Low frequency of TERT promoter mutations in gastrointestinal stromal tumors (GISTs).

Somatic mutations in the promoter region of telomerase reverse transcriptase (TERT) gene, mainly at positions c. − 124 and c. − 146 bp, are frequent in several human cancers; yet its presence in gastrointestinal stromal tumor (GIST) has not been reported to date. Herein, we searched for the presence and clinicopathological association of TERT promoter mutations in genomic DNA from 130 bona fide GISTs. We found TERT promoter mutations in 3.8% (5/130) of GISTs. The c. − 124C4T mutation was the most common event, present in 2.3% (3/130), and the c. − 146C4T mutation in 1.5% (2/130) of GISTs. No significant association was observed between TERT promoter mutation and patient’s clinicopathological features. The present study establishes the low frequency (4%) of TERT promoter mutations in GISTs. Further studies are required to confirm our findings and to elucidate the hypothetical biological and clinical impact of TERT promoter mutation in GIST pathogenesis.

Conhecimento sobre o transtorno do déficit de atenção/hiperatividade no Brasil

OBJETIVO: Verificar o conhecimento da população sobre o transtorno do déficit de atenção/hiperatividade (TDAH) e de médicos, psicólogos e educadores sobre aspectos clínicos do transtorno. MÉTODOS: 2.117 indivíduos com idade > 16 anos, 500 educadores, 405 médicos (128 clínicos gerais, 45 neurologistas, 30 neuropediatras, 72 pediatras, 130 psiquiatras) e 100 psicólogos foram entrevistados pelo Instituto Datafolha. A amostra da população foi estratificada por região geográfica, com controle de cotas de sexo e idade. A abordagem foi pessoal. Para os profissionais (amostra aleatória simples), os dados foram coletados por telefone em Belém, Fortaleza, Recife, Salvador, Brasília, Belo Horizonte, Rio de Janeiro, São Paulo, Curitiba e Porto Alegre. resultados: Na população, > 50% acreditavam que medicação para TDAH causa dependência, que TDAH resulta de pais ausentes, que esporte é melhor do que drogas como tratamento e que é viável o tratamento psicoterápico sem medicamentos. Dos educadores, > 50% acreditavam que TDAH resulta de pais ausentes, que tratamento psicoterápico basta e que os esportes substituem os medicamentos. Entre psicólogos, > 50% acreditavam que o tratamento pode ser somente psicoterápico. Dos médicos, > 50% de pediatras e neurologistas acreditavam que TDAH resulta de pais ausentes. CONCLUSÕES: Todos os grupos relataram crenças não respaldadas cientificamente, que podem contribuir para diagnóstico e tratamento inadequados. É urgente capacitar profissionais e estabelecer um programa de informação sobre TDAH para pais e escolas.

A alteridade na literatura infantil contemporânea publicada no espaço ibérico: algumas vozes e configurações na construção do género

Muitos textos da literatura infantil, pela sua relação com propósitos formativos, têm privilegiado determinados pontos de vista fortemente compatíveis com as comunidades socioculturais e com os valores ideológicos aí dominantes. Tal facto não impediu, porém, que alguns textos, para além da afirmação de determinados mundos possíveis, contenham igualmente uma não negligenciável dimensão emancipatória. O artigo apresenta e analisa seis álbuns narrativos para a infância, publicados no espaço ibérico, alguns dos quais traduções de relevantes obras estrangeiras (A princesa espertalhona, Babette Cole, 2004; O livro dos porquinhos, Anthony Browne, 2006), onde se interrogam os modos convencionais de retratar o género, possibilitando ao leitor pensar outros modos de considerar a construção social e cultural do género, afastados de uma concepção patriarcal e tradicional. Palavras-chave: estudos de género, paródia, literatura infantil.

Development and characterization of lipid-based nanosystems for controlled release of bioactive compounds

Tese de Doutoramento em Engenharia Química e Biológica.

Alterações morfológicas na parede de artéria muscular em pacientes hipertensas

OBJETIVO: Identificar lesões estruturais na parede arterial uterina em mulheres com hipertensão arterial (HA). MÉTODOS: Vinte e seis pacientes com indicação de histerectomia eletiva foram divididas em dois grupos. O grupo 1, constituído por mulheres normotensas e, o grupo 2, por hipertensas sem tratamento regular. Foram obtidos dois segmentos da artéria uterina de cada paciente imediatamente após a cirurgia. Os fragmentos foram preparados em lâminas e submetidos ao estudo morfológico à microscopia óptica. RESULTADOS: Os grupos foram homogêneos em relação à idade, com média de 46,8+7,6 e 46,7+6,4 anos nos grupos 1 e 2, respectivamente. As médias de pressão arterial sistólica e diastólica máximas durante o período de internação foram de 130,0+3,4 x 83,8+6,5mmHg no grupo 1 e de 163,8+4,3 x 105,8+9,9mmHg no grupo 2 (p<0,0001). As pacientes hipertensas apresentaram espessamentos maiores da camada íntima (p<0,05). As fibras do complexo elástico encontravam-se mais numerosas e homogêneas no grupo com pressão arterial elevada e a hipertrofia celular mais freqüente (53,8%) que no das normotensas (23,1 %). CONCLUSÃO: HA parece acelerar o espessamento intimal relacionado à idade. As pacientes hipertensas apresentam elevada tendência para um aumento quantitativo e maior homogeneidade das fibras elásticas intimais na parede arterial uterina, indicando que a HA pode determinar alterações estruturais semelhantes ao processo de envelhecimento vascular.

Comparação entre a prescrição de intensidade de treinamento físico baseada na avaliação ergométrica convencional e na ergoespirométrica

OBJETIVO: Comparar os limites inferiores (L.inf.) e superiores (L.sup.) da prescrição de treinamento físico aeróbio determinada pelo teste ergométrico convencional (60-70% do VO2máx estimado ou 70-85% da FCmáx atingida), com a prescrição obtida pelo teste ergoespirométrico [limiar anaeróbio (LA) e ponto de compensação respiratória (PCR)]. MÉTODOS: Realizaram teste ergoespirométrico progressivo até a exaustão 47 homens (30±5 anos), divididos em subgrupos, de acordo com a velocidade da esteira durante o teste (4 ou 5mph) e a capacidade física medida [baixa (BCF) e moderada (MCF)]. RESULTADOS: Os L.inf. de prescrição indireta apresentaram valores de VO2 e FC significantemente maiores que os valores de VO2 e FC no LA (4mph= 34,4±4,5 vs 19,6±4,6 e 5mph= 28,9±2 vs 18,9±5,4, e BCF= 32,0±4,1 vs 17,2±2,8 e MCF= 31,6±4,9 vs 21,1±5,7(mlO2.kg-1.min-1) e (4mph = 128,9±7,8 vs 113,1± 15,6 e 5mph= 130,3±5,2 vs 114,1± 18,9, e BCF= 127,6±7,2 vs 109,3±13,2 e MCF= 131,2± 5,7 vs 117,4± 19,2bpm). Os L.sup. de prescrição indireta no grupo de 4mph e BCF apresentaram valores de VO2 significantemente maiores que os valores medidos no PCR (40,1±5,3 vs 32,2±4,3 e 37,4±4,8 vs 30,6±2,5 mlO2.kg-1.min-1, respectivamente), e valores de FC semelhantes aos medidos no PCR. CONCLUSÃO: Os L.inf. da prescrição indireta de treinamento físico superestimam o LA, enquanto os L.sup. parecem adequados somente para indivíduos ativos com MCF.

Hemograma, sódio, potássio, cálcio, osmolalidade e viscosidade durante angiocardiografia pediátrica com ioxaglato

OBJETIVO: Os meios de contraste (MC) introduzem alterações em alguns parâmetros sangüíneos, adquirindo, assim, mais importância na angiocardiografia pediátrica. MÉTODOS: Estudamos a presença e a severidade das mudanças no hematócrito, hemoglobina, leucócitos, sódio, potássio, cálcio, osmolalidade e viscosidade, em 35 crianças submetidas a angiocardiografia com ioxaglato, identificando, também, as variáveis independentes responsáveis por essas alterações. As amostras sangüíneas foram colhidas no início do procedimento (S1), no fim (S2) e 2h após (S3). RESULTADOS: Hematócrito: S1= 47,3±6,9%; S2= 40,7±7,4% (p<0,001) (relacionado com o ioxaglato r=0,37, p<0,05). Hemoglobina: S1= 15±2,1g%; S2= 13,2±2,4g% (p<0,001). Leucócitos: S1= 7940±3040 leucócitos/mm³; S2= 6950± 2700/mm³ (NS); S3= 10830± 4690, (p<0,001). Identificamos a duração do procedimento (r=0,38, p<0,05) e o volume total de soro glicosado (r=0,49, p<0,05). Sódio: S1= 134,5±0,4mEq/L; S2= 130,7±0,4mEq/L (p<0,001) relacionado à solução glicosada (r=0,61, p<0,01). Potássio: S1= 4,22± 0,45mEq/L; S2= 3,83±0,4mEq/L (p<0,001). Nenhuma variável foi isolada. Cálcio; S1= 9,13±1,03mg%; S2= 8,4±0,91mg% (relacionado ao ioxaglato r=0,43, p<0,01). Osmolalidade: S1= 293,3±12,5mOsm/kg; S2= 300,6±13,3mOsm/kg (p<0,001). Nenhuma das variáveis independentes foi isolada. Viscosidade: S1= 3,36±0,81; S2= 3,09±0,74 (p<0,01); S3= 3,87±0,89, p<0,001 (devido a uma regressão linear indireta com o MC). CONCLUSÃO: Variações significativas nas variáveis dependentes medidas foram observadas durante e após o procedimento. O uso do ioxaglato foi parcialmente relacionado a mudanças no hematócrito/hemoglobina, cálcio total e viscosidade mas não as das variáveis restantes.

Uso de digital em idosos admitidos em unidade de geriatria de um hospital geral

OBJETVO: Detectar a freqüência da prescrição do digital, assim como as suas indicações, em idosos admitidos em unidade de geriatria de um hospital geral. MÉTODOS: Foram investigados, consecutivamente, 130 pacientes não selecionados, de ambos os sexos (100 mulheres e 30 homens), com idades > ou = 65 (média 80±9) anos. Os pacientes foram avaliados através de exame clínico completo, rotina básica de sangue, radiografia simples de tórax, eletrocardiograma e ecocardiograma Doppler. Baseados na avaliação clínica e exames complementares, o uso do digital foi considerado adequado, questionável ou inadequado. RESULTADOS: Estavam em uso de digital 27,6% dos pacientes. A indicação foi considerada adequada em 36,1%, questionável em 11,1% e inadequada em 52,7%. CONCLUSÃO: Uma alta prevalência de prescrição do digital foi detectada nos idosos admitidos, sendo que a maior parte a adotava por razões consideradas inadequadas ou questionáveis. Devido ao risco aumentado de intoxicação digitálica nessa faixa etária, a droga deveria ser prescrita sob indicações mais criteriosas.

Growth hormone for optimization of refractory heart failure treatment

It has been reported that growth hormone may benefit selected patients with congestive heart failure. A 63-year-old man with refractory congestive heart failure waiting for heart transplantation, depending on intravenous drugs (dobutamine) and presenting with progressive worsening of the clinical status and cachexia, despite standard treatment, received growth hormone replacement (8 units per day) for optimization of congestive heart failure management. Increase in both serum growth hormone levels (from 0.3 to 0.8 mg/l) and serum IGF-1 levels (from 130 to 300ng/ml) was noted, in association with clinical status improvement, better optimization of heart failure treatment and discontinuation of dobutamine infusion. Left ventricular ejection fraction (by MUGA) increased from 13 % to 18 % and to 28 % later, in association with reduction of pulmonary pressures and increase in exercise capacity (rise in peak VO2 to 13.4 and to 16.2ml/kg/min later). The patient was "de-listed" for heart transplantation. Growth hormone may benefit selected patients with refractory heart failure.

An analysis of electrocardiographic criteria for determining left ventricular hypertrophy

OBJECTIVE: To determine the most sensitive criterion for the detection of left ventricular hypertrophy according to echocardiographically defined left ventricular mass. METHODS: The Sokolow-Lyon voltage, Sokolow-Lyon-Rappaport, Cornell voltage duration product, White-Bock, and Romhilt-Estes point scoring criteria were compared with left ventricular mass index, corrected for body surface, obtained from the echocardiograms of 306 outpatients (176 females, 130 males), of all age groups. RESULTS: The Cornell voltage duration product criteria index had the greatest sensitivity in women (54.90%), and the Sokolow-Lyon-Rappaport index was most sensitive in men (73.53%). When applied to men at the same voltage amplitude (20mm) as that in women, the Cornell index showed increased sensitivity relative to the conventional index (28mm) of 67.65% (P<=0.01) and a sensitivity similar to that of the Sokolow-Lyon-Rappaport index, with higher specificity (P<=0.01). The White-Bock and Romhilt-Estes criteria were the least sensitive in men and women, despite their high specificity. The electrocardiographic criteria were more efficient when dilatation predominated over left ventricular hypertrophy. CONCLUSION: The Cornell index had greater sensitivity in women, and the Sokolow-Lyon-Rappaport index was more sensitive in men. When applied to men at the same voltage amplitude as that of women, the Cornell index had an increase in sensitivity similar to that of the Sokolow-Lyon-Rappaport index.

Qualidade do relacionamento com pessoas significativas: comparação entre grávidas adolescentes e adultas

Na gravidez, a mulher experiencia mudanças desenvolvimentais ao nível dos seus relacionamentos significativos. Este estudo compara a qualidade do relacionamento com o companheiro e com outra figura significativa em grávidas adolescentes e adultas, e analisa preditores sócio-demográficos para a qualidade destes relacionamentos. Uma amostra de 130 grávidas (66 adolescentes e 64 adultas) foi avaliada no terceiro trimestre de gestação quanto às características sociais e demográficas e à qualidade do relacionamento com figuras significativas. Os resultados mostram que as adolescentes referem menor confiança (χ2 = 3.365, p = 0,055) e maior discórdia (χ2 = 3.842, p = 0,041) no relacionamento com o companheiro e maior sentimento de ligação (χ2 = 19.126, p = 0,000) e apatia (χ2 = 8.568, p = 0,004) no relacionamento com a outra figura significativa, comparativamente com as adultas. Verifica-se ainda que a gravidez na adolescência associa-se a relacionamentos de menor qualidade, especialmente devido a situações sócio-demográficas mais desfavoráveis e não tanto à condição de ser ou não adolescente.

Obstruction of the left ventricular outflow tract after mitral valvuloplasty with implantation of Gregori's ring

Mitral valvuloplasty is efficient for repairing mitral valve disease with few complications. In some cases, obstruction of the left ventricular outflow tract may occur due to systolic anterior motion of the mitral valve. We report the case of a patient with this complication and a pressure gradient between the left ventricle and the aorta of 130 mm Hg after mitral valvuloplasty with implantation of a Gregori's ring. The management was clinical with suspension of the vasoactive drugs and introduction of a beta-blocker. Two years after the surgery, the patient is asymptomatic and has a normal life.

Estudo de validação da versão portuguesa da Alarm Distress Baby Scale (ADBB)

Contexto. O comportamento de retraimento social prolongado da criança é um importante sinal de alarme, quer tenha origem orgânica, psicológica e/ou social. A. Guédeney construiu a Alarm Distress Baby Scale (ADBB), para identificar este comportamento no contexto da consulta pediátrica ou da observação psicológica. Objectivos. Validação da versão portuguesa da ADBB destinada a avaliar o comportamento de retraimento social de crianças com idades compreendidas entre 2 e 24 meses. Metodologia A ADBB e as Bayley Scales of Infant Development (BSID) foram administradas a uma amostra de 130 lactentes com 3 meses de idade, cujas mães preencheram a versão portuguesa da Edinburgh Postnatal Depression Scale (EPDS); 51 bebés foram novamente avaliados aos 12 meses de idade. Resultados. Os itens da ADBB organizam-se satisfatoriamente em duas sub-escalas. A consistência interna do instrumento é razoável (alpha de Cronbach = .587). A validade externa é elevada: a correlação entre os resultados na ADBB e nas BSID é muito significativa - os bebés que aos 3 meses apresentam um resultado igual ou superior a 5 na ADBB evidenciam menor desenvolvimento nas BSID. Os resultados testemunham ainda que bebés de mães deprimidas (EPDS ≥ 12) mostram mais sinais de retraimento social do que os bebés das mães não deprimidas. Conclusão. A escala permite detectar crianças a necessitar de ajuda no sentido de contrariar o retraimento social que encetaram em relação ao meio. Desenhada para sinalizar tão precocemente quanto possível o retraimento social do lactente, e na medida em que este é um comprovado sinal da perturbação do desenvolvimento, a ADBB pode estimular os clínicos na procura das suas causas e na intervenção junto das mesmas. Estudos em amostras de crianças com mais idade são necessários. No entanto, os resultados obtidos apontam que a Versão portuguesa da ADBB é robusta e válida.

Qualidade da vinculação e dos relacionamentos significativos na gravidez

O estudo apresentado neste artigo destinou-se a investigar a qualidade da vinculação e das relações significativas na gravidez. Mais precisamente, teve por objectivos (1) determinar as características sociais e demográficas e as condições anteriores de existência que se associam e permitem prever um estilo de vinculação (in)seguro e (2) estimar o impacto do estilo de vinculação na qualidade do relacionamento e do apoio por parte do companheiro e de uma outra pessoa significativa, na gravidez. Uma amostra de 130 grávidas (66 adolescentes e 64 adultas) foi avaliada no último trimestre de gestação quanto ao estilo de vinculação e à qualidade do relacionamento e do apoio por parte do companheiro e de uma outra pessoa significativa (com base na Attachment Style Interview, ASI; Bifulco, Figueiredo, Guedeney, Gorman, Hays et al., 2004; Bifulco, Moran, Ball & Bernazzani, 2002a; Bifulco, Moran, Ball & Lillie, 2002b). A amostra foi recolhida na Maternidade de Júlio Dinis (Porto) e é bastante heterogénea do ponto de vista social e demográfico, em características como: a idade, o nível educacional, o estado civil, o estatuto ocupacional e o tipo de agregado familiar, embora fundamentalmente constituída por grávidas primíparas. Os resultados mostram que um estilo inseguro de vinculação pode ser previsto na sequência de separação ou divórcio parental durante a infância ou adolescência e quando a grávida está desempregada, e que a gravidez na adolescência se associa ao estilo de vinculação desligado. Mostram ainda que um estilo inseguro de vinculação permite prever um pior relacionamento na gravidez, quer com o companheiro, quer com a outra pessoa significativa, principalmente a presença de relações discordantes com o companheiro e de relações apáticas com a outra pessoa significativa. As estratégias emaranhadas afectam a relação com o companheiro (em aspectos como menos confiança, menos suporte emocional e mais interacção negativa), mas não a relação com a outra pessoa significativa; enquanto as estratégias desligadas afectam a relação com a outra pessoa significativa (em aspectos como menos actividades partilhadas e menos interacção positiva), mas não a relação com o companheiro, e as estratégias amedrontadas afectam o relacionamento, tanto com o companheiro (em aspectos como menor sentimento de ligação) quanto com a outra pessoa significativa (em aspectos como menos confiança). De acordo com a Teoria da Vinculação, conclui-se que condições adversas de existência (anteriores e actuais) propiciam vinculação insegura e que o estilo de vinculação interfere na qualidade do relacionamento com o companheiro e com outras pessoas significativas, nomeadamente na capacidade da grávida recorrer a apoio.

Flora of tropical Africa /by Daniel Oliver ... assisted by other botanists.

v. 6 (1-2) 1916-17 - Ulm-Cycad