Perfil mutacional do gene APC em pacientes com polipose adenomatosa familial no estado do Pará

O câncer colorretal é um grave problema de saúde pública na região norte, sendo a 3a neoplasia mais frequente entre os homens e a 2a entre as mulheres. Cerca de 10% destes tumores são hereditários e a polipose adenomatosa familial está entre as principais causas destes. Mutações no gene APC são responsáveis pelo desenvolvimento de tumores nestes pacientes e estão presentes desde a fase mais precoce na carcinogênese, além disso, existe uma relação entre o tipo de mutação e apresentação clínica da doença. Até o presente momento não existe uma publicação com o perfil de mutação do gene APC na região norte do país. Este trabalho tem como objetivo principal, identificar o perfil de mutações no gene APC em famílias do estado do Pará. Um total de 15 pacientes foi analisado provenientes de cinco famílias, todos atendidos no UNACON do HUJBB. Foi realizado a extração de DNA do sangue periférico e realizado um sequenciamento direto em um membro de cada família, obtendo desta forma um screening molecular e os demais membros da família foram genotipados pela técnica ARMS. A análise estatística foi realizada pelos softwares que acompanham o próprio produto. Neste estudo foram encontrados mutações nos 15 membros estudados (provenientes das 5 famílias), 40% das quais eram do tipo frameshift, 35% silenciadoras e 20% nonsense. Sendo que 60% de todas as mutações ocorreram na região MCR. Entre as três mutações mais frequentes na literatura, neste estudo foram encontradas duas: códon 1309 (em 40% dos indivíduos) e no códon 1061 (em 10% dos indivíduos). Estes números foram bem diferentes dos encontrados na literatura, reforçando o papel da miscigenação na frequência das mutações. A mutação c.3956delC foi a única encontrada em todas as famílias analisadas, o que pode comportar-se como um forte biomarcador desta síndrome. A avaliação clínica dos pacientes confirmou a correlação genótipo/fenótipo, sendo um fator determinante para o direcionamento clínico e aconselhamento genético. A plataforma confeccionada para análise de mutações pela técnica ARMS será de grande utilidade, já que conseguiu detectar mutações no 15 indivíduos estudados a um custo bem inferior que o sequenciamento direto por PCR.

Deterioração das pedras da arquitetura mortuária do cemitério Nossa Senhora da Soledade

A cidade de Belém do Pará contém um espaço que abriga inúmeros monumentos pétreos históricos, os quais configuram e marcam a identidade da sociedade belenense do século XIX. Esse espaço é o Cemitério da Soledade, que se configura como um museu a céu aberto. Além do intemperismo, que faz com que as pedras estejam constantemente sendo alteradas, o Soledade sofre com saques e vandalismos ao longo de seus mais de 150 anos de existência e a presença de patologias nos revestimentos pétreos de túmulos e mausoléus do primeiro cemitério público de Belém, fere a qualidade e a integridade do material, interferindo de forma negativa na leitura da imagem do espaço, o qual é tombado como Patrimônio Nacional Paisagístico desde1964, pelo IPHAN. A partir disso, e considerando a importância da conservação e restauração de edifícios e monumentos antigos para a preservação da memória de um povo, a pesquisa buscou avaliar as deteriorações de origem intempérica e antrópica nas diferentes pedras utilizadas nos túmulos e mausoléus do Cemitério Nossa Senhora da Soledade, por meio do conhecimento das características das rochas usadas, do seu estado de alteração e das causas e mecanismos de deterioração visando gerar subsídios para a sua conservação e restauração. O diagnóstico do estado de conservação, por meio de mapeamento de danos confirmou o nível avançado das manifestações patológicas nas superfícies das pedras, que internamente também apresentam falta de coesão e descontinuidades, conforme resultados do ultrassom. A partir das análises e investigações tecnológicas foi possível caracterizar o granito, o lioz e o mármore e determinar agentes e mecanismos de deterioração como a ação química, as altas temperaturas e a ação microbiológica. Para contribuir com ações de conservação futuras, foram realizados testes de procedimentos restaurativos, com polimento e aplicação de emplastro de bentonita, que se mostraram eficientes na limpeza dos monumentos. Com os dados obtidos com esse estudo, busca-se a oposição ao caráter atual de abandono do Cemitério da Soledade, promovendo a importância de mantê-lo conservado para as gerações futuras.

Análise Espacial dos Anos Potenciais de Vida Perdidos por Causas Externas no Estado de São Paulo 2000 e 2010

Pós-graduação em Saúde Coletiva - FMB

A causa secreta, secretas causas: nuances da ironia machadiana

Nesta releitura de “A causa secreta”, conhecido conto de Machado de Assis, publicado no volume Várias histórias, em 1896, explorar-se-á a maneira como o autor, em um conto aparentemente sério, constrói uma narrativa permeada pela ironia, entendida aqui não em sua concepção mais restrita, como figura da inversão, mas como modo de construção textual que leva à refl exão sobre a natureza e a função da literatura, a par do enfoque crítico acerca da sociedade contemporânea ao momento da produção do texto e sobre a condição humana.

Diversidade genética, fatores de virulência e perfis de susceptibilidade a antimicrobianos de isolados de Escherichia coli provenientes do útero, da boca e das fezes de cadelas com piometra

Pós-graduação em Microbiologia Agropecuária - FCAV

Avaliação do efeito protetor e cicatrizante do extrato hidroalcóolico de folhas de Solanum paniculatum L. frente á úlceras pépticas

Pós-graduação em Biologia Geral e Aplicada - IBB

Concentração de resveratrol e expressão de resveratrol sintase em espécies de Arichis

Pós-graduação em Ciências Biológicas (Genética) - IBB

Dor lombar, comportamentos de risco e qualidade do sono entre graduandos de Educação Física da Faculdade de Ciências e Tecnologia de Presidente Prudente: ocorrência e fatores relacionados

Pós-graduação em Fisioterapia - FCT

Parâmetros vocais perceptivo-auditivos e acústicos em crianças com nódulos vocais

Pós-graduação em Fisiopatologia em Clínica Médica - FMB

Monitoramento ambulatorial da pressão arterial: variabilidade da pressão, descenso da frequência cardíaca ao sono e risco de eventos fatais na doença renal crônica

Pós-graduação em Fisiopatologia em Clínica Médica - FMB

Uma abordagem usando visualização de software como apoio à refatoração para aspectos

Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior (CAPES)

Ultrassom seriado no pós-transplante renal precoce

Pós-graduação em Fisiopatologia em Clínica Médica - FMB

Correlações entre sono-vigília, memória e melatonina em Síndrome de Williams-Beuren

Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior (CAPES)

Resolução de problemas geométricos: um estudo sobre conhecimentos declarativos, desenvolvimento conceitual, gênero e atribuição de sucesso e fracasso de crianças dos anos iniciais do ensino fundamental

Pós-graduação em Educação para a Ciência - FC

Hipertensão arterial e cuidados com a saúde: concepções de homens e mulheres

Pós-graduação em Psicologia do Desenvolvimento e Aprendizagem - FC