Sífilis congénita : caracterização da infecção e avaliação de técnicas laboratoriais para o seu diagnóstico

RESUMO: Um dos maiores problemas da sífilis é a infecção intra-uterina do feto, que pode resultar em morte fetal com aborto espontâneo. Os objectivos desta tese foram comparar os cinco testes serológicos para o diagnóstico de sífilis congénita e optimizar e aplicar a várias amostras clínicas, colhidas de indivíduos com suspeita de infecção por Treponema pallidum, uma técnica de PCR-Multiplex e uma técnica de PCR em tempo real. Na globalidade dos soros estudados obtiveram-se os seguintes resultados: o RPR reactivo em 87/517; TPHA reactivo em 135/517; e EIA reactivo em 127/517. A pesquisa de anticorpos específicos de tipo IgM foi efectuada em 33 soros sendo estudada pelas técnicas de imunofluorescência indirecta e de westernblot. Quanto aos resultados obtidos pelas duas técnicas, o teste FTA-Abs-IgM demonstrou reactividade em 3/33, enquanto que a técnica de westernblot-M, apresentou reactividade em 18/33. Para a avaliação de uma técnica de PCR-TR, foram estudadas 318 amostras de 236 indivíduos classificados, com base em critérios clínicos e laboratoriais, em diferentes estádios de infecção por Treponema pallidum e em indivíduos sem infecção por aquele microrganismo. Relativamente a estas técnicas foi possível observar amplificação de ADN de Treponema pallidum em 133/318 pela técnica de PCR-TR e 90/318 pela técnica de PCR-Multiplex. Mediante os resultados obtidos e de outros estudos efectuados parece poder concluir-se que o teste EIA é o mais indicado para o rastreio da infecção por Treponema pallidum, devendo um resultado reactivo por esta técnica, ser confirmado com a realização de um teste não treponémico (RPR). Relativamente ao diagnóstico de infecção congénita, o teste westernblot para pesquisa de anticorpos específicos de tipo IgM, parece ser o mais apropriado. A técnica PCR-TR, parece ser a mais indicada, pois apresenta uma maior sensibilidade e especificidade que a PCR-Multiplex.----------------- ABSTRACT:The syphilis major problem is the intrauterine infection of the fetus, which may result in fetal death with spontaneous abortion. The objectives of this thesis were to compare the five serological tests for the diagnosis of congenital syphilis and optimize and apply several clinical samples taken from individuals suspected of infection with Treponema pallidum, a PCR-Multiplex and real-time PCR. In all sera studied were obtained the following results: the RPR reactive in 87/517; reactive TPHA in 135/517, and 127/517 in reactive EIA. The search for specific IgM antibodies was performed on 33 sera that were studied by indirect immunofluorescence and westernblot. The results obtained by both techniques, the test FTA-Abs-IgM showed reactivity in 3/33, while the technique westernblot-M, showed reactivity in 18/33. For an RT-PCR evaluation, we studied 318 samples from 236 individuals classified based on clinical and laboratory criteria at different stages of infection by Treponema pallidum and in individuals without infection by that organism. For these techniques it was possible to observe ADN amplification of Treponema pallidum in 133/318 by RT-PCR and 90/318 by PCR-Multiplex. Based on obtained results and in other studies seems that we can conclude that the EIA test is the most suitable for Treponema pallidum screening infection, and a reactive result by this technique, should be confirmed with the realization of a non-treponemal test (RPR). For the congenital infection diagnosis, testing for antibodies westernblot specific IgM appears to be the most appropriate. The RT-PCR seems to be the most suitable, since it has a higher sensitivity and specificity than the PCR-Multiplex.

Postmenopausal Bleeding and Endometrial Changes: Clinical Significance?

Introduction: Postmenopausal bleeding is a common complaint from women seen in general practice, although majority of them, will have no major problem. Objective: Study of endometrium in postmenopausal women with suspicious sonographic endometrial changes. Comparison of findings in asymptomatic women and those who reported metrorrhagia. Methods: Consultation of outpatient medical records of 487 women undergoing endometrial study (sonohysterography, hysteroscopy), between January/2004 and July/2010. Patients were subdivided into two groups: women with (G1) and without (G2) complaints of postmenopausal metrorrhagia. Results: G1 and G2 comprises 78 and 409 women, respectively. G1: 23.1% normal uterine cavity, 74.3% benign pathology (majority endometrial polyps) and 2.6% of them endometrial carcinoma. G2: 14.4% normal uterine cavity, 83.7% benign pathology (majority endometrial polyps), 1.4% endometrial hyperplasia and endometrial carcinoma in 0.49%. Conclusion: Postmenopausal metrorrhagia is associated with an increased risk of endometrial malignancy, in relation to asymptomatic, although represents a minority of the population. To highlight the existence of premalignant and malignant pathology in asymptomatic endometrial thickening.

Metástase Uterina de Carcinoma da Mama. A Propósito de um Caso Clínico

Estão raramente descritos na literatura casos de metástases uterinas de cancros extra genitais, sendo o aparelho genital feminino normalmente invadido por contiguidade. Mais frequentes são contudo, as metástases ováricas de neoplasias extragenitais sobretudo do aparelho gastrointestinal e mama. Descrevemos o caso clínico de uma doente de 71 anos que recorreu ao serviço de urgência por metrorragias pós menopausa (sem THS), tendo sido diagnosticado pólipo do endocolo e efectuada polipectomia. No exame anatomopatológico foi identificada, no eixo do pólipo, uma infiltração neoplásica compatível com metástase de carcinoma lobular da mama. A doente encontra-se desde há um ano a efectuar Quimioterapia com boa resposta.

Um Caso de Sucesso no Tratamento Concomitante de Rotura de Aneurisma Intracraniano e Aneurisma Visceral

A associação entre aneurismas intracranianos e viscerais é extremamente rara, com mau prognóstico. A situação de rotura surge habitualmente no contexto de urgência e implica um tratamento imediato. Relata-se o caso de uma doente com rotura de aneurisma da artéria comunicante anterior e da artéria pancreaticoduodenal anterior. A actuação concertada das várias especialidades permitiu a abordagem cirúrgica dirigida ao aneurisma visceral, sem o agravamento da hemorragia cerebral que a eventual clampagem da Artéria Aorta poderia provocar. A manutenção da estabilidade hemodinâmica foi essencial para a posterior realização de embolização do aneurisma intracraniano.

Sotalol no Tratamento da Taquicardia Fetal

A taquicardia fetal é uma situação rara, que, quando mantida coloca em risco a vida do feto. O modo de tratamento não é consensual, existindo várias modalidades farmacológicas. O objectivo deste estudo foi avaliar a eficácia e segurança do sotalol no tratamento de taquicardias fetais. Material e métodos: Estudo retrospectivo, com base nos registos de consulta e entrevista às mães dos fetos com taquicardia supraventricular, referenciados ao Serviço de Cardiologia Pediátrica do Hospital de Santa Marta, durante um período de dez anos. Resultados: Foram diagnosticados oito fetos com taquicardia supraventricular, dos quais seis foram tratados com sotalol. A idade média de gestação na apresentação foi de 30 semanas. Nenhum feto apresentava cardiopatia estrutural, em dois verificou-se hidropisia fetal e outro apresentou hidrocefalia. A taquicardia era supraventricular em todos, sendo em dois por flutter auricular. Em todos os casos, excepto um, houve conversão a ritmo sinusal, não se registando efeitos secundários nas mães nem mortalidade fetal. No período neonatal em três crianças foram registados episódios de taquicardia supraventricular paroxística. Conclusão: O sotalol mostrou-se seguro e eficaz no tratamento das taquicardias fetais, mas, dada a pequenez da amostra, outros estudos mais alargados são necessários para se tirarem conclusões válidas.

Monitorização em Ambulatório da Pressão Arterial na Gravidez: Experiência da Maternidade Dr. Alfredo da Costa

A doença hipertensiva está entre as complicações mais comuns na gravidez e é uma das causas principais de morbilidade e mortalidade materna e perinatal em todo o mundo. Avaliar a importância prognóstica duma melhor caracterização da pressão arterial (PA) através da MAPA nas grávidas com hipertensão arterial (HTA). Estudo retrospectivo com 29 grávidas vigiadas na consulta de HTA da Maternidade Dr. Alfredo da Costa que realizaram a MAPA. A média de idades foi 32 anos; 43,2% eram nulíparas; das grávidas com HTA crónica, 52,2% eram nulíparas; a MAPA revelou HTA em 37,8% das mulheres; 75,7% das doentes tinham uma ou mais variáveis de risco (VR) presentes e destas, metade tinha uma PA normal; registaram-se 58,6% de complicações e, nestas grávidas, 88,2% tinham VR presentes; as doentes com HTA tiveram 76,9% de complicações e 77% de parto prematuro; a maioria dos recém-nascidos de baixo peso tiveram mães com diagnóstico de HTA na MAPA. Porque a MAPA é um exame importante no diagnóstico da HTA e na avaliação das VR, a sua realização é muitas vezes essencial na monitorização e vigilância destas doentes de alto-risco. Em alguns assuntos, os resultados são muito sugestivos mas não estatisticamente significativos. Levanta-se a questão da reduzida dimensão da nossa amostra e da importância de continuar a analisar a nossa população.

Late Stillbirth: a Ten Year Cohort Study

Introduction: Late fetal death is a desolating event that inspite the effort to implement new surveillance protocols in perinatal continues to defy our clinical pratice. Objective: To examine etiological factors contributing to main causes and conditions associated with fetal death in late pregnancies over a 10-year period. Methods: Retrospective cohort analysis of 208 late singleton stillbirth delived in a tertiary-perinatal referral maternity over a 10-year period. Clinical charts, laboratory data and feto-placental pathology findings were systematically reviewed. Results: The incidence of late fetal demise was 3.5 per 1000 pregnancies. No significant trend in the incidence of stillbirth was demonstrated during the study period. Stillbirth was intrapartum in 12 (5.8%) cases and 72 (35%) were term pregnancies. Fourteen percent of cases were undersurveilled pregnancies. Mean gestacional age at diagnosis was 34 weeks. The primary cause of death was fetal, it was present in 59 cases, 25% were considered small for gestational age. Stillbirths were unexplained in 24.5% of cases. Maternal medical disorders were identified in 21%. Hypertensive disorders were frequent and associated with early gestacional age (p = 0.028). Conclusion: There was no change in the incidence of late stillbirth during the 10 years under evaluation. The incidence was 3.5 ‰ which was identical to that described in developed countries. About one quarter of the stillbirths was unexplained. The most frequent maternal pathology was chronic hypertension.

Sistemas de Derivação de Fluxo no Tratamento de Aneurismas Intra-Cranianos - Resultados aos Seis Meses de Seguimento

A reconstrução endoluminal com sistemas de derivação de fluxo (flow diverter devices) constitui uma técnica inovadora no tratamento de aneurismas intra-cranianos. Estes novos stents, auto-expansíveis e de reduzida porosidade, são libertados através de microcateterização da artéria portadora do aneurisma, reconstruindo assim a sua parede e excluindo a formação aneurismática da circulação arterial. Neste trabalho mostramos os resultados preliminares obtidos no tratamento de 10 doentes no Hospital de São José, Lisboa. Estes doentes, com aneurismas de colo largo (> 4mm) ou ratio saco/colo não favorável (< 1,5), foram tratados com o sistema PIPELINE®, e estudos angiográficos de controlo foram efectuados aos três e seis meses. Novo controlo será feito aos 12 meses. A idade media dos doentes envolvidos é de 54,3 anos, oito doentes são do sexo feminino e dois doentes do sexo masculino. Os aneurismas foram incidentalmente descobertos em dois doentes e os restantes foram diagnosticados no contexto de investigação imagiológica por cefaleias (n = 3), defeito de campo visual (n = 1), vertigens (n = 1) e parésia de pelo menos um par craniano (n = 2). Em apenas dois doentes foi observada hemorragia subaracnoideia e outros dois doentes foram submetidos a terapêutica endovascular prévia, com espiras metálicas. As localizações dos aneurismas tratados são o segmento M1/M2 da artéria cerebral média (n = 1) e os segmentos da artéria carótida interna para-oftálmico (n = 6), oftálmico (n = 2) e cavernoso (n = 4). Treze aneurismas intra-cranianos foram tratados uma vez que três doentes apresentavam múltiplos aneurismas. Os estudos de controlo efectuados demonstram um grau de oclusão médio aos três meses de 74% e aos seis meses de 86%. Não se observou qualquer redução das dimensões do saco de um dos aneurismas para-oftálmico. A experiência deste serviço é muito favorável a utilização de sistemas de derivação de fluxo no tratamento de aneurismas seleccionados, tendo obtido taxas de oclusão elevadas dados os desafios existentes na terapêutica deste tipo de aneurismas.

Profilaxia do Tromboembolismo em Ginecologia e Obstetrícia. Protocolo de Actuação

Apesar dos avanços significativos na prevenção e tratamento do tromboembolismo, o embolismo pulmonar continua a ser a causa evitável mais frequente de morte hospitalar. Muitos dos doentes que morrem de embolismo pulmonar sucumbem subitamente nas 2 horas após o evento agudo, isto é, antes da terapêutica ser iniciada ou fazer efeito. Por essa razão, a prevenção é a solução para a redução da mortalidade e morbilidade causada pelo tromboembolismo. A trombose continua a ser uma séria preocupação nas mulheres submetidas a cirurgia ginecológica por doenças benignas e malignas. O tromboembolismo na gravidez é uma causa major de mortalidade materna. A gravidez, particularmente a cesariana, aumenta o risco de trombose. Neste artigo são apresentados alguns aspectos práticos e importantes na prevenção do tromboembolismo em Ginecologia e Obstetrícia.

Tratamento da Crise Asmática na Mulher Grávida. Proposta de Protocolo

A asma é uma patologia que frequentemente complica a gravidez, podendo acarretar riscos aumentados não só para a saúde materna como fetal. Os autores apresentam uma proposta de protocolo para o tratamento da crise asmática na mulher grávida.

Hemoperitoneu Espontâneo. Rotura de Carcinoma Hepatocelular

Introdução: A rotura de carcinoma hepatocelular é um evento que ocorre em 3 a 26% dos casos de carcinoma hepatocelular e está associado a uma elevada taxa de mortalidade. A apresentação habitual é a de um quadro de hemoperitoneu. A abordagem destes doentes ainda não é consensual e encontra-se dependente da reserva hepática funcional e estadiamento tumoral, mas também dos meios tecnológicos disponíveis na instituição hospitalar e experiência da equipa cirúrgica. Caso clínico: Doente de 57 anos admitida no serviço de urgência por um quadro clínico de abdómen agudo associado a sinais de hipovolémia. Durante a observação registou-se um agravamento clínico e instabilidade hemodinâmica. Dos exames complementares destacava-se a existência de acidose metabólica, anemia aguda, e após medidas iniciais de ressuscitação com estabilização hemodinâmica, tomografia computorizada que revelou sinais de hemoperitoneu associados à existência de um tumor hepático em rotura no segmento V/VI. A doente foi abordada cirurgicamente, encontrando-se tumor hepático solitário em hemorragia activa. Realizado controlo hemostático e ressecção hepática. Pós-operatório sem intercorrências. Na histologia da peça operatória foi identificado carcinoma hepatocelular. Conclusão: O presente caso clínico pretende chamar a atenção para uma causa não frequente de hemoperitoneu espontâneo, mas associada a elevada taxa de mortalidade. O diagnóstico e abordagem precoces são essenciais para evitar um evento fatal.

Os Factores Genéticos na Perda Gestacional

Pregnancy loss is the most common obstetric complication. Multiple factors have been associated with recurrent or sporadic pregnancy loss, and genetic factors, particularly at earlier gestational ages, are the most important ones. The proportion of miscarriages due to chromosomal factors decreases with increasing gestational age. The most common chromosomal abnormalities in early losses are autosomal trisomies, monosomy X and polyploidy. In later losses, aneuploidies are similar to those found in live newborns (trisomies 21,18 and 13, X monosomy and polysomy of sex chromosomes. In cases of recurrent miscarriage the most common cytogenetic changes are trisomies, polyploidy, monosomy X and unbalanced translocations. Identification of the causes of pregnancy loss facilitates the families’ grief and may indicate if there is the risk of repetition, in order to reduce recurrence. The investigation recommended in each case is far from consensual, and the cost/benefit analysis of diagnostic exams is essential. The determination of the karyotype of the products of conception is indicated in cases of fetal loss and recurrent miscarriage, while the parental karyotypes should be performed only in selected cases. Couples with identified genetic conditions should be counseled about reproductive options, including prenatal or pre-implantation diagnosis. Surveillance of a future pregnancy should be multidisciplinary and adjusted in each case. The cytogenetic factors, due to their high prevalence and complexity, have a fundamental, but still not completely clear, role in pregnancy loss.

Hematomas Cerebelosos em Doente com Mixoma Auricular

Apresenta-se um caso clínico de mixoma auricular, numa mulher de 69 anos, que teve como manifestação inaugural síndroma cerebeloso, causado por enfartes isquémicos da circulação posterior. O Ecocardiograma transtorácico bidimensional permitiu formular o diagnóstico de mixoma da aurícula esquerda. Ao 7° mês pós remoção cirúrgica do tumor cardíaco houve agravamento do síndroma cerebeloso e instalação de quadro de hipertensão intracraneana. A TAC-CE revelou múltiplos hematomas dos hemisférios cerebelosos e do vérmix e hidrocefalia triventricular activa. Estas complicações neurológicas tardias permitiram suspeitar e discutir hipóteses diagnósticas. Os mixomas cardíacos são raros e a sua apresentação como manifestação neurológica ocorre em 20-25% dos casos. As complicações neurológicas tardias do mixoma são ainda mais raras, encontrando-se alguns casos descritos a nível mundial.

Incompetência Cérvico-Ístmica. Terapêutica Médica versus Cerclage

Introdução: A Incompetência Cérvico-Ístmica (ICI) caracteriza-se pela história obstétrica de abortos do 2º trimestre ou partos pré-termo em que a dilatação do colo ocorre insidiosamente, resultando a expulsão de feto inviável ou prematuro. Objectivo: Comparação dos resultados entre Terapêutica Médica versus Cerclage nos casos de ICI detectada entre as 18 e as 27 semanas. Material e Métodos: Entre Janeiro de 1998 e Dezembro de 2000 foram internados no SMMF 74 casos de ICI. Efectuou-se uma análise retrospectiva de 33 grávidas cujo diagnóstico foi efectuado entre as 18 e as 27 semanas, com os seguintes critérios de inclusão: colo curto ≤ 25 mm, sem protusão da bolsa, sem dilatação do colo, e sem contractilidade uterina. Resultados: Dentro deste subgrupo de 33 grávidas, 23 grávidas foram submetidas a terapêutica cirúrgica, Cerclage de McDonald modificada, associada a tocólise a antibioterapia no peri-operatório, 10 grávidas foram submetidas a terapêutica médica: repouso absoluto em, posição de Trendlenburg, tocólise e antibioterapia. Conclusões: Concluiu-se que em ambos os grupos se obteve um prolongamento da gravidez (terapêutica médica permitiu prolongar a gravidez em 9,2S ± 3,5S, enquanto a cerclage prolongou a gravidez em 12,5S ± 3,5S), e que o grupo da cerclage não obteve melhores resultados em relação à idade gestacional do parto ou à morbilidade perinatal quando comparado com o grupo da terapêutica médica.

Laparoscopia em Tumor Quístico Gigante do Ovário na Adolescência. A Propósito de um Caso Clínico

A eficácia e segurança da cirurgia laparoscópica na resolução dos tumores quísticos benignos do ovário tem sido demonstrada por inúmeros estudos. As dimensões do tumor quístico do ovário foi, até há algum tempo atrás, factor limitante na opção cirúrgica: se superior a 10 cm a laparotomia era a indicação. Actualmente, a cirurgia laparoscópica está associada a muitas vantagens: redução da hemorragia operatória, menos complicações pós-operatórias, menor tempo de hospitalização, mais rápida recuperação e melhor resultado estético. Os autores descrevem o caso de uma adolescente de 15 anos de idade, com um tumor quístico gigante do ovário (mais de 30 cm), ocupando todos os quadrantes do abdómen, e que foi tratado laparoscopicamente com sucesso após punção/drenagem aspirativa sob controle ecográfico. Conclusão: Com uma criteriosa selecção dos doentes, a laparoscopia cirúrgica é segura em doentes com quistos benignos gigantes do ovário.