El primer mapa detallado de los genes de un hombre: un nuevo hito

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Polimorfismos del gen Butirilcolinesterasa responsables de reacciones adversas en pacientes consumidores de “cocaína”

La butirilcolinesterasa humana (BChE; EC 3.1.1.8) es una enzima polimórfica sintetizada en el hígado y en el tejido adiposo, ampliamente distribuida en el organismo y encargada de hidrolizar algunos ésteres de colina como la procaína, ésteres alifáticos como el ácido acetilsalicílico, fármacos como la metilprednisolona, el mivacurium y la succinilcolina y drogas de uso y/o abuso como la heroína y la cocaína. Es codificada por el gen BCHE (OMIM 177400), habiéndose identificado más de 100 variantes, algunas no estudiadas plenamente, además de la forma más frecuente, llamada usual o silvestre. Diferentes polimorfismos del gen BCHE se han relacionado con la síntesis de enzimas con niveles variados de actividad catalítica. Las bases moleculares de algunas de esas variantes genéticas han sido reportadas, entre las que se encuentra las variantes Atípica (A), fluoruro-resistente del tipo 1 y 2 (F-1 y F-2), silente (S), Kalow (K), James (J) y Hammersmith (H). En este estudio, en un grupo de pacientes se aplicó el instrumento validado Lifetime Severity Index for Cocaine Use Disorder (LSI-C) para evaluar la gravedad del consumo de “cocaína” a lo largo de la vida. Además, se determinaron Polimorfismos de Nucleótido Simple (SNPs) en el gen BCHE conocidos como responsables de reacciones adversas en pacientes consumidores de “cocaína” mediante secuenciación del gen y se predijo el efecto delos SNPs sobre la función y la estructura de la proteína, mediante el uso de herramientas bio-informáticas. El instrumento LSI-C ofreció resultados en cuatro dimensiones: consumo a lo largo de la vida, consumo reciente, dependencia psicológica e intento de abandono del consumo. Los estudios de análisis molecular permitieron observar dos SNPs codificantes (cSNPs) no sinónimos en el 27.3% de la muestra, c.293A>G (p.Asp98Gly) y c.1699G>A (p.Ala567Thr), localizados en los exones 2 y 4, que corresponden, desde el punto de vista funcional, a la variante Atípica (A) [dbSNP: rs1799807] y a la variante Kalow (K) [dbSNP: rs1803274] de la enzima BChE, respectivamente. Los estudios de predicción In silico establecieron para el SNP p.Asp98Gly un carácter patogénico, mientras que para el SNP p.Ala567Thr, mostraron un comportamiento neutro. El análisis de los resultados permite proponer la existencia de una relación entre polimorfismos o variantes genéticas responsables de una baja actividad catalítica y/o baja concentración plasmática de la enzima BChE y algunas de las reacciones adversas ocurridas en pacientes consumidores de cocaína.

Or??genes de un pol??tica formativa europea

Resumen basado en el de la autora

Frecuencias alélicas y genotípicas de polimorfismos en los genes cyp2c9, vkorc1 y cyp4f2 en pacientes colombianos anticoagulados con warfarina

La warfarina es el anticoagulante oral más usado en todo el mundo, es formulado para el tratamiento y prevención de las enfermedades trombóticas. Tiene un índice terapéutico estrecho y amplia variabilidad entre pacientes haciendo difícil su dosificación, por lo cual es necesario determinar la frecuencia de los polimorfismos en los genes involucrados en el metabolismo de este medicamento.

Secuenciación de siguiente generación en mujeres afectadas por falla ovárica prematura no sindrómica para la identificación de nuevos genes etiológicos de la enfermedad y estudio funcional de la mutación p.thr943ile en adamts19

La infertilidad afecta en la actualidad a aproximadamente 1 de cada 7 parejas a nivel mundial. La falla ovárica prematura (FOP) es una condición común en la población femenina, afectando al 1% de mujeres menores de 40 años. La etiología de la FOP es idiopática entre el 50% y el 80% de los casos, lo que sugiere causas genéticas, epigenéticas y ambientales aún desconocidas. A pesar de los avances en las técnicas de cartografía genética y de sistematización de la técnica de Sanger, pocos genes etiológicos de FOP fueron identificados en los últimos 20 años. Este fracaso relativo se asoció principalmente a que cientos de genes, que abarcan grandes regiones del genoma, son candidatos pero la técnica de secuenciación directa sólo permite el análisis de unas 700bp en cada reacción. En el presente trabajo se empleó la secuenciación de siguiente generación (NGS) para la búsqueda de mutaciones en 70 genes candidatos que potencialmente contribuyen con el desarrollo de la patología. Se identificaron mutaciones en 3 de 12 pacientes. La paciente POF-7 presentaba una mutación no sinónima en el gen ADAMTS19 (c.2828C>T, p.Thr943Ile). La proteína ADAMTS19 se clasifica dentro de la familia ADAMTS como huérfana ya que no se ha identificado su sustrato. Mediante el sistema de doble hibrido en levaduras se buscó identificar las potenciales proteínas que interactúan con ADAMTS19. Permitió identificar, a partir de las versiones murinas, la interacción de Adamts19 y Col6a2. Para comprobar la interacción entre las proteínas ADAMTS19 y COL6A2 humanas se empleó el sistema de doble hibrido en células eucariotas. Los hallazgos no permitieron replicar los resultados obtenidos previamente. En síntesis de identificó una mutación potencialmente causal de FOP en un gen nuevo y una muy probable interacción entre ADAMTS19 y COL6A2.

El uso de im??genes en la investigaci??n hist??rico-educativa

Resumen basado en el de la publicaci??n

Els or??gens de la Ratio Studiorum dels jesu??tes. 'Los or??genes de la Ratio Studiorum de los jesuitas'

Resumen de la revista

Iniciaci?? al disseny : l'an??lisi de formes, l'expressi?? a partir dels elements conceptuals-visuals, de relaci?? i pr??ctics. Inter??s per al coneixement t??cnico-cient??fic-art??stic de les formes i de les imatges. 'Iniciaci??n al dise??o : el an??lisis de formas, la expresi??n a partir de los elementos conceptuales visuales, de relaci??n y pr??cticos. Inter??s por el conocimiento t??cnico-cient??fico-art??stico de las formas y de las im??genes'

Cr??dito para el ??rea de Educaci??n Visual y Pl??stica. Trata de acercar al alumnado al mundo profesional del Dise??o, especialmente a las relaciones que generan los elementos conceptuales-visuales utilizados como elementos de contenido expresivo y funcional. Se expone un breve recorrido hist??rico con documentaci??n gr??fica para que se descubra la evoluci??n de las formas est??tico-funcionales. Se profundiza en el conocimiento de la sistematizaci??n del color en la clasificaci??n de las formas. Las actividades de aprendizaje propuestas persiguen que el alumnado, a partir de la pr??ctica, sea capaz de analizar un mensaje gr??fico-pl??stico de manera razonada. ??stas consisten, tanto en el descubrimiento o identificaci??n de diversas t??cnicas visuales gr??ficas como en la realizaci??n de productos.

Protagonista : la imatge tecnol??gica. Estudi, transformaci?? i realitzaci?? d'imatges t??cniques. Viure el nostre entorn quotidi??. 'Protagonista : la imagen tecnol??gica. Estudio, trasformaci??n y realizaci??n de im??genes t??cnicas. Vivir nuestro entorno cotidiano'

M??dulo de un cr??dito para el ??rea de Educaci??n Visual y Pl??stica para el ciclo 12-16. El objetivo general es que el alumnado conciba algunos medios t??cnicos visuales cotidianos como medios expresivos de posible utilizaci??n en las obras art??sticas. Se propone un recorrido sencillo, pero de total aplicabilidad en el aula, por las diferentes herramientas tecnol??gicas actuales de producci??n de im??genes. Incluye una temporalizaci??n indicativa de los siete bloques de contenido a trav??s de las unidades did??cticas. Incluye unas fichas de recopilaci??n de cada unidad tem??tica: clasificaci??n de las im??genes seg??n su producci??n; la fotograf??a: principios t??cnicos y posibilidades expresivas; la imagen impresa, el cine; v??deo y televisi??n; nov??simas tecnolog??as: la holograf??a y la imagen del ordenador; conexiones de im??genes en el espacio y el tiempo. Propone diversas actividades de aprendizaje, de observaci??n y comentarios de material audiovisual e incluye el material de soporte necesario.

Im??genes y sonidos del fuego

Resumen basado en el del autor

Las rocas y sus or??genes : conocer los archivos del planeta

En este trabajo se cuestiona el sentido que puede tener el estudio de las rocas en el ??rea de geolog??a en educaci??n secundaria obligatoria y se plantea la forma en que podr??a realizarse. Para ofrecer algunas respuestas, se seleccionan los contenidos que deber??an tratarse, se sintetizan las dificultades de aprendizaje que presentan, se ofrecen algunas de las claves para su secuenciaci??n y se sugieren unos criterios metodol??gicos adaptados a la superaci??n de dichas dificultades: uso frecuente del actualismo como m??todo de an??lisis, uso de estrategias de intervenci??n que ayuden a modificar las ideas del alumnado desde posiciones est??ticas hacia posiciones din??micas secuenci??ndose a lo largo de todo el ciclo, ofrecer referencias temporales que ayuden a valorar la duraci??n de los procesos y la importancia de sus efectos, etc.

Or??genes del Krausofr??belismo y Masoner??a

En el presente art??culo se realiza una introducci??n a los aspectos mas??nicos y a los educativos de la vida y obra de Krause. Asimismo, se refiere al krausofr??belismo, en relaci??n con una serie de estudios publicados por este autor, cuyos resultados quedan reflejados aqu??. Se analiza su v??nculo con la tradici??n de pensamiento mas??nico alem??n, al hilo de una comparaci??n de Kraus con Fichte. Seguidamente, se ve de qu?? manera juegan un papel central en los or??genes del krausofr??belismo.

El movimiento asociacionista del magisterio nacional : or??genes y configuraci??n hist??rica

La autora se??ala que la historiograf??a de la educaci??n registra en nuestro pa??s una carencia casi absoluta de publicaciones monogr??ficas sobre el proceso de configuraci??n hist??rica de los movimientos asociacionistas del magisterio nacional, exceptuando algunas aproximaciones al tema desde perspectivas regionales, siendo un campo esencial de estudio en cuanto que las asociaciones del magisterio primario nacieron y se configuraron como organizaciones capaces de ofertar propuestas concretas de modificaci??n de la legislaci??n escolar primaria y, sobre todo, capaces de forzar la direcci??n que fueron adoptando muchas de esas propuestas legislativas.

Im??genes e historia de la educaci??n : construcci??n, reconstrucci??n y representaci??n de las pr??cticas escolares en el aula

Resumen tomado de la publicaci??n. Monogr??fico con el t??tulo: Nuevas tendencias en Historia de la Educaci??n

Rosa Sensat y los or??genes de los Movimientos de Renovaci??n pedag??gica

Resumen tomado de la publicaci??n. Monogr??fico con el t??tulo: Transici??n democr??tica y educaci??n