Expressão gênica de metaloproteinases e de seus reguladores em neoplasias mieloproliferativas: associação com biomarcadores de angiogênese e status mutacional

As neoplasias mieloproliferativas (NMPs) BCR-ABL1 negativas compreendem a mielofibrose primária (PMF), trombocitemia essencial (TE) e a policitemia vera (PV). A patogênese e progressão dessas NMPs não estão completamente elucidadas. As metaloproteinases de matriz (MMPs) degradam a matriz extracelular, ativando citocinas e fatores de crescimento que, por sua vez, participam da tumorigênese e angiogênese. O objetivo deste estudo foi avaliar a relação da expressão gênica das MMPs, TIMPs, HIF1-α e SPARC com os marcadores angiogênicos bFGF e VEGFA em pacientes com MF e TE, considerando o status mutacional; bem como avaliar a regulação desses genes em camundongos submetidos à hipóxia, e em modelos HIF1-α(-/-) e VHL(-/-). Foram incluídos 21 pacientes com MF, 21 com MF pós-TE, 6 com MF pós-PV, 23 com TE e 78 indivíduos controle. As análises realizadas foram: dosagem sérica e expressão de RNAm de MMP2, MMP9, TIMP1, TIMP2 e SPARC, hemograma, determinação da proteína C reativa ultrassensível, determinação das concentrações de VEGFA e bFGF e avaliação das mutações nos genes JAK2, cMPL e CALR. A avaliação da densidade microvascular da medula óssea foi feita em 30 dos pacientes incluídos. Os pacientes com MFP, MFPTE e TE apresentaram maior expressão de MMP2, SPARC, TIMP1, TIMP2 e bFGF quando comparados aos seus controles (P<0,05), enquanto MMP9 foi mais expressa nos pacientes com MFPTE e TE (P= 0,011 e P=0,047, respectivamente). Os pacientes com TE apresentaram maior expressão de HIF1-α e VEGFA em relação ao grupo controle (P<0,05). Pacientes com MF JAK2V617F positivos apresentaram maiores concentrações de MMP9, TIMP2, bFGF e VEGFA quando comparados aos pacientes portadores de mutações na CALR (P<0,05). Os pacientes com TE JAK2V617F positivos apresentaram maiores concentrações de MMP2 e TIMP2 (P=0,049 e P=0,020, respectivamente). As concentrações das proteínas estudadas não apresentaram correlação com a carga alélica de JAK2V617F e nem com a densidade microvascular da medula óssea. Células de medula óssea de camundongos submetidos à hipóxia apresentaram maior expressão de MMP2 e TIMP1 comparados aos camundongos em normóxia. Camundongos VHL(-/-) apresentaram aumento na expressão dos genes MMP2, MMP9, TIMP1, TIMP2 e VEGFA. Diferentemente, embriões HIF1-α(-/-) não foram considerados um bom modelo para este estudo devido ao envolvimento das MMPs na embriogênese/organogênese. Frente aos resultados encontrados, pode-se sugerir que a maior expressão de MMP2, SPARC e de bFGF estão associadas às NMPs. A mutação JAK2V617F foi associada a maiores concentrações de MMPs, TIMP2 VEGFA e bFGF. HIF1-α foi mais expresso na PV e na TE, sugerindo uma possível regulação da expressão das MMPs e TIMPs nessas doenças.

Avaliação da gordura hepática utilizando ressonância magnética

A esteatose hepática, que se caracteriza pelo acúmulo excessivo de gordura nas células do fígado, é um problema que vem preocupando a comunidade médico-científica, pois sua incidência vem aumentando a nível global, com expectativa de se tornar a doença crônica hepática de maior predominância em várias partes do mundo. Apesar de ser considerada uma doença benigna, a esteatose pode evoluir para doenças mais graves como cirrose, fibrose avançada, esteato hepatite (com ou sem fibrose) ou carcinoma. Entretanto, é potencialmente reversível, mesmo em quadros mais graves, o que reforça a urgência de se desenvolver métodos confiáveis para detecção e avaliação, inclusive ao longo de tratamento. Os métodos atuais para diagnóstico e quantificação da gordura hepática ainda são falhos: com a ultrassonografia não se é capaz de realizar quantificação; a tomografia computadorizada faz uso de radiação ionizante; a punção (biópsia), considerada o padrão ouro, é precisa, mas invasiva e pontual. A Ressonância Magnética (RM), tanto com espectroscopia (MRS) como com imagem (MRI), são alternativas completamente não invasivas, capazes de fornecer o diagnóstico e quantificação da gordura infiltrada no fígado. Entretanto, os trabalhos encontrados na literatura utilizam sequências de pulsos desenvolvidas especialmente para esse fim, com métodos de pós-processamento extremamente rebuscados, o que não é compatível com o estado atual dos equipamentos encontrados em ambientes clínicos nem mesmo ao nível de experiência e conhecimento das equipes técnicas que atuam em clínicas de radiodiagnóstico. Assim, o objetivo central do presente trabalho foi avaliar o potencial da RM como candidato a método de diagnóstico e de quantificação de gordura em ambientes clínicos, utilizando, para isso, sequências de pulsos convencionais, disponíveis em qualquer sistema comercial de RM, com protocolos de aquisição e processamento compatíveis com àqueles realizados em exames clínicos, tanto no que se refere à simplicidade como ao tempo total de aquisição. Foram avaliadas diferentes abordagens de MRS e MRI utilizando a biópsia hepática como padrão de referência. Foram avaliados pacientes portadores de diabetes tipo II, que apresentam alta prevalência de esteatose hepática não alcoólica, além de grande variabilidade nos percentuais de gordura. Foram realizadas medidas de correlação, acurácia, sensibilidade e especificidade de cada uma das abordagens utilizadas. Todos os métodos avaliados apresentaram alto grau de correlação positiva (> 87%) com os dados obtidos de maneira invasiva, o que revela que os valores obtidos utilizando RM estão de acordo com aquilo observado pela biópsia hepática. Muito embora os métodos de processamento utilizados não sejam tão complexos quanto seriam necessários caso uma quantificação absoluta fosse desejada, nossas análises mostraram alta acurácia, especificidade e sensibilidade da RM na avaliação da esteatose. Em conclusão, a RM se apresenta, de fato, como uma excelente candidata para avaliar, de forma não invasiva, a fração de gordura hepática, mesmo quando se considera as limitações impostas por um ambiente clínico convencional. Isso sugere que essas novas metodologias podem começar a migrar para ambientes clínicos sem depender das sequências complexas e dos processamentos exóticos que estão descritos na literatura mais atual.

Avaliação da musculatura inspiratória e expiratória na doença pulmonar obstrutiva crônica leve e grave comparada aos indivíduos saudáveis

Introdução: A DPOC é uma doença respiratória prevenível e tratável, caracterizada por limitação persistente ao fluxo aéreo, hiperinsuflação e aprisionamento aéreo. A dispneia e a intolerância aos esforços, decorrentes destas alterações fisiopatológicas sofre influência de vários fatores. Dentre estes, o recrutamento e a sobrecarga imposta aos músculos inspiratórios e expiratórios são de fundamental importância, porém a participação destes ainda não foi completamente elucidada em diferentes gravidades da doença. Objetivos: O objetivo principal deste estudo foi avaliar a mecânica ventilatória, e o grau de recrutamento da musculatura inspiratória e expiratória na DPOC leve e grave, na condição de repouso e durante um teste máximo de exercício, comparado a um grupo de indivíduos saudáveis. Metodologia: Trata-se de um estudo transversal envolvendo 36 indivíduos, sendo 24 pacientes portadores de DPOC e 12 voluntários sadios. As avaliações foram divididas em 2 visitas. No D1, foram realizadas uma avaliação clínica, avaliação de dispneia (mMRC) e de qualidade de vida (SGRQ), além da prova de função pulmonar completa. Na 2ª visita, realizada com intervalo de 1 semana, foram avaliadas: as pressões respiratórias máximas estáticas por meio de métodos volitivos (PImax, PEmax, SNIP, Pes sniff, Pga sniff e Pdi sniff) e não volitivos (Twitch cervical bilateral e T10); avaliação da sincronia toracoabdominal por pletismografia de indutância; avaliação do recrutamento dos músculos inspiratórios e expiratórios ao repouso pela eletromiografia de superfície; e, posteriormente, um teste de exercício cardiopulmonar incremental para estudo de todas essas variáveis no esforço. Resultados: Foram avaliados 24 pacientes (12 leves e 12 graves) e 12 indivíduos saudáveis da mesma faixa etária. A maioria dos pacientes apresentava comprometimento significativo da qualidade de vida e os pacientes do grupo grave eram mais sintomáticos. A função pulmonar encontrava-se alterada na maioria dos pacientes. Destes, 79,2% apresentavam aprisionamento aéreo e 70,8% tinham redução da DLCO. Tais alterações foram semelhantes nos 2 grupos de pacientes. A força muscular estática medida por métodos volitivos e não volitivos estava reduzida nos 2 grupos e mostrou relação com o VEF1. No exercício, a dispneia foi o principal motivo para interrupção do teste em 70% dos pacientes. A HD esteve presente em 87,5% dos pacientes. O comportamento das pressões respiratórias foi significativamente diferente entre os 3 grupos. Os pacientes com DPOC apresentaram maior atividade diafragmática (Pdi) comparado aos controles e a participação da musculatura expiratória também foi maior neste grupo, principalmente nos graves. Apesar disso, os pacientes com DPOC apresentaram uma eficiência mecânica reduzida, ou seja, esse incremento da força muscular foi insuficiente para manter uma ventilação adequada para uma determinada carga. Com o aumento da demanda ventilatória, houve recrutamento precoce e progressivo dos músculos inspiratórios e expiratórios durante o exercício. O trabalho resistivo e o expiratório foram significativamente diferentes entre os controles e os pacientes com DPOC desde o início do exercício. Como consequência destas alterações, a intensidade da dispneia durante o TECP foi maior nos pacientes com DPOC (leve e grave) para a mesma carga e mesma ventilação-minuto (VE), quando comparada aos indivíduos do grupo-controle. Conclusões: O conjunto destes achados demonstra que o comprometimento dos músculos inspiratórios e expiratórios contribuiu significativamente para a dispneia e a intolerância ao exercício tanto no DPOC leve quanto no DPOC grave. E que este comprometimento pode não ser detectado com os testes máximos de força ao repouso

Idiopathic Adolescent Scoliosis: Living with a Physical Deformity

A qualitative, phenomenological, hermeneutical study with the aim of explaining the experience of having a body deformity diagnosed as idiopathic adolescent scoliosis. A semistructured interview conducted with scoliosis patients admitted to the unit of spinal cord at the Vall d’Hebron Hospital was used. The youth defined their scoliosis based on how they perceived their deformity. They spoke of pain and deformity as characteristic symptoms of suffering, and explained how this symptom affected their social relationships. Their deformity was associated with words such as “horrible”, “shame”, “complex” and “problem.” It is concluded that the symptommost referred is pain and the biggest concern of the youth was their body aesthetic and feelings associated with it. They attempt to solve this problem by adapting the way they dress and through surgery. Surgery can resolve the body deformity but not self-perception of their body image.

Estudo da correlação das características clínico-patológicas do câncer colorretal com a expressão imunohistoquímica de proteínas da progressão tumoral

Except the non-melanoma skin tumors, colorectal cancer is the second most common in the Southeastern Region of Brazil, the third most common in the Southern and Central Regions. It is also the forth most common in the Northern Region and it is the fifth one in the Northeastern. To assess pathological and clinical variables of colorectal Cancer is crucial to know the possible conclusions for the survival of patients and point out the characteristics in the progress of tumor, such as the profile of tumor invasion and its angiogenesis. This work focuses on analyzing clinically and pathologically some settings in colorectal cancer patients (CRC) in the city of Natal and its countryside through those variables as parameters of prognosis and determine the level of protein expression, for instance: E-cadherin (E-cad), beta- -catenin (β-cat), galectin-3 (gal-3), matrix metalloproteinases (MMP) 2 and 9 and vascular-endothelial growth factor alpha (α VEGF) in the tumor tissues. A retrospective study was done in colorectal cancer cases in the regions of Rio Grande do Norte state from 1995 to 2005, specifically in Natal city/RN/Brazil. The pathological and clinical variables, such as: age, gender, ethnicity, lifestyle, family history, the location of the primary tumor, level of differentiation, TDM staging, modified Dukes’, treatment and survival were analyzed. The pathological and clinical data were collected from medical records through a specific form and were filed on Excel. A total of 534 patients were selected from the Pathology Department file in this institution, however, 176 patients were excluded. 358 patients were included for Epidemiological analysis and its clinical and pathological correlations were selected. 180 patients were also selected for histological and immunohistochemical studies. The tumor progression of these selected proteins mentioned before were analyzed. The Paraffin blocks of these samples were treated by Microarray Tissue technique and its blades subjected to immunohistochemistry to test the intensity of these proteins in tumor tissues. The results of this analysis were correlated with clinicopathologic variables of patients. Statistical analysis using the chi-frame Pearson test and analysis of midlife by Kaplan-Meier curve was also utilized. P values < 0.05 were considered statistically significant. The average age of our sample was 58.8 years and 51.7 % were female. Alcohol consumption has increased by 1.71 time the risk of death by CCR (p = 0.034) and tobacco consumption increased 2.7 times the chance of developing tumors of high TNM stage (p = 0.001). Cancer patients had a family history of 3,833 times the chance of developing the CCR (p = 0.002). The expression of MMP-2 showed a significant association with tumors of high TNM stage (p <0.046) and mortality (p = 0.041). The α VEGF expression had statistically significant correlation with high TNM stage (p <0.009), degree of cell indifferentiation (p <0.025) and mortality (p <0.035). Expressions of E-cadherin and beta-catetina demonstrated tumor linked to high TNM stage (p = 0.0001) and Dukes› modified (p = 0.05), lesions in the rectum (p = 0.03 and p = 0.007, respectively), smoking (p = 0.05) and indifferentiation (p = 0.001). The expression of Gal-3 showed statistical significance with high TNM stage of patients (p = 0.01), smokers (p = 0.01), alcohol drinking (p = 0.03), indifferentiation (p = 0.0001) and mortality (p = 0.0001). Based on the results, therefore, we could realize that lifestyle and family history had correlation in the CCR prognosis, as well as MMP-2 expression, MMP-9, VEGF alpha, E-cadherin, Beta-catenin and Galectin-3 were important prognostic markers in tumor progression in colorectal cancer.

Imunoexpressão de receptores de calcitonina e corticosteroides em lesões centrais de células gigantes dos ossos maxilares

The aim of this study was to analyze the immunoexpression of calcitonin (CTR) and glucorticoid (GCR) receptors in aggressive and non-aggressive central giant cell lesions (CGCL). This is an immunohistochemistry study (immunoperoxidase technique) of 52 cases of CGCL of the jaws, in which 12 patients were treated with intralesional triamcinolone injections and one with calcitonin nasal spray. The mean of immunostaining was compared between the cell types and clinical subtype of the lesion. The correlations among means were analyzed by Mann-Whitney test. Of the 52 cases studied, 53.8% were females, with a mean of 25.69 years. Most lesions were located in the mandible. Thirty patients (57.7%) had aggressive lesions and 22 (42.3%) of the cases consisted of non-aggressive lesions. Surgery was the treatment of choice in 75% of the cases. In 56.7% of the aggressive CGCL surgery was performed, while 43.4% of patients were submitted to conservative treatment. Among cases submitted to conservative treatment, the majority (n = 8; 61.5%) responded well to treatment. CTR expression was observed in 67.3% and GCR in 96.15% of cases. There was no significant statistical difference between the expression of CTRs and GCRs in mononuclear and multinucleated CGCLscells, regarding aggressiveness, treatment performed for aggressive lesions and the response to conservative treatment (p>0.05). The results of our research suggest that the immunoreactivity of CTRs and GCRs did not influence the response to clinical treatment with calcitonin or triamcinolone in the sample studied and it exhibited a varied expression regardless of the aggressiveness of the lesion.

Imunoexpressão de receptores de calcitonina e corticosteroides em lesões centrais de células gigantes dos ossos maxilares

The aim of this study was to analyze the immunoexpression of calcitonin (CTR) and glucorticoid (GCR) receptors in aggressive and non-aggressive central giant cell lesions (CGCL). This is an immunohistochemistry study (immunoperoxidase technique) of 52 cases of CGCL of the jaws, in which 12 patients were treated with intralesional triamcinolone injections and one with calcitonin nasal spray. The mean of immunostaining was compared between the cell types and clinical subtype of the lesion. The correlations among means were analyzed by Mann-Whitney test. Of the 52 cases studied, 53.8% were females, with a mean of 25.69 years. Most lesions were located in the mandible. Thirty patients (57.7%) had aggressive lesions and 22 (42.3%) of the cases consisted of non-aggressive lesions. Surgery was the treatment of choice in 75% of the cases. In 56.7% of the aggressive CGCL surgery was performed, while 43.4% of patients were submitted to conservative treatment. Among cases submitted to conservative treatment, the majority (n = 8; 61.5%) responded well to treatment. CTR expression was observed in 67.3% and GCR in 96.15% of cases. There was no significant statistical difference between the expression of CTRs and GCRs in mononuclear and multinucleated CGCLscells, regarding aggressiveness, treatment performed for aggressive lesions and the response to conservative treatment (p>0.05). The results of our research suggest that the immunoreactivity of CTRs and GCRs did not influence the response to clinical treatment with calcitonin or triamcinolone in the sample studied and it exhibited a varied expression regardless of the aggressiveness of the lesion.

Reflexão acerca da capacitação de professores para a inclusão escolar

O direito de acesso de estudantes com necessidades educacionais especiais à educaçao no ensino regular público é um item previsto na Constituiçao Federal. No entanto, a inclusao de crianças com necessidades educativas especiais com apoio especializado que ofereça suporte aos professores atuantes no ensino regular, ainda se mostra como um grande desafio. Com base nisso, elaboramos este relato de experiências vivenciadas no âmbito das açoes do Subprojeto Interdisciplinar ?Organizaçao do Trabalho Pedagógico da Educaçao Física e da Pedagogia nos Anos Iniciais do Ensino Fundamental? ? UFSM. Objetivamos relatar os desafios enfrentados pelos alunos em formaçao para a docência de Educaçao Física para planejarem e desenvolverem situaçoes de ensino e de aprendizagem para alunos com necessidades educativas especiais, nas aulas regulares. Pode-se perceber que a falta de conhecimentos profissionais inicia-se na formaçao inicial. Poucos sao os espaços e conteúdos do curso de formaçao de professores destinados a garantir conhecimentos mínimos necessários para a atuaçao com crianças com necessidades especiais. Por conseguinte, esta situaçao prossegue durante a carreira profissional docente necessitando de cursos de especializaçao e capacitaçao, a qual deve ser tarefa nao apenas do educador, como também de toda equipe escolar, permitindo uma reflexao contínua da prática pedagógica a fim de ressignificá-la

Reflexão acerca da capacitação de professores para a inclusão escolar

O direito de acesso de estudantes com necessidades educacionais especiais à educaçao no ensino regular público é um item previsto na Constituiçao Federal. No entanto, a inclusao de crianças com necessidades educativas especiais com apoio especializado que ofereça suporte aos professores atuantes no ensino regular, ainda se mostra como um grande desafio. Com base nisso, elaboramos este relato de experiências vivenciadas no âmbito das açoes do Subprojeto Interdisciplinar ?Organizaçao do Trabalho Pedagógico da Educaçao Física e da Pedagogia nos Anos Iniciais do Ensino Fundamental? ? UFSM. Objetivamos relatar os desafios enfrentados pelos alunos em formaçao para a docência de Educaçao Física para planejarem e desenvolverem situaçoes de ensino e de aprendizagem para alunos com necessidades educativas especiais, nas aulas regulares. Pode-se perceber que a falta de conhecimentos profissionais inicia-se na formaçao inicial. Poucos sao os espaços e conteúdos do curso de formaçao de professores destinados a garantir conhecimentos mínimos necessários para a atuaçao com crianças com necessidades especiais. Por conseguinte, esta situaçao prossegue durante a carreira profissional docente necessitando de cursos de especializaçao e capacitaçao, a qual deve ser tarefa nao apenas do educador, como também de toda equipe escolar, permitindo uma reflexao contínua da prática pedagógica a fim de ressignificá-la

Reflexão acerca da capacitação de professores para a inclusão escolar

O direito de acesso de estudantes com necessidades educacionais especiais à educaçao no ensino regular público é um item previsto na Constituiçao Federal. No entanto, a inclusao de crianças com necessidades educativas especiais com apoio especializado que ofereça suporte aos professores atuantes no ensino regular, ainda se mostra como um grande desafio. Com base nisso, elaboramos este relato de experiências vivenciadas no âmbito das açoes do Subprojeto Interdisciplinar ?Organizaçao do Trabalho Pedagógico da Educaçao Física e da Pedagogia nos Anos Iniciais do Ensino Fundamental? ? UFSM. Objetivamos relatar os desafios enfrentados pelos alunos em formaçao para a docência de Educaçao Física para planejarem e desenvolverem situaçoes de ensino e de aprendizagem para alunos com necessidades educativas especiais, nas aulas regulares. Pode-se perceber que a falta de conhecimentos profissionais inicia-se na formaçao inicial. Poucos sao os espaços e conteúdos do curso de formaçao de professores destinados a garantir conhecimentos mínimos necessários para a atuaçao com crianças com necessidades especiais. Por conseguinte, esta situaçao prossegue durante a carreira profissional docente necessitando de cursos de especializaçao e capacitaçao, a qual deve ser tarefa nao apenas do educador, como também de toda equipe escolar, permitindo uma reflexao contínua da prática pedagógica a fim de ressignificá-la

Efeitos da simpaticotomia endoscópica sobre as artérias carótidas e vertebrais na terapêutica cirúrgica da hiperidrose primária

Analisar, em pacientes submetidos a simpaticotomia videotoracoscópica para tratamento da Hiperidrose Primária (HP), as conseqüências hemodinâmicas da desnervação vascular das artérias carótidas e vertebrais após a trans-secção cirúrgica da cadeia simpática torácica (simpaticotomia), através da mensuração de parâmetros ultra-sonográficos. Método: Vinte e quatro pacientes portadores de HP submetidos a quarenta e oito simpaticotomias torácicas endoscópicas foram avaliados através da mensuração da velocidade de pico sistólico (VPS), velocidade de pico diastólico (VPD), índice de pulsatibilidade (IP) e índice de resistência (IR) nas artérias carótidas comuns, internas e externas, além da artéria vertebral bilateralmente usando o eco-doppler duplex scan. As avaliações foram realizadas antes da intervenção cirúrgica e trinta dias após o procedimento. O teste de Wilcoxon foi usado na análise das diferenças entre as variáveis antes e depois da simpaticotomia. Resultados: A simpaticotomia no nível de T3 foi a trans-secção mais realizada (95,83%), seja isoladamente (25%) ou associada a T4 (62,50%) ou a T2 (8,33%). Houve aumento significativo no IR e no IP da artéria carótida comum bilateralmente (p<0,05). A VPD da artéria carótida interna diminuiu em ambos os lados (p<0,05). A VPS e a VPD da artéria vertebral direita também aumentaram (p<0,05). Achados assimétricos foram observados, de modo que artérias do lado direito foram as mais freqüentemente afetadas. Conclusões: Alterações hemodinâmicas foram observadas nas artérias vertebral e carótida após simpaticotomia para tratamento de HP. VPS foi o parâmetro mais freqüentemente alterado, principalmente nas artérias do lado direito, representando alterações assimétricas significantes nas artérias carótida e vertebral. Entretanto, são necessárias pesquisas subseqüentes para verificar se essas alterações são definitivas ou temporárias, uma vez que as inferências clínicas somente terão validação se as alterações forem permanentes

Teoria do déficit de autocuidado análise da sua importância e aplicabilidade na prática de enfermagem

submeter a teoria do déficit de autocuidado de Orem a uma reflexão crítica. Metodologia: estudo teórico sobre os aspectos Importância e Aplicabilidade contidos no Modelo de Análise Crítica de Chinn e Kramer para análise crítica da teoria do déficit de autocuidado. Desenvolvido no período de outubro a dezembro de 2008. Resultados: o posicionamento da teoria do déficit de autocuidado está essencialmente relacionado à filosofia da enfermagem e demonstra potencial para influenciar ações de enfermagem, em especial relativas à educação para o autocuidado em pacientes portadores de cardiopatia isquêmica. Conclusões: a enfermagem, mediante a teoria do déficit de autocuidado, pode oferecer condições mais saudáveis e de maior autonomia ao indivíduo portador de cardiopatia isquêmica

Síndrome de Down en otorrinolaringología

El síndrome de Down es la cromosomopatía más frecuente en Chile. Los pacientes portadores de este síndrome presentan una serie de dismorfias y malformaciones congénitas. Muchas patologías secundarias a estos trastornos son de la esfera otorrinolaringológica. Existen alteraciones otológicas, rinosinusitis crónica, apnea obstructiva del sueño, obstrucción de la vía aérea, inestabilidad atlantoaxial, etc. Se realiza una revisión bibliográfica y se describen las patologías más relevantes y su enfrentamiento.

Anomalias dentárias em crianças com fissura palatina ou labial

As anomalias dentárias podem ocorrer como resultado de fatores genéticos e ambientais. Estas são geralmente causadas por defeitos em genes específicos, no entanto, eventos pré e pós-natais têm também sido implicados em diferentes tipos de anomalias dentárias. Quando comparados com a população geral, os indivíduos que apresentam fenda labial (FL) e fenda palatina (FP) demonstraram ter uma maior prevalência de anomalias dentárias, tais como variações de número, posição e tamanho, que na sua maioria se localizavam na área do defeito da fenda. Com este trabalho, pretendeu-se então, realizar uma revisão narrativa sobre as várias anomalias dentárias que podem estar associadas a FL ou FP, a sua prevalência e as opções terapêuticas recomendadas. Durante os meses de Dezembro de 2012 e Janeiro de 2013 foi realizada uma pesquisa bibliográfica na base de dados Pubmed atendendo às seguintes palavras chave “dental anomalies” AND “cleft lip and palate”; “oral health” AND “cleft lip and palate”. Na pesquisa empregaram-se os seguintes limites, artigos publicados nos últimos cinco anos, estudos em humanos, abstract disponível e artigos disponíveis em português, inglês e espanhol. Nesta pesquisa obteve-se um total de 50 artigos. Os artigos encontrados foram seleccionados primeiramente pelo título, seguidamente pela leitura cuidadosa dos abstracts e, finalmente, do artigo por inteiro, daí resultando um total de 17 artigos. Para o melhor entendimento do tema a ser desenvolvido, foram ainda considerados artigos de referência publicados em anos anteriores e livros de Odontopediatria e Genética Orofacial. As crianças com FL ou FP apresentam maior prevalência de anomalias dentárias de forma, número, posição, erupção e estrutura dentária, com localização privilegiada na área do defeito da fenda. Os pacientes portadores desta malformação congénita necessitam de intervenção precoce e acompanhamento continuado ao longo de toda a infância e adolescência, por uma equipa multidisciplinar que deverá incluir o pediatra, cirurgião maxilofacial, médico dentista, terapeuta da fala, psicólogo e cirurgião plástico.

O paciente com trissomia 21

A Síndrome de Down, também conhecida como Trissomia 21, representa a anomalia cromossómica mais comum da espécie humana. Caracteriza-se por um conjunto clássico de sinais e sintomas que afetam o desenvolvimento neuromotor e cognitivo. O diagnóstico da Síndrome de Down baseia-se numa série de sinais e sintomas, sendo a sua confirmação estabelecida através do estudo cromossómico. Nem toda a população afetada apresenta as mesmas características, sendo necessário uma identificação do cariótipo para um diagnóstico definitivo. Embora apresentando diferentes graus de severidade assim como inicio de manifestação dos primeiros sintomas em diferentes alturas, toda a população com SD apresenta morfismo característico da face e do sistema esquelético, alterações do SNC e início precoce da doença de Alzheimer. As características dento-maxilo-faciais afetam o normal funcionamento do sistema estomatognático. A maioria possui um padrão braquifacial com um desenvolvimento mandibular no sentido anti-horário e manifesta má-oclusão sob uma vasta etiologia. Consequentemente ocorrem alterações a nível da estética, postura, mastigação, respiração e fonação. Apresentam inclusive um controlo de placa ineficaz e pobre higienização oral, sendo os procedimentos de prevenção importantes. A Ortodontia tem um papel de relevo no tratamento das má-oclusões que contribuem para as limitações do paciente. Ressalte-se a importância da sensibilização dos familiares para a necessidade de higienização bucal destes pacientes, bem como o conhecimento pelo médico dentista acerca das principais manifestações bucais que acometem os pacientes portadores, para que o tratamento adequado seja oferecido e a qualidade de vida desses indivíduos preservada.