999 resultados para Erros Inatos de Metabolismo (EIM) - diagnóstico
Resumo:
A síndrome de acardia fetal é uma rara complicação de gestações gemelares monozigóticas, ocorrendo uma vez em cada 35.000 partos. O prognóstico é fatal para todos gêmeos acárdicos e para 50-75% dos gêmeos normais. Neste trabalho é apresentado um caso de hemiacardia fetal (acardia parcial) em gravidez gemelar. O diagnóstico foi feito utilizando-se ultra-sonografia, ecocardiografia fetal e foi confirmado após o parto.
Resumo:
Durante a gestação, as pacientes que não se ajustam às alterações metabólicas próprias da gravidez e aquelas com alterações prévias no metabolismo dos carboidratos apresentam um aumento significativo da morbimortalidade perinatal. Visando contribuir para o aperfeiçoamento da conduta pré-natal na gestante diabética, os autores estudaram retrospectivamente 60 casos de gravidez associada ao diabetes, atendidos no Departamento de Ginecologia e Obstetrícia da Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto, Universidade de São Paulo. A amostra estudada foi dividida em dois grupos: com controle pré-natal segundo o protocolo para a gestante diabética e encaminhadas ao Serviço para resolução da gravidez. No grupo com pré-natal adequado não ocorreram óbitos fetais ou neonatais e as complicações neonatais observadas estiveram associadas principalmente com a prematuridade. No grupo encaminhado para resolução e sem seguimento pré-natal adequado foram diagnosticados 3 casos de malformação fetal múltipla, 1 caso de hipoglicemia neonatal grave, 3 casos de prematuridade, 1 caso de retardo de crescimento intra-uterino, 1 caso de macrossomia fetal e ainda um caso de óbito neonatal. A comparação entre os grupos estudados demonstra claramente os benefícios do controle pré-natal adequado para a gestante diabética e expõe também a necessidade de uma maior integração entre a rede periférica regional e os centros de atenção terciária, permitindo o diagnóstico e o encaminhamento precoce de todos os casos de gestação complicada pelo diabetes.
Resumo:
Objetivos: avaliar variações de peso corporal, pressão arterial, glicemia em jejum, HbA1C, insulina, colesterol total, HDL-C, LDL-C, triglicérides, TGO, TGP, GGT e bilirrubina em mulheres usuárias de um implante único, subdérmico, de Silástico, contendo 55 mg (±10%) de acetato de nomegestrol, durante dois anos. Métodos: dezoito voluntárias saudáveis e em idade reprodutiva, que desejavam fazer uso de anticoncepcionais e não apresentavam contra-indicações para o uso de contracepção hormonal, participaram deste estudo. Todas as mulheres foram avaliadas antes do início do tratamento e a seguir, acompanhadas por um período de dois anos. Ao final do primeiro ano, as cápsulas foram retiradas e novas cápsulas foram inseridas. Resultados: o peso corporal aumentou de 54,9 ± 1,5 kg na admissão para 55,3 ± 2,0 kg no 12º mês de uso (p<0,05), e para 56,0 ± 2,7 kg no 24º mês de uso. Registrou-se discreto aumento da pressão arterial, tanto sistólica quanto diastólica, no mês 12 (p<0,01). No mês 24, a pressão arterial não era significativamente diferente dos valores de admissão. Todos os valores estiveram dentro dos limites da normalidade. Insulina, HbA1C, LDL-C e GGT permaneceram inalterados durante os vinte e quatro meses de uso do implante. Diminuição significativa do colesterol total (p<0,05) foi observada no 3º mês e de HDL-C (p<0,01) no 6º mês. Observou-se aumento significativo de triglicérides (p<0,05) apenas no 12º mês. Todas as alterações de lipoproteínas foram inconsistentes, e os valores estiveram dentro dos limites da normalidade. Aumentos significativos dos níveis de glicemia em jejum (p<0,05 e p<0,01) foram observados respectivamente no 3º e no 6º mês. Diminuições significativas da TGO (p<0,05, p<0,01 e p<0,05) foram observadas respectivamente no 6º, 18º e 24º mês e da TGP (p<0,05) no 18º mês. Somente se observou aumento significativo de bilirrubina (p<0,05) no 3º mês de uso do implante. Todas estas variações permaneceram dentro dos limites da normalidade. Conclusões: esses resultados demonstraram que, dentro dos limites da normalidade, as variações de glicemia em jejum não se correlacionam às alterações dos níveis de insulina. As alterações discretas em lipoproteínas séricas, TGO, TGP e bilirrubina foram transitórias. Não foram observados efeitos clínicos em lipoproteínas, metabolismo de carboidratos, níveis de insulina e função hepática entre as usuárias por dois anos.
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Objetivo: avaliar os métodos para diagnóstico, características da gestação, complicações maternas e resultados perinatais em casos de hidrocefalia congênita, correlacionando-os com variáveis gestacionais e do parto. Método: avaliaram-se 116 gestações com este diagnóstico antes ou após o parto, dos quais 112 ocorridos na Maternidade do CAISM da UNICAMP no período de 1986 a 1995. Para as variáveis perinatais, utilizaram-se os dados completos de 82 recém-nascidos. Para a análise dos dados, calcularam-se as distribuições e médias, usando-se os testes de c² e exato de Fisher. Resultados: geralmente o diagnóstico foi anterior ao parto, confirmado pelo exame ecográfico, e o parto foi por cesárea na maioria dos casos. A cefalocentese foi realizada em 11 casos e as complicações no parto vaginal foram mais freqüentes que na cesárea. O índice de Apgar baixo foi mais freqüente entre os recém-nascidos de parto vaginal. A hidrocefalia congênita esteve também associada a importante morbidade e mortalidade neonatal e perinatal, outras malformações e número muito pequeno de crianças sem seqüelas. Conclusões: a avaliação destes fatores pode ser de grande utilidade para o obstetra acompanhar gestantes com esta malformação fetal, dando maior respaldo às decisões que, além de médicas e éticas, devem levar em conta a relação risco-benefício das medidas a serem tomadas.
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Objetivo: avaliar, de forma prospectiva, o desempenho da punção aspirativa por agulha fina (PAAF) no diagnóstico diferencial de nódulos mamários palpáveis. Método: avaliaram-se a sensibilidade, a especificidade, os valores preditivos e a acurácia deste teste em 102 mulheres com idade superior a 30 anos, com nódulos mamários palpáveis, atendidas na Universidade Estadual de Campinas. As punções foram realizadas por um único examinador. Resultados: o procedimento teve sensibilidade de 97%, especificidade de 87%, valor preditivo positivo de 94% e negativo de 93%. A taxa de material insuficiente ou insatisfatório foi de 16% na primeira punção, diminuindo para 2% com uma nova PAAF. Conclusões: Este teste mostrou-se altamente sensível e específico no diagnóstico diferencial de nódulos mamários palpáveis, reafirmando-se a sua grande importância na abordagem clínica de nódulos palpáveis.
Resumo:
A artrogripose múltipla congênita é caracterizada pela presença, ao nascimento, de múltiplas contraturas articulares. O diagnóstico pré-natal é difícil, existindo poucos relatos na literatura. Baseia-se, especialmente, na combinação de acinesia fetal, posição anormal dos membros, retardo de crescimento intra-uterino e polidrâmnio. Descrevemos um caso de artrogripose múltipla congênita diagnosticado pela ultra-sonografia no terceiro trimestre gestacional. Os principais achados foram a ausência de movimentação fetal, polidrâmnio e concepto com retardo de crescimento intra-uterino, tipo misto, com acentuada diminuição da circunferência abdominal e torácica, implantação baixa dos pavilhões auriculares, micrognatia, flexão contínua dos membros inferiores e superiores, rotação interna dos fêmures e pé torto à direita.
Resumo:
Objetivo: avaliar a eficácia da biópsia percutânea estereotáxica (BPE) no diagnóstico das lesões mamárias subclínicas, comparando seus resultados com a biópsia cirúrgica precedida de localização estereotáxica com fio guia. Métodos: no período de janeiro de 1995 a fevereiro de 1997, realizamos um estudo transversal com 41 casos de lesões não-palpáveis em pacientes com idade superior a 35 anos, no Instituto de Ginecologia da Universidade Federal do Rio de Janeiro. Os casos foram classificados radiologicamente como benignos, provavelmente benignos, suspeitos e malignos. Para fins de análise estatística, as lesões benignas e provavelmente benignas foram estudadas em conjunto. O laudo histopatológico da BPE foi classificado em: inadequado para diagnóstico, ausência de malignidade, suspeito e maligno. O laudo histopatológico da biópsia cirúrgica foi classificado em: ausência de malignidade, pré-maligno e maligno. Calculamos a sensibilidade, a especificidade e os valores preditivos da BPE, assim como as razões de verossimilhança da mamografia e da BPE com a finalidade de predizer a probabilidade de câncer de mama. Resultados: a BPE coincidiu com a biópsia cirúrgica em 86,2% dos 29 casos de ausência de malignidade. Todos os casos suspeitos à BPE foram malignos à biópsia cirúrgica. Todos os casos de malignidade à BPE estiveram acordes com a biópsia cirúrgica. A sensibilidade e a especificidade da BPE foram 36,4% e 100%, respectivamente. O valor preditivo positivo do método foi 100% e o negativo 78,1%. No grupo classificado como maligno à mamografia, a razão de verossimilhança foi 9,7, sendo 1,3 para os casos suspeitos e 0,1 para o laudo provavelmente benigno. A razão de verossimilhança da BPE foi infinita (¥) para as lesões suspeitas e malignas, 0,4 para os casos classificados como ausência de malignidade e 1,4 para os casos inadequados para diagnóstico. Conclusões: após análise dos resultados, por meio da razão de verossimilhança, concluímos que o laudo de ausência de malignidade pela BPE não nos permitiu afastar o diagnóstico de patologia maligna. Nestes casos, se não houver concordância entre o laudo histopatológico e o laudo mamográfico, deve-se prossseguir na investigação. Quando o laudo era suspeito à BPE, a probabilidade da lesão corresponder a carcinoma de mama foi muito alta. Deve-se proceder à biópsia cirúrgica para diagnóstico de certeza, pois o carcinoma infiltrante possui terapêutica diversa do carcinoma in situ e da hiperplasia atípica. Quando o laudo histopatológico era de malignidade, foi elevada a probabilidade da lesão corresponder a câncer e não observamos falso-positivos. Nestes casos, a BPE permite diagnóstico mais rápido, sem necessidade de biópsia cirúrgica.
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Objetivos: avaliar o nível de conhecimento de noções básicas do diagnóstico do câncer de mama entre os alunos de medicina; promover a discussão entre eles e avaliar o aproveitamento dos alunos do 5º ano médico, após cursar a Disciplina de Ginecologia. Métodos: por meio de questionários aplicados a 348 alunos do total de 550 alunos, do 1º ao 5º ano do curso médico, buscaram-se informações a respeito do conhecimento básico do diagnóstico do câncer de mama. Dos 348 questionários aplicados, 55 (16%) foram respondidos por estudantes do 5º ano que haviam cursado a Disciplina de Ginecologia. Destes, 43% eram mulheres, 62% tinham familiares médicos e 17% história familiar de câncer de mama. Resultados: em relação ao conhecimento dos métodos diagnósticos, 84% dos alunos acertaram o sinal mais freqüente do câncer de mama; 34%, o melhor método de rastreio; 49%, quando indicar a mamografia em mulheres assintomáticas; 37%, a periodicidade preconizada da mamografia após 50 anos e 24%, quando associar o ultra-som à mamografia para detecção do câncer de mama. Os alunos do 5º ano apresentaram um índice de acerto para todas as perguntas significativamente maior que os demais. O sexo só apresentou diferença em relação ao maior conhecimento pelas mulheres quanto ao melhor período para o auto-exame e quando indicar a associação do ultra-som à mamografia. A presença de familiares médicos e a história familiar de câncer de mama não influenciaram as respostas. Conclusão: mesmo entre acadêmicos de medicina ainda é grande a desinformação a respeito do diagnóstico do câncer de mama. Não obstante, após cursar a disciplina, esse conhecimento aumenta significativamente.
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Objetivo: avaliar a eficácia da citologia e da biópsia orientada pela colposcopia na discriminação entre o carcinoma invasor pré-clínico e as lesões intra-epiteliais. Pacientes e Métodos: 441 pacientes submetidas a conização, histerectomia e operação de Wertheim-Meigs, no período de 1978 a 1995, no Hospital Universitário Clementino Fraga Filho, Universidade Federal do Rio de Janeiro, Setor de Patologia Cervical. Foram efetuados os cálculos da sensibilidade, especificidade, valores preditivos, razão de verossimilhança e intervalos de confiança de cada exame, divididos em quatro categorias: normal e inflamatório; displasia leve e displasia moderada; displasia acentuada e carcinoma in situ, e carcinoma microinvasor e invasor. As biópsias foram analisadas como um todo e separadas pelo tipo de colposcopia (satisfatória e insatisfatória). Resultados: a citologia mostrou sensibilidade de 50%, especificidade de 89%, valor preditivo positivo de 63% e valor preditivo negativo de 82%. As razões de verossimilhança foram 4,4 para o diagnóstico de invasão, 0,7 para displasia acentuada e carcinoma in situ, 0,1 para displasia leve e moderada, 2,2 para normal e inflamatório e 0,6 para o conjunto de resultados negativos para invasão. A biópsia orientada pela colposcopia apresentou sensibilidade de 50%, especificidade de 100%, valor preditivo positivo de 100% e valor preditivo negativo de 83%. As razões de verossimilhança foram: tendendo ao ¥ para o resultado de invasão, 0,5 para displasia acentuada e carcinoma in situ, 0,2 para displasia leve e moderada, 0,3 para normal e inflamatório e 0,5 para o conjunto de resultados negativos para invasão. A biópsia orientada pela colposcopia satisfatória com lesão visível mostrou sensibilidade de 59%, especificidade de 100%, valor preditivo positivo de 100% e valor preditivo negativo de 83%. As razões de verossimilhança foram: tendendo ao ¥ para o resultado positivo de invasão, 0,5 para displasia acentuada e carcinoma in situ, zero para displasia leve e moderada, zero para negativo e inflamatório e 0,4 para o conjunto de resultados negativos para invasão.
Resumo:
Introdução: a peritonite meconial, como resultado da perfuração intestinal fetal, apresenta baixa incidência (1:30.000 nascimentos) e elevada mortalidade (em torno de 50%). Os achados ecográficos pré-natais incluem ascite e calcificações intra-abdominais. Há evidências de que o diagnóstico pré-natal possa melhorar o prognóstico pós-natal. Relato do Caso: R.C.M.S., 22 anos, II gesta O para, realizou ultra-sonografia em 02/12/98 com diagnóstico de ascite fetal. Fez investigação para hidropisia fetal, afastando-se causas imunes e não-imunes. Foram realizados ecografias seriadas em que se manteve a imagem de ascite fetal acentuada, sem calcificações. Parto normal em 02/01/99, com 36 semanas, observando-se volumoso poliidrâmnio. Recém-nascido do sexo feminino pesando 2.670 gramas, com sinais de desconforto respiratório, abdome distendido e com petéquias. Apresentou aumento progressivo da distensão abdominal, palpação de massa pétrea no hipocôndrio direito e eliminação de muco branco ao toque retal. Raios-x em 04/01/99 com imagem de extensas calcificações abdominais, distensão de alças intestinais e ausência de gás na ampola retal. Hipótese diagnóstica de peritonite meconial. Indicada laparotomia exploradora em 04/01/99, encontrando-se volumoso cisto meconial e atresia ileal, realizando-se lise de aderências e ileostomia em dupla boca. Evolução satisfatória nos primeiros dias de pós-operatório, complicada posteriormente por quadro séptico, verificando-se o óbito neonatal em 09/01/99. Conclusão: a peritonite meconial deve ser lembrada no diagnóstico diferencial das causas de ascite fetal. O diagnóstico pré-natal no presente caso poderia ter antecipado a indicação cirúrgica, com possível melhora da evolução neonatal.
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RESUMO Objetivo: avaliar o papel do diagnóstico pré-natal da gastrosquise na qualidade do atendimento e na evolução de neonatos (RN) com gastrosquise. Métodos: estudo retrospectivo de 25 casos de RN com gastrosquise, abordados na Universidade Estadual de Campinas, entre janeiro de 1989 e junho de 1998. Resultados: comparando-se os grupos com diagnóstico pré-natal (PN) e neonatal (NN), não foram observadas diferenças quanto à incidência de prematuridade, peso ao nascer e relação peso com idade gestacional. A mediana do tempo entre o nascimento e a correção da gastrosquise foi de 5 horas. Tal intervalo foi menor no grupo PN que no grupo NN (2,25 h versus 13 h; p<0,05). Em 17 RN (68%) foi possível o fechamento primário do defeito, sem diferença no número de casos entre os grupos PN e NN. Embora esta diferença não tenha atingido significância estatística, a sobrevida foi maior no grupo PN (85,7 versus 45,5%). Conclusões: o diagnóstico pré-natal de gastrosquise contribui favoravelmente para o atendimento perinatal adequado, resultando em melhora sensível dos índices de mortalidade destas crianças.
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Objetivo: comparar a capacidade de diagnosticar oligoâmnio pela ultra-sonografia por meio de diferentes valores do maior bolsão de líquido amniótico, em comparação ao índice de líquido amniótico (ILA), em gestantes normais, de 36 a 42 semanas de gestação. Métodos: realizou-se um estudo descritivo de validação de método diagnóstico, incluindo 875 gestantes normais. Mediante um exame ultra-sonográfico obstétrico de rotina, foi feita a medida do maior bolsão de líquido amniótico para o diagnóstico de oligoâmnio, utilizando como padrão-ouro o índice de líquido amniótico. Os dados foram analisados por meio do cálculo da sensibilidade e da especificidade da medida do maior bolsão de líquido amniótico, utilizando os diferentes pontos de corte de 10, 20 e 30 mm, em comparação aos valores normais do índice de líquido amniótico determinados pelos percentis 2,5 e 10 nas respectivas idades gestacionais. Resultados: a medida do maior bolsão de líquido amniótico apresenta baixa sensibilidade para diagnosticar oligoâmnio quando se adotam os pontos de corte 10 e 20 mm, e boa sensibilidade e especificidade quando se adota 30 mm, quando comparadas às medidas do índice de líquido amniótico nos percentis 2,5 e 10 da curva normal. A sensibilidade e especificidade da medida do maior bolsão são melhores, quando se adota o ponto de corte de 30 mm para diagnosticar oligoâmnio em comparação ao percentil 2,5. Conclusões: a capacidade de diagnosticar oligoâmnio pela medida do maior bolsão é satisfatória apenas com o ponto de corte em 30 mm.
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Objetivos: avaliar a utilização da conização por cirurgia de alta freqüência por alça (CAF) na neoplasia intra-epitelial cervical (NIC), a importância do comprometimento das margens de ressecção e o seguimento das pacientes. Métodos: foram avaliadas 95 mulheres submetidas à CAF por NIC entre janeiro de 1996 e dezembro de 1997. Para análise estatística, utilizamos o coeficiente de concordância kappa e o teste de tendência de Cochran Armitage. Resultados: dos 63 casos submetidos à biópsia dirigida antes da conização, o cone por CAF apresentou lesões mais graves que a biópsia em 24 casos, sendo um caso microinvasor, e em 8 mulheres a biópsia eliminou a lesão. Entre as pacientes submetidas à conização com biópsia prévia compatível com cervicite ou NIC 1, 14/25 (56%) apresentavam NIC 2 ou 3. Das 32 mulheres que não tinham biópsia prévia, 15 apresentavam NIC 2 ou 3, e quatro, carcinoma microinvasor no cone. Em relação às margens do cone, 25 casos (26%) apresentaram margens endocervicais comprometidas e quanto maior o grau da lesão cervical maior a possibilidade de presença de lesão nas margens (p = 0,024). Dessas pacientes, 2 de 10 submetidas a novo procedimento apresentavam doença residual na peça cirúrgica. Entre as 70 pacientes com margens livres foram realizadas três conizações a frio e uma histerectomia e duas apresentavam doença residual na peça cirúrgica. Conclusões: a conização por CAF sem biópsia prévia depende da combinação entre o diagnóstico citológico e a experiência do colposcopista e, em princípio, deve ser reservada para os casos em que a colpocitologia e a colposcopia são concordantes e compatíveis com NIC 2 ou 3. Por outro lado, a ampliação cirúrgica pós-CAF no tratamento da NIC não é determinada exclusivamente pelo comprometimento das margens, mas sim pelo seguimento, excluindo-se os casos de microinvasão e lesões glandulares que se beneficiam com a avaliação histológica posterior.
Resumo:
Objetivos: comparar o desempenho das amostras do canal cervical e fundo de saco vaginal para o exame colpocitológico no diagnóstico da neoplasia do colo uterino. Métodos: foram constituídos três grupos seqüenciais: grupo 1) 10.048 mulheres com amostras da ectocérvice e fundo de saco, utilizando espátula de Ayre; grupo 2) 3.847 mulheres com amostras da ectocérvice, fundo de saco e canal cervical, utilizando espátula de Ayre e escova cytobrush; grupo 3) 4.059 mulheres com amostras da ectocérvice e canal cervical, utilizando espátula de Ayre e escova cytobrush. A metodologia estatística utilizou análise de variância (ANOVA) e comparação de proporções. Resultados: os percentuais de exames alterados dos grupos 2 (2,6%) e 3 (2,4%), incluindo todas as lesões escamosas e glandulares, foram significativamente maiores que no grupo 1 (2%). Os percentuais de diagnóstico da lesão intra-epitelial escamosa de baixo grau (LIE-BG) não foram estatisticamente diferentes entre os três grupos (1,27; 1,25 e 1,07%). Por outro lado, os percentuais de diagnóstico da lesão intra-epitelial escamosa de alto grau (LIE-AG) foram significativamente maiores nos grupos 2 (0,81%) e 3 (0,77%) do que no grupo 1 (0,54%). A diferença entre os percentuais dos grupos 2 e 3 não foi estatisticamente significante. Conclusões: a amostra do canal cervical melhora o desempenho do exame colpocitológico para o diagnóstico da lesão intra-epitelial escamosa de alto grau, ao passo que a amostra de fundo de saco não interfere significativamente nos percentuais de diagnóstico das lesões intra-epiteliais.