1000 resultados para Novas Variantes Genéticas
Resumo:
A raiva é uma das zoonoses mais antigas e temidas pelo homem devido a seu desfecho fatal. Os cães ainda são considerados os principais responsáveis pela manutenção e transmissão da raiva para o homem. Porém, nos últimos anos os morcegos hematófagos têm ganhado destaque como potenciais transmissores de raiva para animais e humanos nas Américas. Recentemente, várias epidemias de raiva humana transmitida por morcegos hematófagos foram relatados no estado do Pará, o que mostra uma grande alteração no ambiente natural destes animais. A amplificação parcial do gene N pela técnica de RT-PCR foi aplicada em 62 amostras positivas para o Vírus da raiva, pela imunofluorescência direta e prova biológica. As seqüências nucleotídicas obtidas foram comparadas entre si e com outras amostras de vírus rábico isoladas no Brasil, utilizando os métodos de análise filogenética máxima verossimilhança e Bayesiano. Estas análises permitiram traçar o perfil epidemiológico molecular das variantes virais circulantes no estado do Pará, observando a emergência da transmissão de casos associados à variante antigênica 3 (VAg3), comumente encontrada em morcegos hematófagos Desmodus rotundus em detrimento dos casos relacionados à variante antigênica 2 (VAg2) associada a cães domésticos, bem como a identificação de três linhagens genéticas relacionadas a VAg3 e uma relacionada a VAg2 e uma possível nova variante isolada de morcego frugívoro Uroderma bilobatum.
Resumo:
Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo (FAPESP)
Resumo:
A tese teve como objetivo analisar a atuação e os discursos dos diversos agentes mediadores de entidades não-governamentais envolvidos com as causas e a defesa dos movimentos, na luta pela terra, no estado do Pará. Os fundamentos que sustentam a análise pertencem à análise do discurso da linha francesa. A pesquisa é de natureza qualitativo-descritiva. A entrevista e questionário serviram de instrumentos para a produção de dados. Os resultados indicam que há nos diversos discursos e atuações um enfoque na luta por direitos à terra, créditos, justiça e contestação da ordem social vigente. Por isso, as lutas dos movimentos no campo têm caráter político, lutam por direitos coletivos e uma proposta política alternativa para a sociedade. Conclui-se que existem litígios discursivos convergentes, dos mediadores quanto à luta e à garantia de direitos ao acesso à terra, aos movimentos e de conflitos frente a políticas do Estado na Amazônia. Tem-se discursos “contestadores” de natureza positiva acerca da relevância da luta como estratégia de sustentação dos mesmos no conflito agrário paraense, como “moeda” de troca frente a seus oponentes. E estabelece a possibilidade de realização de políticas públicas em áreas esquecidas pelo poder público ou de criminalização das lutas.
Resumo:
As mucopolissacaridoses (MPS) são doenças genéticas raras causadas pela deficiência de enzimas lisossômicas específicas que afetam o catabolismo de glicosaminoglicanos (GAG). O acúmulo de GAG em vários órgãos e tecidos nos pacientes afetados pelas MPS resulta em uma série de sinais e sintomas, integrantes de um quadro clínico multissistêmico que compromete ossos e articulações, vias respiratórias, sistema cardiovascular e muitos outros órgãos e tecidos, incluindo, em alguns casos, as funções cognitivas. Já foram identificados 11 defeitos enzimáticos que causam sete tipos diferentes de MPS. Antes do advento de terapias dirigidas para a restauração da atividade da enzima deficiente, o tratamento das MPS tinha como principal foco a prevenção e o cuidado das complicações, aspecto ainda bastante importante no manejo desses pacientes. Na década de 80 foi proposto o tratamento das MPS com transplante de medula óssea/transplante de células tronco hematopoiéticas (TMO/TCTH) e na década de 90 começou o desenvolvimento da Terapia de Reposição Enzimática (TRE), que se tornou uma realidade aprovada para uso clínico nas MPS I, II e VI na primeira década do século 21. Os autores deste trabalho têm a convicção de que um melhor futuro para os pacientes afetados pelas MPS depende da identificação, compreensão e manejo adequado das manifestações multissistêmicas dessas doenças, incluindo medidas de suporte (que devem fazer parte da assistência multidisciplinar regular destes pacientes) e terapias específicas. Embora a inibição da síntese de GAG e o resgate da atividade enzimática com moléculas pequenas também possam vir a ter um papel no manejo das MPS, o grande avanço disponível no momento é a TRE intravenosa. A TRE permitiu modificar radicalmente o panorama do tratamento das mucopolissacaridoses I, II e VI na última década, sendo que ainda pode estender seus benefícios em breve para a MPS IV A (cuja TRE já está em desenvolvimento clínico), com perspectivas para o tratamento da MPS III A e do déficit cognitivo na MPS II através de administração da enzima diretamente no sistema nervoso central (SNC). Um grande número de centros brasileiros, incluindo serviços de todas as regiões do país, já têm experiência com TRE para MPS I, II e VI. Essa experiência foi adquirida não só com o tratamento de pacientes como também com a participação de alguns grupos em ensaios clínicos envolvendo TRE para essas condições. Somados os três tipos de MPS, mais de 250 pacientes já foram tratados com TRE em nosso país. A experiência dos profissionais brasileiros, somada aos dados disponíveis na literatura internacional, permitiu elaborar este documento, produzido com o objetivo de reunir e harmonizar as informações disponíveis sobre o tratamento destas doenças graves e progressivas, mas que, felizmente, são hoje tratáveis, uma realidade que traz novas perspectivas para os pacientes brasileiros afetados por essas condições.
Resumo:
Fissura lábio palatina ou orofaciais é um dos mais frequentes defeitos congênitos existentes e vários estudos relacionam essa malformação a causas multifatoriais. Entre as diversas causas ambientais estão os hábitos etílicos e tabagistas maternos, assim como o uso de agrotóxico. A resposta do embrião humano a agentes teratogênicos é bem conhecida. Porém, sabe-se que organismos diferentes metabolizam de maneira distinta um mesmo componente químico, isto se deve a características genéticas intrínsecas relacionadas a diferentes funcionamentos enzimáticos. Tais diferenças podem ser investigadas a partir da análise de polimorfismos em genes relacionados ao metabolismo destes xenobióticos, que podem assim estar relacionados à etiogênese de fissuras lábio palatinas. O Objetivo do nosso estudo foi analisar polimorfismos em sete genes, PON1 (rs662), PON1 (rs854560), MTHFD1, CYP2E1, EPHX1, ABCB1, AHR, onde uma análise correlativa com fatores ambientais, como exposição a agrotóxicos foi realizada, a fim de avaliar se existe ou não influência das diferentes variantes polimórficas e tais interações ambientais na etiogênese das fissuras lábio palatinas. O número total de amostras analisadas foi de 166 indivíduos, sendo 83 pacientes acometidos por fissura, com idade média de 7 anos (DP 5 anos) e 83 mães dos mesmos. Em nossas amostras, o gênero masculino foi 64% do total de acometidos.; uma ficha para a coleta de dados epidemiológicos foi desenvolvida para o estudo; o material biológico coletado para análise foi sangue. A análise estatística foi realizada com os softwares bioEstat 5.3, SPSS 12.0 e PLINK 1.07. Nosso resultado consiste de quatro análises diferentes, para cada polimorfismo. Inicialmente, observamos as diferenças entre as frequências genotípicas encontradas nos acometidos e nas mães destes e aquelas das populações de indivíduos hígidos. Isto visando encontrar diferenças entre estes genótipos que possam justificar a gênese das FLP, frente à exposição das mães, e intrauterinamente, dos filhos ao agrotóxico. Num segundo momento, verificamos se houveram diferenças entre os genótipos maternos e dos acometidos, que pudessem representar diferenças significativas entre estes dois grupos de indivíduos (pois as mães, independentemente da exposição ao agrotóxico, poderiam ter FLP, caso o genótipo fosse de elevada importância) e que possam ter relação com a FLP. Em uma terceira análise, observamos se os genótipos encontrados nos indivíduos que apresentam FLP, estão relacionados à exposição relatada aos agrotóxicos, como fator etiológico destas más formações. Em ultima análise, visamos, por análise de regressão, verificar se a característica genotípica desses alvos de estudo, possa ter influenciado no fenótipo do tipo de fissura, seja somente labial, seja palatal ou labiopalatal. A distribuição dos tipos de fissuras entre os acometidos foi de 12% para fissuras somente labiais, 19% para fissuras somente palatais e 69% das fissuras em nosso grupo amostral atingiam o lábio e o palato.
Resumo:
Este artigo se constitui como um exercício de compreensão do Complexo de Édipo em Psicanálise. Neste sentido, além de traçar o desenvolvimento do conceito na obra de Freud, adota a história de Hamlet como um recurso ilustrativo para evidenciar, por meio da arte, as possíveis manifestações do fenômeno edipiano. Em termos conclusivos, evidencia ainda as possíveis inter-relações entre a Psicanálise e o contexto da tragédia.
Resumo:
Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior (CAPES)
Resumo:
Este trabalho tem como objetivo principal descrever como o conhecimento tradicional da mulher marisqueira e pescadora de rio e mar, da localidade de Caratateua, RESEX Marinha Mãe Grande de Curuçá - PA, contribui na inserção e comercialização no mercado de novas espécies de pescado. Para tanto, o trabalho utiliza uma metodologia quali-quantitativa, dispondo de dados que apontam para um quadro de escassez das espécies há muito apreciadas no mercado local, assim como apresenta o conhecimento tradicional feminino sobre as espécies chaves que compõe a dieta dos pescadores como uma das formas de inserção de novas espécies no mercado local. O trabalho descreve, ainda, as espécies que foram inseridas no sistema a partir do conhecimento feminino. A coleta dos dados ocorreu no período de março a agosto de 2012. As técnicas metodológicas foram entrevistas semiestruturadas e observação participante. Para caracterizar a comunidade socioeconomicamente foram aplicados 76 questionários junto aos moradores. As entrevistas semiestruturadas foram realizadas com as pescadoras/marisqueiras da comunidade, sendo aplicados 10 questionários e no mercado do município de Curuçá foram aplicados 9 questionários junto aos vendedores de pescado. As entrevistas apresentaram as mudanças ocorridas ao longo dos anos, evidenciando a escassez das espécies tradicionais, tanto da mesa do pescador quanto do mercado consumidor. Salienta, especialmente, como a mulher apresenta um papel fundamental na inserção de novas espécies em ambos os setores, por haver uma maior percepção acerca dos recursos naturais disponíveis ao consumo.
Resumo:
A deficiência auditiva afeta cerca de 1 em cada 1000 recém-nascidos. Mutações no gene da conexina 26 (GJB2) são as causas mais frequentes de surdez não sindrômica em diferentes populações e é sabido que a mutação delGJB6-D13S1830 em DFNB30 é causadora de surdez neurossensorial. Muitos estudos descrevem o envolvimento de mutações no gene GJB2 com a deficiência auditiva em diferentes populações. Entretanto, existe pouca informação sobre a surdez genética no Brasil, especialmente na região Amazônica. OBJETIVO: Determinar a prevalência de mutações no gene GJB2 e da mutação delGJB6-D13S1830 em 77 casos esporádicos de surdez não sindrômicas. MÉTODO: A região codificante do gene GJB2 foi sequenciada e a PCR foi realizada para detectar a mutação delGJB6-D13S1830. RESULTADOS: O alelo 35delG foi encontrado em 9% dos pacientes (7/77). As mutações M34T e V95M foram detectadas em dois distintos pacientes heterozigotos. A mutação não patogênica V27I foi detectada em 28,6% (22/77). Não foi detectada a mutação delGJB6-D13S1830 em nenhum paciente estudado. CONCLUSÃO: Alelos mutantes no gene GJB2 foram observados em 40% (31/77) da amostra. Variantes patogênicas foram detectadas em apenas 12% (9/77). Mais estudos são necessários para elucidar causas genéticas de deficiência auditiva em populações miscigenadas.
Resumo:
Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior (CAPES)
Resumo:
Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo (FAPESP)
Resumo:
Imantodes compreende um grupo de serpentes primariamente arborícolas, com ampla distribuição Neotropical, agrupando sete espécies atualmente reconhecidas com grande variação cromática, sendo I. cenchoa a que apresenta a maior distribuição (sul do México ao norte da Argentina). A necessidade de estudos abordando a variação morfológica de I. cenchoa na América do Sul foi apontada por alguns autores, que sugeriram a provável existência de mais de um táxon distinguível. Estudos com base em dados moleculares apresentaram resultados divergentes quanto à diversidade genética de I. cenchoa. Assumindo que a diferenciação genética pode refletir a variação morfológica, a proposição de barreiras impedindo o fluxo gênico de I. cenchoa pode ser testada mediante um estudo criterioso de variação morfológica das populações sul-americanas, abordando e verificando os padrões populacionais e a estruturação destes padrões. Para isto, este trabalho foi organizado em três seções: Introdução Geral, capítulos 1 e 2. Na Introdução Geral apresentamos informação sobre polimorfismo cromático em Imantodini e um breve histórico taxonômico de Imantodes cenchoa. No capítulo 1 abordamos a variação morfológica externa e interna das populações de I. cenchoa (folidose, morfometria linear e geométrica, coloração e padrão de manchas e hemipênis), dentro e entre as diferentes fitofisionomias do Brasil, comparando-a às demais populações da América do Sul, e descrevemos uma nova espécie para a Mata Atlântica. No capítulo 2, a partir da análise comparativa do material de Imantodes da América do Sul cis e trans-Andina, descrevemos uma nova espécie de Imantodes para a Cordilheira Oriental da Colômbia.
Resumo:
O gênero Neoxyphinus Birabén, 1953 consiste em espécies caracterizadas (dentre outros) por, nos machos, os enditos apresentam uma escavação retrolateral apical seguida por uma apófise retrolateral subapical e o palpo com o êmbolo compacto e em forma de S, com uma abertura ejaculatória ampla e circular. As fêmeas são caracterizadas pelo átrio epiginal grande e com as extremidades laterais angulares e a presença de, no máximo, dois espinhos no fêmur I. Atualmente o gênero apresenta dez espécies conhecidas para a América do Sul, sendo a maioria para o Brasil. Neste presente trabalho foram descritas dez novas espécies com ocorrência fora do território brasileiro: N. amazonicus sp. nov. da Colômbia e do Brasil, N. yekuana sp. nov., N. trujillo sp. nov., N. caribensis sp. nov. e N. andersoni sp. nov. da Venezuela, N. macuna sp. nov. e N. pure sp. nov. da Colômbia, N. inca sp. nov. do Peru, N. coca sp. nov. do Equador e N. beni da Bolívia. Para todas as espécies novas são apresentadas as descrições e as diagnoses e suas distribuições. Foram encontradas dois novos dimorfismos sexuais, em N. macuna sp. nov, com a superfície do pulmão ornamentado com projeções cuticulares e; em N. yekuana sp, nov., com a fêmea apresentando o clípeo extremamente alto em comparação com o macho. Foi encontrado também uma estrutura única na espécie N. caribensis sp. nov. que apresenta a superfície do esterno com uma crista transversal mediana em forma de arco simples e elevações nas laterais das coxas II e IV. Este trabalho esta inserido em um projeto maior, de cunho internacional, intitulado "Goblin Spider Planetary Biodiversity Inventory - The megadiverse, microdistributed spider family Oonopidae" - PBI-Oonopidae.
Resumo:
Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo (FAPESP)
Resumo:
Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior (CAPES)