El dret a la informació dels pacients: metges i bibliotecaris, un camí per recórrer plegats

Un malalt és, per sobre de tot, un ciutadà amb drets,un dels quals és el de rebre informació adequada sobre la pròpia malaltia. A partir d"experiències dels Estats Units, es mostra que l"exercici d"aquest dret exigeix la participació tant de metges com de bibliotecaris. Finalment, es reivindica el paper del bibliotecari entès com a gestor de la informació medico-sanitària adreçada a metges, pacients i familiars.

Análisis y creación de un sistema informático de soporte a entidades sanitarias para la detección precoz de brotes de gripe en épocas de máximo riesgo

En este proyecto queremos analizar en el tiempo el interés general de la población respecto a una enfermedad común como la gripe, y poder relacionarlos con brotes de gripe existentes en el pasado, para de esta manera, poder extrapolar y predecir futuros brotes. Esta información, en manos de las autoridades sanitarias, puede ser de gran ayuda para poder prevenir picos de solicitudes en los servicios de urgencias, anticipándose para gestionar de manera más eficaz los recursos disponibles, consiguiendo, de esta manera, un mejor servicio a la población en general.

La contribució a l"epigrafia ibèrica de Joan Maluquer de Motes

En l"era de la informació digital, quan l"especialització en els coneixements els ha fet créixer alhora que els ha atomitzat fins al punt que no resulta fàcil tornar a reunir unes branques del saber cada cop més divergents, esdevé un exercici necessari repensar la contribució feta per alguns personatges polièdrics que van precedir-nos i que, amb una innegable capacitat de treball, van saber traçar lúcides línies de recerca simultànies en diversos registres. En especial, urgeix recuperar les generacions"d"enmig", aquells que no es poden definir com a pioners sensu stricto que són els que han despertat més atenció en la historiografia arqueològica , els que partien ja d"algunes tasques iniciades, però que, en la pràctica, no deixaven d"ésser exploradors de camins no trepitjats. Entre aquests, Joan Maluquer de Motes hi ocupa un lloc destacat. Mestre d"un dels signants, el qual pertany a una de les darreres promocions que van arribar a temps de copsar un estil de docència irrepetible, rebuda per uns joves tangencials, atents de forma simultània a la difusió d"altres mètodes de registre dels treballs de camp que corrien de mà en mà per mitjà de fotocòpies deslluïdes durant els primers anys vuitanta. Com no evocar a qui el principi de la malaltia final sorprengué impartint un curs de doctorat sobre epigrafia ibèrica? La contribució de Maluquer en diverses facetes de la prehistòria, la protohistòria i l"organització dels estudis universitaris és enorme, d"això tracten altres treballs reunits en aquest dossier. A la seva profunda mirada d"ulls clars no va escapar l"epigraia paleohispànica, terreny en el qual també va realitzar aportacions no sempre ben compreses, quan no insuficientment valorades.

Indicadores cognitivos del proceso de envejecimiento en las personas con síndrome de Down

Fundamentos: el aumento de la esperanza de vida en las personas con síndrome de Down plantea nuevos interrogantes sobre el proceso de su envejecimiento. La revisión bibliográfica sobre el tema muestra acuerdo sobre algunos aspectos diferenciales respecto a la población con discapacidad psíquica y la población general. Entre ellos, destacamos dos: a) la precocidad del inicio del proceso y b) el aumento de la probabilidad de desarrollar un envejecimiento patológico a causa de la demencia tipo Alzheimer. El objetivo del presente estudio se centra en la aportación de datos que ayuden a delimitar los posibles indicadores del declive cognitivo de las personas adultas con síndrome de Down relacionados con un posible deterioro propio de la demencia tipo Alzheimer. Método: el estudio se realiza en una muestra de 84 personas adultas con discapacidad psíquica, 42 de las cuales presentan el síndrome de Down. La media de edad se sitúa entorno a los 40 años y su nivel de retraso mental es medio. Se aplica de forma longitudinal en un período de dos años el test d’Aptituds Cognitives per a Deficiència del 65% (Castelló, Carrillo y Barnosell, 1996). Se utiliza un diseño factorial mixto de medidas repetidas controlando las variables etiología, edad cronológica, nivel de retraso mental y paso del tiempo. Resultados: se observa con el paso del tiempo, un declive cognitivo significativo de las personas con síndrome de Down de más de 38 años y nivel de retraso mental ligero respecto al grupo con discapacidad psíquica de referencia. Los indicadores cognitivos se sitúan preferentemente en las áreas de lenguaje y coordinación visomotora. Conclusiones: las personas con síndrome de Down de más de 38 años y nivel de retraso mental ligero manifiestan una probabilidad mayor de desarrollar un declive cognitivo relacionado con un probable deterioro propio de la demencia Alzheimer.

Els capítols matrimonials dels pares i el futur de l’empresa familiar cinquanta anys després

Aquest cas real reflecteix una situació problemàtica en que es troben algunes empreses familiars catalanes del sector agrari. En compliment d'un costum molt arrelat en les zones rurals la primera generació efectua un heretament preventiu a dins d’una escriptura de capítols matrimonials. Els futurs cònjuges instituïen el seu futur fill primogènit que sigui noi, com hereu de tots els seus béns. Sense ni tan sols saber de l'existència d'aquest pacte successori, quan amb l'esdevenir dels anys s'ha creat i desenvolupat l'empresa familiar, el fill o la filla que va a continuar amb el negoci no és el noi primogènit i els pares que van pactar la successió en favor d'aquest, ja no es troben en condicions de testar revocant aquest pacte, perquè o bé ja han mort o bé es troben incapacitats per causa de malaltia o vellesa. L’objectiu d’aquest treball es advertir sobre aquesta realitat i proposar solucions de prevenció i avançament en el procés de planificació de la successió de l’empresa familiar.

Plan de cuidados para el paciente con Parkinson en tratamiento con L-Dopa intraduodenal

En 1817, James Parkinson describió por primera vez la enfermedad de Parkinson, quien la denominó"parálisis agitante" en alusión a los síntomas que provoca. Esta afección tiene una incidencia anual de 8-18 casos por cada 100.000 habitantes y afecta a personas mayores de 60 años, sin distinción sexual. Actualmente, no se dispone de ningún tratamiento médico ni quirúrgico que retrase su progresión. Por ello, el principal objetivo es intentar disminuir los síntomas y conseguir la independencia funcional del paciente. Los pacientes con Parkinson suelen recibir tratamiento a través de atención primaria y sólo recurren al hospital cuando presentan complicaciones de la enfermedad o para iniciar nuevas opciones de tratamiento. Uno de los tratamientos que se está utilizando actualmente es la administración de L-dopa intraduodenal a través de gastrostomía endoscópica percutánea. Esta opción de tratamiento se utiliza como alternativa al tratamiento con L-dopa en comprimidos cuando el paciente, tras una buena respuesta al tratamiento por vía oral (8-10 años), presenta un empeoramiento de la sintomatología que cursa con fluctuaciones motoras, en las que se alternan episodios de buena situación motora con incapacidad grave. En este artículo desarrollamos un plan de cuidados de un paciente con Parkinson en el que se ha decidido iniciar tratamiento con L-dopa intraduodenal. Entendemos que es importante conocer desde una óptica enfermera cuáles son los cuidados especiales que precisan este tipo de pacientes.

Parkinson"s disease DJ-1 L166P alters rRNA biogenesis by exclusion of TTRAP from the nucleolus and sequestration into cytoplasmic aggregates via TRAF6

Mutations in PARK7/DJ-1 gene are associated to autosomal recessive early onset forms of Parkinson"s disease (PD). Although large gene deletions have been linked to a loss-of-function phenotype, the pathogenic mechanism of missense mutations is less clear. The L166P mutation causes misfolding of DJ-1 protein and its degradation. L166P protein may also accumulate into insoluble cytoplasmic aggregates with a mechanism facilitated by the E3 ligase TNF receptor associated factor 6 (TRAF6). Upon proteasome impairment L166P activates the JNK/p38 MAPK apoptotic pathway by its interaction with TRAF and TNF Receptor Associated Protein (TTRAP). When proteasome activity is blocked in the presence of wild-type DJ-1, TTRAP forms aggregates that are localized to the cytoplasm or associated to nucleolar cavities, where it is required for a correct rRNA biogenesis. In this study we show that in post-mortem brains of sporadic PD patients TTRAP is associated to the nucleolus and to Lewy Bodies, cytoplasmic aggregates considered the hallmark of the disease. In SH-SY5Y neuroblastoma cells, misfolded mutant DJ-1 L166P alters rRNA biogenesis inhibiting TTRAP localization to the nucleolus and enhancing its recruitment into cytoplasmic aggregates with a mechanism that depends in part on TRAF6 activity. This work suggests that TTRAP plays a role in the molecular mechanisms of both sporadic and familial PD. Furthermore, it unveils the existence of an interplay between cytoplasmic and nucleolar aggregates that impacts rRNA biogenesis and involves TRAF6

Systemic adalimumab induces peripheral corneal infiltrates: a case report.

BACKGROUND: Tumor necrosis factor-alpha inhibitors are widely used agents in the treatment of immune disorders such as rheumatoid arthritis and inflammatory bowel disease. Despite their anti-inflammatory action, paradoxical drug-induced inflammatory events have been occasionally associated with the use of infliximab, etanercept, and in a lesser extent adalimumab. However, eye involvement is uncommon and anterior uveitis is the only reported ocular adverse manifestation. It can be induced by etanercept, but has also been described during adalimumab therapy. We present here the first report of recurrent peripheral corneal infiltrates following subcutaneous injections of adalimumab. CASE PRESENTATION: A 34 year-old Caucasian woman with Crohn's disease presented to the emergency department with bilateral red eyes and discomfort 36 hours after she received her bimonthly dose of subcutaneous adalimumab. Examination revealed bilateral peripheral corneal infiltrates with characteristic features of immune infiltrates. Symptoms and infiltrates regressed after topical corticosteroid therapy, but recurred after each adalimumab injection over the following weeks. CONCLUSION: Paradoxical immune reactions associated with tumor necrosis factor-alpha inhibitors may result either from hypersensitivity mechanisms, or from immune-complex deposition via anti-adalimumab antibodies. Both mechanisms could explain this newly described manifestation. Care should be taken to search for corneal infiltrates in the event of red eye symptoms during adalimumab therapy since they respond to topical corticosteroids and do not necessarily prompt the discontinuation of the immunosuppressive therapy.

Un estudi relaciona l'Alzheimer amb l'evolució del cervell humà

La recerca indica que la plasticitat del cervell té un doble vessant: és bàsica per a la intel·ligència humana, però també té efectes col·laterals, com la possible demència

APP processing and b-amyloid deposition in sporadic Creutzfeldt-Jakob patients is dependent on Dab1.

Alzheimer"s disease and prion pathologies (e.g., Creutzfeldt-Jakob disease (CJD)) display profound neural lesions associated with aberrant protein processing and extracellular amyloid deposits. Dab1 has been implicated in the regulation of Amyloid Precursor Protein (APP), but a direct link between human prion diseases and Dab1/APP interactions has not been published. Here we examined this putative relationship in seventeen cases of sporadic CJD (sCJD) post mortem. Biochemical analyses of brain tissue revealed two groups, which also correlated with PrPsc types 1 and 2. One group, with PrPsc type 1 showed increased Dab1 phosphorylation, and lower CTF production with an absence of A deposition. The second sCJD group, which carried PrPsc type 2, showed lower levels of Dab1 phosphorylation and CTF production, and A deposition. Thus, the present observations suggest a correlation between Dab1-phosphorylation, A deposition and PrPsc type in sCJD.

Coexistence of protease sensitive and resistant prion protein in 129VV homozygous sporadic Creutzfeldt-Jakob disease: a case report

Introduction: The coexistence of different molecular types of classical protease-resistant prion protein in the same individual have been described, however, the simultaneous finding of these with the recently described protease-sensitive variant or variably protease-sensitive prionopathy has, to the best of our knowledge, not yet been reported. Case presentation: A 74-year-old Caucasian woman showed a sporadic Creutzfeldt-Jakob disease clinical phenotype with reactive depression, followed by cognitive impairment, akinetic-rigid Parkinsonism with pseudobulbar syndrome and gait impairment with motor apraxia, visuospatial disorientation, and evident frontal dysfunction features such as grasping, palmomental reflex and brisk perioral reflexes. She died at age 77. Neuropathological findings showed: spongiform change in the patient"s cerebral cortex, striatum, thalamus and molecular layer of the cerebellum with proteinase K-sensitive synaptic-like, dot-like or target-like prion protein deposition in the cortex, thalamus and striatum; proteinase K-resistant prion protein in the same regions; and elongated plaque-like proteinase K-resistant prion protein in the molecular layer of the cerebellum. Molecular analysis of prion protein after proteinase K digestion revealed decreased signal intensity in immunoblot, a ladder-like protein pattern, and a 71% reduction of PrPSc signal relative to non-digested material. Her cerebellum showed a 2A prion protein type largely resistant to proteinase K. Genotype of polymorphism at codon 129 was valine homozygous. Conclusion: Molecular typing of prion protein along with clinical and neuropathological data revealed, to the best of our knowledge, the first case of the coexistence of different protease-sensitive prion proteins in the same patient in a rare case that did not fulfill the current clinical diagnostic criteria for either probable or possible sporadic Creutzfeldt-Jakob disease. This highlights the importance of molecular analyses of several brain regions in order to correctly diagnose rare and atypical prionopathies

Personalidad premórbida y factores de riesgo en la enfermedad de Alzheimer

El presente artículo hace un repaso de los principales estudios respecto a los factores de riesgo para la enfermedad de Alzheimer, priorizando los factores psicosociales y especialmente los que se refieren a la personalidad premórbida. Entre los factores psicosociales de riesgo, aparecen como los más destacados un bajo nivel educativo y una actividad-relación social restringida. Necesidad de protección, tutelaje y dependencia de otras personas, relación social e interpersonal restringida e introversión, son los elementos de riesgo más relevantes para la personalidad premórbida. Los factores que aparecen en los estudios mencionados tienen relación con la hipótesis de trabajo de la investigación que se desarrolla actualmente, acerca de los perfiles de riesgo en la personalidad premórbida. Esta hipótesis los sitúa en el campo de lo emocional y de la relación interpersonal: fragilidad de la identidad personal y sostenimiento del yo a través de una relación simbiótica con el otro.

GSK3 is involved in the relief of mitochondria pausing in a tau-dependent manner.

Mitochondrial trafficking deficits have been implicated in the pathogenesis of several neurological diseases, including Alzheimer's disease (AD). The Ser/Thre kinase GSK3β is believed to play a fundamental role in AD pathogenesis. Given that GSK3β substrates include Tau protein, here we studied the impact of GSK3β on mitochondrial trafficking and its dependence on Tau protein. Overexpression of GSK3β in neurons resulted in an increase in motile mitochondria, whereas a decrease in the activity of this kinase produced an increase in mitochondria pausing. These effects were dependent on Tau proteins, as Tau (−/−) neurons did not respond to distinct GSK3β levels. Furthermore, differences in GSK3β expression did not affect other parameters like mitochondria velocity or mitochondria run length. We conclude that GSK3B activity regulates mitochondrial axonal trafficking largely in a Tau-dependent manner.

A common BACE1 polymorphism is a risk factor for sporadic Creutzfeldt-Jakob disease

The β site APP cleaving enzyme 1 (BACE1) is the rate-limiting β-secretase enzyme in the amyloidogenic processing of APP and Aβ formation, and therefore it has a prominent role in Alzheimer"s disease (AD) pathology. Recent evidence suggests that the prion protein (PrP) interacts directly with BACE1 regulating its β-secretase activity. Moreover, PrP has been proposed as the cellular receptor involved in the impairment of synaptic plasticity and toxicity caused by Aβ oligomers. Provided that common pathophysiologic mechanisms are shared by Alzheimer"s and Creutzfeldt-Jakob (CJD) diseases, we investigated for the first time to the best of our knowledge a possible association of a common synonymous BACE1 polymorphism (rs638405) with sporadic CJD (sCJD). Our results indicate that BACE1 C-allele is associated with an increased risk for developing sCJD, mainly in PRNP M129M homozygous subjects with early onset. These results extend the very short list of genes (other than PRNP) involved in the development of human prion diseases; and support the notion that similar to AD, in sCJD several loci may contribute with modest overall effects to disease risk. These findings underscore the interplay in both pathologies of APP, Aβ oligomers, ApoE, PrP and BACE1, and suggest that aging and perhaps vascular risk factors may modulate disease pathologies in part through these key players

Microbis per combatre els excessos de sucre

La microbiota intestinal dels diabètics és diferent. L'absència i l'excés d'alguns bacteris podrien estar darrere de la malaltia, indica un estudi a 'Nature'