Charcot Marie Tooth disease (CMT4A) due to GDAP1 mutation: report of a colombian family

Background: Mutations of GDAP1 gene cause autosomal dominant and autosomal recessive Charcot-Marie-Tooth disease and more than 40 different mutations have been reported. The recessive Q163X mutation has been described in patients of Spanish ancestry, and a founder mutation in South American patients, originating in Spain has been demonstrated. Objective: We describe physical and histological features, and the molecular impact of mutation Q163X in a Colombian family. Methods: We report two female patients, daughters of consanguineous parents, with onset of symptoms within the first two years of life, developing severe functional impairment, without evidence of dysmorphic features, hoarseness or diaphragmatic paralysis. Electrophysiology tests showed a sensory and motor neuropathy with axonal pattern. Sequencing of GDAP1 gene was requested and the study identified a homozygous point mutation (c.487 C>T) in exon 4, resulting in a premature stop codon (p.Q163X). This result confirms the diagnosis of Charcot-Marie-Tooth disease, type 4A. Results: The patients were referred to Physical Medicine and Rehabilitation service, in order to be evaluated for ambulation assistance. They have been followed by Pulmonology service, for pulmonary function assessment and diaphragmatic paralysis evaluation. Genetic counseling was offered. The study of the genealogy of the patient, phenotypic features, and electrophysiological findings must be included as valuable tools in the clinical approach of the patient with Charcot-Marie-Tooth disease, in order to define a causative mutation. In patients of South American origin, the presence of GDAP1 gene mutations should be considered, especially the Q163X mutation, as the cause of CMT4A disease.

Charcot Marie Tooth disease (CMT4A) due to GDAP1 mutation: report of a colombian family

Background: Mutations of GDAP1 gene cause autosomal dominant and autosomal recessive Charcot-Marie-Tooth disease and more than 40 different mutations have been reported. The recessive Q163X mutation has been described in patients of Spanish ancestry, and a founder mutation in South American patients, originating in Spain has been demonstrated. Objective: we describe physical and histological features, and the molecular impact of mutation Q163X in a Colombian family. Methods: We report two female patients, daughters of consanguineous parents, with onset of symptoms within the first two years of life, developing severe functional impairment, without evidence of dysmorphic features, hoarseness or diaphragmatic paralysis. Electrophysiology tests showed a sensory and motor neuropathy with axonal pattern. Sequencing of GDAP1 gene was requested and the study identified a homozygous point mutation (c.487 C>T) in exon 4, resulting in a premature stop codon (p.Q163X). This result confirms the diagnosis of Charcot-Marie-Tooth disease, type 4A. Results: The patients were referred to Physical Medicine and Rehabilitation service, in order to be evaluated for ambulation assistance. They have been followed by Pulmonology service, for pulmonary function assessment and diaphragmatic paralysis evaluation. Genetic counseling was offered. The study of the genealogy of the patient, phenotypic features, and electrophysiological findings must be included as valuable tools in the clinical approach of the patient with Charcot-Marie-Tooth disease, in order to define a causative mutation. In patients of South American origin, the presence of GDAP1 gene mutations should be considered, especially the Q163X mutation, as the cause of CMT4A disease.

EROSION DE SUELOS ENCERVATANA DE PURISCAL 1990-1995

Durante el periodo de 1990-1995 en la localidad de Cerbatana de Puriscal, Costa Rica, Se instalo un experimento en parcelas y microcuencas de escorrentía y erosión con el objetivo de monitorear sistemáticamente la pérdida de suelo en cultivos de café, maíz, frijol- tabaco y en pastizales bajo las condiciones habituales de manejo utilizadas por el agricultor. Los resultados resaltan que las obras de conservación aplicadas para los cafetales son eficientes en la reducción de la erosión y escorrentías a montos relativamente aceptables y (manejables); mientras que estas mismas obras de conservación no son suficientes para reducir la erosión en cultivos de rotación como el maíz-frijol-tabaco, ya que el factor de cobertura vegetal insuficientes para amortiguar el poder de desprendimiento de las gotas de lluvia. De igual manera se deduce de los resultados que los pastos son una buena alternativa para la protección de los suelos, siempre y cuando su espacio se aproveche en combinación con coberturas arbóreas como cítricos y se evite el sobrepastoreo. Se demuestra, además, que para la zona de Puriscal, el factor uso y manejo de suelo y cultivos es el que mayor influencia tiene sobre la perdida de suelos, en comparación con las particularidades correspondientes a las condiciones climáticas y características fisicoquímicas de los suelos.

LA ECUACION UNIVERSAL DE EROSION

La erosión de los suelos agrícolas, la protección del manto vegetal en laderas inclinadas, la conservación de la fauna son temas de actualidad nacional y de problemática incluida como tema de análisis o discusión en los programas de varias carreras universitarias. El autor desea aportar elementos de juicio para enfrentar científicamente el problema de la erosión edáfica; para “ el control de un fenómeno físico o mecánico no se lleva a buen termino si el proceso de desarrollo del fenómeno no es entendido, los factores que lo determinan no pueden ser medidos y las mediciones presentadas en una ecuación”. En este artículo se hace revisión de los intentos para cuantificar el fenómeno mediante la aplicación de la Ecuación Universal de Perdida de Suelo. ABSTRACT The erosion of agricultural soils, protection of the natural cover on sloping and wild life conservation are now national issues and they are principal subjets of several courses in the universities. The author wants to contribute with some viewpoints or how to scientifically take up the problem of edaphic erosion. For him, “the control of the physical ormechanical phenomenon is not well carried out if the processes involved in the phenomenon itself are not undertood, or the determining factor are not measured and written down in a equation”. This paper reviews the attempts of quantifying the phenomenon by the application of the Universal Equitation of Equation of Soil Loss.

EROSION Y CONSERVACIÓN DE SUELOS EN COSTA RICA. ALGUNOS RESULTADOS DEL TALLER DE EROSIÓN DE SUELOS

En este artículo, se resumen los resultados de las discusiones sostenidas durante el Taller de Erosión de Suelos, celebrado en el mes de julio de 1991 en la Universidad Nacional, Heredia, Costa Rica.    Una gran parte de la discusión se centró en la aplicabilidad de modelos para el análisis de la erosión en condiciones tropicales.  En este campo, se debe cambiar de la Ecuación Universal de Pérdida de Suelo, que está fuera de su rango de calibración y que produce valores no confiables, a modelos físicoss como OPUS, EPIC o con más aplicabilidad, los modelos del WEPP.  Como alternativas para un análisis muy preliminar de la susceptibilidad a la erosión en regiones con poca información deben analizarse métodos morfométricos y goemorfológico.  Las coberturas parecer ser la mejor y más barata protección del suelo contra la erosión y daños en el sitio, las supuestas desventajas deben analizarse a más detalle.  Deben analizarse y protegerse los caminos y carreteras en una manera más amplia, por que son muchas veces las fuentes principales de escorrentía superficial.