Caractérisation génétique d’une forme d’ataxie tardive.

Les ataxies forment un groupe de maladies neurodégénératives qui sont caractérisées par un manque de coordination des mouvements volontaires. Mes travaux ont porté sur une forme d'ataxie à début tardif (LOCA), après l’âge de 50 ans. Les principales caractéristiques cliniques sont: atrophie cérébelleuse à l’IRM (88%), dysarthrie (81%), atrophie du lobe frontal (50%) et nystagmus (52%). La ségrégation dans les familles de cette ataxie est en faveur d’une transmission récessive. Afin d'identifier le gène responsable de LOCA, nous avons recruté 38 patients affectés d'une forme tardive d'ataxie, issus du SLSJ, des Cantons de l’Est ou d’autres régions du Québec. Un premier criblage du génome a été effectué avec des marqueurs microsatellites sur une famille clé. Une analyse de liaison paramétrique nous a suggéré une liaison au chromosome 13 (4.4Mb). Une recherche d’un haplotype partagé entre 17 familles LOCA a diminué la taille de l'intervalle candidat à 1.6Mb, mais l’haplotype s’est avéré fréquent dans la population canadienne-française. Un second criblage du génome avec des marqueurs SNP nous a permis d’évaluer par cartographie d’homozygotie la possibilité qu’une mutation fondatrice partagée dans des sous-groupes de malades. Plusieurs stratégies d'analyse ont été effectuées, entre autre par regroupement régional. Aucun loci candidats ne fut identifié avec confiance. Nous avons donc combiné les données de génotypage avec le séquençage exomique afin d'identifier le gène responsable. L'analyse de six individus atteints nous a permis d'obtenir une liste de variants rare contenant quatre gènes potentiels. Cette analyse doit se poursuivre pour identifier le gène responsable de LOCA.

Canadian Bioethics Research and Scholarship: A Need for Explicit Leadership and Support by Research Funders

La tribune de l'éditeur / Editor's Soapbox

Maurice Duplessis : mises en récit d'un personnage historique

Comme son titre l’indique, ce mémoire a pour objet une réflexion sur la mise en récit d’un personnage historique. Afin d’explorer l’évolution des points de vue sur un personnage historique (Maurice Duplessis) et l’époque à laquelle il est rattaché dans la mémoire collective (la Grande noirceur), ce travail s’appuiera sur la théorie de la biographie de François Dosse (Le pari biographique) ainsi que sur les mises en récit et le discours de trois auteurs différents. La première biographie analysée sera Maurice Duplessis et son temps, récit historique romancé et admiratif d’une figure quasi royale, écrit par Robert Rumilly, historien royaliste et disciple de Charles Maurras. La seconde biographie analysée sera Duplessis, le grand récit épique d’un conservateur illustre, écrit par Conrad Black, homme d’affaires et historien de sensibilité conservatrice. Finalement, la troisième biographie analysée sera la série télévisée Duplessis, écrite par Denys Arcand, présentant Duplessis comme l’incarnation tragique et séguiniste de la nation canadienne-française, lucide et désabusé par rapport à l’impasse historico-politique de son peuple. Pour compléter l’analyse, ce mémoire s’appuiera aussi sur la théorie de l’identité narrative de Paul Ricœur dans Soi-même comme un autre, Temps et récit et La mémoire, l’histoire, l’oubli, et sur la mise en récit et l’écriture même de l’histoire étudiée par Michel de Certeau dans L’écriture de l’histoire. À travers l’analyse de ces trois biographies, ce mémoire tentera de montrer l’évolution du rapport à la mémoire collective et les distinctions entre l’Histoire et la fiction.

Études génétiques de familles récessives d’ataxies et de paraplégies spastiques

Au cours des dernières années, la génétique a subi une progression phénoménale suite au développement de nouvelles technologies de séquençage. En effet, le séquençage de l’exome entier chez des familles a permis l’identification de nouveaux gènes impliqués pour plusieurs maladies. La neurologie a d’ailleurs bénéficié de ces avancées et plusieurs gènes ont été mis en évidence comme causatifs pour différents désordres neurologiques. Dans ce travail il sera question de deux désordres du mouvement pour lequel nous avons utilisés des technologies de séquençage traditionnelles, en l’occurrence le séquençage par Sanger, ainsi que de nouvelles technologies pour le séquençage de l’exome entier afin d’identifier de nouveaux gènes causatifs. Le premier désordre du mouvement qui sera décrit est l’ataxie, où ne seront abordées que les ataxies de cause génétiques, à transmission récessive. Le premier chapitre relatera les nouvelles mutations qui ont été trouvées chez des canadiens-français souffrant de l’ataxie de Beauce. Il sera aussi question de nouvelles mutations retrouvées dans deux autres populations, confirmant l’implication du gène SYNE1 dans les cas d’ataxie cérébelleuse à travers le monde. Le second chapitre fera la démonstration qu’il est souhaitable d’utiliser le séquençage de l’exome entier dans le but de poser un diagnostic clinique. En effet, il a été possible de trouver la cause génétique d’une famille comportant deux membres atteints d’atrophie congénitale du cervelet, où le symptôme prédominant est l’ataxie. Le séquençage de l’exome a permis la mise en évidence de mutations dans le gène PMM2, déjà connues pour cause le syndrome des glycoprotéines déficientes en hydrates de carbone. Dans un second temps, il sera question d’un autre désordre du mouvement la paraplégie spastique familiale (PSF). Le chapitre 3 relatera les mutations trouvées dans le gène CYP7B1 dans notre cohorte de patients PSF.

In search of protection : sexual minority women in Canadian refugee determination

Le Canada accepte des demandes d’asile sur la base de l'orientation sexuelle depuis plus de 20 ans. Quoi qu’il en soit, cette recherche permet de douter du fait que les demandes sur la base de l’orientation sexuelle déposées par des femmes soient traitées de façon adéquate. Pour garantir l’accès à la protection des femmes appartenant à des minorités sexuelles, une analyse du risque de persécution fondé sur l'orientation sexuelle doit incorporer des considérations de genre ainsi que divers autres facteurs d’ordre social et culturel. À partir d’une étude de cas de demandes du statut de refugié déposées par des femmes sur la base de l’orientation sexuelle et rejetées par la Commission de l'immigration et du statut de réfugié entre 2010 et 2013, cette recherche identifie des procédés décisionnels problématiques qui font obstacle au droit d’asile de ces femmes. Les résultats de cette étude révèlent qu’une analyse intersectionnelle, laquelle prend acte des formes variées et multiples de l’oppression dans un contexte social donné, est d’importance cruciale pour une évaluation éclairée et non tronquée des risques de persécution pour les minorités sexuelles féminines. À la lumière de ces résultats, ce mémoire propose qu’une analyse intersectionnelle accompagne une nécessaire formation pour les membres de la Commission de l'immigration et du statut de réfugié du Canada sur des questions particulières à des minorités sexuelles.

La maternité aux âges élevés : une analyse des trajectoires féminines au 18e siècle canadien.

Ce présent mémoire examine la probabilité qu'une Canadienne française née entre 1700-1749 et mariée fasse l’expérience d'au moins une naissance au cours de la quarantaine, en tenant compte des particularités de la trajectoire individuelle, des caractéristiques familiales et du contexte historique. Nos analyses confirment que sur les 14 727 femmes à risque d'une maternité entre 40 et 49 ans, 62 % d'entre elles donnent naissance après l'âge de 40 ans. Selon les différentes trajectoires féminines, des disparités tangibles se manifestent dans le fait d'enfanter à un âge avancé. Nos résultats suggèrent que la possibilité qu'une femme accouche dans la quarantaine est positivement associée à un ensemble de facteurs liés à son parcours de vie: une première union entre l’âge de 20 et de 24 ans, un conjoint du même âge ou un conjoint plus jeune, une union continue (ou sans décès du conjoint) jusqu’à 40 ans ou passé cet âge, un enfant précédent non survivant et un historique familial dans lequel la mère de cette femme et au moins l’une de ses sœurs ont donné naissance à un âge avancé. De plus, l'intensité du phénomène de la maternité tardive diminue de manière perceptible au court du temps, particulièrement chez les cohortes de femmes ayant accouché après 1765. La vie en milieu « urbain » influence également de manière négative les chances d'enfanter à un âge avancé. Il se peut que la détérioration des conditions de vie générales vers la fin du 18e siècle, cousinées à la récurrence de maladies infectieuses et l'insalubrité des villes durant cette période, explique la diminution du risque d'une maternité durant la quarantaine. Les résultats obtenus témoignent de la forte contribution des Canadiennes françaises en matière de fécondité tardive en contexte naturel. Notre étude exploratoire offre aussi une perspective utile permettant de mieux comprendre la maternité tardive contemporaine, sujet qui fait l’objet de nombreux débats actuellement.

Discours situationniste dans l'oeuvre de Réjean Ducharme

Ce mémoire a pour objet l’analyse du discours situationniste dans l’œuvre de l’auteur québécois Réjean Ducharme, plus particulièrement dans Le nez qui voque (1967), L’hiver de force (1973) et Dévadé (1990). Partant du postulat que Ducharme a pu entrer en contact avec les idées issues du mouvement contre-culturel français de l’Internationale situationniste (1957-1972), il s’agit de repérer les similitudes entre les deux corpus et d’analyser de quelle manière celles-ci travaillent l’œuvre de Réjean Ducharme. Notre analyse micro-textuelle comparative se déploie sur trois axes principaux. Il est tout d’abord question de la place de l’art dans la société de l’époque et de la résistance à son institutionnalisation. Nous abordons ensuite les conceptions ducharmienne et situationniste de la ville qui, sur plusieurs points, se recoupent et se répondent. Finalement, nous analysons le discours économico-politique émanant des deux corpus, insistant sur la manière dont autant les personnages ducharmiens que les membres de l’Internationale situationnistes résistent à l’organisation capitaliste et hiérarchique de leur époque, lui préférant un idéal social basé sur le jeu, l’amitié et l’amour. Nous montrons que le discours situationniste est omniprésent dans l’œuvre ducharmienne et qu’il permet de souligner que, contrairement à ce que plusieurs critiques affirment, Réjean Ducharme est bel et bien un auteur politique.

¿Cómo se conserva una lengua de herencia? El caso del español en Montreal

Pourquoi, dans un contexte migratoire, certains enfants parlent la langue maternelle de leurs parents tandis que d’autres ne l'acquièrent jamais? Cette question nous paraît particulièrement pertinente dans le contexte multiculturel et plurilingue du Canada, plus particulièrement à Montréal, où on trouve « le plus haut pourcentage de distribution du groupe minoritaire ‘latino-américain’ de tout le pays » (Pato 2010: 1). L’objectif principal de cette recherche est d’apporter de nouvelles connaissances en lien avec la transmission et le maintien de l’espagnol comme langue d’origine à Montréal, sujet très peu exploré à ce jour. Afin de mieux comprendre les facteurs impliqués dans la transmission intergénérationnelle de la langue, nous avons étudié deux groupes, les parents et les enfants, formés de huit participants chacun. Les données recueillies à travers de questionnaires et d’entrevues sociolinguistiques apportent des réponses aux questions suivantes : (1) Quels sont les principaux facteurs impliqués dans le maintien de l’espagnol comme langue d’origine à Montréal ? (2) Quelles sont les attitudes des parents et des enfants face à la conservation et à la perte de l’espagnol ? (3) Quelles types de stratégies emploient les parents pour maintenir l’utilisation de l’espagnol à la maison ? (4) Quelle importance a le bilinguisme (français – anglais) dans le maintien et la perte de l’espagnol à Montréal ? L’analyse de nos données nous permet d’identifier que les cinq principaux facteurs impliqués dans la conservation de l’espagnol à Montréal sont : (i) l’exposition à la langue ; (ii) l’utilisation de la langue formelle ; (iii) la motivation ; (iv) le contact avec la famille ; (v) l’exposition à la culture d’origine. Notre recherche démontre que les familles étudiées ont une attitude favorable face à la conservation de leur langue, ce qui ne semble pas être déterminée par l’implémentation des « politiques linguistiques » ou stratégies explicites à la maison. Pour terminer, nos données démontrent aussi que, contrairement à notre hypothèse, le contexte bilingue particulier à Montréal ne semble pas influer de façon significative sur la conservation de l’espagnol.

La rationalité paysanne dans le Québec préindustriel : une approche historiographique

La question de la rationalité socioéconomique propre aux paysans canadiens-français occupe dans l'historiographie canadienne du Québec rural préindustriel une place de choix, ayant été invoquée tour à tour pour glorifier ou condamner une population aux pratiques jugées à bien des égards différentes de celles des société anglo-saxonnes nord-américaines. Néanmoins, aussi importante soit-elle, cette problématique a rarement été abordée de front par les historiens, qui ont plutôt choisi de l'inclure en filigrane d'interprétations plus ciblées de réalités connexes. Dans cette optique, nous nous proposions dans ce mémoire de dégager, par le biais de l'analyse critique d'un échantillon de productions historiques représentatives des courants plus généraux dont elles sont issues, les principales représentations de la rationalité socioéconomique paysanne véhiculées par les historiens canadiens (tant francophones qu'anglophones) depuis 1960, de les expliquer à la lumière des particularités des contextes dans lesquels elles ont été produites ainsi que d'en retracer le parcours historiographique. Cette démarche nous a permis de constater clairement l'existence de trois paradigmes interprétatifs ayant successivement dominé le discours historique sur la question depuis 1960. Cette évolution, si elle s'accorde bel et bien au rythme du progrès méthodologique de la science historique, présente toutefois plusieurs originalités fermement ancrées dans les particularités du contexte dans lequel elle s'est déroulée, dont les principales sont la question nationale, la dichotomie ethnolinguistique de l'historiographie canadienne et la portée sociale significative des interprétations proposées.

Ophélie & Solitude, folie et réinventions de la réalité dans la littérature fantastique

La première partie du présent mémoire est un court roman nommé Ophélie. C’est dans un esprit fantastique qu’on s’immisce dans la vie d’une femme solitaire, l’héroïne, qui vit une existence anonyme à travers la lecture et son emploi en bibliothèque. Sa routine sera rapidement remise en question suite à l’avènement de phénomènes qu’elle ne peut s’expliquer. Bataillée entre son esprit rationnel et l’acceptation d’une redéfinition des règles du monde tel qu’elle le connaît, elle se lance à la poursuite de la seule personne qui pourra enfin répondre à ses questions, cet homme mystérieux qui réapparaît constamment dans les circonstances les plus insolites de son existence. Ophélie est à la fois une réflexion sur la littérature et sa capacité de s’infiltrer dans notre imaginaire tout comme une remise en question de notre réalité à travers la solitude indéfectible de l’être humain et les perceptions individuelles. La deuxième partie, l’essai Solitude, folie et réinventions de la réalité dans la littérature fantastique, se penche sur la représentation de la solitude dans la littérature fantastique en analysant les effets de celle-ci sur les protagonistes. On met de l’avant le rôle que joue l’isolement d’un personnage dans le développement d’un récit fantastique avec deux romans contemporains soit Querelle d’un squelette avec son double de Ying Chen et La Secte des Égoïstes d’Éric-Emmanuel Schmitt, mais également avec deux nouvelles du XIXe siècle : Le Horla de Guy de Maupassant et Vera de Villiers de L’Isle-Adam. On tentera de comprendre comment le fantastique joue avec la solitude pour la transformer et ainsi en faire une condition à l’apparition de phénomènes surnaturels. Le fantastique en tant que métaphore de la folie ou du délire fonctionne, dans les récits étudiés, comme un mécanisme de défense contre les ravages de la solitude.

Attachement, tempérament et déclaration de l’enfant victime d’agression sexuelle durant l’audition

Cette thèse a pour objectif principal d’explorer les contributions de l’attachement et du tempérament sur la quantité d’informations dévoilées par les enfants victimes d’agression sexuelle. Les auditions de 25 enfants âgés de trois à sept ans ont été codifiées sur le plan du type de questions et du nombre de détails. Le tempérament de l’enfant a été évalué par un questionnaire rempli par le parent. Les représentations d’attachement et les habiletés verbales ont été évaluées par l’entremise de tâches auprès de sous-échantillons d’enfants. Pour répondre à la question de recherche principale, le questionnaire de tempérament TABC-r a d’abord été traduit en français puis validé auprès de 231 parents issus de la population générale, ce qui a constitué un objectif secondaire de la thèse. Les résultats indiquent que le TABC-r version canadienne-française présente des propriétés psychométriques adéquates et similaires à la version originale. La structure factorielle, la cohérence interne, la fidélité inter-juge, la stabilité temporelle et la validité divergente sont très satisfaisantes. La validité convergente est soutenue par des relations attendues avec les problèmes de comportements et les relations familiales, mis à part des liens non retrouvés avec les habiletés cognitives. Ces résultats, les limites de l’étude et les pistes de recherche futures sont discutés. Les résultats obtenus concernant l’audition indiquent que les enfants victimes d’agression sexuelle présentant un attachement plus sécurisé et moins évitant rapportent davantage de détails en moyenne aux questions proposant un choix. Les associations modérées, quoique non significatives, entre le manque de persistance à la tâche et la quantité moyenne de détails aux questions proposant un choix, et entre l’attachement sécurisé et évitant et la quantité moyenne d’informations rapportées globalement sont décrites compte tenu de la petite taille de l’échantillon. Lorsqu’ils sont considérés simultanément, la sécurité d’attachement et le manque de persistance à la tâche contribuent potentiellement de façon complémentaire à expliquer une part de variance du nombre moyen de détails aux questions de reconnaissance lorsque l’âge est contrôlé, mais seul l’apport de la sécurité d’attachement est significatif. Ces résultats, les limites de l’étude, les pistes de recherches futures et les implications pour la conduite d’auditions sont discutés.

Le "sacré noir" chez Georges Bataille et Hubert Aquin

Thèse de doctorat réalisée en cotutelle entre l'Université Paris IV Sorbonne et l'Université de Montréal

Ramifications génétiques et démographiques de l'effet fondateur québécois

Les événements fondateurs et les expansions territoriales peuvent promouvoir une cascade de changements génétiques et ont ainsi pu jouer un rôle important au cours de l’histoire évolutive de l’Homme moderne. Or, chez les populations humaines, les conséquences évolutives et la dynamique démographique des processus de colonisation demeurent largement méconnues et difficiles à étudier. Dans cette thèse, nous avons utilisé les généalogies de la population fondatrice canadienne-française ainsi que des données génomiques pour étudier ces questions. Les analyses génomiques et généalogiques, remarquablement concordantes, ont dévoilé un nouveau portrait détaillé de la structure de la population du Québec, incluant un continuum de diversité génétique dans l’axe ouest/est et des sous-populations significativement différenciées. L’analyse de l’immigration fondatrice a montré que virtuellement tous les Canadiens français sont métissés. Allant à l’encontre d’une prétendue homogénéité génétique de la population, nos résultats démontrent que le peuplement des régions a engendré une rapide différentiation génétique et expliquent certaines signatures régionales de l’effet fondateur. De plus, en suivant les changements évolutifs dans les généalogies, nous avons montré que les caractéristiques des peuplements fondateurs peuvent affecter les traits liés à la fécondité et au succès reproducteur. Cette thèse offre une meilleure compréhension du patrimoine génétique du Québec et apporte des éléments de réponse sur les conséquences évolutives des événements fondateurs.

French Kiss : les fêtes nationales françaises et américaines dans la France en guerre (1914-1918)

La fête nationale française, décrétée en 1880, vise à consolider l’adhésion à la Troisième République, régime né dix ans auparavant et toujours en déficit de légitimité. Malgré les efforts du gouvernement pour rejoindre les Français de toutes allégeances, des discordes idéologiques persistent et la fête nationale du 14-Juillet ne parvient pas à faire l'unanimité. Telle est la situation sociale et politique de la France à l’aube de la Grande Guerre. Alors que se multiplient les batailles et les pertes militaires, la conviction d'une guerre courte fait place à la réalité d'une guerre aussi destructrice qu’interminable. Les 14-Juillet de ces années-là démontrent la nécessité d'adapter les célébrations nationales à la réalité de la guerre totale et des besoins qu'elle engendre. Parallèlement, le deuil et la souffrance de la guerre ravivent les oppositions sociales et politiques d'avant-guerre, remettant en question les capacités du gouvernement à faire face à la situation, menaçant tant l'Union Sacrée que la République. L'entrée en guerre des États-Unis, en avril 1917, offre l'occasion à quelques hommes politiques prévoyants de rétablir la cohésion sociale autour des valeurs républicaines. En 1917, puis en 1918, le gouvernement mise sur l'union des fêtes nationales républicaines française et américaine pour ranimer l'espoir, le courage et le patriotisme de tous les Français. Au-delà de l'hommage rendu à un allié que l'on espérait plus, l'union des deux fêtes devient le symbole de la solidarité et de la fraternité qui unit les deux Républiques-sœurs, et réaffirme la force et la légitimité du régime français en place. Le 14-Juillet, emblème du parcours social et politique français, connaît donc, à l’occasion de la Grande Guerre, une mutation, une redéfinition de sens. À l'image de la France, « moderne », le 14-Juillet tel que développé lors du conflit, ne cesse de s'adapter aux besoins et à l'image d'une société en constante évolution.

Carnaval : le discours populaire et l'art du bonimenteur chez Bonaventure Des Périers ; suivi de Propos et contes avinés

Ce mémoire de maîtrise en recherche-création explore aussi bien la teneur populaire que l'aspect proprement théâtral associés aux figures narratives que sont les bonimenteurs. À partir d'une lecture critique des Nouvelles récréations et joyeux devis (1558) de Bonaventure Des Périers, le volet essai du mémoire tente de cerner quelle est la posture particulière que présente ce narrateur bonimenteur de la Renaissance française. Nous avons cette fois tenté de voir comment ce discours employé par Des Périers, grâce à une stylistique et une structure discursive qui lui sont propres, participe de la figure du bonimenteur s’adressant au lecteur comme il le ferait sur une place publique, usant de cette posture pour jouer avec son lecteur, grâce à des effets paradoxaux de rapprochement et de mise à distance. Cette façon ludique de se mettre en valeur propre aux bonimenteurs aura des échos jusque dans le volet création du mémoire. Propos et contes avinés est un recueil de nouvelles inspiré de la tradition boccaccienne dans lequel des protagonistes se racontent des histoires pour convaincre leurs interlocuteurs du bien-fondé de leur position. S’y juxtapose aussi bien la parole dialoguée (dans les « propos ») que la parole narrative (dans les « contes »), dans une atmosphère carnavalesque.