Mutations in the heat-shock protein A9 (HSPA9) gene cause the EVEN-PLUS syndrome of congenital malformations and skeletal dysplasia.

We and others have reported mutations in LONP1, a gene coding for a mitochondrial chaperone and protease, as the cause of the human CODAS (cerebral, ocular, dental, auricular and skeletal) syndrome (MIM 600373). Here, we delineate a similar but distinct condition that shares the epiphyseal, vertebral and ocular changes of CODAS but also included severe microtia, nasal hypoplasia, and other malformations, and for which we propose the name of EVEN-PLUS syndrome for epiphyseal, vertebral, ear, nose, plus associated findings. In three individuals from two families, no mutation in LONP1 was found; instead, we found biallelic mutations in HSPA9, the gene that codes for mHSP70/mortalin, another highly conserved mitochondrial chaperone protein essential in mitochondrial protein import, folding, and degradation. The functional relationship between LONP1 and HSPA9 in mitochondrial protein chaperoning and the overlapping phenotypes of CODAS and EVEN-PLUS delineate a family of "mitochondrial chaperonopathies" and point to an unexplored role of mitochondrial chaperones in human embryonic morphogenesis.

Cisticercose intradural-extramedular cerebral e espinhal: relato de caso e revisão da literatura

Relato de um caso raro de apresentação de infestação por cisticercose do espaço subaracnóide cerebral e intra-raquiano nas regiões cervical e torácica em mulher de 59 anos de idade, com náuseas, sinais de ataxia cerebelar e perda gradual da sensibilidade nas pernas. O diagnóstico foi feito por meio de imagens por ressonância magnética do cérebro e da coluna cérvico-torácica, que evidenciaram a presença de cistos nos espaços subaracnóides. O exame do líquido cefalorraquiano revelou teste imunológico ELISA positivo e elevado nível de proteína (420 mg/dl), indicativo de atividade da doença. Os parasitos foram removidos cirurgicamente pela necessidade de descompressão da medula espinhal torácica. Breve comentário sobre a patogênese da forma cística da cisticercose espinhal intradural-extramedular, aspectos das imagens de ressonância magnética e tratamento foram feitos com base nos achados de revisão da literatura.

A correlação de métodos dexa e cdexa em absortimetria mineral óssea

OBJETIVO: Estudar a intercambiabilidade dos resultados de densidade mineral óssea entre máquinas de absortimetria de raios-x em duas energias (DEXA) Hologic® e de absortimetria computadorizada de raios-x convencionais em duas energias (CDEXA) Cromox®. MATERIAIS E MÉTODOS: Para 38 casos de quadril e 31 casos de coluna lombar avaliados em 43 pacientes atendidos em um centro de diagnóstico por imagem, medidas de densidade mineral óssea foram realizadas em ambas as máquinas. A máquina Cromox® foi calibrada usando-se o phantom Cromox® de referência para absortimetria óssea. RESULTADOS: Forte correlação entre os resultados obtidos nas duas máquinas foi encontrada para cada sítio do esqueleto. O coeficiente de correlação linear medido para o colo femoral direito foi r = 0,920, p < 0,0001, e r = 0,923, p < 0,0001 para as vértebras L2-L4 da coluna lombar. Como o resultado expresso em Tscore é importante na prática clínica em densitometria óssea, a diferença média em Tscore entre as máquinas foi calculada, resultando em média aritmética de DTscore = 0,191 para o quadril e média aritmética de DTscore = 0,228 para a coluna. Estado esquelético é estabelecido de acordo com a definição da Organização Mundial da Saúde como normal, osteopenia ou osteoporose. A concordância de estado esquelético entre as máquinas foi superior a 76% para o quadril e superior a 77% para a coluna, e superior a 96% quando se considerou concordância em ao menos um dos dois sítios. CONCLUSÃO: Os coeficientes de correlação linear obtidos são muito próximos das referências internacionais entre máquinas padrão-ouro, reportados como r > 0,95. Para ambos os sítios, a diferença média aritmética em Tscore entre as máquinas é pequena, menor que a menor variação significativa.

Extended Endoscopic Endonasal Approaches for Cerebral Aneurysms: Anatomical, Virtual Reality and Morphometric Study

Introduction. The purpose of the present contribution is to perform a detailed anatomic and virtual reality three-dimensional stereoscopic study in order to test the effectiveness of the extended endoscopic endonasal approaches for selected anterior and posterior circulation aneurysms. Methods. The study was divided in two main steps: (1) simulation step, using a dedicated Virtual Reality System (Dextroscope, Volume Interactions); (2) dissection step, in which the feasibility to reach specific vascular territory via the nose was verified in the anatomical laboratory. Results. Good visualization and proximal and distal vascular control of the main midline anterior and posterior circulation territory were achieved during the simulation step as well as in the dissection step (anterior communicating complex, internal carotid, ophthalmic, superior hypophyseal, posterior cerebral and posterior communicating, basilar, superior cerebellar, anterior inferior cerebellar, vertebral, and posterior inferior cerebellar arteries). Conclusion. The present contribution is intended as strictly anatomic study in which we highlighted some specific anterior and posterior circulation aneurysms that can be reached via the nose. For clinical applications of these approaches, some relevant complications, mainly related to the endonasal route, such as proximal and distal vascular control, major arterial bleeding, postoperative cerebrospinal fluid leak, and olfactory disturbances must be considered

Avaliação por imagem das lesões da placa de crescimento

As estruturas responsáveis pelo crescimento do osso incluem a fise (também chamada placa de crescimento) e as epífises. Afecções que acometem pacientes com o esqueleto imaturo, ou seja, com a placa de crescimento ainda aberta, podem interferir no crescimento ósseo, resultando em complicações como parada do crescimento, encurtamento dos membros ou deformidades angulares. Condições traumáticas que resultam muitas vezes em fraturas epifisárias são a causa mais comum das lesões da placa de crescimento. A avaliação cuidadosa desses pacientes pelos métodos de diagnóstico por imagem atualmente disponíveis, sobretudo a radiografia, a tomografia computadorizada e a ressonância magnética, permite o reconhecimento precoce do comprometimento das estruturas relacionadas ao crescimento ósseo, além de tratamento adequado, diminuindo a possibilidade do desenvolvimento de tais complicações.

Estudo da densidade mineral óssea em pacientes com lúpus eritematoso sistêmico antes e após uso de glicocorticóides

OBJETIVO: Avaliar a variabilidade da densidade mineral óssea em pacientes com lúpus eritematoso sistêmico, antes do início e após 30 e 60 dias do início de glicocorticoterapia. MATERIAIS E MÉTODOS: Estudo efetuado em 15 mulheres em pré-menopausa com lúpus eritematoso sistêmico encaminhadas para realização de densitometria óssea e que fariam uso de corticosteróides logo após o exame. RESULTADOS: Demonstrou-se que a densidade mineral óssea, em g/cm², na coluna lombar reduziu-se significativamente entre a análise prévia ao uso e a análise em 60 dias de uso da medicação, mas no colo femoral não houve diferença significativa. CONCLUSÃO: Concluiu-se que o uso de corticoterapia em pacientes com lúpus eritematoso sistêmico, em curto prazo, reduz significativamente a densidade mineral óssea na coluna lombar, não somente em longo prazo como descrito anteriormente por outros autores.

Formações císticas epidurais relacionadas a bursite interespinhosa, cisto sinovial e cisto discal

Os autores apresentam casos de cistos epidurais, dentre eles os cistos sinoviais, discais, do ligamento amarelo e relacionados a bursite interespinhosa, todas essas condições determinando compressão radicular, do saco dural ou estenose do canal vertebral. Descrevem as características de imagem e localização na ressonância magnética nessas diferentes afecções.

Interrelación de las escoliosis con las extremidades inferiores

Por lo general, en el eje sagital, la columna vertebral es vertical y rectilínea. Esta rectitud está mantenida por la tensión de los músculos espinosos y la de los fascículos laterales de los músculos oblicuos. Los músculos espinosos obran directamente sobre la columna vertebral. Los músculos oblicuos, por mediación de las costillas. No es necesario decir que la tensión de estos músculos deben...

Sinais de hipervascularização em imagens de ressonância magnética em metástases ósseas de carcinoma de células renais

OBJETIVO: Avaliar a frequência de hipervascularização pela visualização de vasos no interior ou ao redor de metástases ósseas de carcinoma de células renais. MATERIAIS E MÉTODOS: Foram avaliados, retrospectivamente, exames de ressonância magnética de 13 pacientes com diagnóstico de carcinoma de células renais, com 15 lesões ósseas metastáticas, que não haviam sido submetidos a nenhum tratamento. RESULTADOS: Foram encontrados sinais de hipervascularização em 12 das 15 lesões (80%), sendo 6 na coluna lombar, 3 na bacia, 1 na coluna torácica, 1 na ulna e 1 na tíbia. CONCLUSÃO: A alta frequência de hipervascularização em metástases ósseas de carcinoma de células renais encontrada neste trabalho pode sugerir a etiologia renal, tornando-se muito útil na apresentação clínica usual de lesão óssea única com neoplasia primária desconhecida.

Controle de qualidade e dosimetria em equipamentos de tomografia computadorizada

OBJETIVO: Avaliação de condições dos equipamentos e dosimetria em setores de tomografia computadorizada utilizando protocolos de cabeça, abdome e coluna lombar em pacientes adultos (em três equipamentos distintos) e pediátricos com até um ano e meio de vida (em um dos equipamentos avaliados). MATERIAIS E MÉTODOS: Foram estimados o índice de dose em tomografia computadorizada e a dose média em cortes múltiplos, em exames com pacientes adultos, em três distintos equipamentos. Ainda foram estimadas as doses na superfície de entrada e as doses absorvidas em exame de cabeça para pacientes adultos e pediátricos em um dos equipamentos avaliados. RESULTADOS: Foram realizados testes de controle de qualidade, mecânicos, demonstrando que os equipamentos satisfazem as especificações de uso estabelecidas pelas normas vigentes. Os resultados da dosimetria mostraram que valores de dose média em cortes múltiplos excederam em até 109,0% os valores de níveis de referência, apresentando consideráveis variações entre os equipamentos avaliados neste estudo. As doses absorvidas obtidas com protocolos pediátricos são inferiores aos de pacientes adultos, apresentando redução de até 51,0% na tireoide. CONCLUSÃO: Neste estudo foram avaliadas as condições de operação de três equipamentos tomográficos, estabelecendo quais parâmetros devem ser trabalhados para a implantação de um programa de controle de qualidade nas instituições onde esta pesquisa foi desenvolvida.

Correlação entre a escala de coma de Glasgow e os achados de imagem de tomografia computadorizada em pacientes vítimas de traumatismo cranioencefálico

OBJETIVO: Determinar a correlação da escala de coma de Glasgow, fatores causais e de risco, idade, sexo e intubação orotraqueal com os achados tomográficos em pacientes com traumatismo cranioencefálico. MATERIAIS E MÉTODOS: Foi realizado estudo transversal prospectivo de 102 pacientes, atendidos nas primeiras 12 horas, os quais receberam pontuação segundo a escala de coma de Glasgow e foram submetidos a exame tomográfico. RESULTADOS: A idade média dos pacientes foi de 37,77 ± 18,69 anos, com predomínio do sexo masculino (80,4%). As causas foram: acidente automobilístico (52,9%), queda de outro nível (20,6%), atropelamento (10,8%), queda ao solo ou do mesmo nível (7,8%) e agressão (6,9%). No presente estudo, 82,4% dos pacientes apresentaram traumatismo cranioencefálico de classificação leve, 2,0% moderado e 15,6% grave. Foram observadas alterações tomográficas (hematoma subgaleal, fraturas ósseas da calota craniana, hemorragia subaracnoidea, contusão cerebral, coleção sanguínea extra-axial, edema cerebral difuso) em 79,42% dos pacientes. Os achados tomográficos de trauma craniano grave ocorreram em maior número em pacientes acima de 50 anos (93,7%), e neste grupo todos necessitaram de intubação orotraqueal. CONCLUSÃO: Houve significância estatística entre a escala de coma de Glasgow, idade acima de 50 anos (p < 0,0001), necessidade de intubação orotraqueal (p < 0,0001) e os achados tomográficos.

Sistema computacional para dosimetria de nêutrons e fótons baseado em métodos estocásticos aplicado a radioterapia e radiologia

OBJETIVO: Este artigo mostra um procedimento de conversão de imagens de tomografia computadorizada ou de ressonância magnética em modelo de voxels tridimensional para fim de dosimetria. Este modelo é uma representação personalizada do paciente que pode ser usado na simulação, via código MCNP (Monte Carlo N-Particle), de transporte de partículas nucleares, reproduzindo o processo estocástico de interação de partículas nucleares com os tecidos humanos. MATERIAIS E MÉTODOS: O sistema computacional desenvolvido, denominado SISCODES, é uma ferramenta para planejamento computacional tridimensional de tratamentos radioterápicos ou procedimentos radiológicos. Partindo de imagens tomográficas do paciente, o plano de tratamento é modelado e simulado. São então mostradas as doses absorvidas, por meio de curvas de isodoses superpostas ao modelo. O SISCODES acopla o modelo tridimensional ao código MCNP5, que simula o protocolo de exposição à radiação ionizante. RESULTADOS: O SISCODES vem sendo utilizado no grupo de pesquisa NRI/CNPq na criação de modelos de voxels antropomórficos e antropométricos que são acoplados ao código MCNP para modelar braquiterapias e teleterapias aplicadas a tumores em pulmões, pelve, coluna, cabeça, pescoço, e outros. Os módulos atualmente desenvolvidos no SISCODES são apresentados junto com casos exemplos de planejamento radioterápico. CONCLUSÃO: O SISCODES provê de maneira rápida a criação de modelos de voxels personalizados de qualquer paciente que podem ser usados em simulações por códigos estocásticos tipo MCNP. A combinação da simulação via MCNP com um modelo personalizado do paciente traz grandes melhorias na dosimetria de tratamentos radioterápicos.

The risk factors for fractures and trabecular bone-score value in patients with endogenous Cushing's syndrome.

In a cohort study of 182 consecutive patients with active endogenous Cushing's syndrome, the only predictor of fracture occurrence after adjustment for age, gender bone mineral density (BMD) and trabecular bone score (TBS) was 24-h urinary free cortisol (24hUFC) levels with a threshold of 1472 nmol/24 h (odds ratio, 3.00 (95 % confidence interval (CI), 1.52-5.92); p = 0.002). INTRODUCTION: The aim was to estimate the risk factors for fracture in subjects with endogenous Cushing's syndrome (CS) and to evaluate the value of the TBS in these patients. METHODS: All enrolled patients with CS (n = 182) were interviewed in relation to low-traumatic fractures and underwent lateral X-ray imaging from T4 to L5. BMD measurements were performed using a DXA Prodigy device (GEHC Lunar, Madison, Wisconsin, USA). The TBS was derived retrospectively from existing BMD scans, blinded to clinical outcome, using TBS iNsight software v2.1 (Medimaps, Merignac, France). Urinary free cortisol (24hUFC) was measured by immunochemiluminescence assay (reference range, 60-413 nmol/24 h). RESULTS: Among enrolled patients with CS (149 females; 33 males; mean age, 37.8 years (95 % confidence interval, 34.2-39.1); 24hUFC, 2370 nmol/24 h (2087-2632), fractures were confirmed in 81 (44.5 %) patients, with 70 suffering from vertebral fractures, which were multiple in 53 cases; 24 patients reported non-vertebral fractures. The mean spine TBS was 1.207 (1.187-1.228), and TBS Z-score was -1.86 (-2.07 to -1.65); area under the curve (AUC) was used to predict fracture (mean spine TBS) = 0.548 (95 % CI, 0.454-0.641)). In the final regression model, the only predictor of fracture occurrence was 24hUFC levels (p = 0.001), with an increase of 1.041 (95 % CI, 1.019-1.063), calculated for every 100 nmol/24-h cortisol elevation (AUC (24hUFC) = 0.705 (95 % CI, 0.629-0.782)). CONCLUSIONS: Young patients with CS have a low TBS. However, the only predictor of low traumatic fracture is the severity of the disease itself, indicated by high 24hUFC levels.

O uso de stents farmacológicos no tratamento da estenose das artérias vertebrais

OBJETIVO: Relatar a viabilidade e segurança da angioplastia transluminal percutânea com stents recobertos com paclitaxel para tratamento de estenose de artéria vertebral em 14 pacientes, após seguimento de dois anos. MATERIAIS E MÉTODOS: Catorze pacientes com idade média de 67,2 anos foram submetidos a tratamento endovascular mediante angioplastia percutânea e implante de stent farmacológico. O objetivo primário deste trabalho foi assegurar a segurança do procedimento. O desfecho secundário foi a eficácia clínica, definida como sintomas isquêmicos recorrentes e taxas de reestenose. RESULTADOS: O grau de estenose variou de 50% a 99% (média de 73,3% ± 10,9). A taxa de sucesso técnico da angioplastia foi de 100%. Não houve complicações diretamente relacionadas ao procedimento. Aos 24 meses de seguimento, nenhum paciente apresentou recorrência dos sintomas. A taxa de reestenose intra-stent foi de 7,1%, embora tenha sido assintomática na totalidade dos casos. CONCLUSÃO: Este estudo sugere que a angioplastia da artéria vertebral com o uso de stents recobertos com paclitaxel é uma técnica viável e promissora em termos de segurança e eficácia na prevenção da isquemia recorrente e reestenose.

Costela intratorácica: relato de caso

Costela intratorácica é definida como uma anomalia congênita rara, possivelmente causada por uma fusão incompleta dos processos cefálico e caudal dos esclerótomos durante a embriogênese. Frequentemente é achado incidental, porém, pode estar associada a malformações vertebrais e a alguns sintomas como dor torácica. O quadro apresentado é de costela intratorácica à esquerda, associada a malformação vertebral, com quadro clínico inespecífico.