Friedreich Ataxia

Friedreich's ataxia (FRDA) is the most common autosomal recessive hereditary ataxia in Caucasians. Neurological symptoms dominate the clinical picture. The underlying neuropathology affects the dorsal root ganglia, the spinal cord, and the deep cerebellar nuclei. In addition, most cases present a hypertrophic cardiomyopathy that may cause premature death. Other problems include a high risk of diabetes, skeletal abnormalities such as kyphoscoliosis, and pes cavus. Most patients carry a homozygous expansion of GAA trinucleotide repeat within the first intron of the FXN gene, leading to repressed transcription through epigenetic mechanisms. The encoded protein, frataxin, is localized in mitochondria and participates in the biogenesis of iron-sulfur clusters. Frataxin deficiency leads to mitochondrial dysfunction, altered iron metabolism, and oxidative damage. Thanks to progress in understanding pathogenesis and to the development of animal and cellular models, therapies targeted to correct frataxin deficiency or its downstream consequences are being developed and tested in clinical trials.

Friedreich Ataxia

Friedreich ataxia (FRDA) is an autosomal recessive disease characterized by progressive neurological and cardiac abnormalities. It has a prevalence of around 2×10⁵ in whites, accounting for more than one-third of the cases of recessively inherited ataxia in this ethnic group. FRDA may not exist in nonwhite populations.The first symptoms usually appear in childhood, but age of onset may vary from infancy to adulthood. Atrophy of sensory and cerebellar pathways causes ataxia, dysarthria, fixation instability, deep sensory loss, and loss of tendon reflexes. Corticospinal degeneration leads to muscular weakness and extensor plantar responses. A hypertrophic cardiomyopathy may contribute to disability and cause premature death. Other common problems include kyphoscoliosis, pes cavus, and, in 10% of patients, diabetes mellitus.The FRDA gene (FXN) encodes a small mitochondrial protein, frataxin, which is produced in insufficient amounts in the disease, as a consequence of the epigenetic silencing of the gene triggered by a GAA triplet repeat expansion in the first intron of the gene. Frataxin deficiency results in impaired iron-sulfur cluster biogenesis in mitochondria, in turn leading to widespread dysfunction of iron-sulfur center containing enzymes (in particular respiratory complexes I, II and III, and aconitase), impaired iron metabolism, oxidative stress, and mitochondrial dysfunction. Therapy aims to restore frataxin levels or to correct the consequences of its deficiency.

Prática de ensino supervisionada em educação pré-escolar e ensino do 1º ciclo do ensino básico: explorando a simetria na infância

O presente relatório é referente à investigação realizada no âmbito das unidades curriculares da Prática de Ensino Supervisionada em Pré-Escolar e 1.º Ciclo do Ensino Básico, do Mestrado em Educação Pré-Escolar e Ensino do 1.º Ciclo do Ensino Básico, da Universidade de Évora. A investigação foi realizada em contexto de uma sala de Pré-Escolar e em contexto de 1.º Ciclo do Ensino Básico, numa turma de 2.º ano. Os dois contextos fazem parte da Escola Manuel Ferreira Patrício, sede do Agrupamento de Escolas n.º 1 de Évora. A respetiva investigação teve como objetivos compreender, analisar e refletir acerca da exploração da simetria de reflexão em Pré-Escolar e em 1.º Ciclo do Ensino Básico. Deste modo, era pretendido responder às seguintes questões: “Como lidam as/os crianças/alunos com a identificação e a exploração de simetria de reflexão?” e “Que práticas devo desenvolver que contribuam para a compreensão e utilização da simetria de reflexão por parte das crianças?”. No decorrer da investigação foi desenvolvida uma intervenção didática em cada contexto, consistindo em sequências de tarefas de exploração de simetria que se caracterizaram por recorrer a diversos materiais e ao computador com o programa SIMIS, em 1.º Ciclo, com tarefas abertas de natureza exploratória. A recolha de dados apoiou-se nos cadernos de formação relativos às PES, nas planificações, nas produções das crianças, em respostas às tarefas e excertos dos diálogos havidos. Esta investigação permitiu verificar que é possível explorar a simetria no Pré- Escolar e 1.ºCiclo de Ensino Básico, uma vez que as crianças reconheceram figuras com simetria, conseguiram identificar eixos de simetria em figuras e construíram figuras simétricas. Para tal, desenvolveram-se práticas que contribuíram para a compreensão e utilização da simetria, através de estratégias de ensino-aprendizagem exploratório da Matemática, com recurso a materiais manipuláveis e a software específico, que mostraram ser ferramentas essenciais nas tarefas de exploração e identificação de simetria; ABSTRACT: The present report refers to research developed in the context of Supervised Teaching Practice in Pre-school Education and in Primary School, integrated in Master’s degree in Pre-school Education and Teaching Primary School at University of Évora. The research was conducted in context of a pre-school room and in context of 1st cycle of basic education, in a 2nd class year. The two contexts are part of the Manuel Ferreira Patrício School, headquarters of cluster of Évora schools. The respective research has aimed understand, analyze and reflect about reflection symmetry exploration, in Pre-school and in Primary School. Thus, was intented to answer the questions: “How childrens deal with the identification and exploration of reflection symmetry?" And "What practices should be developed to contribute to the understanding and use of reflection symmetry by childrens?". During the research it was developed a didactic intervention, in each context, consisting of sequences of symmetry exploration tasks that featured by resorting to diverse materials and the computer with the SIMIS program in the Primary School, with open tasks exploratory. Data collection builds on the training books on STP, the flat patterns, in productions of children, in response tasks and excerpts from the additions accruing dialogues. This research has shown that it is possible to explore the symmetry in Preschool and Primary School, since children recognized figures with symmetry, they were able to identify lines of symmetry in figures and built symmetrical figures. For such practices have developed that have contributed to the understanding and use of symmetry, through exploratory teaching and learning strategies of mathematics, using manipulatives and specific software, which proved to be essential tools in the exploration tasks and identification symmetry.

O uso dos quadros interativos multimédia e o desenvolvimento das competências de oralidade no ensino de inglês e espanhol

O objetivo deste relatório é demonstrar como o Quadro Interativo Multimédia (QIM) pode servir como ferramenta para o desenvolvimento da oralidade nas aulas de língua estrangeira. Partindo de uma revisão da literatura, o presente relatório inicia-se com a contextualização do contributo do Plano de Educação Tecnológica para o processo de introdução do Quadro Interativo Multimédia no contexto escolar português. As potencialidades deste plano e das suas ferramentas educativas são evidenciadas através da análise do seu impacto na aprendizagem e nas práticas utilizadas pelos professores na sala de aula. As diferentes utilizações do QIM são abordadas no âmbito da lecionação de Inglês e de Espanhol/LE. O foco do estudo é o desenvolvimento das capacidades da oralidade através das unidades didáticas preparadas especificamente para rentabilizar o uso do QIM. É apresentada a aplicação da Prática de Ensino Supervisionada (PES) na Escola Básica 2,3 Pedro d’Orey da Cunha, procedendo-se a uma descrição das atividades desenvolvidas com o QIM durante a PES, bem como a uma reflexão crítica sobre os efeitos destas atividades nas aprendizagens dos alunos.

Criminalística. Teoría general

En este libro el lector hallará, púes, novedades de grande interés, relativas a la criminalística como materia de estudio, y otras, referentes a la metodología utilizada por el autor, que ojalá sea tenida en consideración y aplicada por otros autores que, como él, se dediquen a esta importante área de la investigación criminal, con el fin de enriquecer la todavía escasa doctrina.

Nueva prueba combinada ejercicio-dipiridamol para cardiología nuclear en el esfuerzo insuficiente: apropiada sensibilidad diagnóstica manteniendo el pronóstico del ejercicio

Fundamento: el centellograma de perfusión miocárdica (CPM) presenta una reducida sensibilidad en pacientes que no alcanzan el 85% de la frecuencia cardíaca máxima prevista (FCMP). Objetivos: intentando mantener la sensibilidad diagnóstica sin perder los datos funcionales del ejercicio, se desarrolló un nuevo protocolo combinado de ejercicio y dipiridamol (PCED). Nuestro objetivo fue evaluar la factibilidad y seguridad de este protocolo y comparar su sensibilidad diagnóstica con las de los protocolos convencionales de ejercicio y dipiridamol. Métodos: a los pacientes que no alcanzaron una prueba de esfuerzo suficiente (PES) y sin contraindicaciones, se les administró 0,56 mg/kg de dipiridamol intravenoso durante 1 minuto, simultáneamente con el ejercicio, seguido de la inyección de 99mTc-MIBI. Resultados: de los 155 pacientes incluidos, 41 se realizaron CPM con el PCED, 47 con una PES (³ 85% de FCMP) y 67 con la prueba convencional de dipiridamol solo (DIP). Todos se realizaron coronariografía dentro de los tres meses. Se comparó la sensibilidad de los tres métodos de estrés para el diagnóstico de lesiones coronarias. Para estenosis ³ 70% el PCED tuvo 97% de sensibilidad, la PES 90% y el DIP 95% (p=0,43). Para lesiones ³ 50%, la sensibilidad fue de 94%, 88% y 95%, respectivamente (p=0,35). Solo el 12% de los pacientes estudiados con PCED presentaron efectos colaterales, significativamente menos que con DIP (p < 0,001). Conclusiones: el protocolo combinado propuesto es un método válido y seguro, con sensibilidad diagnóstica adecuada en los pacientes que no logran alcanzar la frecuencia cardíaca objetivo, manteniendo la información pronóstica del ejercicio y con menos efectos colaterales que el DIP.

Programa Escola Segura: contributo para a avaliação dos impactos no concelho de Portalegre

A presente comunicação decorre do desenvolvimento de uma dissertação de mestrado em Administração Escolar, realizada na Universidade de Évora. A investigação em causa incide sobre o tema Programa “Escola Segura” (PES), mais especificamente, sobre a avaliação/caraterização dos impactos do Programa “Escola Segura”, no concelho de Portalegre. Considerou-se relevante a opção da temática, na medida em que, e como sublinha SILVA (2000:44), “a promoção da segurança nas escolas constitui uma responsabilidade de todos. Um ambiente seguro é um requisito básico de funcionamento da comunidade escolar e representa um direito elementar de cada aluno, funcionário e professor.” Educação e segurança são dois aspetos fulcrais da nossa sociedade, que se quer cada vez mais civilizada e evoluída. Assim sendo, este trabalho pretendeu apresentar os resultados do referido estudo, de acordo com o cruzamento de informação recolhida (devidamente analisada e interpretada) de três grupos distintos: alunos, professores e agentes do Programa “Escola Segura”.

Integrated sediment quality assessment in Paranagua Estuarine System, Southern Brazil

Sediment quality from Paranagua Estuarine System (PES), a highly important port and ecological zone, was evaluated by assessing three lines of evidence: (1) sediment physical-chemical characteristics; (2) sediment toxicity (elutriates, sediment-water interface, and whole sediment); and (3) benthic community structure. Results revealed a gradient of increasing degradation of sediments (i.e. higher concentrations of trace metals, higher toxicity, and impoverishment of benthic community structure) towards inner PES. Data integration by principal component analysis (PCA) showed positive correlation between some contaminants (mainly As, Cr, Ni, and Pb) and toxicity in samples collected from stations located in upper estuary and one station placed away from contamination sources. Benthic community structure seems to be affected by both pollution and natural fine characteristics of the sediments, which reinforces the importance of a weight-of-evidence approach to evaluate sediments of PES. (C) 2008 Elsevier B.V. All rights reserved.

Development of site-specific sediment quality guidelines for North and South Atlantic littoral zones: Comparison against national and international sediment quality benchmarks

We aimed to develop site-specific sediment quality guidelines (SQGs) for two estuarine and port zones in Southeastern Brazil (Santos Estuarine System and Paranagua Estuarine System) and three in Southern Spain (Ria of Huelva, Bay of Cadiz, and Bay of Algeciras), and compare these values against national and traditionally used international benchmark values. Site-specific SQGs were derived based on sediment physical-chemical, toxicological, and benthic community data integrated through multivariate analysis. This technique allowed the identification of chemicals of concern and the establishment of effects range correlatively to individual concentrations of contaminants for each site of study. The results revealed that sediments from Santos channel, as well as inner portions of the SES, are considered highly polluted (exceeding SQGs-high) by metals, PAHs and PCBs. High pollution by PAHs and some metals was found in Sao Vicente channel. In PES, sediments from inner portions (proximities of the Ponta do Mix port's terminal and the Port of Paranagua) are highly polluted by metals and PAHs, including one zone inside the limits of an environmental protection area. In Gulf of Cadiz, SQGs exceedences were found in Ria of Huelva (all analysed metals and PAHs), in the surroundings of the Port of CAdiz (Bay of CAdiz) (metals), and in Bay of Algeciras (Ni and PAHs). The site-specific SQGs derived in this study are more restricted than national SQGs applied in Brazil and Spain, as well as international guidelines. This finding confirms the importance of the development of site-specific SQGs to support the characterisation of sediments and dredged material. The use of the same methodology to derive SQGs in Brazilian and Spanish port zones confirmed the applicability of this technique with an international scope and provided a harmonised methodology for site-specific SQGs derivation. (C) 2009 Elsevier B.V. All rights reserved.

Ensino do desenvolvimento web no âmbito de cursos profissionais

Dissertação de Mestrado, Ensino de Informática, Faculdade de Ciências e Tecnologia, Universidade do Algarve, 2014

Valorização integrada de resíduos e subprodutos da extração do azeite: extração e caraterização de compostos bioativos do bagaço de azeitona

Dissertação de Mestrado, Tecnologia de Alimentos, Instituto Superior de Engenharia, Universidade do Algarve, 2016

Do livro ao fantoche, reciclando palavras. Desenvolvimento da comunicação oral

Dissertação de Mestrado, Educação Pré-Escolar, Escola Superior de Educação e Comunicação, Universidade do Algarve, 2016

Ab Initio Quantum Chemical Studies on Neutral-Radical Reactions of Ethynyl (C2H) and Cyano (CN) with Unsaturated Hydrocarbons

An Ab Initio/RRKM study of the reaction mechanism and product branching ratios of neutral-radical ethynyl (C2H) and cyano (CN) radical species with unsaturated hydrocarbons is performed. The reactions studied apply to cold conditions such as planetary atmospheres including Titan, the Interstellar Medium (ISM), icy bodies and molecular clouds. The reactions of C2H and CN additions to gaseous unsaturated hydrocarbons are an active area of study. NASA’s Cassini/Huygens mission found a high concentration of C2H and CN from photolysis of ethyne (C2H2) and hydrogen cyanide (HCN), respectively, in the organic haze layers of the atmosphere of Titan. The reactions involved in the atmospheric chemistry of Titan lead to a vast array of larger, more complex intermediates and products and may also serve as a chemical model of Earth’s primordial atmospheric conditions. The C2H and CN additions are rapid and exothermic, and often occur barrierlessly to various carbon sites of unsaturated hydrocarbons. The reaction mechanism is proposed on the basis of the resulting potential energy surface (PES) that includes all the possible intermediates and transition states that can occur, and all the products that lie on the surface. The B3LYP/6-311g(d,p) level of theory is employed to determine optimized electronic structures, moments of inertia, vibrational frequencies, and zero-point energy. They are followed by single point higher-level CCSD(T)/cc-vtz calculations, including extrapolations to complete basis sets (CBS) of the reactants and products. A microcanonical RRKM study predicts single-collision (zero-pressure limit) rate constants of all reaction paths on the potential energy surface, which is then used to compute the branching ratios of the products that result. These theoretical calculations are conducted either jointly or in parallel to experimental work to elucidate the chemical composition of Titan’s atmosphere, the ISM, and cold celestial bodies.

Exploring Armenian keyboard music : roots to modern times

The extended program notes include historical facts of the composers and characteristics of the pieces being performed. The thesis also includes information about Armenian composers starting from 18th to the 20th century, composition's historical background, brief biographies of the composers as well as analysis of form and structure. The graduate piano recital comprised the following compositions: Sayat Nova - R. Andriasian Yes Mi Kharib Blbuli Pes; Komitas - R. Andriasian Garun a, Shoker Jan, Dzirani Dzar, Gakavik; A. Khachaturyan Poem; A. Babadjanyan Elegy in Commemoration of A. Khachaturyan; E. Bagdasarian Humoresque, Prelude in D Minor, Prelude in B Minor; A. Babadjanyan Improvisation and Traditional from six Pictures; A. Babadjanyan Prelude and Vagarshapat Dance; A. Arutyunian Dance of Sasoon; A. Arutyunian - A. Babadjanyan Armenian Rhapsody for Two Pianos.

Modelo de competencias en TIC para el personal de una organización del sector eléctrico

La presente investigación pretendió incorporar el uso intensivo de TIC en los procedimientos establecidos y necesarios en los procesos de generación, distribución y control de la energía, lo que se expresa en un manual para el sistema de gestión humana de la organización analizada. La investigación partió de un levantamiento de un estado del arte, continuó con la realización de un análisis de actitudes y aptitudes de los colaboradores, basado en propuestas teóricas y mejores prácticas existentes del medio, y, por último, concluyó con un manual de gestión humana en el que se indican las competencias en los diferentes perfiles de la organización para el uso de TIC y su aplicación, con el propósito de alinearse con las perspectivas y objetivos de la organización analizada al tener como base la perdurabilidad y la competitividad de la misma.