Neuropatia Incapacidade e Aspectos Ortopédicos da Lepra na Guiné - Bissau

A lepra resulta da infecção por M. leprae. Manifesta-se fundamentalmente por lesões cutâneas e dos nervos periféricos podendo, no entanto, atingir outros órgãos e sistemas. A neuropatia periférica a nível dos membros, com consequente disfunção sensitiva e motora, pode culminar em lesões deformantes e gravemente incapacitantes. A terapêutica médica e cirúrgica, bem como a reabilitação têm um lugar importante na prevenção e no tratamento destas lesões. Este foi um estudo de carácter observacional, transversal e analítico, com o objectivo de caracterizar uma população de doentes com lepra no que se refere às sequelas do foro neuro-músculo-esquelético. Pretendeu-se avaliar o seu impacto em termos de incapacidade, de forma a determinar as necessidades no que respeita a intervenções preventivas e terapêuticas. A população estudada incluía dois grupos de doentes com diagnóstico de lepra – novos doentes (ND) e antigos doentes (AD) – internados ou seguidos em ambulatório no Hospital de Cumura, onde confluem todos os casos de lepra reportados na Guiné-Bissau. Para a colheita de dados foi realizada a consulta de registos clínicos do hospital, bem como a avaliação de doentes segundo um protocolo elaborado para o efeito. Para a classificação da incapacidade foi usado o Maximum Impairment Grade da OMS e o Eye Foot and Hand Score. A amostra consistiu em 82 doentes (54 ND e 28 AD). No grupo ND obteve-se 9,3% de indivíduos com idade inferior a 15 anos, 63,0% de indivíduos com doença do tipo multibacilar (MB) e 29,6% de indivíduos com incapacidade grau 2. Neste grupo os indivíduos paucibacilares (PB) apresentavam 10,0% de incapacidade grau 2 e os MB 41,2%. No grupo dos AD a incapacidade grau 2 ocorreu em 80,0% dos casos. Os troncos nervosos mais frequentemente envolvidos foram, por ordem decrescente de frequência: 1) nos ND, o tibial posterior, o mediano, o cubital, o ciático popliteu externo e o radial; 2) nos AD, o tibial posterior, o cubital, o mediano, o ciático popliteu externo e o radial. Os troncos nervosos que mais se associaram a lesões/deformidades foram nos ND e AD: o tibial posterior, cubital e mediano. As lesões dos membros mais frequentes foram: 1) nos ND, feridas e úlceras das mãos e dos pés, mutilação de dedos das mãos; 2) nos AD, mutilação das mãos e pés e mão em garra. O pé pendente/equino ocorreu apenas nos AD. Após o diagnóstico a maioria dos AD foram abandonados pela família ou amigos e encontravam-se dependentes nas actividades domésticas. Globalmente, 78% não retomou a sua actividade profissional (na maior parte das vezes ligada ao trabalho rural) ou mudou de ocupação. Os resultados obtidos sugerem que uma proporção importante de indivíduos está a ser diagnosticada tardiamente, o que pode corresponder a um maior número de casos detectados activamente em zonas antes não abrangidas pelas actividades de controlo da lepra. A maioria dos novos casos detectados eram MB, que correspondiam aos que apresentavam maior incapacidade. Os troncos nervosos mais atingidos foram os descritos na literatura, resultando nas lesões habituais. Estas são abordadas correctamente se passíveis de tratamento conservador, contudo parece escassear o recurso a soluções cirúrgicas. Estas lesões estiveram associadas a impacto negativo na qualidade de vida e integração social destes doentes. O estudo sugere que a detecção precoce da lepra e das lesões incapacitantes a ela associadas podem ser optimizadas no hospital de Cumura. Existe lugar para o tratamento cirúrgico que pode alterar a história natural da doença e suas consequências físicas, familiares e sociais.

Estudo de uma estrutura adaptativa baseada no conceito de tensegridade

O principal objetivo desta dissertação é estudar o comportamento duma estrutura adaptativa baseada no conceito da tensegridade. As estruturas baseadas em tensegridade podem ser definidas como estruturas reticuladas, espaciais, em que todos os elementos estão sujeitos unicamente a esforços axiais, sejam eles de compressão ou de tração. Os elementos comprimidos são geralmente barras ou escoras que não devem estar em contacto entre si, enquanto que os elementos tracionados são geralmente cabos que devem ser pré-esforçados. O equilíbrio das estruturas tensíntegras é garantido através da implementação de um estado pré-esforçado entre as escoras comprimidas e os cabos tracionados. Respeitando os princípios básicos associados ao conceito da tensegridade, será proposta uma estrutura com múltiplas aplicações em engenharia civil. O comportamento desta estrutura será simulado através de modelos computacionais em elementos finitos recorrendo ao programa de cálculo automático SAP2000. É também modelado um protótipo experimental à escala reduzida. Os modelos desenvolvidos serão sujeitos a diversas solicitações dinâmicas, sendo analisada a resposta estrutural a essas solicitações. A estrutura proposta nesta dissertação é uma estrutura adaptativa, na medida em que está equipada com uma série de sensores que permitem monitorizar, em tempo real, as acelerações e deslocamentos da estrutura, sendo capaz de alterar a sua geometria inicial através do aquecimento de ligas com memória de forma colocadas em locais estratégicos da estrutura, melhorando a sua resposta dinâmica. Com a realização deste trabalho concluiu-se que pequenas alterações na forma e geometria duma estrutura são suficientes para provocar alterações na frequência própria da mesma e, consequentemente reduzir as acelerações e deslocamentos provocados por determinadas ações dinâmicas. Mostrou-se ainda que o mecanismo de alteração de forma proposto é especialmente eficaz na redução de acelerações originadas por ações dinâmicas periódicas.

Criação de software para análise do batimento ciliar em peixe-zebra

O peixe-zebra é utilizado como modelo vertebrado para estudos in vivo de diversas patologias de origem genética. Neste trabalho pretendeu-se estudar a discinesia ciliar primária através do estudo in vivo do organizador da esquerda-direita destes peixes, conhecido por vesícula de Kupffer. Em particular, após análise de sequências de imagens captadas a alta velocidade, avaliou-se o com-portamento dinâmico de cílios normais e comparou-se com o de cílios com alte-rações genéticas com o objectivo de melhor compreender os processos que in-fluenciam a localização assimétrica dos órgãos internos, associados a esta doen-ça. De vídeos obtidos por microscopia de alta velocidade do interior da vesí-cula de Kupffer foram analisados 32 cílios, sendo 8 normais e os restantes cílios pertencentes a três alterações genéticas diferentes: subexpressão de Pkd2, so-brexpressão de Arl13b e mutação no gene deltaD. Para cada cílio calculou-se a frequência de batimento e caracterizou-se quantitativamente o movimento. Esta última análise teve como base a segmentação manual do cílio em quatro pontos definindo a base, o meio e a ponta. De seguida, estudou-se a dinâmica de cada uma das rectas constituídas por estas três estruturas ao longo do tempo. Com recurso à análise estatística ANOVA podemos comprovar diferenças no movi-mento entre os cílios alterados quando comparados com os normais. A análise da frequência demonstrou que todos os cílios estudados possu-em uma frequência média 34,9 Hz. Demonstrou-se ainda que, quando compa-rados com cílios normais, os cílios Pkd2 possuem um movimento 60% mais rí-gido, os Alr13b são caracterizados por amplitudes angulares 26% superiores no seu movimento e, por fim, a relação entre as amplitudes base/meio é 23% supe-rior nos cílios Delta D. Para implementar estes estudos, desenvolveu-se uma ferramenta baseada num plugin para ImageJ conjuntamente com códigos em R, que poderá vir a ser utilizada em investigações da discinesia ciliar primária em peixes-zebra.

Detecção de metalo-beta-lactamase em Pseudomonas aeruginosa isoladas de pacientes hospitalizados em Goiânia, Estado de Goiás

Pseudomonas aeruginosa é uma bactéria frequentemente isolada no ambiente hospitalar. Este estudo teve como objetivo avaliar o perfil de suscetibilidade de Pseudomonas aeruginosa previamente isoladas de pacientes internados em um hospital de Goiânia (Goiás-Brasil); realizar a triagem fenotípica para a produção de metalo-beta-lactamase e detectar os genes das mesmas pela técnica de "Polimerase Chain Reaction". Foram avaliadas 75 Pseudomonas aeruginosa isoladas no período de janeiro de 2005 a janeiro de 2007. A identificação bioquímica foi realizada pelo sistema API 20E® e o antibiograma pelo método de Kirby-Bauer. Entre os 62 isolados que foram resistentes ao imipenem e à ceftazidima, 35 (56,4%) apresentaram produção de metalo-beta-lactamase e em 26 (74,3%) destes, foi detectado o gene blaSPM-1. A frequência de Pseudomonas aeruginosa produtoras de metalo-beta-lactamase sugere um maior controle da disseminação de resistência no ambiente hospitalar.

Novo Software para análise do epitélio nasal humano

A discinesia ciliar primária (DCP) resulta de disfunção ciliar no ser humano, estando associada a um conjunto de sintomas muito diversificados. É uma doença respiratória rara caracterizada por infecções respiratórias, situs inversus, infertilidade e hidrocefalia. Em Portugal não existe nenhum centro de diagnóstico da doença. Mas a inten-ção de criar um surgiu, seguindo o método de centros de diagnóstico para DCP utilizado noutros países. Este diagnóstico consiste em recolher amostras dos cílios do nariz, através do método de escovagem nasal e obter a gravação do batimento das células ciliadas por uma câmara de alta velocidade acoplada a um microscópio com objectivas de alta resolução. É possível estudar a DCP através da análise do comportamento físico dos cílios, e, para uma melhor abordagem, foi desenvolvido um programa executável, em C#, para análise destas amostras. Este, após a escolha de uma zona de interesse da sequência de imagens pelo utilizador (ROI), detecta as frequências do bati-mento ciliar, indicando uma lista com as percentagens das frequências obtidas e cria um mapa de frequências do ROI. A ferramenta permite ainda calcular o comprimento do cílio e realizar um estudo do movimento do mesmo, algo que ainda não foi abordado por outros programas. O código desenvolvido permitirá, assim, obter um diagnóstico de DCP em Por-tugal, rápido e nalguns casos com um melhor desempenho do que a inspecção visual seguida noutros centros de diagnóstico.

Identificação de dano estrutural com base em análise modal

O presente trabalho procura mostrar as potencialidades das técnicas de monitorização estrutural, de detecção, localização e caracterização de dano através de alterações dos parâmetros modais. As características dinâmicas de vibração de uma estrutura são alteradas pela presença de dano, o que, representando uma perda física, conduz à consequente perda de rigidez. Este fenómeno é responsável por modificações nas frequências naturais, deslocamentos modais e respectivas derivadas. Este trabalho apresenta a curvatura das configurações modais como possível parâmetro de controlo na identificação de dano estrutural. Neste documento encontram-se vários estudos de sensibilidade realizados em três modelos distintos (viga bi-apoiada, viga em consola e pórtico encastrado) em que se pretende avaliar a fiabilidade do método das curvaturas. Foram também desenvolvidos estudos respeitantes às alterações das frequências naturais e às alterações de dois indicadores estatísticos, o MAC e o COMAC. Com base nos resultados do método das curvaturas foi desenvolvida uma Java Applet, que constitui uma ferramenta de cálculo que permite explorar as potencialidades do método das curvaturas modais na identificação de danos em várias estruturas. Esta aplicação foi desenvolvida no compilador NetBeans IDE.

Epidemiologia da insónia em adolescentes : do diagnóstico de situação à intervenção

RESUMO - Introdução: Os problemas do sono, designadamente a insónia, os sintomas de insónia, os padrões de sono inadequados e a sonolência diurna, são frequentes na adolescência. Estes problemas estão frequentemente associados a múltiplos fatores, entre os quais estilos de vida e fatores ambientais, e apresentam consequências significativas na vida do adolescente e posteriormente na idade adulta. O sono e as suas perturbações deveriam constituir uma preocupação para os profissionais da saúde e da educação com o objetivo de tornar os hábitos de sono saudáveis num estilo de vida - com benefícios calculáveis como os associados a outros estilos de vida saudáveis (alimentação e exercício físico). Em Portugal, os estudos sobre problemas do sono em adolescentes são escassos, bem como as intervenções individuais e comunitárias no âmbito da higiene do sono. Os objetivos desta investigação foram estimar a prevalência de insónia e de sintomas de insónia em adolescentes, identificar fatores de risco e protetores dos sintomas de insónia, analisar as repercussões dos sintomas de insónia, caracterizar os padrões de sono dos adolescentes do distrito de Viseu e elaborar uma proposta de intervenção destinada à promoção da higiene do sono adaptada às características dos adolescentes do distrito de Viseu. Métodos: Realizou-se um estudo transversal onde se avaliaram alunos de vinte e seis escolas públicas do terceiro ciclo e secundário do distrito de Viseu, durante ano letivo 2011/2012. A recolha dos dados foi efetuada através de um questionário autoaplicado e respondido pelos alunos em sala de aula. Foram considerados elegíveis para participar no estudo todos os alunos que frequentassem entre o 7.º e o 12.º ano de escolaridade e tivessem idades entre os 12 e os 18 anos. Dos 9237 questionários distribuídos recolheu-se 7581 (82,1%). Foram excluídos da análise os questionários relativos a adolescentes com idade inferior a 12 ou superior a 18 anos e os questionários devolvidos por preencher. A amostra global foi constituída por 6919 adolescentes, sendo 3668 (53,2%) do sexo feminino. A insónia foi definida com base na presença, no mês prévio, dos sintomas de insónia definidos nos critérios do DSM-IV (dificuldade em adormecer, dificuldade em manter o sono, acordar muito cedo e ter dificuldade em voltar a adormecer e sono não reparador) com uma frequência de pelo menos três vezes por semana e associados a consequências no dia-a-dia. A qualidade de vida foi avaliada com recurso à escala de qualidade de vida SF-36; a sintomatologia depressiva através do Inventário de Depressão de Beck para adolescentes (BDI-II) e a sonolência diurna utilizando a Escala de Sonolência de Epworth (ESE). Para responder ao último objetivo foi elaborada uma proposta de intervenção individual e comunitária no âmbito da higiene do sono. A proposta resulta da evidência científica, dos resultados da presente investigação e de reuniões com profissionais da saúde e da educação. Resultados: No total da amostra, a prevalência de insónia foi de 8,3% e de sintomas de insónia foi de 21,4%. A prevalência de insónia foi superior no sexo feminino (10,1% vs. 5,9%; p<0,001) assim como a prevalência de sintomas de insónia (25,6% vs. 15,8%; p<0,001). Individualmente, todos os sintomas foram mais prevalentes no sexo feminino, sendo a diferença estatisticamente significativa (p<0,001). Em média os adolescentes dormiam, durante a semana, 8:04±1:13 horas. A prevalência de sono insuficiente (< 8 horas) foi de 29%. Apenas 6,4% dos adolescentes indicaram que se deitavam todas as noites à mesma hora. A prevalência de sintomatologia depressiva foi de 20,9% (26,0% nas raparigas e 15,1% nos rapazes, p<0,001). A prevalência de sonolência diurna foi de 33,1%, apresentando o sexo feminino um risco superior (OR=1,40; IC95%: 1,27-1,55). A prevalência de sintomatologia depressiva e de sonolência diurna foi superior entre os adolescentes com sintomas de insónia (48,2% vs. 18,8%, p<0,001 e 42,4% vs. 33,0%, p<0,001, respetivamente). Os adolescentes com sintomas de insónia apresentavam igualmente pior qualidade de vida. Em relação a outras repercussões no dia-a-dia, foram os adolescentes com sintomas de insónia que referiam mais vezes sentir dificuldade em levantar-se de manhã, acordar com cefaleias, acordar cansado e recorrer a medicação para dormir. Nos rapazes os sintomas de insónia associaram-se com o IMC. Após o ajustamento para o sexo e idade com recurso à regressão logística verificou-se uma associação entre sintomas de insónia e sexo feminino [OR ajustado(idade)= 1,82; IC95%: 1,56-2,13], idade ≥16 anos [OR ajustado(sexo)= 1,17; IC95%: 1,01-1,35], residência urbana (OR ajustado= 1,30; IC95%: 1,04-1,63), consumo de café (OR ajustado= 1,40; IC95%: 1,20-1,63), consumo de bebidas alcoólicas (OR ajustado= 1,21; IC95%: 1,03-1,41) e sintomatologia depressiva (OR ajustado= 3,59; IC95%: 3,04-4,24). Quanto à escolaridade dos pais, verificou-se uma redução do risco com o aumento da escolaridade dos pais (5º-6º ano OR ajustado= 0,82; IC95%: 0,64- 1,05; 7º-12º ano OR ajustado= 0,77; IC95%: 0,61-0,97; >12º ano OR ajustado= 0,64; IC95%: 0,47-0,87). Após uma análise multivariada, o modelo preditivo para a ocorrência de sintomas de insónia incluiu as variáveis sexo feminino, viver em meio urbano, consumir café e apresentar sintomatologia depressiva. Este modelo apresenta uma especificidade de 84,2% e uma sensibilidade de 63,6%. O sono insuficiente associou-se, após ajuste para o sexo e idade, com o ano de escolaridade, estado civil dos pais, determinados estilos de vida (consumo de café, tabagismo, consumo de álcool, consumo de outras drogas, sair à noite, presença de TV no quarto e número de horas despendido a ver televisão e no computador), latência do sono, sesta > 30 minutos, horários de sono irregulares e com a toma de medicamentos para dormir. Os resultados deste estudo constituem um diagnóstico de situação relativamente aos problemas de sono em adolescentes no distrito de Viseu. Tendo por base os princípios da Carta de Ottawa relativamente à promoção da saúde, a proposta elaborada visa a implementação de estratégias de prevenção agrupadas em intervenções individuais, comunitárias e sobre os planos curriculares. As intervenções baseiam-se na utilização das tecnologias da informação e comunicação, no contexto da nova arquitetura na esfera pública da saúde conducente aos sistemas personalizados de informação em saúde (SPIS). Conclusões: Registou-se uma elevada prevalência de insónia e sintomas de insónia entre os adolescentes do distrito de Viseu, superior no sexo feminino. A presença de sintomas de insónia esteve associada, sobretudo, a determinados estilos de vida e à ausência de higiene do sono. Os problemas de sono em adolescentes, devido à sua frequência e repercussões, devem constituir uma preocupação em termos de saúde pública e constituir uma prioridade nas estratégias de educação para a saúde. Os 9 princípios da intervenção delineada visam uma abordagem preventiva de problemas de sono - através da ação conjunta de profissionais da saúde e da educação, de elementos da comunidade e com o indispensável envolvimento dos adolescentes e da família -, procurando instituir os hábitos de sono saudáveis como um estilo de vida.

Lombalgia em idosos prestadores de cuidados familiares: prevalência e caracteristicas

RESUMO: Introdução: A prestação de cuidados a um familiar idoso dependente pode ser esgotante e interferir adversamente na saúde e bem-estar do cuidador familiar. A literatura tem privilegiado a análise da sobrecarga da prestação de cuidados em cuidadores familiares de idosos em situação de dependência, negligenciando a incidência de morbilidades físicas, como a lombalgia, que podem advir da prestação de cuidados. A lombalgia constitui um dos fatores mais importantes que afeta a saúde física das pessoas idosas e encontra-se associada à diminuição da função física geral. Objetivo: Avaliar a prevalência, as características e os fatores de risco da lombalgia em idosos cuidadores familiares de pessoas idosas com dependência. Metodologia: Foram avaliados trinta e um cuidadores principais de idosos com dependência, com idade ≥ 65 anos. A informação foi recolhida por entrevista através de um questionário geral e três questionários padronizados (Oswerty Disability Questionnaire – versão portuguesa 2.0, MOS SF36 V2.0 e Escala Visual Analógica) que avaliaram as características sociodemográficas, clínicas, antropométricas e comportamentais dos cuidadores familiares. A dependência dos idosos alvo de cuidados também foi avaliada pela Escala de Barthel Modificada. Resultados e conclusão: Os resultados deste estudo sugerem que a prevalência da dor lombar é elevada em idosos cuidadores principais (80,6%). A análise inferencial mostrou que os fatores relacionados com a lombalgia nos cuidadores foram a autoperceção do estado de saúde física e mental (ρS = -0,822, p<0.001 e ρS = -0.566, p=0.001, respetivamente) e a sua idade (p < 0,05). Mais estudos são necessários para melhor definir a frequência da lombalgia e explorar a relação destes fatores de risco.-----------ABSTRACT: Background: The care of a dependent elderly relative can be grueling and adversely affect the health and well-being of family caregivers. Previous research has focused on the analysis of the burden on family caregivers of elderly people in a situation of dependence, neglecting the incidence of physical morbidities, such as low back pain, which may arise from the provision of care. Low back pain is one of the most important factors that affects the physical health of older people and is associated with decreased overall physical function.Purpose: Evaluate the prevalence, features and risk factors of low back pain among old family caregivers of elderly with dependence. Methods: Thirty one primary caregivers of elderly with dependence, with 65 or more years old, were studied. Data were collected by interviews, through a general questionnaire and three standardized questionnaires (Oswestry Disability Questionnaire – Portuguese version 2.0, MOS SF36 V2.0, Visual Analogue Scale) to evaluate social, demographic, clinical, anthropometric and behavioral characteristics of family caregivers. Elderly dependence was also assessed by Modified Barthel Index in old people with disabilities. Results and conclusion: Results of this study suggest that prevalence of low back pain is high in old primary caregivers (80,6%). Forward inferential analysis showed that the factors related to low back pain in the caregivers were their physical and mental health perception (ρS = -0,822, p<0.001and ρS = -0.566, p=0.001, respectively) and age (p < 0,05). Further studies are needed to better define the frequency of low back pain and explore the relationship of these risk factos.

Fragilidade e pré-fragilidade em pessoas idosas residentes na comunidade

RESUMO: Objectivo: Este estudo tem como principal objectivo determinar perfis de fragilidade em pessoas idosas, residentes ma comunidade. Metodologia: Trata-se de um estudo de natureza não experimental, quantitativo, exploratório e descritivo, com uma amostra de conveniência, constituída por pessoas idosas (n=47), residentes na comunidade. As variáveis em análise foram o fenótipo de fragilidade, onde a força de preensão foi avaliada através de um dinamómetro portátil, a percepção de exaustão através da CES-D, a velocidade de marcha foi avaliada pelo Timed Up and Go Test, a actividade física através de uma escala simplificada, com base nos estudos de Grimby, e a perda de peso não intencional através de uma questão sobre perda de peso no último ano. As restantes variáveis foram avaliadas por questionário, à excepção da capacidade funcional, avaliada por uma escala com actividades básicas e instrumentais da vida diária assim como locomoção, e da força de membros inferiores, avaliada pelo teste de sentar e levantar da cadeira durante 30 segundos. Resultados: Verificou-se que a maioria da amostra era pré-frágil, com uma frequência próxima de fragilidade e uma quase inexistência de não fragilidade. Contribui para isto, essencialmente, a velocidade de marcha e perda de peso não intencional. Apesar de se encontrar uma grande presença de comorbilidade e independência com limitação nos indivíduos deste estudo, não se verifica uma relação de significância entre estas variáveis. Verificam-se relações significativas com a Hipertensão arterial e a percepção do estado de saúde. Conclusão: Não foi possível definir um perfil de fragilidade de forma consistente, devido à grande variabilidade de resultados encontrados e à não existência de correlações significativas, no que diz respeito à síndrome de fragilidade. -----------ABSTRACT: Objective: This study aims to determine profiles of fragility in elderly people, living in the community Methodology: This is a study of a non experimental, quantitative, exploratory and descriptive, with a convenience sample, consisting of elderly (n = 47), living in the community. The variables analyzed were the frailty phenotype where grip strength was measured using a handheld dynamometer, the perception of exhaustion through the CES-D, gait speed was assessed by the Timed Up and Go Test, physical activity through a simplified scale based on studies of Grimby and unintentional loss of weight through a question about weight loss in the last year.The remaining variables were assessed by questionnaire, with the exception of functional capacity assessed by a scale with basic and instrumental activities of daily living as well as locomotion, and lower limb strength, evaluated by sitting and rising from a chair for 30-second test. Results: It was found that most of the sample was pre-fragile with a frequency close to the fragility and almost no non-brittleness. Contribute to this, essentially, gait speed and unintentional weight loss. Despite being a large presence of comorbidity and independence in individuals with limitation of this study, no there is a significant relationship between this variables. There are significant relations with hypertension and the perception of health status. Conclusion: It was not possible to define a profile of fragility consistently, due to the great variability of results and the absence of significant correlations, with respect to the frailty syndrome.

Hábitos e problemas do sono das crianças dos 2 a 10 anos

RESUMO: Enquadramento: O sono é cada vez mais reconhecido como um fator determinante na Saúde Infantil porque, quando desadequado, pode ter consequências na regulação emocional e do comportamento, nas funções cognitivas, no rendimento académico, na regulação do peso e no risco de lesões acidentais. Os hábitos e problemas do sono das crianças portuguesas não se encontram ainda bem caracterizados. Este conhecimento é importante para o desenvolvimento da investigação e para a promoção da saúde nesta área. Objetivos: Adaptar e validar o Children's Sleep Habits Questionnaire (CSHQ) para a cultura portuguesa; Caracterizar os hábitos de sono de uma amostra de crianças dos 2 aos 10 anos tendo em vista a obtenção de dados de referência; Estimar a prevalência dos problemas do sono na perspetiva dos pais; Avaliar se existem diferenças nos hábitos e problemas do sono entre as regiões de média-alta e baixa densidade populacional; Identificar potenciais consequências dos problemas do sono. Métodos: Foi realizado um estudo transversal, descritivo e correlacional. A versão portuguesa do questionário (CSHQ-PT) foi desenvolvida de acordo com as orientações previamente publicadas e validada numa amostra de 315 crianças dos 2 aos 10 anos. Para o estudo dos hábitos e problemas do sono, o CSHQ-PT foi distribuído aos pais de 2257 crianças recrutadas em 17 zonas de agrupamentos escolares (15 escolhidos de forma aleatória) das áreas da Grande Lisboa, Península de Setúbal e Alentejo, compreendendo zonas litorais e do interior, e de alta, média e baixa densidade populacional. Foram obtidos 1450 (64%) questionários válidos. Resultados: O CSHQ-PT mostrou propriedades psicométricas semelhantes às das versões de outros países e adequadas para a investigação. A avaliação dos hábitos de sono nos dias de semana mostrou que as crianças se deitam, em média, pelas 21h 44m (DP 38 min.). A necessidade da companhia dos pais para adormecer diminui com a idade, ocorrendo em 49% das crianças aos 2-3 anos e 10% aos 9-10 anos. O hábito de adormecer a ver televisão foi descrito em 15,8% das crianças. O tempo total de sono diário diminui com a idade, com uma diferença mais marcada dos 2 para os 3 anos e dos 3 para os 4 anos, quando a sesta se torna menos frequente. No fim de semana, 25% das crianças dormia pelo menos mais uma hora. As diferenças nos hábitos de sono entre regiões de média-alta e de baixa densidade populacional foram reduzidas, sem reflexo na duração média do sono. Considerando valores de referência de outros países, verificou-se que 10% das crianças estudadas tinha uma duração do sono dois desvios-padrão abaixo da média esperada para a idade. A prevalência dos problemas do sono na perspetiva dos pais foi de 10,4%, sem diferenças significativas entre classes etárias, subgrupos de nível educacional dos pais, nem entre zonas de média-alta e baixa densidade populacional. Estes problemas do sono mostraram-se associados, sobretudo, à duração do sono insuficiente, resistência em ir para a cama, dificuldade em adormecer sozinho, despertares noturnos frequentes e ocorrência de parassónias. A baixa prevalência de problemas do sono identificados pelos pais contrasta com cotações elevadas no CSHQ-PT que traduzem comportamentos-problema mais frequentes, que são bem aceites por alguns pais. O Índice de Perturbação do Sono foi mais elevado nas famílias com menor nível educacional. Em análise multivariada mostraram valor preditivo para a sonolência diurna: o tempo total de sono diário, a diferença da duração do sono noturno durante a semana e no fim de semana, a frequência de algumas parassónias e o hábito de adormecer a ver televisão. O rendimento escolar mostrou associação com os problemas do sono, que são mais frequentes nas crianças com dificuldades escolares e hiperatividade/problemas de atenção. A relação entre estas variáveis é complexa. Conclusões: Este estudo mostrou que os problemas comportamentais do sono e a privação de sono são frequentes na população estudada. Estes problemas têm consequências, uma vez que correspondem a uma frequência mais elevada de sintomas de sonolência diurna, por comparação com outros países. Perante este cenário, é muito importante reforçar a promoção de hábitos de sono saudáveis e continuar a estudar as consequências do sono desadequado nas crianças portuguesas. -----------ABSTRACT:Framework: Sleep is increasingly being recognized as important to Child Health, for inadequate sleep may impact behavioral and emotional regulation, cognitive functions, academic performance, weight regulation and the risk of accidental injuries. The sleep habits and sleep problems of Portuguese children are not well characterized. This knowledge is important to support further studies and health promotion actions. Objectives: Develop and validate a Portuguese version of the Children's Sleep Habits Questionnaire (CSHQ-PT); Characterize the sleep habits and problems in a sample of Portuguese children from the ages of 2 to 10 for future reference; Estimate the prevalence of parent-defined sleep problems; Assess whether there are differences in sleep habits and problems between regions of medium-high and low population densities; Identify potential consequences of sleep problems. Methods: We conducted a cross-sectional, descriptive and correlational study. The Portuguese version of the questionnaire (CSHQ-PT) was developed according to published guidelines and validated in a sample of 315 children from 2 to 10 years old (y.o.). In order to study sleep habits and problems we delivered the CSHQ-PT to 2257 children recruited from 17 school districts (15 were chosen randomly) in areas with low, medium and high population densities, including coastline and inland regions. 1450 (64%) valid questionnaires were obtained. Results: The CSHQ-PT demonstrated psychometric properties that were similar to the versions from other countries and adequate for research. The evaluation of sleep habits showed that on schooldays children go to bed, on average, at 21h 44m (SD 38 min.). The need of having the parent in the room at bedtime decreases with the age of the child, occurring in 49% of children with 2-3 y.o. and 10% of children between 9 and 10 y.o. The habit of going asleep while watching TV was reported in 15,8% of the children. Total sleep time diminishes with the age of the child, having a major decrease from 2 to 3 y.o. and from 3 to 4 y.o., along with less frequent naps. During the weekend, 25% of the children sleep at least one extra hour. Considering reference values from other series, we found that 10% of the children had a sleep duration two standard deviations below the mean for the age. The differences in sleep habits between regions of medium-high and low population densities are few, and there are no differences in average sleep durations. The prevalence of parent-defined sleep problems was 10.4%. There were no significant differences between age classes, parent education subgroups or between regions of medium-high and low population densities. These sleep problems were associated with insufficient sleep duration, bedtime resistance, difficulty in falling asleep alone, frequent night awakenings and the occurrence of parasomnias. The low prevalence of parent-defined sleep problems contrasts with high CSHQ scores meaning that problematic behaviors are more frequent, but acceptable to some parents. The Sleep Disturbance Score was higher in families with a lower educational level. In multivariate analysis, the following factors predicted the daytime somnolence score: total sleep time, the difference in night sleep duration between the weekend and school days, the frequency of some parasomnias and the habit of falling asleep while watching TV. School achievement showed a negative correlation with the sleep problems, which are more frequent in children with school difficulties and hyperactivity/attention problems. The relationship between these variables is complex. Conclusions: This study evidenced that behavioral sleep problems and sleep deprivation are common in our population. These sleep problems have consequences as they correspond to more symptoms of excessive daytime somnolence comparing to other countries. Therefore, we reinforce the importance of promoting healthy sleep habits and further study the consequences of inadequate sleep in Portuguese children.

Transcriptional regulation of the mannosyltransferase-encoding gene pigm in inherited glycosylphosphatidylinositol (GPI) deficiency

RESUMO:O glicosilfosfatidilinositol (GPI) é um complexo glicolipídico utlizado por dezenas de proteínas, o qual medeia a sua ancoragem à superfície da célula. Proteínas de superfície celular ancoradas a GPI apresentam várias funções essenciais para a manutenção celular. A deficiência na síntese de GPI é o que caracteriza principalmente a deficiência hereditária em GPI, um grupo de doenças autossómicas raras que resultam de mutações nos genes PIGA, PIGL, PIGM, PIGV, PIGN, PIGO e PIGT, os quais sao indispensáveis para a biossíntese do GPI. Uma mutação pontual no motivo rico em GC -270 no promotor de PIGM impede a ligação do factor de transcrição (FT) Sp1 à sua sequência de reconhecimento, impondo a compactação da cromatina, associada à hipoacetilação de histonas, e consequentemente, impedindo a transcrição de PIGM. Desta forma, a adição da primeira manose ao GPI é comprometida, a síntese de GPI diminui assim como as proteínas ligadas a GPI à superficie das células. Pacientes com Deficiência Hereditária em GPI-associada a PIGM apresentam trombose e epilesia, e ausência de hemólise intravascular e anemia, sendo que estas duas últimas características definem a Hemoglobinúria Paroxística Nocturna (HPN), uma doença rara causada por mutações no gene PIGA. Embora a mutação que causa IGD seja constitutiva e esteja presente em todos os tecidos, o grau de deficiência em GPI varia entre células do mesmo tecido e entre células de tecidos diferentes. Por exemplo nos granulócitos e linfócitos B a deficiência em GPI é muito acentuada mas nos linfócitos T, fibroblastos, plaquetas e eritrócitos é aproximadamente normal, daí a ausência de hemólise intravascular. Os eventos transcricionais que estão na base da expressão diferencial da âncora GPI nas células hematopoiéticas são desconhecidos e constituem o objectivo geral desta tese. Em primeiro lugar, os resultados demonstraram que os níveis de PIGM mRNA variam entre células primárias hematopoiéticas normais. Adicionalmente, a configuração dos nucleossomas no promotor de PIGM é mais compacta em células B do que em células eritróides e tal está correlacionado com os níveis de expressão de PIGM, isto é, inferior nas células B. A presença de vários motivos de ligação para o FT específico da linhagem megacariocítica-eritróide GATA-1 no promotor de PIGM sugeriu que GATA-1 desempenha um papel regulador na sua transcrição. Os resultados mostraram que muito possivelmente GATA-1 desempenha um papel repressor em vez de activador da expressão de PIGM. Resultados preliminares sugerem que KLF1, um factor de transcrição restritamente eritróide, regula a transcrição de PIGM independentemente do motivo -270GC. Em segundo lugar, a investigação do papel dos FTs Sp demonstrou que Sp1 medeia directamente a transcrição de PIGM em ambas as células B e eritróide. Curiosamente, ao contrário do que acontece nas células B, em que a transcrição de PIGM requer a ligação do FT geral Sp1 ao motivo -270GC, nas células eritróides Sp1 regula a transcrição de PIGM ao ligar-se a montante e não ao motivo -270GC. Para além disso, demonstrou-se que Sp2 não é um regulador directo da transcrição de PIGM quer nas células B quer nas células eritróides. Estes resultados explicam a ausência de hemólise intravascular nos doentes com IGD associada a PIGM, uma das principais características que define a HPN. Por último, resultados preliminares mostraram que a repressão da transcrição de PIGM devida à mutação patogénica -270C>G está associada com a diminuição da frequência de interacções genómicas em cis entre PIGM e os seus genes “vizinhos”, sugerindo adicionalmente que a regulação de PIGM e desses genes é partilhada. No seu conjunto, os resultados apresentados nesta tese contribuem para o conhecimento do controlo transcricional de um gene housekeeping, específico-detecido, por meio de FTs genéricos e específicos de linhagem.-------------ABSTRACTC: Glycosylphosphatidylinositol (GPI) is a complex glycolipid used by dozens of proteins for cell surface anchoring. GPI-anchored proteins have various functions that are essential for the cellular maintenance. Defective GPI biosynthesis is the hallmark of inherited GPI deficiency (IGD), a group of rare autosomal diseases caused by mutations in PIGA, PIGL, PIGM, PIGV, PIGN, PIGO and PIGT, all genes indispensable for GPI biosynthesis. A point mutation in the -270GC-rich box in the core promoter of PIGM disrupts binding of the transcription factor (TF) Sp1 to it, imposing nucleosome compaction associated with histone hypoacetylation, thus abrogating transcription of PIGM. As a consequence of PIGM transcriptional repression, addition of the first mannose residue onto the GPI core and thus GPI production are impaired; and expression of GPI-anchored proteins on the surface of cells is severely impaired. Patients with PIGM-associated IGD suffer from life-threatening thrombosis and epilepsy but not intravascular haemolysis and anaemia, two defining features of paroxysmal nocturnal haemoglobinuria (PNH), a rare disease caused by somatic mutations in PIGA. Although the disease-causing mutation in IGD is constitutional and present in all tissues, the degree of GPI deficiency is variable and differs between cells of the same and of different tissues. Accordingly, GPI deficiency is severe in granulocytes and B cells but mild in T cells, fibroblasts, platelets and erythrocytes, hence the lack of intravascular haemolysis.The transcriptional events underlying differential expression of GPI in the haematopoietic cells of PIG-M-associated IGD are not known and constitute the general aim of this thesis. Firstly, I found that PIGM mRNA levels are variable amongst normal primary haematopoietic cells. In addition, the nucleosome configuration in the promoter of PIGM is more compacted in B cells than in erythroid cells and this correlated with the levels of PIGM mRNA expression, i.e., lower in B cells. The presence of several binding sites for GATA-1, a mega-erythroid lineage-specific transcription factor (TF), at the PIGM promoter suggested that GATA-1 has a role on PIGM transcription. My results showed that GATA-1 in erythroid cells is most likely a repressor rather than an activator of PIGM expression. Preliminary data suggested that KLF1, an erythroid-specific TF, regulates PIGM transcription but independently of the -270GC motif. Secondly, investigation of the role of the Sp TFs showed that Sp1 directly mediates PIGM transcriptional regulation in both B and erythroid cells. However, unlike in B cells in which active PIGM transcription requires binding of the generic TF Sp1 to the -270GC-rich box, in erythroid cells, Sp1 regulates PIGM transcription by binding upstream of but not to the -270GC-rich motif. Additionally, I showed that Sp2 is not a direct regulator of PIGM transcription in B and erythroid cells. These findings explain lack of intravascular haemolysis in PIGM-associated IGD, a defining feature of PNH. Lastly, preliminary work shows that transcriptional repression of PIG-M by the pathogenic -270C>G mutation is associated with reduced frequency of in cis genomic interactions between PIGM and its neighbouring genes, suggesting a shared regulatory link between these genes and PIGM. Altogether, the results presented in this thesis provide novel insights into tissuespecific transcriptional control of a housekeeping gene by lineage-specific and generic TFs.

Características clínico-evolutivas de 134 pacientes com histoplasmose disseminada associada a SIDA no Estado do Ceará

INTRODUÇÃO: Desde o início da epidemia de HIV no Ceará, histoplasmose disseminada tem sido detectada com frequência em pacientes com aids. MÉTODOS: De modo a conhecer características clínico-laboratoriais, evolução e sobrevida da co-infecção HD/AIDS, analisou-se retrospectivamente 134 prontuários casos de HD internados de 1999 a 2005 no hospital referência para HIV no Ceará. RESULTADOS: Pacientes com HD apresentaram maior frequência de febre diária, tosse, perda de peso, hepatoesplenomegalia e insuficiência renal aguda. Diagnóstico foi dado por pesquisa e/ou cultura. À admissão, foram fatores de risco relacionados ao óbito de pacientes com HD: vômitos, dispnéia, insuficiência respiratória e IRA, hemoglobina<8g/L, uréia>40mg/dL e creatinina >1,5mg/dL. CONCLUSÕES: pacientes com HD apresentaram caracteristicamente febre mais elevada, internamentos anteriores por infecção respiratória, mais complicações clínicas e como fatores independentes para óbito, anemia importante e elevação de uréia.

Série de casos agudos de doença de Chagas atendidos num serviço terciário de Manaus, Estado do Amazonas, de 1980 a 2006

INTRODUÇÃO: A doença de Chagas é um problema emergente e negligenciado na Região Amazônica. MÉTODOS: Descreve-se uma série de casos agudos autóctones de doença de Chagas atendidos na Fundação de Medicina Tropical do Amazonas, Manaus, de 1980 a 2006. RESULTADOS: Registraram-se 29 casos, sendo 19 do sexo masculino e 10 casos do sexo feminino. Quinze eram casos isolados e 14 provenientes de surtos. Os sinais/sintomas mais freqüentes foram febre, fadiga, cefaléia, mialgia, calafrios, palidez, dispnéia e edema de face e de membros inferiores. Não foi registrado nenhum óbito. CONCLUSÕES: A doença incidiu com frequência em jovens. Os métodos parasitológicos mostraram elevada sensibilidade.

Características e tendência da AIDS entre idosos no Estado do Espírito Santo

INTRODUÇÃO: A AIDS entre adultos mais velhos é um problema de saúde pública emergente. Comparamos o perfil epidemiológico e sociodemográfico, bem como a evolução e a tendência da epidemia entre homens e mulheres nas faixas etárias de 50 anos e mais e 20 a 39 anos acometidos pela AIDS, no Estado do Espírito Santo, Brasil. MÉTODOS: Realizamos um estudo de série temporal, com dados secundários do SINAN/AIDS, no período de Janeiro de 1991 a dezembro 2006. RESULTADOS: Neste período, foram notificados 3.382 casos de AIDS em indivíduos com idade entre 20 e 39 anos e 551 casos entre indivíduos com 50 anos e mais. Em ambas as faixas etárias, os mais acometidos são os homens. Há diferenças referentes à raça/cor, em que a maioria dos mais velhos são brancos (45,3% - p-valor = 0,044) e os mais jovens pardos (44,7%, p-valor = 0,003). O analfabetismo prevalece entre os mais velhos (17,7% - p-valor = 0,001). Mais da metade (80%) das notificações ocorreu em municípios de médio a grande porte. A principal categoria de exposição foi a heterossexual, em ambos as faixas etárias, com maior frequência para o grupo de 50 anos ou mais (77,3% - p=0,0001). A incidência acumulada é maior para a faixa etária de 20 a 39 anos (R²=0,68); porém, vem aumentando proporcionalmente, entre as duas faixas no decorrer dos anos, com tendência de crescimento significativa para ambas (p <0,01). CONCLUSÕES: A epidemia de AIDS pode ser considerada em expansão entre mais velhos no Espirito Santo.

Avaliação molecular de norovírus em pacientes com gastroenterite aguda

INTRODUÇÃO: O norovírus foi recentemente identificado como o principal causador de surtos de gastroenterite aguda de origem não bacteriana em todo o mundo e está envolvido em episódios de origem alimentar. Neste estudo, foram avaliados pacientes com sintomas de gastroenterite aguda pelo período de um ano, a fim de se avaliar duas metodologias na identificação do NoV - a reação em cadeia por polimerase convencional e em tempo real -, incidência, sazonalidade e genótipo predominante. MÉTODOS: Após a extração do RNA, 50 amostras foram analisadas pela metodologia de PCR convencional e 365 amostras foram analisadas pela metodologia de PCR em tempo real. Todas as amostras que apresentaram resultado positivo pelas duas metodologias ou discordante foram sequenciadas, ao todo, 13 amostras foram sequenciadas. RESULTADOS: Das 50 amostras testadas pelas duas metodologias, 7 apresentaram resultado positivo pelo método convencional e 15 pelo método da PCR em tempo real. Do total de 365 amostras testadas pela metodologia de PCR, em tempo real, 48 foram positivas. Em relação às amostras sequenciadas, todas mostraram ser NoV do genogrupo II. Em relação à distribuição da incidência de amostras, positivas para NoV, ao longo do ano, pôde ser observada uma frequência de casos positivos maior na primavera, chegando a 29,7% em novembro. CONCLUSÕES: Observamos que o PCR em tempo real é o método mais sensível para a identificação do Nov, que a incidência do NoV é de 13,2% e o genogrupo II prevalece na população avaliada, sendo a primavera o período de maior taxa de infecção.