979 resultados para monosomy 21
Resumo:
De acuerdo con el Estado de la Seguridad Alimentaria y Nutricional (SAN) 2015 de la FAO, el FIDA y el PMA, México y Centroamérica han presentado una tendencia hacia la reducción del hambre. Esta región habría logrado disminuir el hambre de 12,6 millones a 11,4 millones de personas entre 1990 y 1992, según el estimado inicial para 2014-2016. Esto representa una caída en el porcentaje de personas afectadas por la subnutrición de 10,7% a 6,6% de la población en el mismo período de análisis. En términos del cumplimiento del Objetivo de Desarrollo del Milenio 1C, la región ha logrado un 77% de cumplimiento (entre 1990 y 2015 se ha reducido a la mitad la proporción y el total de personas subalimentadas). En los últimos dos trienios, la baja del hambre —en términos absolutos— se ha estancado, aun cuando proporcionalmente la subalimentación ha descendido.
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Pós-graduação em Ciência da Informação - FFC
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Twelve breast fibroadenomas were analyzed cytogenetically and only four were found to have clonal alterations. The presence of chromosomal alterations in fibroadenomas must be the consequence of the proliferating process and must not be related to the etiology of this type of lesion. In contrast, the few fibroadenomas that exhibit chromosomal alterations are likely to be those presenting a risk of neoplastic transformation. Clonal numerical alterations involved chromosomes 8, 18, 19, and 21. Of the chromosomal alterations found in the present study, only monosomy of chromosomes 19 and 21 has been reported in breast fibroadenomas. The loss of chromosome 21 was the most frequent alteration found in our sample. The study of benign proliferations and their comparison with chromosome alterations in their malignant counterparts ought to result in a better understanding of the genes acting on cell proliferation alone, and of the genes that cause these cells to exhibit varied behaviors such as recurrences, spontaneous regression and fast growth.
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ABSTRACT: Congenital adrenal hyperplasia (CAH) due to 21-hydroxylase deficiency (P450c21, CYP21) accounts for about 95% of all CAH cases. The incidence of CYP21 gene mutations has been extensively studied in the last years, but in Brazil it has been investigated only in Southeast Brazilian patients. This study is the first report on the distribution of CYP21 mutations in patients from the Amazon region. Direct sequencing of the CYP21 gene identified at least one mutation in 96% of the studied chromosomes. The most common mutations found were IVS2-13A/C > G (36%), Q318X (12%), V281L (12%), 1760_1761insT (9%), Cluster E6 (7%), and P30L (7%). The worldwide most common mutations were identified among patients from the Amazon region at frequencies that may be expected for a population resulting from the admixture of Europeans (predominantly Portuguese), African Blacks and Amerindians, in proportions that differ from those estimated for South Brazilian populations. Interethnic mixture may explain the differences in the frequencies of some mutations between Brazilian patients from the Amazon and from the Southeast of the country. However, the differences found may also be due to variation in the number of patients with the different clinical forms of 21-hydroxylase deficiency in the studies carried out so far.
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Pós-graduação em Geografia - IGCE
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A doença de Alzheimer (DA) é uma doença neurodegenerativa que provoca morte neuronal e consequente perda progressiva das funções cognitivas, reduzindo as capacidades de trabalho, interferindo na relação social e no comportamento do paciente. Entre as doenças causadoras de demência, a DA é a mais incidente que as de cunho vascular, numa proporção de 4:1, respectivamente. Além das terapias farmacológicas, os métodos diagnósticos auxiliam na identificação precoce da doença auxiliando o tratamento prévio, assim diminuído a progressão da doença. Atualmente estudos citogenéticos vêm demonstrando alterações cromossômicas em portadoras da DA e podem auxiliar no diagnósticos da doença. O objetivo desse trabalho foi verificar o potencial da análise cariotípica de linfócitos do sangue periférico como bioindicador diagnostico da doença de Alzheimer. Para a realização deste trabalho, utilizamos dois grupos de mulheres com 65 anos ou mais, sendo um grupo com (10) portadoras de DA e outro grupo (10) normais. Cada indivíduo foi submetida ao questionário socioeconômico, teste de rastreio cognitivo (MEEM) e à coleta de sangue venoso para cultura de linfócitos e análise cromossômica. Nossos resultados demonstram que o grupo de mulheres portadoras da DA apresentaram elevada taxa de monossomia e trissomia em relação às mulheres normais. Através de estudo de anamnese via questionário, verificamos o estilo de vida de ambos os grupos. Quando comparado a relação das alterações cromossômicas com o nível cognitivo do grupo DA, nós evidenciamos uma tendência inversamente proporcional entre o número de monossomia/trissomia e o desempenho cognitivo. Outro aspecto de nossas análises foi o papel de cada cromossomo ligado à DA. Os cromossomos 1, 14 e 21 não apresentaram trissomia e na verificação da frequência de monossomia, cada cromossomo possui frequência abaixo de 3 % de aneuploidia, ou seja, os cromossomos estudados não possuem uma grande representatividade nas alterações cromossômicas encontradas no estudo.
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Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior (CAPES)
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CONTEXTO:Translocações robertsonianas (TR) estão entre os rearranjos estruturais balanceados mais comuns em humanos e compreendem a fusão da cromatina completa do braço longo de dois cromossomos acrocêntricos. No entanto, são raras as translocações não Robertsonianas envolvendo esses cromossomos.RELATO DE CASO:Nós descrevemos uma translocação não balanceada de novo envolvendo os cromossomos 15 e 21. A recém-nascida era filha de uma mãe de 29 anos e de um pai de 42 anos, casal não consanguíneo. Os achados clínicos levaram ao diagnóstico de síndrome de Down (SD) com defeitos cardíacos congênitos graves (persistência do canal arterial e defeito do septo atrioventricular completo), além de baixos comprimento e peso ao nascimento (< 5o e < 10o percentil em curvas de medidas específicas para SD, respectivamente). A análise citogenética convencional revelou o cariótipo 46,XX,der(15)(15pter→15q26.2
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This study was carried out to evaluate the effect of the inclusion of different linseed oil levels (0.0, 3.3, 6.6, or 9.9%) in iso-energy diets fed during the period of 21 to 56 days of age on the performance, carcass traits, and body composition of broilers. A total of 1,600 broilers were distributed according to a completely randomized experimental design consisting of four treatments with eight replicates of 40 birds per experimental unit. In the period of 21-42 days of age, weight gain increased, feed and calorie conversion ratios quadratically improved, and feed and metabolizable energy intakes linearly increased as dietary linseed oil level increased. Considering the entire experimental period, dietary linseed oil linearly increased weight gain and feed and energy intakes, and feed and calorie conversion ratios in a quadratic manner. On days 42 and 56, abdominal fat percentage and carcass yield were quadratically influenced by dietary linseed oil. Total body fat content at 56 days of age was quadratically influenced by dietary linseed levels.
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Pós-graduação em Educação para a Ciência - FC