987 resultados para Variation intra-populationnelle


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Tutkimuksen tavoitteena oli selvittää sisäisen kommunikoinnin tilannetta case-yrityksissä. Yritykset kuuluvat kahteen case-arvoverkostoon, jotka toimivat informaatio- ja kommunikaatioteknologian alalla. Sisäinen kommunikointi valittiin tutkimusalueeksi, koska se muodostaa perustan ulkoiselle, yritysten väliselle kommunikoinnille. Tutkimuksen painopiste oli web-pohjaisessa kommunikoinnissa ja webin ominaisuuksissa arvoverkoston näkökulmasta. Tutkimusprosessissa käytettiin sekä kvalitatiivisia että kvantitatiivisia menetelmiä. Tutkimuksen kvantitatiivinen osa toteutettiin web-kyselynä, jonka tulokset osoittivat, että case-yritysten sisäinen kommunikointi perustuu pääasiassa perinteisten kommunikointivälineiden käyttöön. Toisin sanoen, webin hyödyntäminen on vähäistä, mihin vaikuttavat monet eri tekijät. Webissä on kuitenkin useita ominaisuuksia, jotka parantavat kommunikointia arvoverkostossa ja siksi nämä web-pohjaiset välineet tulisi huomioida, kun suunnitellaan yleistä kommunikointijärjestelmää. Tutkimuksen teoreettisessa osassa määriteltiin vuorovaikutteisuus-ominaisuuteen perustuva kommunikointivälineiden luokittelu. Tämän lisäksi määriteltiin myös arvoverkoston käsite. Empiirinen osa koostui web-kyselyn toteutuksen ja tulosten raportoinnista, jonka jälkeen yhteenvetokappale koosti merkittävimmät havainnot sekä mahdolliset jatkotutkimusaiheet.

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Introduction: Germline variants in TP63 have been consistently associated with several tumors, including bladder cancer, indicating the importance of TP53 pathway in cancer genetic susceptibility. However, variants in other related genes, including TP53 rs1042522 (Arg72Pro), still present controversial results. We carried out an in depth assessment of associations between common germline variants in the TP53 pathway and bladder cancer risk. Material and Methods: We investigated 184 tagSNPs from 18 genes in 1,058 cases and 1,138 controls from the Spanish Bladder Cancer/EPICURO Study. Cases were newly-diagnosed bladder cancer patients during 1998–2001. Hospital controls were age-gender, and area matched to cases. SNPs were genotyped in blood DNA using Illumina Golden Gate and TaqMan assays. Cases were subphenotyped according to stage/grade and tumor p53 expression. We applied classical tests to assess individual SNP associations and the Least Absolute Shrinkage and Selection Operator (LASSO)-penalized logistic regression analysis to assess multiple SNPs simultaneously. Results: Based on classical analyses, SNPs in BAK1 (1), IGF1R (5), P53AIP1 (1), PMAIP1 (2), SERINPB5 (3), TP63 (3), and TP73 (1) showed significant associations at p-value#0.05. However, no evidence of association, either with overall risk or with specific disease subtypes, was observed after correction for multiple testing (p-value$0.8). LASSO selected the SNP rs6567355 in SERPINB5 with 83% of reproducibility. This SNP provided an OR = 1.21, 95%CI 1.05–1.38, p-value = 0.006, and a corrected p-value = 0.5 when controlling for over-estimation. Discussion: We found no strong evidence that common variants in the TP53 pathway are associated with bladder cancer susceptibility. Our study suggests that it is unlikely that TP53 Arg72Pro is implicated in the UCB in white Europeans. SERPINB5 and TP63 variation deserve further exploration in extended studies.

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Chromatin state variation at gene regulatory elements is abundant across individuals, yet we understand little about the genetic basis of this variability. Here, we profiled several histone modifications, the transcription factor (TF) PU.1, RNA polymerase II, and gene expression in lymphoblastoid cell lines from 47 whole-genome sequenced individuals. We observed that distinct cis-regulatory elements exhibit coordinated chromatin variation across individuals in the form of variable chromatin modules (VCMs) at sub-Mb scale. VCMs were associated with thousands of genes and preferentially cluster within chromosomal contact domains. We mapped strong proximal and weak, yet more ubiquitous, distal-acting chromatin quantitative trait loci (cQTL) that frequently explain this variation. cQTLs were associated with molecular activity at clusters of cis-regulatory elements and mapped preferentially within TF-bound regions. We propose that local, sequence-independent chromatin variation emerges as a result of genetic perturbations in cooperative interactions between cis-regulatory elements that are located within the same genomic domain.

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Os autores apresentam um caso de leiomiossarcoma primário de pâncreas que teve seus aspectos ultra-sonográficos estudados pela ultra-sonografia intra-operatória. Embora os aspectos à ultra-sonografia abdominal, tomografia computadorizada e ressonância magnética já tenham sido descritos, as características à ultra-sonografia intra-operatória do leiomiossarcoma primário de pâncreas ainda não haviam sido relatadas na literatura. Os autores ressaltam, ainda, a importância deste método de imagem na determinação da invasão vascular pelo tumor.

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Os autores relatam um caso de tumor de pequenas células redondas desmoplásico intra-abdominal acometendo paciente do sexo masculino, de 21 anos de idade, atendido com quadro de dor abdominal, trombose do membro inferior direito e perda da função renal, de causa obstrutiva. A investigação demonstrou volumosa lesão abdominopélvica, sólida, bocelada, com áreas císticas internas, situada posteriormente à bexiga, causando obstrução ureteral, compressão da veia ilíaca direita e oclusão parcial do reto, além de acometimento de linfonodos intra e retroperitoneais. São descritos os achados cirúrgicos, de ultra-sonografia, tomografia computadorizada e ressonância magnética, bem como aqueles do estudo macroscópico, microscopia e imuno-histoquímica.

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Os autores relatam um caso de adenomatose hepática múltipla diagnosticado pela ultra-sonografia intra-operatória (USIO). Neste caso foram identificadas 13 lesões pela USIO. Os exames pré-operatórios (ultra-sonografia abdominal, tomografia computadorizada helicoidal e ressonância magnética) mostraram apenas três lesões, que foram inicialmente consideradas potencialmente ressecáveis. Todos os adenomas apresentavam consistência idêntica à do fígado adjacente, não sendo, portanto, perceptíveis à palpação. A USIO apresenta maior acurácia na identificação de nódulos hepáticos, quando comparada com os exames pré-operatórios. No presente estudo os autores consideraram a USIO fundamental no estabelecimento do diagnóstico, identificando os múltiplos adenomas, e que também auxiliou mudando a conduta cirúrgica da paciente. Devido aos múltiplos adenomas identificados pela USIO, a paciente não foi submetida à ressecção hepática, pois não haveria a possibilidade de remoção de todas as lesões. No conhecimento dos autores, ainda não havia sido descrito caso de adenomatose hepática múltipla diagnosticada apenas pela USIO.

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Os autores relatam as principais utilizações da ultra-sonografia intra-operatória (USIO) nas afecções bilio-pancreáticas. É relatada a metodologia para a realização do exame nesse setor do aparelho digestivo, indicando os principais achados e armadilhas na interpretação das imagens. São descritos alguns aspectos sonográficos à USIO de tumores pancreáticos, pancreatites, e de tumores e cálculos de vias biliares. Como a USIO vem sendo cada vez mais utilizada durante as cirurgias bilio-pancreáticas, os autores concluem enfatizando a importância de se conhecer essa metodologia de exame ultra-sonográfico.

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Although fetal anatomy can be adequately viewed in new multi-slice MR images, many critical limitations remain for quantitative data analysis. To this end, several research groups have recently developed advanced image processing methods, often denoted by super-resolution (SR) techniques, to reconstruct from a set of clinical low-resolution (LR) images, a high-resolution (HR) motion-free volume. It is usually modeled as an inverse problem where the regularization term plays a central role in the reconstruction quality. Literature has been quite attracted by Total Variation energies because of their ability in edge preserving but only standard explicit steepest gradient techniques have been applied for optimization. In a preliminary work, it has been shown that novel fast convex optimization techniques could be successfully applied to design an efficient Total Variation optimization algorithm for the super-resolution problem. In this work, two major contributions are presented. Firstly, we will briefly review the Bayesian and Variational dual formulations of current state-of-the-art methods dedicated to fetal MRI reconstruction. Secondly, we present an extensive quantitative evaluation of our SR algorithm previously introduced on both simulated fetal and real clinical data (with both normal and pathological subjects). Specifically, we study the robustness of regularization terms in front of residual registration errors and we also present a novel strategy for automatically select the weight of the regularization as regards the data fidelity term. Our results show that our TV implementation is highly robust in front of motion artifacts and that it offers the best trade-off between speed and accuracy for fetal MRI recovery as in comparison with state-of-the art methods.

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Background. We elaborated a model that predicts the centiles of the 25(OH)D distribution taking into account seasonal variation. Methods. Data from two Swiss population-based studies were used to generate (CoLaus) and validate (Bus Santé) the model. Serum 25(OH)D was measured by ultra high pressure LC-MS/MS and immunoassay. Linear regression models on square-root transformed 25(OH)D values were used to predict centiles of the 25(OH)D distribution. Distribution functions of the observations from the replication set predicted with the model were inspected to assess replication. Results. Overall, 4,912 and 2,537 Caucasians were included in original and replication sets, respectively. Mean (SD) 25(OH)D, age, BMI, and % of men were 47.5 (22.1) nmol/L, 49.8 (8.5) years, 25.6 (4.1) kg/m(2), and 49.3% in the original study. The best model included gender, BMI, and sin-cos functions of measurement day. Sex- and BMI-specific 25(OH)D centile curves as a function of measurement date were generated. The model estimates any centile of the 25(OH)D distribution for given values of sex, BMI, and date and the quantile corresponding to a 25(OH)D measurement. Conclusions. We generated and validated centile curves of 25(OH)D in the general adult Caucasian population. These curves can help rank vitamin D centile independently of when 25(OH)D is measured.

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Os autores descrevem dois casos em que se utilizou a ultra-sonografia intra-operatória como método auxiliar à ressecção cirúrgica de insulinomas pancreáticos. Ressaltamos a importância desta técnica, principalmente nos casos em que estes tumores não foram localizados adequadamente por outros métodos no estudo pré-operatório, evitando-se ressecções amplas desnecessárias e reduzindo as complicações pós-operatórias.

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A ultra-sonografia intra-operatória foi realizada especialmente a partir de 1960, com alguns relatos de experiências iniciais nos anos 50. Inicialmente foram avaliados tumores cerebrais, posteriormente estudando-se também cálculos de vias biliares e cálculos renais. Entretanto, a ultra-sonografia intra-operatória em modo A ou modo B estático não adquiriu grande aceitação no meio médico. Não obstante, os primeiros estudos forneceram as bases para o desenvolvimento da moderna ultra-sonografia intra-operatória, com a utilização dos equipamentos ultra-sonográficos em modo B em tempo real. Os autores discorrem sobre a utilização da ultra-sonografia intra-operatória desde o seu início até os dias atuais.

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A ultra-sonografia intra-operatória influencia a conduta cirúrgica em um número significante de pacientes operados por afecções malignas ou benignas. Ela constitui-se no método mais sensível para a detecção de pequenas lesões, especialmente no fígado e pâncreas. Nas cirurgias pancreáticas, a ultra-sonografia intra-operatória é importante na localização de tumores neuroendócrinos e na avaliação da ressecabilidade de adenocarcinomas. Ela também pode ser usada durante as cirurgias para pancreatite crônica. Os autores fazem uma revisão sobre a evolução da ultra-sonografia intra-operatória nas cirurgias pancreáticas desde o seu início até os dias atuais.

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A anastomose portossistêmica intra-hepática transjugular (TIPS) compreende a técnica mais recente e mais popular para o alívio da hipertensão portal sintomática, especialmente para os casos com varizes e hemorragia digestiva alta, e menos comumente para o tratamento da ascite refratária. Os TIPS podem apresentar complicações após sua colocação, como as estenoses e oclusões. A ultra-sonografia e o Doppler permitem o estudo dos TIPS de uma forma não invasiva. Neste artigo os autores relatam os achados recentes à ultra-sonografia e ao Doppler nos casos de funcionamento normal e anormal (estenoses/oclusões) dos TIPS.