A Mutation in CALM1 Encoding Calmodulin in Familial Idiopathic Ventricular Fibrillation in Childhood and Adolescence.

OBJECTIVES: This study aimed to identify the genetic defect in a family with idiopathic ventricular fibrillation (IVF) manifesting in childhood and adolescence. BACKGROUND: Although sudden cardiac death in the young is rare, it frequently presents as the first clinical manifestation of an underlying inherited arrhythmia syndrome. Gene discovery for IVF is important as it enables the identification of individuals at risk, because except for arrhythmia, IVF does not manifest with identifiable clinical abnormalities. METHODS: Exome sequencing was carried out on 2 family members who were both successfully resuscitated from a cardiac arrest. RESULTS: We characterized a family presenting with a history of ventricular fibrillation (VF) and sudden death without electrocardiographic or echocardiographic abnormalities at rest. Two siblings died suddenly at the ages of 9 and 10 years, and another 2 were resuscitated from out-of-hospital cardiac arrest with documented VF at ages 10 and 16 years, respectively. Exome sequencing identified a missense mutation affecting a highly conserved residue (p.F90L) in the CALM1 gene encoding calmodulin. This mutation was also carried by 1 of the siblings who died suddenly, from whom DNA was available. The mutation was present in the mother and in another sibling, both asymptomatic but displaying a marginally prolonged QT interval during exercise. CONCLUSIONS: We identified a mutation in CALM1 underlying IVF manifesting in childhood and adolescence. The causality of the mutation is supported by previous studies demonstrating that F90 mediates the direct interaction of CaM with target peptides. Our approach highlights the utility of exome sequencing in uncovering the genetic defect even in families with a small number of affected individuals.

Temporal changes in mosquito abundance (Culex pipiens), avian malaria prevalence and lineage composition

Background: Knowledge on the temporal dynamics of host/vector/parasite interactions is a pre-requisite to further address relevant questions in the fields of epidemiology and evolutionary ecology of infectious diseases. In studies of avian malaria, the natural history of Plasmodium parasites with their natural mosquito vectors, however, is mostly unknown. Methods: Using artificial water containers placed in the field, we monitored the relative abundance of parous females of Culex pipiens mosquitoes during two years (2010-2011), in a population in western Switzerland. Additionally, we used molecular tools to examine changes in avian malaria prevalence and Plasmodium lineage composition in female C. pipiens caught throughout one field season (April-August) in 2011. Results: C. pipiens relative abundance varied both between years and months, and was associated with temperature fluctuations. Total Plasmodium prevalence was high and increased from spring to summer months (13.1-20.3%). The Plasmodium community was composed of seven different lineages including P. relictum (SGS1, GRW11 and PADOM02 lineages), P. vaughani (lineage SYAT05) and other Plasmodium spp. (AFTRU5, PADOM1, COLL1). The most prevalent lineages, P. vaughani (lineage SYAT05) and P. relictum (lineage SGS1), were consistently found between years, although they had antagonistic dominance patterns during the season survey. Conclusions: Our results suggest that the time window of analysis is critical in evaluating changes in the community of avian malaria lineages infecting mosquitoes. The potential determinants of the observed changes as well as their implications for future prospects on avian malaria are discussed.

Variabilidad temporal de algunas propiedades químicas en un suelo sometido a distintas sucesiones de cultivo

El presente trabajo ha sido realizado en la Finca Experimental "La Poveda" en Arganda del Rey (Madrid), con las siguientes coordenadas geográficas: latitud 40º19' N; longitud 3º19' W Gr; y altitud 550 m. El objetivo principal consiste en el estudio de la variabilidad temporal de algunas propiedades químicas en un suelo sometido a distintas sucesiones de cultivo. Para el estudio de la variabilidad temporal de las características químicas el muestreo se realizó en los meses de febrero y septiembre de 1993 y febrero y septiembre de 1994. La materia orgánica del sistema Prado/Veza-Avena presenta el menor coeficiente de variación con respecto a los sistemas monocultivo de Cebada y Veza-Avena/Girasol. El menor contenido de materia orgánica a lo largo del tiempo lo presenta el sistema Cebada/Cebada. Los sistemas Prado/Veza-Avena y Veza-Avena/Girasol presentaron contenidos de materia orgánica 42,86% y 40,54% superiores al del sistema Cebada/Cebada.

Temporal quantification of MAPK induced expression in single yeast cells.

The quantification of gene expression at the single cell level uncovers novel regulatory mechanisms obscured in measurements performed at the population level. Two methods based on microscopy and flow cytometry are presented to demonstrate how such data can be acquired. The expression of a fluorescent reporter induced upon activation of the high osmolarity glycerol MAPK pathway in yeast is used as an example. The specific advantages of each method are highlighted. Flow cytometry measures a large number of cells (10,000) and provides a direct measure of the dynamics of protein expression independent of the slow maturation kinetics of the fluorescent protein. Imaging of living cells by microscopy is by contrast limited to the measurement of the matured form of the reporter in fewer cells. However, the data sets generated by this technique can be extremely rich thanks to the combinations of multiple reporters and to the spatial and temporal information obtained from individual cells. The combination of these two measurement methods can deliver new insights on the regulation of protein expression by signaling pathways.

Seguiment temporal de la reserva marina de les Illes Medes. Informe anual. Any 1997

L'objectiu que marca la Llei 19/1990, de 10 de desembre del Parlament de Catalunya és la conservació de la fauna i flora dels fons marins de les illes Medes. I l¿objectiu dels treballs de seguiment que, des del 1990, ve efectuant l¿equip del Departament d¿Ecologia en la Reserva Marina de les Illes Medes per encàrrec delDepartament d¿Agricultura, Ramaderia i Pesca (primer de la seva Direcció General de Pesca Marítima, i des del 1996 de la Direcció General de Medi Natural) és avaluar els resultats de la dita conservació.

Seguiment temporal de la reserva marina de les Illes Medes. Informe anual. Any 1999

Aquesta Memòria constitueix la novena entrega, corresponent als resultatsobtinguts al llarg de 1999, dels treballs de seguiment que, des del 1990, ve efectuantl'equip del Departament d'Ecologia de la Universitat de Barcelona en laReserva Marina de les Illes Medes, en compliment dels imperatius que marca la Llei19/1990, de 10 de desembre del Parlament de Catalunya. L'objectiu d'aquesta Lleiés la conservació de la fauna i flora dels fons marins de les illes Medes, i el seu Plad'Usos estableix l'obligatorietat de realitzar estudis científics de monitorització que guiïn i avalin l'adequació de la gestió.

Seguiment temporal de l'àrea marina protegida de les Illes Medes. Informe anual. Any 2000

Aquesta Memòria constitueix la desena remesa, corresponent als resultats obtinguts en 2000, dels treballs de seguiment que, des del 1990, ve efectuant l'equip del Departament d'Ecologia en la Reserva Marina de les Illes Medes per encàrrec del Departament d'Agricultura, Ramaderia i Pesca (de 1990 a 1998) i del Departament de Medi Ambient (des de 1999) en compliment dels imperatius que marca la Llei 19/1990, de 10 de desembre del Parlament de Catalunya. L'objectiu de dita Llei és la conservació de la fauna i flora dels fons marins de les illes Medes, i el seu Pla d'Usos estableix l'obligatorietat de realitzar estudis científics de monitoritzacióque guiïn i avalin l'adequació de la gestió.

Seguiment temporal de l'àrea marina protegida de les Illes Medes. Informe anual. Any 2001

Aquesta Memòria constitueix la onzena remesa, corresponent als resultats obtinguts en 2001, dels treballs de seguiment que, des del 1990, ve efectuant l'equip del Departament d'Ecologia en la Reserva Marina de les Illes Medes per encàrrec del Departament d'Agricultura, Ramaderia i Pesca (de 1990 a 1998) i del Departament de Medi Ambient (des de 1999) en compliment dels imperatius que marca la Llei 19/1990, de 10 de desembre del Parlament de Catalunya. L'objectiu de dita Llei és la conservació de la fauna i flora dels fons marins de les illes Medes, i el seu Pla d'Usos estableix l'obligatorietat de realitzar estudis científics de monitorització que guiïn i avalin l'adequació de la gestió.