Síndrome de poland: relato de caso e revisão da literatura

A síndrome de Poland é uma anomalia congênita caracterizada principalmente por hipoplasia ou aplasia da musculatura torácica unilateral e alterações no membro superior ipsilateral. Este caso refere-se a uma paciente do sexo feminino, sem alterações ao exame físico, mostrando a correlação de achados de imagem (mamografia e ressonância magnética) desta condição rara.

Alongamento do processo estilóide (síndrome de Eagle): relato de dois casos

O alongamento do processo estilóide, ou síndrome de Eagle, representa uma afecção multifatorial com características inespecíficas na análise do quadro clínico e no estudo por imagem. A utilização dos métodos de imagem, em associação aos sinais e sintomas, é de grande utilidade na confirmação diagnóstica, mostrando a extensão do complexo estilóide, os músculos e ligamentos que o compõem e as estruturas adjacentes. O diagnóstico é firmado quando se tem a associação das informações clínicas com os exames de imagem. Os autores descrevem dois casos de alongamento do processo estilóide e seus aspectos de imagem, principalmente por meio da tomografia computadorizada.

From the Olympic dream to a down to earth approach: Lausanne's sports events hosting strategy

In the context of globalized competition among territories, cities, regions and countries have to find new ways to be attractive to companies, investors, tourists and residents. In that perspective, major sports events (such as the Olympic Games or the FIFA World Cup) are often seen as a lever for territorial development. Based on that idea, many sports events hosting strategies have emerged in the 1980s and 1990s. However, the growing competition in the sports events' market and the gigantism of those major events, forced some territories to turn to smaller events. This necessary resize of their strategy raises the question of their capacity to meet the initial objectives, which aim usually at developing the economy and promoting the image of the host destination. This essay sketches out the evolution of a sports events hosting strategy in a city that does not have the resources (either financial, human or in terms of infrastructures) to attract major international sports events. The challenges they have to face and a possible solution based on the event portfolio perspective are discussed through the article.

Síndrome SAPHO: entidade rara ou subdiagnosticada?

OBJETIVO: Descrever os achados clínicos, radiológicos e patológicos da síndrome SAPHO e sugerir que, apesar de ser considerada rara, esta síndrome deve estar sendo subdiagnosticada por clínicos e radiologistas, provavelmente em função do desconhecimento das suas características. MATERIAIS E MÉTODOS: Foi realizado estudo retrospectivo de seis casos confirmados desta síndrome, dando-se ênfase aos achados clínicos (idade, sexo e sintomas) e de imagem (cintilografia óssea, radiografia convencional, tomografia computadorizada e ressonância magnética). RESULTADOS: A manifestação clínica inicial de todos os pacientes foi dor na parede torácica ântero-superior há pelo menos quatro meses. Todos apresentavam achados de imagem de processo inflamatório e/ou osteíte e hiperostose nas articulações da parede torácica ântero-superior. As alterações cutâneas da síndrome, tipo pustulose palmoplantar, estiveram presentes em cinco dos seis pacientes. Em nenhum dos seis casos o diagnóstico foi sugerido na consulta clínica inicial ou na primeira interpretação das imagens feita por radiologistas não especialistas em sistema músculo-esquelético. CONCLUSÃO: Os nossos achados estão de acordo com os descritos na literatura, devendo ser considerado este diagnóstico em todo paciente que apresente quadro doloroso de parede torácica acompanhado de manifestações dermatológicas e/ou osteíte.

Síndrome de Mendelson: relato de caso

Paciente admitida com quadro de engasgo seguido de dispnéia, cianose e perda de consciência, recuperada após aspiração de vias aéreas. Evoluiu com agravamento do quadro clínico até início de tratamento de suporte, quando apresentou rápido restabelecimento. Radiografia de tórax do dia da internação demonstrou infiltrado difuso bilateral e à tomografia observou-se imagem em vidro fosco difuso. Objetiva-se demonstrar alterações tomográficas nesta síndrome.

La coordinación muscular del cuádriceps en pacientes con el síndrome del dolor femoropatelar.

Introducción: el síndrome del dolor femoropatelar es un conjunto de signos y síntomas común entre adolescentes y adultos jóvenes caracterizada por un dolor retropatelar o peripatelar en actividades tales como subir o bajar escaleras. Su etiología y métodos de tratamiento han sido ampliamente estudiados en la literatura. Se piensa que es una patología multifactorial y el tratamiento que más se prescribe es la terapia física haciendo hincapié en el fortalecimiento del cuádriceps, aunque su eficacia es aún confusa. Objetivos: esta revisión tiene como objetivo obtener información sobre la posible relación del cuádriceps como causa o consecuencia del síndrome femoropatelar y evidenciar si el tratamiento basado en el fortalecimiento de dicho músculo es efectivo para reducir los síntomas en pacientes con esta patología. Metodología: en la búsqueda bibliográfica se han revisado las bases de datos Pubmed, Cochrane y ScienceDirect de las cuales se han extraído un total de veintiún artículos siguiendo los criterios de inclusión y exclusión. Las palabras clave han sido en inglés y no han sido aceptados artículos con fecha de publicación anterior al año 2003. Resultados: se han encontrado diversidad de resultados donde el trabajo del cuádriceps y sus modalidades siguen sin estar claras respecto a sus beneficios en pacientes con síndrome del dolor femoropatelar. Aun así en la literatura revisada se observa cómo hay autores que apoyan totalmente el trabajo del cuádriceps basándose en la reducción del dolor y mejora de la funcionalidad y otros, en cambio, discrepan en algunos resultados. Conclusiones: el retardo en la activación del vasto medial oblicuo respecto al vasto lateral y la posible atrofia del vasto medial son apoyados en la literatura revisada aunque aún faltan estudios para averiguar si son causa o consecuencia del síndrome del dolor femoropatelar. La terapia física y el fortalecimiento del cuádriceps sigue siendo el tratamiento de elección para este síndrome. Respecto a las modalidades de ejercicios, tanto los ejercicios en CCC y en CCA son mencionados como beneficios para esta patología aunque no existen estudios concisos que hagan decantarse por uno de ellos. En cambio, en la realización de los ejercicios con carga o sin carga se observa que losdos tipos de ejercicios son igual de beneficiosos aunque los ejercicios con carga provocan un mayor reclutamiento en el vasto medial oblicuo.

La síndrome del dolor miofascial i la punció seca.

Introducció. La punció seca (PS) és una tècnica invasiva per al tractament de la síndrome del dolor miofascial (SDM), un trastorn no inflamatori que presenta un conjunt de símptomes originats per un punt gallet miofascial (PGM). Objectius. Comprovar si la punció seca és efectiva per al tractament de la SDM i dels PGM i si acompanyada d’altres tècniques podria augmentar la seva efectivitat. Material i mètodes. Es realitza una revisió bibliogràfica d’estudis experimentals (queden excloses altres revisions bibliogràfiques) a les bases de dades següents: Medline, Cochrane, PEDro, Enfispo, Scopus i Dialnet. La recerca es limita a treballs experimentals amb humans publicats en els últims 10 anys que utilitzin la punció seca com a tractament de la SDM i dels PGM. En total es revisen 4 articles. Resultats i discussió. En dos dels estudis revisats s’afirma que la punció seca juntament amb un programa d’exercicis actius i d’estiraments de la musculatura és, almenys, igual d’efectiva que la injecció d’anestèsic local i l’administració de flurbiprofen oral (AINE) en el tractament de la SDM (18,19). També s’afirma que la PS és més efectiva que el placebo (21). I com a resultat del quart article revisat s’obté que la PS i la manipulació de colze no són més efectius que el placebo en la SDM (20). Conclusions. Després de l’anàlisi i la discussió dels resultats obtinguts es conclou que falten més estudis i de més qualitat per tal d’aportar evidència a la PS en el tractament de la SDM i dels PGM.

Estudio sobre la eficacia de la educación y los ejercicios terapéuticos en el tratamiento del síndrome subacromial.

OBJETIVO: Valorar la eficacia de la educación y los ejercicios terapéuticos en el síndrome subacromial. MATERIAL Y METODOS: Se realizará un estudio en sujetos diagnosticados de síndrome subacromial entre 35 y 70 años de edad, derivados al servicio de rehabilitación del Hospital Santa Maria de Lleida. Ensayo controlado aleatorio, con muestreo consecutivo de duración de 6 meses. El programa de intervención con un periodo de duración de 3 semanas, estará compuesto por un grupo control que permanecerá en lista de espera y dos grupos experimentales; el grupo de educación (B), que se les aplicará ejercicios educativos y de prevención durante 4 sesiones de 30 minutos. Y el grupo de ejercicios terapéuticos (C); que realizará ejercicios de movilizaciones y estabilización del hombro, fortalecimiento del manguito de los rotadores y estiramientos, 15 sesiones de 60 minutos .El objetivo de la educación y los ejercicios es disminuir el dolor, restaurar la funcionalidad del hombro y mejorar la calidad de vida. Los criterios de valoración se efectuarán al iniciar y al finalizar el tratamiento mediante; un cuestionario que incluirá variables sociodemográficas y de la patología del síndrome subacromial, el cuestionario DASH, la escala de Constant –Murley y la EVA.

Anxiety, depression, and attachment before and after the first-trimester screening for Down syndrome: comparing couples who undergo ART with those who conceive spontaneously.

OBJECTIVES: This study's aim was to describe the emotional status of parents to be before and after the first-trimester combined prenatal screening test. METHODS: One hundred three couples participated, of which 52 had undergone an in vitro fertilization/intracytoplasmic sperm injection treatment [assisted reproductive technology (ART)] and 51 had conceived spontaneously. Participants completed the state scale of the State-trait Anxiety Inventory, the Edinburgh Depression Scale, and the Maternal and Paternal Antenatal Attachment Questionnaire before the first-trimester combined prenatal screening test at around 12 weeks of gestational age (T1) and just after receiving the results at approximately 14 weeks of gestational age (T2). RESULTS: We observed a significant decrease in anxiety and depression symptoms and a significant increase in attachment from T1 to T2. Results showed no differences between groups at either time point, which suggests that ART parents are more similar to than different from parents conceiving spontaneously. Furthermore, given the importance of anxiety during pregnancy, a subsample of women with clinical anxiety was identified. They had significantly higher rates of clinical depression and lower attachment. CONCLUSIONS: These results indicate that, regardless of whether conception was through ART or spontaneous, clinical anxiety in women over the prenatal testing period is associated with more vulnerability during pregnancy (i.e. clinical depression and less attachment to fetus). © 2015 John Wiley & Sons, Ltd.

Síndrome de Asperger y autismo de alto funcionamiento: comorbilidad con trastornos de ansiedad y del estado de ánimo

Introducción. La comorbilidad entre el síndrome de Asperger (SA) y los trastornos del estado de ánimo y de ansiedad parece ser altamente significativa. Por ello, se presenta una revisión de la bibliografía científica más actual que aporte evidencias empíricas a tal hipótesis con el objetivo de plantear una prospectiva de investigación. Desarrollo. La valoración y el diagnóstico del funcionamiento psicosocial analizado en personas con SA o autismo de alto funcionamiento (AAF) confirman una proporción significativa de casos con sintomatología depresiva y ansiosa, y en muchos de ellos se eleva a la categoría de trastornos comórbidos. Conclusión. Es necesaria una mejor formulación diagnóstica ya que las perturbaciones afectivo-emocionales y conductuales pueden aparecer enmascaradas como sintomatología asociada al SA/AAF. Identificar y reconocer dicha comorbilidad psiquiátrica mejorará el funcionamiento psicosocial de estas personas.

Caveolin-1 down-regulates inducible nitric oxide synthase via the proteasome pathway in human colon carcinoma cells.

To investigate whether caveolin-1 (cav-1) may modulate inducible nitric oxide synthase (iNOS) function in intact cells, the human intestinal carcinoma cell lines HT29 and DLD1 that have low endogenous cav-1 levels were transfected with cav-1 cDNA. In nontransfected cells, iNOS mRNA and protein levels were increased by the addition of a mix of cytokines. Ectopic expression of cav-1 in both cell lines correlated with significantly decreased iNOS activity and protein levels. This effect was linked to a posttranscriptional mechanism involving enhanced iNOS protein degradation by the proteasome pathway, because (i) induction of iNOS mRNA by cytokines was not affected and (ii) iNOS protein levels increased in the presence of the proteasome inhibitors N-acetyl-Leu-Leu-Norleucinal and lactacystin. In addition, a small amount of iNOS was found to cofractionate with cav-1 in Triton X-100-insoluble membrane fractions where also iNOS degradation was apparent. As has been described for endothelial and neuronal NOS isoenzymes, direct binding between cav-1 and human iNOS was detected in vitro. Taken together, these results suggest that cav-1 promotes iNOS presence in detergent-insoluble membrane fractions and degradation there via the proteasome pathway.

Resposta do ACTH plasmático ao estímulo com CRH ou CRH + desmopressina em pacientes com síndrome de Cushing ACTH- dependente submetidos a cateterismo bilateral simultâneo dos seios petrosos inferiores

OBJETIVO: Comparar a resposta do ACTH plasmático após estímulo com CRH ou CRH + desmopressina em pacientes com síndrome de Cushing ACTH-dependente que realizaram cateterismo bilateral simultâneo dos seios petrosos inferiores. MATERIAIS E MÉTODOS: O procedimento foi realizado em 21 pacientes - 14 mulheres e 7 homens - com síndrome de Cushing ACTH-dependente no período de janeiro de 1998 a dezembro de 2003. Após a cateterização de ambos os seios petrosos, amostras de sangue para ACTH foram colhidas, simultaneamente, nos seios petrosos e veia periférica, tanto no estado basal como após três e cinco minutos da administração de CRH humano (100 mg) (6 pacientes) ou CRH + desmopressina (100 mg + 10 mg) (15 pacientes). RESULTADOS: Aos três minutos, houve aumento percentual do ACTH tanto no grupo CRH (257,77 ± 240,36 no seio petroso direito e 718,78 ± 1.358,82 no seio petroso esquerdo [média ± desvio-padrão]) como no grupo CRH + desmopressina (1.263,35 ± 1.842,91 no seio petroso direito [p = 0,06] e 583,93 ± 1.020,03 no seio petroso esquerdo [p = 0,83]). Aos cinco minutos houve declínio percentual do ACTH no grupo do CRH (181,07 ± 217,39 no seio petroso direito e 188,25 ± 270,15 no seio petroso esquerdo) e aumento progressivo no grupo do CRH + desmopressina (1.365,29 ± 1.832,31 no seio petroso direito [p = 0,03] e 866,43 ± 1.431,72 no seio petroso esquerdo [p = 0,11]). Nos três pacientes com secreção ectópica não houve gradiente. CONCLUSÃO: A estimulação combinada CRH + desmopressina induziu maior produção de ACTH em adenomas corticotróficos em comparação ao CRH, o que pode melhorar a sensibilidade diagnóstica deste procedimento.

Sarcoma de Kaposi relacionado à síndrome da imunodeficiência adquirida: características do comprometimento hepático na tomografia computadorizada e na ressonância magnética

Sarcoma de Kaposi é uma neoplasia associada a condições de imunossupressão que acomete os vasos linfáticos e sanguíneos. É a neoplasia intra-hepática mais comum na síndrome da imunodeficiência adquirida. A tomografia computadorizada e a ressonância magnética revelam múltiplos pequenos nódulos, proeminência e realce dos planos periportais, devido à presença de tecido neoplásico. Os autores descrevem um caso de paciente masculino, de 47 anos de idade, com síndrome da imunodeficiência adquirida e sarcoma de Kaposi disseminado.

Major congenital anomalies in babies born with Down syndrome: a EUROCAT population-based registry study.

Previous studies have shown that over 40% of babies with Down syndrome have a major cardiac anomaly and are more likely to have other major congenital anomalies. Since 2000, many countries in Europe have introduced national antenatal screening programs for Down syndrome. This study aimed to determine if the introduction of these screening programs and the subsequent termination of prenatally detected pregnancies were associated with any decline in the prevalence of additional anomalies in babies born with Down syndrome. The study sample consisted of 7,044 live births and fetal deaths with Down syndrome registered in 28 European population-based congenital anomaly registries covering seven million births during 2000-2010. Overall, 43.6% (95% CI: 42.4-44.7%) of births with Down syndrome had a cardiac anomaly and 15.0% (14.2-15.8%) had a non-cardiac anomaly. Female babies with Down syndrome were significantly more likely to have a cardiac anomaly compared to male babies (47.6% compared with 40.4%, P < 0.001) and significantly less likely to have a non-cardiac anomaly (12.9% compared with 16.7%, P < 0.001). The prevalence of cardiac and non-cardiac congenital anomalies in babies with Down syndrome has remained constant, suggesting that population screening for Down syndrome and subsequent terminations has not influenced the prevalence of specific congenital anomalies in these babies.