Marcadores de Superfície nos Processos Neoplásicos B.I - As Neoplasias Com Baixa Densidade de Imunoglobulina de Superfície

Descrevem-se nove casos de processos neoplásicos de células B, com baixa densidade de Ig da membrana. Em todos estes casos se observa uma alta percentagem de MRFC e a presença de antigénios da classe II do MHC. Dos nove doentes apresentados, oito têm um quadro clínico e laboratorial típico de LLC e um tem um quadro compatível com uma LLC na sua fase inicial. A identificação dos isotipos da Ig de membrana sugere que a transformação neoplásica na LLC pode ocorrer em diferentes estádios de diferenciação do linfócito B. A expressão simultânea de três marcadores de superfície (baixa densidade de 1g. MRFC e Ia) e a sua estreita correlação com a LLC — B, evidencia a sua utilidade no diagnóstico da doença.

Tuberculose Cutânea. A Propósito de um Caso Clínico

Apesar de a tuberculose cutânea (TBC) compreender apenas entre 0,1 a 4,4 por cento de todos os casos de tuberculose, é importante para os clínicos considerarem esta infecção quando confrontados com uma lesão cutânea de etiologia não esclarecida. Além do M. tuberculosis, também os bacilos M. bovis e Bacillus Calmette-Guerin (BCG) podem causar infecção da pele. A tuberculose cutânea “verdadeira” pode ser adquirida por via exógena (quando há inoculação directa do bacilo na pele), ou endógena, e apresenta um largo espectro de apresentações clínicas. Reportamos um caso de escrofuloderma (envolvimento da pele por contiguidade a partir de um outro foco de infecção), com linfadenite tuberculosa e envolvimento da clavícula, numa mulher imunocompetente.

A Ponta do Iceberg: Manifestações Cutâneas de Patologia Pediátrica com Envolvimento Neurológico

Introdução: Algumas alterações cutâneas podem ser as primeiras manifestações clínicas de diversas entidades nosológicas com atingimento sistémico. O presente trabalho tem como objectivo rever a semiologia dermatológica relevante no contexto das doenças com envolvimento neurológico na infância. Material e Métodos: Revisão dos artigos indexados à MedLine publicados nos últimos 12 anos e com relevância para o tema. Resultados: Os principais grupos nosológicos relevantes para o tema compreendem as genodermatoses (com destaque para as síndromes neurocutâneas), as alterações da pigmentação, as doenças vasculares, as endócrinas, os défices enzimáticos congénitos e os disrafismos espinhais ocultos. Discussão: O reconhecimento da semiologia cutânea específica é importante pois pode permitir um diagnóstico muito mais precoce.

Osteossarcoma Extraesquelético Retroperitoneal, um Caso Raro

Homem de 75 anos, com história de perda ponderal (>10% peso inicial) nos sete meses anteriores, presença de massa abdominal no flanco esquerdo com dor tipo moinha, associadas a queixas de anorexia não selectiva e enfartamento pós-prandial, com três meses de evolução. Antecedentes de adenocarcinoma do estômago e adenocarcinoma do cólon. Submetido a intervenção cirúrgica, tendo-se ressecado peça volumosa, constituída por células malignas, com componente quístico e componente sólido (tecido fibroso, cartilagem e osso maduro). O exame da anatomia patológica concluiu tratar-se de um Osteossarcoma Extraesquelético Retroperitoneal Telangiectásico. Clínica e laboratorialmente sem alterações na reavaliação aos doze meses de pós-operatório. Os exames complementares de diagnóstico, nesta data, não revelaram recidiva local ou metastização.

Systemic Mastocytosis - a Diagnostic Challenge

Mastocytosis refers to a group of disorders characterized by the infiltration of clonally derived mast cells to the skin or extracutaneous tissues resulting in a heterogeneous clinical picture. It is a rare hematologic disorder in all its forms. The exact incidence is unknown; it affects patients of any age and males and females equally. Its molecular pathogenesis is incompletely understood. The clinical features of mastocytosis result from both chronic and episodic mast cell mediator release, signs and symptoms arising from diffuse or focal tissue infiltration, and, occasionally, the presence of an associated non-mast cell clonal hematologic disease. The histopathologic analysis is essential for definitive diagnosis but there is no curative treatment. The authors report a clinical case of a 72-year-old woman with no history of allergies, with bicytopenia, weight loss, and diffuse axial osteolytic lesions. This is a rare clinical case of aggressive systemic mastocytosis for which palliative treatment can improve survival and quality of life. A brief review of the literature about this pathology is also included.

Leg Ulcers in Antiphospholipid Syndrome Secondary to Systemic Lupus Erythematosus Treated with Intravenous Immunoglobulin

BACKGROUND: Despite encouraging reports on the efficacy of intravenous immunoglobulin (IVIg) in antiphospholipid syndrome, the clinical value of this treatment is not well established, and most of the data are based on case reports and small series of patients. OBSERVATION: We describe the significant improvement of leg ulcers with IVIg in a 61-year-old female, with diabetes mellitus, venous peripherical insufficiency and secondary antiphospholipid syndrome to systemic lupus erythematosus. CONCLUSIONS: This case illustrates a rare cause of leg ulcers and documents that IVIg may be an effective adjuvant treatment in the management of selected patients with antiphospholipid syndrome when conventional strategies using subcutaneous heparin and low-dose aspirin are insufficient.

Apontamento Sobre a Evolução da Técnica de Embolização das MAVs Cerebrais e Medulares, e seu Fundamento Clínico

Os AA revêem 4 casos de grandes malformações arteriovenosas (MAV5) — 3 cerebrais e 1 medular — que são ilustrativos da evolução da sua técnica de oclusão endovascular. O interesse das embolizações, que foram sempre preliminares da cirurgia, é discutido em função da clínica, do mais fácil acesso ao nidus e da potencial prevenção de alguns riscos operatórios.

Acidente Vascular Cerebral no Jovem e Déficit de Proteína S

Os autores descrevem o caso clínico de uma mulher de 33 anos, internada por hemiparésia direita e afasia global de instalação súbita, havendo referência a um episódio prévio de afasia global 7 anos antes, do qual recuperou sem sequelas. É referida a investigação complementar a que foi sujeita, especialmente vocacionada para o despiste das diversas causas de AVC no jovem. Discute-se a relação entre déficit de proteínas inibidoras da coagulação e patologia arterial, fazendo-se ainda uma breve referência à bibliografia existente sobre a matéria.

Carcinoma do Pulmão. Revisão da Casuística de 12 Anos num Serviço de Medicina Interna

Os autores analisam os processos clínicos dos doentes com carcinoma do pulmão, internados no Serviço 1 de Medicina do Hospital de Santo António dos Capuchos, num período de 12 anos (1978-1989). Dos 112 doentes considerados, 50% tinham confirmação histológica, os restantes tinham forte evidência clínico-radiológica, endoscópica e/ou necrópsica ou pesquisa positiva de células neoplásicas na expectoração, secreções brônquicas ou no líquido pleural. Apresentam-se os aspectos clínicos, meios complementares de diagnóstico utilizados, e realça-se o estado geralmente avançado da doença, a dificuldade do seu diagnóstico histológico e a elevada mortalidade (55,4%).

Gastrinoma de Localização Pilórica numa Doente com Úlcera Péptica Recorrente

Apresenta-se o caso clínico de uma mulher de 56 anos, raça branca, com úlcera duodenal e esofagite com 3 anos de evolução apesar de terapêutica mantida com bloqueadores dos receptores H2. O valor da gastrina sérica basal estava ligeiramenteacima dos limites superiores do normal. O teste de estimulação de secretina foi sugestivo de gastrinoma. Com tomografia axial computorizada e arteriografia selectiva não se localizou o tumor. Na laparotomia exploradora encontrou-se um nódulo pilórico que se demonstrou corresponder ao gastrinoma. Dezoito meses após a cirurgia a doente encontrou-se assintomática e os exames de controle são negativos.

Enfisema Pulmonar em Doente com Síndrome de Turner

O Síndrome de Turner foi descrito pela primeira vez em 1938 por Henry Turner e tem uma incidência de 1:3000 mulheres nascidas. Os autores apresentam um caso raro de uma mulher de 48 anos com Síndrome de Turner, cujo cariótipo era (46, X, i (Xq)), tardiamente diagnosticado, associado a enfisema pulmonar e hipertensão pulmonar. O caso e os métodos de estudo são apresentados. Alguns aspectos deste caso, nomeadamente a hipótese do enfisema pulmonar se relacionar com Síndrome de Turner, são discutidos.

Doença de Behçet. Experiência de um Serviço de Medicina Interna Entre 1982 e 1991

Os autores apresentam os resultados de um estudo retrospectivo sobre Doença de Behçet (DB), incidindo sobre 19 doentes observados no Serviço 2 Medicina do Hospital de Santo António dos Capuchos entre 1982 e 1991. Os doentes são 15 do sexo masculino e 4 de sexo feminino, com uma média de idades de 33 anos; todos apresentavam ulceração oral e manifestações oculares, 89% ulceração genital, 79% queixas articulares. 68% queixas cutâneas, 52% queixas de carácter geral, 26% flebotromboses, 21% neuropatia periférica, 10% alterações do sistema nervoso central e 10% cefaleias persistentes isoladas.

A Transfusão Sanguínea na Drepanocitose

A Drepanocitose é uma doença genética caracterizada pela presença de uma hemoglobina anormal (Hb S). Esta apresenta baixa afinidade para o oxigénio, permitindo uma boa oxigenação dos tecidos com níveis baixos de hemoglobina. Assim, as transfusões sanguíneas não se justificam para corrigir a anemia basal, mas são indispensáveis no tratamento e prevenção de algumas complicações. Apresentam-se detalhadamente as indicações transfusionais, bem como as diferentes modalidades utilizáveis nesta patologia: transfusão simples, exsanguíneo-transfusão e hiper-transfusão. Termina-se referindo o componente sanguíneo a utilizar preferencialmente, as complicações relacionadas com a transfusão e as medidas preventivas a tomar, sugerindo a necessidade da existência do boletim transfusional do doente.

The Hybrid Approach for Palliation of Hypoplastic Left Heart Syndrome: Intermediate Results of a Single-Center Experience

INTRODUCTION: Hypoplastic left heart syndrome (HLHS) is a major cause of cardiac death during the first week of life. The hybrid approach is a reliable, reproducible treatment option for patients with HLHS. Herein we report our results using this approach, focusing on its efficacy, safety and late outcome. METHODS: We reviewed prospectively collected data on patients treated for HLHS using a hybrid approach between July 2007 and September 2014. RESULTS: Nine patients had a stage 1 hybrid procedure, with seven undergoing a comprehensive stage 2 procedure. One patient completed the Fontan procedure. Five patients underwent balloon atrial septostomy after the hybrid procedure; in three patients, a stent was placed across the atrial septum. There were three deaths: two early after the hybrid procedure and one early after stage two palliation. Overall survival was 66%. CONCLUSIONS: In our single-center series, the hybrid approach for HLHS yields intermediate results comparable to those of the Norwood strategy. The existence of dedicated teams for the diagnosis and management of these patients, preferably in high-volume centers, is of major importance in this condition.