Odontodisplasia regional : caso clínico

La odontodisplasia regional, también denominada diente fantasma o detención localizada del desarrollo dental, es una anomalía estructural del desarrollo, compleja y rara. Su etiología es desconocida y no presenta un patrón hereditario, aunque se han considerado factores locales como alteraciones vasculares y traumatismos locales. Puede afectar ambas denticiones: temporal y permanente; existe una anormal aposición dentinaria, que a su vez está detenida precozmente. Se encuentran afectados todos los componentes histológicos del órgano dentario y radiográficamente el aspecto fantasma es típico: raíces cortas, coronas que semejan cáscaras y aspecto dismórfico general. Se recibieron estudios radiográficos correspondientes a una niña de 10 años derivada del Hospital Materno Infantil de la ciudad de Azul, provincia de Buenos Aires. Luego del análisis de signos radiográficos se determina el diagnóstico de odontodisplasia regional en los cuadrantes superior e inferior izquierdos. Se sugiere la investigación de antecedentes traumáticos al presentarse la lesión en dos cuadrantes isolaterales.

Mastocitosis cutáneas : a propósito de tres casos de urticaria pigmentosa

Las mastocitosis son un grupo de enfermedades que tienen en común la proliferación y acumulación de mastocitos en la piel y tejidos extracutáneos. El 65% de ellas se inicia en la infancia. Se pueden clasificar según la afectación tisular en mastocitosis sistémicas y mastocitosis cutáneas. Éstas últimas incluyen el mastocitoma solitario, la telangiectasia macular eruptiva perstans, la mastocitosis cutánea difusa y la urticaria pigmentosa, siendo esta última la variedad clínica más frecuente tanto en los niños como en los adultos.

La propiedad de Ramon Urquiola, desde su constitución hasta el fraccionamiento en la provincia de Buenos Aires, entre los siglos XIX y XX

Este trabajo de investigación está centrado en los siguientes temas: el proceso de adquisición de una gran extensión de tierra en Lobos, provincia de Buenos Aires, a comienzos del siglo XIX; la inserción social y económica del adquirente y la inserción social y política de sus hijos; el cambio de modalidad cultural y de explotación de la tierra a través de dos generaciones; el cambio social y cultural representado por quienes continúan como propietarios al producirse el fraccionamiento debido a las sucesiones hereditarias; el proceso de ventas que lleva a la total enajenación de la tierra en poco más de un siglo; la discusión sobre los factores que llevan a este desenlace.

Relaciones ciudad-aldea en Trasmiera y la zona Oriental de Cantabria : Linajes, parentelas y clientelas en el marco del señorío de los Condestables (siglos XIV-XVI)

El presente artículo tiene como objetivo analizar la dinámica que adquieren las relaciones de dominio señorial al interior del señorío de la Casa de los Velasco, Condestables hereditarios del reino de Castilla, partiendo de la forma que adopta la intrincada red de agentes y administradores señoriales a su servicio ubicados en el nivel de las aldeas y villas que forman parte de la zona oriental de Cantabria entre los siglos XIV al XVI. Para ello, estableceremos los diversos mecanismos de solidaridad, dependencia y sujeción de los cuales se vale el señor para ejercer su jurisdicción y poder de mando sobre este conjunto plural de comunidades y hombres. Es decir, nuestra intención es estudiar el proceso de construcción del poder señorial a partir de una imagen dinámica que le brinde dimensión y profundidad y que, al mismo tiempo, permita entender la constitución del dominio político señorial no sólo como una imposición de arriba hacia abajo, sino también como un espacio de negociación en permanente rearticulación que involucra tanto al señor, su parentela y clientela, como a las comunidades jerarquizadas, tanto rurales como urbanas, que se encuentran sometidas a su poder

Territorio, trabajo y salud : Una mirada desde dos actividades productivas. Producción granífera en Zona Núcleo y producción ladrillera en el sudeste santiagueño

El objetivo de este artículo es analizar los cambios en la dinámica territorial de la producción de ladrillos en el sudeste santiagueño y de granos en la Zona Núcleo Granífera, y su impacto en la relación urbano-rural y en la salud de los trabajadores. Para ello, recurrimos a técnicas cuantitativas (elaboración de bases de datos sobre la base de registros epidemiológicos institucionales) y a técnicas cualitativas de investigación (entrevistas, observación participante, análisis documental y bibliográfico). En el marco del avance de la frontera agrícola, la sojización y la agriculturización, analizamos la relación entre trabajo y territorio para comprender el proceso de salud-enfermedad-atención en dos zoonosis regionales: enfermedad de Chagas y Fiebre Hemorrágica Argentina

La propiedad de Ramon Urquiola, desde su constitución hasta el fraccionamiento en la provincia de Buenos Aires, entre los siglos XIX y XX

Este trabajo de investigación está centrado en los siguientes temas: el proceso de adquisición de una gran extensión de tierra en Lobos, provincia de Buenos Aires, a comienzos del siglo XIX; la inserción social y económica del adquirente y la inserción social y política de sus hijos; el cambio de modalidad cultural y de explotación de la tierra a través de dos generaciones; el cambio social y cultural representado por quienes continúan como propietarios al producirse el fraccionamiento debido a las sucesiones hereditarias; el proceso de ventas que lleva a la total enajenación de la tierra en poco más de un siglo; la discusión sobre los factores que llevan a este desenlace.

Relaciones ciudad-aldea en Trasmiera y la zona Oriental de Cantabria : Linajes, parentelas y clientelas en el marco del señorío de los Condestables (siglos XIV-XVI)

El presente artículo tiene como objetivo analizar la dinámica que adquieren las relaciones de dominio señorial al interior del señorío de la Casa de los Velasco, Condestables hereditarios del reino de Castilla, partiendo de la forma que adopta la intrincada red de agentes y administradores señoriales a su servicio ubicados en el nivel de las aldeas y villas que forman parte de la zona oriental de Cantabria entre los siglos XIV al XVI. Para ello, estableceremos los diversos mecanismos de solidaridad, dependencia y sujeción de los cuales se vale el señor para ejercer su jurisdicción y poder de mando sobre este conjunto plural de comunidades y hombres. Es decir, nuestra intención es estudiar el proceso de construcción del poder señorial a partir de una imagen dinámica que le brinde dimensión y profundidad y que, al mismo tiempo, permita entender la constitución del dominio político señorial no sólo como una imposición de arriba hacia abajo, sino también como un espacio de negociación en permanente rearticulación que involucra tanto al señor, su parentela y clientela, como a las comunidades jerarquizadas, tanto rurales como urbanas, que se encuentran sometidas a su poder

Territorio, trabajo y salud : Una mirada desde dos actividades productivas. Producción granífera en Zona Núcleo y producción ladrillera en el sudeste santiagueño

El objetivo de este artículo es analizar los cambios en la dinámica territorial de la producción de ladrillos en el sudeste santiagueño y de granos en la Zona Núcleo Granífera, y su impacto en la relación urbano-rural y en la salud de los trabajadores. Para ello, recurrimos a técnicas cuantitativas (elaboración de bases de datos sobre la base de registros epidemiológicos institucionales) y a técnicas cualitativas de investigación (entrevistas, observación participante, análisis documental y bibliográfico). En el marco del avance de la frontera agrícola, la sojización y la agriculturización, analizamos la relación entre trabajo y territorio para comprender el proceso de salud-enfermedad-atención en dos zoonosis regionales: enfermedad de Chagas y Fiebre Hemorrágica Argentina

Relaciones ciudad-aldea en Trasmiera y la zona Oriental de Cantabria : Linajes, parentelas y clientelas en el marco del señorío de los Condestables (siglos XIV-XVI)

El presente artículo tiene como objetivo analizar la dinámica que adquieren las relaciones de dominio señorial al interior del señorío de la Casa de los Velasco, Condestables hereditarios del reino de Castilla, partiendo de la forma que adopta la intrincada red de agentes y administradores señoriales a su servicio ubicados en el nivel de las aldeas y villas que forman parte de la zona oriental de Cantabria entre los siglos XIV al XVI. Para ello, estableceremos los diversos mecanismos de solidaridad, dependencia y sujeción de los cuales se vale el señor para ejercer su jurisdicción y poder de mando sobre este conjunto plural de comunidades y hombres. Es decir, nuestra intención es estudiar el proceso de construcción del poder señorial a partir de una imagen dinámica que le brinde dimensión y profundidad y que, al mismo tiempo, permita entender la constitución del dominio político señorial no sólo como una imposición de arriba hacia abajo, sino también como un espacio de negociación en permanente rearticulación que involucra tanto al señor, su parentela y clientela, como a las comunidades jerarquizadas, tanto rurales como urbanas, que se encuentran sometidas a su poder

Territorio, trabajo y salud : Una mirada desde dos actividades productivas. Producción granífera en Zona Núcleo y producción ladrillera en el sudeste santiagueño

El objetivo de este artículo es analizar los cambios en la dinámica territorial de la producción de ladrillos en el sudeste santiagueño y de granos en la Zona Núcleo Granífera, y su impacto en la relación urbano-rural y en la salud de los trabajadores. Para ello, recurrimos a técnicas cuantitativas (elaboración de bases de datos sobre la base de registros epidemiológicos institucionales) y a técnicas cualitativas de investigación (entrevistas, observación participante, análisis documental y bibliográfico). En el marco del avance de la frontera agrícola, la sojización y la agriculturización, analizamos la relación entre trabajo y territorio para comprender el proceso de salud-enfermedad-atención en dos zoonosis regionales: enfermedad de Chagas y Fiebre Hemorrágica Argentina

La propiedad de Ramon Urquiola, desde su constitución hasta el fraccionamiento en la provincia de Buenos Aires, entre los siglos XIX y XX

Este trabajo de investigación está centrado en los siguientes temas: el proceso de adquisición de una gran extensión de tierra en Lobos, provincia de Buenos Aires, a comienzos del siglo XIX; la inserción social y económica del adquirente y la inserción social y política de sus hijos; el cambio de modalidad cultural y de explotación de la tierra a través de dos generaciones; el cambio social y cultural representado por quienes continúan como propietarios al producirse el fraccionamiento debido a las sucesiones hereditarias; el proceso de ventas que lleva a la total enajenación de la tierra en poco más de un siglo; la discusión sobre los factores que llevan a este desenlace.

Estudio Multimodal de la Funcionalidad Cortical en ratones Transgénicos con Síndrome X Frágil y la modulación del dolor

El dolor es un síntoma frecuente en la práctica médica. En España, un estudio realizado en el año 2000 demostró que cada médico atiende un promedio de 181 pacientes con dolor por mes, la mayoría de ellos con dolor crónico moderado1. Del 7%-8% de la población europea está afectada y hasta el 5% puede ser grave2-3, se estima, que afecta a más de dos millones de españoles4. En la consulta de Atención Primaria, los pacientes con dolor neuropático tienen tasas de depresión mucho mayores 5-6-7. El dolor neuropático8 es el dolor causado por daño o enfermedad que afecta al sistema somato-sensorial, es un problema de salud pública con un alto coste laboral, debido a que existe cierto desconocimiento de sus singularidades, tanto de su diagnóstico como de su tratamiento, que al fallar, el dolor se perpetúa y se hace más rebelde a la hora de tratarlo, en la mayoría de las ocasiones pasa a ser crónico. Los mecanismos fisiopatológicos son evolutivos, se trata de un proceso progresivo e integrado que avanza si no recibe tratamiento, ocasionando graves repercusiones en la calidad de vida de los pacientes afectados9. De acuerdo a Prusiner (premio nobel de medicina 1997), en todas las enfermedades neurodegenerativas hay algún tipo de proceso anormal de la función neuronal. Las enfermedades neurodegenerativas son la consecuencia de anormalidades en el proceso de ciertas proteínas que intervienen en el ciclo celular, por lo tanto da lugar al cúmulo de las mismas en las neuronas o en sus proximidades, disminuyendo o anulando sus funciones, como la enfermedad de Alzheimer y el mismo SXF. La proteína FMRP (Fragile Mental Retardation Protein), esencial para el desarrollo cognitivo normal, ha sido relacionada con la vía piramidal del dolor10-11-12. El Síndrome de X Frágil13-14 (SXF), se debe a la mutación del Gen (FMR-1). Como consecuencia de la mutación, el gen se inactiva y no puede realizar la función de sintetizar la proteína FMRP. Por su incidencia se le considera la primera causa de Deficiencia Mental Hereditaria sólo superada por el Síndrome de Down. La electroencefalografía (EEG) es el registro de la actividad bioeléctrica cerebral que ha traído el desarrollo diario de los estudios clínicos y experimentales para el descubrimiento, diagnóstico y tratamiento de un gran número de anormalidades neurológicas y fisiológicas del cerebro y el resto del sistema nervioso central (SNC) incluyendo el dolor. El objetivo de la presente investigación es por medio de un estudio multimodal, desarrollar nuevas formas de presentación diagnóstica mediante técnicas avanzadas de procesado de señal y de imagen, determinando así los vínculos entre las evaluaciones cognitivas y su correlación anatómica con la modulación al dolor presente en patologías relacionadas con proteína FMRP. Utilizando técnicas biomédicas (funcionalestructural) para su caracterización. Para llevar a cabo esta tarea hemos utilizado el modelo animal de ratón. Nuestros resultados en este estudio multimodal demuestran que hay alteraciones en las vías de dolor en el modelo animal FMR1-KO, en concreto en la modulación encefálica (dolor neuropático), los datos se basan en los resultados del estudio estructural (imagen histología), funcional (EEG) y en pruebas de comportamiento (Laberinto de Barnes). En la Histología se muestra una clara asimetría estructural en el modelo FMR1 KO con respecto al control WT, donde el hemisferio Izquierdo tiene mayor densidad de masa neuronal en KO hembras 56.7%-60.8%, machos 58.3%-61%, en WT hembras 62.7%-62.4%, machos 55%-56.2%, hemisferio derecho-izquierdo respectivamente, esto refleja una correlación entre hemisferios muy baja en los sujetos KO (~50%) con respecto a los control WT (~90%). Se encontró correlación significativa entre las pruebas de memoria a largo plazo con respecto a la asimetría hemisférica (r = -0.48, corregido <0,05). En el estudio de comportamiento también hay diferencias, los sujetos WT tuvieron 22% un de rendimiento en la memoria a largo plazo, mientras que en los machos hay deterioro de memoria de un 28% que se corresponden con la patología en humanos. En los resultados de EEG estudiados en el hemisferio izquierdo, en el área de la corteza insular, encuentran que la latencia de la respuesta al potencial evocado es menor (22vs32 15vs96seg), la intensidad de la señal es mayor para los sujetos experimentales FMR1 KO frente a los sujetos control, esto es muy significativo dados los resultados en la histología (140vs129 145vs142 mv). Este estudio multimodal corrobora que las manifestaciones clínicas del SXF son variables dependientes de la edad y el sexo. Hemos podido corroborar en el modelo animal que en la etapa de adulto, los varones con SXF comienzan a desarrollar problemas en el desempeño de tareas que requieren la puesta en marcha de la función ejecutiva central de la memoria de trabajo (almacenamiento temporal). En el análisis del comportamiento es difícil llegar a una conclusión objetiva, se necesitan más estudios en diferentes etapas de la vida corroborados con resultados histológicos. Los avances logrados en los últimos años en su estudio han sido muy positivos, de tal modo que se están abriendo nuevas vías de investigación en un conjunto de procesos que representan un gran desafío a problemas médicos, asistenciales, sociales y económicos a los que se enfrentan los principales países desarrollados, con un aumento masivo de las expectativas de vida y de calidad. Las herramientas utilizadas en el campo de las neurociencias nos ofrecen grandes posibilidades para el desarrollo de estrategias que permitan ser utilizadas en el área de la educación, investigación y desarrollo. La genética determina la estructura del cerebro y nuestra investigación comprueba que la ausencia de FMRP también podría estar implicada en la modulación del dolor como parte de su expresión patológica siendo el modelo animal un punto importante en la investigación científica fundamental para entender el desarrollo de anormalidades en el cerebro. ABSTRACT Pain is a common symptom in medical practice. In Spain, a study conducted in 2000 each medical professional treats an average of 181 patients with pain per month, most of them with chronic moderate pain. 7% -8% of the European population is affected and up to 5% can be serious, it is estimated to affect more than two million people in Spain. In Primary Care, patients with neuropathic pain have much higher rates of depression. Neuropathic pain is caused by damage or disease affecting the somatosensory system, is a public health problem with high labor costs, there are relatively unfamiliar with the peculiarities in diagnosis and treatment, failing that, the pain is perpetuated and becomes rebellious to treat, in most cases becomes chronic. The pathophysiological mechanisms are evolutionary, its a progressive, if untreated, causing severe impact on the quality of life of affected patients. According to Prusiner (Nobel Prize for Medicine 1997), all neurodegenerative diseases there is some abnormal process of neuronal function. Neurodegenerative diseases are the result of abnormalities in the process of certain proteins involved in the cell cycle, reducing or canceling its features such as Alzheimer's disease and FXS. FMRP (Fragile Mental Retardation Protein), is essential for normal cognitive development, and has been linked to the pyramidal tract pain. Fragile X Syndrome (FXS), is due to mutation of the gene (FMR-1). As a consequence of the mutation, the gene is inactivated and can not perform the function of FMRP synthesize. For its incidence is considered the leading cause of Mental Deficiency Hereditary second only to Down Syndrome. Electroencephalography (EEG) is the recording of bioelectrical brain activity, is a advancement of clinical and experimental studies for the detection, diagnosis and treatment of many neurological and physiological abnormalities of the brain and the central nervous system, including pain. The objective of this research is a multimodal study, is the development of new forms of presentation using advanced diagnostic techniques of signal processing and image, to determine the links between cognitive evaluations and anatomic correlation with pain modulation to this protein FMRP-related pathologies. To accomplish this task have used the mouse model. Our results in this study show alterations in multimodal pain pathways in FMR1-KO in brain modulation (neuropathic pain), the data are based on the results of the structural study (histology image), functional (EEG) testing and behavior (Barnes maze). Histology In structural asymmetry shown in FMR1 KO model versus WT control, the left hemisphere is greater density of neuronal mass (KO females 56.7% -60.8%, 58.3% -61% males, females 62.7% -62.4 WT %, males 55% -56.2%), respectively right-left hemisphere, this reflects a very low correlation between hemispheres in KO (~ 50%) subjects compared to WT (~ 90%) control. Significant correlation was found between tests of long-term memory with respect to hemispheric asymmetry (r = -0.48, corrected <0.05). In the memory test there are differences too, the WT subjects had 22% yield in long-term memory, in males there memory impairment 28% corresponding to the condition in humans. The results of EEG studied in the left hemisphere, in insular cortex area, we found that the latency of the response evoked potential is lower (22vs32 15vs96seg), the signal strength is higher for the experimental subjects versus FMR1 KO control subjects, this is very significant given the results on histology (140vs129 145vs142 mv). This multimodal study confirms that the clinical manifestations of FXS are dependent variables of age and sex. We have been able to corroborate in the animal model in the adult stage, males with FXS begin developing problems in the performance of tasks that require the implementation of the central executive function of working memory (temporary storage). In behavior analysis is difficult to reach an objective conclusion, more studies are needed in different life stages corroborated with histologic findings. Advances in recent years were very positive, being opened new lines of research that represent a great challenge to physicians, health care, social and economic problems facing the major developed countries, with a massive increase in life expectancy and quality. The tools used in the field of neuroscience offer us great opportunities for the development of strategies to be used in the area of education, research and development. Genetics determines the structure of the brain and our research found that the absence of FMRP might also be involved in the modulation of pain as part of their pathological expression being an important animal model in basic scientific research to understand the development of abnormalities in brain.

A cluster of oppositely imprinted transcripts at the Gnas locus in the distal imprinting region of mouse chromosome 2

Imprinted genes tend to occur in clusters. We have identified a cluster in distal mouse chromosome (Chr) 2, known from early genetic studies to contain both maternally and paternally imprinted, but unspecified, genes. Subsequently, one was identified as Gnas, which encodes a G protein α subunit, and there is clinical and biochemical evidence that the human homologue GNAS1, mutated in patients with Albright hereditary osteodystrophy, is also imprinted. We have used representational difference analysis, based on parent-of-origin methylation differences, to isolate candidate imprinted genes in distal Chr 2 and found two oppositely imprinted genes, Gnasxl and Nesp. Gnasxl determines a variant G protein α subunit associated with the trans-Golgi network and Nesp encodes a secreted protein of neuroendocrine tissues. Gnasxl is maternally methylated in genomic DNA and encodes a paternal-specific transcript, whereas Nesp is paternally methylated with maternal-specific expression. Their reciprocal imprinting may offer insight into the distal Chr 2 imprinting phenotypes. Remarkably, Gnasxl, Nesp, and Gnas are all part of the same transcription unit; transcripts for Gnasxl and Nesp are alternatively spliced onto exon 2 of Gnas. This demonstrates an imprinting mechanism in which two oppositely imprinted genes share the same downstream exons.

Prothrombin deficiency results in embryonic and neonatal lethality in mice

The conversion of prothrombin (FII) to the serine protease, thrombin (FIIa), is a key step in the coagulation cascade because FIIa triggers platelet activation, converts fibrinogen to fibrin, and activates regulatory pathways that both promote and ultimately suppress coagulation. However, several observations suggest that FII may serve a broader physiological role than simply stemming blood loss, including the identification of multiple G protein-coupled, thrombin-activated receptors, and the well-documented mitogenic activity of FIIa in in vitro test systems. To explore in greater detail the physiological roles of FII in vivo, FII-deficient (FII−/−) mice were generated. Inactivation of the FII gene leads to partial embryonic lethality with more than one-half of the FII−/− embryos dying between embryonic days 9.5 and 11.5. Bleeding into the yolk sac cavity and varying degrees of tissue necrosis were observed in many FII−/− embryos within this gestational time frame. However, at least one-quarter of the FII−/− mice survived to term, but ultimately they, too, developed fatal hemorrhagic events and died within a few days of birth. This study directly demonstrates that FII is important in maintaining vascular integrity during development as well as postnatal life.

Deficient DNA-ligase activity in the metabolic disease tyrosinemia type I

Hereditary tyrosinemia type I (HT1) is an autosomal recessive inborn error of metabolism caused by the deficiency of fumarylacetoacetate hydrolase, the last enzyme in the tyrosine catabolism pathway. This defect results in accumulation of succinylacetone (SA) that reacts with amino acids and proteins to form stable adducts via Schiff base formation, lysine being the most reactive amino acid. HT1 patients surviving beyond infancy are at considerable risk for the development of hepatocellular carcinoma, and a high level of chromosomal breakage is observed in HT1 cells, suggesting a defect in the processing of DNA. In this paper we show that the overall DNA-ligase activity is low in HT1 cells (about 20% of the normal value) and that Okazaki fragments are rejoined at a reduced rate compared with normal fibroblasts. No mutation was found by sequencing the ligase I cDNA from HT1 cells, and the level of expression of the ligase I mRNA was similar in normal and HT1 fibroblasts, suggesting the presence of a ligase inhibitor. SA was shown to inhibit in vitro the overall DNA-ligase activity present in normal cell extracts. The activity of purified T4 DNA-ligase, whose active site is also a lysine residue, was inhibited by SA in a dose-dependent manner. These results suggest that accumulation of SA reduces the overall ligase activity in HT1 cells and indicate that metabolism errors may play a role in regulating enzymatic activities involved in DNA replication and repair.