Pênfigo Vulgar - Um Caso Pediátrico

O Pênfigo Vulgar é uma doença auto-imune rara na infância,com evolução crónica e mortalidade significativa. A doença manifesta-se por lesões vesiculares, semelhantes a infecções benignas, mas que são refractárias ao tratamento sintomático e persistem após a fase aguda. Apresenta-se o caso de uma criança de três anos com lesões muco-cutâneas orais, persistentes. A biópsia permitiu o diagnóstico de Pênfigo Vulgar, tendo sido iniciada terapia corticosteróide sistémica. A dificuldade no controlo da doença levou à introdução de outros fármacos imunossupressores, até se atingir a estabilidade clínica. Todas as opções de tratamento do Pênfigo apresentam efeitos iatrogénicos, sendo imprescindível um equilíbrio entre controlo da doença e qualidade de vida do doente.

Consenso para o Tratamento Nutricional das Doenças do Ciclo da Ureia

Resumo: As doenças do ciclo da ureia são o resultado do défice enzimático de uma das enzimas que compõem a via metabólica de excreção do azoto. Com a excepção do défice na transcarbamilase da ornitina, que está ligado ao cromossoma X, todas as doenças são autossómicas recessivas. A apresentação clínica destas doenças pode ocorrer no período neonatal, durante a infância ou mesmo na adolescência ou idade adulta. A hiperamoniemia, as alterações urinárias e plasmáticas dos aminoácidos e ácidos orgânicos, constituem os principais marcadores bioquímicos das doenças do ciclo da ureia. O tratamento nutricional baseia-se na implementação de uma dieta restrita em proteína natural e suplementada com uma mistura de aminoácidos essenciais. O aporte proteico tem de ser constantemente ajustado em função do controlo metabólico, da avaliação antropométrica e da medicação usada para explorar as vias alternativas de excreção do azoto. A monitorização do estado nutricional assume uma importância crucial no seguimento destes doentes, de modo a melhor aferir as suas reais necessidades, prevenindo a insuficiência proteica, a qual poderá afectar negativamente o crescimento e desenvolvimento.

Síndrome de Alström: Quatro Casos

A Síndrome de Alström (SA, MIM# 203800) é uma doença hereditária, de transmissão autossómica recessiva, descrita pela primeira vez em 1959, por Alström. O gene ALMS1, causador da doença, foi identificado em 2002 e localiza-se no cromossoma 2p13. É uma doença genética rara, com o envolvimento de múltiplos órgãos e de evolução progressiva. As principais características fenotípicas incluem: retinopatia pigmentar, surdez neurosensorial, miocardiopatia dilatada, obesidade, hiperinsulinismo e resistência à insulina. Recentemente, foram publicados critérios de diagnóstico, classificados em major e minor, contribuindo para um diagnóstico precoce da doença. Descrevem-se quatro casos, realçando-se as diferentes formas de apresentação clínica, a importância de um seguimento multidisciplinar e a possibilidade de se tratar provavelmente de uma doença sub-diagnosticada.

Vigilância Prospectiva da Infecção Relacionada com a Prestação de Cuidados de Saúde numa Unidade de Cuidados Intensivos Neonatais – Uma Experiência de Seis Anos

As infecções associadas à prestação de cuidados de saúde são ocorrências temíveis em unidades de cuidados intensivos neonatais (UCIN). A vigilância prospectiva dá aos neonatologistas um conhecimento da sua frequência, dos agentes mais comuns isolados na sua unidade e respectiva sensibilidade, influenciando de modo positivo as tentativas de controlar a sua frequência. Objectivo: Divulgar os resultados da vigilância epidemiológica da infecção de origem hospitalar numa UCIN. População e Métodos: Todos os recém-nascidos (RN) admitidos na unidade são registados, independentemente da idade gestacional, do peso ao nascer e da idade na admissão. Todos os episódios de infecção sistémica ocorridos desde a admissão até à alta são registados: sépsis, septicémia, pneumonia e meningite. É classificada como infecção de origem hospitalar a que surge 72h após a admissão. Resultados: No período de seis anos decorrido entre 2002 e 2007, foram tratados 1648 recém-nascidos a que corresponderam 27 862 dias de tratamento, 4 395 dias de ventilação e 10 537 dias de cateterismo venoso central (CVC); 261 RN eram de muito baixo peso (MBP) e 369 foram submetidos a grande cirurgia. Houve 242 episódios de infecção em 229 doentes. As taxas de infecção foram as seguintes (mediana e limites): RN infectados em % de tratados 13% (10,4%-17,4%); septicémia/100 doentes tratados-6,5 (3,8-11,3); septicémia/1000 dias doente-3,7 (3-6,2); septicémia/1000dias de CVC-4.1 (0,9-5,8); infecção por Staphylococcus coagulase negativa (SCN) em RN MBP - 9,8% (4%-12,5%); pneumonia relacionada com tubo traqueal/1000 dias de tubo traqueal – 3,2 (0-9,1). O agente mais frequentemente isolado foi o SCN. Conclusão: A vigilância epidemiológica é um instrumento muito útil para conhecer as taxas de infecção de uma unidade de saúde e a sua tendência, assim como os microorganismos e respectiva sensibilidade. Esse conhecimento constitui a base a partir da qual se pode tentar reduzir a sua prevalência.

Teratoma Sacrococcígeo: Do Diagnóstico à Cirurgia

Os teratomas sacrococcígeos (TSC) são os tumores mais frequentes do recém-nascido, sendo frequentemente diagnosticados in utero. Apresenta-se o caso de um recém-nascido com um volumoso TSC, diagnosticado às 22 semanas de gestação. A gravidez foi vigiada por uma equipa multidisciplinar, atendendo ao elevado risco de complicações materno-fetais. Realizou-se cesariana electiva às 38 semanas. Ao 8º dia de vida, procedeu-se à ressecção cirúrgica do TSC em bloco com o cóccix e reposicionamento posterior do ânus. Não existiram intercorrências no intra ou pós-operatório. O seguimento da gravidez por uma equipa pluridisciplinar foi fulcral, per - mitindo a vigilância de complicações, planeamento anestésico-cirúrgico do nascimento e antecipação do tratamento apropriado, nomeadamente dos cuidados perinatais e da cirurgia neonatal.

Larva Migrans Cutânea - a Propósito de um Caso Típico

A larva migrans cutânea é frequente em regiões tropicais e sub-tropicais e é causada pela migração de larvas de nemátodos na pele. O diagnóstico é efectuado essencialmente pelas características epidemiológicas da dermatose e pela sua semiologia clínica. Geralmente o tratamento é bem sucedido com albendazol ou ivermectina. Descreve-se o caso clínico de uma mulher de 54 anos que regressou de férias na Jamaica há cerca de 15 dias. A doente iniciou no local, uma pápula eritematosa, bem delimitada, com 2mm de largura no bordo externo do pé esquerdo, progredindo em trajecto serpiginoso pela planta até atingir o bordo interno do pé. Negava febre ou outros sintomas associados. Clinicamente a dermatose era muito sugestiva de larva migrans cutânea pelo que se institui terapêutica com albendazol. O presente caso serve para relembrar uma dermatose pouco frequente em Portugal. Pretende-se também alertar para o reconhecimento precoce desta dermatose, que apesar de autolimitada é motivo de grande ansiedade para os doentes.

Xerose Cutânea Severa de Causa Endocrinológica - Caso Clínico

A xerose cutânea é um motivo frequente de consulta de dermatologia. O seu tratamento passa pela identificação da causa subjacente. Os autores descrevem o caso clínico de um doente do sexo masculino, 49 anos, que recorre a consulta de dermatologia por xerose cutânea severa com início há cerca de 4 meses. Referia também prurido intenso, xerose bucal e cansaço fácil. Dos antecedentes pessoais destacava-se tiroidectomia total há 8 meses, estando apenas medicado com cálcio, sem hormonas tiroideias. À apresentação, o doente tinha voz grave, edema palpebral, macroglossia, xerose cutânea severa generalizada com áreas de eczema craquelé nos membros, hiperqueratose folicular dorsal, hiperlinearidade das linhas das mãos, tonalidade cutânea palmoplantar amarelada e bradicárdia. Analiticamente, registava-se elevação das transaminases, hipercolesterolémia, hipertrigliceridémia, elevação da TSH e diminuição da T3 e T4. Salienta-se este caso pela semiologia rica de uma causa endocrinológica iatrogénica de xerose cutânea severa.

Vasculite Sistémica com Envolvimento das Coronárias numa Adolescente. Qual o Diagnóstico?

As vasculites sistémicas são raras na idade pediátrica. Apresenta-se o caso de uma adolescente de 14 anos com febre, mialgias, púrpura e edema dos membros, que apresentava leucocitose, velocidade de sedimentação e PCR elevadas. O ecocardiograma mostrou insuficiência mitral, dilatação e aneurisma da artéria coronária esquerda e posteriormente insuficiência cardíaca com hipertensão e pancardite. Detectaram-se também enfartes renais e cerebrais. As biópsias cutâneas foram inconclusivas, e a serologia para Influenza A foi positiva. A investigação para doenças auto-imunes foi inconclusiva, incluindo ANCAc e p negativos. Foi administrada imunoglobulina endovenosa com evolução favorável, mantendo aneurisma cardíaco. O diagnóstico diferencial entre poliarterite nodosa e doença de Kawasaki (DK) na adolescência pode ser difícil. Apesar de não se poder excluir DK atípica, pela sua raridade nesta idade, a vigilância desta doente a longo prazo é mandatória.

Iatrogenia em Pediatria. Repensar Atitudes

A iatrogenia é uma alteração patológica provocada no doente que pode ocorrer nas várias fases do acto médico. Nos EUA é considerada a quarta causa de morte, mas em Portugal as referências na literatura são escassas e a sua incidência é desconhecida. Ainda que diferente de erro médico, continua tema tabu para os profissionais de saúde. Apresenta-se o caso clínico de iatrogenia relacional, diagnóstica e terapêutica, com consequências importantes para o doente. O médico tem um papel fundamental na redução da morbilidade e mortalidade por iatrogenia, sendo seu dever questionar e repensar diagnósticos e terapêuticas e manter uma atitude vigilante e autocrítica, de modo a identificar eventuais riscos de iatrogenia ou a corrigi-la o mais precocemente possível.

Grande Queimado em Cuidados Intensivos Pediátricos

O grande queimado é um doente de grande labilidade hidroelectrolítica, que justifica internamento numa unidade de cuidados intensivos até à sua estabilização. Efectuou-se um estudo retrospectivo dos doentes queimados internados na UCIP do HDE, num período de oito anos e meio compreendido entre Abril de 1991 e Setembro de 1999. Foram internadas 33 crianças, 8 das quais tiveram mais do que um internamento. Os agentes causais foram o fogo em 12 crianças, a corrente eléctrica também em 12 crianças e os líquidos quentes em 9. Os doentes queimados por fogo apresentaram área mais extensa de queimadura (46.9 ± 22.6%), e consequentemente maior duração de internamento (462.1 ± 884.1 horas), maior grau de instabilidade fisiológica (pRISM 11.3 ± 4.9) e maior intervenção terapêutica (TISS 31.2 ± 9.0). Nao se observaram reinternamentos no grupo das queimaduras electricas, que globalmente apresentaram menor gravidade nas variáveis estudadas. Dos 8 reinternamentos, 6 ocorreram no grupo dos queimados pelo fogo. Observaram-se 6 óbitos, cinco dos quais no grupo dos reinternamentos. Todos os óbitos foram causados por sépsis e choque séptico.

A contabilidade no âmbito da economia social

As organizações sem fins lucrativos de Portugal e Espanha utilizaram, durante um largo período, na elaboração das suas demonstrações financeiras o referencial contabilístico das entidades com fins lucrativos. No início da última década do século XX, estas organizações começaram a adaptar certos planos contabilísticos, provenientes e posteriormente adaptados das entidades lucrativas. Já na segunda década do século XXI surge, então, a criação e aplicação de um regime normativo para as Entidades do Sector Não Lucrativo. Neste seguimento, o presente estudo tem como objetivo fazer uma análise do normativo contabilístico aplicável às entidades do sector não lucrativo, em Portugal e Espanha, expondo as semelhanças e diferenças do tratamento da informação financeira. Primeiramente, foi necessário delinear a metodologia a utilizar para cumprir o objetivo que nos propomos alcançar, sendo a utilizada neste trabalho de caráter qualitativo (descritivo). Achamos ser a metodologia mais adequada para este trabalho, uma vez que, enfatiza uma visão fenomenológica, na qual a realidade está inerente à perceção dos indivíduos. Assim, procedeu-se à análise das estruturas concetuais do sistema normativo das ESNL dos dois países supramencionados, evidenciando os aspetos relacionados com a estrutura e conteúdo das demonstrações financeiras, bem como das normas contabilísticas de relato financeiro. Na parte final deste estudo, são apresentados os resultados que confirmam que, a norma é aplicada a entidades com uma atividade sem fins lucrativos, à exceção das cooperativas que não sejam de solidariedade social. Em relação às demonstrações financeiras ambos os países apresentam-nas de forma muito semelhante. No entanto, no que respeita às áreas abrangidas pela norma, com níveis de autonomia diferentes, as grandes diferenças concentram-se nas locações, gastos com empréstimos obtidos, rédito, provisões, alterações das taxas de câmbio e os benefícios aos empregados. No que se refere à mensuração e reconhecimento existem várias diferenças e semelhanças no tratamento contabilístico da norma, em ambos os países.

Aprendizagem contínua - Novas conquistas - Projeto de intervenção desenvolvido com idosos numa Academia Sénior inserida num Centro de Dia

O presente relatório vem traduzir a configuração e o desenvolvimento de um projeto assente na metodologia de Investigação-Ação Participativa, com o objetivo de alcançar uma melhoria na qualidade de vida das pessoas idosas através da disciplina de ‘Cidadania Ativa’ inserida numa modalidade de Educação Não Formal de Adultos – ‘Academia Sénior’. Neste seguimento, foram utilizados vários métodos e técnicas de investigação que permitiram ao investigador, juntamente com os participantes implicados, obter uma visão mais holística sob o que os rodeia, recolhendo e analisando um conjunto de informações, que possibilitaram a identificação de diferentes problemas, necessidades e potencialidades dos próprios sujeitos. Após a construção do conhecimento sob a realidade e da resultante priorização de problemas/necessidades, como demanda um projeto de intervenção, sucedem as ações constituídas por um conjunto de atividades que procuram dar resposta aos objetivos orientadores do projeto. Todo este planeamento, com bases fixas na Educação e Intervenção Social, provém de um projeto que vem explanar a importância da Educação para a Cidadania, uma vez que surge a incumbência dos participantes (idosos) refletirem sobre os seus problemas numa dimensão generalizada, capazes de mergulhar até ao foro pessoal, institucional e diferentes campos sociais para que, autonomamente, se organizem e possam dar resolução aos mesmos. Ainda, nesta lógica, este projeto, contribuiu para a participação ativa dos idosos na resolução dos problemas institucionais, denotando consequentemente a transformação pessoal dos sujeitos. Importa referir ainda que todo este projeto e o conjunto de processos inerentes ao mesmo estiveram em constante (re)construção.

Alergia Alimentar em Crianças numa Consulta de Imunoalergologia

Estima-se que a prevalência de alergia alimentar nos países Ocidentais seja de cerca de 2 % na população geral e até 8% em crianças, não existindo dados concretos no que diz respeito a Portugal. Objectivos: Avaliar a prevalência de alergia alimentar e identificar os alergenos alimentares principais numa população de crianças observadas na Consulta de Imunoalergologia do Hospital de Dona Estefânia num período de 12 meses. Métodos: Foi feita uma revisão de registos clínicos dos 4879 doentes com idade igual ou inferior a 18 anos observados na Consulta durante o ano de 1998. O diagnóstico baseou-se na história clínica, testes cutâneos por prick e prova de provocação oral. Foram incluídos os casos de alergia alimentar clinicamente relevante nos últimos três anos de vida. Resultados: Foi identificada uma prevalência de alergia alimentar de 8,5% (414 casos, correspondendo a 477 quadros de alergia alimentar), sendo o alimento alergénico mais importante o leite, seguido por ovo e peixe. No subgrupo de crianças com idade superior a 12 anos o padrão foi bastante diferente, surgindo os crustáceos, o peixe, o amendoim, os frutos frescos e secos como principais alergenos. A maioria das crianças (83%) apresentou sensibilização a apenas um alimento. Clinicamente, predominaram os quadros de urticária e angioedema, seguidos por vómitos, diarreia e agravamento de dermite atópica. Conclusões: A população estudada apresenta uma prevalência de alergia alimentar de 8,5%, sendo de prever que seja inferior na população geral pediátrica. Será interessante complementar este estudo com dados obtidos noutros grupos etários, visando uma melhor identificação da prevalência de alergia alimentar e dos alergenos alimentares major no nosso país. É indispensável sensibilizar as entidades responsáveis pela regulamentação da indústria alimentar para a necessidade de uma melhoria a nível dos processos de fabrico e rotulagem no sentido de uma maior protecção do doente alérgico.

Desenvolvimento de um serviço local de Saúde Mental em Famalicão

RESUMO: O desenvolvimento de serviços locais adequados deve ser baseado numa avaliação sistemática das necessidades e resultados obtidos nos cuidados a uma população de indivíduos identificados como apresentando uma doença mental na área de referenciação do serviço. Neste sentido foram utilizados os seguintes métodos: dados epidemiológicos acerca das necessidades locais e taxas de utilização de serviços a nível nacional e local, este último com base no case-register. Os diagnósticos de maior prevalência em ambulatório são as perturbações de humor e as perturbações neuróticas de stress ou somatoformes, com uma preponderância de doenças mentais comuns (depressão e ansiedade) em serviços de psiquiatria. Constatam-se baixas taxas de abandono da consulta (12%). A idade, a doença e a escolaridade estão correlacionados com o risco de drop-out, mas utilizada a regressão logística, a idade e a escolaridade perdem o seu significado estatístico. Encontram-se taxas reduzidas de drop-out dos indivíduos com psicose ou perturbações bipolares, em virtude da intervenção activa da equipa. Os custos de transporte, a distância ao local de consulta e o tempo de espera para a primeira consulta são barreiras no acesso aos cuidados a nível local. Os cuidadores não se sentem apoiados pela rede de suporte social e queixam-se sobretudo da acessibilidade, mas exibem elevadas taxas de satisfação com os serviços prestados. Decidiu-se apostar numa organização do serviço baseada na comunidade, com intervenções baseadas na evidência, dando prioridade ao doente mental grave e à qualidade dos cuidados.----------- ABSTRACT: The development of appropriate local services should be based on a systematic assessment of the needs and outcomes of the population of individuals identified as mentally ill within the service’s catchment area. A number of methods may be used as proxies in assessing local needs for services, such as service utilization rates found nationally and locally, by case-register. The most prevalent diagnoses in ambulatory care are mood disorders and neurotic, stress and somatoform disorders, with a majority of common mental disorders (depression and anxiety) in psychiatric services. Low dropout rates (12%) are found in ambulatory care. Age, disease and education are correlated with the risk of drop-out, but after using logistic regression, age and education lose their statistical significance. Low drop-out rates are found in individuals with psychosis or bipolar disorders, because the active intervention from the team. The costs of transportation, distance and the waiting time for the first consultation are barriers in access of care locally. Carers do not feel supported by the network of social support and complain primarily of accessibility, but exhibit high levels of satisfaction with the services provided. It was decided to invest in a service organization based in the community with evidence-based interventions, giving priority to severe mental illness and quality of care.

Trousseau's Syndrome Due to Asymptomatic Pancreatic Adenocarcinoma

Os autores relatam um caso de Síndrome de Trousseau, manifestado por trombose venosa migratória e embolia pulmonar, num doente de 58 anos assintomático até à data de internamento. O estudo desencadeado revela adenocarcinoma do pâncreas com metástases hepáticas, e a situação torna-se ainda mais grave após a ocorrência de um acidente vascular cerebral isquémico, aparentemente em relação com a paragem por 24 horas da terapêutica anti-coagulante com heparina de baixo peso molecular para realização de biópsia hepática e pancreática guiadas por exame de imagem. A síndrome de Trousseau define-se por tromboses venosas recorrentes ou migratórias, embolias arteriais causadas por endocardite trombótica não-bacteriana, ou ambas, em doentes com neoplasia maligna subjacente. O tratamento implica a administração permanente de heparina, e qualquer interrupção −ainda que breve− pode proporcionar novo episódio de trombose.