Association between hepatic cholesterol and oleic acid in the liver of rats treated with partially hydrogenated vegetable oil

Objective The aim of the present study was to investigate the lipid profiles of the hepatic and adipose tissues of Wistar rats treated for 21 days with a diet high in saturated fat (high saturated fat, n=6) or high in hydrogenated fat, that is, having 50% partially hydrogenated vegetable oil in its composition (high hydrogenated fat, n=6), and compare them to those of a control group (control group, n=6). Methods Adipose tissue and total hepatic fat were higher in the saturated fat group than in the hydrogenated fat group. Hepatic lipid peroxidation was greatest in the saturated fat group, with consequent lower hepatic vitamin E and A levels. In contrast, serum vitamin A was highest in the saturated fat group. Analysis of hepatic lipid fractions found more cholesterol and less high density lipoprotein-cholesterol in the hydrogenated fat group. The hydrogenated fat group had the highest levels of triacylglycerols, followed by the saturated fat group. Results Significant amounts of trans fatty acids were detected in the hepatic and adipose tissues of the hydrogenated fat group. Among the identified fatty acids, 18:1n9 had a higher positive association with hepatic cholesterol and triacylglycerols, and a higher negative association with high density lipoprotein-cholesterol. Partially hydrogenated vegetable oil promotes greater accumulation of cholesterol and triacylglycerols in the liver than saturated fats. Conclusion Trans fatty acids were incorporated into hepatocytes and adipocytes in a highly efficient manner.

Alterações de parâmetros relacionados ao metabolismo ósseo em mulheres submetidas à derivação gástrica em Y de Roux

OBJETIVO: Avaliar o metabolismo ósseo e a densidade mineral óssea (DMO) em mulheres adultas pós-derivação gástrica em Y de Roux (DGYR). SUJEITOS E MÉTODOS: Estudo transversal com 48 mulheres submetidas a DGYR há três anos e 41 saudáveis. Dados obtidos: índice de massa corporal (IMC), atividade física, consumo alimentar e DMO da coluna lombar, colo e fêmur total. Dosagem de cálcio, fósforo, magnésio, albumina, fosfatase alcalina, telopeptídeo-C (CTX), paratormônio (PTH), 25-hidroxivitamina D (25OHD), osteocalcina e cálcio urinário. RESULTADOS: Maiores alterações no grupo DGYR observadas nos níveis de osteocalcina (p < 0,001), CTX (p < 0,001) e PTH (p < 0,001). Deficiência de 25OHD foi a mais frequente no grupo DGYR (p = 0,010). Deficiência/insuficiência de 25OHD associou-se com hiperparatiroidismo secundário (p = 0,025). Não houve diferença entre os grupos em relação à DMO. A ingestão de energia (p = 0,036) e proteína (p = 0,004) foi maior no grupo controle. CONCLUSÃO: Em mulheres pós-DGYR, encontraram-se alta frequência de deficiência de vitamina D, hiperparatireoidismo secundário e elevação nos marcadores de remodelação óssea, sem alteração na DMO quando comparado com o grupo controle não obeso.

Fotoproteção tópica na infância e na adolescência

OBJETIVO: A exposição à luz solar na infância ocorre, frequentemente, de forma mais intensa do que em muitos adultos. Dados da literatura comprovam de maneira inequívoca a associação desse comportamento social com o risco de desenvolvimento do melanoma maligno e do câncer cutâneo não melanoma mesmo na vida adulta. Além disso, o fotoenvelhecimento cutâneo é semeado já na infância com a exposição solar inadequada. Esta revisão tem como objetivo orientar os pediatras nas medidas adequadas de fotoproteção tópica nas crianças e adolescentes, o que irá alterar de maneira positiva o futuro desses pacientes. FONTES DOS DADOS: Realizou-se uma revisão da literatura indexada na base de dados MEDLINE/PubMed entre os anos de 1999 e 2012 sobre fotoproteção na infância, selecionando-se como fonte os artigos de revisão mais relevantes, do ponto de vista de abrangência do tema fotoproteção em crianças e adolescentes, fotoproteção e vitamina D, fototerapia na neonatologia e impacto no câncer cutâneo, bronzeamento artificial e câncer cutâneo. SÍNTESE DOS DADOS: Crianças e adolescentes devem adotar medidas adequadas de fotoproteção para diminuir o risco de câncer cutâneo melanoma e não melanoma. CONCLUSÕES: Há dados na literatura que suportam a associação de hábitos de exposição solar segura e uso de fotoprotetores tópicos em crianças e adolescentes com a redução da ocorrência do câncer cutâneo.

Effects of vitamin C supplementation on acute phase Chagas disease in experimentally infected mice with Trypanosoma cruzi QM1 strain

The tissue changes that occur in Chagas disease are related to the degree of oxidative stress and antioxidant capacity of affected tissue. Studies with vitamin C supplementation did not develop oxidative damage caused by Chagas disease in the host, but other studies cite the use of peroxiredoxins ascorbate - dependent on T. cruzi to offer protection against immune reaction. Based on these propositions, thirty "Swiss" mice were infected with T. cruzi QM1 strain and treated with two different vitamin C doses in order to study the parasitemia evolution, histopathological changes and lipid peroxidation biomarkers during the acute phase of Chagas disease. The results showed that the parasite clearance was greater in animals fed with vitamin C overdose. There were no significant differences regarding the biomarkers of lipid peroxidation and inflammatory process or the increase of myocardium in animals treated with the recommended dosage. The largest amount of parasite growth towards the end of the acute phase suggests the benefit of high doses of vitamin C for trypomastigotes. The supplementation doesn't influence the production of free radicals or the number of amastigote nests in the acute phase of Chagas disease.

Estado nutricional e consumo de energia e nutrientes de pré-escolares que frequentam creches no município de Manaus, Amazonas: existem diferenças entre creches públicas e privadas?

OBJETIVO: Verificar o estado nutricional e o consumo alimentar de crianças assistidas em creches públicas e privadas no município de Manaus, Amazonas. MÉTODOS: Foram avaliadas crianças entre 24 e 72 meses de duas creches públicas (n=217) e duas creches privadas (n=91) de Manaus. O estado nutricional foi classificado pelos índices peso para idade, peso para estatura, estatura para idade e índice de massa corporal (IMC) para idade, em valores de escores Z. O consumo alimentar na creche foi avaliado pelo método da pesagem direta individual dos alimentos e, no domicílio, pelo registro alimentar de um dia aplicado aos responsáveis. Estimou-se a frequência de crianças com ingestão de nutrientes acima ou abaixo dos pontos de corte de Estimated Average Intake (EAR) ou Adequate Intake (AI). RESULTADOS: Verificou-se maior frequência de crianças com excesso de peso nas creches privadas segundo os índices peso para estatura e IMC para idade. As crianças das instituições públicas, quando comparadas àquelas das privadas, consumiram mais gorduras poli-insaturadas, trans, ácido graxo ômega-6, vitamina C e sódio, e menos zinco. Em ambos os tipos de creches observaram-se consumo elevado de energia e proporção elevada de crianças com consumo de vitaminas A e C, zinco e sódio acima do limite superior tolerável de ingestão. A proporção de crianças com inadequação de consumo de cálcio foi maior nas creches públicas do que nas privadas (27,6 versus 7,9%; p<0,001). CONCLUSÕES: O consumo de energia e de sódio foi elevado em ambos os tipos de creche e o consumo de cálcio, insuficiente, principalmente nas creches públicas. Recomenda-se melhor monitoramento da dieta infantil para prevenção de doenças futuras.

Influência das variáveis nutricionais e da obesidade sobre a saúde e o metabolismo

A obesidade é um tema recorrente na literatura científica da atualidade. Isso se deve ao aumento exponencial de sua prevalência em todas as camadas da sociedade. A popularidade deste tema fez também com que assuntos associados a ele emergissem e ganhassem maior notabilidade em publicações da área da saúde. Com objetivo de avaliar o que vem sendo estudado no campo da obesidade e nutrição, esta revisão realiza um apanhado de todos os artigos publicados dentro destes temas em algumas das principais revistas científicas brasileiras nos últimos dois anos. Dentre os subtemas selecionados neste trabalho, aqueles relacionados à obesidade infantil chamaram atenção por aparecerem com maior frequência. Estes foram subdivididos em: prevalência, influências intrauterinas e do aleitamento que podem levar ao desenvolvimento desta condição, consequências na qualidade de vida, sistema cardiovascular e metabolismo e possíveis estratégias de prevenção. Além disso, foram explorados temas relacionados à obesidade em adultos como seus fatores de risco e novas estratégias de prevenção, com atenção especial aos muitos estudos avaliando diferentes aspectos relacionados à cirurgia bariátrica. Finalmente, abordou-se o tema da desnutrição e o impacto da deficiência de micronutrientes específicos como selênio, vitamina D e vitamina B12. A partir dos resultados, tornou-se possível concluir a real importância da obesidade e da nutrição na manutenção da saúde e também as diversas frentes de pesquisa que a envolvem na atualidade. Dessa forma, é essencial que se criem novas formas de atualização que sejam rápidas e eficientes, direcionadas aos profissionais de saúde envolvidos no tratamento destes indivíduos.

Consenso 2012 da Sociedade Brasileira de Reumatologia sobre o manejo de comorbidades em pacientes com artrite reumatoide

OBJETIVO: Elaborar recomendações da Comissão de Artrite Reumatoide da Sociedade Brasileira de Reumatologia (SBR) para o manuseio das comorbidades em artrite reumatoide (AR). MÉTODOS: Revisão da literatura e opinião de especialistas da Comissão de AR da SBR. RESULTADOS E CONCLUSÕES: Recomendações: 1) Diagnosticar e tratar precoce e adequadamente as comorbidades; 2) O tratamento específico da AR deve ser adaptado às comorbidades; 3) Inibidores da enzima conversora da angiotensina (IECA) ou bloqueadores dos receptores de angiotensina II (BRA) são preferidos no tratamento da hipertensão arterial sistêmica; 4) Em pacientes com AR e diabetes mellitus, deve-se evitar o uso contínuo de dose cumulativa alta de corticoides; 5) Sugere-se o uso de estatinas para manter níveis de LDL menor que 100 mg/dL e índice aterosclerótico menor que 3,5 em pacientes com AR e comorbidades; 6) A síndrome metabólica deve ser tratada; 7) Recomenda-se a realização de exames para a investigação de aterosclerose subclínica; 8) Maior vigilância para um diagnóstico precoce de neoplasia oculta; 9) Medidas de prevenção para trombose venosa são sugeridas; 10) Recomenda-se a realização de densitometria óssea em pacientes com AR acima de 50 anos, e naqueles com idade menor com corticoide maior que 7,5 mg por mais de três meses; 11) Pacientes com AR e osteoporose devem evitar quedas, e devem ser aconselhados a aumentarem a ingestão de cálcio, aumentarem a exposição solar e fazerem atividade física; 12) Suplementação de cálcio e vitamina D é sugerida.Autilização de bisfosfonatos é sugerida para pacientes com escore T menor que -2,5 na densidade mineral óssea; 13) Recomenda-se equipe multidisciplinar, com participação ativa do médico reumatologista no tratamento das comorbidades.

Avaliação da interferência do ácido ascórbico na detecção da glicosúria

INTRODUÇÃO: O ácido ascórbico (vitamina C) é comumente ingerido como suplemento vitamínico. É uma vitamina hidrossolúvel, excretada pela urina e pode interferir nos ensaios laboratoriais, como nas reações de oxirredução para detecção da glicosúria. OBJETIVO: Este trabalho tem como objetivo avaliar a interferência do ácido ascórbico na detecção de glicosúria pelo método de química seca por meio do uso de tiras reagentes. MATERIAIS E MÉTODOS: Amostras de urina foram avaliadas no analisador da marca Clinitek Atlas (Siemens Healthcare Diagnostics Inc., EUA). Foram selecionadas quatro amostras de urina com diferentes concentrações de glicose: 100 mg/dl, 250 mg/dl, 500 mg/dl e 1.000 mg/dl. Para cada concentração de glicose foram criadas cinco alíquotas, adicionando-se uma solução de ácido ascórbico 200 mg/dl, suficiente para obter uma concentração final de ácido ascórbico de 20 mg/dl no primeiro tubo, de 50 mg/dl no segundo tubo, de 270 mg/dl no terceiro tubo, de 1.000 mg/dl no quarto tubo e de 2.000 mg/dl no quinto tubo. Após essa adição, as amostras foram novamente avaliadas no analisador Clinitek Atlas. RESULTADOS: Nas amostras com concentração de 20 mg/dl de ácido, não se evidenciou interferência. Nas concentrações iguais e acima de 50 mg/dl, a interferência do ácido ascórbico se fez presente, sendo que o fato foi caracterizado pelos resultados falso negativos para detecção da glicose urinária. CONCLUSÃO: Os resultados demonstraram a interferência do ácido ascórbico no método da química seca (tiras reagentes), subestimando o nível de glicose urinária.

Low serum levels of 25-hydroxyvitamin D (25-OHD) in children with autism

Objective: To confirm previous evidence suggesting an association between autism and low vitamin D serum levels. Methods: This preliminary exploratory study assessed the circulating levels of 25-hydroxyvitamin D (25-OHD) in pediatric patients with autism and in typically developing controls from Juiz de Fora, Brazil. Results: Serum levels of 25-OHD were lower in children with autism (26.48 ± 3.48 ng mL-1) when compared to typically developing subjects (40.52 ± 3.13 ng mL-1) (p < 0.001). Conclusion: Our findings attest to the importance of vitamin supplementation during pregnancy and in the treatment of children with autism, who tend to present low vitamin D consumption rates.

Hydroxocobalamin quantification in human plasma by high-performance liquid chromatography coupled with electrospray tandem mass spectrometry in a pharmacokinetic study

A rapid, sensitive and specific method for quantifying hydroxocobalamin in human plasma using paracetamol as the internal standard (IS) is described. The analyte and the IS were extracted from plasma by liquid-liquid extraction using an organic solvent (ethanol 100%; -20°C). The extracts were analyzed by high performance liquid chromatography coupled with electrospray tandem mass spectrometry (HPLC-MS-MS). Chromatography was performed on Prevail C8 3 μm, analytical column (2.1×100 mm i.d.). The method had a chromatographic run time of 3.4 min and a linear calibration curve over the range 5-400 ng.mL-1 (r>0.9983). The limit of quantification was 5 ng.mL-1. The method was also validated without the use of the internal standard. The precision in the intra-batch validation with IS was 9.6%, 8.9%, 1.0% and 2.8% whereas without IS was 9.2%, 8.2%, 1.8% and 1.5% for 5, 15, 80 and 320 ng/mL, respectively. The accuracy in intra-batch validation with IS was 108.9%, 99.9%, 98.9% and 99.0% whereas without IS was 101.1%, 99.3%, 97.5% and 92.5% for 5, 15, 80 and 320 ng/mL, respectively. The precision in the inter-batch validation with IS was 9.4%, 6.9%, 4.6% and 5.5% whereas without IS was 10.9%, 6.4%, 5.0% and 6.2% for 5, 15, 80 and 320 ng/mL, respectively. The accuracy in inter-batch validation with IS was 101.9%, 104.1%, 103.2% and 99.7% whereas without IS was 94.4%, 101.2%, 101.6% and 96.0% for 5, 15, 80 and 320 ng/mL, respectively. This HPLC-MS-MS procedure was used to assess the pharmacokinetics of Hydroxo cobalamin following intramuscular injection 5000 μg in healthy volunteers of both sexes (10 males and 10 females). The volunteers had the following clinical characteristics (according to gender and expressed as mean ± SD [range]): males: age: 32.40 ± 8.00 y [23.00-46.00], height: 1.73 ± 0.07 m [1.62-1.85], body weight: 72.48 ± 10.22 Kg [60.20- 88.00]; females: age: 28.60 ± 9.54 y [18.00-44.00], height: 1.60 ± 0.05 m [1.54-1.70], body weight: 58.64 ± 6.09 Kg [51.70- 66.70]. The following pharmacokinetic parameters were obtained from the hydroxocobalamin plasma concentration vs. time curves: AUClast, T1/2, Tmax, Vd, Cl, Cmax and Clast. The pharmacokinetic parameters were 120 (± 25) ng/mL for Cmax, 2044 (± 641) ng.h/mL for AUClast, 8 (± 3.2) ng.mL-1 for Clast, 38 (± 15.8) hr for T1/2 and 2.5 (range 1-6) hr for Tmax. Female volunteers presented significant (p=0.0136) lower AUC (1706 ± 704) ng.h/mL) and larger (p=0.0205) clearance (2.91 ± 1.41 L/hr), as compared to male 2383 ± 343 ng.h/mL and 1.76 ± 0.23 L/hr, respectively. These pharmacokinetic differences could explain the higher prevalence of vitamin B12 deficiency in female patients. The method described validated well without the use of the internal standard and this approach should be investigated in other HPLC-MS-MS methods.

Hypervitaminosis A-induced hepatic fibrosis in a cat

Rationale: The excessive intake of vitamin A in the form of vitamin concentrate, supplement or vitamin-rich liver can result in hypervitaminosis A in man and animals. Although osteopathologies resulting from chronic vitamin A intoxication in cats are well characterized, no information is available concerning feline hypervitaminosis A-induced liver disease. Clinical summary: We report the first case of hepatic stellate cell lipidosis and hepatic fibrosis in a domestic cat that had been fed a diet based on raw beef liver. Radiographic examination revealed exostoses and ankylosis between vertebrae C1 and T7, compatible with deforming cervical spondylosis. Necropsy showed a slightly enlarged and light yellow to bronze liver. Microscopic and ultrastructural analyses of liver tissues revealed diffuse and severe liver fibrosis associated with hepatic stellate cell hyperplasia and hypertrophy. These cells showed immunopositive staining for α-smooth muscle actin and desmin markers. The necropsy findings of chronic liver disease coupled with osteopathology supported the diagnosis of hypervitaminosis A. Practical relevance: As in human hepatology, if there is dietary evidence to support increased intake of vitamin A, then hypervitaminosis A should be considered in the differential diagnosis of chronic liver disease in cats.

Evaluación de la actividad del sistema de transporte de electrones en zooplancton con presencia o ausencia de sustratos específicos

Se comparan dos métodos de detección del sistema de transporte de electrones (Båmastedt, 2000 y Owens & King, 1975), hallando que la no adición de sustratos específicos, propios del sistema, no es lo suficientemente sensible para la detección de la capacidad respiratoria y que no presenta ninguna relación con la biomasa. Se demuestra que el receptor artificial de electrones INT, es reducido en reacciones no enzimáticas por algunas sustancias (ácido ascórbico, glutatión, cisteína y potencialmente la vitamina B12), presentes en concentraciones intracelulares.

Uso de carotenoides en dietas para reproductores de dorada (Sparus aurata): relaciones con otros nutrientes y su efecto en la calidad de la puesta

Las necesidades nutricionales de los reproductores de dorada han sido poco estudiadas, esto unido al comportamiento reproductor imprevisible y variable de las especies en cautividad, constituyen un importante factor limitante para la producción masiva de semilla. La adecuada alimentación de los reproductores no solo puede mejorar la calidad de huevos y espermatozoides sino también aumentar la producción de semilla. El objetivo general de este trabajo fue el de realizar una aproximación al efecto de la inclusión de sustancias bioactivas como los carotenoides, en la dieta de los reproductores de dorada (Sparus aurata),y su relación con otros micronutrientes (n-3 HUFA y vitamina E) sobre la calidad de la puesta de esta especie bajo condiciones de cultivo. Se evaluaron los efectos de dietas experimentales, sobre el número de huevos producidos, morfometría de los mismos, viabilidad, número de larvas eclosionadas y supervivencia larvaria, entre otros. En forma paralela se estudió, la composición bioquímica de los huevos y su relación con la dieta suministrada, y con la calidad de la puesta. Se realizaron una serie de experimentos, todos ellos con un diseño experimental muy similar entre sí, los objetivos específicos de los experimentos realizados fueron: evaluar el efecto de la utilización de carotenoides de distinto origen; determinar el requerimiento de carotenoides en dietas isoprotéicas e isolipídicas; evaluar el efecto de la inclusión de carotenoides y distintos niveles de n-3 HUFA y evaluar el efecto de la inclusión de Vitamina E y carotenoides en la dieta. Los resultados de este trabajo sugieren que la calidad de la puesta de la dorada puede mejorarse por la inclusión de carotenoides dietéticos. La inclusión de carotenoides, como el pimentón en polvo, de origen vegetal, produjo mejores resultados en la calidad de la puesta que la harina de langostino, de origen animal. Esto se podría deber al tipo de carotenoides que determinan también la calidad nutricional. La calidad de la puesta de la dorada puede mejorarse con la inclusión de entre un 1 y un 2 % de carotenoides, provenientes de pimentón comercial, en la dieta de los reproductores. Los niveles de n-3 HUFA en dietas para reproductores de esta especie podrían elevarse hasta un 3,5% cuando se complementan conjuntamente con carotenoides provenientes de oleorresina del pimentón y con vitamina E, mejorando así la calidad de la puesta.

Efecto de la Artemia enriquecida con distintas emulsiones comerciales sobre el crecimiento y desarrollo esquelético de larvas de lenguado senegalés (Solea senegalensis Kaup, 1858)

Máster Oficial en Cultivos Marinos. VI Máster Internacional en Acuicultura. Trabajo presentado como requisito parcial para la obtención del Título de Máster Oficial en Cultivos Marinos, otorgado por la Universidad de Las Palmas de Gran Canaria (ULPGC), el Instituto Canario de Ciencias Marinas (ICCM), y el Centro Internacional de Altos Estudios Agronómicos Mediterráneos de Zaragoza (CIHEAM)

Le cardiomiopatie nell'infanzia: quadri eziologici ed evolutivi nei primi anni di vita

Premessa: nell’aprile 2006, l’American Heart Association ha approvato la nuova definizione e classificazione delle cardiomiopatie (B. J. Maron e coll. 2006), riconoscendole come un eterogeneo gruppo di malattie associate a disfunzione meccanica e/o elettrica riconducibili ad un ampia variabilità di cause. La distinzione tra le varie forme si basa non più sui processi etiopatogenetici che ne sono alla base, ma sulla modalità di presentazione clinica della malattia. Si distinguono così le forme primarie, a prevalente od esclusivo interessamento cardiaco, dalle forme secondarie in cui la cardiomiopatia rientra nell’ambito di un disordine sistemico dove sono evidenziabili anche disturbi extracardiaci. La nostra attenzione è, nel presente studio, focalizzata sull’analisi delle cardiomiopatie diagnosticate nei primi anni di vita in cui si registra una più alta incidenza di forme secondarie rispetto all’adulto, riservando un particolare riguardo verso quelle forme associate a disordini metabolici. Nello specifico, il nostro obiettivo è quello di sottolineare l’influenza di una diagnosi precoce sull’evoluzione della malattia. Materiali e metodi: abbiamo eseguito uno studio descrittivo in base ad un’analisi retrospettiva di tutti i pazienti giunti all’osservazione del Centro di Cardiologia e Cardiochirurgia Pediatrica e dell’ Età Evolutiva del Policlinico S. Orsola- Malpighi di Bologna, dal 1990 al 2006, con diagnosi di cardiomiopatia riscontrata nei primi due anni di vita. Complessivamente sono stati studiati 40 pazienti di cui 20 con cardiomiopatia ipertrofica, 18 con cardiomiopatia dilatativa e 2 con cardiomiopatia restrittiva con un’età media alla diagnosi di 4,5 mesi (range:0-24 mesi). Per i pazienti descritti a partire dal 2002, 23 in totale, sono state eseguite le seguenti indagini metaboliche: emogasanalisi, dosaggio della carnitina, metabolismo degli acidi grassi liberi (pre e post pasto), aminoacidemia quantitativa (pre e post pasto), acidi organici, mucopolisaccaridi ed oligosaccaridi urinari, acilcarnitine. Gli stessi pazienti sono stati inoltre sottoposti a prelievo bioptico di muscolo scheletrico per l’analisi ultrastrutturale, e per l’analisi dell’attività enzimatica della catena respiratoria mitocondriale. Nella stessa seduta veniva effettuata la biopsia cutanea per l’eventuale valutazione di deficit enzimatici nei fibroblasti. Risultati: l’età media alla diagnosi era di 132 giorni (range: 0-540 giorni) per le cardiomiopatie ipertrofiche, 90 giorni per le dilatative (range: 0-210 giorni) mentre le 2 bambine con cardiomiopatia restrittiva avevano 18 e 24 mesi al momento della diagnosi. Le indagini metaboliche eseguite sui 23 pazienti ci hanno permesso di individuare 5 bambini con malattia metabolica (di cui 2 deficit severi della catena respiratoria mitocondriale, 1 con insufficienza della β- ossidazione per alterazione delle acilcarnitine , 1 con sindrome di Barth e 1 con malattia di Pompe) e un caso di cardiomiopatia dilatativa associata a rachitismo carenziale. Di questi, 4 sono deceduti e uno è stato perduto al follow-up mentre la forma associata a rachitismo ha mostrato un netto miglioramento della funzionalità cardiaca dopo appropriata terapia con vitamina D e calcio. In tutti la malattia era stata diagnosticata entro l’anno di vita. Ciò concorda con gli studi documentati in letteratura che associano le malattie metaboliche ad un esordio precoce e ad una prognosi infausta. Da un punto di vista morfologico, un’evoluzione severa si associava alla forma dilatativa, ed in particolare a quella con aspetto non compaction del ventricolo sinistro, rispetto alla ipertrofica e, tra le ipertrofiche, alle forme con ostruzione all’efflusso ventricolare. Conclusioni: in accordo con quanto riscontrato in letteratura, abbiamo visto come le cardiomiopatie associate a forme secondarie, ed in particolare a disordini metabolici, sono di più frequente riscontro nella prima infanzia rispetto alle età successive e, per questo, l’esordio molto precoce di una cardiomiopatia deve essere sempre sospettata come l’espressione di una malattia sistemica. Abbiamo osservato, inoltre, una stretta correlazione tra l’età del bambino alla diagnosi e l’evoluzione della cardiomiopatia, registrando un peggioramento della prognosi in funzione della precocità della manifestazione clinica. In particolare la diagnosi eseguita in epoca prenatale si associava, nella maggior parte dei casi, ad un’evoluzione severa, comportandosi come una variabile indipendente da altri fattori prognostici. Riteniamo, quindi, opportuno sottoporre tutti i bambini con diagnosi di cardiomiopatia effettuata nei primi anni di vita ad uno screening metabolico completo volto ad individuare quelle forme per le quali sia possibile intraprendere una terapia specifica o, al contrario, escludere disordini che possano controindicare, o meno, l’esecuzione di un trapianto cardiaco qualora se ne presenti la necessità clinica.