Clinical and molecular phenotype of Aicardi-Goutières syndrome

Aicardi-Goutières syndrome (AGS) is a genetic encephalopathy whose clinical features mimic those of acquired in utero viral infection. AGS exhibits locus heterogeneity, with mutations identified in genes encoding the 3′→5′ exonuclease TREX1 and the three subunits of the RNASEH2 endonuclease complex. To define the molecular spectrum of AGS, we performed mutation screening in patients, from 127 pedigrees, with a clinical diagnosis of the disease. Biallelic mutations in TREX1, RNASEH2A, RNASEH2B, and RNASEH2C were observed in 31, 3, 47, and 18 families, respectively. In five families, we identified an RNASEH2A or RNASEH2B mutation on one allele only. In one child, the disease occurred because of a de novo heterozygous TREX1 mutation. In 22 families, no mutations were found. Null mutations were common in TREX1, although a specific missense mutation was observed frequently in patients from northern Europe. Almost all mutations in RNASEH2A, RNASEH2B, and RNASEH2C were missense. We identified an RNASEH2C founder mutation in 13 Pakistani families. We also collected clinical data from 123 mutation-positive patients. Two clinical presentations could be delineated: an early-onset neonatal form, highly reminiscent of congenital infection seen particularly with TREX1 mutations, and a later-onset presentation, sometimes occurring after several months of normal development and occasionally associated with remarkably preserved neurological function, most frequently due to RNASEH2B mutations. Mortality was correlated with genotype; 34.3% of patients with TREX1, RNASEH2A, and RNASEH2C mutations versus 8.0% RNASEH2B mutation-positive patients were known to have died (P = .001). Our analysis defines the phenotypic spectrum of AGS and suggests a coherent mutation-screening strategy in this heterogeneous disorder. Additionally, our data indicate that at least one further AGS-causing gene remains to be identified. © 2007 by The American Society of Human Genetics. All rights reserved.

O pop rock e a escritura poética em Voyages de l’Autre Côté, de Jean-Marie Gustave Le Clezio

A literatura contemporânea expressa o rompimento das fronteiras entre a cultura erudita e a cultura de massa ou comercial, criando formas híbridas que convivem no interior do texto. No romance Voyages de l’autre cote (1975), de Jean-Marie Gustave Le Clézio, as canções do pop rock embalam as viagens da fada Naja Naja e de seus amigos em busca do ‘outro lado’. Desta forma, a impregnação da música popular à escritura poética, parece ajudar a libertar a imaginação, preparando as personagens para o encontro do infinito sensível.

Quality of life in patients with Charcot-Marie-Tooth disease type 1A

Avaliou-se o comprometimento funcional de pacientes com Charcot-Marie-Tooth provenientes da duplicação 17p11.2-p12 (CMT1A), utilizando o SF-36, que é um questionário para medir a qualidade de vida. Vinte e cinco pacientes de ambos os sexos com idades ≥10 anos e diagnóstico molecular de CMT1A foram selecionados. Idade, sexo, condições sociodemográficas e profissionais foram pareados com o Grupo Controle (sem histórico familiar de neuropatia). Os resultados mostraram que o maior impacto da CMT1A na qualidade de vida ocorreu nos domínios social e emocional dos pacientes avaliados. A capacidade funcional também tende a ser significativamente afetada, enquanto outros indicadores de deficiência física foram preservados. Por fim, os aspectos sociais e emocionais dos pacientes acometidos por CMT1A costumam ser negligenciados na assistência médica prestada aos pacientes brasileiros, e devem ser melhor compreendidos a fim de oferecer uma assistência global à saúde, resultando em adequada qualidade de vida.

A tradução do conto Lange Schatten de Marie Luise Kaschnitz

The principal objective of this project is to present a literary translation from German to Portuguese of the short story 'Lange Schatten', in the collection of the same name, Lange Schatten Erzählungen, published in 1960, written by Marie Luise Kaschnitz. Kaschnitz was born in 1901 in Karlsruhe, south-west Germany. The translation was completed with the aid of virtual and printed dictionaries, in addition to books on the history of German literature and some translation theories. Also, this paper provides brief commentaries on topics related to translation, particularly those concerned with the difficulties posed by translation of this project

Análise da qualidade de vida de pacientes com a doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 1A

A doença de Charcot-Marie-Tooth (CMT) é a mais freqüente das neuropatias hereditárias, mas a sua história natural é pouco conhecida. Apesar da maioria dos pacientes apresentarem uma evolução com características mais “benignas”, é associado à doença com um comprometimento funcional, o que pode ser acompanhado de limitações e incapacitações. O presente estudo teve como objetivo avaliar a qualidade de vida de pacientes afetados pela CMT1A. Considerando que a qualidade de vida pode sofrer influência de variáveis sócio-culturais, um estudo neste contexto mostra-se oportuno. Nenhum estudo de nosso conhecimento realizou tal avaliação no contexto brasileiro. Fizeram parte deste estudo pacientes com CMT decorrente da duplicação 17p11.2-p12 (CMT1A) que foram avaliados quanto ao comprometimento funcional por meio da aplicação do SF-36. Esse questionário é utilizado internacionalmente para aferir a qualidade de vida dos indivíduos. Os resultados obtidos foram submetidos à análise estatística. Como resultados não se observaram associações entre o gênero e os domínios avaliados para a qualidade de vida. Os dados obtidos revelaram que a qualidade de vida dos pacientes com CMT1A se mostrou comprometida principalmente quanto aos seus Aspectos Sociais (p = 0,02) e Aspectos emocionais (p = 0,04). Adicionalmente, houve uma tendência ao comprometimento da Capacidade Funcional (p = 0,08), sendo que os outros índices de avaliação de comprometimento físico se mostraram preservados. A presença ou ausência de ocupação parece influenciar os Aspectos Sociais apresentando uma tendência de diferença significativa (p = 0,07), possuindo o grupo com ocupação valores superiores. Apesar da CMT1A apresentar piora clínica ao longo dos anos, a idade mais avançada não implicou em uma pior percepção da qualidade de vida no grupo de pacientes estudados no presente trabalho... (Resumo completo, clicar acesso eletrônico abaixo)

Ensino do conceito de radioatividade utilizando a biografia de Marie Curie

Como objetivo de pesquisa esta monografia buscou coletar dados descritivos que permitissem esclarecer as possibilidades educativas para o ensino de química em uma abordagem contextual utilizando história e filosofia da química e da ciência. Esta monografia trata de uma intervenção feita dentro do cronograma de aulas de uma escola pública de Bauru, em que se buscou levar informações que possibilitassem uma abertura na perspectiva de vida de alunos que estudam e/ou vivem em meio a violência social e doméstica. A intervenção consistiu no estudo da história da descoberta da radioatividade, ensinada através da biografia de Marie Curie, a mulher que denominou o fenômeno dos raios invisíveis de radioatividade, em sua tese de doutorado. Ela também descobriu, por meio da mesma pesquisa que fundamentou a referida tese, dois elementos radioativos, o polônio e o rádio. Para o planejamento da pesquisa e a análise dos dados se utilizou a metodologia qualitativa de pesquisa, com enfoque na pesquisa-ação e técnicas de análise de conteúdo. Para a aplicação dessa aula foi elaborada uma atividade envolvendo história da química e das ciências naturais dentro de uma atividade de leitura. Utilizou-se o livro GÊNIO OBSESSIVO: O MUNDO INTERIOR DE MARIE CURIE de Bárbara Goldsmith como base para os textos utilizados em aula. Foi utilizado o livro MARIE CURIE E A BUSCA PELO RÁDIO de Beverly Birch, como fonte de ilustrações. Essas ilustrações, assim como outras imagens extraídas da internet, foram utilizadas para relacionar os fatos ocorridos durante a pesquisa de Marie, realizada com o auxílio do marido Pierre Curie, que era professor e pesquisador em física e trabalhava com fenômenos relacionados a piezeletricidade, entre outros fenômenos eletromagnéticos. A aula consistiu na aplicação de um questionário inicial para averiguar as idéias prévias que os alunos apresentavam sobre a radioatividade e o contexto...

Langzeitergebnisse der laparoskopischen Leistenhernienreparation (TAPP) der Klinik für Allgemein- und Visceralchirurgie des St. Vincenz und Elisabeth Hospitals Mainz

Das Vorliegen einer Leistenhernie ist Ausdruck einer Insuffizienz der bindegewebi-gen Stabilisierungsmechanismen der Leistenkanalrückwand. Deshalb können auch nur diejenigen Operationsmethoden, welche die Hinterwand des Leistenkanals stabil verstärken, zu einem dauerhaftem Erfolg führen. Die sogenannten konventionellen Methoden nach Bassini, Mcvay und Shouldice versuchen, durch einen anterioren inguinalen Zugang die Hinterwand des Leisten-kanals mit autologem ortsständigem Gewebe zu verstärken. Dabei wird jedoch durch die Verwendung lokaler Strukturen die erzielte Stabilitätserhöhung mit einem allgemeinen Anstieg der Gewebsspannung in der Leistenregion erkauft. Das Konzept der spannungsfreien Operationsmethoden versucht, auf eine Verstär-kung der Hinterwand des Leistenkanals durch die Raffung lokaler Strukturen zu verzichten und damit verbundene postoperative Schmerzen und spannungsbeding-te Gewebsnekrosen zu minimieren. Die spannungsfreie Verstärkung der Hinter-wand des Leistenkanals wird dabei durch Verwendung synthetischer Fremdmateri-alien erreicht. Diese können sowohl in einem konventionellen anterioren Zugang (z.B. nach Lichtenstein, Rutkow) als auch minimalinvasiv endoskopisch (z.B. TAPP, TEPP) eingebracht werden. Seit Anfang der 1990er Jahre hat die laparoskopische Chirurgie sprunghaft zuge-nommen (Schumpelick et al. 1996), denn durch minimale Invasivität, modernes Instrumentarium und computergestützte Technologie erfüllt sie alle Forderungen der modernen Chirurgie nach Praktikabilität, Gewebeschonung, geringer Schmerz-haftigkeit und schneller Rehabilitation (Mayer et al. 1997). Dabei kam es zu einer vielfältigen Weiterentwicklung der endoskopischen Technik zur Leistenhernioplastik: standen zunächst noch endoskopische Naht- und Klam-mertechniken im Fokus (Ger et al. 1990, Meyer 1991), lag bald schon der Schwer-punkt auf einer spannungsfreien Reparation mit Hilfe alloplastischer Materialien (Arregui et al. 1992, Corbitt 1991, Corbitt et al. 1993), die sowohl als zweidimensi-onale Netze als auch in dreidimensionaler Ausprägung (Röllchen, Schirmchen, Plugs) zum Einsatz kamen (Shultz et al. 1990, Schleef et al. 1992, Amid et al. 19994, Dudai 1995). In der Folgezeit entwickelte sich noch eine Diskussion um den endoskopischen Zugangsweg, als nach zunächst rein laparoskopischem Vorgehen (TAPP) auch ein total extraperitonealer Zugang im präperitonealen Raum (TEPP) beschrieben und mit entsprechend verlässlichem Instrumentarium verfügbar wurde. Allgemein anerkannt sind heute bei den minimal invasiven Verfahren sowohl TAPP als auch TEPP und die Verwendung alloplastischer Netze oder dreidimensionaler Plug-Netz-Kombinationen zur dorsalen Verstärkung der Fascia transversalis (Bitt-ner et al. 1995, Horeyseck et al. 1999). Reine Naht- oder Cliptechniken werden wegen schlechter Ergebnisse nicht mehr empfohlen. Zugleich mit der Laparoskopie hat die offene Netzhernioplastik nach Lichtenstein ihre Aktualität jedoch nicht verloren (Horeyseck et al. 1999), im Gegenteil: durch zunehmende Verlagerung der Leistenhernienchirurgie in den ambulanten Bereich nimmt sie wieder an Umfang deutlich zu.

Proposta di traduzione di "Cette fille a du style" di Marie-Sophie Vermot

Il presente elaborato si pone l'obiettivo di fornire una proposta di traduzione del romanzo per ragazzi "Cette fille a du style". Il primo capitolo presenta una panoramica dell'evoluzione dei personaggi femminili nella letteratura per ragazzi in Italia e in Francia, sicuramente breve e non esaustiva ma volta a mostrare come i libri abbiano accompagnato le ragazze e come le ragazze siano cambiate con loro. A questa segue la presentazione dell'autrice del libro, della casa editrice e infine del romanzo in questione attraverso un'analisi tematica e stilistica, con particolare attenzione alla questione della serialità. Il secondo capitolo è costituito dalla proposta di traduzione del romanzo, che sarà commentata nel capitolo successivo. L'ultimo capitolo affronta la questione della traduzione dal punto di vista del genere, inizialmente riferita all'intera produzione letteraria e in seguito approfondita per il romanzo oggetto di questa tesi. La sezione successiva ha come scopo quello di fornire una breve panoramica del linguaggio della moda, dalla sua nascita fino alle sue più recenti evoluzioni, cui fa seguito un’analisi mirata degli aspetti traduttivi risultati particolarmente ostici e le relative soluzioni. Infine, si è ipotizzato un possibile inserimento della traduzione di "Cette fille a du style" all’interno del panorama editoriale italiano, confrontando le opere della stessa autrice già tradotte nel nostro Paese.

Proposta di traduzione di alcuni capitoli del romanzo camerunese Vengeance à Yaoundé di Marie Ottou

Il nostro lavoro ha lo scopo di proporre le traduzioni di alcuni capitoli del romanzo camerunese Vengeance à Yaoundé di Marie Ottou. Abbiamo studiato lo stile,il linguaggio,la struttura ecc.. per poter identificare il sotto genere al quale appartiene il nostro libro.

Coagulation factor XIII activation peptide and subunit levels in patients with acute ischaemic stroke: a pilot study

We have recently shown that FXIII activation peptide (AP-FXIII) can be measured in plasma. The objective of this pilot study was to investigate for the first time if AP-FXIII can be detected in plasma from patients with acute ischaemic stroke.

A new yardstick for rating dental arch relationship in patients with complete bilateral cleft lip and palate

Objective: To develop yardsticks for assessment of dental arch relationship in young individuals with repaired complete bilateral cleft lip and palate appropriate to different stages of dental development. Participants: Eleven cleft team orthodontists from five countries worked on the projects for 4 days. A total of 776 sets of standardized plaster models from 411 patients with operated complete bilateral cleft lip and palate were available for the exercise. Statistics: The interexaminer reliability was calculated using weighted kappa statistics. Results: The interrater weighted kappa scores were between .74 and .92, which is in the "good" to "very good" categories. Conclusions: Three bilateral cleft lip and palate yardsticks for different developmental stages of the dentition were made: one for the deciduous dentition (6-year-olds' yardstick), one for early mixed dentition (9-year-olds' yardstick), and one for early permanent dentition (12-year-olds' yardstick).

A longitudinal three-center study of dental arch relationship in patients with bilateral cleft lip and palate

OBJECTIVE: To compare and evaluate longitudinally the dental arch relationships from 4.5 to 13.5 years of age with the Bauru-BCLP Yardstick in a large sample of patients with bilateral cleft lip and palate (BCLP). DESIGN: Retrospective longitudinal intercenter outcome study. PATIENTS: Dental casts of 204 consecutive patients with complete BCLP were evaluated at 6, 9, and 12 years of age. All models were identified only by random identification numbers. SETTING: Three cleft palate centers with different treatment protocols. MAIN OUTCOME MEASURES: Dental arch relationships were categorized with the Bauru-BCLP yardstick. Increments for each interval (from 6 to 9 years, 6 to 12 years, and 9 to 12 years) were analyzed by logistic and linear regression models. RESULTS: There were no significant differences in outcome measures between the centers at age 12 or at age 9. At age 6, center B showed significantly better results (p=.027), but this difference diminished as the yardstick score for this group increased over time (linear regression analysis), the difference with the reference category (center C, boys) for the intervals 6 to 12 and 9 to 12 years being 10.4% (p=.041) and 12.9% (p=.009), respectively. CONCLUSIONS: Despite different treatment protocols, dental arch relationships in the three centers were comparable in final scores at age 9 and 12 years. Delaying hard palate closure and employing infant orthopedics did not appear to be advantageous in the long run. Premaxillary osteotomy employed in center B appeared to be associated with less favorable development of the dental arch relationship between 9 and 12 years.