Autocateterismo vesical intermitente na lesão medular

O autocateterismo vesical intermitente-técnica limpa é uma técnica efetiva e segura para o tratamento e a prevenção das complicações vesico-urinárias decorrentes da lesão medular. Embora tenha sido descrita desde 1972, ainda existe resistência por parte dos profissionais de saúde em relação à sua utilização. Relataremos, no presente estudo, a metodologia utilizada no treinamento e na motivação dos pacientes para a utilização da técnica em um projeto de assistência de enfermagem clínica e voluntária, realizado em uma associação de caráter filantrópico, na cidade de Curitiba. Objetivamos divulgar a experiência adquirida a fim de que mais profissionais que atendem pessoas com lesão medular sejam motivados a indicar essa técnica.

Cuidadores de indivíduos com lesão medular: sobrecarga do cuidado

Estudo seccional que teve como objetivos avaliar a sobrecarga do cuidado para cuidadores de indivíduos com Lesão Traumática da Medula Espinhal (LTME) e a sua associação com as variáveis sociodemográficas (sexo e idade), estado de saúde (enfermidades autorrelatadas) e características do cuidado (tempo de cuidado em anos e horas diárias de cuidado). Os dados foram coletados por consulta aos prontuários e entrevistas individuais no domicílio utilizando o instrumento Caregiver Burden Scale (CBScale). Os resultados apontaram que a maior sobrecarga ocorreu nos domínios: ambiente, decepção e tensão geral. Apresentar problema de saúde (para todos os domínios do CBScale) e despender mais horas por dia nos cuidados (no domínio decepção) representaram as variáveis associadas à sobrecarga. Estudos de natureza mais confirmatória do que exploratória entre as variáveis estudadas poderão utilizar a medida de sobrecarga obtida nesta população de cuidadores de indivíduos com LTME.

Pharmacovigilance update [Pharmacovigilance update]

Main pharmacovigilance signals and alerts issued in 2009 are reviewed. Efalizumab was withdrawn from the market due to increased risks, including progressive multifocal leukoencephalopathy (PML) and questionable efficacy. New cases of PML are still being reported with rituximab and natalizumab. Rare cases of pure red cell aplasia have been observed with mycophenate. Gastrointestinal perforation, severe skin rashes and various ocular disorders have been reported during erlotinib use. Severe skin rashes have been related to etravirine. Acute renal failure and pancreatitis can occur with exenatide. A link between sitagliptin and pancreatitis is suspected. Raised concerns of causality between insuline glargine and malignant tumors are not supported by strong evidence. Proton pump inhibitors seem to blunt clopidogrel benefit. Aliskiren can cause angioedema.

Holt Oram syndrome: a registry-based study in Europe.

BACKGROUND: Holt-Oram syndrome (HOS) is an autosomal dominant disorder characterised by upper limb anomalies and congenital heart defects. We present epidemiological and clinical aspects of HOS patients using data from EUROCAT (European Surveillance of Congenital Anomalies) registries. METHODS: The study was based on data collected during 1990-2011 by 34 registries. The registries are population-based and use multiple sources of information to collect data on all types of birth using standardized definitions, methodology and coding. Diagnostic criteria for inclusion in the study were the presence of radial ray abnormalities and congenital heart disease (CHD), or the presence of either radial ray anomaly or CHD, with family history of HOS. RESULTS: A total of 73 cases of HOS were identified, including 11 (15.1%) TOPFA and 62 (84.9%) LB. Out of 73 HOS cases, 30.8% (20/65) were suspected prenatally, 55.4% (36/65) at birth, 10.7% (7/65) in the first week of life, and 3.1% (2/65) in the first year of life. The prenatal detection rate was 39.2% (20/51), with no significant change over the study period. In 55% (11/20) of prenatally detected cases, parents decided to terminate pregnancy. Thumb anomalies were reported in all cases. Agenesis/hypoplasia of radius was present in 49.2% (30/61), ulnar aplasia/hypoplasia in 24.6% (15/61) and humerus hypoplasia/phocomelia in 42.6% (26/61) of patients. Congenital heart defects (CHD) were recorded in 78.7% (48/61) of patients. Isolated septal defects were present in 54.2 (26/48), while 25% (12/48) of patients had complex/severe CHD. The mean prevalence of HOS diagnosed prenatally or in the early years of life in European registries was 0.7 per 100,000 births or 1:135,615 births. CONCLUSIONS: HOS is a rare genetic condition showing regional variation in its prevalence. It is often missed prenatally, in spite of the existence of major structural anomalies. When discovered, parents in 45% (9/20) of cases opt for the continuation of pregnancy. Although a quarter of patients have severe CHD, the overall first week survival is very good, which is important information for counselling purposes.

Suplementação mineral e mobilização de cálcio nos ossos de eqüinos em pastagem de Brachiaria humidicola

Durante 150 dias, 12 potras Quarto-de-Milha de 1 ano de idade permaneceram exclusivamente em pastagem de Brachiaria humidicola, num experimento inteiramente casualizado, com três tratamentos, nível 0 (recomendação do NRC, 1989); nível 50 (50% a mais do NRC); nível 100 (100% a mais do NRC), e quatro repetições. Como palatabilizante foram empregadas 270 g de açúcar. Realizaram-se biópsias na asa do osso do ílio de cada potra, no início e final do experimento, para avaliar a mobilização de Ca e a relação Ca:P. As amostras da gramínea, foram coletadas mensalmente para verificação do teor de oxalato e composição químico-bromatológica. Houve efeito de tempo na mobilização de Ca, P e da relação Ca:P (p<0,05), independentemente dos tratamentos. As médias dos três tratamentos, no início e final do período experimental foram, quanto aos teores de Ca, P e da relação Ca:P, respectivamente: 10,05, 5,22, 1,93:1 e 6,24, 4,06, 1,54:1. O teor do oxalato na gramínea variou de 1,18 a 2,00%. A utilização do nível de cálcio suplementar duas vezes superior ao recomendado pelo National Research Council não foi suficiente para impedir a mobilização deste mineral nos ossos de eqüinos pastejando Brachiaria humidicola por longos períodos.

Geoepidemiology of autoimmune hemolytic anemia.

Autoantibodies against red blood cell antigens are considered the diagnostic hallmark of AIHA: Direct antiglobulin test (DAT) completed by cytofluorometry and specific diagnostic monoclonal antibodies (mAbs) allow for a better understanding of autoimmune hemolytic anemia (AIHA) triggers. Once B-cell tolerance checkpoints are bypassed, the patient loses self-tolerance, if the AIHA is not also caused by an possible variety of secondary pathogenic events such as viral, neoplastic and underlying autoimmune entities, such as SLE or post-transplantation drawbacks; treatment of underlying diseases in secondary AIHA guides ways to curative AIHA treatment. The acute phase of AIHA, often lethal in former times, if readily diagnosed, must be treated using plasma exchange, extracorporeal immunoadsorption and/or RBC transfusion with donor RBCs devoid of the auto-antibody target antigen. Genotyping blood groups (www.bloodgen.com) and narrowing down the blood type subspecificities with diagnostic mAbs help to define the triggering autoantigen and to select well compatible donor RBC concentrates, which thus escape recognition by the autoantibodies.

Utilização de fosfatos comerciais para frangos de corte na fase inicial

O objetivo deste trabalho foi avaliar o desempenho e a mineralização óssea de frangos de corte, na fase de 1-21 dias de idade, e a biodisponibilidade de fósforo de fosfatos comerciais utilizados na alimentação de frangos de corte. Mil e oito pintos machos de um dia de idade foram distribuídos em 14 tratamentos, com 6 repetições de 12 aves cada, em delineamento inteiramente ao acaso. Os fosfatos avaliados foram o defluorizado, monocálcico B, bicálcico A, bicálcico B e bicálcico C, com dois níveis de fósforo disponível (0,30 e 0,40%). Foi adotada a técnica da abscissa e o fosfato monocálcico A como padrão (valor 100%), com quatro níveis de fósforo disponível: 0,25, 0,35, 0,45 e 0,55% para o cálculo da biodisponibilidade relativa. Todos os fosfatos com 0,40% do fósforo disponível proporcionaram às aves ganho de peso semelhante. Houve maior mineralização óssea das aves com o fosfato monocálcico B, comparado ao fosfato defluorizado. As fontes de fósforo apresentaram pequenas diferenças nos valores de biodisponibilidade relativa, com melhores resultados quanto ao monocálcico B e com maior sensibilidade de resposta da variável cinzas ósseas, em relação ao ganho de peso.

Redução de fósforo em dietas para frangos com base em valores de equivalência da fitase

O objetivo deste trabalho foi avaliar o uso de valores de equivalência da fitase como base para redução de fósforo disponível (P-disp) em dietas para frangos. Foram avaliados dez planos nutricionais com seis repetições de 15 aves cada uma. Avaliaram-se: desempenho, teor de cinzas na tíbia e custo da ração. De 1 a 7 e de 36 a 42 dias de idade, as aves receberam dieta basal; de 8 a 21 dias, dieta sem fitase contendo 3,9 g kg-1 de P-disp e quatro dietas com fitase contendo de 1,1 a 2,5 g kg-1 de P-disp; e de 22 a 35 dias, dieta sem fitase contendo 3,4 g kg-1 de P-disp mais dieta com fitase contendo 1,6 g kg-1 de P-disp. O melhor plano nutricional foi composto pelas dietas: 4,7 g kg-1 de P-disp sem fitase (1 a 7 dias); 2,0 g kg-1 de P-disp suplementada com fitase (8 a 21 dias); 3,4 g kg-1 de P-disp em ração sem fitase (22 a 35 dias); e 3,0 g kg-1 de P-disp em ração sem fitase (36 a 42 dias). A redução do P-disp ocorre no período de 8 a 21 dias de idade e corresponde a 2,0 g kg-1 de ração suplementada com fitase.

Farelo integral de arroz parboilizado submetido a armazenamento prolongado para alimentação de codornas de corte

O objetivo deste trabalho foi avaliar a estabilidade oxidativa do farelo integral de arroz parboilizado (FIAP) durante o armazenamento e os efeitos do seu uso na alimentação de codornas de corte. Foram utilizados 245 animais com sete dias de idade, de ambos os sexos, distribuídos em delineamento inteiramente casualizado, com cinco tratamentos, em arranjo fatorial 2x2+1, e sete repetições de sete aves. Avaliaram-se os seguintes tratamentos: dieta controle, sem adição de FIAP; e níveis de inclusão, na dieta controle, de 10 e 20% de FIAP armazenado por 180 dias (FIAPA) ou de FIAP novo (FIAPN). Houve oxidação lipídica do FIAP durante o armazenamento, e o índice de acidez foi de 4,25 e 63,50 (% em ácido oleico) e o de peróxido foi de 15,64 e 38,28 meq kg-1 para FIAPN e FIAPA, respectivamente. A inclusão do FIAP resultou em menor digestibilidade da matéria seca e do nitrogênio e em maior valor de energia metabolizável da ração, em comparação à ração controle. A inclusão de 20% de FIAPA resultou em menor energia metabolizável da ração do que a adição do FIAPN. As inclusões não influenciaram desempenho, características da carcaça, pesos relativos do fígado e do pâncreas, e crescimento e qualidade óssea. O FIAPA, mesmo com rancidez, pode ser utilizado na alimentação de codornas de corte em níveis de até 20% de inclusão.

Perfil metabólico e ponderal de leitões submetidos a dietas com diferentes teores de fósforo em ambientes térmicos distintos

O objetivo deste trabalho foi avaliar o efeito de dietas com diferentes concentrações de fósforo disponível sobre o perfil metabólico e o peso corporal de leitões em fase inicial de crescimento, mantidos em ambientes térmicos distintos. Foram utilizados 120 leitões machos castrados, de linhagem comercial e com peso corporal médio de 15 kg. Os tratamentos consistiram de dietas com 0,107, 0,214, 0,321, 0,428 e 0,535% de fósforo disponível, e de dois ambientes: termoneutro e quente. O peso corporal foi determinado no início e no final da fase experimental, e amostras de sangue foram coletadas para a medição de eletrólitos, albumina, proteína total, substâncias nitrogenadas, fosfatase alcalina total e óssea, hormônios tireoidianos, glicose e lactato. Tanto as dietas quanto os ambientes produziram efeito sobre o ganho de peso corporal e sobre os valores de sódio, potássio, cálcio total, magnésio, fósforo, fosfatase alcalina total e óssea, T4 livre e lactato. O aumento nos teores de fósforo na dieta tem efeito positivo sobre o peso corporal, nos ambientes estudados, mas desequilibra as relações sanguíneas cálcio:fósforo. O estresse por calor diminui as concentrações de glicose, fosfatase alcalina total e T4 livre no sangue, e aumenta as de lactato. Parâmetros bioquímicos sanguíneos retratam o estado metabólico dos animais e podem ser usados para avaliação do balanço nutricional e para detecção precoce de alterações metabólicas.

Mutations in NDUFB11, Encoding a Complex I Component of the Mitochondrial Respiratory Chain, Cause Microphthalmia with Linear Skin Defects Syndrome.

Microphthalmia with linear skin defects (MLS) syndrome is an X-linked male-lethal disorder also known as MIDAS (microphthalmia, dermal aplasia, and sclerocornea). Additional clinical features include neurological and cardiac abnormalities. MLS syndrome is genetically heterogeneous given that heterozygous mutations in HCCS or COX7B have been identified in MLS-affected females. Both genes encode proteins involved in the structure and function of complexes III and IV, which form the terminal segment of the mitochondrial respiratory chain (MRC). However, not all individuals with MLS syndrome carry a mutation in either HCCS or COX7B. The majority of MLS-affected females have severe skewing of X chromosome inactivation, suggesting that mutations in HCCS, COX7B, and other as-yet-unidentified X-linked gene(s) cause selective loss of cells in which the mutated X chromosome is active. By applying whole-exome sequencing and filtering for X-chromosomal variants, we identified a de novo nonsense mutation in NDUFB11 (Xp11.23) in one female individual and a heterozygous 1-bp deletion in a second individual, her asymptomatic mother, and an affected aborted fetus of the subject's mother. NDUFB11 encodes one of 30 poorly characterized supernumerary subunits of NADH:ubiquinone oxidoreductase, known as complex I (cI), the first and largest enzyme of the MRC. By shRNA-mediated NDUFB11 knockdown in HeLa cells, we demonstrate that NDUFB11 is essential for cI assembly and activity as well as cell growth and survival. These results demonstrate that X-linked genetic defects leading to the complete inactivation of complex I, III, or IV underlie MLS syndrome. Our data reveal an unexpected role of cI dysfunction in a developmental phenotype, further underscoring the existence of a group of mitochondrial diseases associated with neurocutaneous manifestations.

Tomografia computadorizada das patologias acometendo o compartimento iliopsoas

Este trabalho tem como objetivo revisar as patologias que acometem o compartimento iliopsoas. Foi realizada análise retrospectiva de casos com acometimento do compartimento iliopsoas avaliados por tomografia computadorizada (TC), no Departamento de Radiologia da Faculdade de Ciências Médicas da Universidade Estadual de Campinas, nos últimos dez anos, confirmados por biópsia cirúrgica ou percutânea. Os principais diagnósticos encontrados foram neoplasias, abscessos e hematomas. Os achados tomográficos baseiam-se na extensão do acometimento iliopsoas, no grau de atenuação, margens da lesão, presença de gás e/ou calcificações, destruição óssea, infiltração da gordura e acometimento de estruturas abdominais adjacentes. A TC é o método de escolha na avaliação do compartimento iliopsoas, podendo ser utilizada para orientar biópsias percutâneas, cirúrgicas ou drenagem. Porém, os achados isolados do estudo por TC, sem o conhecimento da história clínica, não são específicos para permitir a diferenciação das diversas patologias que acometem o compartimento iliopsoas.

Granuloma reparador de células gigantes: relato de cinco casos

O granuloma reparador de células gigantes é lesão óssea rara, correspondendo a cerca de 7% de todos os tumores ósseos benignos da mandíbula, com maior incidência no sexo feminino. Embora seja considerada resposta a um trauma, este antecedente nem sempre está presente. O aspecto radiológico característico é de lesão lítica, uni ou multiloculada, com afilamento da cortical, podendo apresentar calcificações no seu interior. Neste trabalho relatamos os aspectos clínicos e radiológicos de cinco casos de granuloma reparador de células gigantes envolvendo a mandíbula e o maxilar, e as principais características que permitem o diagnóstico diferencial com outras lesões fibro-ósseas que acometem a face.

Duplicação da hipófise e da haste hipofisária: relato de um caso e revisão da literatura

Os autores relatam um caso de uma paciente do sexo feminino, com idade cronológica de sete anos, idade óssea de 11 anos, aparecimento de mamas Tanner III bilateralmente, cuja investigação diagnóstica confirmou quadro de puberdade precoce dependente de gonadotrofinas, e a ressonância magnética da hipófise evidenciou duplicação da haste e da glândula hipofisária associada a hamartoma hipotalâmico.

APRESENTAÇÕES DA ESQUISTOSSOMOSE NO SISTEMA NERVOSO CENTRAL: CORRELAÇÃO CLÍNICA E RADIOLÓGICA

São relatados quatro casos de esquistossomose do sistema nervoso central, descrevendo-se os achados radiológicos e sua correlação com a clínica. Em um caso o envolvimento cerebral foi caracterizado por lesão pseudotumoral única, com confirmação anatomopatológica, e três casos de esquistossomose medular foram caracterizados por tumefação medular e impregnação leptomeníngea e radicular do meio de contraste paramagnético. Os achados deste trabalho enfatizam a importância de se considerar a esquistossomose no diagnóstico diferencial de lesões encefálicas ou medulares em pacientes procedentes de áreas endêmicas para a esquistossomose.