Chorioretinal lacuna in the amniotic band syndrome.

The malformations in the amniotic band syndrome (ABS) are due to entrapment of fetal parts by fibrous band in the amniotic sac. Limbs are most commonly affected followed by craniofacial defects in one third of patients. Ocular defects include corneal leukomas and lid colobomas often contiguous with facial clefts, strabismus, hypertelorism, and microphthalmos. Unilateral chorioretinal defects or lacunae are rare findings in the ABS. We report a female infant with such a lacunar defect along with central nervous abnormalities, and discuss the differential diagnosis and the embryopathic implications.

PFAPA syndrome is not a sporadic disease.

OBJECTIVES: To determine whether PFAPA (periodic fever, aphthous stomatitis, pharyngitis and cervical adenitis) patients have a positive family history (FH) for recurrent fever syndromes. METHOD: For all patients with PFAPA seen in two paediatric rheumatology centres (Romandy, Switzerland and Bordeaux, France), parents were interviewed to record the FH for periodic fever. As controls, we interviewed a group of children without history of recurrent fever. RESULTS: We recruited 84 patients with PFAPA and 47 healthy children. The FH for recurrent fever (without an infectious cause and recurring for at least half a year) was positive in 38/84 (45%), and was positive for PFAPA (diagnosis confirmed by a physician) in 10/84 (12%) of the PFAPA patients. For 29 of the 38 patients with positive FH, the affected person was a sibling or a parent. None of the healthy children had a positive FH for recurrent fever or PFAPA. A positive FH for rheumatological diseases was seen in both groups of children. CONCLUSION: These data show that a significant percentage of PFAPA patients present a positive FH of recurrent fever and PFAPA. This familial susceptibility suggests a potential genetic origin for this syndrome.

Focal dermal hypoplasia (goltz-gorlin syndrome): A new case with a novel variant in the PORCN gene (c.1250T>C:p.F417S) and unusual spinal anomaly.

Focal dermal hypoplasia (FDH; Goltz-Gorlin syndrome; OMIM 305600) is a disorder that features involvement of the skin, skeletal system, and eyes. It is caused by loss-of-function mutations in the PORCN gene. We report a young girl with FDH, microphthalmos associated with colobomatous orbital cyst, dural ectasia and cystic malformation of the spinal cord, and a de novo variant in PORCN. This association has not been previously reported, and based on these observations the phenotypic spectrum of FDH might be broader than previously appreciated. It would be prudent to alter the suggested surveillance for this rare disorder. © 2013 Wiley Periodicals, Inc.

Dépistage du syndrome des apnées du sommeil [Screening for sleep apnea syndrome]

Sleep apnea syndrome (SAS) consists of nocturnal snoring interrupted by obstructive apnea and of diurnal symptoms like hypersomnolence as a consequence of sleep fragmentation. Cardiovascular morbidity and mortality associated with this syndrome justify early detection and appropriate treatment. Polysomnography is still a frequently used method for early detection; however, several disadvantages like duration, discomfort and expense led to a search for alternatives. Since the beginning of the eighties, oximetry allows recording of nocturnal oxygen saturation of hemoglobin even at home. Nocturnal oximetry reveals O2-desaturation associated with apnea and thus permits often to diagnose or exclude SAS. Diagnosis of SAS is made when at least 20 desaturations per hour with an amplitude of at least 4% are recorded. On the other hand, normal nocturnal oximetry nearly excludes SAS. In those cases where nocturnal oximetry is not diagnostic, polysomnography remains the method of choice. Departing from published work, a model for SAS detection, based mainly on nocturnal oximetry, is proposed.

Analyses of a novel SCN5A mutation (C1850S): conduction vs. repolarization disorder hypotheses in the Brugada syndrome.

AIMS: Brugada syndrome (BrS) is characterized by arrhythmias leading to sudden cardiac death. BrS is caused, in part, by mutations in the SCN5A gene, which encodes the sodium channel alpha-subunit Na(v)1.5. Here, we aimed to characterize the biophysical properties and consequences of a novel BrS SCN5A mutation. METHODS AND RESULTS: SCN5A was screened for mutations in a male patient with type-1 BrS pattern ECG. Wild-type (WT) and mutant Na(v)1.5 channels were expressed in HEK293 cells. Sodium currents (I(Na)) were analysed using the whole-cell patch-clamp technique at 37 degrees C. The electrophysiological effects of the mutation were simulated using the Luo-Rudy model, into which the transient outward current (I(to)) was incorporated. A new mutation (C1850S) was identified in the Na(v)1.5 C-terminal domain. In HEK293 cells, mutant I(Na) density was decreased by 62% at -20 mV. Inactivation of mutant I(Na) was accelerated in a voltage-dependent manner and the steady-state inactivation curve was shifted by 11.6 mV towards negative potentials. No change was observed regarding activation characteristics. Altogether, these biophysical alterations decreased the availability of I(Na). In the simulations, the I(to) density necessary to precipitate repolarization differed minimally between the two genotypes. In contrast, the mutation greatly affected conduction across a structural heterogeneity and precipitated conduction block. CONCLUSION: Our data confirm that mutations of the C-terminal domain of Na(v)1.5 alter the inactivation of the channel and support the notion that conduction alterations may play a significant role in the pathogenesis of BrS.

A percepção da família sobre sua presença em uma Unidade de Terapia Intensiva Pediátrica e Neonatal

O estudo, de abordagem qualitativa, teve por objetivo compreender como as famílias percebem a própria presença na unidade de terapia intensiva pediátrica e neonatal, e a aceitação dessa presença por parte dos profissionais de saúde. Os dados foram coletados por meio de entrevista semiestruturada a 14 pais de crianças internadas na UTI pediátrica e neonatal de dois hospitais na Região Noroeste do Paraná. Para a interpretação dos dados, optou-se pela análise de conteúdo. Os resultados revelaram o sofrimento vivenciado pelos pais, as alterações que ocorreram na dinâmica familiar em face da hospitalização do filho, e a percepção dos benefícios da sua permanência junto à criança, do acolhimento e dos cuidados recebidos. Concluiu-se que os pais valorizam o fato de os profissionais demonstrarem respeito e atenção para com eles e a criança, criando elos de afetividade e confiança, além de gratidão pelo cuidado.

Processo de trabalho na Unidade de Terapia Intensiva Neonatal: construção de uma atenção orientada pela integralidade

Trata-se de um estudo qualitativo, que teve como objetivo analisar a ação dos profissionais e sua contribuição na construção da integralidade do cuidado ao recém-nascido internado na Unidade de Terapia Intensiva Neonatal (UTIN). O estudo foi realizado no Hospital Sofia Feldman, em Belo Horizonte (Minas Gerais), e teve como sujeitos 10 profissionais que assistem o recém-nascido na UTIN, e 7 pais de recém-nascidos ali internados. Para coleta de dados utilizaram-se a Oficina de Trabalho e a Observação Participante. O tratamento e a análise dos dados coletados foram feitos por meio de Análise de Discurso. A partir dos dados, evidenciaram-se as potencialidades da prática dos profissionais orientada pelo sentido da integralidade, os atos de saúde que materializam ou não a integralidade, as diferentes percepções dos participantes acerca do trabalho realizado pela equipe, e de que forma a lógica da organização do processo de trabalho inscreve o fazer do coletivo de trabalhadores.

Tecnologia e humanização na Unidade de Terapia Intensiva Neonatal: reflexões no contexto do processo saúde-doença

Trata-se de reflexão acerca da tecnologia e da humanização do cuidado ao recém-nascido, tendo como preceito teórico o processo saúde-doença. São estabelecidos alguns paralelos entre as concepções de saúde e de doença, e suas influências em nosso modelo de agir e pensar nos espaços da assistência, como sujeitos do cuidado neonatal. O método mãe-canguru é apresentado como tecnologia relacional, que propõe o acolhimento da unidade família-bebê na Unidade de Terapia Intensiva Neonatal, valorizando as vivências e necessidades primordiais de afetividade e compreensão.

Association of BAFF/BLyS overexpression and altered B cell differentiation with Sjögren's syndrome.

BAFF (BLyS, TALL-1, THANK, zTNF4) is a member of the TNF superfamily that specifically regulates B lymphocyte proliferation and survival. Mice transgenic (Tg) for BAFF develop an autoimmune condition similar to systemic lupus erythematosus. We now demonstrate that BAFF Tg mice, as they age, develop a secondary pathology reminiscent of Sjögren's syndrome (SS), which is manifested by severe sialadenitis, decreased saliva production, and destruction of submaxillary glands. In humans, SS also correlates with elevated levels of circulating BAFF, as well as a dramatic upregulation of BAFF expression in inflamed salivary glands. A likely explanation for disease in BAFF Tg mice is excessive survival signals to autoreactive B cells, possibly as they pass through a critical tolerance checkpoint while maturing in the spleen. The marginal zone (MZ) B cell compartment, one of the enlarged B cell subsets in the spleen of BAFF Tg mice, is a potential reservoir of autoreactive B cells. Interestingly, B cells with an MZ-like phenotype infiltrate the salivary glands of BAFF Tg mice, suggesting that cells of this compartment potentially participate in tissue damage in SS and possibly other autoimmune diseases. We conclude that altered B cell differentiation and tolerance induced by excess BAFF may be central to SS pathogenesis.

Promoção de vínculo afetivo na Unidade de Terapia Intensiva Neonatal: um desafio para as enfermeiras

As observações do cotidiano na Unidade de Terapia Intensiva Neonatal (UTIn), as reflexões sobre a dicotomia entre a teoria, o discurso e o modo de atuação de muitos enfermeiros junto aos pais dos recém-nascidos, suscitaram-nos inquietações que nos levaram a desenvolver este estudo, com os objetivos de conhecer a vivência da enfermeira no cuidado ao recém-nascido e aos seus pais na UTIn e compreender como as enfermeiras vivenciam o processo de vínculo afetivo entre recém-nascidos internados em UTIn e seus pais. Realizamos a pesquisa de acordo com a abordagem da fenomenologia social de Alfred Schütz. Os sujeitos do estudo foram oito enfermeiras assistenciais, com experiências em UTIn de hospitais públicos e privados. Dentre as categorias concretas do vivido, que emergiram dos discursos, destacamos o Contato Humano. Os resultados da análise mostraram que as enfermeiras percebem-se como elo de aproximação entre filhos e pais e acreditam que exercem papel importante na formação de vínculo afetivo entre eles.

A saúde neonatal na perspectiva de atenção contínua à saúde da mulher e da criança

O estudo é uma revisão narrativa de teses e dissertações concluídas no período de 2000 a 2009 produzidas pelo Grupo de Pesquisa Enfermagem Obstétrica e Neonatal e pelo Núcleo de Estudos e Pesquisa em Aleitamento Materno da Escola de Enfermagem da Universidade de São Paulo que focalizaram os fatores maternos e perinatais que repercutem na saúde neonatal. A produção científica evidencia alinhamento com as diretrizes estabelecidas pelos órgãos de saúde nacionais e internacionais para a promoção da saúde neonatal e infantil.

Produção de conhecimento sobre o cuidado ao recém-nascido em UTI Neonatal: contribuição da enfermagem brasileira

Esta pesquisa documental teve como objetivo refletir sobre o estado da arte na Enfermagem brasileira acerca do cuidado ao recém-nascido em UTI neonatal. A fonte de pesquisa foi o Banco de Teses e Dissertações da Associação Brasileira de Enfermagem. Foram identificados 81 estudos. A análise dos dados foi feita em duas etapas: primeiro realizamos a caracterização dos trabalhos; após, organizamos o material a partir de dados evidentes nos estudos, dando lugar às categorias temáticas: cuidado centrado nos aspectos fisiológicos do recém-nascido; a família que acompanha os cuidados ao recém-nascido em UTI neonatal; e a equipe de saúde que atua no cuidado ao recém-nascido em UTI neonatal. Constatamos que a pesquisa em enfermagem busca novas formas de cuidar, e proporciona uma aproximação entre a teoria e a prática, garantindo sua sustentação enquanto profissão, e contribuindo na produção de conhecimento em neonatologia.

Superior vena cava syndrome caused by invasive epidermoid carcinoma.

Lung cancer is the most frequent cause of superior vena cava (SVC) syndrome. Malignant SVC syndrome is generally considered a contraindication to curative resection, although palliative bypasses are done for symptoms that do not respond to medical therapy. However, a majority of patients with such advanced disease die of complications caused by the primary tumor rather than distant metastasis. We present the case of one patient with lung cancer invading the mediastinal structures. Combined resection and replacement of the SVC with a segment of Dacron vascular graft was performed. Postoperative survival time was 24 months.