podrien correspondre a Qshsp10-CI i tenir un paper en les cèl.lules del fel.lema en la protecció enfront l'estrès oxidatiu. L'estrès oxidatiu provoca lesions al DNA que poden produir errors en la replicació, transcripció o traducció i generar proteïnes aberrants. Donades les condicions d'estrès oxidatiu a les quals es troben sotmeses les cèl.lules del fel.lema, s'ha volgut estudiar la variabilitat dels seus àcids nucleics. La determinació de la taxa de mutació de la regió codificant del gen Qshsp17.4-CI en mRNA i DNA de fel.lema i àpex radicular, un teixit jove i en creixement actiu va mostrar unes taxes sorprenentment elevades en l'mRNA (1/1784 pb) i el DNA genòmic (1/1520 pb) del fel.lema. Aquestes taxes són les més altes descrites en un genoma nuclear eucariota i són similars a les dels virus d'RNA d'evolució ràpida com el virus de l'Hepatitis C. Amb aquestes taxes de mutació, un terç dels mRNAs del fel.lema de la surera contindrien missatges aberrants i la supervivència de les cel.lules es veuria compromesa. Això implica que el fel.lema hauria de ser considerat com un mosaic de cèl.lules genèticament heterogènies i, per tant, una sola seqüència no defineix en tota la seva amplitud un gen en aquest teixit. No es va detectar cap mutació en àpex de rel. Amb l'objectiu d'aprofundir en el coneixement de les mutacions que es donen en aquests dos teixits i per tal de poder fer una anàlisi qualitativa més completa que permetés especular sobre el seu origen, es va aplicar un mètode de selecció de seqüències mutants en base a la utilització d'enzims de restricció. Les mutacions detectades en fel.lema es corresponen amb les relacionades, en altres sistemes no nuclears (plasmidis, fags i DNA bacterià), amb l'estrès oxidatiu. En conseqüència, l'estrès oxidatiu al qual estan sotmeses les cèl.lules del fel.lema podria ser el causant de l'elevada taxa de mutació detectada. D'acord amb això, el tipus majoritari de productes d'oxidació de les bases del DNA que s'acumulen en brots de plàntules de surera en resposta al peròxid d'hidrògen produeixen el mateix tipus de mutacions detectades en l'mRNA del fel.lema de la surera. La major sensibilitat d'aquest nou mètode ha permès, a més, detectar mutacions en molècules d'mRNA de rel, un teixit en el qual no s'havia trobat cap mutació utilitzant el mètode de clonatge i seqüenciació directa. Tot i això, el tipus de mutacions predominants no estan relacionades amb l'estrès oxidatiu sinó amb erros en la reparació dels àcids nucleics.

Desenvolvimento e validação de um método analítico para a determinação de clorpromazina em sangue por extracção em fase sólida e cromatografia gasosa/espectometria de massa

O objectivo deste trabalho foi o desenvolvimento e validação de uma metodologia analítica para a determinação de clorpromazina em sangue total, tendo a protriptilina sido usada como padrão interno. A extracção e purificação dos analitos foi efectuada por extracção em fase sólida com colunas Oasis® HLB, e análise posterior por cromatografia gasosa com detector de espectrometria de massa de impacto electrónico (GC/EI-MS). Para a preparação das curvas de calibração foram fortificadas diariamente amostras de sangue branco com concentrações crescentes de clorpromazina entre 0,01 e 5 µg/mL. Foi utilizado um modelo de regressão linear, sendo os coeficientes de correlação superiores a 0,998. Os coeficientes de variação e os erros relativos foram respectivamente inferiores a 12 e 13%, cumprindo assim critérios internacionalmente aceites para a validação de métodos bioanalíticos. Foram também estudados os limites de detecção e quantificação, sendo de 3 e 10 ng/mL respectivamente. A interferência de outras substâncias foi excluída por análise de dez amostras brancas de sangue. O rendimento médio do método foi de 81%. Em virtude da sua simplicidade e rapidez, este método pode ser aplicado na determinação deste antipsicótico em amostras de sangue total, sendo adequado para análises de rotina no âmbito da toxicologia clínica e forense.

A espiral inacabada para todo o sempre , ou um exercício de planeamento estratégico

A falta de adequadas políticas de desenvolvimento económico e social tem a sua tradução nos desequilíbrios e na desorganização do território , no crescimento espontâneo e casuístico, sem gestão planeada da transformação territorial. A falta de tradição e de cultura urbanas são , entre nós , as questões mais problemáticas do ordenamento urbano . O urbanismo caótico , especulativo que tem predominado entre nós tende a acentuar esses fenómenos em vez de os corrigir . Os ritmos de urbanização, a tradicional falta de uma cultura urbana e de instrumentos eficazes de ordenamento (planeamento e gestão ) explicam o sucedido. Só que não se pode hoje continuar indiferente a situações que persistem e a erros que se acumulam.

Reposicionamento da marca Portugal

RESUMO: A Marca de um País também vende. A imagem de um País é nos dias de hoje um activo muito importante para a sua economia. Uma marca é uma promessa feita ao consumidor, é o ponto de referência de todas as impressões, positivas e negativas adquiridas ao longo do tempo. O Marketing é a ferramenta que deverá percepcionar, estudar e apresentar factores de diferenciação, mostrar e convencer os consumidores das qualidades de um produto ou serviço. A realidade impõe uma atenção especial ao tema e a Marca Portugal teve um boom de programas de desenvolvimento e de promoção a partir dos anos 90 do séc. XX. O responsável pela gestão da Marca Portugal é o Governo, através da AICEP, Agência para o Investimento e Comércio Externo de Portugal, que tem como missão aumentar a notoriedade de Portugal, dinamizando o investimento estruturante e a internacionalização das empresas, criando condições competitivas e estimulando a exportação no Mercado Global, diversificando a oferta dos produtos e os Países de Destino. A falta de estratégia e os planos mal sucedidos, são alguns dos erros apontados à gestão da Marca Portugal, mas é determinante assumir claramente que a assumpção da Marca e o seu Reposicionamento é um vector estratégico para o desenvolvimento do País. Portugal tem boas referências, na indústria, nos serviços, tem produto, que podem ajudar a promover a imagem global de Portugal e contribuir para o aumento das receitas, seja das exportações, do Turismo ou do Investimento Estrangeiro. Portugal precisa de um Plano de Marketing e de uma entidade gestora de Marca, que garanta uma gestão eficaz da Marca Portugal, integrada e articulada com todos os produtos e serviços estratégicos para a exportação ou para o consumo interno. Esta dissertação apresenta um Modelo de Reposicionamento da Marca Portugal que agrega todos os pontos positivos que Portugal possui, como, a sua capacidade de vendas, o seu potencial para se investir, o que há para ser visitado, e desenvolve um programa sério e transversal que promova Portugal no estrangeiro e que atraia investidores e visitantes. ABSTRACT: The Brand of a Nation also sells. The image of a country is, nowadays, an important asset for its economy. A brand is a promise made to the consumer; it is the reference point for all impressions, positive and negative acquired over time. Marketing is the tool that must perceive, study and present differentiation factors, must show and convince consumers about the qualities of a product or service. Reality demands a special attention to this topic and the Portugal Brand experienced a development and promotion program boom since the 20th Century 90’s. Currently, the figure in charge of the management of the Portugal Brand is the Government, through AICEP, whose mission is to increase the notoriety of Portugal, captivating structural investment and the internationalization of enterprises, mainly small and medium businesses, creating competitive conditions and stimulating exports to the Global Market, diversifying product offer and Destination Countries. Some errors have been pointed out in the management of the Portugal Brand, such as lack of strategy and unsuccessful plans, but it is imperative to irrevocably understand that Brand assumption and its Repositioning is a strategic vector for the development of the Country. Portugal has good references, either in industry, or services, has product, that help promoting Portugal’s global image and contributing to an increase in revenues, either in exports, Tourism or Direct Investment. Portugal needs a Marketing Plan and a Brand management entity, such as a Brand strategic executive council, to ensure an effective management of the Portugal Brand, integrated and articulated with all the products and services flagged as strategic assets for exportation or domestic use. This thesis presents a Repositioning Model of the Portugal Brand that aggregates all positive aspects that Portugal has, such as sale capacity, potential for investment, lots of places to visit, and develops a serious and transversal program to promote Portugal abroad and to attract investors and visitors alike.

Informação ao utente : comunicação dos riscos e benefícios sobre a toma de medicamentos

A informação sobre medicamentos aos utentes tem vindo a conhecer uma nova realidade, uma vez que existe uma maior sensibilização, tanto da parte da população,como da parte de todos os intervenientes na área da Saúde, em aceder e divulgar informação objectiva, fiável e de elevada qualidade. Os esforços criados pela União Europeia [UE], através do «pharmaceutical package», para combater a desigualdade no acesso à informação têm surtido alguns efeitos, como por exemplo, a existência de legislação mais rigorosa que obriga os detentores de Autorização de Introdução no Mercado [AIM] de medicamentos a não publicitar Medicamentos Sujeitos a Receita Médica [MSRM]. A Agência Europeia de Medicamentos [EMA] tem estudado modelos de Folhetos Informativos [FI´s] para garantir que os doentes lêem e compreendem a informação veiculada pelos mesmos e assim se informem mais e melhor. Alguns FI´s continuam, ainda assim, a ser mal estruturados e redigidos em linguagem demasiado técnica, podendo provocar erros na toma da medicação. Os Testes de Legibilidade de FI´s, que podem ser realizados em qualquer língua oficial da UE, são de extrema importância para contrariar esse tipo de riscos e fazem parte do conjunto de parâmetros de avaliação, por parte da Autoridade Nacional do Medicamento e Produtos de Saúde, I.P. [INFARMED], para o pedido de concessão de AIM. Estudos apresentaram um novo conceito, designado por «drug facts box», que consiste na transmissão de informação sobre os benefícios e riscos do medicamento, numa única página e de forma numérica, para permitir uma melhor compreensão dos mesmos pelos doentes. Na mesma medida, a EMA apresenta resumos de informação destinada aos doentes (com linguagem adaptada), sobre todos os novos medicamentos que são aprovados. No entanto, a Internet – sendo o veículo de informação mais utilizado de pesquisa de informação em Saúde – pode constituir uma ameaça à transmissão de informação objetiva e fiável, devido à frequente ausência de certificação das suas fontes, o que não confere credibilidade a esta informação.

Desvios de prazos e de custos na execução de empreitadas de obras públicas

Portugal atravessa atualmente um período de recessão que afeta todos os setores da indústria nacional, incluindo o da construção. A margem para erros não é tolerada e a resposta da indústria da construção terá que passar por uma análise aprofundada das falhas cometidas e posteriormente por uma procura de novas soluções que otimizem os processos de produção, de forma a permitir ganhos de eficiência e capacidade produtiva. O incumprimento dos prazos e os desvios orçamentais são dois dos fatores que frequentemente caraterizam as obras públicas e consequentemente geram prejuízo para os utentes, para o Estado e são geradores de litígios entre as entidades envolvidas. Através do presente trabalho, pretende-se contribuir para uma melhor perceção da dimensão financeira e temporal das obras públicas, juntamente com as anomalias mais correntes, suas causas e consequências. O estudo englobou a análise de 41 empreendimentos de Obras Públicas, considerando vários tipos de obras, distribuídas por todo o território nacional. Esta análise foi baseada na informação constante nos relatórios de auditoria publicados pelo Tribunal de Contas entre 2008 e 2011, apresentando-se no presente trabalho um resumo das causas mais frequentes dos desvios nos prazos e nos custos nas obras públicas nacionais. É ainda apresentada uma comparação dos resultados obtidos com estudos semelhantes, assim como um conjunto de recomendações direcionadas aos vários intervenientes no setor, na sequência do estudo realizado.

Aplicação dos programas nacionais de Educação Física em ginástica : condicionantes

Durante 15 anos, observando requerentes nas provas de acesso à licenciatura em Educação Física e Desporto, chegamos á conclusão de que maioria deles tem preparação gímnica básica muito fraca. Eles apresentam grandes lacunas tanto no conhecimento da técnica como na execução prática dos elementos gímnicos, constantes do Programa Escolar. Naturalmente, o nosso desejo foi descobrir as razões para esta deficiente preparação gímnica e contribuir para melhorar o processo ensino-aprendizagem nas escolas. Mais especificamente, neste estudo procurou-se, junto aos professores que leccionam nas escolas, averiguar alguns aspectos relacionados com a aplicação dos programas nacionais de Educação Física de Ginástica no 3º ciclo do Ensino Básico e Ensino Secundário. Para isso elaboramos um questionário ao qual responderam 88 professores em 14 escolas de Lisboa e Almada. Conclusões. A maioria dos professores, participantes no nosso estudo, não aborda mais que metade dos elementos constantes dos Programas de ginástica, especialmente os elementos nos aparelhos (barra fixa, paralelas simétricas, argolas, cavalo com arções), saltos no plinto longitudinal, mortais no mini-trampolim, elementos do nível avançado no solo e trave. A maior dificuldade na aplicação do Programa de Educação Física é o facto de a grande maioria dos alunos não possuir os pré-requisitos na ginástica, que deveriam ser adquiridos no 1º e 2º ciclos de Escola Básica, tanto no desenvolvimento das habilidades e hábitos motores de base, como ao nível de preparação física. Uma percentagem considerável dos professores tem dificuldades relacionadas com os conhecimentos técnico-didácticos, especialmente na intervenção manual (48%). Por isso, é muito importante existência mais acções de formação especificas da ginástica. Através da análise dos dados recolhidos referenciamos os elementos gímnicos que apresentam maiores dificuldades na leccionação e elaboramos as fichas com descrição completa da técnica da execução destes elementos, progressões metodológicas, indicamos os erros típicos e recomendamos a forma de intervenção manual do professores. Com este trabalho pretendemos poder ajudar os estudantes e professores, que iniciam a sua carreira profissional, a encontrar uma forma mais eficaz no ensino dos elementos gímnicos, constantes do Programa Escolar.

Programa de letramento reescrevendo o futuro : uma experiência de formação de alfabetizadores no Estado do Amazonas

O presente estudo apresenta uma pesquisa qualitativa e tem como objetivo analisar a experiência de formação de alfabetizadores de EJA do Programa de Letramento Reescrevendo o Futuro desenvolvido pela Universidade do Estado do Amazonas, contemplando sua abordagem teórica e prática a fim de verificar se as formações inicial e continuada à luz das concepções construtivistas e sociointeracionistas têm possibilitado a aderência entre a teoria e prática. A proposta de formação do Programa é pautada em uma prática reflexiva e dialógica que toma como ponto de partida os saberes dos professores, que no caso do programa em questão, são na sua maioria acadêmicos dos cursos de pedagogia e normal superior da própria Universidade e de outras instituições de ensino superior. Tomaremos como referenciais para esta pesquisa, as contribuições de Maurice Tardif sobre saberes docentes, a vertente sociológica expressada pelo conceito de habitus, as contribuições de Piaget, Vygotsky e Emília Ferreiro, cujas investigações têm favorecido a consolidação de uma concepção sobre o processo de aprendizagem como resultado da ação do aprendiz e ainda a proposta metodológica de Heloisa Vilas Boas, uma Doutora brasileira em linguística, que nos apresenta uma nova alternativa didática de alfabetização.