A dialética da vida cotidiana de doentes com insuficiência renal crônica: entre o inevitável e o casual

Procurou-se compreender o cotidiano da vida de doentes com insuficiência renal crônica em hemodiálise sob a visão do referencial teórico-metodológico do materialismo histórico e dialético. As entrevistas realizadas com 18 doentes foram submetidas ao procedimento de análise de discurso, revelando temas da realidade social da vida cotidiana destes doentes. Estes temas foram, então, analisados frente às categorias: processo saúde-doença; possibilidade x realidade e necessidade x casualidade. Para estes doentes o tratamento hemodialítico é inevitável e o transplante é casual e, entre esta relação dialética está a enfermagem que precisa ampliar sua compreensão sobre a árdua, triste, difícil e monótona realidade e suas possibilidades de transformação.

Evolución de la función renal en un grupo de pacientes con estenosis de la/s arteria renal sometidos a tratamiento revascularizador.

La estenosis de l'artèria renal és una causa freqüent d'hipertensió arterial secundària i insuficiència renal. Els estudis disponibles no han demostrat superioritat de la revascularització sobre el tractament mèdic, generant controvèrsia quant a l'elecció del tractament. En el servei de nefrología de l'Hospital Vall d´Hebron es va realitzar un estudi observacional en 47 pacients amb estenosis d'artèria renal sotmesos a revascularització. Al final del seguiment es va obtenir una estabilització de la funció renal amb millorança significativa de la pressió arterial, sense aconseguir disminuir el número de fàrmacs. El 12,7% dels pacients van presentar complicacions importants relacionades amb el procediment.

Exome sequencing identifies DYNC2H1 mutations as a common cause of asphyxiating thoracic dystrophy (Jeune syndrome) without major polydactyly, renal or retinal involvement.

BACKGROUND: Jeune asphyxiating thoracic dystrophy (JATD) is a rare, often lethal, recessively inherited chondrodysplasia characterised by shortened ribs and long bones, sometimes accompanied by polydactyly, and renal, liver and retinal disease. Mutations in intraflagellar transport (IFT) genes cause JATD, including the IFT dynein-2 motor subunit gene DYNC2H1. Genetic heterogeneity and the large DYNC2H1 gene size have hindered JATD genetic diagnosis. AIMS AND METHODS: To determine the contribution to JATD we screened DYNC2H1 in 71 JATD patients JATD patients combining SNP mapping, Sanger sequencing and exome sequencing. RESULTS AND CONCLUSIONS: We detected 34 DYNC2H1 mutations in 29/71 (41%) patients from 19/57 families (33%), showing it as a major cause of JATD especially in Northern European patients. This included 13 early protein termination mutations (nonsense/frameshift, deletion, splice site) but no patients carried these in combination, suggesting the human phenotype is at least partly hypomorphic. In addition, 21 missense mutations were distributed across DYNC2H1 and these showed some clustering to functional domains, especially the ATP motor domain. DYNC2H1 patients largely lacked significant extra-skeletal involvement, demonstrating an important genotype-phenotype correlation in JATD. Significant variability exists in the course and severity of the thoracic phenotype, both between affected siblings with identical DYNC2H1 alleles and among individuals with different alleles, which suggests the DYNC2H1 phenotype might be subject to modifier alleles, non-genetic or epigenetic factors. Assessment of fibroblasts from patients showed accumulation of anterograde IFT proteins in the ciliary tips, confirming defects similar to patients with other retrograde IFT machinery mutations, which may be of undervalued potential for diagnostic purposes.

Gain-of-function haplotype in the epithelial calcium channel TRPV6 is a risk factor for renal calcium stone formation.

The rate-limiting step of dietary calcium absorption in the intestine requires the brush border calcium entry channel TRPV6. The TRPV6 gene was completely sequenced in 170 renal calcium stone patients. The frequency of an ancestral TRPV6 haplotype consisting of three non-synonymous polymorphisms (C157R, M378V, M681T) was significantly higher (P = 0.039) in calcium stone formers (8.4%; derived = 502, ancestral = 46) compared to non-stone-forming individuals (5.4%; derived = 645, ancestral = 37). Mineral metabolism was investigated on four different calcium regimens: (i) free-choice diet, (ii) low calcium diet, (iii) fasting and (iv) after a 1 g oral calcium load. When patients homozygous for the derived haplotype were compared with heterozygous patients, no differences were found with respect to the plasma concentrations of 1,25-vitamin D, PTH and calcium, and the urinary excretion of calcium. In one stone-forming patient, the ancestral haplotype was found to be homozygous. This patient had absorptive hypercalciuria. We therefore expressed the ancestral protein (157R+378V+681T) in Xenopus oocytes and found a significantly enhanced calcium permeability when tested by a (45)Ca(2+) uptake assay (7.11 +/- 1.93 versus 3.61 +/- 1.01 pmol/min/oocyte for ancestral versus derived haplotype, P < 0.01). These results suggest that the ancestral gain-of-function haplotype in TRPV6 plays a role in calcium stone formation in certain forms of absorptive hypercalciuria.

Ouvindo outras vozes: relato de familiares sobre o convívio com o paciente psiquiátrico

Neste artigo apresentamos alguns resultados de um estudo que abordou o itinerário terapêutico de um paciente psiquiátrico pela história oral de vida, sob o prisma da antropologia, no qual priorizamos as narrativas dos sujeitos para apreender a experiência do vivido. Adotamos uma metodologia qualitativa, de caráter descritivo, centrada na análise das narrativas da pessoa em sofrimento psíquico e complementada pelas narrativas de seus familiares. A coleta de dados constou de entrevistas e observação participante. Temas, como solidão, rotina, dificuldade de conviver com a doença, permearam esses momentos e nortearam a discussão dos resultados.

Paciente crítico e comunicação: visão de familiares sobre sua adequação pela equipe de enfermagem

A comunicação é considerada importante variável no cuidado do paciente crítico e de sua família, cuja dificuldade em se comunicar é expressa na literatura. O objetivo da pesquisa foi verificar o que é comunicação adequada com a equipe de enfermagem na percepção do familiar do paciente crítico. Estudo exploratório e de campo, realizado na UTI do Hospital Universitário da USP. A população constituiu-se de 13 familiares de pacientes internados. Os dados foram coletados em novembro de 2003 e analisados, segundo a proposta de Bardin. Foi considerada comunicação adequada aquela em que a comunicação é um meio de informação - as informações são claras e objetivas, há esclarecimento de dúvidas, há orientações; e a comunicação é uma forma de tornar o cuidado mais humanizado - havendo comunicação verbal mesmo com o paciente sedado, tendo alguém como referência para que os familiares possam recorrer.

Satisfação do paciente com os cuidados de enfermagem: comparação entre dois hospitais

Trata-se de estudo descritivo, com o objetivo de mensurar e comparar a satisfação do paciente com o cuidado recebido, bem como verificar diferenças no nível de satisfação com relação às variáveis do estudo, em dois hospitais de São Paulo. Para a coleta de dados, utilizou-se o Instrumento de Satisfação do Paciente, traduzido e validado no Brasil. Participaram do estudo 211 pacientes, sendo 128 do hospital A e 83 pacientes do hospital B. Na análise dos dados, utilizou-se o programa estatístico SAS. Os resultados apontaram que todos os pacientes relataram um alto nível de satisfação, sendo as cinco situações com maiores médias relacionadas aos domínios Confiança e Profissional. Porém, os pacientes do hospital A relataram maior nível de satisfação quando comparados aos pacientes do hospital B. Para a variável idade, apenas aqueles com idades menores que 60 anos no hospital B tendem a estar mais satisfeitos que os demais.

A comprehensive analysis of gene expression profiles in distal parts of the mouse renal tubule.

The distal parts of the renal tubule play a critical role in maintaining homeostasis of extracellular fluids. In this review, we present an in-depth analysis of microarray-based gene expression profiles available for microdissected mouse distal nephron segments, i.e., the distal convoluted tubule (DCT) and the connecting tubule (CNT), and for the cortical portion of the collecting duct (CCD; Zuber et al., Proc Natl Acad Sci USA 106:16523-16528, 2009). Classification of expressed transcripts in 14 major functional gene categories demonstrated that all principal proteins involved in maintaining the salt and water balance are represented by highly abundant transcripts. However, a significant number of transcripts belonging, for instance, to categories of G-protein-coupled receptors or serine/threonine kinases exhibit high expression levels but remain unassigned to a specific renal function. We also established a list of genes differentially expressed between the DCT/CNT and the CCD. This list is enriched by genes related to segment-specific transport functions and by transcription factors directing the development of the distal nephron or collecting ducts. Collectively, this in silico analysis provides comprehensive information about relative abundance and tissue specificity of the DCT/CNT and the CCD expressed transcripts and identifies new candidate genes for renal homeostasis.

Chronic potassium depletion increases adrenal progesterone production that is necessary for efficient renal retention of potassium.

Modern dietary habits are characterized by high-sodium and low-potassium intakes, each of which was correlated with a higher risk for hypertension. In this study, we examined whether long-term variations in the intake of sodium and potassium induce lasting changes in the plasma concentration of circulating steroids by developing a mathematical model of steroidogenesis in mice. One finding of this model was that mice increase their plasma progesterone levels specifically in response to potassium depletion. This prediction was confirmed by measurements in both male mice and men. Further investigation showed that progesterone regulates renal potassium handling both in males and females under potassium restriction, independent of its role in reproduction. The increase in progesterone production by male mice was time dependent and correlated with decreased urinary potassium content. The progesterone-dependent ability to efficiently retain potassium was because of an RU486 (a progesterone receptor antagonist)-sensitive stimulation of the colonic hydrogen, potassium-ATPase (known as the non-gastric or hydrogen, potassium-ATPase type 2) in the kidney. Thus, in males, a specific progesterone concentration profile induced by chronic potassium restriction regulates potassium balance.

A experiência da queimadura na perspectiva do paciente

Este estudo teve como objetivos identificar as situações vivenciadas por pacientes queimados, percebidas por eles durante a internação como significantes, e identificar os sentimentos e conseqüências decorrentes das situações relatadas. A Técnica do Incidente Crítico foi utilizada para coletar dados com base nos relatos de fatos observados e vivenciados previamente pelos pacientes. Trinta pacientes foram submetidos à entrevista semi-estruturada. As situações identificadas como significantes foram categorizadas da seguinte forma: sentir dor e ter que se submeter a procedimentos; viver uma experiência nova, receber apoio da família e da equipe e conhecer a situação de outras pessoas queimadas. Os sentimentos e comportamentos relatados foram: ansiedade e medo, sofrimento e conforto ao ver outras pessoas em piores condições. A vivência dessa experiência trouxe como conseqüências: mudanças de valores, no estilo de vida, no papel social e na saúde.