Maladie de Fabry. Analyse sémiologique de 17 familles en France et en Suisse

Etude de cohorte en France et en Suisse (7 centres). Analyse sémiologique des cas de maladie de Fabry (MF). Les cas index étaient 12 H, 5 F : âgemoyen au diagnostic 30 (9-58) et 34 ans (10-49), resp. Chez les H, le 1er symptôme était : acroparesthésies (acroP) (n=9) en moyenne à 8 ans (4-19). Le délai moyen premier symptôme-MF était de 17 ans (0-51), plus court en cas d'acroP qu'en cas d'autre symptôme révélateur (12.3 vs 19.6 ans). Les acroP « négligées » retardaient le diagnostic : angiokératomes (n=1, délai 28 ans), AVC du sujet jeune (n=2, délais 20 et 24 ans), insuffisance rénale terminale (n=1, délai 51 ans). Deux patients avaient une sémiologie complète : acroP, angiokératomes, hypohidrose, cornée verticillée, atteinte cérébrale, rénale (2 transplantations), cardiaque. Une hypoacousie était fréquente (n=6). Les errances diagnostiques ont été : SEP, neurobrucellose, PAN, cardiomyopathie hypertensive malgré l'absence d'HTA. Chez les F, le 1er symptôme était : acroP (n=3), cornée verticillée (n=1), angiokératomes (n=1). Le délai premier symptôme-MF était en moyenne de 15.6 ans (0-37). Tous les patients, à l'exception d'1 F, sont sous traitement enzymatique. Dans leurs familles, 47 autres cas (27H/20F) ont été diagnostiqués. La MF est à transmission dominante liée à l'X, avec expressivité variable. Elle atteint l'homme et la femme. Le diagnostic est trop tardif : l'interniste doit connaître la MF pour laquelle existe un traitement par alpha-galactosidase.

Identificação de estruturas de processos multi-escala em ecossistemas marinhos utilizando ondaletas

Ecossistemas marinhos de upwelling são muito heterogêneos e apresentam uma intensa atividade de mesoescala de dimensão de dezenas de quilômetros e submesoescala que variam de centenas de metros até quilômetros dos processos físicos. A importância das estruturas dos processos físicos está na estruturação que eles exercem sob a biomassa de zooplâncton. O presente trabalho está relacionado a um estudo realizado a cabo no Norte do Sistema da Corrente de Humboldt (Peru). Utilizou-se duas variáveis, a profundidade do limite superior da zona de mínimo oxigênio (ZMO) e a biomassa de zooplâncton. É desenvolvida uma metodologia de análise baseada no uso de ondaletas para a identi cação das estruturas dos processos físicos em suas diferentes escalas. O método foi aplicado aos dados de ZMO. Estudos de simula ção mostraram que o método tem a capacidade de identi car as estruturas de interesse, tendo erro de estimação nas bordas do espectro da potência de ondaleta. A tipologia das estruturas identi cadas mostraram que existe três tipos de estruturas, estruturas maiores de mesoescala, duas estruturas pequenas de submesoescala com profundidades diferentes. Outro resultado importante foi que dentro das estruturas pequenas e mais profundas existe maior biomassa de zooplâncton, principalmente nas estruturas de downwelling.

Textable: programmation visuelle pour l'analyse de données textuelles

TEXTABLE est un nouvel outil open source de programmation visuelle pour l'analyse de données textuelles. Les implications de la conception de ce logiciel du point de vue de l'interopérabilité et de la flexibilité sont abordées, ainsi que la question que son adéquation pour un usage pédagogique. Une brève introduction aux principes de la programmation visuelle pour l'analyse de données textuelles est également proposée.

Place de la spectrophotométrie du LCR dans la suspicion d'hémorragie sous-arachnoïdiennenon traumatique (HSA) : analyse rétrospective des spectrophotométries positives au CHUVentre le 1.01.2005 et le 18.11.2010

Introduction : L'HSA d'origine anévrismale est une pathologie au pronostic sombre, tout retard diagnostique exposant le patient à un risque élevé de récidives hémorragiques potentiellement fatales. La sensibilité du CT scanner étant jugée insuffisante dans cette indication, la majorité des recommandations actuelles préconisent la réalisation systématique d'une ponction lombaire après toute imagerie cérébrale négative. L'analyse spectrophotométrique du LCR permet en effet de différencier un saignement récent dans l'espace sous-arachnoïdien d'une ponction lombaire traumatique par détection de bilirubine. Or, le caractère invasif de cet examen et son manque de spécificité posent des difficultés en pratique. De plus, l'excellente sensibilité des CT de dernières générations, du moins dans les premières heures suivant la survenue de l'HSA, remet en question le dogme d'une PL systématique dans l'algorithme diagnostique d'une céphalée suspecte. Objectif : Evaluer le rendement diagnostique de la spectrophotométrie du LCR dans le cadre d'une suspicion d'HSA après une imagerie normale, afin d'en préciser les indications. Méthode : Étude monocentrique et rétrospective au Centre Hospitalier Universitaire Vaudois de Lausanne du 1er janvier 2005 au 18 novembre 2010. Extraction de toutes les spectrophotométries positives et analyse approfondie des dossiers concernés. Dans un second temps, et durant la même période, revue de tous les séjours hospitaliers comportant le diagnostic d'HSA , afin d'extraire en particulier les HSA dont le diagnostic a été établi par spectrophotométrie en raison d'une imagerie initiale négative ou non conclusive. Résultats : 869 PL du 1er janvier 2005 au 18 novembre 2010. 36 (4.1%) examens positifs (concentration de bilirubine dans le LCR > 0.3 μmol/l), dont 14 (38.9%) dans un contexte d'HSA (valeur prédictive positive de 38.9%). Sur les 14 cas positifs, 3 ont été diagnostiqués exclusivement par la PL, mais aucune dans un cadre d'HSA anévrismale. Dans la même périodepériode, 235 HSA diagnostiquées, dont 7 (2.9%) avec une imagerie cérébrale initiale négative. Sur ces 7 cas, seuls 2 ont été diagnostiqués comme une HSA d'origine anévrismale. La sensibilité du CT dans notre recherche atteint donc 99.15%. Discussion : Sur les 36 spectrophotométries positives, 22 se sont révélées a posteriori faussement positives, confirmant dès lors la faible spécificité et la faible valeur prédictive positive de l'analyse spectrophotométrique du LCR . Ces faux positifs entraînent la réalisation d'examens invasifs (angiographie cérébrale conventionnelle), dont les complications sont bien décrites. Bien que les résultats ne nous permettent pas de chiffrer le nombre potentiel d'HSA manquées faute d'un examen du LCR, aucun cas d'HSA d'origine anévrismale n'a été diagnostiqué sur la base exclusive de la PL durant la période étudiée. Cette faible spécificité appuie l'idée de développer un score clinique prédictif afin de ne réserver la PL qu'aux patients jugés à haut risque d'HSA. La PL garde néanmoins un rôle dans la détection des HSA d'origine non anévrismales. Conclusions : Lors d'une suspicion clinique d'HSA, le rendement diagnostique de l'analyse du LCR après un angio- CT cérébral normal est faible, tout comme son impact sur la prise en charge, au prix d'un nombre important de faux positifs. La PL reste certainement indiquée face à des céphalées suspectes évoluant depuis plus de 24 heures. Toutefois, au vu de l'excellente valeur prédictive négative d'un CT cérébral réalisé précocement et interprété par un neuroradiologue, cet examen ne devrait être réservé qu'aux situations à haut risque d'HSA. A cet égard, le développement d'un score prédictif validé permettrait de mieux sélectionner les candidats à une PL.