Cerolipofuscinose: Estudo Ultrastrutural de 8 Casos

Os autores apresentam as principais características clínicas e descrevem os achados ultrastruturais de 8 casos de cerolipofuscinose (CLF)dos tipo infantil tardio (5 casos) e juvenil (3 casos) cujo diagnóstico clínico foi confirmado pela observação em microscopia electrónica de microbuffycoats de linfócitos do sangue periférico, e de biópsias de músculo estriado, pele, conjuntiva palpebral e mucosa rectal. A observação ultrastrutural confirmou o predomínio de agrupamentos de perfis paralelos de membranas e figuras paracristalinas nas células dos casos do tipo juvenil, e de corpos curvilineares nas células dos casos de tipo infantil tardio. Nestes dois tipos não se verificou preferência pela observação de um determinado tecido para a confirmação ultrastrutural do diagnóstico clínico. Em dois casos foram observados, nos linfócitos do sangue periférico, feixes de tubos paralelos associados no mesmo citosoma às inclusões típicas das CLF, o que pode sugerir uma relação daquelas estruturas com a alteração metabólica destas doenças. A sensibilidade e a especificidade reveladas pelo exame ultrastrutural de linfócitos do sangue periférico, e a facilidade de execução técnica, recomendam o seu uso para a confirmação do diagnóstico clínico de cerolipofuscinose.

O Médico e a Eutanásia

O problema da Eutanásia è considerado à luz dos princípios Hipocráticos que não mudaram com os tempos mas apenas se adaptaram à evolução científica e social. É clarificada a definição daquilo que constituiu a Eutanásia e referida a necessidade de evitar que mutações semânticas possam manipular as ideias de tal modo que o que é certamente errado possa apresentar-se como aparentemente certo. O carácter único e individual do Ser humano é frisado bem como o compromisso dos Médicos para com o bem estar dos seus doentes, ainda que por vezes se tenha de estabelecer o equilíbrio com um aparente conflito de interesses em relação à Sociedade como um todo. É também frisada a importância da relação Médico-Doente nomeadamente nas fases finais da doença terminal. As decisões relativas à Vida e à Morte se bem que preferentemente a partilhar, repousam muitas vezes nos ombros do Médico. Comentam-se o respeito pela vontade do doente, o seu direito a conhecer a verdade e os seus limites, o uso das declarações de vontade expressa, o direito a morrer com dignidade, o uso de meios normais ou extraordinários de tratamento, o conceito de morte cerebral e as regras para ressuscitação. Defende-se que em todos os casos existe a necessidade de uma apreciação global e individualizada antes de ser tomada uma decisão final. O respeito total pela Vida humana, do seu início ao seu fim, é também frisado rejeitando-se firmemente a morte intencional, sejam quais forem as razões ou os motivos invocados. Faz-se referência a Códicos Nacionais e Internacionais de Ética bem como a Declarações da Associação Médica Mundial. Finalmente faz-se referência a uma forma subtil de Eutanásia, de natureza política, quando fundos necessários para a Saúde não lhe são atribuídos.

Pilosidade Púbica na Criança e Hiperplasia Congénita Supra-Renal Não Clássica

Antes dos 8 anos de idade no sexo feminino e dos 9 no masculino, o aparecimento de pelos púbicos, pode ser a primeira manifestação de doença das gónadas ou das supra-renais. Para reconhecimento da Hiperplasia congénita supra-renal de início tardio, em situações de Pubarca prematura, realizámos a Prova curta de estimulação da supra-renal com Synacthen, em trinta crianças. Cinco meninas e um rapaz revelaram um défice de 21-hidroxilase, demonstrado pelo valores da 17-OH Progesterona sérica aos 60 minutos;28,8 +_ 15,2ng/ml, sendo num grupo de controle 2,30 ng/ml (p<0,01). A incidência de 20% encontrada, justifica a realização desta prova em todas as Pubarcas prematuras.

A Circuncisão Ritual e Correcção Plástica da Fimose

Os AA. descrevem duas variantes da sua técnica pessoal de plastia do prepúcio para tratamento da Fimose. Utilizam uma variante da técnica de Duhamel, incisando a face dorsal do prepúcio em S itálico nos casos em que o anel estenosante é moderado e permite um deslizamento com exposição da glande. Nos casos de Fimose muito acentuada ressecam ad minima o prepúcio e fazem uma plastia YV na face dosrsal e se necessário uma pequena excisão da pele ventral excedente. Em ambas as técnicas conseguem um bom resultado estético, muitos dos casos são difíceis de distinguir de um prepúcio normal. As plastias com conservação do prepúcio tendem a ser mais utilizadas na cultura europeia contemporânea, onde os motivos rituais desapareceram e os hábitos de higiene se instalaram. Salvo por motivos religiosos ou indicações médicas precisas (diabetes, lesões dermatológicas, etc) a correcção da Fimose por técnicas mutilantes tende a desaparecer.

Incontinência Fecal. O que Fazer?

Várias são as patologias orgânicas ou funcionais que podem interferir com os mecanismos da defecação. Os AA apresentam 4 casos clínico com incontinência fecal: - 1 falsa encoprese - 2 mielomeningocelos - 1 anastomsose ileo-anal (colectomia total em D. de Behçet). Todos os casos foram avaliados manométricamente, e operados com miorrafia dos levantadores do recto, plastia dos músculos glúteos, com aproximação e sutura mediana, sem dissecção circunferencial do recto, solidarizando músculos contíguos de inervação independente. Na incontinência por anastomose ileo-anal foi préviamente feita ileostomia e reconstruída uma bosa rectal. Nos outros casos não foi feita qualquer derivação intestinal. Em 3 casos os pós-operatórios decorreram sem incidentes tendo havido uma nítida melhoria da continência. No outro caso (mielomeningocelo) verificou-se uma complicação abcesso com deiscência de sutura - o que contribuiu muito provávelmente para um resultado menos satisfatório. Depois de claramente despistados os casos de incontinência, a técnica utilizada é de simples execução, usando para a reconstrução anatómica e funcional grupos musculares vizinhos capazes de melhorar os mecanismos de continência.

Profilaxia das Doenças Hereditárias do Eritrócito

Pretende-se esclarecer a prevalência que as doenças hereditárias do eritrócito têm não só a nível mundial e europeu mas também ao nível do nosso país e consulta de hematologia pediátrica do Hospital Dona Estefânia. São realçados os aspectos que condicionam a morbilidade associada a estas doenças crónicas, quer do ponto de vista da sua própria evolução natural como da própria terapêutica instituida. São referidas atitudes consensuais do ponto de vista profilático e terapêutico adoptadas neste tipo de doenças crónicas. Assume-se o diagnóstico pós-natal como de extrema importância, possibilitando diagnosticar-se casais de risco e implementar medidas privilegiando o aconselhamento destes casais quanto à característica genética de que são portadores e pondo à sua disposição meios de diagnóstico seguros na caracterização da sua descendência antes do nascimento (daignóstico pré-natal), com base num estudo de biologia molecular. Conclui-se realçando os programas de prevenção, sem os quais se torna impossível o decréscimo da incidência destas doenças, nomeadamente nos países de forte prevalência.

Formas Imagiológicas Atípicas de “PRES” em Idade Pediátrica – Envolvimento Bulbo-Medular e Múltiplas Hemorragias – Nada Posterior e Pouco Reversível!

Introdução: Osíndrome de encefalopatia posterior reversível, ou PRES, é uma entidade clinico-radiológica associada a uma grande variedade de contextos clínicos, nomeadamente em idade pediátrica, com padrões imagiológicos mais típicos com envolvimento dos lobos parietais e occipitais mas também com outras formas imagiológicas, mais ou menos frequentes dependendo dos locais envolvidos (frontais e temporais, tronco cerebral, ganglios da base, cerebelo...). Objectivos: Apresentar formas de PRES em idade pediátrica com características imagiológicas infrequentes. Casos Clínicos: Apresentam-se os casos em duas jovens de sexo feminino, ambas com HTA grave e insuficiência renal, que se apresentaram com cefaleias intensas e uma delas com crises convulsivas, alteração do estado consciência e hemiparésia esquerda. Num dos casos a RM demonstrou um envolvimento extenso da medula e bulbo, apenas com uma pequena lesão parietal direita, com total reversão destas alterações em estudos de controle. No outro caso, a TC e a RM evidenciaram inúmeras lesões de edema com envolvimento multifocal de todos os lobos cerebrais e com múltiplas áreas hemorrágicas igualmente dispersas, desde micro-hemorragias a um hematoma mais volumoso, tendo-se constatado nos estudos de controle uma regressão parcial destas alterações. Conclusão: Apesar do envolvimento mais típico das regiões parietais e occipitais no PRES por lesões de edema vasogénico, padrões atípicos e infrequentes estão documentados e devem ser reconhecidos, incluindo-se nestes padrões o envolvimento predominantemente medular e a presença de múltiplas hemorragias.

Partial Rhombencephalosynapsis.

Clinical history - A 4-year-old boy, born prematurely at 29 weeks (twin pregnancy), with periventricular leukomalacia and epilepsy underwent brain MRI. Neurological examination showed severe developmental retardation with axial hypotonia, spastic tetraparesis and convergent strabismus. Imaging findings - Cranial MRI revealed typical aspects of partial rhombencephalosynapsis with vermian hypoplasia, midline fusion of the cerebellar hemispheres and transversely oriented folia and fissures. There was also mild dilatation and dysmorphism of the ventricular system, the septum pellucidum was absent, the hippocampi were malrotated and had vertical orientation and additional finding of associated periventricular cystic leukomalacia. Discussion - Rhombencephalosynapsis (RS) is a rare congenital defect of the cerebellum classically characterised by vermian agenesis or hypogenesis, fusion of the hemispheres, and closely apposed or fused dentate nuclei. It is now considered to result from an absence of division of the cerebellar hemispheres, following an insult between the 28th and 44th day of gestation (i.e., before the formation of the vermis). Other features have also been described such as fusion of the thalami and cerebral peduncles, malrotated hippocampi, corpus callosum agenesis, hypoplastic chiasm, absence of the septum pellucidum, ventriculomegaly, agenesis of the posterior lobe of the pituitary and cortical malformations. Musculoskeletal, cardiovascular, urinary tract, and respiratory abnormalities have been reported. Typical symptoms consist of swallowing difficulties, delayed motor acquisitions, muscular hypotonia, spastic quadriparesis, cerebellar signs including dysarthria, gait ataxia, abnormal eye movements, and seizures and hydrocephalus. The major MRI signs consist of fused cerebellar hemispheres, with absent or hypoplastic vermis, narrow diamond-shaped fourth ventricle and fused dentate nuclei. In a minority of cases, partial RS has been identified by MRI, demonstrating the presence of the nodulus and the anterior vermis and absence of part of the posterior vermis with only partial fusion of the hemispheres in the inferior part. Other cerebellar malformations involving vermian agenesis or hypoplasia include the Dandy–Walker continuum, Joubert syndrome, tectocerebellar dysraphy or pontocerebellar hypoplasias, and are now easily distinguished from RS by both brain MRI and morphology.

Susceptibility-Weighted Imaging - Aplicações em Neuropediatria

de imagem em RM, caracterizada pela sua alta resolução espacial e grande sensibilidade a diferenças de susceptibilidade magnética dos tecidos, acentuando as propriedades paramagnéticas de produtos como a desoxihemoglobina, hemossiderina, ferro e cálcio e sendo particularmente útil na avaliação das estruturas venosas. Objectivos: O objectivo deste trabalho é fazer uma breve revisão das aplicações clínicas da sequência SWI em neuropediatria e demonstrar a sua grande utilidade, nomeadamente em comparação as a sequência T2*. Material e Métodos: Os exames foram realizados a crianças com idades compreendidas entre o período neonatal e os 16 anos, internadas ou seguidas em consulta no Hospital Pediátrico D. Estefânia; as imagens SWI foram efectuadas em equipamento Siemens 1.5 T, Avanto, com os seguintes parâmetros: TR 49, TE 40, flip angle 15, espessura 1,6mm. Resultados: Apresentamos vários casos ilustrativos de patologias em que o SWI demonstra a sua utilidade e mais-valia, nomeadamente na detecção de lesões hemorrágicas recentes ou antigas em diferentes contextos particulares em neuropediatria (patologia hipoxico-isquémica, vascular, trauma não acidental), detecção de cavernomas e anomalias venosas de desenvolvimento, avaliação de tumores e doenças neurodegenerativas. Conclusão: A sequência SWI é bastante útil na avaliação imagiológica de várias patologias e variantes venosas em neuropediatria, fornecendo uma informação adicional com implicações diagnósticas e prognósticas comparativamente com o T2*, obviando também a administração de contraste para avaliação de estruturas venosas.

Diagnóstico Pré-Natal de Uropatia: Importância do Desenvolvimento Embriológico Renal

As uropatias malformativas constituem a principalcausa de anomalia neonatal nao letal. Estas anomalias do desenvolvimento devem ser interpretadas com base no conhecimento da morbilidade e, em alguns casos, a mortalidade associada a este tipo de patologia 1,2. As malformações congénitas devem ser pensadas com base no conhecimento da dinâmica do normal desenvolvimento embrionário e dos múltiplos factores reguladores intervenientes, so assim será possivel estabelecer estratégias eficazes de investigação e terapêutica.

A Medicina Física e de Reabilitação no Tratamento Multidisciplinar da Fibrose Quística

A Fibrose Quística (FQ), é a doença hereditária mais comum na população caucasiana. Há uma grande variedade na apresentação e na gravidade clínicas. Os orgãos mais afectados são o pulmão e o pâncreas. Na maioria dos pacientes, a doença apresenta-se, na infância, como infecções recorrentes ou persistentes do tracto respiratório, malabsorção intestinal e má progressão ponderal. A maioria da morbilidade e mais de 90% da mortalidade correlaciona-se com doença pulmonar crónica e suas complicações. O papel da MFR no tratamento desta doença, está relacionado com a redução da obstrução das vias aéreas, melhorando a drenagem de secreções no sentido de melhorar a função pulmonar e tolerância ao exercício, manutenção/ melhoria da massa óssea, manutenção das amplitudes articulares e promoção do exercício aeróbio. A reabilitação respiratória, essencial no tratamento desta patologia, utiliza técnicas de limpeza das vias aéreas, de drenagem postural, drenagem autogénica, percussão torácica, pode auxiliar-se de dispositivos de pressão expiratória positiva. A utilização de técnicas com o objectivo de colheita de expectoração é de extrema importância, especialmente na criança mais pequena, porque o tratamento deve ser direccionado no sentido de identificar e erradicar as bactérias das vias aéreas. Nenhuma das técnicas é melhor que a anterior. As sessões de cinesiterapia respiratória devem ser frequentes e é importante também realçar a necessidade da realização de exercícios no domicílio. Nos periodos perioperatórios a cinesiterapia respiratória deve ser mandatória. Este trabalho pretende alertar para o papel essencial da MFR no tratamento das crianças com esta doença, integrada numa equipa multidisciplinar. A melhoria no tratamento da FQ e sobretudo das complicações respiratórias, conduziu a um aumento da esperança de vida.

Deficiência Congénita Femural e Hemimélia Fibular – Amputação e Protetização

As malformações congénitas dos membros inferiores têm uma grande variedade de apresentação clínica associada a grande leque de dismetria dos membros. As classificações de Paley para a hemimélia fibular e para a deficiência femural congénita, dão orientação para o tratamento destes doentes: cirurgia de alongamento versus cirurgia de amputação. Em qualquer das situações, as crianças têm de ser protetizadas para poderem fazer marcha, correr e brincar. A protetização de uma criança tem de acompanhar o desenvolvimento psico-motor desta. As escolhas dos componentes protésicos também tem de ser feita consoante a idade, a personalidade e as preferências desportivas nos pré-adolescentes e adolescentes.

Reabilitação e Prevenção de Sequelas na Criança Queimada

Neste trabalho as autoras salientam os principais aspectos do tratamento da Medicina Física e de Reabilitação (MFR) na criança queimada no sentido de prevenir ou minimizar as sequelas estéticas, funcionais ou psicológicas e as respectivas repercussões no seu desenvolvimento psicomotor. Após a abordagem sucinta das particularidades das queimaduras na criança são referidos os objectivos do programa de reabilitação. Quando é que este deve ser iniciado e o contexto que deve ser efectuado, assim como as diferentes áreas de intervenção da MFR (fisioterapia, terapia ocupacional, terapia da fala) e as suas particularidades. No internamento, destaca-se a importância dos posicionamentos e das diferentes técnicas cinesiológicas, como a cinesioterapia respiratória e as diversas formas de mobilização. No ambulatório, a necessidade de acompanhamento periódico em consulta, e a avaliação dos critérios para uso do material compressivo assim como a importância da colaboração dos pais no sucesso do tratamento da criança queimada As complicações que podem ocorrer, no decurso da evolução do processo cicatricial e que são mais frequentes na criança, nomeadamente o aparecimento de cicatrizes hipertroficas, queloides ou retracções cutâneas. Terminando por destacar a prevenção como o melhor tratamento das queimaduras.

Reabilitação Funcional da Mão

A autora neste trabalho foca a complexidade anatómica e funcional da mão e procede há caracterização da etiologia das diferentes patologias que a afectam, destacando as de carácter traumático. Salienta a importância do exame objectivo no diagnóstico e da intervenção multidisciplinar no tratamento dessas patologias e das suas eventuais complicações. O tratamento de reabilitação deve ser iniciado precocemente e estabelecido em função da etiologia, idade e repercussão funcional. Destaca as particularidades da reabilitação da mão na criança e no adulto e os riscos que a incorrecta orientação terapêutica pode ter no desenvolvimento da criança. Referencia as diferentes modalidades terapêuticas utilizadas pela Medicina Física e de Reabilitação, nomeadamente as técnicas cinesiológicas e a utilização de ortoteses seus objectivos e indicações e os riscos da imobilização prolongada. Na reabilitação da mão salienta ainda a importância da terapia ocupacional nomeadamente na área da reeducação sensitiva.

Fractura Patológica do Úmero, no Contexto de Fibrodisplasia Óssea

Fracturas patológicas ocorrem sem traumatismo prévio ou após trauma ligeiro. Geralmente existe uma patologia prévia, local ou sistémica, benigna ou maligna. Descreve-se o caso clícnico de uma jovem de 17 anos com esta patologia. A Fibrodisplasia óssea é mais frequente antes dos 30 anos, tendo uma incidência idêntica entre os dois géneros. Correspondem a 5 a 7 % dos tumores benignos do osso, com uma rara progressão para malignidade. É uma lesão de evolução lenta. Os ossos mais atingidos são: costelas, ossos longos das extremidades, ossos craniofaciais e pélvis. Esxistem dois tipos: Monostótico (o mais comum) e Poliostótico. A doença pode ser assintomática, pode apresentar-se com dor e tumefacção no local da lesão ou como fractura patológica. Hiperpigmentação da pele é o sinal extra-ósseo mais comum. Pode estar associada a anomalias endócrinas. O diagnóstico é radiológico e histopatológico (biópsia). O tratamento é conservador. Se risco de fractura patológica considerar cirurgia.