Doenças Raras e Medicamentos Órfãos em Portugal: Impacto Económico dos Medicamentos Órfãos na Região da Beira Interior

Medicamentos órfãos destinam-se ao diagnóstico, prevenção ou tratamento de doenças muito graves ou que causem risco de vida, que são raras e não afetam mais do que 5 em cada 10.000 pessoas na União Europeia. Estes medicamentos são apelidados de órfãos, já que em condições normais de mercado, não existe interesse para as empresas farmacêuticas desenvolver tais medicamentos, devido ao baixo retorno financeiro causado pela raridade. O objetivo deste trabalho consiste em avaliar a utilização de medicamentos órfãos em Portugal e analisar o impacto económico destes medicamentos na região da Beira Interior. Os dados recolhidos permitiram avaliar retrospetivamente o consumo de medicamentos no período de janeiro a dezembro de 2013 em Portugal e em particular nos hospitais: Centro Hospitalar Cova da Beira, Unidade Local de Saúde da Guarda e Unidade Local de Saúde de Castelo Branco. A informação dos dados refere-se ao consumo dos Hospitais e Instituições do Serviço Nacional de Saúde, reportada mensalmente ao INFARMED (Autoridade Nacional do Medicamento e Produtos de Saúde, I.P.). Foram identificados 48 medicamentos órfãos com Autorização de Introdução no Mercado na Europa, 47 são medicamentos com Autorização de Introdução no Mercado português, sendo a Mercaptopurina o único medicamento órfão que necessita de Autorização de Utilização Especial. O Tafamidis foi o medicamento que envolveu maior custo económico a nível nacional no tratamento destas doenças. O valor total de consumo no Centro Hospitalar Cova da Beira é de 11% em relação ao consumo total de medicamentos nesta unidade. As doenças Lisossomais são o grupo mais representativo, do qual faz parte a doença de Pompe. No entanto, a doença com uma prevalência mais elevada é a Hipertensão Arterial Pulmonar. Esta e as doenças oncológicas são as doenças comuns nas três unidades hospitalares. Na Unidade Local de Saúde da Guarda a doença com maior consumo de medicamentos órfãos é a Hipertensão Arterial Pulmonar e na Unidade Local de Saúde de Castelo Branco são as doenças oncológicas. O valor acumulado de medicamentos órfãos na região da Beira Interior no ano de 2013 representa1% do valor global de consumo destes medicamentos em Portugal. A representatividade de consumo destes medicamentos em Portugal em relação ao consumo total de medicamentos em meio hospitalar é de cerca de 7,7%.Em conclusão, o consumo de medicamentos órfãos é bastante elevado em relação aos restantes medicamentos, tanto na Beira Interior como no resto do país, apesar disso é bastante importante que continuem a existir medidas no sentido de incentivar os fabricantes e melhorar o acesso a estes medicamentos.

Georeferencing Road Accidents with Google Earth: Transforming Information into Knowledge for Decision Support

Over the last fifty years mobility practices have changed dramatically, improving the way travel takes place, the time it takes but also on matters like road safety and prevention. High mortality caused by high accident levels has reached untenable levels. But the research into road mortality stayed limited to comparative statistical exercises which go no further than defining accident types. In terms of sharing information and mapping accidents, little progress has been mad, aside from the normal publication of figures, either through simplistic tables or web pages. With considerable technological advances on geographical information technologies, research and development stayed rather static with only a few good examples on dynamic mapping. The use of Global Positioning System (GPS) devices as normal equipments on automobile industry resulted in a more dynamic mobility patterns but also with higher degrees of uncertainty on road traffic. This paper describes a road accident georeferencing project for the Lisbon District involving fatalities and serious injuries during 2007. In the initial phase, individual information summaries were compiled giving information on accidents and its majour characteristics, collected by the security forces: the Public Safety Police Force (Polícia de Segurança Pública - PSP) and the National Guard (Guarda Nacional Republicana - GNR). The Google Earth platform was used to georeference the information in order to inform the public and the authorities of the accident locations, the nature of the location, and the causes and consequences of the accidents. This paper also gives future insights about augmented reality technologies, considered crucial to advances to road safety and prevention studies. At the end, this exercise could be considered a success because of numerous consequences, as for stakeholders who decide what to do but also for the public awareness to the problem of road mortality.

The value of adenosine deaminase (ADA) determination in the diagnosis of tuberculous ascites

In order to evaluate the role of the determination of adenosine deaminase activity (ADA) in ascitic fluid for the diagnosis of tuberculosis, 44 patients were studied. Based on biochemical, cytological, histopathological and microbiological tests, the patients were divided into 5 groups: G1 - tuberculous ascites (n = 8); G2 - malignant ascites (n = 13); G3 - spontaneous bacterial peritonitis (n = 6); G4 - pancreatic ascites (n = 2); G5 - miscelaneous ascites (n = 15). ADA concentration were significantly higher in G1 (133.50 ± 24.74 U/l) compared to the other groups (G2 = 41.85 ± 52.07 U/l; G3 = 10.63 ± 5.87 U/l; G4 = 18.00 ± 7.07 U/l; G5 = 11.23 ± 7.66 U/l). At a cut-off value of >31 U/l, the sensitivity, specificity and positive and negative preditive values were 100%, 92%, 72% and 100%, respectively. ADA concentrations as high as in tuberculous ascites were only found in two malignant ascites caused by lymphoma. We conclude that ADA determination in ascitic fluid is a useful and reliable screening test for diagnosing tuberculous ascites. Values of ADA higher than 31 U/l indicate more invasive methods to confirm the diagnosis of tuberculosis.

Otimização Energética do Sistema de Refrigeração da máquina de impregnar ZELL

Esta dissertação teve como objetivo fundamental a otimização energética do sistema de refrigeração da máquina de impregnar tela ZELL e, como objetivo adicional, a avaliação da qualidade da água do circuito, justificada pela acentuada degradação dos rolos devido à corrosão provocada pela recirculação da água de arrefecimento. Inicialmente fez-se o levantamento de informações do processo produtivo para caracterizar o funcionamento do sistema de refrigeração, tendo-se selecionado duas telas de poliéster designadas neste estudo por P1 e P2 e, também, uma tela de nylon designada por N. Foram efetuados ensaios, um para cada tela, para a atual temperatura de setpoint da água à saída da torre de arrefecimento (30ºC). Realizou-se outro ensaio para a tela N mas com uma temperatura de setpoint de 37ºC, ao qual se chamou N37. Deste modo, determinou-se as potências térmicas removidas pela água de refrigeração e as potências térmicas perdidas por radiação e por convecção, tendo-se verificado que na generalidade dos rolos as referências P1 e P2 apresentam valores mais elevados. Em termos percentuais, a potência térmica removida pela água de refrigeração nos grupos tratores 1 e 3 e no conjunto de rolos de R1 a R29 corresponde a 48%, 10% e 70%, respetivamente. Com a avaliação às necessidades de arrefecimento da máquina ZELL, confirmou-se que os caudais atuais de refrigeração dos rolos garantem condições, mais que suficientes, de funcionamento dos rolamentos. Assim sendo, fez-se uma análise no sentido da diminuição do caudal total que passou de 10,25 L/s para 7,65 L/s. Considerando esta redução, determinou-se o caudal de ar húmido a ser introduzido na torre de arrefecimento. O valor determinado foi de 4,6 m3ar húmido/s, o que corresponde a uma redução de cerca de 32% em relação ao caudal atual que é de 6,8 m3ar húmido/s. Com os resultados das análises efetuadas à água do circuito de refrigeração, concluiu-se que a água de reposição e a água de recirculação possuem má qualidade para uso na generalidade dos sistemas de refrigeração, principalmente devido aos elevados valores de concentração de ferro e condutividade elétrica, responsáveis pela intensificação da corrosão no interior dos rolos.

Topics regarding access to european information institutions: European Union so close and yet so far

From the 1990s, the Parliament, the Council and the European Commission adopted a new approach to disclosure of their working papers. Legal instruments to regulate and allow a fairly broad access to internal working documents of these institutions were created. European institutions also exploited the potential of Information and Communication Technologies, developing new instruments to register the documents produced and make them accessible to the public. The commitment to transparency sought to shows a more credible European government, and reduces the democratic deficit. However, the data analysis regarding access to EU institutions documents shows that general public is still far from direct contact with European bodies.

The need for information literacy skills among users of European Union information

The aim of this paper is the assessment of information literacy skills related to European topics, among a group of 234 users of 55 European Documentation Centres (EDCs), from 21 European Union Member- States. We will present the results of a survey European information. So we will analyse the answers given by the users of the EDCs relating to aspects like the best sources to access trustworthy and impartial Europe information. The factors determining access to information on the EU and the frequency of this access will equally be analysed. The reasons the users gave for the ease or difficulty in accessing European information are also included and pondered on. Parallel to this, we will evaluate the aspects most valued by the users of this kind of information. Our findings on the use of European information available on the Internet, especially the knowledge and making use of databases will be presented. Based on this analysis the paper will demonstrate the need to develop information literacy competencies to identify, use and access European information. Doing so, some potential components of information literacy skills adapted to European information will be introduced.

Determinants of frailty: the added value of assessing medication

This study aims to analyze which determinants predict frailty in general and each frailty domain (physical, psychological, and social), considering the integral conceptual model of frailty, and particularly to examine the contribution of medication in this prediction. A cross-sectional study was designed using a non-probabilistic sample of 252 community-dwelling elderly from three Portuguese cities. Frailty and determinants of frailty were assessed with the Tilburg Frailty Indicator. The amount and type of different daily-consumed medication were also examined. Hierarchical regression analysis were conducted. The mean age of the participants was 79.2 years (±7.3), and most of them were women (75.8%), widowed (55.6%) and with a low educational level (0–4 years: 63.9%). In this study, determinants explained 46% of the variance of total frailty, and 39.8, 25.3, and 27.7% of physical, psychological, and social frailty respectively. Age, gender, income, death of a loved one in the past year, lifestyle, satisfaction with living environment and self-reported comorbidity predicted total frailty, while each frailty domain was associated with a different set of determinants. The number of daily-consumed drugs was independently associated with physical frailty, and the consumption of medication for the cardiovascular system and for the blood and blood-forming organs explained part of the variance of total and physical frailty. The adverse effects of polymedication and its direct link with the level of comorbidities could explain the independent contribution of the amount of prescribed drugs to frailty prediction. On the other hand, findings in regard to medication type provide further evidence of the association of frailty with cardiovascular risk. In the present study, a significant part of frailty was predicted, and the different contributions of each determinant to frailty domains highlight the relevance of the integral model of frailty. The added value of a simple assessment of medication was considerable, and it should be taken into account for effective identification of frailty.

Information literacy skills of portuguese LIS students: some topics on evaluation of resources credibility

This paper focuses on the Portuguese results from an international survey on LIS students’ information literacy skills. The results’ analysis will be grounded on a literature review on the criteria application to evaluate information and determine the credibility by undergraduate students. The guidelines for the information evaluation, especially regarding credibility aspect, on three main information literacy frameworks will be presented. After an overall presentation of the main results, the analysis of the Portuguese survey results will focus on issues related to information evaluation skills, namely on criteria to assess information credibility and on difficulties to apply them.

European institutions at your fingertips: EUROPA gateway tools for dissemination and access to information

This paper intends to present the legal background that support dissemination and access to documents from European institutions, namely the Parliament, the Council and the European Commission. Currently, this legal framework is accomplished with a set of Internet tools that are analyzed regarding official documents types and options searches available. Some statistical data on access to European information published in annual reports from the institutions are also evaluated. The relationship between shadow and light in transparency to access administrative documents and marketing issues of a political communication are underlined. Neo-institutional approach, reputational concept in public organizations and systemic perspective are used as theoretical background.

Information professionals in business context: new professionals, old skills

This communication aims to present some reflections regarding the importance of information in organizational context, especially in business context. The ability to produce and to share expertise and knowledge among its employees is now a key factor in the success of any organization. However, it’s also true that workers are increasingly feeling that too much information can hurt their performance. The existence of skilled professionals able to organize, evaluate, select and disseminate information in organizations appears to be a prerequisite for success. The skills necessary for the formation of a professional devoted to the management of information and knowledge in the context of business organizations will be analysed. Then data collected in two focus group discussion with students from a graduate course in Business Information, from Polytechnic Institute of Porto, Portugal, a will be examined.

Anemia de células falciformes na idade pediátrica : contribuição para o estudo das suas principais complicações e indicadores de prognóstico

RESMO: Introdução: A anemia de células falciformes doença hereditária, com repercussão multi-orgânica, tem grande variabilidade na sua expressão clínica. Daí o interesse do estudo de indicadores de prognóstico. A investigação realizada foi precedida de um resumo histórico incidindo sobre a compreensão de aspectos fundamentais da doença ao longo dos tempos. Na primeira parte do estudo e após revisão bibliográfica, foram referidos dados da fisiopatologia como base para os estudos que integram a presente dissertação. Abordou-se o estado da arte relativamente às complicações, aos indicadores de prognóstico e à terapêutica utilizada. Objectivos: Constituíram objectivos deste estudo realizado numa amostra populacional representativa: identificar as lesões a nível dos sistemas cardio-respiratório e nervoso central, avaliando-se as respectivas repercussões; avaliar a presença de indicadores de prognóstico entre as variáveis seleccionadas; estudar a eficácia e toxicidade da HU nos doentes com as formas graves da ACF. Para a prossecução destes objectivos foram delineados para além do estudo global três estudos específicos: Estudo 1- repercussão no sistema cardio-respiratório; Estudo 2- repercussão no sistema nervoso central; Estudo 3- terapêutica com hidroxiureia. Doentes e métodos: Procedeu-se a um estudo prospectivo e multi-institucional durante um período de três anos tendo-se seleccionado para a amostra, e de acordo com critérios pré-definidos, 30 doentes com ACF na fase estável da doença, com idades compreendidas entre os sete e os 18 anos, todos de origem africana à excepção de um caucasiano. O diagnóstico baseou-se em técnicas de electroforese e estudo molecular que definiu o genotipo da doença e a presença da delecção da -talassémia assim como os haplotipos da amostra populacional. Foram utilizadas diferentes metodologias para avaliar a existência de lesão pulmonar e cerebral. Através do estudo estatístico foram seleccionadas diversas variáveis como hipotéticos indicadores de prognóstico. Estudo 1. Para determinar a existência de lesão a nível pulmonar usaram-se duas metodologias diferentes, a avaliação da função pulmonar com estudo da saturação da Hb em O2 no sangue arterial e a tomografia computadorizada de alta resolução. Estudou-se também a possível disfunção cardíaca como repercussão da lesão pulmonar, através do ecocardiograma, e os indicadores de prognóstico com significado estatístico para a lesão encontrada. Estudo 2. O desenho deste estudo foi sobreponível ao anterior, mas com metodologia adequada para o SNC. Procedeu-se ao estudo das lesões cerebrais por meio de exames imagiológicos, (RMN-CE e DTC) e de testes psicológicos. Correlacionaram-se as três metodologias utilizadas e a importância de cada uma para a decisão de atitudes terapêuticas preventivas. Estudo 3. Consistiu num estudo aberto prospectivo não controlado com nove crianças e adolescentes com formas graves de ACF, com o objectivo de avaliar a eficácia da terapêutica com hidroxiureia, durante um período de 24 meses. Todos os doentes completaram no mínimo 15 meses de terapêutica, com uma dose final média de 194 mg/K/dia. Resultados globais: Durante o período anterior à investigação caracterizou-se a amostra populacional estudada quanto ao fenotipo genético, clínico e hematológico de acordo com os critérios utilizados por outros investigadores. Verificou-se: predomínio do haplotipo Bantu na forma homozigótica em 53% dos doentes; número total de EVO ≥3/ano em 87,5% dos doentes; crises de sequestração em 18,75%; dactilites no primeiro ano de vida em 31,2%; quadro de sépsis grave apenas num doente; crises de hiper-hemólise em 50%; e STA em 59,38% dos doentes. Quanto ao fenotipo hematológico evidenciaram-se como factores de risco reticulocitose (13,1x103/l) e hiperbilirrubinémia (2,5 mg/dl) e como factores de bom prognóstico a presença de delecção de um gene da -talassémia em 46,9% dos doentes e valor médio de Hb 8,1 g/dl. Resultados dos estudos parcelares: Estudo 1. Deste estudo infere-se que a DPR ligeira foi diagnosticada em 70% dos doentes, uma vez que as alterações da difusão não foram estatisticamente significativas, o estudo dos gases no sangue não evidenciaram resultados anormais e a TCAR evidenciou alterações em 43,3% dos doentes. Apenas num doente se verificou doença pulmonar obstrutiva relacionada com maior número da STA.O estudo da disfunção cardíaca encontrada em 86,7% dos doentes não reflecte a repercussão da DPR a nível cardíaco, podendo estar associada às alterações fisiopatológicas da própria anemia crónica. Encontraram-se indicadores de prognóstico hematológicos e clínicos. Entre os primeiros, valores de Hb ≥8,5 g/dl e de HbF ≥13% foram considerados indicadores de bom prognóstico para a lesão pulmonar. Em relação aos parâmetros clínicos, as STA não foram consideradas indicadoras de prognóstico para a DPR ao contrário do que se verificou com o número de EVO. Pela análise dos parâmetros genéticos e socio-económicos provou-se a ausência de relação estatisticamente significativa com lesão pulmonar. Estudo 2. Pela RMN-CE foram diagnosticados ES em 33,3% com uma localização preferencial na substância branca profunda em 26,6% dos doentes. Relativamente aos parâmetros hematológicos seleccionados, o valor médio da HbF 8,6% constituíu um indicador de bom prognóstico para o aparecimento de ES, enquanto o valor médio de leucócitos 12.39x103/μl foi considerado um indicador de mau prognóstico. No estudo do DTC apenas um doente apresentou aumento da velocidade do fluxo cerebral na ACM igual a 196 cm/segundos, associado a vasculopatia grave. Os testes psicológicos alterados em 80% dos doentes mostraram ser o método mais sensível para detectar alterações do neurodesenvolvimento, mas sem correlação com os ES em 10% dos doentes. Realça-se a baixa percentagem de DTC patológicos encontrados neste estudo em relação ao número elevado de ES e de testes psicológicos alterados, não se verificando concordância entre os três exames. Dos indicadores de prognóstico estudados a -talassémia foi considerada um factor de protecção para o coeficiente de inteligência da escala de Wechsler. Em relação a parâmetros clínicos estudados os doentes com maior número de EVO, tem em média valores inferiores nos testes psicológicos. Estudo 3. Neste estudo verificou-se que o valor médio da HbF aumentou significativamente de 7,0±4% para 13,7±5,3% (p=0,028) ao fim de 15 meses de terapêutica com hidroxiureia. Clinicamente todos os doentes responderam significativamente com uma redução de 80% no número de EVO, 69% no número de internamentos, 76% no número de dias de hospitalização e 67% no número de transfusões. Deste modo comprovou-se não só a eficácia desta terapêutica neste grupo pediátrico como também a falta de efeitos secundários significativos. Considera-se a necessidade de estudos mais prolongados e em grande séries, para com segurança se usar a HU antes que a lesão orgânica se estabeleça, portanto logo nos primeiros anos de vida. Conclusão: Na amostra populacional estudada foram evidenciadas lesões pulmonares e cerebrais na grande maioria dos doentes que condicionaram a sua qualidade de vida. Foram identificados indicadores de prognóstico que poderão eventualmente ditar medidas terapêuticas precoces com o objectivo de diminuir a morbilidade e a mortalidade neste grupo etário. Demonstrou-se que a terapêutica com a HU foi eficaz e bem tolerada----------ABSTRACT: Background: Sickle cell anemia (SCA), a hereditary disease characterized by pain and lifetime multi-organic lesion, is a challenge for all that work with carriers of this disease. The clinical expression variability of SCA is a constant reality and a problem to be solved in the current world of investigation, for which the knowledge of prognostic indicators responsible for the different aspects of clinical evolution diversity wiil be an added value. The study is preceded by a historical summary of the most important factors in the evolution of SCA, which are in themselves, an incentive for future research. In the first part of the study, after an extensive bibliographical revision, physiopathology data is referred to in general and specifically regarding the target organs, that constituted the base for the studies presented in the dissertation. The state of the art for the complications to be studied, the choice of prognostic indicators and the therapeutics application, were approached for the renewed interest in the theme. Aims: In regard to the investigation, the objective was to study the lesions in the most affected organs of a chosen pediatric group, to investigate prognostic indicators for lung and cerebral lesions and to evaluate the protective effect of hydroxyurea in children with severe outcomes. Patients and methods: A prospective and multi-institutional study was carried out during a three-year period, February 1998 to March 2001, with children and adolescents followed up at a Immunohematology Outpatient Clinic of Dona Estefânia's Hospital, Lisbon. Based in predefined criteria, 30 children with SCA were selected in a stable phase of the disease, aged from seven to 18 years old, all of whom were of African origin with exception of one who was Caucasian. The diagnosis was based on electrophoresis techniques and molecular study that allowed to define the genotype, the presence of deletional alpha-thalassemia as well as haplotypes in the population. Different methodologies were used to evaluate the existence of lung and cerebral lesion. Statistical study of the different variables selected the prognostic indicators. In Study 1, to determine the existence of lung lesion two different methodologies were used: pulmonar function study with arterial blood gases determination; and high resolution computerized tomography. Heart dysfunction as a repercussion of lung lesion was also studied through echocardiography, and prognostic indicators were statistically significant for lesions found. The design of Study 2 was similar to Study 1, but with the appropriate methodology for CNS. After neurological examination, which was normal in all patients (control group), cerebral lesions were studied with imagiologic exams (MRN-CE and TCD) and psychological tests. These three methodologies were correlated and the importance of each one in the decision of the therapeutic profilactic attitudes. Study 3 consisted of a controlled prospective open study in children with severe forms of SCA, with the aim of the evaluating therapeutic effectiveness of hydroxyurea, during a period of 24 months. Results: In the global overall study preceding the Studies 1,2 and 3, there were a prevalence of haplotype Bantu (53%) and other risk factors, namely the number of VOC (87,5%), sequestration crisis (18,75%), dactilytis in first year of life(31,2%), hyperhemolysis crisis (50%) and ATC in more than half of the patients (59,38%). This group of bad prognostic indicators, associated with the population of the lower class according to the Graffar scale, demonstrates the importance of primary health care services, information provided to the children and their relatives, as well as the interest in prophylactic therapeutics, specific screening and prenatal diagnosis. Study 1. It was evident from this study that slight RPD was diagnosed in 70% of the patients, because alterations of the diffusion had no statistical significance and arterial blood gases determinations were normal. Only one patient had restrictive lung disease related with numerous ACS. However ACS was not considered a prognostic indicator for RPD, contrary to the number of EVO. HRTC revealed discreet fibrotic lines that could be related with slight RPD, but the lack of correlation of these two exams (33%) supports the value of lung function tests for precocious diagnosis of RPD. Heart dysfunction was found in 86,7% of patients, does not reflect the repercussion of RPD, but with the physiopathology of chronic anemia. Hematologic and clinical prognostic indicators were found. Good prognostic indicators for the non-evolution of RPD with average Hb values of ≥ 8,5 g/dl and average HbF values of ≥13%, respectively. The genetic and social-economic factors had no statistical significance; nevertheless, they were more prevalent among Bantu haplotype (53,3%) in patients with RPD. Study 2. RMN-CE detected SI in 33,3% of the patients, with preferential location in deep white substance in 26,6% and in front lobe in 20%. This distribution can be related to structural aspects of the brain and with the high sensibility of this organ to hypoxia. From the hematological parameters selected, average HbF value 8,6% and average leucocyte count 12.39x103/μl were prognostic indicators with different meaning to SI. The increase in the total bilirubin related to hyperhemolysis clinically explains the genesis of SI In the TCD study, only one patient had increased cerebral flow speed >196 cm/sec in CMA, which corresponded to serious vasculopathy in AngioMR. This patient never present previously neurological symptoms and had several hyperhemolysis crisis and VOC as risk factors. Low percentage of pathological TCD in this study, in relation to the high number of SI and altered tests, although without correlation among the three exams, is probably attributed to factors related to the methodology, aspects of cerebral physiopathology or perhaps a sign of good prognostic if the duration of study had not been so short. TCD should be used as a screening method in the age groups with higher risk of AVC and should never be considered separately in prophylactic therapeutics indication. Psychological tests were the most sensitive method to detect neurodevelopment impairment; in 80% of patients the neuropsychologics tests were altered, but without correlation with SI (10%). Since SI can become evident during the first two years of life and develop with time, the first psychological tests should be carried out between 3 and 5 years of age to timely be referred to special education and stimulation programs. Prognostic indicators to psychological tests were also found: alpha-thalassemia was found to be a protection factor of the IQ, just as other hematologic factors (hematocrit, MGCV and erythrocytes count). In relation to clinical parameters, although without statistical significance, patients with larger number of VOC had average lower scores versus the average in tests, except in TP. Results from different studies were conclusive as to the type of lesion found and the importance of prognostic indicators. Study 3. All the patients completed a minimum of 15 months therapeutic treatment with the final average daily dose of 19±4 mg/kg/day. The average value of the fetal hemoglobin increased significantly from 7,0±3,9% to 13,7±5,3% (p=0.028). The HbF average values increased from 6% to 15% after 15 months of therapeutic treatment. Clinically there was a reduction of 80% in the number of VOE , 69% in the number of hospitalization, 76% in the number of days of hospitalization and 67% in the number of transfusions. Once again the effectiveness of this treatment in this pediatric group, as well as the lack of any significant secondary effects, was evident. The study confirms the need for further detailed research in order to safely effect the appropriate treatment prior to the development of organic lesions, which ideally should be in the first year of life. Conclusions: These results allow us to clarify the importance of either pulmonary lesions or either nervous central system impairment among patients, children and adolescents, with sickle cell anemia. These lesions were demonstrated in most of the patients studied compromising their quality of life and the mortality. The treatment with HU is proved to be effective and having low toxicity.

Planear e inovar : contributo para o planeamento de recursos com base nas necessidades auto-avaliadas pela população com 65 e mais anos

RESUMO - Enquadramento: O envelhecimento da população ocorre em todas as sociedades desenvolvidas, resultando num aumento da prevalência da dependência funcional, associado recorrentemente à presença de doenças crónicas. Estes novos padrões demográficos, epidemiológicos, implicando populações vulneráveis com necessidades específicas, resultam em desafios incontestáveis. Como resposta a este novo paradigma, em 2006, Portugal implementa a Rede Nacional de Cuidados Continuados Integrados (RNCCI). Finalidade/objectivos: Caracterização da população com base no perfil das necessidades auto-referidas pelas pessoas com ≥65 anos, com algum nível de independência/dependência nas actividades de vida diária e/ou com pelo menos uma doença crónica. Pretende-se, ainda, desenvolver uma metodologia que permita simular cenários que contribuam para o planeamento do número de camas para internamento de carácter permanente em Unidades de Longa Duração e Manutenção (ULDM) da RNCCI. Metodologia: Construção de dois indicadores: índice de independência/dependência e existência ou não de doenças crónicas. Análise estatística e caracterização, individual e conjunta, das variáveis sociodemográficas, socioeconómicas, auto-avaliação do estado de saúde, nível de independência/dependência e/ou existência de pelo menos uma doença crónica. Simulação de cenários com base nas metas definidas pela RNCCI para 2013. Resultados e Conclusões: Da aplicação do índice de independência/dependência, resulta que 78,8% são independentes na realização das actividades de vida diária e 21,2% apresentam algum nível de dependência. À excepção do Centro, todas as regiões apresentam padrões similares. Globalmente, os resultados obtidos vão de encontro aos enunciados na literatura internacional, realçando-se apenas alguns mais pertinentes: Observa-se uma predominância de mulheres idosas. Destaca-se também uma relação directa entre a idade e os níveis de dependência. As variáveis socioeconómicas indicam que a existência de algum nível de dependência tende a ser mais frequente entre os que têm menor escolaridade e rendimento. Em média o estado de saúde é auto-avaliado como mau, piorando com o aumento da idade e níveis de dependência mais acentuados e melhorando com o aumento da escolaridade. Da simulação de cenários destaca-se que, face às 4 camas previstas nas metas de 2013, seria de alocar em média 1,7 camas ou 1 cama ao internamento permanente em ULDM. Trabalhar em rede implica canais de comunicação. A incorporação da distribuição espacial das necessidades e serviços com recurso aos sistemas de informação geográfica torna-se numa mais-valia. Possibilita avaliar hipóteses, análises sustentadas e disseminação de informação e resultados, contribuindo para um planeamento, monitorização e avaliação mais eficaz e eficiente das actividades do sector da saúde. ---------------------------------- ABSTRACT - Background: Population aging occurs in all developed societies resulting in an increased prevalence of functional dependence, frequently associated with the presence of chronic diseases. These new demographic and epidemiological patterns, which include dependency ad vulnerability situations, with specific needs, result in undeniable challenges. In response to this new paradigm, in 2006, Portugal implements the National Network for Integrated Care (RNCCI). Aim/Objectives: Characterize the population based on the self-reported needs of ≥65 year’s people, with some level of independence/dependency in activities of daily living and/or with at least one chronic disease. Also intends to develop a methodological approach that allows scenarios simulation which contributes to the planning of the number of permanent inpatient beds in Long Term Care Units (ULDM) of RNCCI. Methods: Construction of two indicators: independence/dependence index and existence of chronic diseases. Statistical analysis and characterization, individually and jointly, of sociodemographics, socioeconomics, selfassessment of health status, level of independence/dependence and/or existence of at least one chronic disease variables. Scenarios simulation based on RNCCI targets set for 2013. Results and Conclusions: According with independence/dependence index, 78.8% are independent in carrying out the activities of daily living and 21.2% have some level of dependency. With the exception of the Centroregion, all regions have similar patterns. Generally, the results are concordant with international literature, highlighting here only some of the most relevant results: A predominance of older women is observed. A direct relationship between age and levels of dependence is emphasized. Socio-economic variables indicate that the existence of some level of dependency tends to be more frequent among those with lower income and education levels. On average, health status is self-assessed as poor, being even more critical with aging and higher dependency level. On the other hand, high education levels are related with better health status. Scenarios simulations highlights that, based on 4 beds considered in the 2013 planned goals, an average of 1.7 or 1 beds in ULDM should be allocated to permanent inpatient beds. Networking involves communication channels. The incorporation of spatial distribution of needs and services using geographical information systems becomes an added value. It enables hypothesis, evaluation, sustainable analysis and information and results dissemination, contributing to a more effective and efficient planning, monitoring and assessment of the health sector activities.

Estudo da exposição profissional a formaldeído em laboratórios hospitalares de anatomia patológica

RESUMO - A exposição a formaldeído é reconhecidamente um dos mais importantes factores de risco presente nos laboratórios hospitalares de anatomia patológica. Neste contexto ocupacional, o formaldeído é utilizado em solução, designada comummente por formol. Trata-se de uma solução comercial de formaldeído, normalmente diluída a 10%, sendo pouco onerosa e, por esse motivo, a eleita para os trabalhos de rotina em anatomia patológica. A solução é utilizada como fixador e conservante do material biológico, pelo que as peças anatómicas a serem processadas são previamente impregnadas. No que concerne aos efeitos para a saúde do formaldeído, os efeitos locais parecem apresentar um papel mais importante comparativamente com os efeitos sistémicos, devido à sua reactividade e rápido metabolismo nas células da pele, tracto gastrointestinal e pulmões. Da mesma forma, a localização das lesões correspondem principalmente às zonas expostas às doses mais elevadas deste agente químico, ou seja, o desenvolvimento dos efeitos tóxicos dependerá mais da intensidade da dose externa do que da duração da exposição. O efeito do formaldeído no organismo humano mais facilmente detectável é a acção irritante, transitória e reversível sobre as mucosas dos olhos e aparelho respiratório superior (naso e orofaringe), o que acontece em geral para exposições frequentes e superiores a 1 ppm. Doses elevadas são citotóxicas e podem conduzir a degenerescência e necrose das mucosas e epitélios. No que concerne aos efeitos cancerígenos, a primeira avaliação efectuada pela International Agency for Research on Cancer data de 1981, actualizada em 1982, 1987, 1995 e 2004, considerando-o como um agente cancerígeno do grupo 2A (provavelmente carcinogénico). No entanto, a mais recente avaliação, em 2006, considera o formaldeído no Grupo 1 (agente carcinogénico) com base na evidência de que a exposição a este agente é susceptível de causar cancro nasofaríngeo em humanos. Constituiu objectivo principal deste estudo caracterizar a exposição profissional a formaldeído nos laboratórios hospitalares de anatomia patológica Portugueses. Pretendeu-se, ainda, descrever os fenómenos ambientais da contaminação ambiental por formaldeído e explorar eventuais associações entre variáveis. Considerou-se uma amostra de 10 laboratórios hospitalares de anatomia patológica, avaliada a exposição dos três grupos profissionais por comparação com os dois referenciais de exposição e, ainda, conhecidos os valores de concentração máxima em 83 actividades. Foram aplicados simultaneamente dois métodos distintos de avaliação ambiental: um dos métodos (Método 1) fez uso de um equipamento de leitura directa com o princípio de medição por Photo Ionization Detection, com uma lâmpada de 11,7 eV e, simultaneamente, realizou-se o registo da actividade. Este método disponibilizou dados para o referencial de exposição da concentração máxima; o outro método (Método 2) traduziu-se na aplicação do método NIOSH 2541, implicando o uso de bombas de amostragem eléctricas de baixo caudal e posterior processamento analítico das amostras por cromatografia gasosa. Este método, por sua vez, facultou dados para o referencial de exposição da concentração média ponderada. As estratégias de medição de cada um dos métodos e a definição dos grupos de exposição existentes neste contexto ocupacional, designadamente os Técnicos de Anatomia Patológica, os Médicos Anatomo-Patologistas e os Auxiliares, foram possíveis através da informação disponibilizada pelas técnicas de observação da actividade da análise (ergonómica) do trabalho. Estudaram-se diversas variáveis independentes, nomeadamente a temperatura ambiente e a humidade relativa, a solução de formaldeído utilizada, as condições de ventilação existentes e o número médio de peças processadas por dia em cada laboratório. Para a recolha de informação sobre estas variáveis foi preenchida, durante a permanência nos laboratórios estudados, uma Grelha de Observação e Registo. Como variáveis dependentes seleccionaram-se três indicadores de contaminação ambiental, designadamente o valor médio das concentrações superiores a 0,3 ppm em cada laboratório, a Concentração Média Ponderada obtida para cada grupo de exposição e o Índice do Tempo de Regeneração de cada laboratório. Os indicadores foram calculados e definidos através dos dados obtidos pelos dois métodos de avaliação ambiental aplicados. Baseada no delineado pela Universidade de Queensland, foi ainda aplicada uma metodologia de avaliação do risco de cancro nasofaríngeo nas 83 actividades estudadas de modo a definir níveis semi-quantitativos de estimação do risco. Para o nível de Gravidade considerou-se a informação disponível em literatura científica que define eventos biológicos adversos, relacionados com o modo de acção do agente químico e os associa com concentrações ambientais de formaldeído. Para o nível da Probabilidade utilizou-se a informação disponibilizada pela análise (ergonómica) de trabalho que permitiu conhecer a frequência de realização de cada uma das actividades estudadas. A aplicação simultânea dos dois métodos de avaliação ambiental resultou na obtenção de resultados distintos, mas não contraditórios, no que concerne à avaliação da exposição profissional a formaldeído. Para as actividades estudadas (n=83) verificou-se que cerca de 93% dos valores são superiores ao valor limite de exposição definido para a concentração máxima (VLE-CM=0,3 ppm). O “exame macroscópico” foi a actividade mais estudada e onde se verificou a maior prevalência de resultados superiores ao valor limite (92,8%). O valor médio mais elevado da concentração máxima (2,04 ppm) verificou-se no grupo de exposição dos Técnicos de Anatomia Patológica. No entanto, a maior amplitude de resultados observou-se no grupo dos Médicos Anatomo-Patologistas (0,21 ppm a 5,02 ppm). No que respeita ao referencial da Concentração Média Ponderada, todos os valores obtidos nos 10 laboratórios estudados para os três grupos de exposição foram inferiores ao valor limite de exposição definido pela Occupational Safety and Health Administration (TLV-TWA=0,75 ppm). Verificou-se associação estatisticamente significativa entre o número médio de peças processadas por laboratório e dois dos três indicadores de contaminação ambiental utilizados, designadamente o valor médio das concentrações superiores a 0,3 ppm (p=0,009) e o Índice do Tempo de Regeneração (p=0,001). Relativamente à temperatura ambiente não se observou associação estatisticamente significativa com nenhum dos indicadores de contaminação ambiental utilizados. A humidade relativa apresentou uma associação estatisticamente significativa apenas com o indicador de contaminação ambiental da Concentração Média Ponderada de dois grupos de exposição, nomeadamente com os Médicos Anatomo-Patologistas (p=0,02) e os Técnicos de Anatomia Patológica (p=0,04). A aplicação da metodologia de avaliação do risco nas 83 actividades estudadas permitiu verificar que, em cerca de dois terços (35%), o risco foi classificado como (pelo menos) elevado e, ainda, constatar que 70% dos laboratórios apresentou pelo menos 1 actividade com a classificação de risco elevado. Da aplicação dos dois métodos de avaliação ambiental e das informações obtidas para os dois referenciais de exposição pode concluir-se que o referencial mais adequado é a Concentração Máxima por estar associado ao modo de actuação do agente químico. Acresce, ainda, que um método de avaliação ambiental, como o Método 1, que permite o estudo das concentrações de formaldeído e simultaneamente a realização do registo da actividade, disponibiliza informações pertinentes para a intervenção preventiva da exposição por permitir identificar as actividades com a exposição mais elevada, bem como as variáveis que a condicionam. As peças anatómicas apresentaram-se como a principal fonte de contaminação ambiental por formaldeído neste contexto ocupacional. Aspecto de particular interesse, na medida que a actividade desenvolvida neste contexto ocupacional e, em particular na sala de entradas, é centrada no processamento das peças anatómicas. Dado não se perspectivar a curto prazo a eliminação do formaldeído, devido ao grande número de actividades que envolvem ainda a utilização da sua solução comercial (formol), pode concluir-se que a exposição a este agente neste contexto ocupacional específico é preocupante, carecendo de uma intervenção rápida com o objectivo de minimizar a exposição e prevenir os potenciais efeitos para a saúde dos trabalhadores expostos. ---------------- ABSTRACT - Exposure to formaldehyde is recognized as one of the most important risk factors present in anatomy and pathology laboratories from hospital settings. In this occupational setting, formaldehyde is used in solution, typically diluted to 10%, and is an inexpensive product. Because of that, is used in routine work in anatomy and pathology laboratories. The solution is applied as a fixative and preservative of biological material. Regarding formaldehyde health effects, local effects appear to have a more important role compared with systemic effects, due to his reactivity and rapid metabolism in skin, gastrointestinal tract and lungs cells. Likewise, lesions location correspond mainly to areas exposed to higher doses and toxic effects development depend more on external dose intensity than exposure duration. Human body formaldehyde effect more easily detectable is the irritating action, transient and reversible on eyes and upper respiratory tract (nasal and throat) membranes, which happen in general for frequent exposure to concentrations higher than 1 ppm. High doses are cytotoxic and can lead to degeneration, and also to mucous membranes and epithelia necrosis. With regard to carcinogenic effects, first assessment performed by International Agency for Research on Cancer in 1981, updated in 1982, 1987, 1995 and 2004, classified formaldehyde in Group 2A (probably carcinogenic). However, most recent evaluation in 2006, classifies formaldehyde carcinogenic (Group 1), based on evidence that exposure to this agent is likely to cause nasopharyngeal cancer in humans. This study principal objective was to characterize occupational exposure to formaldehyde in anatomy and pathology hospital laboratories, as well to describe formaldehyde environmental contamination phenomena and explore possible associations between variables. It was considered a sample of 10 hospital pathology laboratories, assessed exposure of three professional groups for comparison with two exposure metrics, and also knows ceiling concentrations in 83 activities. Were applied, simultaneously, two different environmental assessment methods: one method (Method 1) using direct reading equipment that perform measure by Photo Ionization Detection, with 11,7 eV lamps and, simultaneously, make activity description and film. This method provided data for ceiling concentrations for each activity study (TLV-C). In the other applied method (Method 2), air sampling and formaldehyde analysis were performed according to NIOSH method (2541). This method provided data average exposure concentration (TLV-TWA). Measuring and sampling strategies of each methods and exposure groups definition (Technicians, Pathologists and Assistants) was possible by information provided by activities (ergonomic) analysis. Several independent variables were studied, including temperature and relative humidity, formaldehyde solution used, ventilation conditions, and also anatomic pieces mean value processed per day in each laboratory. To register information about these variables was completed an Observation and Registration Grid. Three environmental contamination indicators were selected has dependent variables namely: mean value from concentrations exceeding 0,3 ppm in each laboratory, weighted average concentration obtained for each exposure group, as well each laboratory Time Regeneration Index. These indicators were calculated and determined through data obtained by the two environmental assessment methods. Based on Queensland University proposal, was also applied a methodology for assessing nasopharyngeal cancer risk in 83 activities studied in order to obtain risk levels (semi-quantitative estimation). For Severity level was considered available information in scientific literature that defines biological adverse events related to the chemical agent action mode, and associated with environment formaldehyde concentrations. For Probability level was used information provided by (ergonomic) work analysis that helped identifies activity frequency. Environmental assessment methods provide different results, but not contradictory, regarding formaldehyde occupational exposure evaluation. In the studied activities (n=83), about 93% of the values were above exposure limit value set for ceiling concentration in Portugal (VLE-CM = 0,3 ppm). "Macroscopic exam" was the most studied activity, and obtained the higher prevalence of results superior than 0,3 ppm (92,8%). The highest ceiling concentration mean value (2,04 ppm) was obtain in Technicians exposure group, but a result wider range was observed in Pathologists group (0,21 ppm to 5,02 ppm). Concerning Method 2, results from the three exposure groups, were all lower than limit value set by Occupational Safety and Health Administration (TLV-TWA=0,75ppm). There was a statistically significant association between anatomic pieces mean value processed by each laboratory per day, and two of the three environmental contamination indicators used, namely average concentrations exceeding 0,3 ppm (p=0,009) and Time Regeneration Index (p=0,001). Temperature was not statistically associated with any environmental contamination used indicators. Relative humidity had a statistically significant association only with one environmental contamination indicator, namely weighted average concentration, particularly with Pathologists group (p=0,02) and Technicians group (p=0,04). Risk assessment performed in the 83 studied activities showed that around two thirds (35%) were classified as (at least) high, and also noted that 70% of laboratories had at least 1 activity with high risk rating. The two environmental assessment methods application, as well information obtained from two exposure metrics, allowed to conclude that most appropriate exposure metric is ceiling concentration, because is associated with formaldehyde action mode. Moreover, an environmental method, like Method 1, which allows study formaldehyde concentrations and relates them with activity, provides relevant information for preventive information, since identifies the activity with higher exposure, as well variables that promote exposure. Anatomic pieces represent formaldehyde contamination main source in this occupational setting, and this is of particular interest because all activities are focused on anatomic pieces processing. Since there is no prospect, in short term, for formaldehyde use elimination due to large number of activities that still involve solution use, it can be concluded that exposure to this agent, in this particular occupational setting, is preoccupant, requiring an rapid intervention in order to minimize exposure and prevent potential health effects in exposed workers.

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