Autismo: estado del arte

El autismo es un síndrome que compromete la calidad de vida de quien lo sufre y de su familia, dificulta la relación social y el aprendizaje y hace incierto el futuro en cuanto a independencia, autocuidado y vida productiva del paciente. A pesar de los esfuerzos orientados a la compresión y desarrollo de técnicas terapéuticas, sólo se ha logrado una respuesta parcial de mejoría de algunos síntomas. En la última década, la investigación relacionada con esta entidad se multiplicó en forma importante y con esto se inició un camino del cual todavía queda mucho por recorrer, pero que ya empieza a dar luces en cuanto a la etiología y a los mecanismos que subyacen en las dificultades del autista. En el presente artículo se revisan los datos históricos y el estado actual en relación con su etiología, fisiopatología, sintomatología, diagnóstico y tratamiento.

Pensar pedagógicamente, de nuevo, desde el constructivismo

En el presente artículo, continúo con el titulado “Pensar pedagógicamente desde el constructivismo: de las concepciones a las prácticas pedagógicas”, publicado en la Revista de Estudios Sociales de la Universidad de los Andes (1). Allí presentaba las que son para mí las principales concepciones constructivistas y sustentaba que ellas nos permiten a los profesores de cualquier disciplina y nivel educativo cambiar nuestras concepciones tradicionales asociadas con la transmisión del conocimiento. Al hacerlo, los principios constructivistas nos permiten también renovar nuestra visión de lo que es el aprendizaje y cómo ocurre, y crear nuevas prácticas pedagógicas para un mejor aprendizaje crítico en los alumnos. Aquí discuto cómo estas concepciones no han logrado realmente penetrar nuestra práctica pedagógica a ningún nivel, desde los currículos hasta las prácticas de aula, y describo un panorama posible de verdadero uso de principios constructivistas en pedagogía.

Níveis de tiroglobulina prévia à ablação e persistência /recorrência precoce do câncer diferenciado da tireoide

Introdução: O câncer diferenciado de tireoide é a neoplasia endócrina mais frequente no mundo e a sua incidência cresce de forma acelerada. Pesquisaram-se a relação entre os níveis de tiroglobulina(Tg) prévia à ablação e a persistência/recorrência precoce do câncer diferenciado da tireoide. Materiais e métodos: Avaliaram-se 91 pacientes com câncer papilar de tireoide que foram submetidos à ablação pós-cirúrgica com iodo radiativo, numa clínica especializada, no período entre janeiro de 2006 e janeiro de 2010. A análise dos dados foi realizada utilizando-se SPSS 20 para Windows e a hipótese de pesquisa foi avaliada por meio de métodos próprios da estatística não paramétrica. Resultados: A doença progrediu em 20 pacientes durante o primeiro ano pós-ablaçãoe se encontrou relação significativa entre a Tg pré-ablação e o estado da doença ao final desse período (p = 0,000). No grupo de indivíduos que apresentaram progressão da doença, não foram observadas mudanças significativas entre os níveis da Tg avaliados seis e doze meses depois da ablação (p = 0,554). É importante ressaltar que os indivíduos com níveis de Tg prévia à ablação menores ou iguais a 2,7 ng/mL não apresentaram recorrência/persistência e que 80% dos casos corresponderam a indivíduos com níveis iniciais maiores a 24 ng/mL. Conclusão: Nos pacientes com câncer papilar de tireoide o nível sérico da Tg pré-ablação está relacionado com o estado da doença ao final do primeiro ano pós-ablação. A persistência/recorrência é menos frequente com níveis baixos e mais frequente com níveis altos.

Pensar pedagógicamente, de nuevo, desde el constructivismo

En el presente artículo, continúo con el titulado “Pensar pedagógicamente desde el constructivismo: de las concepciones a las prácticas pedagógicas”, publicado en la Revista de Estudios Sociales de la Universidad de los Andes (1). Allí presentaba las que son para mí las principales concepciones constructivistas y sustentaba que ellas nos permiten a los profesores de cualquier disciplina y nivel educativo cambiar nuestras concepciones tradicionales asociadas con la transmisión del conocimiento. Al hacerlo, los principios constructivistas nos permiten también renovar nuestra visión de lo que es el aprendizaje y cómo ocurre, y crear nuevas prácticas pedagógicas para un mejor aprendizaje crítico en los alumnos. Aquí discuto cómo estas concepciones no han logrado realmente penetrar nuestra práctica pedagógica a ningún nivel, desde los currículos hasta las prácticas de aula, y describo un panorama posible de verdadero uso de principios constructivistas en pedagogía.

Medical Students Circadian Sleep Rhythms and Academic Performance

Objective: to evaluate, with a preliminary study, the distribution of circadian rhythms, sleep schedule patterns and their relationship with academic performance on medical students. Methodology: in this descriptive study, a 10 item original questionnaire about sleep rhythms and academic performance was applied to medical students from different semesters. Week (class time) and weekend schedules, preferences, daytime somnolence and academic performance were asked. Three chronotypes (morningness, intermediate and eveningness) were defined among waking-sleeping preference, difficulty to sleep early, exam preparation preference hour and real sleep schedule. The sleep hour deficit per week night was also calculated. Results: Of the 318 medical students that answered the questionnaire, 62.6% corresponded to intermediate chronotypes, 8.8% to evening-type and 28.7% to morning-type. Significant difference was found among the two chronotype tails (p=0.000, Chi-square 31.13). No correlation was found between academic performance and age, sex, chronotype, week sleep deficit and sleep hours in week and weekends. A 71.1% of the students slept 6 or fewer hours during class time and 78% had a sleep deficit (more frequent in the evening chronotype). Conclusions: No relation was found between sleep chronotype and academic performance. Students tend to morningness. Few studies have been made on equatorial zones or without seasons

Asociación entre las concentraciones de malondialdehído (MDA) y las alteraciones neurológicas en personas expuestas ocupacionalmente a mercurio

Se cree que la neurotoxicidad por mercurio metálico se debe a la inducción del estrés oxidativo (determinado por aumento de las concentraciones de malondialdehído, MDA), pero se desconoce si la mayor concentración de MDA implica mayor cantidad de alteraciones neurológicas. Objetivo: establecer la asociación entre las concentraciones urinarias de MDA y la gravedad de la neurotoxicidad en individuos expuestos a mercurio. Materiales y métodos: se recurrió a un estudio transversal. Se incluyeron hombres entre 18 y 60 años laboralmente expuestos a mercurio. Se tomaron 110 unidades de análisis de una base de datos. Se obtuvo información de historias clínicas con énfasis en la evolución neurológica, de la concentración de mercurio en orina de 24 horas y de análisis de MDA en orina. Se compararon concentraciones de MDA entre quienes tenían alteraciones neurológicas contra quienes no las tenían y se evaluaron las diferencias de las concentraciones de esta sustancia de acuerdo con la gravedad neurológica; se realizó un análisis de correlación entre concentraciones urinarias de MDA con las concentraciones urinarias de mercurio. Resultados: como resultado se obtuvo que las concentraciones de MDA en los individuos expuestos a mercurio y que presentaron alteraciones neurológicas no fueron diferentes de las concentraciones de los individuos expuestos pero sin alteraciones neurológicas. Sus concentraciones tampoco estuvieron asociadas con la gravedad. No hubo correlación entre las concentraciones urinarias de MDA y mercurio. Conclusión: será necesario buscar otras muestras biológicas diferentes a la orina que reflejen lo que ocurre en el sistema nervioso central (SNC), o buscar otras razones fisiopatológicas que expliquen la presencia de las manifestaciones clínicas en estos individuos.

Validez de apariencia y concurrente de un instrumento de evaluación de la discapacidad en personas con lesión medular crónica, basado en el core set abreviado de la cif

Objetivo. Determinar la validez de apariencia y concurrente de un instrumento de evaluación de la discapacidad en personas con lesión medular crónica (SCI-DAS), basado en el core set abreviadode la CIF. Metodología. Participaron 100 personas con lesión medular de más de seis meses de evolución de cuatro ciudades colombianas, así como ocho fisioterapeutas con una experiencia profesional promedio de 6,75 años. La validez de apariencia se evaluó a través de un grupo focal y una encuesta a los observadores, se calcularon los coeficientes de variación de los ítems y los índices de pertinencia y adecuación. Mediante el coeficiente de correlación de Spearman se analizó la validez concurrente con la escala de deficiencia AIS (American SpinalInjury Association[ASIA] Impairment Scale), y la escala de discapacidad WHO-DASII. Resultados. La pertinencia y adecuación global del instrumento arrojaron una media de 4,83/5 y 4,48/5 con un coeficiente de variación de 0,03. El índice de acuerdo entre observadores para las calificaciones de buena y excelente fue de 0,96 para pertinencia y 0,86 para adecuación. La discapacidad medida con el SCI-DAS mostró correlación significativa moderada con el nivel neurológico, los índice motor y sensitivo AIS, y alta con la discapacidad medida con el WHO-DAS II (p<0,001). Se encontró correlación baja estadísticamente marginal con la escala de compromiso funcional AIS (p=0,052). Conclusiones. Se encontró en general buena validez de apariencia del instrumento SCI-DAS, así mismo se evidenció la validez concurrente del instrumento SCI-DAS con la escala de deficiencia AIS y con la Escala de Discapacidad de la OMS-WHO-DAS II.

Correlación genotipo-fenotipo y análisis molecular en pacientes con síndrome Down

El síndrome Down (SD) es la trisomía más común en humanos, presentándose en 1 de cada 745 nacidos vivos y es la causa más frecuente de retardo mental. El origen más observado de la trisomíaes una no disyunción meiótica (95%), la cual generalmente es de origen materno, mientras un 5% se debe a errores post-cigóticos mitóticos. Objetivo: identificar el origen parental delcromosoma 21 extra, el momento del error no disyuncional y establecer una correlación entre estos eventos y las manifestaciones fenotípicas de los pacientes afectados. Materiales y métodos: se estudiaron cincuenta familias con un hijo con SD mediante el uso de cinco short tandem repeats (STR) a lo largo de 21q, se construyeron los haplotipos de cada paciente y sus padres, determinandoel origen parental y el momento en que surgió el error no disyuncional. Resultados:en 80% de las familias el error fue en meiosis I y 20% en la meiosis II; 98% de los cromosomasadicionales fue de origen materno y 2% paterno. Se encontró correlación genotipo-fenotipo en ocho características estudiadas: cuello corto y ancho, tercera fontanela, labio inferior prominente, paladar estrecho y corto, raíz del hélix cruzando la concha, alopecia, pliegue único palmar yotras anomalías como nevus y xeroderma y eventos de recombinación en 24,5% de las familias analizadas. Conclusiones: la edad materna y la variación en el número de recombinaciones está asociada con no disyunciones meióticas I y II; se encontró correlación entre el momento del errorno disyuncional y algunas variables clínicas.

Pérdida de heterocigocidad e identificación de portadoras de distrofia muscular de Duchenne: un caso familiar con evento de recombinación*

La distrofia muscular de Duchenne y Becker (DMD/DMB) es una entidad de herencia recesiva ligada al cromosoma X que se presenta con debilidad muscular y es causada por mutaciones en el gen de la distrofina. La pérdida de heterocigocidad permite identificar a las mujeres portadoras de deleción en el gen de la distrofina mediante haplotipos. Objetivo: identificar mujeres portadoras en una familia con un paciente afectado de DMD mediante análisis de pérdida de heterocigocidad. Materiales y métodos: se analizaron nueve miembros de una familia con un afectado de DMD. Se hizo extracción de ADN y amplificación de diez STR del gen de la distrofina; se construyeron haplotipos, y se determinó el estado de portadora de deleción en dos de las seis mujeres analizadas, quienes mostraron pérdida de heterocigocidad de tres STR. Se establecieron algunos eventos de recombinación. Resultados: Dos de las seis mujeres analizadas, mostraron perdida de heterocigocidad en tres de los diez STR genotipificados, indicando su estado de portadora de deleción en este fragmento del gen de la Distrofina Con la segregación familiar de los haplotipos se establecieron eventos de recombinación. Conclusiones: mediante pérdida de heterocigocidad es posible establecer el estado de portadora de deleción en el gen de la distrofina con un 100% de certeza. La construcción de haplotipos identifica el cromosoma X portador de la deleción en familiares del caso índice. Se evidenció un evento de recombinación en una de las hermanas del afectado, lo que hace indeterminado su estado de portadora.

Sleep quality perception in youth population

To assess sleep habits and sleep quality perception in a Colombian and Mexican youth sample. Materials and methods: following a sleep diary methodology with a questionnaire of 27 categorical and quantitative items, the assessment was done immediately upon awakening. Results: it was applied to 317 high school (n= 189) and undergrads (n= 128) in Bogotá, Colombia (n= 197) and México City, México (n= 120); 147 females (46,4%) and 170 males (53,6%). The mean age was 18,6 ± 2,81 years with a median and mode of 17 years. The Cronbach’s alpha obtained from 135 measurements during the study period was 0,86 and 0,57 from the mean values of 27 scale items. An inverse correlation was found between hours of sleep per night and number of naps (r= -0,12; p= 0,029); 38% of participants did not nap and slept on average 7,6 night hours or more (X2= 2,78; p= 0,047). The men took more naps than women (men 76,5%; women 55,6%; X2= 15,26; p= 0,000). A reduction of hours of sleep per night and the need for naps was significantly associated with participants’ gender. The mean and median hours of sleep per night (7,2 hours) was used to classify the population into two groups: sleep (+) 7,3 or more hours and sleep (-) 7,2 hours or less. These groups were compared. Conclusions: youth population evaluated showed a reduction of hours of sleep per night was found. This was associated to naps frequency and participant gender.

Hematopoietic stem cells, overview and pathways implied on their self-renewal mechanisms

Blood tissue is composed approximately in 45% by cells and its derivatives, with a life span of around 120 days for erythrocytes and 3 years for certain type of lymphocytes. This lost is compensated with the hematopoietic system activity and the presence of an immature primitive cell population known as Hematopoietic Stem Cells (HSCs) which perform the hematopoiesis, a process that is active from the beginning of the fetal life and produces near to 2 x 1011 eritrocytes and 1010 white blood cells per day (1). Hematopoietic Stem Cells are capable of both self-renewal and differentiation into multiple lineages, are located in a particular niche and are identified by their own cell surface markers, as the CD34 antigen. Recently it has been possible to advance in the understanding of self-renewal, differentiation and proliferation processes and in the involvement of the signaling pathways Hedgehog, Notch and Wnt. Studying the influence of these mechanisms on in vivo and in vitro behavior and the basic biology of HSCs, has given valuable tools for the generation of alternative therapies for hematologic disorders as leukemias.

Un modelo para armar: Una propuesta metodológica para abordar el estudio comparativo de la historia de la salud pública, de las profesiones de la salud y de sus relaciones de doble vía con la sociedad

Objetivo. El artículo presenta la propuesta teórico-metodológica que, a partir de elementos ya trabajados previamente, se construyó durante la primera fase de un proyecto de largo alcance que busca elaborar una historia comparada de la medicina y la salud pública en América Latina. Metodología. Para exponer dicha propuesta, en un primer momento se elabora un breve balance historiográfico de la literatura existente sobre la historia de la medicina y de la salud pública en América Latina; en un segundo momento, se plantea una reconfiguración del concepto de ‘campo de la salud’, basada en un análisis crítico del concepto, y que se va perfilando como el marco de referencia para un programa de investigación en estudios sociales de la salud de largo plazo, en la Universidad del Rosario, programa en el cual se enmarca este proyecto comparativo; y, en un tercer momento, se presentan los lineamientos generales de la propuesta sobre la que se sustentará el Proyecto. Resultados: Como resultado final se presenta una matriz que se estructuró a partir de todos los elementos teórico metodológicos articulados en este estudio historiográfico. Dicha matriz está compuesta de nueve atributos y sus correspondientes categorías, que se utilizarán para llevar a cabo la segunda fase del proyecto comparativo de la historia de la medicina y la salud pública. La matriz se usará tanto para guiar la búsqueda de la información histórica como para llevar a cabo el análisis y la comparación.

Implementation of ‘School Back’ by the ‘Core’ technique in a factory of geotextiles to prevent back pain

Introduction: This article aims to show an alternative intervention for the prevention and control of back pain to the people of a production plant of geotextiles for the construction exposed to handling and awkward postures through the implementation of the Back School using the CORE technique. This technique being understood as trainer of the stability musculature of the spine; whose benefit is proportionate the muscular complex of the back, stability and avoid osteomuscular lesions and improved posture. Objective: To present the results about the implementation of the back school by the CORE technique for prevention of back pain in a population of forty-eight male collaborators. Materials and methods: The back school began with talks of awareness by the occupational health physician explaining the objectives and benefits of it to all participants. Once this activity was done, was continued to evaluate all plant employees to establish health status through the PAR-Q questionnaire, who were surveyed for the perception of pain using visual analog scale (VAS) and stability was determined column through the CORE assessment, to determine the training plan. Then, were made every six months the revaluations and implementation of a survey of assistant public perception to identify the impact of the implementation of the school back on the two variables referred (pain perception and stability of column). Results: The pain perception according VAS increased in the number of workers asymptomatic in 12% and based in the satisfaction survey 94% of population reported that with the development of this technique decrease the muscle fatigue in lumbar level; and 96% of population reported an improvement in the performance of their work activities. Discussion: Posterior to the analysis of all results, it is interpreted that back schools practice through CORE technique, contributes to the prevention and / or control of symptoms at the lumbar level in population of productive sector exposed to risks derived from the physical load, provided that ensure its continuously development and supervised for a competent professional.

Análisis computarizado de la marcha de amputados transfemoral unilateral con prótesis endoesquelética y exoesquelética

El propósito de este estudio es realizar un análisis computarizado de la marcha en sujetos con amputación transfemoral unilateral, con prótesis endoesquelética y exoesquelética. Método: los participantes fueron dos soldados del Ejercito Nacional Colombiano en edad (25+/-10 años), con amputación transfemoral (AK) unilateral en fase protésica, con un tiempo de amputación mayor de 3 años, por causa traumática, en extremidadizquierda. Se empleó un software de análisis de movimiento denominado Ariel Performance Analysis System (APAS), donde se determinaron variables cinemáticas de la marcha como: el desplazamiento angular de las articulaciones de los miembros inferiores en los diferentes planos y la cadencia de los movimientos; parámetros de marcha como: la longitud del paso, la longitud de la zancada y el ancho del paso; el consumo de energía en el desplazamiento y el tiempo de duración del ciclo de marcha. Los datos arrojados fueron comparados entre sí frente a los parámetros de una marcha normal según la literatura universal. Resultados: Los resultados se presentan en forma de gráficos interactivos, en los cuales se puede apreciar el comportamiento de cada variable medida comparando los resultados frente a una marcha normal. En los amputados AK que usan prótesis por encima de rodilla el patrón de marcha se asocia a pasos cortos bilaterales. El fisioterapeuta debe hacer énfasis en la habilitación de los parámetros de la marcha, con el fin de que estos se asemejen a una marcha normal. Conclusiones: El uso de esta tecnología en la intervención fisioterapéutica con personas amputadas arroja datos exactos en todas las variables del estudio, lo que puede mejorar la habilitación de estas personas en la fase protésica y proporcionarles una reeducación efectiva del patrón de marcha.

Effect of joint mobilization on the H Reflex amplitude in people with spasticity

Objective: To determine the effect of ankle joint mobilization on the H reflex amplitude of thesoleus muscle in people with spasticity. Materials and methods: A quasi-experimental study withcrossover design and simple masking was conducted in 24 randomized subjects to initiate thecontrol or experimental group. Traction and rhythmic oscillation were applied for five minutesto the ankle joint. H wave amplitude changes of Hoffmann reflex (electrical equivalent of themonosynaptic spinal reflex) was assessed, stimulating the tibial nerve at the level of the poplitealfossa and recording in the soleus muscle. In each subject 12 measurements were taken: basalrate, during and after mobilization. Changes in H reflex amplitude were calculated in relationto basal measurement. For each measurement a hypothesis test was performed (Student t test).Results: In groups of patients with brain injury and incomplete spinal cord injury, a significantdifference was found between measurements of both studies, concerning variation in H reflexamplitude during the application of joint mobilization techniques, with a decrease in the experimentalgroup and an increase in the control group. In contrast, no significant differences werefound after mobilization therapy. Patients with complete spinal cord injury showed no significantdifferences in any measurements. Conclusion: We demonstrate the effectiveness of jointmobilization in the decrease of H reflex amplitude in patients with brain injury or incompletespinal cord injury during the mobilization maneuver, but no residual effect after completion ofthe trial. This research showed no evidence regarding excitability reduction in complete spinalcord injury. We suggest that therapeutic interventions to decrease muscle tone based on the jointmobilization should be reconsidered.