970 resultados para Hereditary Pancreatitis


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La dynastie des Flaviens est souvent mal connue et appréciée en raison de sa situation chronologique, « coincée » entre la famille des descendants de César et d’Auguste et celle allant de Trajan à Marc Aurèle. Elle passe parfois pour une simple dynastie de « transition » qui aurait uniquement servi de passerelle entre deux familles considérées comme plus brillantes qui ont par ailleurs laissé un souvenir plus durable. En un peu plus d’un quart de siècle (69-96), Vespasien, Titus et Domitien ont pourtant davantage fait pour la stabilité de Rome et de l’Empire que certains de leurs prédécesseurs ou successeurs. Sorti vainqueur des troubles civils de l’année des quatre empereurs (68-69), Vespasien ramena la paix en Orient et en Italie en plus de s’attacher à stabiliser les institutions et de reconstituer les finances de l’État, passablement écornées par les dernières années du Principat de Néron (54-68) et la guerre civile elle-même. Plus que la paix et la stabilité à l’intérieur et aux frontières de l’Empire, il fit cependant en sorte de refonder les bases institutionnelles du Principat en assumant sa transformation en un régime monarchique et héréditaire. Un principe parfaitement admis puisque ses deux fils adultes, Titus et Domitien, lui succédèrent sans difficulté. Davantage peut-être que les récits laissés par les sources littéraires anciennes, les inscriptions romaines et italiennes ainsi que les monnaies émises par l’atelier de Rome sont probablement le meilleur témoignage permettant de saisir le plus précisément et le plus profondément l’idée que les Flaviens se faisaient d’eux-mêmes et du pouvoir dont ils étaient investis. Le contenu de leur titulature officielle comme leurs choix iconographiques permettent ainsi de dégager leurs différents thèmes de propagande qui laissent finalement apparaitre une vraie continuité dans leur idéologie du pouvoir et leur manière de gouverner. Vespasien a ainsi posé des fondations idéologiques et politiques que ses fils ont globalement poursuivies et respectées, ce qui renforce l’idée selon laquelle les Flaviens ont effectivement suivi un « programme » qui les distinguait de leurs prédécesseurs et de leurs successeurs. Malgré des différences parfois importantes dans leurs pratiques, les inscriptions et l’iconographie monétaire permettent ainsi de mettre en lumière le fait que Titus et Domitien ont finalement moins cherché à faire preuve d’originalité qu’à s’inscrire dans la continuité de l’œuvre de leur père afin de garantir le maintien de la paix et avec elle la prospérité et la stabilité de l’État, et avec elles la satisfaction et la tranquillité de l’ensemble de la société.

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Retinopatia de Purtscher-like é uma baixa súbita da visão associada à imagem de múltiplas áreas branco-amareladas (manchas algodonosas) e hemorragias no pólo posterior de ambos os olhos. O exato mecanismo da injúria ainda não é claro, mas provavelmente seria de natureza embólica. Tem sido descrita em uma variedade de condições, incluindo pancreatite aguda, síndrome de embolia gordurosa, insuficiência renal,nascimento (parto e pós-parto), desordens do tecido conectivo, entre outras. Serão relatados três casos de pancreatite aguda confirmada pelos exames laboratoriais e história clínica, associadas a alterações no exame do fundo de olho, compatíveis com esta retinopatia

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This thesis is about a class of literate professionals that served as hereditary brehons, poets and doctors to the Gaelic aristocracy over a period from c.1250-c.1630. My investigation into these families brings together evidence from Gaelic and English sources to highlight the work these families did for their patrons, their status in society and their subsequent fall in the seventeenth century. Such a broad canvas allows us to observe the vibrancy of Gaelic literary culture as these families adapted to the changing political landscape to absorb new Anglo-Norman patrons and assimilated English and Continental ideas while maintaining their distinctive identity. I want to look beyond the ideology espoused by these families to look at the practical choices members of these families made to maintain their status and relevance in a changing social context. To do this I have chosen to focus on each of the three professions in individual chapters to highlight the continuities and changes within the professions and ultimately by comparing the three groups to gauge the success or failure of these professional families to adapt to the encroachment of the New English and the ultimate collapse of the Gaelic world. This thesis takes a holistic approach to these families by including branches of these families not engaged in the hereditary profession. It seeks to provide a broader picture of Gaelic society below the level of the aristocracy by looking at the geographic distribution of these families, their proximity to centres of power, and to land and sea routes that can indicate their involvement in alternative economic activities.

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We report a case of pancreatic pseudocyst secondary to acute necrotizing pancreatitis treated with open cystogastrostomy. Following a literature review, we stress the enormous benefits offered by modern diagnostic techniques, and especially imaging techniques, for the diagnosis and monitoring of this disease. Treatment should be delayed for at least six weeks, following which the drainage by open surgery offers the best results and lowest morbidity and mortality, followed by laparoscopy and endoscopy, indicated in particular cases and in patients where open surgery is contraindicated.

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No período de 2008 a 2010, o número de internações pediátricas, no Brasil, foi de 2.985.527. As causas desencadeadoras da hospitalização infantil podem ser biológicas, hereditárias, sociais, econômicas e ambientais. É comum o adoecimento ocorrer pela associação de causas, havendo crianças com predisposição para apresentarem múltiplos fatores de risco. Seja qual for a etiologia, a hospitalização frequentemente gera desconforto à criança e à sua família, por vivenciarem um ambiente impessoal e contraditório às condições do cotidiano. Cabe à equipe de enfermagem prestar um cuidado humanizado, singular e ampliado. Os objetivos do estudo são: compreender o significado do cuidado de enfermagem à criança hospitalizada e identificar estratégias de cuidado de enfermagem singular e multidimensional que atendam às necessidades da criança e da família no processo de hospitalização. Trata-se de uma pesquisa qualitativa, do tipo exploratório-descritivo. Os dados foram coletados por meio da técnica de Grupo Focal com a equipe de enfermagem que atuava em unidades pediátricas de duas instituições hospitalares do Rio Grande do Sul. Para tanto, foram realizados cinco encontros, no mês de setembro de 2013. Os dados foram analisados com base na Análise Focal Estratégica, a qual contemplou tanto as potencialidades e oportunidades, quanto as fragilidades e desafios no cuidado à criança hospitalizada, ampliando, assim, novas discussões para a busca de estratégias de cuidado de enfermagem singular e multidimensional. Os resultados foram sustentados por meio de duas produções científicas, quais sejam: “O cuidado à criança/família no processo de hospitalização na perspectiva de equipes de enfermagem”; “Ampliando estratégias de cuidado de enfermagem singular e multidimensional à criança/família em processo de hospitalização”. A primeira apresentou cinco categorias: Significando o cuidado de enfermagem à criança hospitalizada; Reconhecendo que o cuidado vai além do hospital; Relevância das figuras materna e paterna; Lidando com várias coisas; e Importância do cuidado multidimensional. A segunda produção resultou em três categorias: Encontrando estratégias criativas de cuidado de enfermagem à criança hospitalizada; Reconhecendo estratégias de cuidado à família no processo de hospitalização da criança; e Distinguindo estratégias de cuidado relacionadas à equipe de enfermagem no processo de hospitalização infantil. Foram garantidos todos os critérios que fundamentam a Resolução 466/12, que trata das pesquisas envolvendo seres humanos. Conclui-se que a equipe de enfermagem busca alternativas para minimizar os traumas relacionados à hospitalização, por meio do diálogo com a criança e sua família, a brinquedoteca e ludicidade para melhorar a aceitação da hospitalização, dentre outras.

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Hereditary angioedema (HAE) is a rare genetic disorder transmitted as an autosomal dominant trait, characterized by reduced plasma concentration or by the presence of non-functional C1 esterase inhibitor. Oedema caused by HAE mostly affects the skin and bowel and can induce swelling of genitalia. Oedema can be life threatening if it causes swelling of the larynx with obstruction of the airways. We describe the case of a 52-year-old man who presented a neurological emergency (coma), where the remarkable localization of the clinical manifestation and the unusual symptomatology hindered the correct diagnosis.

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El artículo 1051 del Código civil atribuye al testador una facultad para prohibir la partición de la herencia. Por otra parte, conforme al artículo 400 del Código civil, se admite también un acuerdo entre los partícipes de la comunidad hereditaria para preservarla indivisa. En ambos casos existe una prohibición de dividir la herencia, una situación que se reconoce también en otros Derechos de nuestro ordenamiento como el navarro, el catalán y el aragonés.

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Retinopatia de Purtscher-like é uma baixa súbita da visão associada à imagem de múltiplas áreas branco-amareladas (manchas algodonosas) e hemorragias no pólo posterior de ambos os olhos. O exato mecanismo da injúria ainda não é claro, mas provavelmente seria de natureza embólica. Tem sido descrita em uma variedade de condições, incluindo pancreatite aguda, síndrome de embolia gordurosa, insuficiência renal,nascimento (parto e pós-parto), desordens do tecido conectivo, entre outras. Serão relatados três casos de pancreatite aguda confirmada pelos exames laboratoriais e história clínica, associadas a alterações no exame do fundo de olho, compatíveis com esta retinopatia

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Purtscher-like retinopathy is associated with retinal hemorrhages and ischaemia probably due to the complement-mediated leukoembolization. It is a rare and severe angiopathy found in conditions such as acute pancreatitis. Case. We present a case of a 53-year-old man who presented with a Purtscher-like retinopathy associated with the development of acute pancreatitis in the context of a Klatskin tumour (a hilar cholangiocarcinoma). The ophthalmologic evaluation revealed the best corrected visual acuity (BCVA) of 20/32 in the right eye (RE) and of 20/40 in the left eye (LE); biomicroscopy of anterior segment showed scleral icterus and fundoscopy revealed peripapillary cotton-wool spots, optic disc edema, and RPE hypo- and hyperpigmentation in the middle peripheral retina in both eyes with an intraretinal hemorrhage in the LE. 15 months after the initial presentation, without ophthalmological treatment, there was an improvement of BCVA to 20/20 in both eyes and optical coherence tomography (OCT) revealed areas of reduction of retinal nerve fiber layer thickness corresponding to the previous cotton-wool spots. Conclusion. Purtscher-like retinopathy should not be neglected in complex clinical contexts. Its unclear pathophysiology determines an uncertain treatment strategy, but a meticulous follow-up is compulsory in order to avoid its severe complications.

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BACKGROUND: Transthyretin-mediated amyloidosis is an inherited, progressively debilitating disease caused by mutations in the transthyretin gene. This study evaluated the safety, tolerability, pharmacokinetics, and pharmacodynamics of multiple doses of patisiran (ALN-TTR02), a small interfering RNA encapsulated within lipid nanoparticles, in patients with transthyretin-mediated familial amyloid polyneuropathy (FAP).

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Systemic hereditary amyloidoses are autosomal dominant diseases associated with mutations in genes encoding ten different proteins. The clinical phenotype has implications on therapeutic approach, but it is commonly variable and largely dependent on the type of mutation. Except for rare cases involving gelsolin or transthyretin, patients are heterozygous for the amyloidogenic variants. Here we describe the first patient identified worldwide as homozygous for a nephropathic amyloidosis, involving the fibrinogen variant associated with the fibrinogen alpha-chain E526V (p.Glu545Val) mutation. In 1989, a 44-year-old woman presented with hypertension, hepatosplenomegaly, nephrotic syndrome, and renal failure. She started hemodialysis in 1990 and 6 years later underwent isolated kidney transplantation from a deceased donor. Graft function and clinical status were unremarkable for 16 years, despite progressively increased left ventricular mass on echocardiography. In 2012, 4 months before death, she deteriorated rapidly with severe heart failure, precipitated by Clostridium difficile colitis and urosepsis. Affected family members developed nephropathy, on average, nearly three decades later, which may be explained by the gene dosage effects on the phenotype of E526V (p.Glu545Val) fibrinogen A alpha-chain amyloidosis.

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La dynastie des Flaviens est souvent mal connue et appréciée en raison de sa situation chronologique, « coincée » entre la famille des descendants de César et d’Auguste et celle allant de Trajan à Marc Aurèle. Elle passe parfois pour une simple dynastie de « transition » qui aurait uniquement servi de passerelle entre deux familles considérées comme plus brillantes qui ont par ailleurs laissé un souvenir plus durable. En un peu plus d’un quart de siècle (69-96), Vespasien, Titus et Domitien ont pourtant davantage fait pour la stabilité de Rome et de l’Empire que certains de leurs prédécesseurs ou successeurs. Sorti vainqueur des troubles civils de l’année des quatre empereurs (68-69), Vespasien ramena la paix en Orient et en Italie en plus de s’attacher à stabiliser les institutions et de reconstituer les finances de l’État, passablement écornées par les dernières années du Principat de Néron (54-68) et la guerre civile elle-même. Plus que la paix et la stabilité à l’intérieur et aux frontières de l’Empire, il fit cependant en sorte de refonder les bases institutionnelles du Principat en assumant sa transformation en un régime monarchique et héréditaire. Un principe parfaitement admis puisque ses deux fils adultes, Titus et Domitien, lui succédèrent sans difficulté. Davantage peut-être que les récits laissés par les sources littéraires anciennes, les inscriptions romaines et italiennes ainsi que les monnaies émises par l’atelier de Rome sont probablement le meilleur témoignage permettant de saisir le plus précisément et le plus profondément l’idée que les Flaviens se faisaient d’eux-mêmes et du pouvoir dont ils étaient investis. Le contenu de leur titulature officielle comme leurs choix iconographiques permettent ainsi de dégager leurs différents thèmes de propagande qui laissent finalement apparaitre une vraie continuité dans leur idéologie du pouvoir et leur manière de gouverner. Vespasien a ainsi posé des fondations idéologiques et politiques que ses fils ont globalement poursuivies et respectées, ce qui renforce l’idée selon laquelle les Flaviens ont effectivement suivi un « programme » qui les distinguait de leurs prédécesseurs et de leurs successeurs. Malgré des différences parfois importantes dans leurs pratiques, les inscriptions et l’iconographie monétaire permettent ainsi de mettre en lumière le fait que Titus et Domitien ont finalement moins cherché à faire preuve d’originalité qu’à s’inscrire dans la continuité de l’œuvre de leur père afin de garantir le maintien de la paix et avec elle la prospérité et la stabilité de l’État, et avec elles la satisfaction et la tranquillité de l’ensemble de la société.

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La patología biliar afecta a un gran porcentaje de la población adulta, motivo por el cual su tratamiento en la actualidad ha cambiado hacia un nuevo paradigma de cuidado bajo el concepto de “Acute Care Surgery” (ACS) 1 el cual se caracteriza por priorizar la valoración integral del paciente e intervención precoz de la patología. En el Hospital Vicente Corral Moscoso (HVCM) bajo este modelo ACS, y mediante la utilización de protocolos estandarizados se ha logrado dar un giro importante en el tratamiento oportuno de la patología biliar mediante la utilización de herramientas habituales como pruebas de laboratorio, imagenología y si es el caso, la resolución quirúrgica mediante técnica mínimamente invasiva o por vía convencional. OBJETIVO: Describir el comportamiento de la patología biliar y su manejo en el servicio de Trauma y Emergencias del Hospital “Vicente Corral Moscoso”, durante el período de enero a junio de 2014, bajo el modelo ACS. MÉTODOS: Estudio descriptivo transversal, que analizó los casos de colecistitis aguda litiásica (CAL), coledocolitiasis, pancreatitis aguda biliar (PAB) y su manejo, registrado en la base de datos digital del servicio de Emergencias del Hospital Vicente Corral Moscoso, bajo criterios clínicos, de laboratorio e imagenológicos, durante el periodo de enero a junio del 2014. RESULTADOS: El estudio contó con un total de 240 pacientes atendidos en el servicio de Trauma y Emergencia del HVCM, durante el periodo de enero a junio de 2014. La patología en orden de frecuencia fue: en un 47%, la Coledocolitiasis; 35% colecistitis aguda y, pancreatitis aguda biliar 18%. La prevalencia fue mayor en el sexo femenino en un 85%, 67%, y 81% respectivamente y el tratamiento se adaptó a cada patología. 1 Acute Care Surgery” (ACS): si bien no existe una definición literal hace referencia a una disciplina tripartita que engloba la cirugía de trauma, general en emergencias y cuidados críticos quirúrgicos, y que prioriza la identificación y manejo de las patologías potencialmente letales y de alta morbilidad. En nuestro medio lo más próximo a la definición seria Cirugía de Trauma y Emergencias. El manejo de la pancreatitis aguda biliar (PAB) bajo el concepto de cuidado agudo de pacientes quirúrgicos o “Acute Care Surgery” hace indispensable una intervención oportuna y temprana, utilizando todos los recursos disponibles para un manejo integral. CONCLUSIONES: La implementación del modelo de Cirugía de Trauma y Emergencias en nuestra institución ha logrado un manejo integral de colecistitis aguda litiásica, pancreatitis aguda biliar y coledocolitiasis, disminuyendo las complicaciones asociadas y evitando las recidivas de cuadros de mayor gravedad.