Análise molecular de indivíduos com doença de Machado-Joseph

As ataxias espinocerebelares (SCAs) constituem um grupo de doenças neurodegenerativas fatais que apresentam uma grande heterogeneidade clínica. A doença de Machado-Joseph (DMJ), ou ataxia espinocerebelar tipo 3 (SCA3), é causada por uma expansão de uma seqüência repetitiva CAG em um gene, denominado MJD1, localizado no braço longo do cromossomo 14, expansão codificadora de uma seqüência poliglutamínica constituinte da proteína ataxina 3. Indivíduos normais apresentam entre 12 a 41 repetições, enquanto indivíduos afetados apresentam 61 a 84 repetições CAGs neste gene. Este trabalho teve como objetivos principais a padronização de metodologias moleculares para o identificação e a quantificação do número de repetições CAG no gene responsável pela da DMJ. Um grupo de 112 pacientes, pertencentes a 77 famílias, com suspeita clínica de algum tipo de ataxia espinocerebelar foi avaliado no Hospital de Clínicas de Porto Alegre. Após a extração de DNA destes pacientes, este material foi amplificado por PCR utilizando oligonucleotídeos iniciadores específicos para a região de interesse e posterior transferência destes fragmentos (1) para uma membrana de nylon pelo método de Southern blot, visando ao estabelecimento de um protocolo não-radioativo para detectar a presença do alelo normal e/ou mutante; e (2) análise em gel de poliacrilamida para quantificação do número de repetições presentes no alelo mutante. As análises laboratoriais identificaram um total de 77 pacientes com uma expansão CAG no gene da MJD1. Considerando-se apenas indivíduos não relacionados, a freqüência encontrada foi de 61% (47 indivíduos). Os protocolos estabelecidos demonstraram-se bastante eficazes e sensíveis para o diagnóstico da DMJ e quantificação do alelo expandido da respectiva doença.

A narrativa mitológica de Joseph Campbell no filme Blade Runner

Esta pesquisa busca determinar se a película cinematográfica Blade Runner pode ser entendida como mito segundo a concepção de Joseph Campbell, bem como procura desvendar qual o significado do filme enquanto mito. Para o primeiro tópico, foi usado o método de análise textual, amparado no paradigma indiciário. Para o segundo tópico, foi feita uma comparação do Teste de Turing e do programa de conversação ELIZA, de Joseph Weizenbaum com Blade Runner. Nossa conclusão final remete à idéia da máquina como espelho simbólico do ser humano.

As manifestações depressivas na doença de Machado-Joseph

Resumo não disponível

The Genome Sequence of Taurine Cattle: A Window to Ruminant Biology and Evolution

To understand the biology and evolution of ruminants, the cattle genome was sequenced to about sevenfold coverage. The cattle genome contains a minimum of 22,000 genes, with a core set of 14,345 orthologs shared among seven mammalian species of which 1217 are absent or undetected in noneutherian (marsupial or monotreme) genomes. Cattle-specific evolutionary breakpoint regions in chromosomes have a higher density of segmental duplications, enrichment of repetitive elements, and species-specific variations in genes associated with lactation and immune responsiveness. Genes involved in metabolism are generally highly conserved, although five metabolic genes are deleted or extensively diverged from their human orthologs. The cattle genome sequence thus provides a resource for understanding mammalian evolution and accelerating livestock genetic improvement for milk and meat production.

Cerebellar Cognitive Affective Syndrome in Machado Joseph Disease: Core Clinical Features

Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo (FAPESP)

Cognitive Deficits in Machado-Joseph Disease Correlate with Hypoperfusion of Visual System Areas

Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo (FAPESP)

Cognitive and olfactory deficits in Machado-Joseph disease: A dopamine transporter study

Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo (FAPESP)

Fine needle aspiration biopsy of gastrointestinal stromal tumor presenting as an umbilical mass (Sister Mary Joseph's nodule)

The Sister Mary Joseph (SMJ) nodule is a clinical sign of metastatic cancer involving the umbilicus. The vast majority of these instances represent adenocarcinomas arising from ovarian or colorectal primaries. We present a patient who presented with ascites and the SMJ lesion that turned out to be a metastatic gastrointestinal stromal tumor after fine needle aspiration biopsy was performed. The lesion was subsequently histologically confirmed. Gastrointestinal stroma tumor involving the umbilicus is exceedingly uncommon and only rarely presents in this fashion. The cytomorphological features, differential diagnosis, and comparison with the tissue specimen are made. © 2006 Elsevier Inc. All rights reserved.

Carmilla e Sabella: em busca de uma identidade feminina em Joseph Sheridan Le Fanu e Tanith Lee

Pós-graduação em Letras - IBILCE

William Joseph Miller Civil War Reminiscence - Accession 41 - M16 (26)

The collection consists of a photocopy of a typescript account of William Joseph Miller’s experiences as a soldier in the Confederate army, 12th Regiment, South Carolina Volunteers detailing his role in campaigns in South Carolina, Virginia and Maryland. Also included is a genealogy of William Joseph Miller’s family with his dates of birth and death and a photograph of Miller.

John Joseph Guilbeau Papers - Accession 188

John Joseph Guilbeau was a Professor of French at Winthrop College (1965-1978). The John Joseph Guilbeau Papers consist of correspondence, speeches, unpublished research papers and manuscript of articles concerning Guilbeau’s interest and research in the French language and folklore, particularly in Louisiana (1956-1973): his service on the corporation visiting committee of the department of modern languages at MIT (1973-1977): his association with the South Central Modern Language Association (1958-1965); and his tenure as a professor in the Winthrop Modern and Classical languages department (1965- 1978).

Taxonomic validity of Mesoclemmys heliostemma (McCord, Joseph-Ouni & Lamar, 2001) (Testudines, Chelidae) inferred from morphological analysis

Mesoclemmys heliostemma (Testudines: Chelidae) was described based on five vouchered specimens and nine live specimens from the western Amazon basin. Some authors questioned its status as a valid species, suggesting that it represents a junior synonym of M. raniceps. Here, we report on eight additional specimens from eastern Peru and northern Brazil, and provide descriptive statistics of morphological characters for hatchlings, juveniles, and adults of M. heliostemma, M. raniceps, and M. gibba. We also test for group differences through univariate and multivariate statistical analyses, and discuss some advantages of this methodology. Our data suggest that all three taxa are morphologically divergent, and that M. heliostemma is a valid species.