Ganadería de precisión 1. Desarrollo de un sistema electrónico para construir matrices genealógicas aplicables al mejoramiento animal en diversas especies (Programa: sustentabilidad productiva de pequeños rumiantes en áreas desfavorables - supprad).

El mejoramiento animal tiene como función modificar genéticamente una población animal con un fin económico determinado. Las herramientas que se utilizan son: evaluación genética, selección y/o esquemas de apareamiento. La evaluación genética se realiza obteniendo información (marcadores) que predice el genotipo del animal que no es registrable directamente. Estos marcadores son el fenotipo o información física del animal y algún predictor del genotipo que puede ser un marcador químico o la relación de parentesco con otro animal (padre-madre, hermanos, progenie). El uso de los marcadores genéticos para determinar la genealogía está en desarrollo actualmente pero resulta extremadamente costoso para ciertos niveles de producción. Por otra parte, los dispositivos electrónicos ensayados hasta el momento no han resultado muy eficientes, por lo tanto se propone para este proyecto desarrollar un sistema electrónico de identificación animal que permita construir matrices de genealogía para la evaluación genética de reproductores de las diferentes especies en condiciones de producción extensivas. El proyecto se desarrollará entre especialistas en Mejoramiento Animal e Ingenieros Electrónicos, en un aporte multidisciplinario a la solución del problema de establecer la filiación a través del armado del par macho-hembra durante el servicio natural de las distintas especies y el par madre-cría en algún momento luego del parto. La solución propuesta consiste en la implementación de dispositivos electrónicos activos (microcontrolador y tranceptor de radiofrecuencia alimentados a batería) dispuestos como nodos de una red de sensores inalambricos. Estos dispositivos serán colocados a través de collares en los animales tomados como objeto de estudio y mediante el continuo intercambio de informacion entre ellos se generará una matriz de datos que permita a posterior establecer la relación que existe entre ellos a traves de la determinacion de la periodicidad de sus cercanías relativas.

Programa de evaluación genética de caracteres productivos, adaptativos y de comportamiento, en bovinos de carne para áreas desfavorecidas.

La producción de carne bovina en áreas subtropical y templadas cálidas se ve afectada en cantidad y calidad debido a las condiciones de calor y humedad a lo largo del año o en determinados meses del año. Las razas tradicionales son las que más sufren esa condición climática y por otra parte, las razas y/o cruzas más adaptadas muestran problemas de calidad de carne, menor precocidad reproductiva y de temperamento. Buena parte de la producción bovina de carne de la provincia de Córdoba está incluida en áreas que sufren durante todo o parte del año de condiciones climáticas desfavorables. Además el fenómeno creciente del calentamiento global incrementará la extensión de esas áreas y agravará el problema en las actuales. Las razas bovinas de origén índico y africano muestran mayor adaptación al estrés térmico y las razas británicas son más susceptibles aunque existe variación individual. Los indicadores climáticos de estrés térmico son variados, aunque humedad relativa del ambiente y temperatura son los más importantes. Ambas variables se combinan en un índice de humedad y temperatura (THI) que es un indicador válido para predecir dicho estrés. En el animal se pueden realizar diversos ensayos que incluyen toma de información de temperatura corporal profunda y frecuencia respiratoria. Dichos ensayos permiten clasificar a los animales como resistentes o susceptibles al estrés térmico. Los trabajos que se han realizado en genética animal en otros países demuestran un importante componente genético aditivo en este comportamiento frente al calor y humedad, esto permitiría pensar en incluir en programas de mejoramiento de producción de carne variables de adaptación al estrés térmico. En general se argumenta que las razas más adaptadas son simultáneamente de menor productividad en las áreas subtropicales, pero esto no queda claro a qué es debido; una menor producitividad primaria de esas áreas o al menor desempeño animal. Una hipótesis similar se puede formular para la calidad de la carne y las dificultades de manejo de esas razas por su temperamento más agresivo. Si la respuesta incluye el desempeño, ésto estaría dado en buena parte por componentes genéticos. Se conocen relaciones positivas entre variables de productividad, adaptabilidad, calidad de carne y temperamento, aunque aún no se han estudiado en nuestra provincia. Una raza sanga de orígen africano (Tuli) y sus cruzas se están ensayando en la UCC como parte de la búsqueda de soluciones a los problemas planteados anteriormente. Se desconocen los mecanismos fisiológicos de adaptación al estrés térmico que son utilizados por estos animales y también se ignoran las consecuencias genéticas de las cruzas con otras razas sobre estos mecanismos. Tampoco se disponen de parámetros poblacionales (fenotípicos y genéticos) de esta raza y sus cruzas.Los animales a utilizar en este trabajo pertenecen a las razas Tuli puros, Aberdeen Angus, Hereford, cruzas F1, cruzas inter sé de las F1 (San Ignacio) y Bradford. De los resultados esperados se podrán extraer sugerencias y desarrollar estrategias para mejorar la producción de carne en el área subtropical de nuestra provincia.

Citogenética y filogenia en especies silvestres y cultivadas de ajíes (Capsicum - Solanaceae)

En Capsicum se han realizado análisis citogenéticos mediante diversas técnicas que han contribuido a caracterizar un número importante de especies y a establecer relaciones entre las mismas. No obstante los progresos realizados a la fecha en este aspecto, todavía quedan grupos con límites aún discutidos y otros poco conocidos. A través de este proyecto se propone ampliar los estudios de citogenética y biología molecular en el género con diversos objetivos. En forma general, acrecentar el conocimiento de la organización genómica, las relaciones filogenéticas y la evolución cromosómica en Capsicum. Respecto a los taxones cultivados, se intentará esclarecer si los tres miembros del complejo C. annuum (C. annuum, C. chinense, C. frutescens) constituyen especies diferentes o se trata de taxones co-específicos. En cuanto a las especies silvestres, se obtendrá información citogenética de C. geminifolium, C. lanceolatum y C. lycianthoides, a fin de caracterizarlas y determinar su validez taxonómica. Así mismo, considerando estas especies y otras menos conocidas como C. coccineum, C. cornutum, C. dimorphum y C. mirabile, se intentará definir relaciones interespecíficas y clados infragenéricos. Este estudio comprenderá aspectos tales como análisis cromosómico con métodos de bandeos (de fluorescencia y AgNOR), mapeo de secuencias del DNA (genes ribosómicos) mediante hibridación in situ fluorescente (FISH), análisis estructural de la heterocromatina, evaluación de la variabilidad intra - e interespecífica usando marcadores moleculares “microsatélites”, análisis filogenético utilizando marcadores nucleares y cloroplastidiales. La información obtenida puede, además, ser una herramienta básica aplicable al mejoramiento genético de las especies cultivadas (variedades de ajíes y pimientos comerciales) y a la conservación de los recursos genéticos silvestres.

Desarrollo de un modelo predictivo de vulnerabilidad al consumo de alcohol durante la adolescencia

En las últimas décadas, el rol determinante de los factores genéticos en los trastornos por abuso y dependencia al alcohol se ha visto mitigado por estudios epidemiológicos y pre-clínicos que indican que la experiencia temprana con el alcohol está significativamente asociada al consumo posterior de la droga. Ciertos estadios parecen ser períodos críticos para modular el patrón de consumo: la iniciación en el consumo de alcohol durante la adolescencia constituye un factor de riesgo para el posterior desarrollo de problemas con el alcohol. Los sujetos que empiezan a consumir a los 15 años poseen cuatro veces más posibilidades de desarrollar dependencia hacia el alcohol que aquellos que empiezan a los 21 años. Estas investigaciones han modificado nuestra conceptualización del abuso y la dependencia hacia el alcohol, los cuales son ahora considerados trastornos del desarrollo con etiología en la adolescencia. Las ratas adolescentes son, en relación a sus pares adultos, menos sensibles a los efectos sedativos y de incoordinación motora del alcohol, pero más sensibles a los efectos apetitivos reforzantes derivados de la ingesta de alcohol. Este perfil de respuesta podría poner a los adolescentes a riesgo de desarrollar problemas con el alcohol. El presente proyecto indagará, mediante el uso de modelos animales, factores de vulnerabilidad para el consumo exacerbado de alcohol durante la adolescencia y mecanismos asociados a los mismos. Se pretende generar un modelo predictivo de la ingesta adolescente de etanol en función de la evaluación de sensibilidad a los (a) efectos facilitadores de la exposición temprana al alcohol, (b) efectos motivacionales reforzantes de la droga y también en función de la (c) respuestas de búsqueda de la novedad. Se evaluara (Experimentos 1 y 2) si la iniciación adolescente al alcohol tiene un efecto facilitador sobre la ingesta posterior de la droga y si dicho efecto puede contrarrestarse por la administración de antagonistas opiáceos. Los sustratos neurales de este fenómeno son aún poco conocidos. En el presente trabajo realizaremos una caracterización anátomo-funcional de estos sustratos (Experimento 3), mediante genes de expresión temprana c-fos y delta-fos B y el marcado de células catecolaminérgicas, con especial atención a áreas que han sido relacionados con el desarrollo dependencia a drogas (corteza prefrontal y núcleo accumbens). El Experimento 4 analizará la respuesta general de activación frente a la novedad a partir de locomoción en campo abierto, y la adquisición de aprendizajes motivacionales apetitivos y aversivos durante el transcurso de un mismo episodio de intoxicación con alcohol. También se analizará (Experimentos 5 y 6) el rol mediador de el acetaldehído, un producto de la metabolización del alcohol, en la expresión de efectos motivacionales del etanol, evaluados mediante CPL. Una de las hipótesis es que la iniciación al alcohol durante la adolescencia, pero no así durante la adultez, afectará el consumo posterior de esta droga y que esto será revertido por la administración de naltrexona. Se espera proveer un mapa de las áreas cerebrales que se activan en el adolescente luego de la auto-administración de alcohol. Este conocimiento será derivado de la aplicación de marcado de genes de expresión temprana c-fos (específicamente dirigidos a la evaluación de efectos agudos) y delta fos b (que, hipotetizamos, serán expresados luego de la experiencia crónica con la droga). Los datos del Experimento 4 permitirán indagar la asociación entre diferentes rasgos conductuales del adolescente e ingesta de alcohol. Nuestra expectativa es que la ingesta de alcohol estará positivamente asociada con la reactividad a la novedad y el reforzamiento apetitivo, y negativamente asociada a los efectos aversivos de la droga. Finalmente, esperamos observar que la administración de d-penicilamina (un secuestrador de acetaldehído) bloquee la expresión de las propiedades reforzantes del alcohol.

Estudios evolutivos en especies de plantas nativas.

Se indagará principalmente acerca del rol de los procesos neutrales, como la deriva génica, de procesos selectivos, como la selección natural mediada por polinizadores y de procesos históricos (geológicos y climáticos del pasado) en la diversificación floral tanto a escala microevolutiva como macroevolutiva. La heterogeneidad ambiental que se presenta en amplios rangos geográficos puede promover la diferenciación entre poblaciones debido a las diferencias en condiciones físicas y biológicas. De esta manera, especies ampliamente distribuidas ofrecen la oportunidad de explorar la dinámica de los procesos evolutivos que tienen lugar a nivel interpoblacional (Dobzhansky 1970, Thompson 1999). El estudio comparativo entre especies hermanas permite comprender cómo la selección natural (adaptación) y la inercia filogenética (herencia ancestral) han modelado los rasgos de las especies que observamos en la actualidad (Díaz 2002, Schluter 2000, Futuyma 2005). Uno de los usos más importantes de la información filogenética es el de reconstruir la historia del cambio evolutivo en caracteres adaptativos mediante su mapeo en la filogenia y la reconstrucción del estado de estos caracteres en el ancestro. Así, la asociación entre transición de caracteres y transiciones en grupos funcionales es una evidencia directa de la hipótesis adaptativa de que los rasgos son seleccionados por grupos funcionales de polinizadores. Una aproximación filogenética puede permitir identificar la dirección y el tiempo de evolución. Todos estos aspectos señalan la necesidad de adoptar una perspectiva conceptualmente integrada (morfológica, genética, filogenética, filogeográfica y ecológica) en el estudio de la biología evolutiva de las flores. Estudiar como actúan los procesos micro- y macroevolutivos en las interacciones planta-polinizador, en una dimensión espacial y temporal, arrojará resultados importantes tanto en el campo teórico como en el de la conservación. Por una parte, permitirá poner a prueba hipótesis relevantes sobre la adaptación de caracteres, mientras que explorará los procesos evolutivos que subyacen a las tramas de las interacciones planta-polinizador; por otro lado, comprender el rol de los cambios climáticos pasados en la diversificación biológica es interesante tanto desde una aproximación evolutiva como desde la biología de la conservación (Avise 2000; Moritz et al. 2000; Petit et al. 2003; Hewitt 2004). Géneros a ser estudiados en este proyecto: 1- Anarthrophyllum (Fabaceae,15 spp), 2- Monttea (Plantaginaceae, 3 spp), 3- Caleolaria (Calceolariaceae 3 spp), 4- Centris (Apidae, 1 spp), 5- Jaborosa (Solanaceae, 23 spp). Metodología: Mapeado de las poblaciones. Elenco de polinizadores, frecuencia. Obtención y medición de caracteres fenotípicos florales. Néctar: concentración y vol. Aceites (peso); Morfometría geométrica (Zelditch et al. 2005). Éxito reproductivo (Dafni & Kevan 2003). Caracteres genéticos: extracción, amplificación y secuenciación: en Calceolaria se utilizarán 2 genes de cloroplasto trnH-psbA y trnS-trnG y genes anónimos nucleares de copia única (scnADN), para Jaborosa se utilizarán 3 genes de cloroplasto (trnH-psbA, TrnD-trnT y ndhF-rp32) y el gen nuclear GBSSI waxy. Finalmente para Centris cineraria se usaría el tRNA ILE y NADH Deshidrogenada subunidad 2. Análisis filogenéticos de parsimonia (Goloboff et al. 2000, Kitching et al. 1998, Nixon 2002, Farris et al. 1996, Sorenson 1999); Filogeografía: reconstrucción de redes por parsimonia (Clement et al. 2000; Posada et al. 2000), análisis de clados anidados (NCPA). Se usarán las claves de inferencia (Templeton 2004). Para todos estos análisis se utilizarán los siguientes programas: DnaSP, Network, Arlequin, MrBayes, Paup, ModelTest, Beast, TNT, WinClada TCS y GeoDis. Estadística multivariada: Los diferentes rasgos florales mencionados se analizarán utilizando distancias de Gower (datos cualitativos) y euclídeas (datos cuantitativos) mediante la técnica multivariada ACoP.

Estados de cuasi-equilibrio dipolar en fluidos complejos estudiados por relajación y decoherencia en Resonancia Magnética Nuclear

La dinámica molecular colectiva de los cristales líquidos (CL) juega un papel preponderante en la respuesta de estos sistemas ante la aplicación de campos eléctricos y magnéticos externos, por lo que el estudio básico de la dinámica molecular, particularmente de los movimientos correlacionados, es indispensable para el diseño de aplicaciones tecnológicas basadas en CL. Por otra parte, se reconoce que la dinámica molecular colectiva distintiva de las fases ordenadas de fluidos complejos es además una propiedad que controla procesos clave en diversidad de materiales biológicos (funcionalidad y propiedades viscoelásticas de membranas, resistencia al almacenamiento de semillas y alimentos, temperatura de transición vítrea de compuestos de almidón, estabilidad de fases lamelares, etc.). Al presente, la relación entre estos conceptos reclama exhaustivos análisis y técnicas adecuadas para estudiar los movimientos microscópicos en distintas escalas temporales. En este Proyecto de investigación básica proponemos desarrollar y optimizar un conjunto de técnicas de RMN selectivamente aptas para el estudio de la dinámica lenta característica de las fases parcialmente ordenadas, por lo que tendrían aplicación directa en sistemas de interés biológico y tecnológico. Mediante diversas secuencias de pulsos en experimentos de RMN, es posible preparar estados cuánticos de “orden dipolar” en el sistema de espines nucleares, tanto en muestras en fase sólida como en CL. Tales estados de orden, están caracterizados por "cuasi-invariantes" que son observables de espin que relajan lentamente, intercambiando energía con la red que hace las veces de reservorio térmico. En síntesis, una vez creado el orden y establecido el estado de cuasi-equilibrio de cada cuasi-invariante, el sistema se comporta como un sistema termodinámico en contacto térmico con una red. De hecho, con todo rigor, se puede caracterizar el grado de orden por una "temperatura de espin". Además hay evidencia que los cuasi-invariantes dipolares reflejan sensible y selectivamente los movimientos moleculares correlacionados (a diferencia del cuasiinvariante Zeeman o magnetización nuclear). El aspecto distintivo de nuestra propuesta con respecto al estado actual del conocimiento, radica en la provisión de un nuevo parámetro de relajación de protones en cristales líquidos, para lo cual enfocamos las tareas hacia la caracterización de estos cuasiinvariantes, al diseño de técnicas de medición de sus tiempos de relajación y al desarrollo de la teoría que relaciona a éstos con la dinámica molecular. El esquema de trabajo se basa en reconocer que los eventos relevantes en los experimentos de creación-relajación de cuasi-invariantes dipolares ocurren en dos escalas de tiempo: la escala microscópica asociada con la decoherencia de los estados cuánticos y la escala macroscópica en la que se observa la relajación espín-reservorio. Proponemos como hipótesis general que los procesos que gobiernan la decoherencia, determinan también la relajación espin-red. Proponemos un enfoque innovador dentro del campo general de relajación de espin nuclear por RMN: considerar al sistema de espines nucleares como un sistema cuántico abierto multi-spin interactuando con un sistema (también cuántico) no observado. Para incorporar el detalle de la dinámica en escala microscópica en la descripción de la relajación es necesario el estudio experimental de los fenómenos que gobiernan la decoherencia y la relajación. Los resultados esperados en cada uno de esos grupos se interrelacionan, ya que la caracterización de los observables dipolares es un paso indispensable para explotar la potencialidad de la relajación del orden dipolar en presencia de movimientos moleculares correlacionados.

CONSERVACIÓN DE GERMOPLASMA DE ESPECIES FORESTALES NATIVAS DEL CHACO SERRANO DE CÓRDOBA

Los bosques nativos cumplen diversas funciones en el desarrollo de las poblaciones humanas, la protección de cuencas hídricas y suelos, reservorio de biodiversidad y recursos genéticos. Ante la destrucción del bosque nativo de Córdoba, resulta imperiosa la aplicación de programas integrados de conservación de los recursos genéticos a través de la creación de bancos de germoplasma y programas de restauración por medio de técnicas de reforestación de áreas degradadas. El objetivo del proyecto es Conservar in y ex situ especies leñosas nativas del Bosque Serrano de Córdoba: Polylepis Australis, Maytenus boaria, Schinopsis marginata, Zanthoxilus coco, Celtis erhembergiana, Kageneckia lanceolata, Ruprechtia apetala, Lithrea molleoides, Myrcianthes cisplatensis, Escallonia cordobensis. A campo, se identificarán y georreferenciarán los árboles semilleros de diez especies forestales nativas del Chaco Serrano de la provincia de Córdoba, como fuente de semillas. En el Laboratorio de Semillas de la FAV-UNRC se realizará el acondicionamiento de las semillas, se determinará el peso de 100 y el contenido de humedad para definirlas entre ortodoxa, intermedia, recalcitrante. Los tratamientos pre-germinativos para quebrar dormancia serán: Escarificación mecánica y/o húmeda; Estratificación fría; Lavado previo; Inmersión en agua. Se utilizarán papel como sustrato y 20 semillas por repetición. En la prueba de germinación se evaluarán distintas condiciones de luz (fotoperíodo con 12 horas y oscuridad) y temperaturas (fija de 20 y 25 °C y variable de 20-30 °C). Se obtendrá la siguiente información: Caracterización de las plántulas; Porcentaje de germinación; Tiempo medio y total de germinación. La producción de plantines se realizará en la Unidad de Vivero de la FAV-UNRC. A las semillas de aquellas especies que presentan dormancia se les aplicará el tratamiento pre-germinativo correspondiente según resultados de laboratorio. Se evaluará el número de plántulas emergidas y parámetros de calidad de los plantines (diámetro a la altura del cuello y la altura total) hasta que éstos alcancen 30 a 35 cm y 4 a 5 mm de diámetro. La etapa de reforestación se llevará a cabo en parcelas georreferenciadas y clausuradas. Se registrará la sobrevivencia y el desarrollo aéreo de las plantas al final de la estación de crecimiento. El proyecto permitirá definir las estrategias de germinación de las especies en estudio y las condiciones de almacenamiento de semillas para iniciar un banco de germoplasma de especies leñosas del Bosque Serrano de la provincia de Córdoba. Los datos obtenidos en la etapa de vivero permitirán conocer las características de los plantines adecuadas para la etapa de reforestación. En esta última se conocerá la capacidad de adaptación a campo y las estrategias de sobrevivencia de plantas de cada una de las especies que fueron cultivadas en vivero a partir de semillas de árboles seleccionados. A partir de los resultados del proyecto se obtendrá información del ciclo completo de la conservación in y ex situ de la biodiversidad del Chaco Serrano. Se generará información valiosa para la conservación en Banco de germoplasma de especies que aún no han sido estudiadas ni conservadas. La información obtenida contribuirá al conocimiento sobre la reforestación como técnica de restauración de áreas de distinto grado de degradación utilizando las especies leñosas nativas. El proyecto permitirá generar nuevas áreas de conservación in situ (rodales semilleros y parcelas reforestadas) determinando un primer ciclo de mejoramiento genético de especies nativas estudiadas. El proyecto ofrecerá un espacio de estudio y de trabajo en un área incipiente que favorecerá la generación de conocimientos y el crecimiento académico de los integrantes. Permitirá establecer vínculos concretos entre los grupos de trabajo de las instituciones participantes. La sociedad dispondrá de técnicas para la conservación y producción de las especies vegetales estudiadas.

EPIDEMIOLOGÍA GENÉTICA DEL HUÉSPED HUMANO ASOCIADA A LAS DIFERENTES PRESENTACIONES PATOLÓGICAS DE LA ENFERMEDAD CARDIOVASCULAR CHAGÁSICA

La enfermedad de Chagas (EC), es una infección parasitaria, causada por el parásito protozoarío Trypanosoma cruzi (T. cruzi), que afecta a millones de personas en América del Sur y Central. Después de la entrada en el huésped vertebrado, el parásito es capaz de infectar una amplia variedad de células. La fase inicial de la infección es llamada fase aguda y es caracterizada por alta parasitemia y parasitismo tisular. A continuación de la fase aguda, el paciente entra en una fase de curso clínico variable, ya que puede presentarse con ausencia de síntomas hasta severos daños cardíacos y gastrointestinales que pueden aparecen muchos años después de la primoinfección. La severidad y prevalencia de las diferentes formas clínicas de la EC varían entre diferentes regiones, las causas de la heterogeneidad epidemiológica y clínica entre los pacientes no están completamente dilucidadas. Es muy probable que, en estos diferentes fenotipos participen tanto la variabilidad genética del parásito como la del individuo infectado. La influencia de las características genéticas del parásito sobre las diversas manifestaciones clínicas ha sido abordada por distintos autores. Podemos especular que, las formas clínicas de la EC, pueden ser el producto de la combinación, de la composición genética del parasito y la del paciente. En la actualidad, pocos grupos estudian la participación de los factores genéticos de los pacientes chagásicos en el desarrollo de la EC. Las observaciones muestran gran disparidad de resultados, posiblemente debido a que los estudios comprenden un número pequeño de individuos y diferentes métodos utilizados para el análisis y clasificación de la patología. Polimorfismos genéticos de marcadores uniparentales: ADNmt (linaje materno) y cromosoma Y (herencia paterna), han demostrado gran utilidad para explorar tanto la variabilidad como las relaciones genéticas y son utilizados ya sea, para estudios de linaje o para investigar la asociación de diferentes haplogrupos con la susceptibilidad a desarrollar enfermedades. El objetivo de este proyecto es identificar una posible asociación entre determinados haplogrupos del ADNmt y del cromosoma Y (CY) con las diferentes presentaciones clínicas de la EC, a fin de detectar marcadores genéticos que contribuyan a describir el fenotipo del paciente chagásico cardiópata. Este trabajo se realizará con pacientes de un área endémica de la provincia de Córdoba (Dpto Cruz del Eje), no emparentados que posean serología positiva para dos o más pruebas de EC y con un seguimiento clínico completo durante varios años que permite clasificarlos en dos grandes grupos: I. Pacientes crónicos con patología cardíaca demostrada, (sintomáticos S). II. Pacientes crónicos sin patología cardiaca demostrada (asintomáticos A). Se analizará la seropositividad a T. cruzi en familias de áreas rurales y urbanas asociada a los grupos S y A. Se describirán los haplogrupos más frecuentes del ADNmt mediante la amplificación y secuenciación de los segmentos hipervariables de la región control. Las secuencias obtenidas serán alineadas y comparadas con las secuencias de Referencias de Cambridge. Se amplificarán 17 loci de secuencias cortas repetidas en tamden (Y-STR). Para el análisis de polimorfismo del CY. A fin de establecer, si existe una relación entre los haplogrupos del ADNmt y del CY en los grupos de las pacientes. Se analizará estaditicamente con que magnitud contribuyen los factores de riesgos clásicos para enfermedades cardiovasculares y el perfil genético del huésped a la variabilidad de la presentación de la EC. El diseño del proyecto es transversal y cuenta con la aprobación del comité de Bioética del Hospital Nacional de Clínicas UNC, y está de acuerdo con la declaración de Helsinski. Todos los pacientes firmaran el consentimiento informado. El material obtenido de cada paciente será utilizado exclusivamente para la determinación de los polimorfismos presentes

INCIDENCIA DE LA MUTACIÓN DEL GEN BRAF EN PACIENTES DE CÓRDOBA (ARGENTINA) CON MELANOMA.

El melanoma es un tumor originado en los melanocítos con alta capacidad metastatizante, que puede originarse en la piel, las mucosas u otras localizaciones. Su incidencia y la mortalidad de los pacientes a aumentado en las últimas décadas. La frecuencia es muy variable en diferentes partes del mundo y los factores de riesgo son tanto genéticos como ambientales: La mutación más importante descubierta en el melanoma no familiar es el del gen BRAF, presente hasta en el 66% de los melanomas según estudios(17),principalmente la V600E, en personas jóvenes (hasta 40 años) y en áreas de exposición solar intermitente como el tronco y miembr inferiores. La expansión del conocimiento de la genética y los avances en la inmunidad anti-tumoral proporcionan un rico terreno para el despliegue de nuevas terapéuticas. La mutación del gen BRAF en la actualidad representa el principal biomarcador genético. Sorafenib, un inhibidor de BRAF, tiene un efecto citostático en la mayoría de los melanomas con mutaciones que afectan a la proteína cinasa activada por mitógenos (MAPK). Los agentes terapéuticos, de ser eficaces, deberán ser seleccionados de acuerdo a las vías relacionadas con las mutaciones genéticas presentes en el melanoma. Dado estos avances se abre una gran posibilidad terapéutica para aquellos melanomas que presentarían este tipo de mutaciones. Nuestro objetivo es, determinar la mutación V600E del gen BRAF en pacientes con diagnostico histopatológico de melanoma de la ciudad de Córdoba y relacionar la con la edad del paciente en el momento del diagnóstico, sexo, fototipo , antecedentes de melanoma en familiares de 1 y 2 grado , de foto exposición y variante clínica y localización del melanoma.

Prevalência e variáveis associadas à inatividade física em indivíduos de alto e baixo nível socioeconômico

FUNDAMENTO: Estudos que consideram apenas a atividade física de lazer encontraram que a inatividade física é maior entre os indivíduos com menor renda. Existe a possibilidade de que, ao se considerar as atividades de transporte, trabalho e domésticas ocorra modificações nessa associação. OBJETIVO:Determinar se há diferença entre as prevalências de inatividade física entre indivíduos de alto e baixo nível socioeconômico. MÉTODOS: A amostra foi constituída por indivíduos de ambos os sexos, com 18 anos ou mais, de dois grupos de diferentes níveis socioeconômicos. O Grupo de baixo nível socioeconômico (BNSE) foi composto por pais de alunos de uma escola pública. Os indivíduos de alto nível socioeconômico (ANSE) foram pais de uma escola de nível superior privada. Para determinação do nível de atividade física foi utilizado o Questionário Internacional de Atividade Física (IPAQ). RESULTADOS: Noventa e um indivíduos foram avaliados no grupo de BNSE e 59 no ANSE. No grupo de baixo NSE, 42,9% (39) dos indivíduos foram classificados como insuficientemente ativos, comparados a 57,6% (34) nos indivíduos de alto NSE. Tomando-se como parâmetro de inatividade física um tempo de atividade física semanal menor que 150 minutos houve redução da classificação de inatividade em ambos os grupos, porém com manutenção de maior inatividade nos indivíduos de alto NSE (49,2% vs 28,6%; p= 0,01). CONCLUSÃO:Os indivíduos de alto nível socioeconômico são mais sedentários que os indivíduos de baixo nível socioeconômico.

Triticales y tricepiros: alternativas para la produccion de pasto y grano. Forage and grain breeding of triticale and tricepiro.

La introducción de nuevos recursos genéticos es esencial en la evolución de la agricultura destinada a la producción de materia prima de alta calidad. La evaluación de nuevo germoplasma, con el objetivo de su difusión comercial o incorporación a programas de mejoramiento, se realiza a través de ensayos comparativos de rendimiento en diferentes ambientes. Las forrajeras anuales de invierno son casi insustituibles para mantener la cadena forrajera en la región pampeana subhúmeda seca y semiárida. En la actualidad tanto triticales como tricepiros son alternativas muy promisorias para su utilización como doble propósito, así como para explorar la posibilidad de producir harinas diferenciadas para uso en la industria de la alimentación humana. En el país, los triticales se han difundido para pastoreo y se requiere de nuevos cultivares. Los tricepiros se trabajan exclusivamente en la Argentina y es necesario desarrollar germoplasma. Se planea identificar germoplasma superior mediante selección en introducciones y cruzamientos propios, ensayos comparativos de pasto y grano, estudiar la estabilidad citológica mediante análisis cromosómicos y genómicos y caracterizar líneas avanzadas por descriptores morfológicos.The introduction of new genetic resources is essential in the agriculture evolution, especially when high quality production is the main objective. New germoplasm must be tested several years in order to be part of breeding programs or to be commercialized due to environmental differences among years. In dry subhumid and semiarid pampeana region, annual winter feed crops are necessary in order to have forage production during winter. Nowadays Triticales and Tricepiros are promising alternatives to be used as double purpose for animal feed and fodder, as well as to obtain differenced flour to human food. In Argentina, Triticale has spread for forage uses and new cultivars are required. Tricepiros are sown only in this country; therefore there is a need to develop Tricepiro germoplasm. The outline includes: identify superior germoplasm in introductions and own crosses through selection; establish comparative forage and grain trials; cytological estability study using chromosomal and genomic analysis and characterize advanced lines through morphological features.

Deleção 22q11.2 em pacientes com defeito cardíaco conotruncal e fenótipo da síndrome da deleção 22q11.2

FUNDAMENTO: A síndrome da deleção 22q11.2 é a mais freqüente síndrome de microdeleção humana. O fenótipo é altamente variável e caracterizado por defeito cardíaco conotruncal, dismorfias faciais, insuficiência velofaríngea, dificuldade de aprendizagem e retardo mental. OBJETIVO: O objetivo deste trabalho foi investigar a freqüência da deleção 22q11.2 em uma amostra brasileira de indivíduos portadores de cardiopatia conontrucal isolada e do fenótipo da síndrome da deleção 22q11.2. MÉTODOS: Vinte e nove pacientes foram estudados por meio de citogenética clássica, por hibridação in situ fluorescente (FISH) e por técnicas moleculares. RESULTADOS: A análise citogenética por meio de bandamento G revelou cariótipo normal em todos os pacientes, com exceção de um que apresentou cariótipo 47,XX,+idic(22)(q11.2). Com o uso de técnicas moleculares, a deleção foi observada em 25% dos pacientes, todos portadores do fenótipo da síndrome da deleção 22q11.2. Em nenhum dos casos, a deleção foi herdada dos pais. A freqüência da deleção 22q11.2 foi maior no grupo de pacientes portadores do espectro clínico da síndrome da deleção 22q11.2 do que no grupo de pacientes com cardiopatia conotruncal isolada. CONCLUSÃO: A investigação da presença da deleção e sua correlação com os dados clínicos dos pacientes podem auxiliar os pacientes e suas famílias a terem um melhor aconselhamento genético e um seguimento clínico mais adequado.

Procesos oxidativos en matrices alimentarias complejas. Oxidative processes in complex food matrices.

Las reacciones bioquímicas que ocurren como consecuencia del tratamiento y almacenamiento de los alimentos, mejoran la seguridad alimentaria, las propiedades sensoriales y la vida útil. Sin embargo, el tratamiento térmico, la exposición a la luz y el oxígeno pueden causar daño oxidativo a los lípidos y proteínas. Los procesos oxidativos de matrices complejas tienen características distintivas que no se manifiestan cuando los componentes son sometidos a oxidación individualmente. La hipótesis de trabajo es que la oxidación de proteínas en matrices alimentarias complejas altera la estructura y las propiedades funcionales de las proteínas y, que las modificaciones que se producen varían según las condiciones de procesamiento y de la composición química del alimento. Nuestros estudios intentan demostrar que el estado oxidativo de las proteínas de un alimento es un parámetro importante para la evaluación de las propiedades funcionales, sensoriales y nutricionales de un producto lácteo. El objetivo general del proyecto es el estudio de los procesos de oxidación de matrices alimentarias complejas (la leche, miel) y su relación con distintos procesos y materiales utilizados en la industria. Es decir, nos proponemos estudiar las consecuencias funcionales y biológicas (calidad nutricional, coagulación) de la oxidación proteica en modelos experimentales “in vitro” y en productos comerciales. 1. Estudiar los fenómenos de peroxidación proteica en leche entera y descremada sometida a los distintos procesos tecnológicos de la producción de leche y queso a escala laboratorio. Se realizarán las mismas experiencias con albúmina sérica y con proteínas aisladas de suero de leche para comparar diferencias entre una matriz compleja y una simple. 2. Determinar la relación entre oxidación y composición proteica de la leche, y los cambios en las fracciones proteicas aisladas (caseínas y beta-lactoglobulina). 3. Analizar el impacto de los procesos tecnológicos a nivel de producción primaria (composición proteica y estado de oxidación) en los indicadores de inflamación (contenido de células somáticas y proteína C Reactiva) y de estado redox (capacidad antioxidante de los productos lácteos y nivel de carbonilos de proteinas). 4. Comparar las características de composición química y el estado de oxidación de leche provenientes de las tres regiones (Buenos Aires, Santa Fe y Córdoba) que conforman la cuenca láctea Argentina. Este objetivo se realizará conjuntamente con los integrantes de nuestro grupo de investigación que trabajan en el Laboratorio de Control de Calidad de la Escuela Superior de Lechería. 5. Determinar los metabolitos secundarios de mieles uniflorales propuestos como responsables de la capacidad antioxidante de estas (polifenoles) y como indicadores de su origen botánico. 6. Valorar la capacidad antioxidante total de mieles uniflorales. 7. Validar los métodos analíticos y semicuantitativos utilizados y a utilizar en el presente proyecto teniendo en cuenta lo efectos de matrices típico de los fluidos biológicos y las mezclas. El estudio de las modificaciones oxidativas de matrices complejas es un tema que es importante tanto desde el punto de vista del conocimiento básico como del aplicado. Nosotros creemos que el presente proyecto aportará conocimiento sobre las características de las vías oxidativas de proteínas en matrices complejas y que podrá ser utilizado para diseñar estrategias productivas tendientes a disminuir el deterioro de la calidad de la leche debido a la exposición a energía radiante. Parte de la experiencia ganada por el grupo ha sido ya volcada a subsanar dificultades y problemas de oxidación y deterioro de la calidad de alimentos. Además, se contribuirá a discernir la paradoja que existe en el área sobre las propiedades oxidantes/antioxidantes de los polifenoles y la relación entre estas y el estado oxidativo de un alimento. The biochemical reactions that occur as a result of food treatment and storage, improve food security, sensory properties and shelf life. Heat treatment, exposure to light and oxygen can cause oxidative damage to lipids and proteins. Oxidative processes in complex matrices display distinctive features that do not appear when the components are individually subjected to oxidation. The hypothesis is that protein oxidation in complex food matrices alters the structure and functional properties of proteins and that the modifications vary according to process conditions and food composition. The main goal is to study oxidation of complex food matrices (milk, honey) with different processes and materials used in the industry. The specific aims are: 1. To study protein oxidation in whole milk and skim subject to various technological processes. The same experiences will be done with serum albumin and isolated whey proteins to compare complex and simple matrices. 2. To determine the relationship between oxidation and milk protein composition, and changes in casein and beta-lactoglobulin. 3. Analyze the impact of technological processes at the level of primary production on markers of inflammation and redox (antioxidant capacity and protein carbonyls). 4. Compare characteristics of chemical composition and oxidation state of milk. 5. Determine secondary metabolites of honey responsible for the antioxidant capacity of these. 6. To evaluate the total antioxidant capacity unifloral honey. This project will provide knowledge about characteristics of oxidative pathways of proteins in complex matrices that can be used to design production strategies aimed at reduce the deterioration of milk quality. Also, it would help to discern the paradox that exists on the oxidants/antioxidants properties of polyphenols and the relationship between these and the oxidative status of a food.

GANADERÍA DE PRECISIÓN. DESARROLLO DE UN SISTEMA ELECTRÓNICO PARA CONSTRUIR MATRICES GENEALÓGICAS APLICABLES AL MEJORAMIENTO ANIMAL EN DIVERSAS ESPECIES.

El mejoramiento animal tiene como función modificar genéticamente una población animal con un fin económico determinado. Las herramientas que se utilizan son: evaluación genética, selección y/o esquemas de apareamiento. La evaluación genética se realiza obteniendo información (marcadores) que predice el genotipo del animal que no es registrable directamente. Estos marcadores son el fenotipo o información física del animal y algún predictor del genotipo que puede ser un marcador químico o la relación de parentesco con otro animal. El uso de los marcadores genéticos para determinar la genealogía está en desarrollo actualmente pero resulta extremadamente costoso para ciertos niveles de producción. Los dispositivos electrónicos ensayados hasta el momento no han resultado muy eficientes, por lo tanto se propone para este proyecto desarrollar un sistema electrónico de identificación animal que permita construir matrices de genealogía para la evaluación genética de reproductores de las diferentes especies en condiciones de producción extensivas. El proyecto se desarrollará entre especialistas en mejoramiento animal e ingenieros electrónicos, en un aporte multidisciplinario a la solución del problema de establecer la filiación a través del armado del para macho-hembra durante el servicio natural de las distintas especies y el par madre-cría en algún momento luego del parto. La solución propuesta consiste en la implementación de dispositivos electrónicos activos (microcontrolador y tranceptor de radiofrecuencia alimentados a batería) dispuestos como nodos de una red de sensores inalambricos. Estos dispositivos serán colocados en los animales tomados como objeto de estudio, y mediante el continuo intercambio de informacion entre ellos se genera una matriz de datos que permita a posterior establecer la relación que existe entre ellos a traves de la determinacion de la periodicidad de sus cercanias relativas.

Pérdida de heterocigocidad del locus P53 en esófago de Barrett.

Poder predecir qué grupo de pacientes tienen mayor potencialidad de alterar el p53, siendo este uno de los genes de supresión tumoral que previene que las células con ADN dañado entren en un ciclo celular de replicación aumentando la población de células con defectos genéticos, lo que podría llevar a una inestabilidad genética y culminar en la formación de un ACaE.