Estudo de mutações causadoras de cardiomiopatia hipertrófica em um grupo de pacientes no Espírito Santo, Brasil

FUNDAMENTO: A cardiomiopatia hipertrófica (CH) é a doença cardíaca hereditária mais frequente, causada por mutações nos genes codificadores para proteínas do sarcômero. Embora mais de 430 mutações tenham sido identificadas em vários continentes e países, não há relato de que isso tenha sido estudado no Brasil. OBJETIVO: Conduzir um estudo genético para identificar mutações genéticas que causam a CH em um grupo de pacientes no estado do Espírito Santo, Brasil. MÉTODOS: Usando a técnica SSCP, 12 exons dos três principais genes envolvidos com a CH foram estudados: exons 15, 20, 21, 22 e 23 do gene da cadeia pesada da β-miosina (MYH7), exons 7, 16, 18, 22 e 24 do gene da proteína C ligada à miosina (MYBPC3) e exons 8 e 9 do gene da troponina T (TNNT2). RESULTADOS: 16 alterações foram encontradas, incluindo duas mutações, uma delas possivelmente patogênica no gene MYBPC3 gene (p. Glu441Lys) e a outra patogênica já descrita no gene TNNT2 (p.Arg92Trp); 8 variações de seqüência raras e 6 variações de seqüência com frequência alélica maior do que 1% (polimorfismos). CONCLUSÃO: Com esses dados, é possível concluir que a genotipagem dos pacientes é factível em nosso meio. É possível que a variante p.Glu441Lys no exon 16 do gene MYBPC3 seja patogênica, resultando em um fenótipo mais leve do que o encontrado em associação com outras mutações. A variante p.Arg92Trp no exon 9 do gene TNNT2 não resulta em um fenótipo tão homogêneo como descrito anteriormente e pode levar à hipertrofia grave.

Métodos para identificar o limiar anaeróbio em indivíduos com diabete tipo 2 e em indivíduos não-diabéticos

FUNDAMENTO: Apesar de o limiar anaeróbio (LAn) ser utilizado na avaliação funcional de diferentes populações, estudos comparando métodos para sua identificação em diabéticos tipo-2 tem sido pouco realizados. OBJETIVO: Comparar protocolos de identificação do LAn em indivíduos diabéticos tipo 2 e em não-diabéticos, e analisar respostas relacionadas ao equilíbrio ácido-básico em intensidades relativas ao LAn. MÉTODOS: Diabéticos tipo 2 (n=10; 54,5±9,5 anos; 30,1±5,0 kg/m²) e jovens não-diabéticos (n=10; 36,6±12,8 anos; 23,9±5,0 kg/m²) realizaram teste incremental (TI) em ciclo ergômetro. O aumento desproporcional no equivalente ventilatório de oxigênio (VE/VO2) e lactatemia ([lac]) identificaram intensidades (Watts-W) correspondentes aos limiares ventilatório (LV) e de lactato (LL), respectivamente. A intensidade correspondente à menor glicemia ([glic]) foi considerada limiar glicêmico individual (LGI). O LAn também foi determinado por ajuste polinomial das razões VE/Watts (LV VE/W) e [lac]/Watts (LL[lac]/W), as quais identificaram intensidades acima das quais um aumento desproporcional na VE e [lac] ocorreram. RESULTADOS: Não foram observadas diferenças entre LL, LV, LG, LL[lac]/W e LV VE/W em diabéticos (85,0±32,1; 88,0±31,7; 86,0±33,8; 82,0±20,9 e 90,2±22,2W) e não-diabéticos (139,0±39,0; 133,0±42,7; 140,8±36,4; 122,7±44,3 e 133,0±39,1W). Contudo os valores de LAn diferiram significativamente entre grupos (p<0.001). A técnica de Bland-Altman confirmou concordância entre os protocolos. Reduções significativas no pH e pCO2 em paralelo a um aumento na [lac], pO2 e VE foram observadas em intensidades supra limiares. CONCLUSÃO: Os protocolos apresentaram, para ambos os grupos estudados, concordância na identificação do LAn, que se mostrou como uma intensidade de exercício acima da qual ocorre perda de equilíbrio ácido-básico.

Tratamento de estenose de veia pulmonar após ablação percutânea de fibrilação atrial

Neste relato de caso, descrevemos um paciente portador de fibrilação atrial (FA) persistente, submetido à ablação percutânea da FA pela técnica de isolamento extraostial das veias pulmonares, que desenvolveu uma estenose acentuada do óstio da veia pulmonar superior esquerda (VPSE), sem manifestar sintomas, diagnosticada pela angiotomografia de controle das veias pulmonares. O paciente foi submetido à angioplastia com implante de stent na VPSE com sucesso, resultando na normalização da perfusão pulmonar, verificado pela cintilografia pulmonar realizada 3 meses após a angioplastia.

Polimorfismo K121Q do gene ENPP1 e cardiopatia isquêmica em pacientes com diabete melito

FUNDAMENTO: O gene ecto-nucleotídeo pirofosfatase/fosfodiesterase 1 (ENPP1) é um gene candidato à resistência insulínica. A resistência à insulina é um componente importante da síndrome metabólica e tem sido implicada no desenvolvimento de doença cardíaca isquêmica (DCI). OBJETIVO: Avaliar a associação entre o polimorfismo K121Q do gene ENPP1 e a presença da DCI em pacientes caucasianos com diabete melito (DM) tipo 2. MÉTODOS: Estudo transversal foi realizado em pacientes com DM tipo 2 (n=573; 50,6% homens; idade 59,5±10,4 anos). DCI foi definida pela presença de angina ou infarto agudo do miocárdio pelo questionário cardiovascular da Organização Mundial da Saúde e/ou alterações compatíveis no ECG (código Minnesota) ou cintilografia miocárdica. O polimorfismo K121Q foi genotipado através da técnica de PCR e digestão enzimática. RESULTADOS: DCI esteve presente em 209 (36,5%) pacientes. A frequência dos genótipos KK, KQ e QQ entre os pacientes com DCI foi 60,8%, 34,4% e 4,8%, semelhante à distribuição dos genótipos entre os pacientes sem DCI (64,0%, 32,7% e 3,3%, P = 0,574). Não se observou diferença nas características clínicas ou laboratoriais entre os três genótipos, nem em relação à presença de síndrome metabólica. CONCLUSÃO: Nenhuma associação foi encontrada entre o polimorfismo K121A do gene ENPP1 e a presença de DCI ou características fenotípicas de resistência insulínica.

Fibrose miocárdica em pacientes com cardiomiopatia hipertrófica com alto risco para morte súbita cardíaca

FUNDAMENTO: A estratificação de risco para morte súbita na cardiomiopatia hipertrófica (CMH), continua a ser um verdadeiro desafio devido à grande heterogeneidade da sua apresentação, em que a maioria dos indivíduos permanecem assintomáticos por toda sua vida e outros apresentam a morte súbita como primeiro sintoma. Recentes trabalhos vêm sugerindo que a fibrose miocárdica pode constituir-se em um importante substrato para as arritmias ventriculares malignas, responsáveis pela morte súbita nesta doença. OBJETIVO: Avaliação da prevalência e quantificação da fibrose miocárdica (FM), em pacientes com CMH com alto risco ou recuperados de morte súbita, portadores de cardiodesfibrilador implantável (CDI). MÉTODOS: Vinte e oito pacientes com CMH portadores de CDI foram submetidos à tomografia computadorizada com múltiplos detectores, para realização da técnica de realce tardio, e avaliação da fibrose miocárdica. RESULTADOS: 96% dos pacientes apresentavam fibrose miocárdica (20,38 ± 15,55 gramas) correspondendo a 15,96 ± 10,20% da massa miocárdica total. A FM foi significativamente mais prevalente que os demais fatores de risco clássicos para morte súbita. CONCLUSÃO: Concluímos que existe uma alta prevalência de fibrose miocárdica em pacientes com cardiomiopatia hipertrófica de alto risco ou recuperados de morte súbita, como neste grupo - portadores de cardiodesfibrilador implantável. A maior prevalência da fibrose miocárdica comparada aos fatores de risco de pior prognóstico levantam a hipótese de que a fibrose miocárdica possa ser um importante substrato potencialmente necessário na gênese das arritmias desencadeadoras da morte súbita.

Associação de bronquite plástica com enteropatia perdedora de proteínas após operação de Fontan

Relatamos um caso incomum de associação de bronquite plástica (BP) com enteropatia perdedora de proteínas (EPP) em menina de 4 anos e 9 meses de idade. com dupla via de entrada de ventrículo único tipo esquerdo e concordância ventrículo-arterial submetida à cirurgia cavopulmonar total. com túnel lateral intracardíaco aos três anos. Tornaram-se chamativas a eliminação de molde brônquico de fibrina de 10 cm (BP) e a elevação de alfa-1-antitripsina de 52 mg/g de fezes. Em uso de sildenafila. programou-se. em caso de continuidade do processo. a ligadura do ducto torácico e transplante cardíaco.

O transplante cardíaco biatrial deve ainda ser realizado? Metanálise

As técnicas de transplante cardíaco bicaval e total apresentam melhores resultados que a biatrial, porém esta ainda é considerada o padrão-ouro. O objetivo é determinar se as técnicas de transplante cardíaco bicaval e total são, de fato, melhores que a técnica biatrial. Realizou-se a revisão sistemática com metanálise. Os estudos foram provenientes das bases de dados da Pubmed®, Lilacs®, Web of Science®, Scirus®, Scopus®, Google Acadêmico® e Scielo®, identificados por estratégia sensível. Elegeram-se, para a inclusão, estudos aleatórios e estudos prospectivos e retrospectivos controlados. Parâmetros intra e pós-operatórios foram avaliados. Foram identificados 11.602 estudos, e 36 foram incluídos na revisão. O número de arritmias atriais, insuficiência valvar tricúspide, mortalidade, eventos embólicos, volume de sangramento, necessidade de marcapasso temporário e permanente e o tempo de estada em unidade de terapia intensiva são significativamente menores nas técnicas bicaval e total do que na biatrial. Além disso, variáveis hemodinâmicas como a pressão capilar pulmonar, pressão média de artéria pulmonar e pressão de átrio direito são menores nos transplantes bicaval e total. Os transplantes cardíacos ortotópicos bicaval e total são melhores, em termos de prognóstico, que o biatrial. Portanto, a indicação da técnica biatrial para transplante deve ser a exceção e não a regra.

Avaliação do metabolismo dos fosfatos de alta energia em pacientes com doença de Chagas

FUNDAMENTO: Anormalidades do metabolismo miocárdico têm sido observadas em pacientes com insuficiência cardíaca de diferentes etiologias. A espectroscopia por ressonância magnética (ERM) com fósforo 31 é uma técnica não invasiva que permite a detecção de alterações metabólicas miocárdicas. OBJETIVO: Determinar o metabolismo de repouso dos fosfatos de alta energia em pacientes portadores de doença de Chagas (DC) pela ERM com fósforo 31. MÉTODOS: Foram estudados 39 pacientes com DC, sendo 23 com função ventricular preservada (Grupo FP) e 16 com disfunção ventricular (Grupo DV), avaliados pela ecodopplercardiografia. A ERM da região anterosseptal foi realizada nos 39 pacientes e em 8 indivíduos normais (Grupo C), por meio de um aparelho Phillips de 1,5 Tesla, obtendo-se a relação fosfocreatina/trifosfato de adenosina beta (PCr/β-ATP) miocárdicos. RESULTADOS: Os níveis cardíacos de PCr/β-ATP estavam reduzidos no Grupo DV em relação ao Grupo FP, e estes apresentaram níveis reduzidos em relação ao Grupo C (Grupo DV: 0,89 ± 0,31 vs Grupo FP: 1,47 ± 0,34 vs Grupo C: 1,88 ± 0,08, p < 0,001). Houve correlação entre a fração de ejeção do ventrículo esquerdo e a PCr/β-ATP nos 39 pacientes estudados (r = 0,64, p < 0,001). Os pacientes em classe funcional I (n = 22) apresentaram PCr/β-ATP de 1,45 ± 0,35, e aqueles em classes funcionais II e III (n = 17), PCr/β-ATP de 0,94 ± 0,36 (p < 0,001). CONCLUSÃO: A ERM permitiu detectar de forma não invasiva alterações no metabolismo energético em pacientes com DC, mesmo sem disfunção sistólica; tais alterações estavam relacionadas com a gravidade do comprometimento cardíaco.

Strain bidimensional na cardiopatia de Takotsubo

Este relato apresenta o seguimento tardio de um caso de cardiomiopatia de Takotsubo com boa evolução clínica e melhora da função sistólica global ventricular esquerda. Contudo, observou-se persistência de significativa disfunção sistólica regional longitudinal que foi avaliada por meio de nova técnica ecocardiográfica (speckle tracking), com as medidas do strain (S) e strain rate (SR) correspondentes. Ressaltamos a importância desse novo método para o acompanhamento dessa cardiopatia, pois permite identificar os pacientes que persistem com disfunção sistólica e que possivelmente serão beneficiados com a manutenção da terapêutica clínica.

Prevalência e preditores antropométricos de pressão arterial elevada em escolares de João Pessoa - PB

FUNDAMENTO: A hipertensão arterial pertence ao grupo de doenças cardiovasculares de maior mortalidade no mundo e pode se iniciar na infância. OBJETIVO: Avaliar a prevalência de níveis pressóricos elevados em crianças da rede pública de ensino e sua associação com indicadores antropométricos. MÉTODOS: Trata-se de um estudo transversal, composto por uma amostra aleatória de 750 escolares, entre 6-9 anos de idade, da rede de ensino municipal de João Pessoa, Paraíba. Os dados foram coletados por uma equipe previamente treinada. A pressão foi aferida com técnica auscultatória com auxílio de estetoscópio e esfigmomanômetro aneroide. Os dados antropométricos coletados foram as medidas do peso, da estatura e da circunferência abdominal. Foram feitos testes de associação qui-quadrado e t de Student para comparações de médias, ambos com nível de significância de 5,0%. Foram construídos três modelos de regressão logística, relacionando nível pressórico elevado com as variáveis antropométricas para encontrar um melhor modelo de predição. RESULTADOS: A prevalência de níveis pressóricos elevados foi de 13,6%. A variável índice de massa corporal (IMC) apresentou associação significativa com o aumento da pressão arterial (p < 0,0001) e a maior razão de chances (OR = 1,17). A elevação dos níveis pressóricos também ocorreu com o aumento do peso (p < 0,0001) e da circunferência abdominal (p < 0,0001). CONCLUSÃO: A associação do excesso de peso com a elevação da pressão arterial identificada destaca a necessidade de intervenção e medidas de controle do estado nutricional, como educação alimentar, para prevenção e tratamento da obesidade como fator de risco das doenças cardiovasculares na faixa etária pediátrica e futura. (Arq Bras Cardiol 2010; 95(5): 629-634)

Os stents farmacológicos são seguros e eficazes em longo prazo?

A introdução de stents farmacológicos em 2002 revolucionou a cardiologia invasiva através da redução de reestenoses. No final de 2006 surgiram relatos de aumento da incidência de trombose tardia de stent com esses stents em comparação com os de metal sem revestimento, provavelmente em decorrência do atraso de endotelização. No entanto, esses estudos continham sérias falhas metodológicas. Meta-análises posteriores mostraram de forma clara um risco apenas discretamente aumentado de trombose tardia de stent entre todos os grupos de pacientes. Um achado importante foi o de que os stents farmacológicos proporcionaram benefício significativo e mantido devido à redução de reestenose e, portanto, de revascularização de repetição. Vários registros obtidos na prática clínica confirmaram esses resultados e sugeriram que o uso de stents farmacológicos em situações mais complexas não está associado a resultados desfavoráveis. A trombose de stent é um problema multifatorial no qual o stent é apenas um dos elementos. Novos estudos serão necessários para determinar a técnica para o procedimento e o esquema antiplaquetário ideais. Os stents farmacológicos são seguros e eficazes em longo prazo, embora estudos intensivos continuem sendo realizados com o propósito de reduzir o risco de trombose de stent na próxima geração.

Acesso radial em intervenções coronarianas percutâneas: panorama atual brasileiro

FUNDAMENTO: Embora a técnica radial exiba resultados incontestáveis na redução de complicações vasculares e ocorrência de sangramento grave quando comparada à técnica femoral, seu emprego permanece restrito a poucos centros que a elegeram como via de acesso preferencial. OBJETIVO: Avaliar o cenário atual das intervenções coronarianas percutâneas no Brasil quanto à utilização da via de acesso radial. MÉTODOS: Análise dos dados cadastrados de forma espontânea na Central Nacional de Intervenções Cardiovasculares (CENIC) durante o quadriênio de 2005-2008, o que totaliza 83.376 procedimentos. RESULTADOS: A técnica radial foi utilizada em 12,6% dos procedimentos efetivados, e a técnica femoral, em 84,3%. Os 3,1% restantes foram representados pela dissecção ou punção braquial. Com uma taxa de sucesso de 97,5%, a opção pelo acesso radial associou-se à redução significativa de complicações vasculares quando comparado ao femoral (2,5% versus 3,6%, p < 0,0001). CONCLUSÃO: A utilização da técnica radial permanece baixa no Brasil. Ausência de programas de treinamento, incertezas quanto à curva de aprendizagem e carência de estudos em larga escala, que corroboram os benefícios demonstrados até o momento, são possíveis justificativas para esses achados.

Equações de referência para o teste de caminhada de seis minutos em indivíduos saudáveis

O teste de caminhada de 6 minutos (TC6) tem sido amplamente utilizado no ambiente clínico. Algumas equações de referência para a previsão da distância percorrida no teste (DTC6) estão disponíveis na literatura. Esta revisão teve como objetivo discutir criticamente os achados da literatura, publicados em português e em inglês (LILACS, SCIELO, MEDLINE e PUBMED), que avaliaram os valores normais e elaboraram equações de referência para a previsão da DTC6 em indivíduos saudáveis, comparando-os aos resultados recentemente obtidos em indivíduos brasileiros. Idade, gênero, peso, estatura e índice de massa corporal foram os atributos demográficos e antropométricos mais frequentemente correlacionados com a DTC6. As equações resultantes desses atributos foram capazes de explicar entre 25 e 66% da variabilidade total da DTC6. Lamentavelmente, as equações estrangeiras não são adequadas para a população brasileira. Mesmo quando o teste é realizado sob padronização rigorosa, a diferença de performance no TC6 entre estrangeiros e brasileiros permanece, indicando a necessidade dos valores de referências específicos para cada população e/ou etnia. Nesse sentido, as equações desenvolvidas recentemente no Brasil são, provavelmente, as mais apropriadas para interpretar a performance de caminhada dos nossos compatriotas com doenças crônicas que afetam a capacidade para realizar exercícios. Estudos futuros com amostras substancialmente maiores (e.g. multicêntricos) e com técnica de amostragem randomizada são necessários para que os valores de referência da DTC6 sejam mais representativos.