Anàlisi genètica i molecular de les malalties Niemann-Pick tipus A/B i tipus C. Estratègies terapèutiques.

Aquest treball es basa en l’estudi de dues malalties lisosòmiques: la malaltia de Niemann-Pick A/B (NPAB) i la malaltia de Niemann-Pick tipus C (NPC). En relació a la malaltia de NPAB, s’ha realitzat l’expressió in vitro d’algunes de les mutacions de canvi d’aminoàcid trobades en pacients espanyols per tal de detectar les activitats enzimàtiques residuals. Totes les mutacions presenten una activitat molt baixa, gairebé nul•la, excepte la p.L225P i la R608del que tenen un 11% i 20% d’activitat respectivament. Els resultats obtinguts són coherents amb la severitat del fenotip que presenten els pacients. D’altra banda, s’ha caracteritzat un al•lel amb una mutació que afecta a una posició poc conservada d’un donador de splicing i que produeix la generació de trànscrits aberrants corresponents a trànscrits minoritaris de SMPD1, prèviament descrits, que no codifiquen per proteïna funcional. Respecte a malaltia de NPC, s’ha realitzat una anàlisi molecular de pacients espanyols prèviament estudiats identificant, en la majoria dels casos, la segona mutació responsable de la patologia. S’ha descrit per primer cop per aquesta malaltia una gran deleció que inclou el gen NPC1 i altres gens flanquejants i s’ha estudiat l’efecte que tenen les mutacions de splicing trobades a nivell de RNA. Per una d’aquestes mutacions, c.1554-1009G&A, s’ha assajat amb èxit una estratègia terapèutica basada en la utilització d’oligonuclèotids antisentit. D’altra banda, s’està desenvolupant un model cel•lular neuronal de la malaltia de Niemann-Pick tipus C, basat en la utilització de RNAs d’interferència, sobre el qual es podran assajar possibles estratègies terapèutiques en un futur.

Estudio de la influencia de la nutrición y genética maternas sobre la programación del desarrollo del tejido adiposo fetal (Estudio PREOBE).

BACKGROUND. Maternal genetics and feeding before and during pregnancy, different maternal metabolic pathologies, as well as nutrient intakes of newborns in their first months of life may be involved in the obesity aetiology and its long-term consequences. The possible role of these and others factors, the mechanisms and the effects on the metabolism, and the development of this disease need further research. OBJECTIVE. To acquire more knowledge about foetal adipose tissue development and the influence of genetic, dietetic and environmental factors on the risk to suffer from obesity. METHODOLOGY. Four study groups have been established with 30 pregnant women in each one: 1) control group; 2) mothers with glucose intolerance/gestational diabetes; 3) women with low weight gain during pregnancy, and 4) women with overweight/obesity at the beginning of the pregnancy. The magnitudes to be studied are: 1) dietary intake; 2) life-style habits; 3) physical activity; 4) anthropometry and body composition; 5) haematological study; 6) biochemical study (lipid and metabolic biomarkers); 7) immune function profile related to nutritional status; 8) psychological profile; 9) genetic biomarkers, and 10) microbiological markers; all of them in relation to the development of the foetal adipose tissue in the first stages of life and the risk of suffering from obesity in the future. CONCLUSION. This project, coordinated by the Department of Paediatrics of the School of Medicine in the University of Granada, and with the collaboration of well-known and expert research groups, tries to contribute to the knowledge about the obesity aetiology in infancy and its subsequent development in later periods of life.

Consideracions ètiques al voltant de la modificació genètica en els éssers humans.

Es defineix la modificació genètica en els éssers humans. S'analitza si això canviarà la naturalesa humana. Es mostren les visions ètiques al respecte.

Relación de la susceptibilidad genética y de las características anatomopatológicas del cáncer de próstata con los polimorfismos de nucleótido simple

Actualmente no se disponen de marcadores biológicos específicos para la cáncer de próstata produciéndose en muchas ocasiones biopsias prostáticas innecesarias o un sobretratamientos para cánceres indolentes. Existen cada vez más un número mayor de publicaciones sobre cómo los polimorfismos de nucleótido simple (SNP) se relacionan con la susceptibilidad al cáncer de próstata o predecir con mayor precisión qué grado de agresividad adquiere la enfermedad. Se presenta una revisión bibliográfica de las investigaciones publicadas en PubMed desde el año 2000 hasta el 2012 que ponen de manifiesto la relación de los SNP con el riesgo a padecer cáncer de próstata y con sus características anatomopatológicas.

Qualidade de vida da pessoa diabética

Trata-se de um estudo que teve por objetivos identificar o significado de qualidade de vida para a pessoa diabética, reconhecer os aspectos mais influenciados pela doença e o seu grau de satisfação com a vida. Participaram do estudo 46 pacientes diabéticos, adultos, de ambos os sexos, em tratamento ambulatorial. Os resultados obtidos demonstraram que o significado de qualidade de vida relacionou-se, prioritariamente, ao bem estar físico (54,5%), à estabilidade sócio-econômica 26,0%) e ao bem-estar psico-emocional e espiritual (16,9%). Os aspectos mais afetados pela doença foram: trabalho, estudo e atividades do lar (38,5%), capacidade física (25,6%) e relacionamento familiar (10,3%). Quanto ao grau de satisfação com a vida, a maioria dos pacientes (66,6%) considerou-se satisfeita ou muito satisfeita. Ressalta-se a importância de que, na assistência à pessoa diabética, seja considerada a multidimensionalidade do conceito de qualidade de vida.

Qualidade de vida na velhice: estudo em uma instituição pública de recreação para idosos

Estudo realizado por meio de entrevistas com idosos de uma instituição de recreação, com o objetivo de analisar a qualidade de vida dos usuários. Os resultados obtidos sugerem que a maioria dos idosos deste estudo tem urna boa qualidade de vida. Todos os indicadores objetivos e subjetivos considerados foram evidenciados nos relatos de grande parte dos idosos.

Qualidade de vida sob a ótica de pessoas que apresentam lesão medular

Diante da vivência em tratar de indivíduos que apresentam lesão medular, nos deparamos com a problemática envolvida no cotidiano dessas pessoas após uma situação de trauma súbito e inesperado. Com a intenção de prestar cuidados efetivos a estas pessoas nos preocupamos, neste estudo, em identificar a situação pela qual elas estão passando, se houve mudanças e quais foram elas, tanto em nível psíquico como físico e social. Para tanto, optou-se pela realização de urna entrevista individual semi-estruturada, utilizando-se o recurso da gravação, o instrumento de coleta de dados consta de dados de identificação e dados a respeito da vida do entrevistado. O discurso livre com gravação e posterior transcrição caracteriza um estudo de caso de natureza, sobretudo, exploratória. Os dados obtidos receberam uma análise temática utilizando concepções sobre qualidade de vida segundo FORATTINI (1991). Neste estudo foram identificadas uma deficiência física e uma série de incapacidades. A deambulação é a primeira perda notada pelo paciente após a lesão e a sua primeira questão ao profissional mais próximo dele, é que se estabeleça um canal de comunicação que permita esta expressão. Mas devemos lembrar do processo possível de reabilitação que não aborda somente a busca pela locomoção, permeando o reaprendizado nesta nova situação de vida. Constatamos modificações em todas as esferas (física, social, psicológica), sendo que as mais afetadas, segundo os dados colhidos, foram a psicológica e a social devido às alterações físicas. A principal sensação de perda refere-se ao papel social, sendo que esta é caracterizada, principalmente, pela impossibilidade de retornar ao trabalho. As mudanças nas concepções de auto-imagem e auto-estima também foram identificadas, em menor grau, pela sensação de incapacidade. A perda física mais importante e compreensivelmente mais relatada refere-se a perda de sensibilidade e capacidade motora dos membros.

A qualidade de vida na concepção de um grupo de professoras de enfermagem: elementos para reflexão

Trata-se de um estudo qualitativo realizado a partir do conceito de qualidade de vida adotado por MEEBERG (1993) relacionado com a opinião de um grupo de professoras de enfermagem. Observou-se que este conceito está presente na fala das entrevistadas de forma bem clara, especialmente nos atributos relacionados a satisfação com a própria vida em geral e com o estado aceitável de saúde física, mental, social e emocional.

Avaliação da qualidade das anotações de enfermagem embasadas no processo de enfermagem

Estudo retrospectivo no qual foram analisadas as anotações de enfermagem em uma Unidade Especializada que desenvolve o cuidado ao paciente embasado no Processo de Enfermagem. Os dados foram coletados em dois prontuários, utilizando-se instrumento construído para esta finalidade. Na análise, considerou-se, aspectos que avaliaram aparência e conteúdo dos registros. Nos resultados, o auxiliar de enfermagem destacou-se pelo maior número de anotações extensas e pouco específicas, já nos registros realizados pelo enfermeiro observou-se maior número de anotações legíveis e objetivas. Por expressar o trabalho da Enfermagem, maiores investimentos devem ser feitos para tornar as anotações de enfermagem mais objetivas e completas.

Cidadania e qualidade de vida dos portadores de transtornos psiquiátricos: contradições e racionalidade

Este estudo consiste num espaço de reflexão sobre a questão da cidadania e qualidade de vida dos portadores de transtornos psíquicos, tomando como eixo as transformações ocorridas na relação da sociedade com esses indivíduos, explicitando suas contradições e racionalidade. Aponta os desafios a serem superados na construção da cidadania e qualidade de vida dessas pessoas.

Revista da Escola de Enfermagem da Universidade de São Paulo: 36 anos zelando pela qualidade do trabalho na Enfermagem

A REEUSP é uma revista trimestral desde 1998, que publica de 11 a 13 artigos por número nas diferentes subáreas da Enfermagem, na sua maioria sobre ensino, tecnologia em saúde, saúde do adulto (nas suas diferentes especialidades), saúde mental e psiquiátrica. O enfoque dos artigos e pesquisas continua a ser hospitalar. Por estar ligada a uma unidade de ensino, apresenta qualidade nas suas publicações, muitas vezes geradas de teses e dissertações. Enfrenta o desafio de estimular a publicação de autores de outras instituições, para não se tornar endógena. Nos últimos 10 anos recebeu e publicou artigos de 18 estados brasileiros e de várias cidades do interior de São Paulo. Seu projeto gráfico também foi remodelado para 2003, permitindo maior legibilidade e facilidade na leitura. Aceita permuta com outros periódicos e é indexada em várias Bases de Dados. Recebeu a classificação C internacional pela CAPES.

Qualidade de vida de estudantes de graduação em enfermagem

Este estudo teve como propósito investigar a qualidade de vida de 264 estudantes de Graduação em Enfermagem. Os dados foram coletados por meio de um questionário e um instrumento de medida de qualidade de vida, o IQV de Ferrans e Powers. As médias obtidas dos escores do IQV para os estudantes foram altas e próximas das médias da população geral de Rockford - USA. As médias do IQV nos diferentes anos do curso mostraram queda no decorrer do 2º ano, quando os estudantes são inseridos no campo prático, fornecendo subsídios para possíveis intervenções dos educadores nessa problemática.

Pela reconstrução dos mitos da enfermagem a partir da qualidade emancipatória do cuidado

Esse estudo teórico se debruça sobre a influencia dos mitos e tradições históricas da enfermagem na prática profissional, presentes em muitos dos seus agentes, à luz triedro emancipatório do cuidar, expresso pelo conhecer para cuidar melhor, cuidar para confrontar, cuidar para emancipar. Remete-se ao estudo da fragilidade política do enfermeiro para desvelar aspectos conservadores e positivistas recorrentes na profissão, fruto da historicidade que a constrói. Objetiva-se refletir teoricamente sobre os discursos conservadores da enfermagem e indicar, com base na perspectiva emancipatória do cuidar, possibilidades para reconstrução do fazer histórico da categoria, ampliando as dimensões da prática social. Propõe-se que a enfermagem assuma os mitos e ritos como ricas contradições da realidade, desmitificando-os reflexivamente por meio da politicidade do cuidado (mediação entre ajuda e poder capaz de forjar autonomias).

Qualidade do sono em pacientes idosos com patologias vasculares periféricas

Patologias vasculares periféricas freqüentemente acometem idosos e, sendo crônicas, interferem na qualidade de vida desses indivíduos, inclusive no sono. Portanto, este estudo objetivou avaliar a qualidade do sono de idosos com patologias vasculares periféricas em acompanhamento ambulatorial no Hospital das Clínicas da Universidade Estadual de Campinas. Os voluntários (n=50, idade média de 74 8 anos) responderam ao Índice de Qualidade de Sono de Pittsburgh (PSQI), forneceram dados sociodemográficos e sobre a vasculopatia (35 idosos apresentavam obstrução arterial em membros inferiores). Verificou-se que 34 idosos apresentavam sono de má qualidade. A duração do sono era de 5,8 ( 2,3) horas e, segundo 23 idosos, as dores perturbavam o sono noturno freqüentemente (três vezes na semana ou mais). Somente 18 idosos usavam analgésicos e quatro, medicamentos para dormir. Os achados podem subsidiar o enfermeiro na implementação de medidas para melhorar esse quadro e promover a qualidade de vida das pessoas acometidas.